Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.135031153_135031156dup | CA804234892 | PITX1 | c.402+128_402+131dup (n.402+128_402+131dup) c.524+128_524+131dup n.735+128_735+131dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031153_135031156del | CA2675353918 | PITX1 | c.402+128_402+131del (n.402+128_402+131del) c.524+128_524+131del n.735+128_735+131del | gnomAD v4 |
5 | g.135031148G>A | CA1081832601 | PITX1 | c.402+128C>T (n.402+128C>T) c.524+128C>T n.735+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031148G= | CA1584341484 | PITX1 | c.402+128C= (n.402+128C=) c.524+128C= n.735+128C= | |
5 | g.135031148G>T | CA2675353924 | PITX1 | c.402+128C>A (n.402+128C>A) c.524+128C>A n.735+128C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031149G>A | CA2675353925 | PITX1 | c.402+127C>T (n.402+127C>T) c.524+127C>T n.735+127C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031150G>A | CA562836288 | PITX1 | c.402+126C>T (n.402+126C>T) c.524+126C>T n.735+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031150G= | CA1584341488 | PITX1 | c.402+126C= (n.402+126C=) c.524+126C= n.735+126C= | |
5 | g.135031151del | CA2675353926 | PITX1 | c.402+125del (n.402+125del) c.524+125del n.735+125del | gnomAD v4 |
5 | g.135031151A>C | CA2675353927 | PITX1 | c.402+125T>G (n.402+125T>G) c.524+125T>G n.735+125T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031151A>G | CA2675353928 | PITX1 | c.402+125T>C (n.402+125T>C) c.524+125T>C n.735+125T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031152G>T | CA650298510 | PITX1 | c.402+124C>A (n.402+124C>A) c.524+124C>A n.735+124C>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.135031153G>A | CA128010866 | PITX1 | c.402+123C>T (n.402+123C>T) c.524+123C>T n.735+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031153G>C | CA2675353929 | PITX1 | c.402+123C>G (n.402+123C>G) c.524+123C>G n.735+123C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031153G= | CA1584341492 | PITX1 | c.402+123C= (n.402+123C=) c.524+123C= n.735+123C= | |
5 | g.135031153G>T | CA2675353930 | PITX1 | c.402+123C>A (n.402+123C>A) c.524+123C>A n.735+123C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031154G>A | CA804234919 | PITX1 | c.402+122C>T (n.402+122C>T) c.524+122C>T n.735+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031154G>C | CA2675353931 | PITX1 | c.402+122C>G (n.402+122C>G) c.524+122C>G n.735+122C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031154G= | CA1584341494 | PITX1 | c.402+122C= (n.402+122C=) c.524+122C= n.735+122C= | |
5 | g.135031154G>T | CA804234911 | PITX1 | c.402+122C>A (n.402+122C>A) c.524+122C>A n.735+122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031155A>C | CA2675353933 | PITX1 | c.402+121T>G (n.402+121T>G) c.524+121T>G n.735+121T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031155A>G | CA2675353934 | PITX1 | c.402+121T>C (n.402+121T>C) c.524+121T>C n.735+121T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031155A>T | CA2675353932 | PITX1 | c.402+121T>A (n.402+121T>A) c.524+121T>A n.735+121T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031156G>A | CA2675353935 | PITX1 | c.402+120C>T (n.402+120C>T) c.524+120C>T n.735+120C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031156G>T | CA2675353936 | PITX1 | c.402+120C>A (n.402+120C>A) c.524+120C>A n.735+120C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031157C>A | CA2675353937 | PITX1 | c.402+119G>T (n.402+119G>T) c.524+119G>T n.735+119G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031157C>T | CA2675353938 | PITX1 | c.402+119G>A (n.402+119G>A) c.524+119G>A n.735+119G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031158A>C | CA2675353939 | PITX1 | c.402+118T>G (n.402+118T>G) c.524+118T>G