| 5 | g.135028689_135028702dup | CA563059406 | PITX1 | c.*82_*95dup (n.*82_*95dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028689T>C | CA804232617 | PITX1 | c.*90A>G (n.*90A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028689T= | CA1584336253 | PITX1 | c.*90A= (n.*90A=)
| |
| 5 | g.135028690del | CA2675353596 | PITX1 | c.*90del (n.*90del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028690T>C | CA2578411521 | PITX1 | c.*89A>G (n.*89A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028690T>G | CA1081831535 | PITX1 | c.*89A>C (n.*89A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028690T= | CA1584336254 | PITX1 | c.*89A= (n.*89A=)
| |
| 5 | g.135028690_135028703dup | CA2675353597 | PITX1 | c.*76_*89dup (n.*76_*89dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028691G>A | CA563059408 | PITX1 | c.*88C>T (n.*88C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028691G= | CA1584336255 | PITX1 | c.*88C= (n.*88C=)
| |
| 5 | g.135028691G>T | CA2578411522 | PITX1 | c.*88C>A (n.*88C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028691_135028704dup | CA804232620 | PITX1 | c.*75_*88dup (n.*75_*88dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028692C>A | CA2675353598 | PITX1 | c.*87G>T (n.*87G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028692C= | CA1584336256 | PITX1 | c.*87G= (n.*87G=)
| |
| 5 | g.135028692C>T | CA128009055 | PITX1 | c.*87G>A (n.*87G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028693G>A | CA1081831544 | PITX1 | c.*86C>T (n.*86C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028693G>C | CA1081831549 | PITX1 | c.*86C>G (n.*86C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028693G= | CA1584336257 | PITX1 | c.*86C= (n.*86C=)
| |
| 5 | g.135028693G>T | CA804232623 | PITX1 | c.*86C>A (n.*86C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028694A>G | CA2675353599 | PITX1 | c.*85T>C (n.*85T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028694A>T | CA2675353600 | PITX1 | c.*85T>A (n.*85T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028695G>A | CA804232625 | PITX1 | c.*84C>T (n.*84C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028695G>C | CA1584336259 | PITX1 | c.*84C>G (n.*84C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028695G= | CA1584336258 | PITX1 | c.*84C= (n.*84C=)
| |
| 5 | g.135028695G>T | CA2578411523 | PITX1 | c.*84C>A (n.*84C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028696C>A | CA2675353604 | PITX1 | c.*83G>T (n.*83G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028696C>G | CA2675353603 | PITX1 | c.*83G>C (n.*83G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028696C>T | CA2675353602 | PITX1 | c.*83G>A (n.*83G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028697del | CA2675353601 | PITX1 | c.*83del (n.*83del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028697C>A | CA1584336261 | PITX1 | c.*82G>T (n.*82G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028697C= | CA1584336260 | PITX1 | c.*82G= (n.*82G=)
| |
| 5 | g.135028697C>T | CA2675353605 | PITX1 | c.*82G>A (n.*82G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028698G>A | CA1081831553 | PITX1 | c.*81C>T (n.*81C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028698G= | CA1584336262 | PITX1 | c.*81C= (n.*81C=)
| |
| 5 | g.135028698G>T | CA2675353607 | PITX1 | c.*81C>A (n.*81C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028701del | CA2675353606 | PITX1 | c.*81del (n.*81del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028699G>A | CA2675353608 | PITX1 | c.*80C>T (n.*80C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028700G>A | CA1081831558 | PITX1 | c.*79C>T (n.*79C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028700G>C | CA804232636 | PITX1 | c.*79C>G (n.*79C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028700G= | CA1584336263 | PITX1 | c.*79C= (n.*79C=)
| |
| 5 | g.135028700G>T | CA563059409 | PITX1 | c.*79C>A (n.*79C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028701G>A | CA1584336265 | PITX1 | c.*78C>T (n.*78C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028701G>C | CA2675353609 | PITX1 | c.*78C>G (n.*78C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028701G= | CA1584336264 | PITX1 | c.*78C= (n.*78C=)
