| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031713_135031723del | CA2675354213 | PITX1 | c.170-211_170-201del (n.170-211_170-201del) c.292-211_292-201del n.292_302del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031721G>A | CA2675354223 | PITX1 | c.170-213C>T (n.170-213C>T) c.292-213C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031723A= | CA1584342253 | PITX1 | c.170-215T= (n.170-215T=) c.292-215T= n.288T= | |
| 5 | g.135031723A>C | CA2675354224 | PITX1 | c.170-215T>G (n.170-215T>G) c.292-215T>G n.288T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031723A>T | CA128011546 | PITX1 | c.170-215T>A (n.170-215T>A) c.292-215T>A n.288T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031724T>G | CA1584342258 | PITX1 | c.170-216A>C (n.170-216A>C) c.292-216A>C n.287A>C | dbSNP |
| 5 | g.135031724T= | CA1584342256 | PITX1 | c.170-216A= (n.170-216A=) c.292-216A= n.287A= | |
| 5 | g.135031725C>A | CA2675354225 | PITX1 | c.170-217G>T (n.170-217G>T) c.292-217G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031725C= | CA1584342260 | PITX1 | c.170-217G= (n.170-217G=) c.292-217G= n.286G= | |
| 5 | g.135031725C>T | CA804235600 | PITX1 | c.170-217G>A (n.170-217G>A) c.292-217G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031726G>A | CA2675354226 | PITX1 | c.170-218C>T (n.170-218C>T) c.292-218C>T n.285C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031726G= | CA1584342263 | PITX1 | c.170-218C= (n.170-218C=) c.292-218C= n.285C= | |
| 5 | g.135031726G>T | CA804235608 | PITX1 | c.170-218C>A (n.170-218C>A) c.292-218C>A n.285C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031731_135031736dup | CA1081832835 | PITX1 | c.170-223_170-218dup (n.170-223_170-218dup) c.292-223_292-218dup n.280_285dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031727G>A | CA2675354227 | PITX1 | c.170-219C>T (n.170-219C>T) c.292-219C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031727G>C | CA1081832840 | PITX1 | c.170-219C>G (n.170-219C>G) c.292-219C>G n.284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031727G= | CA1584342266 | PITX1 | c.170-219C= (n.170-219C=) c.292-219C= n.284C= | |
| 5 | g.135031730C>A | CA2675354228 | PITX1 | c.170-222G>T (n.170-222G>T) c.292-222G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031730C>T | CA2675354229 | PITX1 | c.170-222G>A (n.170-222G>A) c.292-222G>A n.281G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031732G>A | CA1584342269 | PITX1 | c.170-224C>T (n.170-224C>T) c.292-224C>T n.279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031732G= | CA1584342268 | PITX1 | c.170-224C= (n.170-224C=) c.292-224C= n.279C= | |
| 5 | g.135031733del | CA2768505148 | PITX1 | c.170-224del (n.170-224del) c.292-224del n.279del | |
| 5 | g.135031733G>A | CA2675354230 | PITX1 | c.170-225C>T (n.170-225C>T) c.292-225C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031733G>C | CA804235612 | PITX1 | c.170-225C>G (n.170-225C>G) c.292-225C>G n.278C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031733G= | CA1584342272 | PITX1 | c.170-225C= (n.170-225C=) c.292-225C= n.278C= | |
| 5 | g.135031734A= | CA1584342274 | PITX1 | c.170-226T= (n.170-226T=) c.292-226T= n.277T= | |
| 5 | g.135031734A>G | CA1584342275 | PITX1 | c.170-226T>C (n.170-226T>C) c.292-226T>C n.277T>C | dbSNP |
| 5 | g.135031735G>A | CA2675354231 | PITX1 | c.170-227C>T (n.170-227C>T) c.292-227C>T n.276C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031736C>T | CA2675354232 | PITX1 | c.170-228G>A (n.170-228G>A) c.292-228G>A n.275G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031737C= | CA1584342276 | PITX1 | c.170-229G= (n.170-229G=) c.292-229G= n.274G= | |
| 5 | g.135031737C>G | CA2675354233 | PITX1 | c.170-229G>C (n.170-229G>C) c.292-229G>C n.274G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031737C>T | CA562836292 | PITX1 | c.170-229G>A (n.170-229G>A) c.292-229G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031738G>A | CA2675354234 | PITX1 | c.170-230C>T (n.170-230C>T) c.292-230C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031739C>A | CA2675354235 | PITX1 | c.170-231G>T (n.170-231G>T) c.292-231G>T n.272G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031739C= | CA1584342279 | PITX1 | c.170-231G= (n.170-231G=) c.292-231G= n.272G= | |
