| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031630T>G | CA2675354134 | PITX1 | c.170-122A>C (n.170-122A>C) c.292-122A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031632C>A | CA2537308307 | PITX1 | c.170-124G>T (n.170-124G>T) c.292-124G>T n.379G>T | |
| 5 | g.135031633C= | CA1584342168 | PITX1 | c.170-125G= (n.170-125G=) c.292-125G= n.378G= | |
| 5 | g.135031633C>T | CA1584342169 | PITX1 | c.170-125G>A (n.170-125G>A) c.292-125G>A n.378G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031634T>A | CA2675354136 | PITX1 | c.170-126A>T (n.170-126A>T) c.292-126A>T n.377A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031634T>C | CA2675354135 | PITX1 | c.170-126A>G (n.170-126A>G) c.292-126A>G n.377A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031634T>G | CA2675354137 | PITX1 | c.170-126A>C (n.170-126A>C) c.292-126A>C n.377A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031635G>A | CA2675354138 | PITX1 | c.170-127C>T (n.170-127C>T) c.292-127C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031635G>T | CA2675354139 | PITX1 | c.170-127C>A (n.170-127C>A) c.292-127C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031637G>A | CA2675354140 | PITX1 | c.170-129C>T (n.170-129C>T) c.292-129C>T n.374C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031637G>T | CA2675354141 | PITX1 | c.170-129C>A (n.170-129C>A) c.292-129C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031639A= | CA1584342172 | PITX1 | c.170-131T= (n.170-131T=) c.292-131T= n.372T= | |
| 5 | g.135031639A>G | CA12064206 | PITX1 | c.170-131T>C (n.170-131T>C) c.292-131T>C n.372T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031640C>A | CA2675354143 | PITX1 | c.170-132G>T (n.170-132G>T) c.292-132G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031640C>T | CA2675354142 | PITX1 | c.170-132G>A (n.170-132G>A) c.292-132G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031641T>A | CA2675354144 | PITX1 | c.170-133A>T (n.170-133A>T) c.292-133A>T n.370A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031641T>C | CA804235561 | PITX1 | c.170-133A>G (n.170-133A>G) c.292-133A>G n.370A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031641T>G | CA2675354145 | PITX1 | c.170-133A>C (n.170-133A>C) c.292-133A>C n.370A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031641T= | CA1584342174 | PITX1 | c.170-133A= (n.170-133A=) c.292-133A= n.370A= | |
| 5 | g.135031642G>A | CA2675354146 | PITX1 | c.170-134C>T (n.170-134C>T) c.292-134C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031642G= | CA1584342176 | PITX1 | c.170-134C= (n.170-134C=) c.292-134C= n.369C= | |
| 5 | g.135031642G>T | CA128011507 | PITX1 | c.170-134C>A (n.170-134C>A) c.292-134C>A n.369C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031642_135031643delinsGT | CA1584342177 | PITX1 | c.170-135_170-134delinsAC (n.170-135_170-134delinsAC) c.292-135_292-134delinsAC n.368_369delinsAC | |
| 5 | g.135031643del | CA804235567 | PITX1 | c.170-135del (n.170-135del) c.292-135del n.368del | dbSNP |
| 5 | g.135031643T>A | CA2675354147 | PITX1 | c.170-135A>T (n.170-135A>T) c.292-135A>T n.368A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031644C>A | CA2675354149 | PITX1 | c.170-136G>T (n.170-136G>T) c.292-136G>T n.367G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031644C= | CA1584342182 | PITX1 | c.170-136G= (n.170-136G=) c.292-136G= n.367G= | |
