Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.135031195dup | CA2675353986 | PITX1 | c.402+83dup (n.402+83dup) c.524+83dup n.735+83dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031195del | CA2578464928 | PITX1 | c.402+83del (n.402+83del) c.524+83del n.735+83del | gnomAD v4 |
5 | g.135031195G>T | CA2578464930 | PITX1 | c.402+81C>A (n.402+81C>A) c.524+81C>A n.735+81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031197C>A | CA2675353987 | PITX1 | c.402+79G>T (n.402+79G>T) c.524+79G>T n.735+79G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031197C= | CA1584341527 | PITX1 | c.402+79G= (n.402+79G=) c.524+79G= n.735+79G= | |
5 | g.135031197C>G | CA128010917 | PITX1 | c.402+79G>C (n.402+79G>C) c.524+79G>C n.735+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031197C>T | CA1081832617 | PITX1 | c.402+79G>A (n.402+79G>A) c.524+79G>A n.735+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031198del | CA2578464931 | PITX1 | c.402+78del (n.402+78del) c.524+78del n.735+78del | |
5 | g.135031199A>G | CA2675353988 | PITX1 | c.402+77T>C (n.402+77T>C) c.524+77T>C n.735+77T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031200del | CA2578464932 | PITX1 | c.402+77del (n.402+77del) c.524+77del n.735+77del | gnomAD v4 |
5 | g.135031200A>G | CA2675353989 | PITX1 | c.402+76T>C (n.402+76T>C) c.524+76T>C n.735+76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031201G>A | CA2768505133 | PITX1 | c.402+75C>T (n.402+75C>T) c.524+75C>T n.735+75C>T | |
5 | g.135031201G>C | CA1081832621 | PITX1 | c.402+75C>G (n.402+75C>G) c.524+75C>G n.735+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031201G= | CA1584341529 | PITX1 | c.402+75C= (n.402+75C=) c.524+75C= n.735+75C= | |
5 | g.135031201G>T | CA2675353991 | PITX1 | c.402+75C>A (n.402+75C>A) c.524+75C>A n.735+75C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031202_135031206del | CA2675353990 | PITX1 | c.402+71_402+75del (n.402+71_402+75del) c.524+71_524+75del n.735+71_735+75del | gnomAD v4 |
5 | g.135031202C>A | CA2675353992 | PITX1 | c.402+74G>T (n.402+74G>T) c.524+74G>T n.735+74G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031202C>G | CA2675353993 | PITX1 | c.402+74G>C (n.402+74G>C) c.524+74G>C n.735+74G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031204T>C | CA1584341531 | PITX1 | c.402+72A>G (n.402+72A>G) c.524+72A>G n.735+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031204T>G | CA2675353994 | PITX1 | c.402+72A>C (n.402+72A>C) c.524+72A>C n.735+72A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031204T= | CA1584341530 | PITX1 | c.402+72A= (n.402+72A=) c.524+72A= n.735+72A= | |
5 | g.135031205T>C | CA2578464933 | PITX1 | c.402+71A>G (n.402+71A>G) c.524+71A>G n.735+71A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031206G>T | CA2578464934 | PITX1 | c.402+70C>A (n.402+70C>A) c.524+70C>A n.735+70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031207G>C | CA562836290 | PITX1 | c.402+69C>G (n.402+69C>G) c.524+69C>G n.735+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031207G= | CA1584341533 | PITX1 | c.402+69C= (n.402+69C=) c.524+69C= n.735+69C= | |
5 | g.135031207G>T | CA2675353995 | PITX1 | c.402+69C>A (n.402+69C>A) c.524+69C>A n.735+69C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031208A>G | CA2675353996 | PITX1 | c.402+68T>C (n.402+68T>C) c.524+68T>C n.735+68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031209G>A | CA2675353997 | PITX1 | c.402+67C>T (n.402+67C>T) c.524+67C>T n.735+67C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031209G>C | CA2675353998 | PITX1 | c.402+67C>G (n.402+67C>G) c.524+67C>G n.735+67C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031209G>T | CA2578464935 | PITX1 | c.402+67C>A (n.402+67C>A) c.524+67C>A n.735+67C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031210G>T | CA2675353999 | PITX1 | c.402+66C>A (n.402+66C>A) c.524+66C>A n.735+66C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031211G>A | CA2675354000 | PITX1 | c.402+65C>T (n.402+65C>T) c.524+65C>T n.735+65C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031211G>T | CA2578464936 | PITX1 | c.402+65C>A (n.402+65C>A) c.524+65C>A n.735+65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031212C>A | CA2675354002 | PITX1 | c.402+64G>T (n.402+64G>T) c.524+64G>T n.735+64G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031212C= | CA1584341535 | PITX1 | c.402+64G= (n.402+64G=) c.524+64G= n.735+64G= | |
5 | g.135031212C>G | CA2675354001 | PITX1 | c.402+64G>C (n.402+64G>C) c.524+64G>C n.735+64G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031212C>T | CA562836291 | PITX1 | c.402+64G>A (n.402+64G>A) c.524+64G>A n.735+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031214G>A | CA2675354003 | PITX1 | c.402+62C>T (n.402+62C>T) c.524+62C>T n.735+62C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031214G>T | CA2578464937 | PITX1 | c.402+62C>A (n.402+62C>A) c.524+62C>A n.735+62C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031215del | CA2578464938 | PITX1 | c.402+61del (n.402+61del) c.524+61del n.735+61del | |
5 | g.135031215C>A | CA2578464940 | PITX1 | c.402+61G>T (n.402+61G>T) c.524+61G>T n.735+61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031215C>T | CA2578464939 | PITX1 | c.402+61G>A (n.402+61G>A) c.524+61G>A n.735+61G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031216A= | CA1584341537 | PITX1 | c.402+60T= (n.402+60T=) c.524+60T= n.735+60T= | |
5 | g.135031216A>G | CA128010932 | PITX1 | c.402+60T>C (n.402+60T>C) c.524+60T>C n.735+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031216A>T | CA2675354004 | PITX1 | c.402+60T>A (n.402+60T>A) c.524+60T>A n.735+60T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031217G>A | CA2675354005 | PITX1 | c.402+59C>T (n.402+59C>T) c.524+59C>T n.735+59C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031217G>T | CA2675354006 | PITX1 | c.402+59C>A (n.402+59C>A) c.524+59C>A n.735+59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031218C>G | CA2675354007 | PITX1 | c.402+58G>C (n.402+58G>C) c.524+58G>C n.735+58G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031218C>T | CA2675354008 | PITX1 | c.402+58G>A (n.402+58G>A) c.524+58G>A n.735+58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031219A= | CA1584341540 | PITX1 | c.402+57T= (n.402+57T=) c.524+57T= n.735+57T= | |
5 | g.135031219A>C | CA1584341541 | PITX1 | c.402+57T>G (n.402+57T>G) c.524+57T>G n.735+57T>G | dbSNP |
5 | g.135031219A>T | CA128010938 | PITX1 | c.402+57T>A (n.402+57T>A) c.524+57T>A n.735+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031220G>C | CA2675354009 | PITX1 | c.402+56C>G (n.402+56C>G) c.524+56C>G n.735+56C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031220_135031254delinsGAGGCGGCCCGGGAGCCCTCTGCGCGGGTGCCCTT | CA1584341543 | PITX1 | c.402+22_402+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC (n.402+22_402+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC) c.524+22_524+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC n.735+22_735+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC | |
5 | g.135031221A>C | CA2675354010 | PITX1 | c.402+55T>G (n.402+55T>G) c.524+55T>G n.735+55T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031226_135031259del | CA1584341545 | PITX1 | c.402+22_402+55del (n.402+22_402+55del) c.524+22_524+55del n.735+22_735+55del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031223G>A | CA2675354011 | PITX1 | c.402+53C>T (n.402+53C>T) c.524+53C>T n.735+53C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031223_135031224delinsGC | CA1584341546 | PITX1 | c.402+52_402+53delinsGC (n.402+52_402+53delinsGC) c.524+52_524+53delinsGC n.735+52_735+53delinsGC | |
5 | g.135031224del | CA1081832631 | PITX1 | c.402+52del (n.402+52del) c.524+52del n.735+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031224C>A | CA2675354012 | PITX1 | c.402+52G>T (n.402+52G>T) c.524+52G>T n.735+52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031224C>T | CA2578464941 | PITX1 | c.402+52G>A (n.402+52G>A) c.524+52G>A n.735+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031225G>A | CA3417618 | PITX1 | c.402+51C>T (n.402+51C>T) c.524+51C>T n.735+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031225G>C | CA563059362 | PITX1 | c.402+51C>G (n.402+51C>G) c.524+51C>G n.735+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031225G= | CA1584341547 | PITX1 | c.402+51C= (n.402+51C=) c.524+51C= n.735+51C= | |
5 | g.135031225G>T | CA2578464942 | PITX1 | c.402+51C>A (n.402+51C>A) c.524+51C>A n.735+51C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031226G>A | CA2578464943 | PITX1 | c.402+50C>T (n.402+50C>T) c.524+50C>T n.735+50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031226G>T | CA2675354013 | PITX1 | c.402+50C>A (n.402+50C>A) c.524+50C>A n.735+50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031226_135031227delinsGC | CA1584341548 | PITX1 | c.402+49_402+50delinsGC (n.402+49_402+50delinsGC) c.524+49_524+50delinsGC n.735+49_735+50delinsGC | |
5 | g.135031227C>T | CA2578464944 | PITX1 | c.402+49G>A (n.402+49G>A) c.524+49G>A n.735+49G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031229del | CA1584341550 | PITX1 | c.402+49del (n.402+49del) c.524+49del n.735+49del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031228C>A | CA2578464945 | PITX1 | c.402+48G>T (n.402+48G>T) c.524+48G>T n.735+48G>T | |
5 | g.135031228_135031243delinsCCGGGAGCCCTCTGCG | CA1584341552 | PITX1 | c.402+33_402+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG (n.402+33_402+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG) c.524+33_524+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG n.735+33_735+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG | |
5 | g.135031229C>A | CA2578464946 | PITX1 | c.402+47G>T (n.402+47G>T) c.524+47G>T n.735+47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031229C= | CA1584341555 | PITX1 | c.402+47G= (n.402+47G=) c.524+47G= n.735+47G= | |
5 | g.135031229C>G | CA563059368 | PITX1 | c.402+47G>C (n.402+47G>C) c.524+47G>C n.735+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031229C>T | CA3417620 | PITX1 | c.402+47G>A (n.402+47G>A) c.524+47G>A n.735+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031233_135031247del | CA3417619 | PITX1 | c.402+33_402+47del (n.402+33_402+47del) c.524+33_524+47del n.735+33_735+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031230G>A | CA3417621 | PITX1 | c.402+46C>T (n.402+46C>T) c.524+46C>T n.735+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031230G>C | CA3417622 | PITX1 | c.402+46C>G (n.402+46C>G) c.524+46C>G n.735+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031230G= | CA1584341559 | PITX1 | c.402+46C= (n.402+46C=) c.524+46C= n.735+46C= | |
5 | g.135031230G>T | CA2675354014 | PITX1 | c.402+46C>A (n.402+46C>A) c.524+46C>A n.735+46C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031232del | CA2675354015 | PITX1 | c.402+46del (n.402+46del) c.524+46del n.735+46del | gnomAD v4 |