| |
| 5 | g.135028701G>T | CA1584336266 | PITX1 | c.*78C>A (n.*78C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028702C>A | CA2675353613 | PITX1 | c.*77G>T (n.*77G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028702C>G | CA2675353612 | PITX1 | c.*77G>C (n.*77G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028702C>T | CA2675353611 | PITX1 | c.*77G>A (n.*77G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705dup | CA2675353610 | PITX1 | c.*77dup (n.*77dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705del | CA2675353614 | PITX1 | c.*77del (n.*77del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028703C>A | CA2675353616 | PITX1 | c.*76G>T (n.*76G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028703C>G | CA2768505074 | PITX1 | c.*76G>C (n.*76G>C)
| |
| 5 | g.135028703C>T | CA2675353617 | PITX1 | c.*76G>A (n.*76G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709_135028733dup | CA2675353618 | PITX1 | c.*52_*76dup (n.*52_*76dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028711_135028764del | CA2675353615 | PITX1 | c.*23_*76del (n.*23_*76del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028704C>A | CA2675353619 | PITX1 | c.*75G>T (n.*75G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028704C= | CA1584336267 | PITX1 | c.*75G= (n.*75G=)
| |
| 5 | g.135028704C>T | CA128009057 | PITX1 | c.*75G>A (n.*75G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705C>A | CA2675353620 | PITX1 | c.*74G>T (n.*74G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705C>G | CA2675353621 | PITX1 | c.*74G>C (n.*74G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705C>T | CA2578411524 | PITX1 | c.*74G>A (n.*74G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028706G>A | CA563059410 | PITX1 | c.*73C>T (n.*73C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028706G>C | CA2675353622 | PITX1 | c.*73C>G (n.*73C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028706G= | CA1584336269 | PITX1 | c.*73C= (n.*73C=)
| |
| 5 | g.135028706G>T | CA2578411525 | PITX1 | c.*73C>A (n.*73C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028706_135028707delinsGC | CA1584336268 | PITX1 | c.*72_*73delinsGC (n.*72_*73delinsGC)
| |
| 5 | g.135028707del | CA804232643 | PITX1 | c.*72del (n.*72del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028707C>A | CA2675353623 | PITX1 | c.*72G>T (n.*72G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028707C>G | CA2675353624 | PITX1 | c.*72G>C (n.*72G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028707C>T | CA2675353625 | PITX1 | c.*72G>A (n.*72G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028708G>A | CA804232649 | PITX1 | c.*71C>T (n.*71C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028708G= | CA1584336270 | PITX1 | c.*71C= (n.*71C=)
| |
| 5 | g.135028708G>T | CA1081831562 | PITX1 | c.*71C>A (n.*71C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709del | CA2675353626 | PITX1 | c.*70del (n.*70del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709T>C | CA2675353627 | PITX1 | c.*70A>G (n.*70A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709T>G | CA563059411 | PITX1 | c.*70A>C (n.*70A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709T= | CA1584336271 | PITX1 | c.*70A= (n.*70A=)
| |
| 5 | g.135028710G>A | CA804232655 | PITX1 | c.*69C>T (n.*69C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028710G= | CA1584336272 | PITX1 | c.*69C= (n.*69C=)
| |
| 5 | g.135028710G>T | CA2675353628 | PITX1 | c.*69C>A (n.*69C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028711C>A | CA2675353629 | PITX1 | c.*68G>T (n.*68G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028711C= | CA1584336273 | PITX1 | c.*68G= (n.*68G=)
| |
| 5 | g.135028711C>T | CA1584336274 | PITX1 | c.*68G>A (n.*68G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028712G>A | CA563059412 | PITX1 | c.*67C>T (n.*67C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028712G= | CA1584336275 | PITX1 | c.*67C= (n.*67C=)
| |
