Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.135031878T>C | CA2675354358 | PITX1 | c.170-370A>G (n.170-370A>G) c.292-370A>G n.133A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031878dup | CA2675354357 | PITX1 | c.170-370dup (n.170-370dup) c.292-370dup n.133dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031879C>A | CA2675354359 | PITX1 | c.170-371G>T (n.170-371G>T) c.292-371G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031879C>T | CA2675354360 | PITX1 | c.170-371G>A (n.170-371G>A) c.292-371G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031880T>C | CA2675354361 | PITX1 | c.170-372A>G (n.170-372A>G) c.292-372A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031881C= | CA1584342435 | PITX1 | c.170-373G= (n.170-373G=) c.292-373G= n.130G= | |
5 | g.135031881C>T | CA562836297 | PITX1 | c.170-373G>A (n.170-373G>A) c.292-373G>A n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031882T>C | CA2675354362 | PITX1 | c.170-374A>G (n.170-374A>G) c.292-374A>G n.129A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031883G>T | CA2675354363 | PITX1 | c.170-375C>A (n.170-375C>A) c.292-375C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031885T>A | CA2675354364 | PITX1 | c.170-377A>T (n.170-377A>T) c.292-377A>T n.126A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031885T>C | CA2675354365 | PITX1 | c.170-377A>G (n.170-377A>G) c.292-377A>G n.126A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031886T>C | CA2675354367 | PITX1 | c.170-378A>G (n.170-378A>G) c.292-378A>G n.125A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031886T>G | CA2675354366 | PITX1 | c.170-378A>C (n.170-378A>C) c.292-378A>C n.125A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031888T>C | CA2675354368 | PITX1 | c.170-380A>G (n.170-380A>G) c.292-380A>G n.123A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031889C>A | CA2675354369 | PITX1 | c.170-381G>T (n.170-381G>T) c.292-381G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031889C>T | CA2675354370 | PITX1 | c.170-381G>A (n.170-381G>A) c.292-381G>A n.122G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031890T>C | CA2675354371 | PITX1 | c.170-382A>G (n.170-382A>G) c.292-382A>G n.121A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031891G>A | CA2604555919 | PITX1 | c.170-383C>T (n.170-383C>T) c.292-383C>T n.120C>T | dbSNP gnomAD v3 |
5 | g.135031891G>C | CA2675354372 | PITX1 | c.170-383C>G (n.170-383C>G) c.292-383C>G n.120C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031891G>T | CA2675354373 | PITX1 | c.170-383C>A (n.170-383C>A) c.292-383C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031892A>C | CA2675354374 | PITX1 | c.170-384T>G (n.170-384T>G) c.292-384T>G n.119T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031892A>G | CA2675354375 | PITX1 | c.170-384T>C (n.170-384T>C) c.292-384T>C n.119T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031892A>T | CA2675354376 | PITX1 | c.170-384T>A (n.170-384T>A) c.292-384T>A n.119T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031893A>C | CA2675354377 | PITX1 | c.170-385T>G (n.170-385T>G) c.292-385T>G n.118T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031893A>G | CA2675354378 | PITX1 | c.170-385T>C (n.170-385T>C) c.292-385T>C n.118T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031893A>T | CA2675354379 | PITX1 | c.170-385T>A (n.170-385T>A) c.292-385T>A n.118T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031894C>A | CA2675354380 | PITX1 | c.170-386G>T (n.170-386G>T) c.292-386G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031894C= | CA1584342436 | PITX1 | c.170-386G= (n.170-386G=) c.292-386G= n.117G= | |
5 | g.135031894C>T | CA804235674 | PITX1 | c.170-386G>A (n.170-386G>A) c.292-386G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031895T>A | CA2675354381 | PITX1 | c.170-387A>T (n.170-387A>T) c.292-387A>T n.116A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031895T>C | CA2675354383 | PITX1 | c.170-387A>G (n.170-387A>G) c.292-387A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031895T>G | CA2675354382 | PITX1 | c.170-387A>C (n.170-387A>C) c.292-387A>C n.116A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031896A= | CA1584342439 | PITX1 | c.170-388T= (n.170-388T=) c.292-388T= n.115T= | |