5 | g.135031232G>C | CA2675354016 | PITX1 | c.402+44C>G (n.402+44C>G) c.524+44C>G n.735+44C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031232G>T | CA2578464947 | PITX1 | c.402+44C>A (n.402+44C>A) c.524+44C>A n.735+44C>A | |
5 | g.135031233A= | CA1584341563 | PITX1 | c.402+43T= (n.402+43T=) c.524+43T= n.735+43T= | |
5 | g.135031233A>T | CA1584341564 | PITX1 | c.402+43T>A (n.402+43T>A) c.524+43T>A n.735+43T>A | dbSNP |
5 | g.135031233_135031248delinsAGCCCTCTGCGCGGGT | CA1584341562 | PITX1 | c.402+28_402+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT (n.402+28_402+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT) c.524+28_524+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT n.735+28_735+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT | |
5 | g.135031234G>A | CA1584341570 | PITX1 | c.402+42C>T (n.402+42C>T) c.524+42C>T n.735+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031234G>C | CA2675354017 | PITX1 | c.402+42C>G (n.402+42C>G) c.524+42C>G n.735+42C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031234G= | CA1584341568 | PITX1 | c.402+42C= (n.402+42C=) c.524+42C= n.735+42C= | |
5 | g.135031234G>T | CA3417623 | PITX1 | c.402+42C>A (n.402+42C>A) c.524+42C>A n.735+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031239_135031253del | CA128010951 | PITX1 | c.402+28_402+42del (n.402+28_402+42del) c.524+28_524+42del n.735+28_735+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031235C>T | CA2675354018 | PITX1 | c.402+41G>A (n.402+41G>A) c.524+41G>A n.735+41G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031236C= | CA1584341574 | PITX1 | c.402+40G= (n.402+40G=) c.524+40G= n.735+40G= | |
5 | g.135031236C>G | CA128010960 | PITX1 | c.402+40G>C (n.402+40G>C) c.524+40G>C n.735+40G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.135031236C>T | CA2675354019 | PITX1 | c.402+40G>A (n.402+40G>A) c.524+40G>A n.735+40G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031237C>T | CA2675354020 | PITX1 | c.402+39G>A (n.402+39G>A) c.524+39G>A n.735+39G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031238T>A | CA563059378 | PITX1 | c.402+38A>T (n.402+38A>T) c.524+38A>T n.735+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031238T>C | CA2768505134 | PITX1 | c.402+38A>G (n.402+38A>G) c.524+38A>G n.735+38A>G | |
5 | g.135031238T>G | CA2675354021 | PITX1 | c.402+38A>C (n.402+38A>C) c.524+38A>C n.735+38A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031238T= | CA1584341577 | PITX1 | c.402+38A= (n.402+38A=) c.524+38A= n.735+38A= | |
5 | g.135031240T>C | CA563059380 | PITX1 | c.402+36A>G (n.402+36A>G) c.524+36A>G n.735+36A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.135031240T= | CA1584341582 | PITX1 | c.402+36A= (n.402+36A=) c.524+36A= n.735+36A= | |
5 | g.135031241G>T | CA2675354022 | PITX1 | c.402+35C>A (n.402+35C>A) c.524+35C>A n.735+35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031242C= | CA1584341584 | PITX1 | c.402+34G= (n.402+34G=) c.524+34G= n.735+34G= | |
5 | g.135031242C>T | CA563059382 | PITX1 | c.402+34G>A (n.402+34G>A) c.524+34G>A n.735+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031243G>A | CA2578464948 | PITX1 | c.402+33C>T (n.402+33C>T) c.524+33C>T n.735+33C>T | |
5 | g.135031243G>C | CA2578464949 | PITX1 | c.402+33C>G (n.402+33C>G) c.524+33C>G n.735+33C>G | |
5 | g.135031243G>T | CA2578464950 | PITX1 | c.402+33C>A (n.402+33C>A) c.524+33C>A n.735+33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031243dup | CA2675354023 | PITX1 | c.402+33dup (n.402+33dup) c.524+33dup n.735+33dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031244C= | CA1584341586 | PITX1 | c.402+32G= (n.402+32G=) c.524+32G= n.735+32G= | |
