| 5 | g.135028649dup | CA2675353541 | PITX1 | c.*134dup (n.*134dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028649del | CA2675353538 | PITX1 | c.*134del (n.*134del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028646_135028662dup | CA2675353540 | PITX1 | c.*118_*134dup (n.*118_*134dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028648G>A | CA2675353545 | PITX1 | c.*131C>T (n.*131C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028649G>A | CA2675353546 | PITX1 | c.*130C>T (n.*130C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028649G>T | CA2675353547 | PITX1 | c.*130C>A (n.*130C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028650C>A | CA128009023 | PITX1 | c.*129G>T (n.*129G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028650C= | CA1584336225 | PITX1 | c.*129G= (n.*129G=)
| |
| 5 | g.135028650C>G | CA2675353548 | PITX1 | c.*129G>C (n.*129G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028650C>T | CA2675353549 | PITX1 | c.*129G>A (n.*129G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028651T>C | CA2675353550 | PITX1 | c.*128A>G (n.*128A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028652G>A | CA2675353551 | PITX1 | c.*127C>T (n.*127C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028652G>T | CA2675353552 | PITX1 | c.*127C>A (n.*127C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028653C>A | CA2507087835 | PITX1 | c.*126G>T (n.*126G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028653C>T | CA2675353553 | PITX1 | c.*126G>A (n.*126G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028654G>A | CA2675353554 | PITX1 | c.*125C>T (n.*125C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028654G>T | CA2675353555 | PITX1 | c.*125C>A (n.*125C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028655C>A | CA2675353556 | PITX1 | c.*124G>T (n.*124G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028655C>T | CA2675353557 | PITX1 | c.*124G>A (n.*124G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028656A>G | CA2570336943 | PITX1 | c.*123T>C (n.*123T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028657G>A | CA804232584 | PITX1 | c.*122C>T (n.*122C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028657G= | CA1584336226 | PITX1 | c.*122C= (n.*122C=)
| |
| 5 | g.135028657G>T | CA2675353558 | PITX1 | c.*122C>A (n.*122C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028658G>A | CA563059400 | PITX1 | c.*121C>T (n.*121C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028658G= | CA1584336227 | PITX1 | c.*121C= (n.*121C=)
| |
| 5 | g.135028658G>T | CA2675353559 | PITX1 | c.*121C>A (n.*121C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028659T>G | CA2675353560 | PITX1 | c.*120A>C (n.*120A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028660G>A | CA2675353561 | PITX1 | c.*119C>T (n.*119C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028660G>T | CA2675353562 | PITX1 | c.*119C>A (n.*119C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028661T>A | CA2675353565 | PITX1 | c.*118A>T (n.*118A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028661T>C | CA2675353564 | PITX1 | c.*118A>G (n.*118A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028661T>G | CA2675353563 | PITX1 | c.*118A>C (n.*118A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028662G>T | CA2675353566 | PITX1 | c.*117C>A (n.*117C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028663A>G | CA2675353567 | PITX1 | c.*116T>C (n.*116T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028663A>T | CA2675353568 | PITX1 | c.*116T>A (n.*116T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028664G>A | CA563059401 | PITX1 | c.*115C>T (n.*115C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028664G= | CA1584336228 | PITX1 | c.*115C= (n.*115C=)
| |
| 5 | g.135028664G>T | CA2675353569 | PITX1 | c.*115C>A (n.*115C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028665G>A | CA2675353570 | PITX1 | c.*114C>T (n.*114C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028665G>C | CA2675353571 | PITX1 | c.*114C>G (n.*114C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028665G>T | CA2675353572 | PITX1 | c.*114C>A (n.*114C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028667C>A | CA563059402 | PITX1 | c.*112G>T (n.*112G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028667C= | CA1584336229 | PITX1 | c.*112G= (n.*112G=)
| |
| 5 | g.135028668C>A | CA2675353573 | PITX1 | c.*111G>T (n.*111G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028668C= | CA1584336230 | PITX1 | c.*111G= (n.*111G=)
| |
| 5 | g.135028668C>T | CA563059403 | PITX1 | c.*111G>A (n.*111G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028669G>A | CA2675353574 | PITX1 | c.*110C>T (n.*110C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028669G>T | CA2675353575 | PITX1 | c.*110C>A (n.*110C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028670C>A | CA2675353576 | PITX1 | c.*109G>T (n.*109G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028670C>G | CA2675353578 | PITX1 | c.*109G>C (n.*109G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028670C>T | CA2675353577 | PITX1 | c.*109G>A (n.*109G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028670_135028685delinsCGGCGCGGTGAGCTGG | CA1584336231 | PITX1 | c.*94_*109delinsCCAGCTCACCGCGCCG (n.*94_*109delinsCCAGCTCACCGCGCCG)
| |
| 5 | g.135028671G>A | CA563059404 | PITX1 | c.*108C>T (n.*108C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028671G= | CA1584336232 | PITX1 | c.*108C= (n.*108C=)
| |