n.735+118T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031158A>G | CA2675353941 | PITX1 | c.402+118T>C (n.402+118T>C) c.524+118T>C n.735+118T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031158A>T | CA2675353940 | PITX1 | c.402+118T>A (n.402+118T>A) c.524+118T>A n.735+118T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031159G>T | CA2675353942 | PITX1 | c.402+117C>A (n.402+117C>A) c.524+117C>A n.735+117C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031160G>A | CA2675353944 | PITX1 | c.402+116C>T (n.402+116C>T) c.524+116C>T n.735+116C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031160G>T | CA2675353943 | PITX1 | c.402+116C>A (n.402+116C>A) c.524+116C>A n.735+116C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031161T>C | CA1584341497 | PITX1 | c.402+115A>G (n.402+115A>G) c.524+115A>G n.735+115A>G | dbSNP |
5 | g.135031161T>G | CA2675353945 | PITX1 | c.402+115A>C (n.402+115A>C) c.524+115A>C n.735+115A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031161T= | CA1584341496 | PITX1 | c.402+115A= (n.402+115A=) c.524+115A= n.735+115A= | |
5 | g.135031162C>A | CA2675353946 | PITX1 | c.402+114G>T (n.402+114G>T) c.524+114G>T n.735+114G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031162_135031163insGCCG | CA2768505132 | PITX1 | c.402+113_402+114insCGGC (n.402+113_402+114insCGGC) c.524+113_524+114insCGGC n.735+113_735+114insCGGC | |
5 | g.135031163del | CA1081832608 | PITX1 | c.402+113del (n.402+113del) c.524+113del n.735+113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031163T>C | CA2675353947 | PITX1 | c.402+113A>G (n.402+113A>G) c.524+113A>G n.735+113A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031164G>A | CA2675353948 | PITX1 | c.402+112C>T (n.402+112C>T) c.524+112C>T n.735+112C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031164G>T | CA2675353949 | PITX1 | c.402+112C>A (n.402+112C>A) c.524+112C>A n.735+112C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031164_135031165insCCGTATCATTAAAAAA | CA1081832609 | PITX1 | c.402+111_402+112insTTTTTTAATGATACGG (n.402+111_402+112insTTTTTTAATGATACGG) c.524+111_524+112insTTTTTTAATGATACGG n.735+111_735+112insTTTTTTAATGATACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031165A>T | CA2675353950 | PITX1 | c.402+111T>A (n.402+111T>A) c.524+111T>A n.735+111T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031166A>C | CA2675353951 | PITX1 | c.402+110T>G (n.402+110T>G) c.524+110T>G n.735+110T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031167T>G | CA2675353952 | PITX1 | c.402+109A>C (n.402+109A>C) c.524+109A>C n.735+109A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031168G>A | CA1081832610 | PITX1 | c.402+108C>T (n.402+108C>T) c.524+108C>T n.735+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031168G= | CA1584341499 | PITX1 | c.402+108C= (n.402+108C=) c.524+108C= n.735+108C= | |
5 | g.135031168G>T | CA128010870 | PITX1 | c.402+108C>A (n.402+108C>A) c.524+108C>A n.735+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031169G>A | CA804234921 | PITX1 | c.402+107C>T (n.402+107C>T) c.524+107C>T n.735+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031169G>C | CA128010878 | PITX1 | c.402+107C>G (n.402+107C>G) c.524+107C>G n.735+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031169G= | CA1584341502 | PITX1 | c.402+107C= (n.402+107C=) c.524+107C= n.735+107C= | |
5 | g.135031169G>T | CA1584341504 | PITX1 | c.402+107C>A (n.402+107C>A) c.524+107C>A n.735+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031170T>G | CA2675353953 | PITX1 | c.402+106A>C (n.402+106A>C) c.524+106A>C n.735+106A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031171G>A | CA128010887 | PITX1 | c.402+105C>T (n.402+105C>T) c.524+105C>T n.735+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031171G= | CA1584341505 | PITX1 | c.402+105C= (n.402+105C=) c.524+105C= n.735+105C= | |
