Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.135031202_135031206delCA2675353990PITX1c.402+71_402+75del (n.402+71_402+75del)
c.524+71_524+75del
n.735+71_735+75del
 gnomAD v4
5g.135031205T>CCA2578464933PITX1c.402+71A>G (n.402+71A>G)
c.524+71A>G
n.735+71A>G
 gnomAD v4
5g.135031206G>TCA2578464934PITX1c.402+70C>A (n.402+70C>A)
c.524+70C>A
n.735+70C>A
 gnomAD v4
5g.135031207G>CCA562836290PITX1c.402+69C>G (n.402+69C>G)
c.524+69C>G
n.735+69C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031207G=CA1584341533PITX1c.402+69C= (n.402+69C=)
c.524+69C=
n.735+69C=
5g.135031207G>TCA2675353995PITX1c.402+69C>A (n.402+69C>A)
c.524+69C>A
n.735+69C>A
 gnomAD v4
5g.135031208A>GCA2675353996PITX1c.402+68T>C (n.402+68T>C)
c.524+68T>C
n.735+68T>C
 gnomAD v4
5g.135031209G>ACA2675353997PITX1c.402+67C>T (n.402+67C>T)
c.524+67C>T
n.735+67C>T
 gnomAD v4
5g.135031209G>CCA2675353998PITX1c.402+67C>G (n.402+67C>G)
c.524+67C>G
n.735+67C>G
 gnomAD v4
5g.135031209G>TCA2578464935PITX1c.402+67C>A (n.402+67C>A)
c.524+67C>A
n.735+67C>A
 gnomAD v4
5g.135031210G>TCA2675353999PITX1c.402+66C>A (n.402+66C>A)
c.524+66C>A
n.735+66C>A
 gnomAD v4
5g.135031211G>ACA2675354000PITX1c.402+65C>T (n.402+65C>T)
c.524+65C>T
n.735+65C>T
 gnomAD v4
5g.135031211G>TCA2578464936PITX1c.402+65C>A (n.402+65C>A)
c.524+65C>A
n.735+65C>A
 gnomAD v4
5g.135031212C>ACA2675354002PITX1c.402+64G>T (n.402+64G>T)
c.524+64G>T
n.735+64G>T
 gnomAD v4
5g.135031212C=CA1584341535PITX1c.402+64G= (n.402+64G=)
c.524+64G=
n.735+64G=
5g.135031212C>GCA2675354001PITX1c.402+64G>C (n.402+64G>C)
c.524+64G>C
n.735+64G>C
 gnomAD v4
5g.135031212C>TCA562836291PITX1c.402+64G>A (n.402+64G>A)
c.524+64G>A
n.735+64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031214G>ACA2675354003PITX1c.402+62C>T (n.402+62C>T)
c.524+62C>T
n.735+62C>T
 gnomAD v4
5g.135031214G>TCA2578464937PITX1c.402+62C>A (n.402+62C>A)
c.524+62C>A
n.735+62C>A
 gnomAD v4
5g.135031215delCA2578464938PITX1c.402+61del (n.402+61del)
c.524+61del
n.735+61del
5g.135031215C>ACA2578464940PITX1c.402+61G>T (n.402+61G>T)
c.524+61G>T
n.735+61G>T
 gnomAD v4
5g.135031215C>TCA2578464939PITX1c.402+61G>A (n.402+61G>A)
c.524+61G>A
n.735+61G>A
 gnomAD v4
5g.135031216A=CA1584341537PITX1c.402+60T= (n.402+60T=)
c.524+60T=
n.735+60T=
5g.135031216A>GCA128010932PITX1c.402+60T>C (n.402+60T>C)
c.524+60T>C
n.735+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031216A>TCA2675354004PITX1c.402+60T>A (n.402+60T>A)
c.524+60T>A
n.735+60T>A
 gnomAD v4
5g.135031217G>ACA2675354005PITX1c.402+59C>T (n.402+59C>T)
c.524+59C>T
n.735+59C>T
 gnomAD v4
5g.135031217G>TCA2675354006PITX1c.402+59C>A (n.402+59C>A)
c.524+59C>A
n.735+59C>A
 gnomAD v4
5g.135031218C>GCA2675354007PITX1c.402+58G>C (n.402+58G>C)
c.524+58G>C
n.735+58G>C
 gnomAD v4
5g.135031218C>TCA2675354008PITX1c.402+58G>A (n.402+58G>A)
c.524+58G>A
n.735+58G>A
 gnomAD v4
5g.135031219A=CA1584341540PITX1c.402+57T= (n.402+57T=)
c.524+57T=
n.735+57T=
5g.135031219A>CCA1584341541PITX1c.402+57T>G (n.402+57T>G)
c.524+57T>G
n.735+57T>G
 dbSNP
5g.135031219A>TCA128010938PITX1c.402+57T>A (n.402+57T>A)
c.524+57T>A
n.735+57T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031220G>CCA2675354009PITX1c.402+56C>G (n.402+56C>G)