| 5 | g.135028712G>T | CA1584336276 | PITX1 | c.*67C>A (n.*67C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028713T>A | CA2675353630 | PITX1 | c.*66A>T (n.*66A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028713T>C | CA2675353631 | PITX1 | c.*66A>G (n.*66A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028713T>G | CA2675353632 | PITX1 | c.*66A>C (n.*66A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028714C>A | CA2675353633 | PITX1 | c.*65G>T (n.*65G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028714C= | CA1584336278 | PITX1 | c.*65G= (n.*65G=)
| |
| 5 | g.135028714C>G | CA2768505075 | PITX1 | c.*65G>C (n.*65G>C)
| |
| 5 | g.135028714C>T | CA563059413 | PITX1 | c.*65G>A (n.*65G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028714_135028743delinsCCTCCGCGCCCGCGCCCGCGCCCTTCCCCG | CA1584336277 | PITX1 | c.*36_*65delinsCGGGGAAGGGCGCGGGCGCGGGCGCGGAGG (n.*36_*65delinsCGGGGAAGGGCGCGGGCGCGGGCGCGGAGG)
| |
| 5 | g.135028715C>A | CA2675353634 | PITX1 | c.*64G>T (n.*64G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028715C= | CA1584336279 | PITX1 | c.*64G= (n.*64G=)
| |
| 5 | g.135028715_135028721delinsCTCCGCG | CA1584336280 | PITX1 | c.*58_*64delinsCGCGGAG (n.*58_*64delinsCGCGGAG)
| |
| 5 | g.135028720_135028748del | CA563059414 | PITX1 | c.*36_*64del (n.*36_*64del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028715_135028716insG | CA804232669 | PITX1 | c.*63_*64insC (n.*63_*64insC)
| dbSNP |
| 5 | g.135028716T>G | CA2578411526 | PITX1 | c.*63A>C (n.*63A>C)
| |
| 5 | g.135028716T= | CA2742039585 | PITX1 | c.*63A= (n.*63A=)
| |
| 5 | g.135028716_135028721del | CA446781419 | PITX1 | c.*58_*63del (n.*58_*63del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028716_135028722delinsTCCGCGC | CA1584336281 | PITX1 | c.*57_*63delinsGCGCGGA (n.*57_*63delinsGCGCGGA)
| |
| 5 | g.135028717C>A | CA804232680 | PITX1 | c.*62G>T (n.*62G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028717C= | CA1584336283 | PITX1 | c.*62G= (n.*62G=)
| |
| 5 | g.135028717_135028725delinsCCGCGCCCG | CA1584336282 | PITX1 | c.*54_*62delinsCGGGCGCGG (n.*54_*62delinsCGGGCGCGG)
| |
| 5 | g.135028731_135028736dup | CA563059415 | PITX1 | c.*57_*62dup (n.*57_*62dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731_135028736del | CA128009064 | PITX1 | c.*57_*62del (n.*57_*62del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028718C= | CA1584336286 | PITX1 | c.*61G= (n.*61G=)
| |
| 5 | g.135028718C>T | CA1584336285 | PITX1 | c.*61G>A (n.*61G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028718_135028721delinsCGCG | CA1584336284 | PITX1 | c.*58_*61delinsCGCG (n.*58_*61delinsCGCG)
| |
| 5 | g.135028721_135028728del | CA1081831571 | PITX1 | c.*54_*61del (n.*54_*61del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028719G>A | CA804232692 | PITX1 | c.*60C>T (n.*60C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028719G= | CA1584336287 | PITX1 | c.*60C= (n.*60C=)
| |
| 5 | g.135028719G>T | CA2675353635 | PITX1 | c.*60C>A (n.*60C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028719_135028720delinsGC | CA1584336288 | PITX1 | c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC)
| |
| 5 | g.135028719_135028721del | CA804232689 | PITX1 | c.*58_*60del (n.*58_*60del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028720del | CA563059416 | PITX1 | c.*59del (n.*59del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028720C>A | CA2675353636 | PITX1 | c.*59G>T (n.*59G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028720C= | CA1584336289 | PITX1 | c.*59G= (n.*59G=)
| |
| 5 | g.135028720C>G | CA128009069 | PITX1 | c.*59G>C (n.*59G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028721G>A | CA804232699 | PITX1 | c.*58C>T (n.*58C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028721G>C | CA2710075187 | PITX1 | c.*58C>G (n.*58C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028721G= | CA1584336290 | PITX1 | c.*58C= (n.*58C=)
| |
| 5 | g.135028721G>T | CA2675353637 | PITX1 | c.*58C>A (n.*58C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028721_135028726delinsGCCCGC | CA1584336291 | PITX1 | c.*53_*58delinsGCGGGC (n.*53_*58delinsGCGGGC)
