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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031009_135031019delinsGGGGCACAGGT | CA1584341325 | PITX1 | c.402+257_402+267delinsACCTGTGCCCC (n.402+257_402+267delinsACCTGTGCCCC) c.524+257_524+267delinsACCTGTGCCCC n.735+257_735+267delinsACCTGTGCCCC | |
| 5 | g.135031010_135031019del | CA1584341326 | PITX1 | c.402+257_402+266del (n.402+257_402+266del) c.524+257_524+266del n.735+257_735+266del | dbSNP |
| 5 | g.135031015C>A | CA128010792 | PITX1 | c.402+261G>T (n.402+261G>T) c.524+261G>T n.735+261G>T | dbSNP |
| 5 | g.135031015C= | CA1584341333 | PITX1 | c.402+261G= (n.402+261G=) c.524+261G= n.735+261G= | |
| 5 | g.135031018G>A | CA2502022643 | PITX1 | c.402+258C>T (n.402+258C>T) c.524+258C>T n.735+258C>T | |
| 5 | g.135031019T>C | CA1081832533 | PITX1 | c.402+257A>G (n.402+257A>G) c.524+257A>G n.735+257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031019T= | CA1584341335 | PITX1 | c.402+257A= (n.402+257A=) c.524+257A= n.735+257A= | |
| 5 | g.135031020C= | CA1584341336 | PITX1 | c.402+256G= (n.402+256G=) c.524+256G= n.735+256G= | |
| 5 | g.135031020C>T | CA1584341337 | PITX1 | c.402+256G>A (n.402+256G>A) c.524+256G>A n.735+256G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031023T>C | CA804234852 | PITX1 | c.402+253A>G (n.402+253A>G) c.524+253A>G n.735+253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031023T= | CA1584341340 | PITX1 | c.402+253A= (n.402+253A=) c.524+253A= n.735+253A= | |
| 5 | g.135031026G>A | CA2710328297 | PITX1 | c.402+250C>T (n.402+250C>T) c.524+250C>T n.735+250C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031028T>A | CA128010796 | PITX1 | c.402+248A>T (n.402+248A>T) c.524+248A>T n.735+248A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031028T= | CA1584341342 | PITX1 | c.402+248A= (n.402+248A=) c.524+248A= n.735+248A= | |
| 5 | g.135031030G>A | CA804234861 | PITX1 | c.402+246C>T (n.402+246C>T) c.524+246C>T n.735+246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031030G= | CA1584341343 | PITX1 | c.402+246C= (n.402+246C=) c.524+246C= n.735+246C= | |
| 5 | g.135031031G= | CA1584341345 | PITX1 | c.402+245C= (n.402+245C=) c.524+245C= n.735+245C= | |
| 5 | g.135031031G>T | CA128010799 | PITX1 | c.402+245C>A (n.402+245C>A) c.524+245C>A n.735+245C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031035G>A | CA128010808 | PITX1 | c.402+241C>T (n.402+241C>T) c.524+241C>T n.735+241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031035G= | CA1584341347 | PITX1 | c.402+241C= (n.402+241C=) c.524+241C= n.735+241C= | |
| 5 | g.135031040A= | CA1584341350 | PITX1 | c.402+236T= (n.402+236T=) c.524+236T= n.735+236T= | |
| 5 | g.135031040A>T | CA804234863 | PITX1 | c.402+236T>A (n.402+236T>A) c.524+236T>A n.735+236T>A | dbSNP |
| 5 | g.135031041G>A | CA1584341353 | PITX1 | c.402+235C>T (n.402+235C>T) c.524+235C>T n.735+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031041G= | CA1584341352 | PITX1 | c.402+235C= (n.402+235C=) c.524+235C= n.735+235C= | |
| 5 | g.135031042T>C | CA1584341356 | PITX1 | c.402+234A>G (n.402+234A>G) c.524+234A>G n.735+234A>G | dbSNP |
| 5 | g.135031042T= | CA1584341355 | PITX1 | c.402+234A= (n.402+234A=) c.524+234A= n.735+234A= | |
| 5 | g.135031043C= | CA1584341358 | PITX1 | c.402+233G= (n.402+233G=) c.524+233G= n.735+233G= | |
| 5 | g.135031043C>G | CA1584341359 | PITX1 | c.402+233G>C (n.402+233G>C) c.524+233G>C n.735+233G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031044C= | CA1584341361 | PITX1 | c.402+232G= (n.402+232G=) c.524+232G= n.735+232G= | |
| 5 | g.135031044C>T | CA128010815 | PITX1 | c.402+232G>A (n.402+232G>A) c.524+232G>A n.735+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031045G>A | CA1584341363 | PITX1 | c.402+231C>T (n.402+231C>T) c.524+231C>T n.735+231C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031045G= | CA1584341362 | PITX1 | c.402+231C= (n.402+231C=) c.524+231C= n.735+231C= | |
| 5 | g.135031045G>T | CA1584341364 | PITX1 | c.402+231C>A (n.402+231C>A) c.524+231C>A n.735+231C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031047G= | CA1584341366 | PITX1 | c.402+229C= (n.402+229C=) c.524+229C= n.735+229C= | |