c.524+56C>G
n.735+56C>G
 gnomAD v4
5g.135031220_135031254delinsGAGGCGGCCCGGGAGCCCTCTGCGCGGGTGCCCTTCA1584341543PITX1c.402+22_402+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC (n.402+22_402+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC)
c.524+22_524+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC
n.735+22_735+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC
5g.135031221A>CCA2675354010PITX1c.402+55T>G (n.402+55T>G)
c.524+55T>G
n.735+55T>G
 gnomAD v4
5g.135031226_135031259delCA1584341545PITX1c.402+22_402+55del (n.402+22_402+55del)
c.524+22_524+55del
n.735+22_735+55del
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031223G>ACA2675354011PITX1c.402+53C>T (n.402+53C>T)
c.524+53C>T
n.735+53C>T
 gnomAD v4
5g.135031223_135031224delinsGCCA1584341546PITX1c.402+52_402+53delinsGC (n.402+52_402+53delinsGC)
c.524+52_524+53delinsGC
n.735+52_735+53delinsGC
5g.135031224delCA1081832631PITX1c.402+52del (n.402+52del)
c.524+52del
n.735+52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031224C>ACA2675354012PITX1c.402+52G>T (n.402+52G>T)
c.524+52G>T
n.735+52G>T
 gnomAD v4
5g.135031224C>TCA2578464941PITX1c.402+52G>A (n.402+52G>A)
c.524+52G>A
n.735+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031225G>ACA3417618PITX1c.402+51C>T (n.402+51C>T)
c.524+51C>T
n.735+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031225G>CCA563059362PITX1c.402+51C>G (n.402+51C>G)
c.524+51C>G
n.735+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031225G=CA1584341547PITX1c.402+51C= (n.402+51C=)
c.524+51C=
n.735+51C=
5g.135031225G>TCA2578464942PITX1c.402+51C>A (n.402+51C>A)
c.524+51C>A
n.735+51C>A
 gnomAD v4
5g.135031226G>ACA2578464943PITX1c.402+50C>T (n.402+50C>T)
c.524+50C>T
n.735+50C>T
 gnomAD v4
5g.135031226G>TCA2675354013PITX1c.402+50C>A (n.402+50C>A)
c.524+50C>A
n.735+50C>A
 gnomAD v4
5g.135031226_135031227delinsGCCA1584341548PITX1c.402+49_402+50delinsGC (n.402+49_402+50delinsGC)
c.524+49_524+50delinsGC
n.735+49_735+50delinsGC
5g.135031227C>TCA2578464944PITX1c.402+49G>A (n.402+49G>A)
c.524+49G>A
n.735+49G>A
 gnomAD v4
5g.135031229delCA1584341550PITX1c.402+49del (n.402+49del)
c.524+49del
n.735+49del
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031228C>ACA2578464945PITX1c.402+48G>T (n.402+48G>T)
c.524+48G>T
n.735+48G>T
5g.135031228_135031243delinsCCGGGAGCCCTCTGCGCA1584341552PITX1c.402+33_402+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG (n.402+33_402+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG)
c.524+33_524+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG
n.735+33_735+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG
5g.135031229C>ACA2578464946PITX1c.402+47G>T (n.402+47G>T)
c.524+47G>T
n.735+47G>T
 gnomAD v4
5g.135031229C=CA1584341555PITX1c.402+47G= (n.402+47G=)
c.524+47G=
n.735+47G=
5g.135031229C>GCA563059368PITX1c.402+47G>C (n.402+47G>C)
c.524+47G>C
n.735+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031229C>TCA3417620PITX1c.402+47G>A (n.402+47G>A)
c.524+47G>A
n.735+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031233_135031247delCA3417619PITX1c.402+33_402+47del (n.402+33_402+47del)
c.524+33_524+47del