| 5 | g.135031644C>T | CA128011508 | PITX1 | c.170-136G>A (n.170-136G>A) c.292-136G>A n.367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031647del | CA2675354148 | PITX1 | c.170-136del (n.170-136del) c.292-136del n.367del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031645C>A | CA2566620398 | PITX1 | c.170-137G>T (n.170-137G>T) c.292-137G>T n.366G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031645C>T | CA2675354150 | PITX1 | c.170-137G>A (n.170-137G>A) c.292-137G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031646C>A | CA2675354152 | PITX1 | c.170-138G>T (n.170-138G>T) c.292-138G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031646C>T | CA2675354151 | PITX1 | c.170-138G>A (n.170-138G>A) c.292-138G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031647C>A | CA2675354153 | PITX1 | c.170-139G>T (n.170-139G>T) c.292-139G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031647C>T | CA2675354154 | PITX1 | c.170-139G>A (n.170-139G>A) c.292-139G>A n.364G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031648A>C | CA2675354155 | PITX1 | c.170-140T>G (n.170-140T>G) c.292-140T>G n.363T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031649C>A | CA2675354156 | PITX1 | c.170-141G>T (n.170-141G>T) c.292-141G>T n.362G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031649C= | CA1584342184 | PITX1 | c.170-141G= (n.170-141G=) c.292-141G= n.362G= | |
| 5 | g.135031649C>T | CA1584342183 | PITX1 | c.170-141G>A (n.170-141G>A) c.292-141G>A n.362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031650T>A | CA2675354157 | PITX1 | c.170-142A>T (n.170-142A>T) c.292-142A>T n.361A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031650T>G | CA2675354158 | PITX1 | c.170-142A>C (n.170-142A>C) c.292-142A>C n.361A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031651G>A | CA2675354159 | PITX1 | c.170-143C>T (n.170-143C>T) c.292-143C>T n.360C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031651G>T | CA2675354160 | PITX1 | c.170-143C>A (n.170-143C>A) c.292-143C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031652G>A | CA2675354161 | PITX1 | c.170-144C>T (n.170-144C>T) c.292-144C>T n.359C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031652G>T | CA2675354162 | PITX1 | c.170-144C>A (n.170-144C>A) c.292-144C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031653A>G | CA2675354163 | PITX1 | c.170-145T>C (n.170-145T>C) c.292-145T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031654A>G | CA2675354164 | PITX1 | c.170-146T>C (n.170-146T>C) c.292-146T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031655A>C | CA2675354165 | PITX1 | c.170-147T>G (n.170-147T>G) c.292-147T>G n.356T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031656G>A | CA2675354167 | PITX1 | c.170-148C>T (n.170-148C>T) c.292-148C>T n.355C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031656G>T | CA2675354166 | PITX1 | c.170-148C>A (n.170-148C>A) c.292-148C>A n.355C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031657C>A | CA2675354168 | PITX1 | c.170-149G>T (n.170-149G>T) c.292-149G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031657C>G | CA2675354169 | PITX1 | c.170-149G>C (n.170-149G>C) c.292-149G>C n.354G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031657C>T | CA2675354170 | PITX1 | c.170-149G>A (n.170-149G>A) c.292-149G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031658G>A | CA804235574 | PITX1 | c.170-150C>T (n.170-150C>T) c.292-150C>T n.353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031658G>C | CA2768505143 | PITX1 | c.170-150C>G (n.170-150C>G) c.292-150C>G n.353C>G | |
| 5 | g.135031658G= | CA1584342186 | PITX1 | c.170-150C= (n.170-150C=) c.292-150C= n.353C= | |
| 5 | g.135031658G>T | CA2675354171 | PITX1 | c.170-150C>A (n.170-150C>A) c.292-150C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031659C>A | CA2675354173 | PITX1 | c.170-151G>T (n.170-151G>T) c.292-151G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031659C= | CA1584342187 | PITX1 | c.170-151G= (n.170-151G=) c.292-151G= n.352G= | |
| 5 | g.135031659C>T | CA1584342189 | PITX1 | c.170-151G>A (n.170-151G>A) c.292-151G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031661del | CA2675354172 | PITX1 | c.170-151del (n.170-151del) c.292-151del n.352del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031660C>A | CA2675354174 | PITX1 | c.170-152G>T (n.170-152G>T) c.292-152G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031661C>A | CA2562046010 | PITX1 | c.170-153G>T (n.170-153G>T) c.292-153G>T n.350G>T | |