5 | g.135031171G>T | CA2675353955 | PITX1 | c.402+105C>A (n.402+105C>A) c.524+105C>A n.735+105C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031173del | CA2675353954 | PITX1 | c.402+105del (n.402+105del) c.524+105del n.735+105del | gnomAD v4 |
5 | g.135031172G>A | CA2675353956 | PITX1 | c.402+104C>T (n.402+104C>T) c.524+104C>T n.735+104C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031172G>T | CA2675353957 | PITX1 | c.402+104C>A (n.402+104C>A) c.524+104C>A n.735+104C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031173G>A | CA2675353958 | PITX1 | c.402+103C>T (n.402+103C>T) c.524+103C>T n.735+103C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031173G>T | CA2675353959 | PITX1 | c.402+103C>A (n.402+103C>A) c.524+103C>A n.735+103C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031174A= | CA1584341507 | PITX1 | c.402+102T= (n.402+102T=) c.524+102T= n.735+102T= | |
5 | g.135031174A>C | CA2675353960 | PITX1 | c.402+102T>G (n.402+102T>G) c.524+102T>G n.735+102T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031174A>G | CA2675353961 | PITX1 | c.402+102T>C (n.402+102T>C) c.524+102T>C n.735+102T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031174A>T | CA804234923 | PITX1 | c.402+102T>A (n.402+102T>A) c.524+102T>A n.735+102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031175G>T | CA2675353962 | PITX1 | c.402+101C>A (n.402+101C>A) c.524+101C>A n.735+101C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031176A>C | CA2675353963 | PITX1 | c.402+100T>G (n.402+100T>G) c.524+100T>G n.735+100T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031176A>G | CA2675353964 | PITX1 | c.402+100T>C (n.402+100T>C) c.524+100T>C n.735+100T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031176A>T | CA2675353965 | PITX1 | c.402+100T>A (n.402+100T>A) c.524+100T>A n.735+100T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031177G>A | CA2675353966 | PITX1 | c.402+99C>T (n.402+99C>T) c.524+99C>T n.735+99C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031177G>T | CA2675353967 | PITX1 | c.402+99C>A (n.402+99C>A) c.524+99C>A n.735+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031178T>C | CA2675353968 | PITX1 | c.402+98A>G (n.402+98A>G) c.524+98A>G n.735+98A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031178T>G | CA2675353969 | PITX1 | c.402+98A>C (n.402+98A>C) c.524+98A>C n.735+98A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031179G>C | CA2675353970 | PITX1 | c.402+97C>G (n.402+97C>G) c.524+97C>G n.735+97C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031179G>T | CA2675353971 | PITX1 | c.402+97C>A (n.402+97C>A) c.524+97C>A n.735+97C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031180A>G | CA2675353972 | PITX1 | c.402+96T>C (n.402+96T>C) c.524+96T>C n.735+96T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031180A>T | CA2675353973 | PITX1 | c.402+96T>A (n.402+96T>A) c.524+96T>A n.735+96T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031181A= | CA1584341509 | PITX1 | c.402+95T= (n.402+95T=) c.524+95T= n.735+95T= | |
5 | g.135031181A>C | CA1081832612 | PITX1 | c.402+95T>G (n.402+95T>G) c.524+95T>G n.735+95T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031181A>G | CA128010892 | PITX1 | c.402+95T>C (n.402+95T>C) c.524+95T>C n.735+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031182G>A | CA1584341512 | PITX1 | c.402+94C>T (n.402+94C>T) c.524+94C>T n.735+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031182G= | CA1584341511 | PITX1 | c.402+94C= (n.402+94C=) c.524+94C= n.735+94C= | |