n.735+33_735+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031230G>ACA3417621PITX1c.402+46C>T (n.402+46C>T)
c.524+46C>T
n.735+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031230G>CCA3417622PITX1c.402+46C>G (n.402+46C>G)
c.524+46C>G
n.735+46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031230G=CA1584341559PITX1c.402+46C= (n.402+46C=)
c.524+46C=
n.735+46C=
5g.135031230G>TCA2675354014PITX1c.402+46C>A (n.402+46C>A)
c.524+46C>A
n.735+46C>A
 gnomAD v4
5g.135031232delCA2675354015PITX1c.402+46del (n.402+46del)
c.524+46del
n.735+46del
 gnomAD v4
5g.135031232G>CCA2675354016PITX1c.402+44C>G (n.402+44C>G)
c.524+44C>G
n.735+44C>G
 gnomAD v4
5g.135031232G>TCA2578464947PITX1c.402+44C>A (n.402+44C>A)
c.524+44C>A
n.735+44C>A
5g.135031233A=CA1584341563PITX1c.402+43T= (n.402+43T=)
c.524+43T=
n.735+43T=
5g.135031233A>TCA1584341564PITX1c.402+43T>A (n.402+43T>A)
c.524+43T>A
n.735+43T>A
 dbSNP
5g.135031233_135031248delinsAGCCCTCTGCGCGGGTCA1584341562PITX1c.402+28_402+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT (n.402+28_402+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT)
c.524+28_524+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT
n.735+28_735+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT
5g.135031234G>ACA1584341570PITX1c.402+42C>T (n.402+42C>T)
c.524+42C>T
n.735+42C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031234G>CCA2675354017PITX1c.402+42C>G (n.402+42C>G)
c.524+42C>G
n.735+42C>G
 gnomAD v4
5g.135031234G=CA1584341568PITX1c.402+42C= (n.402+42C=)
c.524+42C=
n.735+42C=
5g.135031234G>TCA3417623PITX1c.402+42C>A (n.402+42C>A)
c.524+42C>A
n.735+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031239_135031253delCA128010951PITX1c.402+28_402+42del (n.402+28_402+42del)
c.524+28_524+42del
n.735+28_735+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031235C>TCA2675354018PITX1c.402+41G>A (n.402+41G>A)
c.524+41G>A
n.735+41G>A
 gnomAD v4
5g.135031236C=CA1584341574PITX1c.402+40G= (n.402+40G=)
c.524+40G=
n.735+40G=
5g.135031236C>GCA128010960PITX1c.402+40G>C (n.402+40G>C)
c.524+40G>C
n.735+40G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.135031236C>TCA2675354019PITX1c.402+40G>A (n.402+40G>A)
c.524+40G>A
n.735+40G>A
 gnomAD v4
5g.135031237C>TCA2675354020PITX1c.402+39G>A (n.402+39G>A)
c.524+39G>A
n.735+39G>A
 gnomAD v4
5g.135031238T>ACA563059378PITX1c.402+38A>T (n.402+38A>T)
c.524+38A>T
n.735+38A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031238T>CCA2768505134PITX1c.402+38A>G (n.402+38A>G)
c.524+38A>G
n.735+38A>G
5g.135031238T>GCA2675354021PITX1c.402+38A>C (n.402+38A>C)
c.524+38A>C
n.735+38A>C
 gnomAD v4
5g.135031238T=CA1584341577PITX1c.402+38A= (n.402+38A=)
c.524+38A=
n.735+38A=
5g.135031240T>CCA563059380PITX1c.402+36A>G (n.402+36A>G)
c.524+36A>G
n.735+36A>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.135031240T=CA1584341582PITX1c.402+36A= (n.402+36A=)
c.524+36A=
n.735+36A=
5g.135031241G>TCA2675354022PITX1c.402+35C>A (n.402+35C>A)
c.524+35C>A
n.735+35C>A
 gnomAD v4
5g.135031242C=CA1584341584PITX1c.402+34G= (n.402+34G=)
c.524+34G=
n.735+34G=
5g.135031242C>TCA563059382PITX1c.402+34G>A (n.402+34G>A)
c.524+34G>A
n.735+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031243G>ACA2578464948PITX1c.402+33C>T (n.402+33C>T)
