| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031108C= | CA1584341432 | PITX1 | c.402+168G= (n.402+168G=) c.524+168G= n.735+168G= | |
| 5 | g.135031108C>G | CA1584341433 | PITX1 | c.402+168G>C (n.402+168G>C) c.524+168G>C n.735+168G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031108C>T | CA1081832579 | PITX1 | c.402+168G>A (n.402+168G>A) c.524+168G>A n.735+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031109G>A | CA1584341436 | PITX1 | c.402+167C>T (n.402+167C>T) c.524+167C>T n.735+167C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031109G>C | CA1584341435 | PITX1 | c.402+167C>G (n.402+167C>G) c.524+167C>G n.735+167C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031109G= | CA1584341437 | PITX1 | c.402+167C= (n.402+167C=) c.524+167C= n.735+167C= | |
| 5 | g.135031111T>C | CA1081832580 | PITX1 | c.402+165A>G (n.402+165A>G) c.524+165A>G n.735+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031111T= | CA1584341438 | PITX1 | c.402+165A= (n.402+165A=) c.524+165A= n.735+165A= | |
| 5 | g.135031112A= | CA1584341441 | PITX1 | c.402+164T= (n.402+164T=) c.524+164T= n.735+164T= | |
| 5 | g.135031112A>G | CA1081832581 | PITX1 | c.402+164T>C (n.402+164T>C) c.524+164T>C n.735+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031112_135031113insAG | CA1584341442 | PITX1 | c.402+163_402+164insCT (n.402+163_402+164insCT) c.524+163_524+164insCT n.735+163_735+164insCT | dbSNP |
| 5 | g.135031114T>A | CA562836283 | PITX1 | c.402+162A>T (n.402+162A>T) c.524+162A>T n.735+162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031114T= | CA1584341443 | PITX1 | c.402+162A= (n.402+162A=) c.524+162A= n.735+162A= | |
| 5 | g.135031115G>A | CA128010846 | PITX1 | c.402+161C>T (n.402+161C>T) c.524+161C>T n.735+161C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031115G= | CA1584341445 | PITX1 | c.402+161C= (n.402+161C=) c.524+161C= n.735+161C= | |
| 5 | g.135031117G>A | CA804234886 | PITX1 | c.402+159C>T (n.402+159C>T) c.524+159C>T n.735+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031117G= | CA1584341447 | PITX1 | c.402+159C= (n.402+159C=) c.524+159C= n.735+159C= | |
| 5 | g.135031119C= | CA1584341450 | PITX1 | c.402+157G= (n.402+157G=) c.524+157G= n.735+157G= | |
| 5 | g.135031119C>T | CA1584341451 | PITX1 | c.402+157G>A (n.402+157G>A) c.524+157G>A n.735+157G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031120A= | CA1584341454 | PITX1 | c.402+156T= (n.402+156T=) c.524+156T= n.735+156T= | |
| 5 | g.135031120A>G | CA1584341455 | PITX1 | c.402+156T>C (n.402+156T>C) c.524+156T>C n.735+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031124C>A | CA2675353897 | PITX1 | c.402+152G>T (n.402+152G>T) c.524+152G>T n.735+152G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031124C>T | CA2675353898 | PITX1 | c.402+152G>A (n.402+152G>A) c.524+152G>A n.735+152G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031125C>A | CA2675353899 | PITX1 | c.402+151G>T (n.402+151G>T) c.524+151G>T n.735+151G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031126T>C | CA2675353900 | PITX1 | c.402+150A>G (n.402+150A>G) c.524+150A>G n.735+150A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031127A>C | CA2675353901 | PITX1 | c.402+149T>G (n.402+149T>G) c.524+149T>G n.735+149T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031128A= | CA1584341458 | PITX1 | c.402+148T= (n.402+148T=) c.524+148T= n.735+148T= | |