| 5 | g.135031661C= | CA1584342192 | PITX1 | c.170-153G= (n.170-153G=) c.292-153G= n.350G= | |
| 5 | g.135031661C>T | CA128011509 | PITX1 | c.170-153G>A (n.170-153G>A) c.292-153G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031662G>A | CA1584342195 | PITX1 | c.170-154C>T (n.170-154C>T) c.292-154C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031662G>C | CA2675354175 | PITX1 | c.170-154C>G (n.170-154C>G) c.292-154C>G n.349C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031662G= | CA1584342194 | PITX1 | c.170-154C= (n.170-154C=) c.292-154C= n.349C= | |
| 5 | g.135031662G>T | CA2675354176 | PITX1 | c.170-154C>A (n.170-154C>A) c.292-154C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031663C>A | CA804235580 | PITX1 | c.170-155G>T (n.170-155G>T) c.292-155G>T n.348G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031663C= | CA1584342197 | PITX1 | c.170-155G= (n.170-155G=) c.292-155G= n.348G= | |
| 5 | g.135031663C>G | CA1584342198 | PITX1 | c.170-155G>C (n.170-155G>C) c.292-155G>C n.348G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031664C= | CA1584342201 | PITX1 | c.170-156G= (n.170-156G=) c.292-156G= n.347G= | |
| 5 | g.135031664C>G | CA1081832822 | PITX1 | c.170-156G>C (n.170-156G>C) c.292-156G>C n.347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031664C>T | CA128011511 | PITX1 | c.170-156G>A (n.170-156G>A) c.292-156G>A n.347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031665G>A | CA128011520 | PITX1 | c.170-157C>T (n.170-157C>T) c.292-157C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031665G>C | CA804235581 | PITX1 | c.170-157C>G (n.170-157C>G) c.292-157C>G n.346C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031665G= | CA1584342205 | PITX1 | c.170-157C= (n.170-157C=) c.292-157C= n.346C= | |
| 5 | g.135031665G>T | CA2675354177 | PITX1 | c.170-157C>A (n.170-157C>A) c.292-157C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031666G>A | CA2675354178 | PITX1 | c.170-158C>T (n.170-158C>T) c.292-158C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031666G>T | CA2675354179 | PITX1 | c.170-158C>A (n.170-158C>A) c.292-158C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031667G>A | CA2675354180 | PITX1 | c.170-159C>T (n.170-159C>T) c.292-159C>T n.344C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031667G>C | CA128011521 | PITX1 | c.170-159C>G (n.170-159C>G) c.292-159C>G n.344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031667G= | CA1584342208 | PITX1 | c.170-159C= (n.170-159C=) c.292-159C= n.344C= | |
| 5 | g.135031668T>C | CA2675354181 | PITX1 | c.170-160A>G (n.170-160A>G) c.292-160A>G n.343A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031668T>G | CA1584342211 | PITX1 | c.170-160A>C (n.170-160A>C) c.292-160A>C n.343A>C | dbSNP |
| 5 | g.135031668T= | CA1584342210 | PITX1 | c.170-160A= (n.170-160A=) c.292-160A= n.343A= | |
| 5 | g.135031669G>A | CA2675354182 | PITX1 | c.170-161C>T (n.170-161C>T) c.292-161C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031669G>T | CA2675354183 | PITX1 | c.170-161C>A (n.170-161C>A) c.292-161C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031670C>A | CA2675354184 | PITX1 | c.170-162G>T (n.170-162G>T) c.292-162G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031672G>C | CA2675354186 | PITX1 | c.170-164C>G (n.170-164C>G) c.292-164C>G n.339C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031673del | CA2675354185 | PITX1 | c.170-164del (n.170-164del) c.292-164del n.339del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031673G>T | CA2675354187 | PITX1 | c.170-165C>A (n.170-165C>A) c.292-165C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031674T>A | CA2675354188 | PITX1 | c.170-166A>T (n.170-166A>T) c.292-166A>T n.337A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031675del | CA2710328751 | PITX1 | c.170-167del (n.170-167del) c.292-167del n.336del | dbSNP |