5 | g.135031244C>G | CA2675354024 | PITX1 | c.402+32G>C (n.402+32G>C) c.524+32G>C n.735+32G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031244C>T | CA3417624 | PITX1 | c.402+32G>A (n.402+32G>A) c.524+32G>A n.735+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031245G>A | CA563059384 | PITX1 | c.402+31C>T (n.402+31C>T) c.524+31C>T n.735+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031245G>C | CA2675354025 | PITX1 | c.402+31C>G (n.402+31C>G) c.524+31C>G n.735+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031245G= | CA1584341588 | PITX1 | c.402+31C= (n.402+31C=) c.524+31C= n.735+31C= | |
5 | g.135031245G>T | CA563059386 | PITX1 | c.402+31C>A (n.402+31C>A) c.524+31C>A n.735+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.135031247G>A | CA128010998 | PITX1 | c.402+29C>T (n.402+29C>T) c.524+29C>T n.735+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031247G= | CA1584341591 | PITX1 | c.402+29C= (n.402+29C=) c.524+29C= n.735+29C= | |
5 | g.135031247G>T | CA2675354026 | PITX1 | c.402+29C>A (n.402+29C>A) c.524+29C>A n.735+29C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031248T>C | CA128011003 | PITX1 | c.402+28A>G (n.402+28A>G) c.524+28A>G n.735+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031248T= | CA1584341593 | PITX1 | c.402+28A= (n.402+28A=) c.524+28A= n.735+28A= | |
5 | g.135031249G>A | CA2675354027 | PITX1 | c.402+27C>T (n.402+27C>T) c.524+27C>T n.735+27C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031249G>T | CA2578464951 | PITX1 | c.402+27C>A (n.402+27C>A) c.524+27C>A n.735+27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031250C>G | CA2675354028 | PITX1 | c.402+26G>C (n.402+26G>C) c.524+26G>C n.735+26G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031250C>T | CA2675354029 | PITX1 | c.402+26G>A (n.402+26G>A) c.524+26G>A n.735+26G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031252C= | CA1584341594 | PITX1 | c.402+24G= (n.402+24G=) c.524+24G= n.735+24G= | |
5 | g.135031252C>G | CA2578464952 | PITX1 | c.402+24G>C (n.402+24G>C) c.524+24G>C n.735+24G>C | |
5 | g.135031252C>T | CA3417625 | PITX1 | c.402+24G>A (n.402+24G>A) c.524+24G>A n.735+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031253T>C | CA2578464953 | PITX1 | c.402+23A>G (n.402+23A>G) c.524+23A>G n.735+23A>G | |
5 | g.135031253T>G | CA2675354030 | PITX1 | c.402+23A>C (n.402+23A>C) c.524+23A>C n.735+23A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031254T= | CA1584341595 | PITX1 | c.402+22A= (n.402+22A=) c.524+22A= n.735+22A= | |
5 | g.135031255A>T | CA2578464954 | PITX1 | c.402+21T>A (n.402+21T>A) c.524+21T>A n.735+21T>A | |
5 | g.135031255_135031256dup | CA563059387 | PITX1 | c.402+20_402+21dup (n.402+20_402+21dup) c.524+20_524+21dup n.735+20_735+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031258C>T | CA2675354031 | PITX1 | c.402+18G>A (n.402+18G>A) c.524+18G>A n.735+18G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031259G>A | CA3417626 | PITX1 | c.402+17C>T (n.402+17C>T) c.524+17C>T n.735+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031259G= | CA1584341597 | PITX1 | c.402+17C= (n.402+17C=) c.524+17C= n.735+17C= | |
5 | g.135031260C>A | CA3417627 | PITX1 | c.402+16G>T (n.402+16G>T) c.524+16G>T n.735+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031260C= | CA1584341601 | PITX1 | c.402+16G= (n.402+16G=) c.524+16G= n.735+16G= | |
5 | g.135031260C>T | CA563059391 | PITX1 | c.402+16G>A (n.402+16G>A) c.524+16G>A n.735+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031261G>A | CA1081832657 | PITX1 | c.402+15C>T (n.402+15C>T) c.524+15C>T n.735+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031261G= | CA1584341604 | PITX1 | c.402+15C= (n.402+15C=) c.524+15C= n.735+15C= | |