| 5 | g.135031128A>C | CA128010848 | PITX1 | c.402+148T>G (n.402+148T>G) c.524+148T>G n.735+148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031128A>T | CA2675353902 | PITX1 | c.402+148T>A (n.402+148T>A) c.524+148T>A n.735+148T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031129G>A | CA2710328300 | PITX1 | c.402+147C>T (n.402+147C>T) c.524+147C>T n.735+147C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031129G>T | CA2675353903 | PITX1 | c.402+147C>A (n.402+147C>A) c.524+147C>A n.735+147C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031130G>A | CA2675353904 | PITX1 | c.402+146C>T (n.402+146C>T) c.524+146C>T n.735+146C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031131T>G | CA2675353905 | PITX1 | c.402+145A>C (n.402+145A>C) c.524+145A>C n.735+145A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031132G>A | CA2675353906 | PITX1 | c.402+144C>T (n.402+144C>T) c.524+144C>T n.735+144C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031132G>T | CA2675353907 | PITX1 | c.402+144C>A (n.402+144C>A) c.524+144C>A n.735+144C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031135del | CA2675353908 | PITX1 | c.402+144del (n.402+144del) c.524+144del n.735+144del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031133G>A | CA562836285 | PITX1 | c.402+143C>T (n.402+143C>T) c.524+143C>T n.735+143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031133G= | CA1584341459 | PITX1 | c.402+143C= (n.402+143C=) c.524+143C= n.735+143C= | |
| 5 | g.135031133G>T | CA1081832585 | PITX1 | c.402+143C>A (n.402+143C>A) c.524+143C>A n.735+143C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031134G>A | CA1081832596 | PITX1 | c.402+142C>T (n.402+142C>T) c.524+142C>T n.735+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031134G= | CA1584341461 | PITX1 | c.402+142C= (n.402+142C=) c.524+142C= n.735+142C= | |
| 5 | g.135031134G>T | CA128010849 | PITX1 | c.402+142C>A (n.402+142C>A) c.524+142C>A n.735+142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031136A>C | CA2604556035 | PITX1 | c.402+140T>G (n.402+140T>G) c.524+140T>G n.735+140T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031136A>T | CA2557563315 | PITX1 | c.402+140T>A (n.402+140T>A) c.524+140T>A n.735+140T>A | |
| 5 | g.135031138C>A | CA2675353909 | PITX1 | c.402+138G>T (n.402+138G>T) c.524+138G>T n.735+138G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031138C= | CA1584341464 | PITX1 | c.402+138G= (n.402+138G=) c.524+138G= n.735+138G= | |
| 5 | g.135031138C>G | CA804234889 | PITX1 | c.402+138G>C (n.402+138G>C) c.524+138G>C n.735+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031138C>T | CA2675353910 | PITX1 | c.402+138G>A (n.402+138G>A) c.524+138G>A n.735+138G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031139_135031140delinsTC | CA1584341466 | PITX1 | c.402+136_402+137delinsGA (n.402+136_402+137delinsGA) c.524+136_524+137delinsGA n.735+136_735+137delinsGA | |
| 5 | g.135031140C>A | CA2675353911 | PITX1 | c.402+136G>T (n.402+136G>T) c.524+136G>T n.735+136G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031140C= | CA1584341467 | PITX1 | c.402+136G= (n.402+136G=) c.524+136G= n.735+136G= | |
| 5 | g.135031140C>G | CA1584341469 | PITX1 | c.402+136G>C (n.402+136G>C) c.524+136G>C n.735+136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031141del | CA1081832598 | PITX1 | c.402+136del (n.402+136del) c.524+136del n.735+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031141C>A | CA2675353913 | PITX1 | c.402+135G>T (n.402+135G>T) c.524+135G>T n.735+135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031141C= | CA1584341470 | PITX1 | c.402+135G= (n.402+135G=) c.524+135G= n.735+135G= | |
| 5 | g.135031141C>G | CA2675353912 | PITX1 | c.402+135G>C (n.402+135G>C) c.524+135G>C n.735+135G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031141C>T | CA562836287 | PITX1 | c.402+135G>A (n.402+135G>A) c.524+135G>A n.735+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031142G>A | CA128010854 | PITX1 | c.402+134C>T (n.402+134C>T) c.524+134C>T n.735+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031142G= | CA1584341473 | PITX1 | c.402+134C= (n.402+134C=) c.524+134C= n.735+134C= | |
| 5 | g.135031142G>T | CA2675353914 | PITX1 | c.402+134C>A (n.402+134C>A) c.524+134C>A n.735+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031143G>A | CA804234890 | PITX1 | c.402+133C>T (n.402+133C>T) c.524+133C>T n.735+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031143G= | CA1584341476 | PITX1 | c.402+133C= (n.402+133C=) c.524+133C= n.735+133C= | |