| |
| 5 | g.135028722C= | CA1584336292 | PITX1 | c.*57G= (n.*57G=)
| |
| 5 | g.135028722C>G | CA2768505076 | PITX1 | c.*57G>C (n.*57G>C)
| |
| 5 | g.135028722C>T | CA804232703 | PITX1 | c.*57G>A (n.*57G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028722_135028726del | CA563059417 | PITX1 | c.*53_*57del (n.*53_*57del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028723C>T | CA2675353638 | PITX1 | c.*56G>A (n.*56G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028724C>A | CA2675353639 | PITX1 | c.*55G>T (n.*55G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028724C= | CA1584336293 | PITX1 | c.*55G= (n.*55G=)
| |
| 5 | g.135028724C>T | CA1584336294 | PITX1 | c.*55G>A (n.*55G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028730_135028731insTTCCCCGCTCCGGCCGCGCGCCC | CA2675353640 | PITX1 | c.*55_*56insCGGCCGGAGCGGGGAAGGGCGCG (n.*55_*56insCGGCCGGAGCGGGGAAGGGCGCG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028725G>A | CA128009078 | PITX1 | c.*54C>T (n.*54C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028725G>C | CA2581518785 | PITX1 | c.*54C>G (n.*54C>G)
| |
| 5 | g.135028725G= | CA1584336295 | PITX1 | c.*54C= (n.*54C=)
| |
| 5 | g.135028725G>T | CA1584336296 | PITX1 | c.*54C>A (n.*54C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028726C>A | CA1584336298 | PITX1 | c.*53G>T (n.*53G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028726C= | CA1584336297 | PITX1 | c.*53G= (n.*53G=)
| |
| 5 | g.135028726C>G | CA128009095 | PITX1 | c.*53G>C (n.*53G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.135028726C>T | CA2675353642 | PITX1 | c.*53G>A (n.*53G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028730_135028731insACGCCC | CA2675353641 | PITX1 | c.*53_*54insTGGGCG (n.*53_*54insTGGGCG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028726_135028727insAA | CA1081831580 | PITX1 | c.*52_*53insTT (n.*52_*53insTT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028727G>A | CA804232708 | PITX1 | c.*52C>T (n.*52C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028727G= | CA1584336299 | PITX1 | c.*52C= (n.*52C=)
| |
| 5 | g.135028727G>T | CA2578411527 | PITX1 | c.*52C>A (n.*52C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028728C>A | CA2768505077 | PITX1 | c.*51G>T (n.*51G>T)
| |
| 5 | g.135028728C>T | CA2675353643 | PITX1 | c.*51G>A (n.*51G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028729C>A | CA2675353645 | PITX1 | c.*50G>T (n.*50G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028729C>T | CA2675353644 | PITX1 | c.*50G>A (n.*50G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731_135028735del | CA2710326781 | PITX1 | c.*46_*50del (n.*46_*50del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028730C>A | CA2675353646 | PITX1 | c.*49G>T (n.*49G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028730C= | CA1584336300 | PITX1 | c.*49G= (n.*49G=)
| |
| 5 | g.135028730C>T | CA1584336301 | PITX1 | c.*49G>A (n.*49G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731del | CA2675353648 | PITX1 | c.*48del (n.*48del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731G>A | CA563059418 | PITX1 | c.*48C>T (n.*48C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731G>C | CA128009108 | PITX1 | c.*48C>G (n.*48C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731G= | CA1584336303 | PITX1 | c.*48C= (n.*48C=)
| |
| 5 | g.135028731G>T | CA1584336302 | PITX1 | c.*48C>A (n.*48C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731_135028737del | CA2675353647 | PITX1 | c.*42_*48del (n.*42_*48del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028732C>A | CA2675353649 | PITX1 | c.*47G>T (n.*47G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028732C= | CA1584336304 | PITX1 | c.*47G= (n.*47G=)
| |