5 | g.135031261G>T | CA2675354032 | PITX1 | c.402+15C>A (n.402+15C>A) c.524+15C>A n.735+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031262C= | CA1584341607 | PITX1 | c.402+14G= (n.402+14G=) c.524+14G= n.735+14G= | |
5 | g.135031262C>T | CA1584341606 | PITX1 | c.402+14G>A (n.402+14G>A) c.524+14G>A n.735+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031263A>T | CA2578464955 | PITX1 | c.402+13T>A (n.402+13T>A) c.524+13T>A n.735+13T>A | |
5 | g.135031263_135031264delinsAC | CA1584341608 | PITX1 | c.402+12_402+13delinsGT (n.402+12_402+13delinsGT) c.524+12_524+13delinsGT n.735+12_735+13delinsGT | |
5 | g.135031264C>T | CA2675354033 | PITX1 | c.402+12G>A (n.402+12G>A) c.524+12G>A n.735+12G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031267del | CA3417628 | PITX1 | c.402+12del (n.402+12del) c.524+12del n.735+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031265C= | CA1584341609 | PITX1 | c.402+11G= (n.402+11G=) c.524+11G= n.735+11G= | |
5 | g.135031265C>G | CA2675354034 | PITX1 | c.402+11G>C (n.402+11G>C) c.524+11G>C n.735+11G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031265C>T | CA3417629 | PITX1 | c.402+11G>A (n.402+11G>A) c.524+11G>A n.735+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031266C= | CA1584341612 | PITX1 | c.402+10G= (n.402+10G=) c.524+10G= n.735+10G= | |
5 | g.135031266C>T | CA3417630 | PITX1 | c.402+10G>A (n.402+10G>A) c.524+10G>A n.735+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031267C= | CA1584341615 | PITX1 | c.402+9G= (n.402+9G=) c.524+9G= n.735+9G= | |
5 | g.135031267C>G | CA2675354035 | PITX1 | c.402+9G>C (n.402+9G>C) c.524+9G>C n.735+9G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031267C>T | CA3417631 | PITX1 | c.402+9G>A (n.402+9G>A) c.524+9G>A n.735+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031269T>C | CA1584341617 | PITX1 | c.402+7A>G (n.402+7A>G) c.524+7A>G n.735+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031269T= | CA1584341618 | PITX1 | c.402+7A= (n.402+7A=) c.524+7A= n.735+7A= | |
5 | g.135031270G>A | CA3417632 | PITX1 | c.402+6C>T (n.402+6C>T) c.524+6C>T n.735+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031270G= | CA1584341620 | PITX1 | c.402+6C= (n.402+6C=) c.524+6C= n.735+6C= | |
5 | g.135031273C>A | CA563059399 | PITX1 | c.402+3G>T (n.402+3G>T) c.524+3G>T n.735+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031273C= | CA1584341624 | PITX1 | c.402+3G= (n.402+3G=) c.524+3G= n.735+3G= | |
5 | g.135031273C>T | CA3417633 | PITX1 | c.402+3G>A (n.402+3G>A) c.524+3G>A n.735+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031274A>C | CA361028360 | PITX1 | c.402+2T>G (n.402+2T>G) c.524+2T>G n.735+2T>G | |
5 | g.135031274A>G | CA361028361 | PITX1 | c.402+2T>C (n.402+2T>C) c.524+2T>C n.735+2T>C | |
5 | g.135031274A>T | CA361028362 | PITX1 | c.402+2T>A (n.402+2T>A) c.524+2T>A n.735+2T>A | |
5 | g.135031275C>A | CA361028363 | PITX1 | c.402+1G>T (n.402+1G>T) c.524+1G>T n.735+1G>T | |
5 | g.135031275C>G | CA361028364 | PITX1 | c.402+1G>C (n.402+1G>C) c.524+1G>C n.735+1G>C | |
5 | g.135031275C>T | CA361028365 | PITX1 | c.402+1G>A (n.402+1G>A) c.524+1G>A n.735+1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031276C>A | CA446784526 | PITX1 | c.402G>T (p.Arg134=) c.524G>T n.735G>T | |
5 | g.135031276C>G | CA446784525 | PITX1 | c.402G>C (p.Arg134=) c.524G>C n.735G>C | |
5 | g.135031276C>T | CA446784524 | PITX1 | c.402G>A (p.Arg134=) c.524G>A n.735G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031277C>A | CA361028366 | PITX1 | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.523G>T n.734G>T | |
5 | g.135031277C= | CA1584341635 | PITX1 | c.401G= (p.Arg134=) c.523G= n.734G= | |