5 | g.135031182G>T | CA2675353974 | PITX1 | c.402+94C>A (n.402+94C>A) c.524+94C>A n.735+94C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031183T>G | CA12064205 | PITX1 | c.402+93A>C (n.402+93A>C) c.524+93A>C n.735+93A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031183T= | CA1584341513 | PITX1 | c.402+93A= (n.402+93A=) c.524+93A= n.735+93A= | |
5 | g.135031184T>C | CA2675353975 | PITX1 | c.402+92A>G (n.402+92A>G) c.524+92A>G n.735+92A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031185C>A | CA2675353976 | PITX1 | c.402+91G>T (n.402+91G>T) c.524+91G>T n.735+91G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031186T>A | CA2675353977 | PITX1 | c.402+90A>T (n.402+90A>T) c.524+90A>T n.735+90A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031186T>C | CA1584341515 | PITX1 | c.402+90A>G (n.402+90A>G) c.524+90A>G n.735+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031186T= | CA1584341514 | PITX1 | c.402+90A= (n.402+90A=) c.524+90A= n.735+90A= | |
5 | g.135031187G>C | CA1584341517 | PITX1 | c.402+89C>G (n.402+89C>G) c.524+89C>G n.735+89C>G | dbSNP |
5 | g.135031187G= | CA1584341516 | PITX1 | c.402+89C= (n.402+89C=) c.524+89C= n.735+89C= | |
5 | g.135031187G>T | CA2675353979 | PITX1 | c.402+89C>A (n.402+89C>A) c.524+89C>A n.735+89C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031187dup | CA2675353978 | PITX1 | c.402+89dup (n.402+89dup) c.524+89dup n.735+89dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031188C>A | CA2675353980 | PITX1 | c.402+88G>T (n.402+88G>T) c.524+88G>T n.735+88G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031188C= | CA1584341519 | PITX1 | c.402+88G= (n.402+88G=) c.524+88G= n.735+88G= | |
5 | g.135031188C>T | CA128010903 | PITX1 | c.402+88G>A (n.402+88G>A) c.524+88G>A n.735+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031189T>C | CA1584341522 | PITX1 | c.402+87A>G (n.402+87A>G) c.524+87A>G n.735+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031189T= | CA1584341521 | PITX1 | c.402+87A= (n.402+87A=) c.524+87A= n.735+87A= | |
5 | g.135031190T>A | CA2675353981 | PITX1 | c.402+86A>T (n.402+86A>T) c.524+86A>T n.735+86A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031190T>G | CA128010912 | PITX1 | c.402+86A>C (n.402+86A>C) c.524+86A>C n.735+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031190T= | CA1584341524 | PITX1 | c.402+86A= (n.402+86A=) c.524+86A= n.735+86A= | |
5 | g.135031191G>A | CA2675353983 | PITX1 | c.402+85C>T (n.402+85C>T) c.524+85C>T n.735+85C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031191G>T | CA2675353982 | PITX1 | c.402+85C>A (n.402+85C>A) c.524+85C>A n.735+85C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031192T>C | CA2675353984 | PITX1 | c.402+84A>G (n.402+84A>G) c.524+84A>G n.735+84A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031193G>T | CA2675353985 | PITX1 | c.402+83C>A (n.402+83C>A) c.524+83C>A n.735+83C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031195dup | CA2675353986 | PITX1 | c.402+83dup (n.402+83dup) c.524+83dup n.735+83dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031195del | CA2578464928 | PITX1 | c.402+83del (n.402+83del) c.524+83del n.735+83del | gnomAD v4 |
5 | g.135031194G>T | CA2578464929 | PITX1 | c.402+82C>A (n.402+82C>A) c.524+82C>A n.735+82C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031195G>T | CA2578464930 | PITX1 | c.402+81C>A (n.402+81C>A) c.524+81C>A n.735+81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031197C>A | CA2675353987 | PITX1 | c.402+79G>T (n.402+79G>T) c.524+79G>T n.735+79G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031197C= | CA1584341527 | PITX1 | c.402+79G= (n.402+79G=) c.524+79G= n.735+79G= | |
5 | g.135031197C>G | CA128010917 | PITX1 | c.402+79G>C (n.402+79G>C) c.524+79G>C n.735+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031197C>T | CA1081832617 | PITX1 | c.402+79G>A (n.402+79G>A) c.524+79G>A n.735+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031198del | CA2578464931 | PITX1 | c.402+78del (n.402+78del) c.524+78del n.735+78del | |