| 5 | g.135028732C>T | CA563059419 | PITX1 | c.*47G>A (n.*47G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733G>A | CA2675353652 | PITX1 | c.*46C>T (n.*46C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733G>C | CA2675353653 | PITX1 | c.*46C>G (n.*46C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733G>T | CA2675353654 | PITX1 | c.*46C>A (n.*46C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733_135028737del | CA2675353650 | PITX1 | c.*42_*46del (n.*42_*46del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733_135028738del | CA2675353651 | PITX1 | c.*41_*46del (n.*41_*46del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028734C>A | CA2675353655 | PITX1 | c.*45G>T (n.*45G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028735C>A | CA563059420 | PITX1 | c.*44G>T (n.*44G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028735C= | CA1584336305 | PITX1 | c.*44G= (n.*44G=)
| |
| 5 | g.135028735C>T | CA1584336306 | PITX1 | c.*44G>A (n.*44G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028736C>A | CA2675353656 | PITX1 | c.*43G>T (n.*43G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028736C>T | CA2675353657 | PITX1 | c.*43G>A (n.*43G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028737T>C | CA1584336308 | PITX1 | c.*42A>G (n.*42A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028737T>G | CA2710105112 | PITX1 | c.*42A>C (n.*42A>C)
| dbSNP |
| 5 | g.135028737T= | CA1584336307 | PITX1 | c.*42A= (n.*42A=)
| |
| 5 | g.135028738T>C | CA2578411528 | PITX1 | c.*41A>G (n.*41A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028739C>A | CA2675353658 | PITX1 | c.*40G>T (n.*40G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028742del | CA2604555990 | PITX1 | c.*40del (n.*40del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028740C>A | CA2675353659 | PITX1 | c.*39G>T (n.*39G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028740C>T | CA2578411529 | PITX1 | c.*39G>A (n.*39G>A)
| |
| 5 | g.135028741C>A | CA2675353660 | PITX1 | c.*38G>T (n.*38G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028741C= | CA1584336309 | PITX1 | c.*38G= (n.*38G=)
| |
| 5 | g.135028741C>G | CA3417492 | PITX1 | c.*38G>C (n.*38G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028741C>T | CA1081831594 | PITX1 | c.*38G>A (n.*38G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028742C>A | CA2675353661 | PITX1 | c.*37G>T (n.*37G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028742C= | CA1584336310 | PITX1 | c.*37G= (n.*37G=)
| |
| 5 | g.135028742C>G | CA2604555991 | PITX1 | c.*37G>C (n.*37G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028742C>T | CA3417493 | PITX1 | c.*37G>A (n.*37G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028743G>A | CA563059421 | PITX1 | c.*36C>T (n.*36C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028743G= | CA1584336311 | PITX1 | c.*36C= (n.*36C=)
| |
| 5 | g.135028743G>T | CA2675353662 | PITX1 | c.*36C>A (n.*36C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028744C>A | CA2675353663 | PITX1 | c.*35G>T (n.*35G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028744C>G | CA2675353664 | PITX1 | c.*35G>C (n.*35G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028745T>A | CA804232719 | PITX1 | c.*34A>T (n.*34A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028745T>C | CA563059422 | PITX1 | c.*34A>G (n.*34A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028745T= | CA1584336312 | PITX1 | c.*34A= (n.*34A=)
| |
| 5 | g.135028745_135028752delinsTCCGGCCG | CA1584336313 | PITX1 | c.*27_*34delinsCGGCCGGA (n.*27_*34delinsCGGCCGGA)
| |
| 5 | g.135028746C>A | CA2675353665 | PITX1 | c.*33G>T (n.*33G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028746C= | CA1584336314 | PITX1 | c.*33G= (n.*33G=)
| |
| 5 | g.135028746C>T | CA804232722 | PITX1 | c.*33G>A (n.*33G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028752_135028758del | CA563059423 | PITX1 | c.*27_*33del (n.*27_*33del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028747C= | CA1584336315 | PITX1 | c.*32G= (n.*32G=)
| |
| 5 | g.135028747C>T | CA804232730 | PITX1 | c.*32G>A (n.*32G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028747_135028748insT | CA650298465 | PITX1 | c.*31_*32insA (n.*31_*32insA)
| COSMIC |
| 5 | g.135028748G>A | CA563059424 | PITX1 | c.*31C>T (n.*31C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028748G>C | CA2578411530 | PITX1 | c.*31C>G (n.*31C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028748G= | CA1584336316 | PITX1 | c.*31C= (n.*31C=)