5 | g.135031896A>G | CA1584342441 | PITX1 | c.170-388T>C (n.170-388T>C) c.292-388T>C n.115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031897G>T | CA2675354384 | PITX1 | c.170-389C>A (n.170-389C>A) c.292-389C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031898G>A | CA2675354385 | PITX1 | c.170-390C>T (n.170-390C>T) c.292-390C>T n.113C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031898G>T | CA2675354386 | PITX1 | c.170-390C>A (n.170-390C>A) c.292-390C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031899A>C | CA2675354387 | PITX1 | c.170-391T>G (n.170-391T>G) c.292-391T>G n.112T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031899A>G | CA2675354388 | PITX1 | c.170-391T>C (n.170-391T>C) c.292-391T>C n.112T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031899A>T | CA2675354389 | PITX1 | c.170-391T>A (n.170-391T>A) c.292-391T>A n.112T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031901C>A | CA2675354390 | PITX1 | c.170-393G>T (n.170-393G>T) c.292-393G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031901C>T | CA2675354391 | PITX1 | c.170-393G>A (n.170-393G>A) c.292-393G>A n.110G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031902A>G | CA2675354392 | PITX1 | c.170-394T>C (n.170-394T>C) c.292-394T>C n.109T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031903G>A | CA2675354393 | PITX1 | c.170-395C>T (n.170-395C>T) c.292-395C>T n.108C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031903G>T | CA2675354394 | PITX1 | c.170-395C>A (n.170-395C>A) c.292-395C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031904A>C | CA2675354395 | PITX1 | c.170-396T>G (n.170-396T>G) c.292-396T>G n.107T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031905T>G | CA1584342444 | PITX1 | c.170-397A>C (n.170-397A>C) c.292-397A>C n.106A>C | dbSNP |
5 | g.135031905T= | CA1584342443 | PITX1 | c.170-397A= (n.170-397A=) c.292-397A= n.106A= | |
5 | g.135031906C>A | CA2675354396 | PITX1 | c.170-398G>T (n.170-398G>T) c.292-398G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031908C>A | CA2739304395 | PITX1 | c.170-400G>T (n.170-400G>T) c.292-400G>T n.103G>T | |
5 | g.135031908C= | CA1584342446 | PITX1 | c.170-400G= (n.170-400G=) c.292-400G= n.103G= | |
5 | g.135031908C>G | CA2739304396 | PITX1 | c.170-400G>C (n.170-400G>C) c.292-400G>C n.103G>C | |
5 | g.135031908C>T | CA12064208 | PITX1 | c.170-400G>A (n.170-400G>A) c.292-400G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031909T>C | CA2675354397 | PITX1 | c.170-401A>G (n.170-401A>G) c.292-401A>G n.102A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031911C>A | CA2675354398 | PITX1 | c.170-403G>T (n.170-403G>T) c.292-403G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031911C= | CA1584342448 | PITX1 | c.170-403G= (n.170-403G=) c.292-403G= n.100G= | |
5 | g.135031911C>T | CA1584342449 | PITX1 | c.170-403G>A (n.170-403G>A) c.292-403G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031912A>C | CA2675354399 | PITX1 | c.170-404T>G (n.170-404T>G) c.292-404T>G n.99T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031913G>A | CA128011644 | PITX1 | c.170-405C>T (n.170-405C>T) c.292-405C>T n.98C>T | dbSNP |
5 | g.135031913G>C | CA2675354400 | PITX1 | c.170-405C>G (n.170-405C>G) c.292-405C>G n.98C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031913G= | CA1584342450 | PITX1 | c.170-405C= (n.170-405C=) c.292-405C= n.98C= | |
5 | g.135031913G>T | CA2675354401 | PITX1 | c.170-405C>A (n.170-405C>A) c.292-405C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031914C>G | CA2675354402 | PITX1 | c.170-406G>C (n.170-406G>C) c.292-406G>C n.97G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031914C>T | CA2675354403 | PITX1 | c.170-406G>A (n.170-406G>A) c.292-406G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031915C>A | CA2675354404 | PITX1 | c.170-407G>T (n.170-407G>T) c.292-407G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031915C>G | CA2768505154 | PITX1 | c.170-407G>C (n.170-407G>C) c.292-407G>C n.96G>C | |