5 | g.135031199A>G | CA2675353988 | PITX1 | c.402+77T>C (n.402+77T>C) c.524+77T>C n.735+77T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031200del | CA2578464932 | PITX1 | c.402+77del (n.402+77del) c.524+77del n.735+77del | gnomAD v4 |
5 | g.135031200A>G | CA2675353989 | PITX1 | c.402+76T>C (n.402+76T>C) c.524+76T>C n.735+76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031201G>A | CA2768505133 | PITX1 | c.402+75C>T (n.402+75C>T) c.524+75C>T n.735+75C>T | |
5 | g.135031201G>C | CA1081832621 | PITX1 | c.402+75C>G (n.402+75C>G) c.524+75C>G n.735+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031201G= | CA1584341529 | PITX1 | c.402+75C= (n.402+75C=) c.524+75C= n.735+75C= | |
5 | g.135031201G>T | CA2675353991 | PITX1 | c.402+75C>A (n.402+75C>A) c.524+75C>A n.735+75C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031202_135031206del | CA2675353990 | PITX1 | c.402+71_402+75del (n.402+71_402+75del) c.524+71_524+75del n.735+71_735+75del | gnomAD v4 |
5 | g.135031202C>A | CA2675353992 | PITX1 | c.402+74G>T (n.402+74G>T) c.524+74G>T n.735+74G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031202C>G | CA2675353993 | PITX1 | c.402+74G>C (n.402+74G>C) c.524+74G>C n.735+74G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031204T>C | CA1584341531 | PITX1 | c.402+72A>G (n.402+72A>G) c.524+72A>G n.735+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031204T>G | CA2675353994 | PITX1 | c.402+72A>C (n.402+72A>C) c.524+72A>C n.735+72A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031204T= | CA1584341530 | PITX1 | c.402+72A= (n.402+72A=) c.524+72A= n.735+72A= | |
5 | g.135031205T>C | CA2578464933 | PITX1 | c.402+71A>G (n.402+71A>G) c.524+71A>G n.735+71A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031206G>T | CA2578464934 | PITX1 | c.402+70C>A (n.402+70C>A) c.524+70C>A n.735+70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031207G>C | CA562836290 | PITX1 | c.402+69C>G (n.402+69C>G) c.524+69C>G n.735+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031207G= | CA1584341533 | PITX1 | c.402+69C= (n.402+69C=) c.524+69C= n.735+69C= | |
5 | g.135031207G>T | CA2675353995 | PITX1 | c.402+69C>A (n.402+69C>A) c.524+69C>A n.735+69C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031208A>G | CA2675353996 | PITX1 | c.402+68T>C (n.402+68T>C) c.524+68T>C n.735+68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031209G>A | CA2675353997 | PITX1 | c.402+67C>T (n.402+67C>T) c.524+67C>T n.735+67C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031209G>C | CA2675353998 | PITX1 | c.402+67C>G (n.402+67C>G) c.524+67C>G n.735+67C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031209G>T | CA2578464935 | PITX1 | c.402+67C>A (n.402+67C>A) c.524+67C>A n.735+67C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031210G>T | CA2675353999 | PITX1 | c.402+66C>A (n.402+66C>A) c.524+66C>A n.735+66C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031211G>A | CA2675354000 | PITX1 | c.402+65C>T (n.402+65C>T) c.524+65C>T n.735+65C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031211G>T | CA2578464936 | PITX1 | c.402+65C>A (n.402+65C>A) c.524+65C>A n.735+65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031212C>A | CA2675354002 | PITX1 | c.402+64G>T (n.402+64G>T) c.524+64G>T n.735+64G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031212C= | CA1584341535 | PITX1 | c.402+64G= (n.402+64G=) c.524+64G= n.735+64G= | |