5 | g.135031277C>G | CA361028367 | PITX1 | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.523G>C n.734G>C | |
5 | g.135031277C>T | CA128011027 | PITX1 | c.401G>A (p.Arg134Gln) c.523G>A n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.135031278G>A | CA361028369 | PITX1 | c.400C>T (p.Arg134Trp) c.522C>T n.733C>T | |
5 | g.135031278G>C | CA361028368 | PITX1 | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.522C>G n.733C>G | |
5 | g.135031278G= | CA1584341638 | PITX1 | c.400C= (p.Arg134=) c.522C= n.733C= | |
5 | g.135031278G>T | CA128011045 | PITX1 | c.400C>A (p.Arg134=) c.522C>A n.733C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031279C>A | CA446784527 | PITX1 | c.399G>T (p.Val133=) c.521G>T n.732G>T | |
5 | g.135031279C>G | CA446784528 | PITX1 | c.399G>C (p.Val133=) c.521G>C n.732G>C | |
5 | g.135031279C>T | CA446784529 | PITX1 | c.399G>A (p.Val133=) c.521G>A n.732G>A | |
5 | g.135031280A>C | CA361028370 | PITX1 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.520T>G n.731T>G | |
5 | g.135031280A>G | CA361028371 | PITX1 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.520T>C n.731T>C | |
5 | g.135031280A>T | CA361028372 | PITX1 | c.398T>A (p.Val133Glu) c.520T>A n.731T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.135031281C>A | CA361028373 | PITX1 | c.397G>T (p.Val133Leu) c.519G>T n.730G>T | |
5 | g.135031281C>G | CA361028374 | PITX1 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.519G>C n.730G>C | |
5 | g.135031281C>T | CA361028375 | PITX1 | c.397G>A (p.Val133Met) c.519G>A n.730G>A | COSMIC |
5 | g.135031282G>A | CA3417634 | PITX1 | c.396C>T (p.Arg132=) c.518C>T n.729C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031282G>C | CA446784530 | PITX1 | c.396C>G (p.Arg132=) c.518C>G n.729C>G | |
5 | g.135031282G= | CA1584341642 | PITX1 | c.396C= (p.Arg132=) c.518C= n.729C= | |
5 | g.135031282G>T | CA446784531 | PITX1 | c.396C>A (p.Arg132=) c.518C>A n.729C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031283C>A | CA361028376 | PITX1 | c.395G>T (p.Arg132Leu) c.517G>T n.728G>T | |
5 | g.135031283C= | CA1584341646 | PITX1 | c.395G= (p.Arg132=) c.517G= n.728G= | |
5 | g.135031283C>G | CA361028377 | PITX1 | c.395G>C (p.Arg132Pro) c.517G>C n.728G>C | |
5 | g.135031283C>T | CA361028378 | PITX1 | c.395G>A (p.Arg132His) c.517G>A n.728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031284G>A | CA3417635 | PITX1 | c.394C>T (p.Arg132Cys) c.516C>T n.727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031284G>C | CA361028379 | PITX1 | c.394C>G (p.Arg132Gly) c.516C>G n.727C>G | |
5 | g.135031284G= | CA1584341651 | PITX1 | c.394C= (p.Arg132=) c.516C= n.727C= | |
5 | g.135031284G>T | CA361028380 | PITX1 | c.394C>A (p.Arg132Ser) c.516C>A n.727C>A | |
5 | g.135031285C>A | CA446784533 | PITX1 | c.393G>T (p.Pro131=) c.515G>T n.726G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031285C= | CA1584341654 | PITX1 | c.393G= (p.Pro131=) c.515G= n.726G= | |
5 | g.135031285C>G | CA446784534 | PITX1 | c.393G>C (p.Pro131=) c.515G>C n.726G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031285C>T | CA3417636 | PITX1 | c.393G>A (p.Pro131=) c.515G>A n.726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031288_135031292dup | CA446784532 | PITX1 | c.389_393dup (p.Arg132SerfsTer?) c.511_515dup n.722_726dup | |
5 | g.135031286G>A | CA3417637 | PITX1 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.514C>T n.725C>T c.392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031286G>C | CA361028381 | PITX1 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.514C>G n.725C>G c.392C>G | |
5 | g.135031286G= | CA1584341658 | PITX1 | c.392C= (p.Pro131=) c.514C= n.725C= c.392C= | |