c.524+33C>T
n.735+33C>T
5g.135031243G>CCA2578464949PITX1c.402+33C>G (n.402+33C>G)
c.524+33C>G
n.735+33C>G
5g.135031243G>TCA2578464950PITX1c.402+33C>A (n.402+33C>A)
c.524+33C>A
n.735+33C>A
 gnomAD v4
5g.135031243dupCA2675354023PITX1c.402+33dup (n.402+33dup)
c.524+33dup
n.735+33dup
 gnomAD v4
5g.135031244C=CA1584341586PITX1c.402+32G= (n.402+32G=)
c.524+32G=
n.735+32G=
5g.135031244C>GCA2675354024PITX1c.402+32G>C (n.402+32G>C)
c.524+32G>C
n.735+32G>C
 gnomAD v4
5g.135031244C>TCA3417624PITX1c.402+32G>A (n.402+32G>A)
c.524+32G>A
n.735+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031245G>ACA563059384PITX1c.402+31C>T (n.402+31C>T)
c.524+31C>T
n.735+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031245G>CCA2675354025PITX1c.402+31C>G (n.402+31C>G)
c.524+31C>G
n.735+31C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031245G=CA1584341588PITX1c.402+31C= (n.402+31C=)
c.524+31C=
n.735+31C=
5g.135031245G>TCA563059386PITX1c.402+31C>A (n.402+31C>A)
c.524+31C>A
n.735+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.135031247G>ACA128010998PITX1c.402+29C>T (n.402+29C>T)
c.524+29C>T
n.735+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031247G=CA1584341591PITX1c.402+29C= (n.402+29C=)
c.524+29C=
n.735+29C=
5g.135031247G>TCA2675354026PITX1c.402+29C>A (n.402+29C>A)
c.524+29C>A
n.735+29C>A
 gnomAD v4
5g.135031248T>CCA128011003PITX1c.402+28A>G (n.402+28A>G)
c.524+28A>G
n.735+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031248T=CA1584341593PITX1c.402+28A= (n.402+28A=)
c.524+28A=
n.735+28A=
5g.135031249G>ACA2675354027PITX1c.402+27C>T (n.402+27C>T)
c.524+27C>T
n.735+27C>T
 gnomAD v4
5g.135031249G>TCA2578464951PITX1c.402+27C>A (n.402+27C>A)
c.524+27C>A
n.735+27C>A
 gnomAD v4
5g.135031250C>GCA2675354028PITX1c.402+26G>C (n.402+26G>C)
c.524+26G>C
n.735+26G>C
 gnomAD v4
5g.135031250C>TCA2675354029PITX1c.402+26G>A (n.402+26G>A)
c.524+26G>A
n.735+26G>A
 gnomAD v4
5g.135031252C=CA1584341594PITX1c.402+24G= (n.402+24G=)
c.524+24G=
n.735+24G=
5g.135031252C>GCA2578464952PITX1c.402+24G>C (n.402+24G>C)
c.524+24G>C
n.735+24G>C
5g.135031252C>TCA3417625PITX1c.402+24G>A (n.402+24G>A)
c.524+24G>A
n.735+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031253T>CCA2578464953PITX1c.402+23A>G (n.402+23A>G)
c.524+23A>G
n.735+23A>G
5g.135031253T>GCA2675354030PITX1c.402+23A>C (n.402+23A>C)
c.524+23A>C
n.735+23A>C
 gnomAD v4
5g.135031254T=CA1584341595PITX1c.402+22A= (n.402+22A=)
c.524+22A=
n.735+22A=
5g.135031255A>TCA2578464954PITX1c.402+21T>A (n.402+21T>A)
c.524+21T>A
n.735+21T>A
5g.135031255_135031256dupCA563059387PITX1c.402+20_402+21dup (n.402+20_402+21dup)
c.524+20_524+21dup
n.735+20_735+21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031258C>TCA2675354031PITX1c.402+18G>A (n.402+18G>A)
c.524+18G>A
n.735+18G>A
 gnomAD v4
5g.135031259G>ACA3417626PITX1c.402+17C>T (n.402+17C>T)
c.524+17C>T
n.735+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031259G=CA1584341597PITX1c.402+17C= (n.402+17C=)
c.524+17C=
n.735+17C=
5g.135031260C>ACA3417627PITX1c.402+16G>T (n.402+16G>T)
c.524+16G>T
n.735+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031260C=CA1584341601PITX1c.402+16G= (n.402+16G=)