5 | g.135031212C>G | CA2675354001 | PITX1 | c.402+64G>C (n.402+64G>C) c.524+64G>C n.735+64G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031212C>T | CA562836291 | PITX1 | c.402+64G>A (n.402+64G>A) c.524+64G>A n.735+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031214G>A | CA2675354003 | PITX1 | c.402+62C>T (n.402+62C>T) c.524+62C>T n.735+62C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031214G>T | CA2578464937 | PITX1 | c.402+62C>A (n.402+62C>A) c.524+62C>A n.735+62C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031215del | CA2578464938 | PITX1 | c.402+61del (n.402+61del) c.524+61del n.735+61del | |
5 | g.135031215C>A | CA2578464940 | PITX1 | c.402+61G>T (n.402+61G>T) c.524+61G>T n.735+61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031215C>T | CA2578464939 | PITX1 | c.402+61G>A (n.402+61G>A) c.524+61G>A n.735+61G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031216A= | CA1584341537 | PITX1 | c.402+60T= (n.402+60T=) c.524+60T= n.735+60T= | |
5 | g.135031216A>G | CA128010932 | PITX1 | c.402+60T>C (n.402+60T>C) c.524+60T>C n.735+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031216A>T | CA2675354004 | PITX1 | c.402+60T>A (n.402+60T>A) c.524+60T>A n.735+60T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031217G>A | CA2675354005 | PITX1 | c.402+59C>T (n.402+59C>T) c.524+59C>T n.735+59C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031217G>T | CA2675354006 | PITX1 | c.402+59C>A (n.402+59C>A) c.524+59C>A n.735+59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031218C>G | CA2675354007 | PITX1 | c.402+58G>C (n.402+58G>C) c.524+58G>C n.735+58G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031218C>T | CA2675354008 | PITX1 | c.402+58G>A (n.402+58G>A) c.524+58G>A n.735+58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031219A= | CA1584341540 | PITX1 | c.402+57T= (n.402+57T=) c.524+57T= n.735+57T= | |
5 | g.135031219A>C | CA1584341541 | PITX1 | c.402+57T>G (n.402+57T>G) c.524+57T>G n.735+57T>G | dbSNP |
5 | g.135031219A>T | CA128010938 | PITX1 | c.402+57T>A (n.402+57T>A) c.524+57T>A n.735+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031220G>C | CA2675354009 | PITX1 | c.402+56C>G (n.402+56C>G) c.524+56C>G n.735+56C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031220_135031254delinsGAGGCGGCCCGGGAGCCCTCTGCGCGGGTGCCCTT | CA1584341543 | PITX1 | c.402+22_402+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC (n.402+22_402+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC) c.524+22_524+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC n.735+22_735+56delinsAAGGGCACCCGCGCAGAGGGCTCCCGGGCCGCCTC | |
5 | g.135031221A>C | CA2675354010 | PITX1 | c.402+55T>G (n.402+55T>G) c.524+55T>G n.735+55T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031226_135031259del | CA1584341545 | PITX1 | c.402+22_402+55del (n.402+22_402+55del) c.524+22_524+55del n.735+22_735+55del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031223G>A | CA2675354011 | PITX1 | c.402+53C>T (n.402+53C>T) c.524+53C>T n.735+53C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031223_135031224delinsGC | CA1584341546 | PITX1 | c.402+52_402+53delinsGC (n.402+52_402+53delinsGC) c.524+52_524+53delinsGC n.735+52_735+53delinsGC | |
5 | g.135031224del | CA1081832631 | PITX1 | c.402+52del (n.402+52del) c.524+52del n.735+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031224C>A | CA2675354012 | PITX1 | c.402+52G>T (n.402+52G>T) c.524+52G>T n.735+52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031224C>T | CA2578464941 | PITX1 | c.402+52G>A (n.402+52G>A) c.524+52G>A n.735+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031225G>A | CA3417618 | PITX1 | c.402+51C>T (n.402+51C>T) c.524+51C>T n.735+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031225G>C | CA563059362 | PITX1 | c.402+51C>G (n.402+51C>G) c.524+51C>G n.735+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031225G= | CA1584341547 | PITX1 | c.402+51C= (n.402+51C=) c.524+51C= n.735+51C= | |