| 5 | g.135031739C>G | CA1081832845 | PITX1 | c.170-231G>C (n.170-231G>C) c.292-231G>C n.272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031739C>T | CA128011551 | PITX1 | c.170-231G>A (n.170-231G>A) c.292-231G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031740G>C | CA1584342283 | PITX1 | c.170-232C>G (n.170-232C>G) c.292-232C>G n.271C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031740G= | CA1584342281 | PITX1 | c.170-232C= (n.170-232C=) c.292-232C= n.271C= | |
| 5 | g.135031740G>T | CA2675354236 | PITX1 | c.170-232C>A (n.170-232C>A) c.292-232C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031741G>A | CA128011561 | PITX1 | c.170-233C>T (n.170-233C>T) c.292-233C>T n.270C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031741G= | CA1584342286 | PITX1 | c.170-233C= (n.170-233C=) c.292-233C= n.270C= | |
| 5 | g.135031742G= | CA1584342289 | PITX1 | c.170-234C= (n.170-234C=) c.292-234C= n.269C= | |
| 5 | g.135031742G>T | CA1584342292 | PITX1 | c.170-234C>A (n.170-234C>A) c.292-234C>A n.269C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031743C= | CA1584342293 | PITX1 | c.170-235G= (n.170-235G=) c.292-235G= n.268G= | |
| 5 | g.135031743C>T | CA128011567 | PITX1 | c.170-235G>A (n.170-235G>A) c.292-235G>A n.268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031745T>A | CA2675354237 | PITX1 | c.170-237A>T (n.170-237A>T) c.292-237A>T n.266A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031745T>C | CA2675354238 | PITX1 | c.170-237A>G (n.170-237A>G) c.292-237A>G n.266A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031745T>G | CA1081832846 | PITX1 | c.170-237A>C (n.170-237A>C) c.292-237A>C n.266A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031745T= | CA1584342295 | PITX1 | c.170-237A= (n.170-237A=) c.292-237A= n.266A= | |
| 5 | g.135031746G>A | CA562836293 | PITX1 | c.170-238C>T (n.170-238C>T) c.292-238C>T n.265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031746G= | CA1584342296 | PITX1 | c.170-238C= (n.170-238C=) c.292-238C= n.265C= | |
| 5 | g.135031746G>T | CA2675354239 | PITX1 | c.170-238C>A (n.170-238C>A) c.292-238C>A n.265C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031747C>A | CA2675354240 | PITX1 | c.170-239G>T (n.170-239G>T) c.292-239G>T n.264G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031747C= | CA1584342299 | PITX1 | c.170-239G= (n.170-239G=) c.292-239G= n.264G= | |
| 5 | g.135031747C>T | CA1584342300 | PITX1 | c.170-239G>A (n.170-239G>A) c.292-239G>A n.264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031748G>A | CA2604555917 | PITX1 | c.170-240C>T (n.170-240C>T) c.292-240C>T n.263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031751C>T | CA2675354241 | PITX1 | c.170-243G>A (n.170-243G>A) c.292-243G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031752C>T | CA2675354242 | PITX1 | c.170-244G>A (n.170-244G>A) c.292-244G>A n.259G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031754G>A | CA2675354243 | PITX1 | c.170-246C>T (n.170-246C>T) c.292-246C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031754G>C | CA1584342302 | PITX1 | c.170-246C>G (n.170-246C>G) c.292-246C>G n.257C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031754G= | CA1584342301 | PITX1 | c.170-246C= (n.170-246C=) c.292-246C= n.257C= | |
| 5 | g.135031754G>T | CA2768505149 | PITX1 | c.170-246C>A (n.170-246C>A) c.292-246C>A n.257C>A | |
| 5 | g.135031755G>T | CA2675354244 | PITX1 | c.170-247C>A (n.170-247C>A) c.292-247C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031757T= | CA1584342304 | PITX1 | c.170-249A= (n.170-249A=) c.292-249A= n.254A= | |
| 5 | g.135031758G>T | CA2675354245 | PITX1 | c.170-250C>A (n.170-250C>A) c.292-250C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031760dup | CA917587413 | PITX1 | c.170-250dup (n.170-250dup) c.292-250dup n.253dup | dbSNP |
| 5 | g.135031760G>A | CA2675354246 | PITX1 | c.170-252C>T (n.170-252C>T) c.292-252C>T n.251C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031761C= | CA1584342306 | PITX1 | c.170-253G= (n.170-253G=) c.292-253G= n.250G= | |
| 5 | g.135031761C>G | CA1584342307 | PITX1 | c.170-253G>C (n.170-253G>C) c.292-253G>C n.250G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031761C>T | CA2675354247 | PITX1 | c.170-253G>A (n.170-253G>A) c.292-253G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031762A= | CA1584342313 | PITX1 | c.170-254T= (n.170-254T=) c.292-254T= n.249T= | |