| |
| 5 | g.135028748G>T | CA2675353666 | PITX1 | c.*31C>A (n.*31C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028748_135028749insCGTGGT | CA3417494 | PITX1 | c.*30_*31insACCACG (n.*30_*31insACCACG)
| dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028748_135028749insCGTGGTGC | CA1584336318 | PITX1 | c.*30_*31insGCACCACG (n.*30_*31insGCACCACG)
| dbSNP |
| 5 | g.135028749G>A | CA804232747 | PITX1 | c.*30C>T (n.*30C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028749G>C | CA2710065659 | PITX1 | c.*30C>G (n.*30C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028749G= | CA1584336317 | PITX1 | c.*30C= (n.*30C=)
| |
| 5 | g.135028750C= | CA1584336319 | PITX1 | c.*29G= (n.*29G=)
| |
| 5 | g.135028750C>T | CA2675353667 | PITX1 | c.*29G>A (n.*29G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028750_135028751insGGACCG | CA1584336320 | PITX1 | c.*28_*29insCGGTCC (n.*28_*29insCGGTCC)
| dbSNP |
| 5 | g.135028750_135028751insGCGGACCG | CA3417495 | PITX1 | c.*28_*29insCGGTCCGC (n.*28_*29insCGGTCCGC)
| dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028751C>A | CA2710073605 | PITX1 | c.*28G>T (n.*28G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028751C= | CA1584336321 | PITX1 | c.*28G= (n.*28G=)
| |
| 5 | g.135028751C>T | CA563059425 | PITX1 | c.*28G>A (n.*28G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028752G>A | CA3417496 | PITX1 | c.*27C>T (n.*27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028752G= | CA1584336322 | PITX1 | c.*27C= (n.*27C=)
| |
| 5 | g.135028752G>T | CA1081831605 | PITX1 | c.*27C>A (n.*27C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028753C= | CA1584336323 | PITX1 | c.*26G= (n.*26G=)
| |
| 5 | g.135028753C>G | CA2675353668 | PITX1 | c.*26G>C (n.*26G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028753C>T | CA128009121 | PITX1 | c.*26G>A (n.*26G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028754C>A | CA1081831606 | PITX1 | c.*25G>T (n.*25G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028754C= | CA1584336324 | PITX1 | c.*25G= (n.*25G=)
| |
| 5 | g.135028754C>T | CA3417497 | PITX1 | c.*25G>A (n.*25G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028756_135028762dup | CA2675353669 | PITX1 | c.*19_*25dup (n.*19_*25dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028755G>A | CA2675353670 | PITX1 | c.*24C>T (n.*24C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028755G>C | CA1081831607 | PITX1 | c.*24C>G (n.*24C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028755G= | CA1584336325 | PITX1 | c.*24C= (n.*24C=)
| |
| 5 | g.135028756G>A | CA2675353671 | PITX1 | c.*23C>T (n.*23C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028756G= | CA1584336326 | PITX1 | c.*23C= (n.*23C=)
| |
| 5 | g.135028756G>T | CA2675353672 | PITX1 | c.*23C>A (n.*23C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028757C>T | CA2675353673 | PITX1 | c.*22G>A (n.*22G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028759dup | CA3417498 | PITX1 | c.*22dup (n.*22dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028758C= | CA1584336328 | PITX1 | c.*21G= (n.*21G=)
| |
| 5 | g.135028758C>G | CA2675353674 | PITX1 | c.*21G>C (n.*21G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028758C>T | CA1584336327 | PITX1 | c.*21G>A (n.*21G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028759C= | CA1584336329 | PITX1 | c.*20G= (n.*20G=)
| |
| 5 | g.135028759C>G | CA1081831610 | PITX1 | c.*20G>C (n.*20G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028759C>T | CA563059426 | PITX1 | c.*20G>A (n.*20G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028759_135028766delinsCGCGTGGT | CA1584336330 | PITX1 | c.*13_*20delinsACCACGCG (n.*13_*20delinsACCACGCG)
| |
| 5 | g.135028760G>A | CA563059427 | PITX1 | c.*19C>T (n.*19C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028760G>C | CA1584336333 | PITX1 | c.*19C>G (n.*19C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028760G= | CA1584336332 | PITX1 | c.*19C= (n.*19C=)
| |
| 5 | g.135028760G>T | CA2578411531 | PITX1 | c.*19C>A (n.*19C>A)
| |