5 | g.135031286G>T | CA361028382 | PITX1 | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.514C>A n.725C>A c.392C>A | |
5 | g.135031287G>A | CA361028383 | PITX1 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.513C>T n.724C>T c.391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031287G>C | CA361028384 | PITX1 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.513C>G n.724C>G c.391C>G | |
5 | g.135031287G= | CA1584341661 | PITX1 | c.391C= (p.Pro131=) c.513C= n.724C= c.391C= | |
5 | g.135031287G>T | CA361028385 | PITX1 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.513C>A n.724C>A c.391C>A | |
5 | g.135031287_135031289delinsGCT | CA1584341662 | PITX1 | c.389_391delinsAGC (p.Glu130=) c.511_513delinsAGC n.722_724delinsAGC | |
5 | g.135031288C>A | CA361028386 | PITX1 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.512G>T n.723G>T | |
5 | g.135031288C>G | CA361028387 | PITX1 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.512G>C n.723G>C | |
5 | g.135031288C>T | CA446784535 | PITX1 | c.390G>A (p.Glu130=) c.512G>A n.723G>A | |
5 | g.135031289_135031290del | CA1081832679 | PITX1 | c.389_390del (p.Glu130AlafsTer16) c.511_512del n.722_723del c.389_390del (p.Glu130AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031289T>A | CA361028388 | PITX1 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.511A>T n.722A>T | |
5 | g.135031289T>C | CA361028390 | PITX1 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.511A>G n.722A>G | |
5 | g.135031289T>G | CA361028389 | PITX1 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.511A>C n.722A>C | |
5 | g.135031290C>A | CA361028391 | PITX1 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.510G>T n.721G>T | |
5 | g.135031290C= | CA1584341665 | PITX1 | c.388G= (p.Glu130=) c.510G= n.721G= | |
5 | g.135031290C>G | CA361028392 | PITX1 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.510G>C n.721G>C | |
5 | g.135031290C>T | CA118852 | PITX1 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.510G>A n.721G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031291G>A | CA3417638 | PITX1 | c.387C>T (p.Thr129=) c.509C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031291G>C | CA446784536 | PITX1 | c.387C>G (p.Thr129=) c.509C>G n.720C>G | |
5 | g.135031291G= | CA1584341670 | PITX1 | c.387C= (p.Thr129=) c.509C= n.720C= | |
5 | g.135031291G>T | CA446784537 | PITX1 | c.387C>A (p.Thr129=) c.509C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031292G>A | CA361028393 | PITX1 | c.386C>T (p.Thr129Ile) c.508C>T n.719C>T | |
5 | g.135031292G>C | CA361028395 | PITX1 | c.386C>G (p.Thr129Ser) c.508C>G n.719C>G | |
5 | g.135031292G>T | CA361028394 | PITX1 | c.386C>A (p.Thr129Asn) c.508C>A n.719C>A | |
5 | g.135031293T>A | CA361028396 | PITX1 | c.385A>T (p.Thr129Ser) c.507A>T n.718A>T | |
5 | g.135031293T>C | CA361028397 | PITX1 | c.385A>G (p.Thr129Ala) c.507A>G n.718A>G | |
5 | g.135031293T>G | CA361028398 | PITX1 | c.385A>C (p.Thr129Pro) c.507A>C n.718A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031294G>A | CA446784538 | PITX1 | c.384C>T (p.Leu128=) c.506C>T n.717C>T | dbSNP |
5 | g.135031294G>C | CA446784539 | PITX1 | c.384C>G (p.Leu128=) c.506C>G n.717C>G | |
5 | g.135031294G= | CA1584341677 | PITX1 | c.384C= (p.Leu128=) c.506C= n.717C= | |
5 | g.135031294G>T | CA128011104 | PITX1 | c.384C>A (p.Leu128=) c.506C>A n.717C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031295A>C | CA361028399 | PITX1 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.505T>G n.716T>G | |
5 | g.135031295A>G | CA361028400 | PITX1 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.505T>C n.716T>C | |
5 | g.135031295A>T | CA361028401 | PITX1 | c.383T>A (p.Leu128His) c.505T>A n.716T>A |