| 5 | g.135031762A>C | CA1584342315 | PITX1 | c.170-254T>G (n.170-254T>G) c.292-254T>G n.249T>G | dbSNP |
| 5 | g.135031762A>G | CA1584342311 | PITX1 | c.170-254T>C (n.170-254T>C) c.292-254T>C n.249T>C | dbSNP |
| 5 | g.135031762_135031763delinsAG | CA1584342310 | PITX1 | c.170-255_170-254delinsCT (n.170-255_170-254delinsCT) c.292-255_292-254delinsCT n.248_249delinsCT | |
| 5 | g.135031763G>T | CA2675354248 | PITX1 | c.170-255C>A (n.170-255C>A) c.292-255C>A n.248C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031765del | CA1081832849 | PITX1 | c.170-255del (n.170-255del) c.292-255del n.248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031764G>A | CA2675354249 | PITX1 | c.170-256C>T (n.170-256C>T) c.292-256C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031764G>T | CA2675354250 | PITX1 | c.170-256C>A (n.170-256C>A) c.292-256C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031765G>A | CA2675354251 | PITX1 | c.170-257C>T (n.170-257C>T) c.292-257C>T n.246C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031766C= | CA1584342319 | PITX1 | c.170-258G= (n.170-258G=) c.292-258G= n.245G= | |
| 5 | g.135031766C>G | CA1584342321 | PITX1 | c.170-258G>C (n.170-258G>C) c.292-258G>C n.245G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031766C>T | CA2675354252 | PITX1 | c.170-258G>A (n.170-258G>A) c.292-258G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031767C>A | CA2675354253 | PITX1 | c.170-259G>T (n.170-259G>T) c.292-259G>T n.244G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031768T>C | CA2675354254 | PITX1 | c.170-260A>G (n.170-260A>G) c.292-260A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031769G>A | CA2675354255 | PITX1 | c.170-261C>T (n.170-261C>T) c.292-261C>T n.242C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031769G>C | CA1584342324 | PITX1 | c.170-261C>G (n.170-261C>G) c.292-261C>G n.242C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031769G= | CA1584342323 | PITX1 | c.170-261C= (n.170-261C=) c.292-261C= n.242C= | |
| 5 | g.135031770C>A | CA128011569 | PITX1 | c.170-262G>T (n.170-262G>T) c.292-262G>T n.241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031770C= | CA1584342326 | PITX1 | c.170-262G= (n.170-262G=) c.292-262G= n.241G= | |
| 5 | g.135031770C>T | CA2675354256 | PITX1 | c.170-262G>A (n.170-262G>A) c.292-262G>A n.241G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031772C= | CA1584342328 | PITX1 | c.170-264G= (n.170-264G=) c.292-264G= n.239G= | |
| 5 | g.135031772C>T | CA128011574 | PITX1 | c.170-264G>A (n.170-264G>A) c.292-264G>A n.239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031773C>A | CA1081832854 | PITX1 | c.170-265G>T (n.170-265G>T) c.292-265G>T n.238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031773C= | CA1584342331 | PITX1 | c.170-265G= (n.170-265G=) c.292-265G= n.238G= | |
| 5 | g.135031773C>T | CA2675354257 | PITX1 | c.170-265G>A (n.170-265G>A) c.292-265G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031775T>A | CA1081832862 | PITX1 | c.170-267A>T (n.170-267A>T) c.292-267A>T n.236A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031775T>C | CA2675354258 | PITX1 | c.170-267A>G (n.170-267A>G) c.292-267A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031775T= | CA1584342333 | PITX1 | c.170-267A= (n.170-267A=) c.292-267A= n.236A= | |
| 5 | g.135031776T>C | CA2675354259 | PITX1 | c.170-268A>G (n.170-268A>G) c.292-268A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031777A>C | CA2768505150 | PITX1 | c.170-269T>G (n.170-269T>G) c.292-269T>G n.234T>G | |
| 5 | g.135031778G>C | CA2675354260 | PITX1 | c.170-270C>G (n.170-270C>G) c.292-270C>G n.233C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031778G= | CA1584342336 | PITX1 | c.170-270C= (n.170-270C=) c.292-270C= n.233C= | |
| 5 | g.135031778G>T | CA128011582 | PITX1 | c.170-270C>A (n.170-270C>A) c.292-270C>A n.233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031779_135031781dup | CA2675354261 | PITX1 | c.170-273_170-271dup (n.170-273_170-271dup) c.292-273_292-271dup n.230_232dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031780T>C | CA2675354262 | PITX1 | c.170-272A>G (n.170-272A>G) c.292-272A>G n.231A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031781C>A | CA2675354263 | PITX1 | c.170-273G>T (n.170-273G>T) c.292-273G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031781C= | CA1584342339 | PITX1 | c.170-273G= (n.170-273G=) c.292-273G= n.230G= | |