| 5 | g.135031144del | CA2675353915 | PITX1 | c.402+132del (n.402+132del) c.524+132del n.735+132del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031144T>A | CA2675353916 | PITX1 | c.402+132A>T (n.402+132A>T) c.524+132A>T n.735+132A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031144T>G | CA2675353917 | PITX1 | c.402+132A>C (n.402+132A>C) c.524+132A>C n.735+132A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031144T= | CA1584341478 | PITX1 | c.402+132A= (n.402+132A=) c.524+132A= n.735+132A= | |
| 5 | g.135031145G>A | CA2675353919 | PITX1 | c.402+131C>T (n.402+131C>T) c.524+131C>T n.735+131C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031145G>T | CA2675353920 | PITX1 | c.402+131C>A (n.402+131C>A) c.524+131C>A n.735+131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031153_135031156dup | CA804234892 | PITX1 | c.402+128_402+131dup (n.402+128_402+131dup) c.524+128_524+131dup n.735+128_735+131dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031153_135031156del | CA2675353918 | PITX1 | c.402+128_402+131del (n.402+128_402+131del) c.524+128_524+131del n.735+128_735+131del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031146G>A | CA128010858 | PITX1 | c.402+130C>T (n.402+130C>T) c.524+130C>T n.735+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031146G>C | CA2675353921 | PITX1 | c.402+130C>G (n.402+130C>G) c.524+130C>G n.735+130C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031146G= | CA1584341480 | PITX1 | c.402+130C= (n.402+130C=) c.524+130C= n.735+130C= | |
| 5 | g.135031146G>T | CA2675353922 | PITX1 | c.402+130C>A (n.402+130C>A) c.524+130C>A n.735+130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031147A= | CA1584341482 | PITX1 | c.402+129T= (n.402+129T=) c.524+129T= n.735+129T= | |
| 5 | g.135031147A>C | CA2675353923 | PITX1 | c.402+129T>G (n.402+129T>G) c.524+129T>G n.735+129T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031147A>G | CA128010863 | PITX1 | c.402+129T>C (n.402+129T>C) c.524+129T>C n.735+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031148G>A | CA1081832601 | PITX1 | c.402+128C>T (n.402+128C>T) c.524+128C>T n.735+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031148G= | CA1584341484 | PITX1 | c.402+128C= (n.402+128C=) c.524+128C= n.735+128C= | |
| 5 | g.135031148G>T | CA2675353924 | PITX1 | c.402+128C>A (n.402+128C>A) c.524+128C>A n.735+128C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031149G>A | CA2675353925 | PITX1 | c.402+127C>T (n.402+127C>T) c.524+127C>T n.735+127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031150G>A | CA562836288 | PITX1 | c.402+126C>T (n.402+126C>T) c.524+126C>T n.735+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031150G= | CA1584341488 | PITX1 | c.402+126C= (n.402+126C=) c.524+126C= n.735+126C= | |
| 5 | g.135031151del | CA2675353926 | PITX1 | c.402+125del (n.402+125del) c.524+125del n.735+125del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031151A>C | CA2675353927 | PITX1 | c.402+125T>G (n.402+125T>G) c.524+125T>G n.735+125T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031151A>G | CA2675353928 | PITX1 | c.402+125T>C (n.402+125T>C) c.524+125T>C n.735+125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031152G>T | CA650298510 | PITX1 | c.402+124C>A (n.402+124C>A) c.524+124C>A n.735+124C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.135031153G>A | CA128010866 | PITX1 | c.402+123C>T (n.402+123C>T) c.524+123C>T n.735+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031153G>C | CA2675353929 | PITX1 | c.402+123C>G (n.402+123C>G) c.524+123C>G n.735+123C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031153G= | CA1584341492 | PITX1 | c.402+123C= (n.402+123C=) c.524+123C= n.735+123C= | |