| 5 | g.135031047G>T | CA128010820 | PITX1 | c.402+229C>A (n.402+229C>A) c.524+229C>A n.735+229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031048G>C | CA128010822 | PITX1 | c.402+228C>G (n.402+228C>G) c.524+228C>G n.735+228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031048G= | CA1584341367 | PITX1 | c.402+228C= (n.402+228C=) c.524+228C= n.735+228C= | |
| 5 | g.135031049A= | CA1584341370 | PITX1 | c.402+227T= (n.402+227T=) c.524+227T= n.735+227T= | |
| 5 | g.135031049A>G | CA1081832564 | PITX1 | c.402+227T>C (n.402+227T>C) c.524+227T>C n.735+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031049A>T | CA128010826 | PITX1 | c.402+227T>A (n.402+227T>A) c.524+227T>A n.735+227T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031053G= | CA1584341374 | PITX1 | c.402+223C= (n.402+223C=) c.524+223C= n.735+223C= | |
| 5 | g.135031053G>T | CA1584341375 | PITX1 | c.402+223C>A (n.402+223C>A) c.524+223C>A n.735+223C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031054G>A | CA1584341379 | PITX1 | c.402+222C>T (n.402+222C>T) c.524+222C>T n.735+222C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031054G= | CA1584341377 | PITX1 | c.402+222C= (n.402+222C=) c.524+222C= n.735+222C= | |
| 5 | g.135031058G= | CA1584341381 | PITX1 | c.402+218C= (n.402+218C=) c.524+218C= n.735+218C= | |
| 5 | g.135031058G>T | CA1584341383 | PITX1 | c.402+218C>A (n.402+218C>A) c.524+218C>A n.735+218C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031059A= | CA1584341384 | PITX1 | c.402+217T= (n.402+217T=) c.524+217T= n.735+217T= | |
| 5 | g.135031059A>G | CA804234867 | PITX1 | c.402+217T>C (n.402+217T>C) c.524+217T>C n.735+217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031064G>A | CA15379530 | PITX1 | c.402+212C>T (n.402+212C>T) c.524+212C>T n.735+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031064G= | CA1584341386 | PITX1 | c.402+212C= (n.402+212C=) c.524+212C= n.735+212C= | |
| 5 | g.135031067C= | CA1584341389 | PITX1 | c.402+209G= (n.402+209G=) c.524+209G= n.735+209G= | |
| 5 | g.135031067C>T | CA804234869 | PITX1 | c.402+209G>A (n.402+209G>A) c.524+209G>A n.735+209G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031071G>A | CA1584341395 | PITX1 | c.402+205C>T (n.402+205C>T) c.524+205C>T n.735+205C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.135031071G= | CA1584341393 | PITX1 | c.402+205C= (n.402+205C=) c.524+205C= n.735+205C= | |
| 5 | g.135031073G>T | CA2768505130 | PITX1 | c.402+203C>A (n.402+203C>A) c.524+203C>A n.735+203C>A | |
| 5 | g.135031076T>A | CA1081832573 | PITX1 | c.402+200A>T (n.402+200A>T) c.524+200A>T n.735+200A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031076T= | CA1584341396 | PITX1 | c.402+200A= (n.402+200A=) c.524+200A= n.735+200A= | |
| 5 | g.135031078A= | CA1584341398 | PITX1 | c.402+198T= (n.402+198T=) c.524+198T= n.735+198T= | |
| 5 | g.135031078A>C | CA1584341399 | PITX1 | c.402+198T>G (n.402+198T>G) c.524+198T>G n.735+198T>G | dbSNP |
| 5 | g.135031080G>A | CA1584341402 | PITX1 | c.402+196C>T (n.402+196C>T) c.524+196C>T n.735+196C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031080G= | CA1584341401 | PITX1 | c.402+196C= (n.402+196C=) c.524+196C= n.735+196C= | |
| 5 | g.135031080G>T | CA2768505131 | PITX1 | c.402+196C>A (n.402+196C>A) c.524+196C>A n.735+196C>A | |
| 5 | g.135031081G= | CA1584341403 | PITX1 | c.402+195C= (n.402+195C=) c.524+195C= n.735+195C= | |
| 5 | g.135031081G>T | CA1081832574 | PITX1 | c.402+195C>A (n.402+195C>A) c.524+195C>A n.735+195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031082T>C | CA1081832575 | PITX1 | c.402+194A>G (n.402+194A>G) c.524+194A>G n.735+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031082T= | CA1584341405 | PITX1 | c.402+194A= (n.402+194A=) c.524+194A= n.735+194A= | |
| 5 | g.135031084C= | CA1584341407 | PITX1 | c.402+192G= (n.402+192G=) c.524+192G= n.735+192G= | |