c.524+16G=
n.735+16G=
5g.135031260C>TCA563059391PITX1c.402+16G>A (n.402+16G>A)
c.524+16G>A
n.735+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031261G>ACA1081832657PITX1c.402+15C>T (n.402+15C>T)
c.524+15C>T
n.735+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031261G=CA1584341604PITX1c.402+15C= (n.402+15C=)
c.524+15C=
n.735+15C=
5g.135031261G>TCA2675354032PITX1c.402+15C>A (n.402+15C>A)
c.524+15C>A
n.735+15C>A
 gnomAD v4
5g.135031262C=CA1584341607PITX1c.402+14G= (n.402+14G=)
c.524+14G=
n.735+14G=
5g.135031262C>TCA1584341606PITX1c.402+14G>A (n.402+14G>A)
c.524+14G>A
n.735+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031263A>TCA2578464955PITX1c.402+13T>A (n.402+13T>A)
c.524+13T>A
n.735+13T>A
5g.135031263_135031264delinsACCA1584341608PITX1c.402+12_402+13delinsGT (n.402+12_402+13delinsGT)
c.524+12_524+13delinsGT
n.735+12_735+13delinsGT
5g.135031264C>TCA2675354033PITX1c.402+12G>A (n.402+12G>A)
c.524+12G>A
n.735+12G>A
 gnomAD v4
5g.135031267delCA3417628PITX1c.402+12del (n.402+12del)
c.524+12del
n.735+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031265C=CA1584341609PITX1c.402+11G= (n.402+11G=)
c.524+11G=
n.735+11G=
5g.135031265C>GCA2675354034PITX1c.402+11G>C (n.402+11G>C)
c.524+11G>C
n.735+11G>C
 gnomAD v4
5g.135031265C>TCA3417629PITX1c.402+11G>A (n.402+11G>A)
c.524+11G>A
n.735+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031266C=CA1584341612PITX1c.402+10G= (n.402+10G=)
c.524+10G=
n.735+10G=
5g.135031266C>TCA3417630PITX1c.402+10G>A (n.402+10G>A)
c.524+10G>A
n.735+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031267C=CA1584341615PITX1c.402+9G= (n.402+9G=)
c.524+9G=
n.735+9G=
5g.135031267C>GCA2675354035PITX1c.402+9G>C (n.402+9G>C)
c.524+9G>C
n.735+9G>C
 gnomAD v4
5g.135031267C>TCA3417631PITX1c.402+9G>A (n.402+9G>A)
c.524+9G>A
n.735+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031269T>CCA1584341617PITX1c.402+7A>G (n.402+7A>G)
c.524+7A>G
n.735+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031269T=CA1584341618PITX1c.402+7A= (n.402+7A=)
c.524+7A=
n.735+7A=
5g.135031270G>ACA3417632PITX1c.402+6C>T (n.402+6C>T)
c.524+6C>T
n.735+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031270G=CA1584341620PITX1c.402+6C= (n.402+6C=)
c.524+6C=
n.735+6C=
5g.135031273C>ACA563059399PITX1c.402+3G>T (n.402+3G>T)
c.524+3G>T
n.735+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031273C=CA1584341624PITX1c.402+3G= (n.402+3G=)
c.524+3G=
n.735+3G=
5g.135031273C>TCA3417633PITX1c.402+3G>A (n.402+3G>A)
c.524+3G>A
n.735+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031274A>CCA361028360PITX1c.402+2T>G (n.402+2T>G)
c.524+2T>G
n.735+2T>G
5g.135031274A>GCA361028361PITX1c.402+2T>C (n.402+2T>C)
c.524+2T>C
n.735+2T>C
5g.135031274A>TCA361028362PITX1c.402+2T>A (n.402+2T>A)
c.524+2T>A
n.735+2T>A
5g.135031275C>ACA361028363PITX1c.402+1G>T (n.402+1G>T)
c.524+1G>T
n.735+1G>T
5g.135031275C>GCA361028364PITX1c.402+1G>C (n.402+1G>C)
c.524+1G>C
n.735+1G>C
5g.135031275C>TCA361028365PITX1c.402+1G>A (n.402+1G>A)
c.524+1G>A
n.735+1G>A
 gnomAD v4
5g.135031276C>ACA446784526PITX1c.402G>T (p.Arg134=)
c.524G>T
n.735G>T
5g.135031276C>GCA446784525PITX1c.402G>C (p.Arg134=)
c.524G>C
n.735G>C