5 | g.135031916T>C | CA2675354405 | PITX1 | c.170-408A>G (n.170-408A>G) c.292-408A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031916T>G | CA2675354406 | PITX1 | c.170-408A>C (n.170-408A>C) c.292-408A>C n.95A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031918A>C | CA2675354407 | PITX1 | c.170-410T>G (n.170-410T>G) c.292-410T>G n.93T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031919A>T | CA2675354408 | PITX1 | c.170-411T>A (n.170-411T>A) c.292-411T>A n.92T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031920G>T | CA2675354409 | PITX1 | c.170-412C>A (n.170-412C>A) c.292-412C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031921T>C | CA2675354410 | PITX1 | c.170-413A>G (n.170-413A>G) c.292-413A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031921T>G | CA2675354411 | PITX1 | c.170-413A>C (n.170-413A>C) c.292-413A>C n.90A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031922C>T | CA2675354412 | PITX1 | c.170-414G>A (n.170-414G>A) c.292-414G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031923C>T | CA2675354413 | PITX1 | c.170-415G>A (n.170-415G>A) c.292-415G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031924C>G | CA2675354414 | PITX1 | c.170-416G>C (n.170-416G>C) c.292-416G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031924C>T | CA2568861031 | PITX1 | c.170-416G>A (n.170-416G>A) c.292-416G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031925T>A | CA2675354415 | PITX1 | c.170-417A>T (n.170-417A>T) c.292-417A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031925T>C | CA2675354416 | PITX1 | c.170-417A>G (n.170-417A>G) c.292-417A>G n.86A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031926C>A | CA2675354417 | PITX1 | c.170-418G>T (n.170-418G>T) c.292-418G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031928A>C | CA2675354418 | PITX1 | c.170-420T>G (n.170-420T>G) c.292-420T>G n.83T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031929C>A | CA2675354419 | PITX1 | c.170-421G>T (n.170-421G>T) c.292-421G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031929C= | CA1584342452 | PITX1 | c.170-421G= (n.170-421G=) c.292-421G= n.82G= | |
5 | g.135031929C>T | CA1584342454 | PITX1 | c.170-421G>A (n.170-421G>A) c.292-421G>A n.82G>A | dbSNP |
5 | g.135031930T>A | CA2768505155 | PITX1 | c.170-422A>T (n.170-422A>T) c.292-422A>T n.81A>T | |
5 | g.135031930T>C | CA2675354421 | PITX1 | c.170-422A>G (n.170-422A>G) c.292-422A>G n.81A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031930T>G | CA2675354422 | PITX1 | c.170-422A>C (n.170-422A>C) c.292-422A>C n.81A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031931_135031932del | CA2675354420 | PITX1 | c.170-423_170-422del (n.170-423_170-422del) c.292-423_292-422del n.80_81del | gnomAD v4 |
5 | g.135031931T>A | CA2675354424 | PITX1 | c.170-423A>T (n.170-423A>T) c.292-423A>T n.80A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031931T>C | CA2675354423 | PITX1 | c.170-423A>G (n.170-423A>G) c.292-423A>G n.80A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031931T>G | CA1584342456 | PITX1 | c.170-423A>C (n.170-423A>C) c.292-423A>C n.80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031931T= | CA1584342455 | PITX1 | c.170-423A= (n.170-423A=) c.292-423A= n.80A= | |
5 | g.135031932T>A | CA128011645 | PITX1 | c.170-424A>T (n.170-424A>T) c.292-424A>T n.79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031932T>C | CA2675354425 | PITX1 | c.170-424A>G (n.170-424A>G) c.292-424A>G n.79A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031932T>G | CA2675354426 | PITX1 | c.170-424A>C (n.170-424A>C) c.292-424A>C n.79A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031932T= | CA1584342458 | PITX1 | c.170-424A= (n.170-424A=) c.292-424A= n.79A= | |
5 | g.135031933C>A | CA2675354427 | PITX1 | c.170-425G>T (n.170-425G>T) c.292-425G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031935_135031938delinsTCTC | CA1584342460 | PITX1 | c.170-430_170-427delinsGAGA (n.170-430_170-427delinsGAGA) c.292-430_292-427delinsGAGA n.73_76delinsGAGA | |
5 | g.135031936del | CA2675354428 | PITX1 | c.170-428del (n.170-428del) c.292-428del n.75del | gnomAD v4 |
5 | g.135031936C>A | CA2675354429 | PITX1 | c.170-428G>T (n.170-428G>T) c.292-428G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031936C= | CA1584342462 | PITX1 | c.170-428G= (n.170-428G=) c.292-428G= n.75G= | |