| 5 | g.135031675C>A | CA2675354189 | PITX1 | c.170-167G>T (n.170-167G>T) c.292-167G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031675C= | CA1584342212 | PITX1 | c.170-167G= (n.170-167G=) c.292-167G= n.336G= | |
| 5 | g.135031675C>T | CA128011523 | PITX1 | c.170-167G>A (n.170-167G>A) c.292-167G>A n.336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031676G>A | CA128011525 | PITX1 | c.170-168C>T (n.170-168C>T) c.292-168C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031676G>C | CA1584342215 | PITX1 | c.170-168C>G (n.170-168C>G) c.292-168C>G n.335C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031676G= | CA1584342214 | PITX1 | c.170-168C= (n.170-168C=) c.292-168C= n.335C= | |
| 5 | g.135031678C>G | CA2675354190 | PITX1 | c.170-170G>C (n.170-170G>C) c.292-170G>C n.333G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031679A= | CA1584342216 | PITX1 | c.170-171T= (n.170-171T=) c.292-171T= n.332T= | |
| 5 | g.135031679A>G | CA563059467 | PITX1 | c.170-171T>C (n.170-171T>C) c.292-171T>C n.332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031680G>A | CA2537652797 | PITX1 | c.170-172C>T (n.170-172C>T) c.292-172C>T n.331C>T | |
| 5 | g.135031680G>T | CA2675354191 | PITX1 | c.170-172C>A (n.170-172C>A) c.292-172C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031681T>C | CA2768505144 | PITX1 | c.170-173A>G (n.170-173A>G) c.292-173A>G n.330A>G | |
| 5 | g.135031682A>G | CA2675354192 | PITX1 | c.170-174T>C (n.170-174T>C) c.292-174T>C n.329T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031684G>A | CA1584342219 | PITX1 | c.170-176C>T (n.170-176C>T) c.292-176C>T n.327C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031684G= | CA1584342218 | PITX1 | c.170-176C= (n.170-176C=) c.292-176C= n.327C= | |
| 5 | g.135031684G>T | CA2768505145 | PITX1 | c.170-176C>A (n.170-176C>A) c.292-176C>A n.327C>A | |
| 5 | g.135031686A>G | CA2675354193 | PITX1 | c.170-178T>C (n.170-178T>C) c.292-178T>C n.325T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031687C>A | CA2675354194 | PITX1 | c.170-179G>T (n.170-179G>T) c.292-179G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031687C>G | CA2768505146 | PITX1 | c.170-179G>C (n.170-179G>C) c.292-179G>C n.324G>C | |
| 5 | g.135031687_135031688insACCAGACTAGAGGTGCCTA | CA2675354195 | PITX1 | c.170-180_170-179insTAGGCACCTCTAGTCTGGT (n.170-180_170-179insTAGGCACCTCTAGTCTGGT) c.292-180_292-179insTAGGCACCTCTAGTCTGGT n.323_324insTAGGCACCTCTAGTCTGGT | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031688C>A | CA2675354196 | PITX1 | c.170-180G>T (n.170-180G>T) c.292-180G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031689T>C | CA2675354198 | PITX1 | c.170-181A>G (n.170-181A>G) c.292-181A>G n.322A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031689_135031692dup | CA2675354197 | PITX1 | c.170-184_170-181dup (n.170-184_170-181dup) c.292-184_292-181dup n.319_322dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031691T>C | CA804235585 | PITX1 | c.170-183A>G (n.170-183A>G) c.292-183A>G n.320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031691T= | CA1584342221 | PITX1 | c.170-183A= (n.170-183A=) c.292-183A= n.320A= | |
| 5 | g.135031693G>A | CA2675354200 | PITX1 | c.170-185C>T (n.170-185C>T) c.292-185C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031693G>T | CA2675354199 | PITX1 | c.170-185C>A (n.170-185C>A) c.292-185C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031695C>A | CA2675354201 | PITX1 | c.170-187G>T (n.170-187G>T) c.292-187G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031695C= | CA1584342223 | PITX1 | c.170-187G= (n.170-187G=) c.292-187G= n.316G= | |
| 5 | g.135031695C>T | CA1081832831 | PITX1 | c.170-187G>A (n.170-187G>A) c.292-187G>A n.316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031696T>A | CA2768505147 | PITX1 | c.170-188A>T (n.170-188A>T) c.292-188A>T n.315A>T | |
