| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031045G>A | CA1584341363 | PITX1 | c.402+231C>T (n.402+231C>T) c.524+231C>T n.735+231C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031045G= | CA1584341362 | PITX1 | c.402+231C= (n.402+231C=) c.524+231C= n.735+231C= | |
| 5 | g.135031045G>T | CA1584341364 | PITX1 | c.402+231C>A (n.402+231C>A) c.524+231C>A n.735+231C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031047G= | CA1584341366 | PITX1 | c.402+229C= (n.402+229C=) c.524+229C= n.735+229C= | |
| 5 | g.135031047G>T | CA128010820 | PITX1 | c.402+229C>A (n.402+229C>A) c.524+229C>A n.735+229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031048G>C | CA128010822 | PITX1 | c.402+228C>G (n.402+228C>G) c.524+228C>G n.735+228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031048G= | CA1584341367 | PITX1 | c.402+228C= (n.402+228C=) c.524+228C= n.735+228C= | |
| 5 | g.135031049A= | CA1584341370 | PITX1 | c.402+227T= (n.402+227T=) c.524+227T= n.735+227T= | |
| 5 | g.135031049A>G | CA1081832564 | PITX1 | c.402+227T>C (n.402+227T>C) c.524+227T>C n.735+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031049A>T | CA128010826 | PITX1 | c.402+227T>A (n.402+227T>A) c.524+227T>A n.735+227T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031053G= | CA1584341374 | PITX1 | c.402+223C= (n.402+223C=) c.524+223C= n.735+223C= | |
| 5 | g.135031053G>T | CA1584341375 | PITX1 | c.402+223C>A (n.402+223C>A) c.524+223C>A n.735+223C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031054G>A | CA1584341379 | PITX1 | c.402+222C>T (n.402+222C>T) c.524+222C>T n.735+222C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031054G= | CA1584341377 | PITX1 | c.402+222C= (n.402+222C=) c.524+222C= n.735+222C= | |
| 5 | g.135031058G= | CA1584341381 | PITX1 | c.402+218C= (n.402+218C=) c.524+218C= n.735+218C= | |
| 5 | g.135031058G>T | CA1584341383 | PITX1 | c.402+218C>A (n.402+218C>A) c.524+218C>A n.735+218C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031059A= | CA1584341384 | PITX1 | c.402+217T= (n.402+217T=) c.524+217T= n.735+217T= | |
| 5 | g.135031059A>G | CA804234867 | PITX1 | c.402+217T>C (n.402+217T>C) c.524+217T>C n.735+217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031064G>A | CA15379530 | PITX1 | c.402+212C>T (n.402+212C>T) c.524+212C>T n.735+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031064G= | CA1584341386 | PITX1 | c.402+212C= (n.402+212C=) c.524+212C= n.735+212C= | |
| 5 | g.135031067C= | CA1584341389 | PITX1 | c.402+209G= (n.402+209G=) c.524+209G= n.735+209G= | |
| 5 | g.135031067C>T | CA804234869 | PITX1 | c.402+209G>A (n.402+209G>A) c.524+209G>A n.735+209G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031071G>A | CA1584341395 | PITX1 | c.402+205C>T (n.402+205C>T) c.524+205C>T n.735+205C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.135031071G= | CA1584341393 | PITX1 | c.402+205C= (n.402+205C=) c.524+205C= n.735+205C= | |
| 5 | g.135031073G>T | CA2768505130 | PITX1 | c.402+203C>A (n.402+203C>A) c.524+203C>A n.735+203C>A | |
| 5 | g.135031076T>A | CA1081832573 | PITX1 | c.402+200A>T (n.402+200A>T) c.524+200A>T n.735+200A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031076T= | CA1584341396 | PITX1 | c.402+200A= (n.402+200A=) c.524+200A= n.735+200A= | |
| 5 | g.135031078A= | CA1584341398 | PITX1 | c.402+198T= (n.402+198T=) c.524+198T= n.735+198T= | |
| 5 | g.135031078A>C | CA1584341399 | PITX1 | c.402+198T>G (n.402+198T>G) c.524+198T>G n.735+198T>G | dbSNP |
| 5 | g.135031080G>A | CA1584341402 | PITX1 | c.402+196C>T (n.402+196C>T) c.524+196C>T n.735+196C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031080G= | CA1584341401 | PITX1 | c.402+196C= (n.402+196C=) c.524+196C= n.735+196C= | |
| 5 | g.135031080G>T | CA2768505131 | PITX1 | c.402+196C>A (n.402+196C>A) c.524+196C>A n.735+196C>A | |
| 5 | g.135031081G= | CA1584341403 | PITX1 | c.402+195C= (n.402+195C=) c.524+195C= n.735+195C= | |