| 5 | g.135028763_135028769del | CA1584336331 | PITX1 | c.*13_*19del (n.*13_*19del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028761C>A | CA2675353675 | PITX1 | c.*18G>T (n.*18G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028761C>T | CA2578411532 | PITX1 | c.*18G>A (n.*18G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028762G>A | CA2675353676 | PITX1 | c.*17C>T (n.*17C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028762G>C | CA804232773 | PITX1 | c.*17C>G (n.*17C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028762G= | CA1584336334 | PITX1 | c.*17C= (n.*17C=)
| |
| 5 | g.135028762G>T | CA2675353677 | PITX1 | c.*17C>A (n.*17C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028763T>C | CA563059428 | PITX1 | c.*16A>G (n.*16A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028763T= | CA1584336335 | PITX1 | c.*16A= (n.*16A=)
| |
| 5 | g.135028764G>A | CA563059429 | PITX1 | c.*15C>T (n.*15C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135028764G= | CA1584336336 | PITX1 | c.*15C= (n.*15C=)
| |
| 5 | g.135028765G>A | CA2675353678 | PITX1 | c.*14C>T (n.*14C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028765G>C | CA563059430 | PITX1 | c.*14C>G (n.*14C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028765G= | CA1584336337 | PITX1 | c.*14C= (n.*14C=)
| |
| 5 | g.135028765G>T | CA2675353679 | PITX1 | c.*14C>A (n.*14C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028767G>A | CA2675353680 | PITX1 | c.*12C>T (n.*12C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028767G>T | CA2675353681 | PITX1 | c.*12C>A (n.*12C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028768C>A | CA1584336339 | PITX1 | c.*11G>T (n.*11G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028768C= | CA1584336338 | PITX1 | c.*11G= (n.*11G=)
| |
| 5 | g.135028768C>G | CA1584336340 | PITX1 | c.*11G>C (n.*11G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028768C>T | CA2578411533 | PITX1 | c.*11G>A (n.*11G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028769G>A | CA3417500 | PITX1 | c.*10C>T (n.*10C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028769G>C | CA3417499 | PITX1 | c.*10C>G (n.*10C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028769G= | CA1584336341 | PITX1 | c.*10C= (n.*10C=)
| |
| 5 | g.135028769G>T | CA2675353682 | PITX1 | c.*10C>A (n.*10C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028770G>C | CA2578411534 | PITX1 | c.*9C>G (n.*9C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028771C>A | CA3417502 | PITX1 | c.*8G>T (n.*8G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028771C= | CA1584336342 | PITX1 | c.*8G= (n.*8G=)
| |
| 5 | g.135028771C>T | CA3417501 | PITX1 | c.*8G>A (n.*8G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028772G>A | CA3417503 | PITX1 | c.*7C>T (n.*7C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028772G= | CA1584336343 | PITX1 | c.*7C= (n.*7C=)
| |
| 5 | g.135028772G>T | CA563059431 | PITX1 | c.*7C>A (n.*7C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028775del | CA2675353683 | PITX1 | c.*7del (n.*7del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028773G>A | CA1584336345 | PITX1 | c.*6C>T (n.*6C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028773G>C | CA563059432 | PITX1 | c.*6C>G (n.*6C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028773G= | CA1584336344 | PITX1 | c.*6C= (n.*6C=)
| |
| 5 | g.135028773G>T | CA2675353684 | PITX1 | c.*6C>A (n.*6C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028774G>C | CA2675353686 | PITX1 | c.*5C>G (n.*5C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028774G= | CA1584336346 | PITX1 | c.*5C= (n.*5C=)
| |
| 5 | g.135028774G>T | CA2675353685 | PITX1 | c.*5C>A (n.*5C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028774_135028775insA | CA3417504 | PITX1 | c.*4_*5insT (n.*4_*5insT)
| dbSNP ExAC |
| 5 | g.135028775G>A | CA2675353687 | PITX1 | c.*4C>T (n.*4C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028775G>C | CA563059433 | PITX1 | c.*4C>G (n.*4C>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135028775G= | CA1584336347 | PITX1 | c.*4C= (n.*4C=)
| |