| 5 | g.135031781C>G | CA1584342340 | PITX1 | c.170-273G>C (n.170-273G>C) c.292-273G>C n.230G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031781C>T | CA804235621 | PITX1 | c.170-273G>A (n.170-273G>A) c.292-273G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031782G>A | CA804235633 | PITX1 | c.170-274C>T (n.170-274C>T) c.292-274C>T n.229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031782G= | CA1584342344 | PITX1 | c.170-274C= (n.170-274C=) c.292-274C= n.229C= | |
| 5 | g.135031782G>T | CA2675354264 | PITX1 | c.170-274C>A (n.170-274C>A) c.292-274C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031783G>T | CA2675354265 | PITX1 | c.170-275C>A (n.170-275C>A) c.292-275C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031784C>A | CA2675354266 | PITX1 | c.170-276G>T (n.170-276G>T) c.292-276G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031785T>C | CA2675354267 | PITX1 | c.170-277A>G (n.170-277A>G) c.292-277A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031786C>A | CA128011585 | PITX1 | c.170-278G>T (n.170-278G>T) c.292-278G>T n.225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031786C= | CA1584342346 | PITX1 | c.170-278G= (n.170-278G=) c.292-278G= n.225G= | |
| 5 | g.135031786C>T | CA2675354268 | PITX1 | c.170-278G>A (n.170-278G>A) c.292-278G>A n.225G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031790T>A | CA2768505151 | PITX1 | c.170-282A>T (n.170-282A>T) c.292-282A>T n.221A>T | |
| 5 | g.135031790T>G | CA1584342349 | PITX1 | c.170-282A>C (n.170-282A>C) c.292-282A>C n.221A>C | dbSNP |
| 5 | g.135031790T= | CA1584342348 | PITX1 | c.170-282A= (n.170-282A=) c.292-282A= n.221A= | |
| 5 | g.135031792C= | CA1584342350 | PITX1 | c.170-284G= (n.170-284G=) c.292-284G= n.219G= | |
| 5 | g.135031792C>G | CA128011590 | PITX1 | c.170-284G>C (n.170-284G>C) c.292-284G>C n.219G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031793T>C | CA2675354269 | PITX1 | c.170-285A>G (n.170-285A>G) c.292-285A>G n.218A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031794G>T | CA2675354270 | PITX1 | c.170-286C>A (n.170-286C>A) c.292-286C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031795A>C | CA2675354271 | PITX1 | c.170-287T>G (n.170-287T>G) c.292-287T>G n.216T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031795A>G | CA2710323295 | PITX1 | c.170-287T>C (n.170-287T>C) c.292-287T>C n.216T>C | dbSNP |
| 5 | g.135031796C>A | CA2675354272 | PITX1 | c.170-288G>T (n.170-288G>T) c.292-288G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031796C>G | CA2675354273 | PITX1 | c.170-288G>C (n.170-288G>C) c.292-288G>C n.215G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031796C>T | CA2675354274 | PITX1 | c.170-288G>A (n.170-288G>A) c.292-288G>A n.215G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031797C>A | CA2675354275 | PITX1 | c.170-289G>T (n.170-289G>T) c.292-289G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031797C= | CA1584342352 | PITX1 | c.170-289G= (n.170-289G=) c.292-289G= n.214G= | |
| 5 | g.135031797C>G | CA804235636 | PITX1 | c.170-289G>C (n.170-289G>C) c.292-289G>C n.214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031797C>T | CA2675354276 | PITX1 | c.170-289G>A (n.170-289G>A) c.292-289G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031798C>A | CA2675354277 | PITX1 | c.170-290G>T (n.170-290G>T) c.292-290G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031799T>A | CA2675354279 | PITX1 | c.170-291A>T (n.170-291A>T) c.292-291A>T n.212A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031799T>C | CA2675354278 | PITX1 | c.170-291A>G (n.170-291A>G) c.292-291A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031800G>A | CA2675354280 | PITX1 | c.170-292C>T (n.170-292C>T) c.292-292C>T n.211C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031800G= | CA1584342353 | PITX1 | c.170-292C= (n.170-292C=) c.292-292C= n.211C= | |
| 5 | g.135031800G>T | CA1584342354 | PITX1 | c.170-292C>A (n.170-292C>A) c.292-292C>A n.211C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031801C= | CA1584342356 | PITX1 | c.170-293G= (n.170-293G=) c.292-293G= n.210G= | |