5 | g.135031936C>T | CA1584342463 | PITX1 | c.170-428G>A (n.170-428G>A) c.292-428G>A n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031939_135031941del | CA804235678 | PITX1 | c.170-430_170-428del (n.170-430_170-428del) c.292-430_292-428del n.73_75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031937T>A | CA2675354430 | PITX1 | c.170-429A>T (n.170-429A>T) c.292-429A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031937T>G | CA2675354431 | PITX1 | c.170-429A>C (n.170-429A>C) c.292-429A>C n.74A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031939C>T | CA2675354432 | PITX1 | c.170-431G>A (n.170-431G>A) c.292-431G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031941C>A | CA2675354433 | PITX1 | c.170-433G>T (n.170-433G>T) c.292-433G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031941C= | CA1584342465 | PITX1 | c.170-433G= (n.170-433G=) c.292-433G= n.70G= | |
5 | g.135031941C>T | CA128011646 | PITX1 | c.170-433G>A (n.170-433G>A) c.292-433G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031942A= | CA1584342467 | PITX1 | c.170-434T= (n.170-434T=) c.292-434T= n.69T= | |
5 | g.135031942A>G | CA1081832913 | PITX1 | c.170-434T>C (n.170-434T>C) c.292-434T>C n.69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031943G>T | CA2675354434 | PITX1 | c.170-435C>A (n.170-435C>A) c.292-435C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031946del | CA2539606807 | PITX1 | c.170-435del (n.170-435del) c.292-435del n.68del | |
5 | g.135031944G>C | CA128011647 | PITX1 | c.170-436C>G (n.170-436C>G) c.292-436C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031944G= | CA1584342468 | PITX1 | c.170-436C= (n.170-436C=) c.292-436C= n.67C= | |
5 | g.135031944G>T | CA2675354435 | PITX1 | c.170-436C>A (n.170-436C>A) c.292-436C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031945G>A | CA2675354436 | PITX1 | c.170-437C>T (n.170-437C>T) c.292-437C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031945G= | CA1584342472 | PITX1 | c.170-437C= (n.170-437C=) c.292-437C= n.66C= | |
5 | g.135031945G>T | CA1584342473 | PITX1 | c.170-437C>A (n.170-437C>A) c.292-437C>A n.66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031946G>A | CA804235684 | PITX1 | c.170-438C>T (n.170-438C>T) c.292-438C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031946G= | CA1584342474 | PITX1 | c.170-438C= (n.170-438C=) c.292-438C= n.65C= | |
5 | g.135031946G>T | CA2675354437 | PITX1 | c.170-438C>A (n.170-438C>A) c.292-438C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031948G>T | CA2675354438 | PITX1 | c.170-440C>A (n.170-440C>A) c.292-440C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031949T>G | CA128011653 | PITX1 | c.170-441A>C (n.170-441A>C) c.292-441A>C n.62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031949T= | CA1584342476 | PITX1 | c.170-441A= (n.170-441A=) c.292-441A= n.62A= | |
5 | g.135031950A= | CA1584342478 | PITX1 | c.170-442T= (n.170-442T=) c.292-442T= n.61T= | |
5 | g.135031950A>G | CA2675354439 | PITX1 | c.170-442T>C (n.170-442T>C) c.292-442T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031950A>T | CA128011655 | PITX1 | c.170-442T>A (n.170-442T>A) c.292-442T>A n.61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031951T>C | CA1584342482 | PITX1 | c.170-443A>G (n.170-443A>G) c.292-443A>G n.60A>G | dbSNP |
5 | g.135031951T= | CA1584342480 | PITX1 | c.170-443A= (n.170-443A=) c.292-443A= n.60A= | |
5 | g.135031954dup | CA1584342483 | PITX1 | c.170-444dup (n.170-444dup) c.292-444dup n.59dup | dbSNP |
5 | g.135031953G>A | CA2675354440 | PITX1 | c.170-445C>T (n.170-445C>T) c.292-445C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031954G>A | CA1584342485 | PITX1 | c.170-446C>T (n.170-446C>T) c.292-446C>T n.57C>T | dbSNP |
5 | g.135031954G= | CA1584342488 | PITX1 | c.170-446C= (n.170-446C=) c.292-446C= n.57C= | |