| 5 | g.135031081G>T | CA1081832574 | PITX1 | c.402+195C>A (n.402+195C>A) c.524+195C>A n.735+195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031082T>C | CA1081832575 | PITX1 | c.402+194A>G (n.402+194A>G) c.524+194A>G n.735+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031082T= | CA1584341405 | PITX1 | c.402+194A= (n.402+194A=) c.524+194A= n.735+194A= | |
| 5 | g.135031084C= | CA1584341407 | PITX1 | c.402+192G= (n.402+192G=) c.524+192G= n.735+192G= | |
| 5 | g.135031084C>T | CA128010832 | PITX1 | c.402+192G>A (n.402+192G>A) c.524+192G>A n.735+192G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031085G>A | CA562836280 | PITX1 | c.402+191C>T (n.402+191C>T) c.524+191C>T n.735+191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031085G= | CA1584341410 | PITX1 | c.402+191C= (n.402+191C=) c.524+191C= n.735+191C= | |
| 5 | g.135031085G>T | CA128010834 | PITX1 | c.402+191C>A (n.402+191C>A) c.524+191C>A n.735+191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031088G>A | CA1584341415 | PITX1 | c.402+188C>T (n.402+188C>T) c.524+188C>T n.735+188C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031088G>C | CA1584341414 | PITX1 | c.402+188C>G (n.402+188C>G) c.524+188C>G n.735+188C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031088G= | CA1584341413 | PITX1 | c.402+188C= (n.402+188C=) c.524+188C= n.735+188C= | |
| 5 | g.135031089C= | CA1584341417 | PITX1 | c.402+187G= (n.402+187G=) c.524+187G= n.735+187G= | |
| 5 | g.135031089C>T | CA128010836 | PITX1 | c.402+187G>A (n.402+187G>A) c.524+187G>A n.735+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031090G>A | CA804234873 | PITX1 | c.402+186C>T (n.402+186C>T) c.524+186C>T n.735+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031090G= | CA1584341419 | PITX1 | c.402+186C= (n.402+186C=) c.524+186C= n.735+186C= | |
| 5 | g.135031090G>T | CA1584341420 | PITX1 | c.402+186C>A (n.402+186C>A) c.524+186C>A n.735+186C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031094G>A | CA128010840 | PITX1 | c.402+182C>T (n.402+182C>T) c.524+182C>T n.735+182C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031094G= | CA1584341422 | PITX1 | c.402+182C= (n.402+182C=) c.524+182C= n.735+182C= | |
| 5 | g.135031095G= | CA1584341425 | PITX1 | c.402+181C= (n.402+181C=) c.524+181C= n.735+181C= | |
| 5 | g.135031095G>T | CA128010844 | PITX1 | c.402+181C>A (n.402+181C>A) c.524+181C>A n.735+181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031098G>A | CA1584341429 | PITX1 | c.402+178C>T (n.402+178C>T) c.524+178C>T n.735+178C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031098G= | CA1584341427 | PITX1 | c.402+178C= (n.402+178C=) c.524+178C= n.735+178C= | |
| 5 | g.135031107A= | CA1584341430 | PITX1 | c.402+169T= (n.402+169T=) c.524+169T= n.735+169T= | |
| 5 | g.135031107A>G | CA1584341431 | PITX1 | c.402+169T>C (n.402+169T>C) c.524+169T>C n.735+169T>C | dbSNP |
| 5 | g.135031108C= | CA1584341432 | PITX1 | c.402+168G= (n.402+168G=) c.524+168G= n.735+168G= | |
| 5 | g.135031108C>G | CA1584341433 | PITX1 | c.402+168G>C (n.402+168G>C) c.524+168G>C n.735+168G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031108C>T | CA1081832579 | PITX1 | c.402+168G>A (n.402+168G>A) c.524+168G>A n.735+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031109G>A | CA1584341436 | PITX1 | c.402+167C>T (n.402+167C>T) c.524+167C>T n.735+167C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031109G>C | CA1584341435 | PITX1 | c.402+167C>G (n.402+167C>G) c.524+167C>G n.735+167C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031109G= | CA1584341437 | PITX1 | c.402+167C= (n.402+167C=) c.524+167C= n.735+167C= | |
| 5 | g.135031111T>C | CA1081832580 | PITX1 | c.402+165A>G (n.402+165A>G) c.524+165A>G n.735+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031111T= | CA1584341438 | PITX1 | c.402+165A= (n.402+165A=) c.524+165A= n.735+165A= | |
| 5 | g.135031112A= | CA1584341441 | PITX1 | c.402+164T= (n.402+164T=) c.524+164T= n.735+164T= | |