| 5 | g.135031696T>C | CA563059468 | PITX1 | c.170-188A>G (n.170-188A>G) c.292-188A>G n.315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031696T= | CA1584342225 | PITX1 | c.170-188A= (n.170-188A=) c.292-188A= n.315A= | |
| 5 | g.135031697G>T | CA2675354202 | PITX1 | c.170-189C>A (n.170-189C>A) c.292-189C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031698G>C | CA2675354203 | PITX1 | c.170-190C>G (n.170-190C>G) c.292-190C>G n.313C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031698G= | CA1584342227 | PITX1 | c.170-190C= (n.170-190C=) c.292-190C= n.313C= | |
| 5 | g.135031698G>T | CA128011531 | PITX1 | c.170-190C>A (n.170-190C>A) c.292-190C>A n.313C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031699T>C | CA804235594 | PITX1 | c.170-191A>G (n.170-191A>G) c.292-191A>G n.312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031699T= | CA1584342228 | PITX1 | c.170-191A= (n.170-191A=) c.292-191A= n.312A= | |
| 5 | g.135031700G>A | CA128011533 | PITX1 | c.170-192C>T (n.170-192C>T) c.292-192C>T n.311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031700G= | CA1584342232 | PITX1 | c.170-192C= (n.170-192C=) c.292-192C= n.311C= | |
| 5 | g.135031700G>T | CA2675354204 | PITX1 | c.170-192C>A (n.170-192C>A) c.292-192C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031702G>A | CA2675354205 | PITX1 | c.170-194C>T (n.170-194C>T) c.292-194C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031703C>T | CA2675354206 | PITX1 | c.170-195G>A (n.170-195G>A) c.292-195G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031704C= | CA1584342235 | PITX1 | c.170-196G= (n.170-196G=) c.292-196G= n.307G= | |
| 5 | g.135031704C>G | CA2675354207 | PITX1 | c.170-196G>C (n.170-196G>C) c.292-196G>C n.307G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031704C>T | CA128011534 | PITX1 | c.170-196G>A (n.170-196G>A) c.292-196G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031705G>A | CA128011535 | PITX1 | c.170-197C>T (n.170-197C>T) c.292-197C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031705G= | CA1584342238 | PITX1 | c.170-197C= (n.170-197C=) c.292-197C= n.306C= | |
| 5 | g.135031706C>A | CA2675354209 | PITX1 | c.170-198G>T (n.170-198G>T) c.292-198G>T n.305G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031706C>T | CA2675354208 | PITX1 | c.170-198G>A (n.170-198G>A) c.292-198G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031707G>A | CA128011536 | PITX1 | c.170-199C>T (n.170-199C>T) c.292-199C>T n.304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031707G= | CA1584342242 | PITX1 | c.170-199C= (n.170-199C=) c.292-199C= n.304C= | |
| 5 | g.135031707G>T | CA2740686736 | PITX1 | c.170-199C>A (n.170-199C>A) c.292-199C>A n.304C>A | |
| 5 | g.135031708_135031710del | CA2675354210 | PITX1 | c.170-201_170-199del (n.170-201_170-199del) c.292-201_292-199del n.302_304del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031708G>C | CA2675354211 | PITX1 | c.170-200C>G (n.170-200C>G) c.292-200C>G n.303C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031708G>T | CA2675354212 | PITX1 | c.170-200C>A (n.170-200C>A) c.292-200C>A n.303C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031710_135031711del | CA2710323282 | PITX1 | c.170-201_170-200del (n.170-201_170-200del) c.292-201_292-200del n.302_303del | dbSNP |
| 5 | g.135031709A= | CA1584342246 | PITX1 | c.170-201T= (n.170-201T=) c.292-201T= n.302T= | |
| 5 | g.135031709A>G | CA128011542 | PITX1 | c.170-201T>C (n.170-201T>C) c.292-201T>C n.302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031713_135031723del | CA2675354213 | PITX1 | c.170-211_170-201del (n.170-211_170-201del) c.292-211_292-201del n.292_302del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031710G>A | CA804235598 | PITX1 | c.170-202C>T (n.170-202C>T) c.292-202C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031710G= | CA1584342248 | PITX1 | c.170-202C= (n.170-202C=) c.292-202C= n.301C= | |