| 5 | g.135031084C>T | CA128010832 | PITX1 | c.402+192G>A (n.402+192G>A) c.524+192G>A n.735+192G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031085G>A | CA562836280 | PITX1 | c.402+191C>T (n.402+191C>T) c.524+191C>T n.735+191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031085G= | CA1584341410 | PITX1 | c.402+191C= (n.402+191C=) c.524+191C= n.735+191C= | |
| 5 | g.135031085G>T | CA128010834 | PITX1 | c.402+191C>A (n.402+191C>A) c.524+191C>A n.735+191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031088G>A | CA1584341415 | PITX1 | c.402+188C>T (n.402+188C>T) c.524+188C>T n.735+188C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031088G>C | CA1584341414 | PITX1 | c.402+188C>G (n.402+188C>G) c.524+188C>G n.735+188C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031088G= | CA1584341413 | PITX1 | c.402+188C= (n.402+188C=) c.524+188C= n.735+188C= | |
| 5 | g.135031089C= | CA1584341417 | PITX1 | c.402+187G= (n.402+187G=) c.524+187G= n.735+187G= | |
| 5 | g.135031089C>T | CA128010836 | PITX1 | c.402+187G>A (n.402+187G>A) c.524+187G>A n.735+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031090G>A | CA804234873 | PITX1 | c.402+186C>T (n.402+186C>T) c.524+186C>T n.735+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031090G= | CA1584341419 | PITX1 | c.402+186C= (n.402+186C=) c.524+186C= n.735+186C= | |
| 5 | g.135031090G>T | CA1584341420 | PITX1 | c.402+186C>A (n.402+186C>A) c.524+186C>A n.735+186C>A | dbSNP |
| 5 | g.135031094G>A | CA128010840 | PITX1 | c.402+182C>T (n.402+182C>T) c.524+182C>T n.735+182C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031094G= | CA1584341422 | PITX1 | c.402+182C= (n.402+182C=) c.524+182C= n.735+182C= | |
| 5 | g.135031095G= | CA1584341425 | PITX1 | c.402+181C= (n.402+181C=) c.524+181C= n.735+181C= | |
| 5 | g.135031095G>T | CA128010844 | PITX1 | c.402+181C>A (n.402+181C>A) c.524+181C>A n.735+181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031098G>A | CA1584341429 | PITX1 | c.402+178C>T (n.402+178C>T) c.524+178C>T n.735+178C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031098G= | CA1584341427 | PITX1 | c.402+178C= (n.402+178C=) c.524+178C= n.735+178C= | |
| 5 | g.135031107A= | CA1584341430 | PITX1 | c.402+169T= (n.402+169T=) c.524+169T= n.735+169T= | |
| 5 | g.135031107A>G | CA1584341431 | PITX1 | c.402+169T>C (n.402+169T>C) c.524+169T>C n.735+169T>C | dbSNP |
| 5 | g.135031108C= | CA1584341432 | PITX1 | c.402+168G= (n.402+168G=) c.524+168G= n.735+168G= | |
| 5 | g.135031108C>G | CA1584341433 | PITX1 | c.402+168G>C (n.402+168G>C) c.524+168G>C n.735+168G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031108C>T | CA1081832579 | PITX1 | c.402+168G>A (n.402+168G>A) c.524+168G>A n.735+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031109G>A | CA1584341436 | PITX1 | c.402+167C>T (n.402+167C>T) c.524+167C>T n.735+167C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031109G>C | CA1584341435 | PITX1 | c.402+167C>G (n.402+167C>G) c.524+167C>G n.735+167C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031109G= | CA1584341437 | PITX1 | c.402+167C= (n.402+167C=) c.524+167C= n.735+167C= | |
| 5 | g.135031111T>C | CA1081832580 | PITX1 | c.402+165A>G (n.402+165A>G) c.524+165A>G n.735+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031111T= | CA1584341438 | PITX1 | c.402+165A= (n.402+165A=) c.524+165A= n.735+165A= | |
| 5 | g.135031112A= | CA1584341441 | PITX1 | c.402+164T= (n.402+164T=) c.524+164T= n.735+164T= | |
| 5 | g.135031112A>G | CA1081832581 | PITX1 | c.402+164T>C (n.402+164T>C) c.524+164T>C n.735+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031112_135031113insAG | CA1584341442 | PITX1 | c.402+163_402+164insCT (n.402+163_402+164insCT) c.524+163_524+164insCT n.735+163_735+164insCT | dbSNP |
| 5 | g.135031114T>A | CA562836283 | PITX1 | c.402+162A>T (n.402+162A>T) c.524+162A>T n.735+162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031114T= | CA1584341443 | PITX1 | c.402+162A= (n.402+162A=) c.524+162A= n.735+162A= | |
| 5 | g.135031115G>A | CA128010846 | PITX1 | c.402+161C>T (n.402+161C>T) c.524+161C>T n.735+161C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031115G= | CA1584341445 | PITX1 | c.402+161C= (n.402+161C=) c.524+161C= n.735+161C= |