| 5 | g.135028775G>T | CA3417505 | PITX1 | c.*4C>A (n.*4C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028776C>A | CA2578411535 | PITX1 | c.*3G>T (n.*3G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028776C= | CA1584336348 | PITX1 | c.*3G= (n.*3G=)
| |
| 5 | g.135028776C>G | CA3417506 | PITX1 | c.*3G>C (n.*3G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028776C>T | CA804232800 | PITX1 | c.*3G>A (n.*3G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028777_135028780dup | CA2675353688 | PITX1 | c.945_*3dup (n.945_*3dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028776_135028777insTG | CA563059434 | PITX1 | c.*2_*3insCA (n.*2_*3insCA)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028777G>A | CA804232804 | PITX1 | c.*2C>T (n.*2C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028777G= | CA1584336349 | PITX1 | c.*2C= (n.*2C=)
| |
| 5 | g.135028777G>T | CA563059435 | PITX1 | c.*2C>A (n.*2C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028778G>T | CA2675353689 | PITX1 | c.*1C>A (n.*1C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028779T>A | CA361027179 | PITX1 | c.945A>T (p.Ter315Cys)
| |
| 5 | g.135028779T>C | CA361027180 | PITX1 | c.945A>G (p.Ter315Trp)
| |
| 5 | g.135028779T>G | CA3417507 | PITX1 | c.945A>C (p.Ter315Cys)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028779T= | CA1584336350 | PITX1 | c.945A= (p.Ter315=)
| |
| 5 | g.135028780C>A | CA361027181 | PITX1 | c.944G>T (p.Ter315Leu)
| |
| 5 | g.135028780C= | CA1584336351 | PITX1 | c.944G= (p.Ter315=)
| |
| 5 | g.135028780C>G | CA361027182 | PITX1 | c.944G>C (p.Ter315Ser)
| |
| 5 | g.135028780C>T | CA446781458 | PITX1 | c.944G>A (p.Ter315=)
| dbSNP |
| 5 | g.135028781A>C | CA361027183 | PITX1 | c.943T>G (p.Ter315Gly)
| |
| 5 | g.135028781A>G | CA361027184 | PITX1 | c.943T>C (p.Ter315Arg)
| COSMIC |
| 5 | g.135028781A>T | CA361027185 | PITX1 | c.943T>A (p.Ter315Arg)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028782G>A | CA3417509 | PITX1 | c.942C>T (p.Ser314=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028782G>C | CA3417508 | PITX1 | c.942C>G (p.Ser314Arg)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028782G= | CA1584336352 | PITX1 | c.942C= (p.Ser314=)
| |
| 5 | g.135028782G>T | CA361027186 | PITX1 | c.942C>A (p.Ser314Arg)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028783C>A | CA361027187 | PITX1 | c.941G>T (p.Ser314Ile)
| |
| 5 | g.135028783C>G | CA361027188 | PITX1 | c.941G>C (p.Ser314Thr)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028783C>T | CA361027189 | PITX1 | c.941G>A (p.Ser314Asn)
| |
| 5 | g.135028784T>A | CA361027190 | PITX1 | c.940A>T (p.Ser314Cys)
| |
| 5 | g.135028784T>C | CA361027192 | PITX1 | c.940A>G (p.Ser314Gly)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028784T>G | CA361027191 | PITX1 | c.940A>C (p.Ser314Arg)
| |
| 5 | g.135028784T= | CA1584336353 | PITX1 | c.940A= (p.Ser314=)
| |
| 5 | g.135028785G>A | CA3417510 | PITX1 | c.939C>T (p.Asn313=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028785G>C | CA361027193 | PITX1 | c.939C>G (p.Asn313Lys)
| |
| 5 | g.135028785G= | CA1584336354 | PITX1 | c.939C= (p.Asn313=)
| |
| 5 | g.135028785G>T | CA361027194 | PITX1 | c.939C>A (p.Asn313Lys)
| |
| 5 | g.135028786T>A | CA361027195 | PITX1 | c.938A>T (p.Asn313Ile)
| |
| 5 | g.135028786T>C | CA361027196 | PITX1 | c.938A>G (p.Asn313Ser)
| |
| 5 | g.135028786T>G | CA361027197 | PITX1 | c.938A>C (p.Asn313Thr)
| |
| 5 | g.135028787T>A | CA361027200 | PITX1 | c.937A>T (p.Asn313Tyr)
| |
| 5 | g.135028787T>C | CA361027198 | PITX1 | c.937A>G (p.Asn313Asp)
| |
| 5 | g.135028787T>G | CA361027199 | PITX1 | c.937A>C (p.Asn313His)
| |
| 5 | g.135028788G>A | CA446781491 | PITX1 | c.936C>T (p.Tyr312=)
| |
| 5 | g.135028788G>C | CA361027201 | PITX1 | c.936C>G (p.Tyr312Ter)
| |
| 5 | g.135028788G= | CA1584336355 | PITX1 | c.936C= (p.Tyr312=)
| |
| 5 | g.135028788G>T | CA128009165 | PITX1 | c.936C>A (p.Tyr312Ter)
| dbSNP |
| 5 | g.135028789T>A | CA361027202 | PITX1 | c.935A>T (p.Tyr312Phe)
| |
| 5 | g.135028789T>C | CA361027203 | PITX1 | c.935A>G (p.Tyr312Cys)
| |
| 5 | g.135028789T>G | CA361027204 | PITX1 | c.935A>C (p.Tyr312Ser)
| |