5 | g.135031954G>T | CA128011662 | PITX1 | c.170-446C>A (n.170-446C>A) c.292-446C>A n.57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031955A>G | CA2675354441 | PITX1 | c.170-447T>C (n.170-447T>C) c.292-447T>C n.56T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031956G>T | CA2675354442 | PITX1 | c.170-448C>A (n.170-448C>A) c.292-448C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031957C>A | CA2675354443 | PITX1 | c.170-449G>T (n.170-449G>T) c.292-449G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031958C>A | CA2675354444 | PITX1 | c.170-450G>T (n.170-450G>T) c.292-450G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031960C>T | CA2675354445 | PITX1 | c.170-452G>A (n.170-452G>A) c.292-452G>A n.51G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031961A>G | CA2675354446 | PITX1 | c.170-453T>C (n.170-453T>C) c.292-453T>C n.50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031962C= | CA1584342491 | PITX1 | c.170-454G= (n.170-454G=) c.292-454G= n.49G= | |
5 | g.135031962C>T | CA804235696 | PITX1 | c.170-454G>A (n.170-454G>A) c.292-454G>A n.49G>A | dbSNP |
5 | g.135031963T>A | CA2675354447 | PITX1 | c.170-455A>T (n.170-455A>T) c.292-455A>T n.48A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031964G>A | CA2675354448 | PITX1 | c.170-456C>T (n.170-456C>T) c.292-456C>T n.47C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031964G>T | CA2675354449 | PITX1 | c.170-456C>A (n.170-456C>A) c.292-456C>A n.47C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031966G>A | CA2604555921 | PITX1 | c.170-458C>T (n.170-458C>T) c.292-458C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031966G>T | CA2675354450 | PITX1 | c.170-458C>A (n.170-458C>A) c.292-458C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031967C>A | CA2675354451 | PITX1 | c.170-459G>T (n.170-459G>T) c.292-459G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031967C>T | CA2675354452 | PITX1 | c.170-459G>A (n.170-459G>A) c.292-459G>A n.44G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031969G>T | CA2675354453 | PITX1 | c.170-461C>A (n.170-461C>A) c.292-461C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031970G>A | CA2675354454 | PITX1 | c.170-462C>T (n.170-462C>T) c.292-462C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031970G>T | CA2675354455 | PITX1 | c.170-462C>A (n.170-462C>A) c.292-462C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031971C>A | CA128011669 | PITX1 | c.170-463G>T (n.170-463G>T) c.292-463G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031971C= | CA1584342493 | PITX1 | c.170-463G= (n.170-463G=) c.292-463G= n.40G= | |
5 | g.135031971C>T | CA2675354456 | PITX1 | c.170-463G>A (n.170-463G>A) c.292-463G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031973C>A | CA2675354457 | PITX1 | c.170-465G>T (n.170-465G>T) c.292-465G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031973C>T | CA2675354458 | PITX1 | c.170-465G>A (n.170-465G>A) c.292-465G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031974A>G | CA2675354459 | PITX1 | c.170-466T>C (n.170-466T>C) c.292-466T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031974_135031976delinsAAC | CA1584342496 | PITX1 | c.170-468_170-466delinsGTT (n.170-468_170-466delinsGTT) c.292-468_292-466delinsGTT n.35_37delinsGTT | |
5 | g.135031975A= | CA1584342498 | PITX1 | c.170-467T= (n.170-467T=) c.292-467T= n.36T= | |
5 | g.135031975A>G | CA1584342500 | PITX1 | c.170-467T>C (n.170-467T>C) c.292-467T>C n.36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031978_135031979del | CA1584342497 | PITX1 | c.170-468_170-467del (n.170-468_170-467del) c.292-468_292-467del n.35_36del | dbSNP |
5 | g.135031976C>A | CA2675354460 | PITX1 | c.170-468G>T (n.170-468G>T) c.292-468G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031976C= | CA1584342502 | PITX1 | c.170-468G= (n.170-468G=) c.292-468G= n.35G= | |
5 | g.135031976C>T | CA804235700 | PITX1 | c.170-468G>A (n.170-468G>A) c.292-468G>A n.35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031977A>C | CA2675354461 | PITX1 | c.170-469T>G (n.170-469T>G) c.292-469T>G n.34T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031977A>G | CA2675354462 | PITX1 | c.170-469T>C (n.170-469T>C) c.292-469T>C n.34T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031978C>A | CA2675354463 | PITX1 | c.170-470G>T (n.170-470G>T) c.292-470G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031978C>T | CA2675354464 | PITX1 | c.170-470G>A (n.170-470G>A) c.292-470G>A n.33G>A | gnomAD v4 |