5g.135031276C>TCA446784524PITX1c.402G>A (p.Arg134=)
c.524G>A
n.735G>A
 gnomAD v4
5g.135031277C>ACA361028366PITX1c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.523G>T
n.734G>T
5g.135031277C=CA1584341635PITX1c.401G= (p.Arg134=)
c.523G=
n.734G=
5g.135031277C>GCA361028367PITX1c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.523G>C
n.734G>C
5g.135031277C>TCA128011027PITX1c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.523G>A
n.734G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.135031278G>ACA361028369PITX1c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.522C>T
n.733C>T
5g.135031278G>CCA361028368PITX1c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.522C>G
n.733C>G
5g.135031278G=CA1584341638PITX1c.400C= (p.Arg134=)
c.522C=
n.733C=
5g.135031278G>TCA128011045PITX1c.400C>A (p.Arg134=)
c.522C>A
n.733C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.135031279C>ACA446784527PITX1c.399G>T (p.Val133=)
c.521G>T
n.732G>T
5g.135031279C>GCA446784528PITX1c.399G>C (p.Val133=)
c.521G>C
n.732G>C
5g.135031279C>TCA446784529PITX1c.399G>A (p.Val133=)
c.521G>A
n.732G>A
5g.135031280A>CCA361028370PITX1c.398T>G (p.Val133Gly)
c.520T>G
n.731T>G
5g.135031280A>GCA361028371PITX1c.398T>C (p.Val133Ala)
c.520T>C
n.731T>C
5g.135031280A>TCA361028372PITX1c.398T>A (p.Val133Glu)
c.520T>A
n.731T>A
 ClinVar dbSNP
5g.135031281C>ACA361028373PITX1c.397G>T (p.Val133Leu)
c.519G>T
n.730G>T
5g.135031281C>GCA361028374PITX1c.397G>C (p.Val133Leu)
c.519G>C
n.730G>C
5g.135031281C>TCA361028375PITX1c.397G>A (p.Val133Met)
c.519G>A
n.730G>A
 COSMIC
5g.135031282G>ACA3417634PITX1c.396C>T (p.Arg132=)
c.518C>T
n.729C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031282G>CCA446784530PITX1c.396C>G (p.Arg132=)
c.518C>G
n.729C>G
5g.135031282G=CA1584341642PITX1c.396C= (p.Arg132=)
c.518C=
n.729C=
5g.135031282G>TCA446784531PITX1c.396C>A (p.Arg132=)
c.518C>A
n.729C>A
 gnomAD v4
5g.135031283C>ACA361028376PITX1c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.517G>T
n.728G>T
5g.135031283C=CA1584341646PITX1c.395G= (p.Arg132=)
c.517G=
n.728G=
5g.135031283C>GCA361028377PITX1c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.517G>C
n.728G>C
5g.135031283C>TCA361028378PITX1c.395G>A (p.Arg132His)
c.517G>A
n.728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031284G>ACA3417635PITX1c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.516C>T
n.727C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031284G>CCA361028379PITX1c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.516C>G
n.727C>G
5g.135031284G=CA1584341651PITX1c.394C= (p.Arg132=)
c.516C=
n.727C=
5g.135031284G>TCA361028380PITX1c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.516C>A
n.727C>A
5g.135031285C>ACA446784533PITX1c.393G>T (p.Pro131=)
c.515G>T
n.726G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031285C=CA1584341654PITX1c.393G= (p.Pro131=)
c.515G=
n.726G=
5g.135031285C>GCA446784534PITX1c.393G>C (p.Pro131=)
c.515G>C
n.726G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031285C>TCA3417636PITX1c.393G>A (p.Pro131=)
c.515G>A
n.726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031288_135031292dupCA446784532PITX1c.389_393dup (p.Arg132SerfsTer?)