5 | g.135031225G>T | CA2578464942 | PITX1 | c.402+51C>A (n.402+51C>A) c.524+51C>A n.735+51C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031226G>A | CA2578464943 | PITX1 | c.402+50C>T (n.402+50C>T) c.524+50C>T n.735+50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031226G>T | CA2675354013 | PITX1 | c.402+50C>A (n.402+50C>A) c.524+50C>A n.735+50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031226_135031227delinsGC | CA1584341548 | PITX1 | c.402+49_402+50delinsGC (n.402+49_402+50delinsGC) c.524+49_524+50delinsGC n.735+49_735+50delinsGC | |
5 | g.135031227C>T | CA2578464944 | PITX1 | c.402+49G>A (n.402+49G>A) c.524+49G>A n.735+49G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031229del | CA1584341550 | PITX1 | c.402+49del (n.402+49del) c.524+49del n.735+49del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031228C>A | CA2578464945 | PITX1 | c.402+48G>T (n.402+48G>T) c.524+48G>T n.735+48G>T | |
5 | g.135031228_135031243delinsCCGGGAGCCCTCTGCG | CA1584341552 | PITX1 | c.402+33_402+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG (n.402+33_402+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG) c.524+33_524+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG n.735+33_735+48delinsCGCAGAGGGCTCCCGG | |
5 | g.135031229C>A | CA2578464946 | PITX1 | c.402+47G>T (n.402+47G>T) c.524+47G>T n.735+47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031229C= | CA1584341555 | PITX1 | c.402+47G= (n.402+47G=) c.524+47G= n.735+47G= | |
5 | g.135031229C>G | CA563059368 | PITX1 | c.402+47G>C (n.402+47G>C) c.524+47G>C n.735+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031229C>T | CA3417620 | PITX1 | c.402+47G>A (n.402+47G>A) c.524+47G>A n.735+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031233_135031247del | CA3417619 | PITX1 | c.402+33_402+47del (n.402+33_402+47del) c.524+33_524+47del n.735+33_735+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031230G>A | CA3417621 | PITX1 | c.402+46C>T (n.402+46C>T) c.524+46C>T n.735+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031230G>C | CA3417622 | PITX1 | c.402+46C>G (n.402+46C>G) c.524+46C>G n.735+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031230G= | CA1584341559 | PITX1 | c.402+46C= (n.402+46C=) c.524+46C= n.735+46C= | |
5 | g.135031230G>T | CA2675354014 | PITX1 | c.402+46C>A (n.402+46C>A) c.524+46C>A n.735+46C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031232del | CA2675354015 | PITX1 | c.402+46del (n.402+46del) c.524+46del n.735+46del | gnomAD v4 |
5 | g.135031232G>C | CA2675354016 | PITX1 | c.402+44C>G (n.402+44C>G) c.524+44C>G n.735+44C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031232G>T | CA2578464947 | PITX1 | c.402+44C>A (n.402+44C>A) c.524+44C>A n.735+44C>A | |
5 | g.135031233A= | CA1584341563 | PITX1 | c.402+43T= (n.402+43T=) c.524+43T= n.735+43T= | |
5 | g.135031233A>T | CA1584341564 | PITX1 | c.402+43T>A (n.402+43T>A) c.524+43T>A n.735+43T>A | dbSNP |
5 | g.135031233_135031248delinsAGCCCTCTGCGCGGGT | CA1584341562 | PITX1 | c.402+28_402+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT (n.402+28_402+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT) c.524+28_524+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT n.735+28_735+43delinsACCCGCGCAGAGGGCT | |
5 | g.135031234G>A | CA1584341570 | PITX1 | c.402+42C>T (n.402+42C>T) c.524+42C>T n.735+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031234G>C | CA2675354017 | PITX1 | c.402+42C>G (n.402+42C>G) c.524+42C>G n.735+42C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031234G= | CA1584341568 | PITX1 | c.402+42C= (n.402+42C=) c.524+42C= n.735+42C= | |