| 5 | g.135031112A>G | CA1081832581 | PITX1 | c.402+164T>C (n.402+164T>C) c.524+164T>C n.735+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031112_135031113insAG | CA1584341442 | PITX1 | c.402+163_402+164insCT (n.402+163_402+164insCT) c.524+163_524+164insCT n.735+163_735+164insCT | dbSNP |
| 5 | g.135031114T>A | CA562836283 | PITX1 | c.402+162A>T (n.402+162A>T) c.524+162A>T n.735+162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031114T= | CA1584341443 | PITX1 | c.402+162A= (n.402+162A=) c.524+162A= n.735+162A= | |
| 5 | g.135031115G>A | CA128010846 | PITX1 | c.402+161C>T (n.402+161C>T) c.524+161C>T n.735+161C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031115G= | CA1584341445 | PITX1 | c.402+161C= (n.402+161C=) c.524+161C= n.735+161C= | |
| 5 | g.135031117G>A | CA804234886 | PITX1 | c.402+159C>T (n.402+159C>T) c.524+159C>T n.735+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031117G= | CA1584341447 | PITX1 | c.402+159C= (n.402+159C=) c.524+159C= n.735+159C= | |
| 5 | g.135031119C= | CA1584341450 | PITX1 | c.402+157G= (n.402+157G=) c.524+157G= n.735+157G= | |
| 5 | g.135031119C>T | CA1584341451 | PITX1 | c.402+157G>A (n.402+157G>A) c.524+157G>A n.735+157G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031120A= | CA1584341454 | PITX1 | c.402+156T= (n.402+156T=) c.524+156T= n.735+156T= | |
| 5 | g.135031120A>G | CA1584341455 | PITX1 | c.402+156T>C (n.402+156T>C) c.524+156T>C n.735+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031124C>A | CA2675353897 | PITX1 | c.402+152G>T (n.402+152G>T) c.524+152G>T n.735+152G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031124C>T | CA2675353898 | PITX1 | c.402+152G>A (n.402+152G>A) c.524+152G>A n.735+152G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031125C>A | CA2675353899 | PITX1 | c.402+151G>T (n.402+151G>T) c.524+151G>T n.735+151G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031126T>C | CA2675353900 | PITX1 | c.402+150A>G (n.402+150A>G) c.524+150A>G n.735+150A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031127A>C | CA2675353901 | PITX1 | c.402+149T>G (n.402+149T>G) c.524+149T>G n.735+149T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031128A= | CA1584341458 | PITX1 | c.402+148T= (n.402+148T=) c.524+148T= n.735+148T= | |
| 5 | g.135031128A>C | CA128010848 | PITX1 | c.402+148T>G (n.402+148T>G) c.524+148T>G n.735+148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031128A>T | CA2675353902 | PITX1 | c.402+148T>A (n.402+148T>A) c.524+148T>A n.735+148T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031129G>A | CA2710328300 | PITX1 | c.402+147C>T (n.402+147C>T) c.524+147C>T n.735+147C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031129G>T | CA2675353903 | PITX1 | c.402+147C>A (n.402+147C>A) c.524+147C>A n.735+147C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031130G>A | CA2675353904 | PITX1 | c.402+146C>T (n.402+146C>T) c.524+146C>T n.735+146C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031131T>G | CA2675353905 | PITX1 | c.402+145A>C (n.402+145A>C) c.524+145A>C n.735+145A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031132G>A | CA2675353906 | PITX1 | c.402+144C>T (n.402+144C>T) c.524+144C>T n.735+144C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031132G>T | CA2675353907 | PITX1 | c.402+144C>A (n.402+144C>A) c.524+144C>A n.735+144C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031135del | CA2675353908 | PITX1 | c.402+144del (n.402+144del) c.524+144del n.735+144del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031133G>A | CA562836285 | PITX1 | c.402+143C>T (n.402+143C>T) c.524+143C>T n.735+143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031133G= | CA1584341459 | PITX1 | c.402+143C= (n.402+143C=) c.524+143C= n.735+143C= | |
| 5 | g.135031133G>T | CA1081832585 | PITX1 | c.402+143C>A (n.402+143C>A) c.524+143C>A n.735+143C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031134G>A | CA1081832596 | PITX1 | c.402+142C>T (n.402+142C>T) c.524+142C>T n.735+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031134G= | CA1584341461 | PITX1 | c.402+142C= (n.402+142C=) c.524+142C= n.735+142C= | |