c.511_515dup
n.722_726dup
5g.135031286G>ACA3417637PITX1c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.514C>T
n.725C>T
c.392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031286G>CCA361028381PITX1c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.514C>G
n.725C>G
c.392C>G
5g.135031286G=CA1584341658PITX1c.392C= (p.Pro131=)
c.514C=
n.725C=
c.392C=
5g.135031286G>TCA361028382PITX1c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.514C>A
n.725C>A
c.392C>A
5g.135031287G>ACA361028383PITX1c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.513C>T
n.724C>T
c.391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031287G>CCA361028384PITX1c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.513C>G
n.724C>G
c.391C>G
5g.135031287G=CA1584341661PITX1c.391C= (p.Pro131=)
c.513C=
n.724C=
c.391C=
5g.135031287G>TCA361028385PITX1c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.513C>A
n.724C>A
c.391C>A
5g.135031287_135031289delinsGCTCA1584341662PITX1c.389_391delinsAGC (p.Glu130=)
c.511_513delinsAGC
n.722_724delinsAGC
5g.135031288C>ACA361028386PITX1c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.512G>T
n.723G>T
5g.135031288C>GCA361028387PITX1c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.512G>C
n.723G>C
5g.135031288C>TCA446784535PITX1c.390G>A (p.Glu130=)
c.512G>A
n.723G>A
5g.135031289_135031290delCA1081832679PITX1c.389_390del (p.Glu130AlafsTer16)
c.511_512del
n.722_723del
c.389_390del (p.Glu130AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031289T>ACA361028388PITX1c.389A>T (p.Glu130Val)
c.511A>T
n.722A>T
5g.135031289T>CCA361028390PITX1c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.511A>G
n.722A>G
5g.135031289T>GCA361028389PITX1c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.511A>C
n.722A>C
5g.135031290C>ACA361028391PITX1c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.510G>T
n.721G>T
5g.135031290C=CA1584341665PITX1c.388G= (p.Glu130=)
c.510G=
n.721G=
5g.135031290C>GCA361028392PITX1c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.510G>C
n.721G>C
5g.135031290C>TCA118852PITX1c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.510G>A
n.721G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.135031291G>ACA3417638PITX1c.387C>T (p.Thr129=)
c.509C>T
n.720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031291G>CCA446784536PITX1c.387C>G (p.Thr129=)
c.509C>G
n.720C>G
5g.135031291G=CA1584341670PITX1c.387C= (p.Thr129=)
c.509C=
n.720C=
5g.135031291G>TCA446784537PITX1c.387C>A (p.Thr129=)
c.509C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
5g.135031292G>ACA361028393PITX1c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.508C>T
n.719C>T
5g.135031292G>CCA361028395PITX1c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.508C>G
n.719C>G
5g.135031292G>TCA361028394PITX1c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.508C>A
n.719C>A
5g.135031293T>ACA361028396PITX1c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.507A>T
n.718A>T
5g.135031293T>CCA361028397PITX1c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.507A>G
n.718A>G
5g.135031293T>GCA361028398PITX1c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.507A>C
n.718A>C
 gnomAD v4
5g.135031294G>ACA446784538PITX1c.384C>T (p.Leu128=)
c.506C>T
n.717C>T
 dbSNP
5g.135031294G>CCA446784539PITX1c.384C>G (p.Leu128=)
c.506C>G
n.717C>G
5g.135031294G=CA1584341677PITX1c.384C= (p.Leu128=)
c.506C=
n.717C=
5g.135031294G>TCA128011104PITX1c.384C>A (p.Leu128=)
c.506C>A
n.717C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.135031295A>CCA361028399PITX1c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.505T>G