| 5 | g.135031801C>G | CA804235638 | PITX1 | c.170-293G>C (n.170-293G>C) c.292-293G>C n.210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031801C>T | CA2675354281 | PITX1 | c.170-293G>A (n.170-293G>A) c.292-293G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031802del | CA2675354282 | PITX1 | c.170-294del (n.170-294del) c.292-294del n.209del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031802T>C | CA2675354283 | PITX1 | c.170-294A>G (n.170-294A>G) c.292-294A>G n.209A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031802T>G | CA804235639 | PITX1 | c.170-294A>C (n.170-294A>C) c.292-294A>C n.209A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031802T= | CA1584342359 | PITX1 | c.170-294A= (n.170-294A=) c.292-294A= n.209A= | |
| 5 | g.135031803G>T | CA2675354284 | PITX1 | c.170-295C>A (n.170-295C>A) c.292-295C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031804C>A | CA2675354285 | PITX1 | c.170-296G>T (n.170-296G>T) c.292-296G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031804C>T | CA2675354286 | PITX1 | c.170-296G>A (n.170-296G>A) c.292-296G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031805T>C | CA2675354287 | PITX1 | c.170-297A>G (n.170-297A>G) c.292-297A>G n.206A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031806G>A | CA1081832877 | PITX1 | c.170-298C>T (n.170-298C>T) c.292-298C>T n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031806G= | CA1584342362 | PITX1 | c.170-298C= (n.170-298C=) c.292-298C= n.205C= | |
| 5 | g.135031808T>C | CA2675354288 | PITX1 | c.170-300A>G (n.170-300A>G) c.292-300A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031809G>T | CA2675354289 | PITX1 | c.170-301C>A (n.170-301C>A) c.292-301C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031810T>A | CA2675354290 | PITX1 | c.170-302A>T (n.170-302A>T) c.292-302A>T n.201A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031810T>C | CA2675354291 | PITX1 | c.170-302A>G (n.170-302A>G) c.292-302A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031811T>C | CA2675354292 | PITX1 | c.170-303A>G (n.170-303A>G) c.292-303A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031812C>T | CA2675354293 | PITX1 | c.170-304G>A (n.170-304G>A) c.292-304G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031813C>A | CA2675354294 | PITX1 | c.170-305G>T (n.170-305G>T) c.292-305G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031813C= | CA1584342364 | PITX1 | c.170-305G= (n.170-305G=) c.292-305G= n.198G= | |
| 5 | g.135031813C>T | CA1081832878 | PITX1 | c.170-305G>A (n.170-305G>A) c.292-305G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031814C>A | CA2768505152 | PITX1 | c.170-306G>T (n.170-306G>T) c.292-306G>T n.197G>T | |
| 5 | g.135031814C= | CA1584342365 | PITX1 | c.170-306G= (n.170-306G=) c.292-306G= n.197G= | |
| 5 | g.135031814C>T | CA804235640 | PITX1 | c.170-306G>A (n.170-306G>A) c.292-306G>A n.197G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031814_135031815del | CA2675354295 | PITX1 | c.170-307_170-306del (n.170-307_170-306del) c.292-307_292-306del n.196_197del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031816G>A | CA2675354296 | PITX1 | c.170-308C>T (n.170-308C>T) c.292-308C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031817C>A | CA2675354297 | PITX1 | c.170-309G>T (n.170-309G>T) c.292-309G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031820del | CA2675354298 | PITX1 | c.170-310del (n.170-310del) c.292-310del n.193del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031819A= | CA1584342371 | PITX1 | c.170-311T= (n.170-311T=) c.292-311T= n.192T= | |
| 5 | g.135031819A>G | CA1081832879 | PITX1 | c.170-311T>C (n.170-311T>C) c.292-311T>C n.192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031819A>T | CA804235646 | PITX1 | c.170-311T>A (n.170-311T>A) c.292-311T>A n.192T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031820A>C | CA2675354299 | PITX1 | c.170-312T>G (n.170-312T>G) c.292-312T>G n.191T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031820A>G | CA2675354300 | PITX1 | c.170-312T>C (n.170-312T>C) c.292-312T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031821T>C | CA2675354301 | PITX1 | c.170-313A>G (n.170-313A>G) c.292-313A>G n.190A>G | gnomAD v4 |