| 5 | g.135031153G>T | CA2675353930 | PITX1 | c.402+123C>A (n.402+123C>A) c.524+123C>A n.735+123C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031154G>A | CA804234919 | PITX1 | c.402+122C>T (n.402+122C>T) c.524+122C>T n.735+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031154G>C | CA2675353931 | PITX1 | c.402+122C>G (n.402+122C>G) c.524+122C>G n.735+122C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031154G= | CA1584341494 | PITX1 | c.402+122C= (n.402+122C=) c.524+122C= n.735+122C= | |
| 5 | g.135031154G>T | CA804234911 | PITX1 | c.402+122C>A (n.402+122C>A) c.524+122C>A n.735+122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031155A>C | CA2675353933 | PITX1 | c.402+121T>G (n.402+121T>G) c.524+121T>G n.735+121T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031155A>G | CA2675353934 | PITX1 | c.402+121T>C (n.402+121T>C) c.524+121T>C n.735+121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031155A>T | CA2675353932 | PITX1 | c.402+121T>A (n.402+121T>A) c.524+121T>A n.735+121T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031156G>A | CA2675353935 | PITX1 | c.402+120C>T (n.402+120C>T) c.524+120C>T n.735+120C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031156G>T | CA2675353936 | PITX1 | c.402+120C>A (n.402+120C>A) c.524+120C>A n.735+120C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031157C>A | CA2675353937 | PITX1 | c.402+119G>T (n.402+119G>T) c.524+119G>T n.735+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031157C>T | CA2675353938 | PITX1 | c.402+119G>A (n.402+119G>A) c.524+119G>A n.735+119G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031158A>C | CA2675353939 | PITX1 | c.402+118T>G (n.402+118T>G) c.524+118T>G n.735+118T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031158A>G | CA2675353941 | PITX1 | c.402+118T>C (n.402+118T>C) c.524+118T>C n.735+118T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031158A>T | CA2675353940 | PITX1 | c.402+118T>A (n.402+118T>A) c.524+118T>A n.735+118T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031159G>T | CA2675353942 | PITX1 | c.402+117C>A (n.402+117C>A) c.524+117C>A n.735+117C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031160G>A | CA2675353944 | PITX1 | c.402+116C>T (n.402+116C>T) c.524+116C>T n.735+116C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031160G>T | CA2675353943 | PITX1 | c.402+116C>A (n.402+116C>A) c.524+116C>A n.735+116C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031161T>C | CA1584341497 | PITX1 | c.402+115A>G (n.402+115A>G) c.524+115A>G n.735+115A>G | dbSNP |
| 5 | g.135031161T>G | CA2675353945 | PITX1 | c.402+115A>C (n.402+115A>C) c.524+115A>C n.735+115A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031161T= | CA1584341496 | PITX1 | c.402+115A= (n.402+115A=) c.524+115A= n.735+115A= | |
| 5 | g.135031162C>A | CA2675353946 | PITX1 | c.402+114G>T (n.402+114G>T) c.524+114G>T n.735+114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031162_135031163insGCCG | CA2768505132 | PITX1 | c.402+113_402+114insCGGC (n.402+113_402+114insCGGC) c.524+113_524+114insCGGC n.735+113_735+114insCGGC | |
| 5 | g.135031163del | CA1081832608 | PITX1 | c.402+113del (n.402+113del) c.524+113del n.735+113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031163T>C | CA2675353947 | PITX1 | c.402+113A>G (n.402+113A>G) c.524+113A>G n.735+113A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031164G>A | CA2675353948 | PITX1 | c.402+112C>T (n.402+112C>T) c.524+112C>T n.735+112C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031164G>T | CA2675353949 | PITX1 | c.402+112C>A (n.402+112C>A) c.524+112C>A n.735+112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031164_135031165insCCGTATCATTAAAAAA | CA1081832609 | PITX1 | c.402+111_402+112insTTTTTTAATGATACGG (n.402+111_402+112insTTTTTTAATGATACGG) c.524+111_524+112insTTTTTTAATGATACGG n.735+111_735+112insTTTTTTAATGATACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031165A>T | CA2675353950 | PITX1 | c.402+111T>A (n.402+111T>A) c.524+111T>A n.735+111T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031166A>C | CA2675353951 | PITX1 | c.402+110T>G (n.402+110T>G) c.524+110T>G n.735+110T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031167T>G | CA2675353952 | PITX1 | c.402+109A>C (n.402+109A>C) c.524+109A>C n.735+109A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031168G>A | CA1081832610 | PITX1 | c.402+108C>T (n.402+108C>T) c.524+108C>T n.735+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031168G= | CA1584341499 | PITX1 | c.402+108C= (n.402+108C=) c.524+108C= n.735+108C= | |
| 5 | g.135031168G>T | CA128010870 | PITX1 | c.402+108C>A (n.402+108C>A) c.524+108C>A n.735+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031169G>A | CA804234921 | PITX1 | c.402+107C>T (n.402+107C>T) c.524+107C>T n.735+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031169G>C | CA128010878 | PITX1 | c.402+107C>G (n.402+107C>G) c.524+107C>G n.735+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031169G= | CA1584341502 | PITX1 | c.402+107C= (n.402+107C=) c.524+107C= n.735+107C= | |
| 5 | g.135031169G>T | CA1584341504 | PITX1 | c.402+107C>A (n.402+107C>A) c.524+107C>A n.735+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031170T>G | CA2675353953 | PITX1 | c.402+106A>C (n.402+106A>C) c.524+106A>C n.735+106A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031171G>A | CA128010887 | PITX1 | c.402+105C>T (n.402+105C>T) c.524+105C>T n.735+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031171G= | CA1584341505 | PITX1 | c.402+105C= (n.402+105C=) c.524+105C= n.735+105C= | |
| 5 | g.135031171G>T | CA2675353955 | PITX1 | c.402+105C>A (n.402+105C>A) c.524+105C>A n.735+105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031173del | CA2675353954 | PITX1 | c.402+105del (n.402+105del) c.524+105del n.735+105del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031172G>A | CA2675353956 | PITX1 | c.402+104C>T (n.402+104C>T) c.524+104C>T n.735+104C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031172G>T | CA2675353957 | PITX1 | c.402+104C>A (n.402+104C>A) c.524+104C>A n.735+104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031173G>A | CA2675353958 | PITX1 | c.402+103C>T (n.402+103C>T) c.524+103C>T n.735+103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031173G>T | CA2675353959 | PITX1 | c.402+103C>A (n.402+103C>A) c.524+103C>A n.735+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031174A= | CA1584341507 | PITX1 | c.402+102T= (n.402+102T=) c.524+102T= n.735+102T= | |
| 5 | g.135031174A>C | CA2675353960 | PITX1 | c.402+102T>G (n.402+102T>G) c.524+102T>G n.735+102T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031174A>G | CA2675353961 | PITX1 | c.402+102T>C (n.402+102T>C) c.524+102T>C n.735+102T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031174A>T | CA804234923 | PITX1 | c.402+102T>A (n.402+102T>A) c.524+102T>A n.735+102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031175G>T | CA2675353962 | PITX1 | c.402+101C>A (n.402+101C>A) c.524+101C>A n.735+101C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031176A>C | CA2675353963 | PITX1 | c.402+100T>G (n.402+100T>G) c.524+100T>G n.735+100T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031176A>G | CA2675353964 | PITX1 | c.402+100T>C (n.402+100T>C) c.524+100T>C n.735+100T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031176A>T | CA2675353965 | PITX1 | c.402+100T>A (n.402+100T>A) c.524+100T>A n.735+100T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031177G>A | CA2675353966 | PITX1 | c.402+99C>T (n.402+99C>T) c.524+99C>T n.735+99C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031177G>T | CA2675353967 | PITX1 | c.402+99C>A (n.402+99C>A) c.524+99C>A n.735+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031178T>C | CA2675353968 | PITX1 | c.402+98A>G (n.402+98A>G) c.524+98A>G