n.716T>G
5g.135031295A>GCA361028400PITX1c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.505T>C
n.716T>C
5g.135031295A>TCA361028401PITX1c.383T>A (p.Leu128His)
c.505T>A
n.716T>A
5g.135031296G>ACA361028402PITX1c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.504C>T
n.715C>T
5g.135031296G>CCA361028403PITX1c.382C>G (p.Leu128Val)
c.504C>G
n.715C>G
5g.135031296G>TCA361028404PITX1c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.504C>A
n.715C>A
5g.135031297G>ACA446784540PITX1c.381C>T (p.Asn127=)
c.503C>T
n.714C>T
 gnomAD v4
5g.135031297G>CCA361028405PITX1c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.503C>G
n.714C>G
5g.135031297G=CA1584341680PITX1c.381C= (p.Asn127=)
c.503C=
n.714C=
5g.135031297G>TCA361028406PITX1c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.503C>A
n.714C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031298T>ACA361028407PITX1c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.502A>T
n.713A>T
5g.135031298T>CCA361028409PITX1c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.502A>G
n.713A>G
5g.135031298T>GCA361028408PITX1c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.502A>C
n.713A>C
5g.135031299T>ACA361028410PITX1c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.501A>T
n.712A>T
5g.135031299T>CCA361028412PITX1c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.501A>G
n.712A>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.135031299T>GCA361028411PITX1c.379A>C (p.Asn127His)
c.501A>C
n.712A>C
5g.135031299T=CA1584341684PITX1c.379A= (p.Asn127=)
c.501A=
n.712A=
5g.135031300G>ACA3417639PITX1c.378C>T (p.Thr126=)
c.500C>T
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.135031300G>CCA446784541PITX1c.378C>G (p.Thr126=)
c.500C>G
n.711C>G
5g.135031300G=CA1584341687PITX1c.378C= (p.Thr126=)
c.500C=
n.711C=
5g.135031300G>TCA446784542PITX1c.378C>A (p.Thr126=)
c.500C>A
n.711C>A
5g.135031301G>ACA361028415PITX1c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.499C>T
n.710C>T
5g.135031301G>CCA361028413PITX1c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.499C>G
n.710C>G
5g.135031301G>TCA361028414PITX1c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.499C>A
n.710C>A
5g.135031302T>ACA361028416PITX1c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.498A>T
n.709A>T
5g.135031302T>CCA361028417PITX1c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.498A>G
n.709A>G
5g.135031302T>GCA361028418PITX1c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.498A>C
n.709A>C
5g.135031303C>ACA361028419PITX1c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.497G>T
n.708G>T
5g.135031303C>GCA361028420PITX1c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.497G>C
n.708G>C
5g.135031303C>TCA361028421PITX1c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.497G>A
n.708G>A
5g.135031304C>ACA361028422PITX1c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.496G>T
n.707G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.135031304C=CA1584341692PITX1c.374G= (p.Trp125=)
c.496G=
n.707G=
5g.135031304C>GCA361028423PITX1c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.496G>C
n.707G>C
5g.135031304C>TCA361028424PITX1c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.496G>A
n.707G>A
5g.135031305A>CCA361028427PITX1c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.495T>G
n.706T>G
5g.135031305A>GCA361028425PITX1c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.495T>C
n.706T>C
5g.135031305A>TCA361028426PITX1c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.495T>A
n.706T>A

Number of alleles fetched