5 | g.135031234G>T | CA3417623 | PITX1 | c.402+42C>A (n.402+42C>A) c.524+42C>A n.735+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031239_135031253del | CA128010951 | PITX1 | c.402+28_402+42del (n.402+28_402+42del) c.524+28_524+42del n.735+28_735+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031235C>T | CA2675354018 | PITX1 | c.402+41G>A (n.402+41G>A) c.524+41G>A n.735+41G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031236C= | CA1584341574 | PITX1 | c.402+40G= (n.402+40G=) c.524+40G= n.735+40G= | |
5 | g.135031236C>G | CA128010960 | PITX1 | c.402+40G>C (n.402+40G>C) c.524+40G>C n.735+40G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.135031236C>T | CA2675354019 | PITX1 | c.402+40G>A (n.402+40G>A) c.524+40G>A n.735+40G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031237C>T | CA2675354020 | PITX1 | c.402+39G>A (n.402+39G>A) c.524+39G>A n.735+39G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031238T>A | CA563059378 | PITX1 | c.402+38A>T (n.402+38A>T) c.524+38A>T n.735+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031238T>C | CA2768505134 | PITX1 | c.402+38A>G (n.402+38A>G) c.524+38A>G n.735+38A>G | |
5 | g.135031238T>G | CA2675354021 | PITX1 | c.402+38A>C (n.402+38A>C) c.524+38A>C n.735+38A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031238T= | CA1584341577 | PITX1 | c.402+38A= (n.402+38A=) c.524+38A= n.735+38A= | |
5 | g.135031240T>C | CA563059380 | PITX1 | c.402+36A>G (n.402+36A>G) c.524+36A>G n.735+36A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.135031240T= | CA1584341582 | PITX1 | c.402+36A= (n.402+36A=) c.524+36A= n.735+36A= | |
5 | g.135031241G>T | CA2675354022 | PITX1 | c.402+35C>A (n.402+35C>A) c.524+35C>A n.735+35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031242C= | CA1584341584 | PITX1 | c.402+34G= (n.402+34G=) c.524+34G= n.735+34G= | |
5 | g.135031242C>T | CA563059382 | PITX1 | c.402+34G>A (n.402+34G>A) c.524+34G>A n.735+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031243G>A | CA2578464948 | PITX1 | c.402+33C>T (n.402+33C>T) c.524+33C>T n.735+33C>T | |
5 | g.135031243G>C | CA2578464949 | PITX1 | c.402+33C>G (n.402+33C>G) c.524+33C>G n.735+33C>G | |
5 | g.135031243G>T | CA2578464950 | PITX1 | c.402+33C>A (n.402+33C>A) c.524+33C>A n.735+33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031243dup | CA2675354023 | PITX1 | c.402+33dup (n.402+33dup) c.524+33dup n.735+33dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031244C= | CA1584341586 | PITX1 | c.402+32G= (n.402+32G=) c.524+32G= n.735+32G= | |
5 | g.135031244C>G | CA2675354024 | PITX1 | c.402+32G>C (n.402+32G>C) c.524+32G>C n.735+32G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031244C>T | CA3417624 | PITX1 | c.402+32G>A (n.402+32G>A) c.524+32G>A n.735+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031245G>A | CA563059384 | PITX1 | c.402+31C>T (n.402+31C>T) c.524+31C>T n.735+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135031245G>C | CA2675354025 | PITX1 | c.402+31C>G (n.402+31C>G) c.524+31C>G n.735+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031245G= | CA1584341588 | PITX1 | c.402+31C= (n.402+31C=) c.524+31C= n.735+31C= | |
5 | g.135031245G>T | CA563059386 | PITX1 | c.402+31C>A (n.402+31C>A) c.524+31C>A n.735+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.135031247G>A | CA128010998 | PITX1 | c.402+29C>T (n.402+29C>T) c.524+29C>T n.735+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031247G= | CA1584341591 | PITX1 | c.402+29C= (n.402+29C=) c.524+29C= n.735+29C= | |
5 | g.135031247G>T | CA2675354026 | PITX1 | c.402+29C>A (n.402+29C>A) c.524+29C>A n.735+29C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031248T>C | CA128011003 | PITX1 | c.402+28A>G (n.402+28A>G) c.524+28A>G n.735+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031248T= | CA1584341593 | PITX1 | c.402+28A= (n.402+28A=) c.524+28A= n.735+28A= |