n.735+98A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031178T>G | CA2675353969 | PITX1 | c.402+98A>C (n.402+98A>C) c.524+98A>C n.735+98A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031179G>C | CA2675353970 | PITX1 | c.402+97C>G (n.402+97C>G) c.524+97C>G n.735+97C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031179G>T | CA2675353971 | PITX1 | c.402+97C>A (n.402+97C>A) c.524+97C>A n.735+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031180A>G | CA2675353972 | PITX1 | c.402+96T>C (n.402+96T>C) c.524+96T>C n.735+96T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031180A>T | CA2675353973 | PITX1 | c.402+96T>A (n.402+96T>A) c.524+96T>A n.735+96T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031181A= | CA1584341509 | PITX1 | c.402+95T= (n.402+95T=) c.524+95T= n.735+95T= | |
| 5 | g.135031181A>C | CA1081832612 | PITX1 | c.402+95T>G (n.402+95T>G) c.524+95T>G n.735+95T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031181A>G | CA128010892 | PITX1 | c.402+95T>C (n.402+95T>C) c.524+95T>C n.735+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031182G>A | CA1584341512 | PITX1 | c.402+94C>T (n.402+94C>T) c.524+94C>T n.735+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031182G= | CA1584341511 | PITX1 | c.402+94C= (n.402+94C=) c.524+94C= n.735+94C= | |
| 5 | g.135031182G>T | CA2675353974 | PITX1 | c.402+94C>A (n.402+94C>A) c.524+94C>A n.735+94C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031183T>G | CA12064205 | PITX1 | c.402+93A>C (n.402+93A>C) c.524+93A>C n.735+93A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031183T= | CA1584341513 | PITX1 | c.402+93A= (n.402+93A=) c.524+93A= n.735+93A= | |
| 5 | g.135031184T>C | CA2675353975 | PITX1 | c.402+92A>G (n.402+92A>G) c.524+92A>G n.735+92A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031185C>A | CA2675353976 | PITX1 | c.402+91G>T (n.402+91G>T) c.524+91G>T n.735+91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031186T>A | CA2675353977 | PITX1 | c.402+90A>T (n.402+90A>T) c.524+90A>T n.735+90A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031186T>C | CA1584341515 | PITX1 | c.402+90A>G (n.402+90A>G) c.524+90A>G n.735+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031186T= | CA1584341514 | PITX1 | c.402+90A= (n.402+90A=) c.524+90A= n.735+90A= | |
| 5 | g.135031187G>C | CA1584341517 | PITX1 | c.402+89C>G (n.402+89C>G) c.524+89C>G n.735+89C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031187G= | CA1584341516 | PITX1 | c.402+89C= (n.402+89C=) c.524+89C= n.735+89C= | |
| 5 | g.135031187G>T | CA2675353979 | PITX1 | c.402+89C>A (n.402+89C>A) c.524+89C>A n.735+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031187dup | CA2675353978 | PITX1 | c.402+89dup (n.402+89dup) c.524+89dup n.735+89dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031188C>A | CA2675353980 | PITX1 | c.402+88G>T (n.402+88G>T) c.524+88G>T n.735+88G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031188C= | CA1584341519 | PITX1 | c.402+88G= (n.402+88G=) c.524+88G= n.735+88G= | |
| 5 | g.135031188C>T | CA128010903 | PITX1 | c.402+88G>A (n.402+88G>A) c.524+88G>A n.735+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031189T>C | CA1584341522 | PITX1 | c.402+87A>G (n.402+87A>G) c.524+87A>G n.735+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031189T= | CA1584341521 | PITX1 | c.402+87A= (n.402+87A=) c.524+87A= n.735+87A= | |
| 5 | g.135031190T>A | CA2675353981 | PITX1 | c.402+86A>T (n.402+86A>T) c.524+86A>T n.735+86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031190T>G | CA128010912 | PITX1 | c.402+86A>C (n.402+86A>C) c.524+86A>C n.735+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031190T= | CA1584341524 | PITX1 | c.402+86A= (n.402+86A=) c.524+86A= n.735+86A= | |