| 5 | g.135031134G>T | CA128010849 | PITX1 | c.402+142C>A (n.402+142C>A) c.524+142C>A n.735+142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031136A>C | CA2604556035 | PITX1 | c.402+140T>G (n.402+140T>G) c.524+140T>G n.735+140T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031136A>T | CA2557563315 | PITX1 | c.402+140T>A (n.402+140T>A) c.524+140T>A n.735+140T>A | |
| 5 | g.135031138C>A | CA2675353909 | PITX1 | c.402+138G>T (n.402+138G>T) c.524+138G>T n.735+138G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031138C= | CA1584341464 | PITX1 | c.402+138G= (n.402+138G=) c.524+138G= n.735+138G= | |
| 5 | g.135031138C>G | CA804234889 | PITX1 | c.402+138G>C (n.402+138G>C) c.524+138G>C n.735+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031138C>T | CA2675353910 | PITX1 | c.402+138G>A (n.402+138G>A) c.524+138G>A n.735+138G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031139_135031140delinsTC | CA1584341466 | PITX1 | c.402+136_402+137delinsGA (n.402+136_402+137delinsGA) c.524+136_524+137delinsGA n.735+136_735+137delinsGA | |
| 5 | g.135031140C>A | CA2675353911 | PITX1 | c.402+136G>T (n.402+136G>T) c.524+136G>T n.735+136G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031140C= | CA1584341467 | PITX1 | c.402+136G= (n.402+136G=) c.524+136G= n.735+136G= | |
| 5 | g.135031140C>G | CA1584341469 | PITX1 | c.402+136G>C (n.402+136G>C) c.524+136G>C n.735+136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031141del | CA1081832598 | PITX1 | c.402+136del (n.402+136del) c.524+136del n.735+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031141C>A | CA2675353913 | PITX1 | c.402+135G>T (n.402+135G>T) c.524+135G>T n.735+135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031141C= | CA1584341470 | PITX1 | c.402+135G= (n.402+135G=) c.524+135G= n.735+135G= | |
| 5 | g.135031141C>G | CA2675353912 | PITX1 | c.402+135G>C (n.402+135G>C) c.524+135G>C n.735+135G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031141C>T | CA562836287 | PITX1 | c.402+135G>A (n.402+135G>A) c.524+135G>A n.735+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031142G>A | CA128010854 | PITX1 | c.402+134C>T (n.402+134C>T) c.524+134C>T n.735+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031142G= | CA1584341473 | PITX1 | c.402+134C= (n.402+134C=) c.524+134C= n.735+134C= | |
| 5 | g.135031142G>T | CA2675353914 | PITX1 | c.402+134C>A (n.402+134C>A) c.524+134C>A n.735+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031143G>A | CA804234890 | PITX1 | c.402+133C>T (n.402+133C>T) c.524+133C>T n.735+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031143G= | CA1584341476 | PITX1 | c.402+133C= (n.402+133C=) c.524+133C= n.735+133C= | |
| 5 | g.135031144del | CA2675353915 | PITX1 | c.402+132del (n.402+132del) c.524+132del n.735+132del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031144T>A | CA2675353916 | PITX1 | c.402+132A>T (n.402+132A>T) c.524+132A>T n.735+132A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031144T>G | CA2675353917 | PITX1 | c.402+132A>C (n.402+132A>C) c.524+132A>C n.735+132A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031144T= | CA1584341478 | PITX1 | c.402+132A= (n.402+132A=) c.524+132A= n.735+132A= | |
| 5 | g.135031145G>A | CA2675353919 | PITX1 | c.402+131C>T (n.402+131C>T) c.524+131C>T n.735+131C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031145G>T | CA2675353920 | PITX1 | c.402+131C>A (n.402+131C>A) c.524+131C>A n.735+131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031153_135031156dup | CA804234892 | PITX1 | c.402+128_402+131dup (n.402+128_402+131dup) c.524+128_524+131dup n.735+128_735+131dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031153_135031156del | CA2675353918 | PITX1 | c.402+128_402+131del (n.402+128_402+131del) c.524+128_524+131del n.735+128_735+131del | gnomAD v4 |