| 5 | g.135031712A>G | CA2675354214 | PITX1 | c.170-204T>C (n.170-204T>C) c.292-204T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031712A>T | CA2675354215 | PITX1 | c.170-204T>A (n.170-204T>A) c.292-204T>A n.299T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031713G>A | CA2675354216 | PITX1 | c.170-205C>T (n.170-205C>T) c.292-205C>T n.298C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031714A>G | CA2675354217 | PITX1 | c.170-206T>C (n.170-206T>C) c.292-206T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031715G>C | CA804235599 | PITX1 | c.170-207C>G (n.170-207C>G) c.292-207C>G n.296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031715G= | CA1584342250 | PITX1 | c.170-207C= (n.170-207C=) c.292-207C= n.296C= | |
| 5 | g.135031715G>T | CA2675354218 | PITX1 | c.170-207C>A (n.170-207C>A) c.292-207C>A n.296C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031716C>A | CA2675354219 | PITX1 | c.170-208G>T (n.170-208G>T) c.292-208G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031717C>A | CA2675354220 | PITX1 | c.170-209G>T (n.170-209G>T) c.292-209G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031718C>A | CA2675354221 | PITX1 | c.170-210G>T (n.170-210G>T) c.292-210G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031719A= | CA1584342252 | PITX1 | c.170-211T= (n.170-211T=) c.292-211T= n.292T= | |
| 5 | g.135031719A>G | CA563059469 | PITX1 | c.170-211T>C (n.170-211T>C) c.292-211T>C n.292T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135031720A>G | CA2675354222 | PITX1 | c.170-212T>C (n.170-212T>C) c.292-212T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031721G>A | CA2675354223 | PITX1 | c.170-213C>T (n.170-213C>T) c.292-213C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031723A= | CA1584342253 | PITX1 | c.170-215T= (n.170-215T=) c.292-215T= n.288T= | |
| 5 | g.135031723A>C | CA2675354224 | PITX1 | c.170-215T>G (n.170-215T>G) c.292-215T>G n.288T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031723A>T | CA128011546 | PITX1 | c.170-215T>A (n.170-215T>A) c.292-215T>A n.288T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031724T>G | CA1584342258 | PITX1 | c.170-216A>C (n.170-216A>C) c.292-216A>C n.287A>C | dbSNP |
| 5 | g.135031724T= | CA1584342256 | PITX1 | c.170-216A= (n.170-216A=) c.292-216A= n.287A= | |
| 5 | g.135031725C>A | CA2675354225 | PITX1 | c.170-217G>T (n.170-217G>T) c.292-217G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031725C= | CA1584342260 | PITX1 | c.170-217G= (n.170-217G=) c.292-217G= n.286G= | |
| 5 | g.135031725C>T | CA804235600 | PITX1 | c.170-217G>A (n.170-217G>A) c.292-217G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031726G>A | CA2675354226 | PITX1 | c.170-218C>T (n.170-218C>T) c.292-218C>T n.285C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031726G= | CA1584342263 | PITX1 | c.170-218C= (n.170-218C=) c.292-218C= n.285C= | |
| 5 | g.135031726G>T | CA804235608 | PITX1 | c.170-218C>A (n.170-218C>A) c.292-218C>A n.285C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031731_135031736dup | CA1081832835 | PITX1 | c.170-223_170-218dup (n.170-223_170-218dup) c.292-223_292-218dup n.280_285dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031727G>A | CA2675354227 | PITX1 | c.170-219C>T (n.170-219C>T) c.292-219C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031727G>C | CA1081832840 | PITX1 | c.170-219C>G (n.170-219C>G) c.292-219C>G n.284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031727G= | CA1584342266 | PITX1 | c.170-219C= (n.170-219C=) c.292-219C= n.284C= | |
| 5 | g.135031730C>A | CA2675354228 | PITX1 | c.170-222G>T (n.170-222G>T) c.292-222G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031730C>T | CA2675354229 | PITX1 | c.170-222G>A (n.170-222G>A) c.292-222G>A n.281G>A | gnomAD v4 |