| 5 | g.135031191G>A | CA2675353983 | PITX1 | c.402+85C>T (n.402+85C>T) c.524+85C>T n.735+85C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031191G>T | CA2675353982 | PITX1 | c.402+85C>A (n.402+85C>A) c.524+85C>A n.735+85C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031192T>C | CA2675353984 | PITX1 | c.402+84A>G (n.402+84A>G) c.524+84A>G n.735+84A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031193G>T | CA2675353985 | PITX1 | c.402+83C>A (n.402+83C>A) c.524+83C>A n.735+83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031195dup | CA2675353986 | PITX1 | c.402+83dup (n.402+83dup) c.524+83dup n.735+83dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031195del | CA2578464928 | PITX1 | c.402+83del (n.402+83del) c.524+83del n.735+83del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031194G>T | CA2578464929 | PITX1 | c.402+82C>A (n.402+82C>A) c.524+82C>A n.735+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031195G>T | CA2578464930 | PITX1 | c.402+81C>A (n.402+81C>A) c.524+81C>A n.735+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031197C>A | CA2675353987 | PITX1 | c.402+79G>T (n.402+79G>T) c.524+79G>T n.735+79G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031197C= | CA1584341527 | PITX1 | c.402+79G= (n.402+79G=) c.524+79G= n.735+79G= | |
| 5 | g.135031197C>G | CA128010917 | PITX1 | c.402+79G>C (n.402+79G>C) c.524+79G>C n.735+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031197C>T | CA1081832617 | PITX1 | c.402+79G>A (n.402+79G>A) c.524+79G>A n.735+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031198del | CA2578464931 | PITX1 | c.402+78del (n.402+78del) c.524+78del n.735+78del | |
| 5 | g.135031199A>G | CA2675353988 | PITX1 | c.402+77T>C (n.402+77T>C) c.524+77T>C n.735+77T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031200del | CA2578464932 | PITX1 | c.402+77del (n.402+77del) c.524+77del n.735+77del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031200A>G | CA2675353989 | PITX1 | c.402+76T>C (n.402+76T>C) c.524+76T>C n.735+76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031201G>A | CA2768505133 | PITX1 | c.402+75C>T (n.402+75C>T) c.524+75C>T n.735+75C>T | |
| 5 | g.135031201G>C | CA1081832621 | PITX1 | c.402+75C>G (n.402+75C>G) c.524+75C>G n.735+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031201G= | CA1584341529 | PITX1 | c.402+75C= (n.402+75C=) c.524+75C= n.735+75C= | |
| 5 | g.135031201G>T | CA2675353991 | PITX1 | c.402+75C>A (n.402+75C>A) c.524+75C>A n.735+75C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031202_135031206del | CA2675353990 | PITX1 | c.402+71_402+75del (n.402+71_402+75del) c.524+71_524+75del n.735+71_735+75del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031202C>A | CA2675353992 | PITX1 | c.402+74G>T (n.402+74G>T) c.524+74G>T n.735+74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031202C>G | CA2675353993 | PITX1 | c.402+74G>C (n.402+74G>C) c.524+74G>C n.735+74G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031204T>C | CA1584341531 | PITX1 | c.402+72A>G (n.402+72A>G) c.524+72A>G n.735+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031204T>G | CA2675353994 | PITX1 | c.402+72A>C (n.402+72A>C) c.524+72A>C n.735+72A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031204T= | CA1584341530 | PITX1 | c.402+72A= (n.402+72A=) c.524+72A= n.735+72A= | |
| 5 | g.135031205T>C | CA2578464933 | PITX1 | c.402+71A>G (n.402+71A>G) c.524+71A>G n.735+71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031206G>T | CA2578464934 | PITX1 | c.402+70C>A (n.402+70C>A) c.524+70C>A n.735+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031207G>C | CA562836290 | PITX1 | c.402+69C>G (n.402+69C>G) c.524+69C>G n.735+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031207G= | CA1584341533 | PITX1 | c.402+69C= (n.402+69C=) c.524+69C= n.735+69C= | |
| 5 | g.135031207G>T | CA2675353995 | PITX1 | c.402+69C>A (n.402+69C>A) c.524+69C>A n.735+69C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031208A>G | CA2675353996 | PITX1 | c.402+68T>C (n.402+68T>C) c.524+68T>C n.735+68T>C | gnomAD v4 |