| 5 | g.135028671G>T | CA1584336233 | PITX1 | c.*108C>A (n.*108C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028674_135028688del | CA804232593 | PITX1 | c.*94_*108del (n.*94_*108del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028672G>A | CA1081831525 | PITX1 | c.*107C>T (n.*107C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028672G= | CA1584336234 | PITX1 | c.*107C= (n.*107C=)
| |
| 5 | g.135028672G>T | CA2675353579 | PITX1 | c.*107C>A (n.*107C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028673C>A | CA2675353580 | PITX1 | c.*106G>T (n.*106G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028673C= | CA1584336235 | PITX1 | c.*106G= (n.*106G=)
| |
| 5 | g.135028673C>G | CA1584336236 | PITX1 | c.*106G>C (n.*106G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028673C>T | CA128009038 | PITX1 | c.*106G>A (n.*106G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028674G>A | CA1081831528 | PITX1 | c.*105C>T (n.*105C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028674G= | CA1584336237 | PITX1 | c.*105C= (n.*105C=)
| |
| 5 | g.135028674G>T | CA2675353581 | PITX1 | c.*105C>A (n.*105C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028675C>A | CA2675353582 | PITX1 | c.*104G>T (n.*104G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028675C= | CA1584336238 | PITX1 | c.*104G= (n.*104G=)
| |
| 5 | g.135028675C>T | CA1584336239 | PITX1 | c.*104G>A (n.*104G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028676G>A | CA128009048 | PITX1 | c.*103C>T (n.*103C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028676G= | CA1584336240 | PITX1 | c.*103C= (n.*103C=)
| |
| 5 | g.135028676G>T | CA1584336241 | PITX1 | c.*103C>A (n.*103C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028677G>A | CA2675353583 | PITX1 | c.*102C>T (n.*102C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028678T>A | CA2675353584 | PITX1 | c.*101A>T (n.*101A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028678T>C | CA1584336243 | PITX1 | c.*101A>G (n.*101A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028678T>G | CA2675353585 | PITX1 | c.*101A>C (n.*101A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028678T= | CA1584336242 | PITX1 | c.*101A= (n.*101A=)
| |
| 5 | g.135028679G>A | CA2675353586 | PITX1 | c.*100C>T (n.*100C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028679G>C | CA1081831529 | PITX1 | c.*100C>G (n.*100C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028679G= | CA1584336244 | PITX1 | c.*100C= (n.*100C=)
| |
| 5 | g.135028679G>T | CA2549691954 | PITX1 | c.*100C>A (n.*100C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028680A= | CA1584336245 | PITX1 | c.*99T= (n.*99T=)
| |
| 5 | g.135028680A>G | CA563059405 | PITX1 | c.*99T>C (n.*99T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028680A>T | CA1584336246 | PITX1 | c.*99T>A (n.*99T>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028681G>A | CA2675353587 | PITX1 | c.*98C>T (n.*98C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028681G>T | CA2578411518 | PITX1 | c.*98C>A (n.*98C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028682C>A | CA2675353588 | PITX1 | c.*97G>T (n.*97G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028682C>T | CA2675353589 | PITX1 | c.*97G>A (n.*97G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028682_135028683delinsCT | CA1584336247 | PITX1 | c.*96_*97delinsAG (n.*96_*97delinsAG)
| |
| 5 | g.135028683del | CA128009052 | PITX1 | c.*96del (n.*96del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028683T>A | CA2710069381 | PITX1 | c.*96A>T (n.*96A>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028683T>C | CA804232605 | PITX1 | c.*96A>G (n.*96A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028683T= | CA1584336248 | PITX1 | c.*96A= (n.*96A=)
| |
| 5 | g.135028684G>A | CA2675353590 | PITX1 | c.*95C>T (n.*95C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028684G>T | CA2578411520 | PITX1 | c.*95C>A (n.*95C>A)
| |
| 5 | g.135028687dup | CA804232610 | PITX1 | c.*95dup (n.*95dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028687del | CA2578411519 | PITX1 | c.*95del (n.*95del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028689_135028702dup | CA563059406 | PITX1 | c.*82_*95dup (n.*82_*95dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028685G>A | CA2675353591 | PITX1 | c.*94C>T (n.*94C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028685G>C | CA2675353592 | PITX1 | c.*94C>G (n.*94C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028685G>T | CA2675353593 | PITX1 | c.*94C>A (n.*94C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028686G>A | CA563059407 | PITX1 | c.*93C>T (n.*93C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028686G= | CA1584336249 | PITX1 | c.*93C= (n.*93C=)
| |
| 5 | g.135028686G>T | CA1584336250 | PITX1 | c.*93C>A (n.*93C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028687G>A | CA1584336252 | PITX1 | c.*92C>T (n.*92C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028687G= | CA1584336251 | PITX1 | c.*92C= (n.*92C=)
| |
| 5 | g.135028687G>T | CA2675353594 | PITX1 | c.*92C>A (n.*92C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028688C>T | CA2675353595 | PITX1 | c.*91G>A (n.*91G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028689T>C | CA804232617 | PITX1 | c.*90A>G (n.*90A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028689T= | CA1584336253 | PITX1 | c.*90A= (n.*90A=)
| |
| 5 | g.135028690del | CA2675353596 | PITX1 | c.*90del (n.*90del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028690T>C | CA2578411521 | PITX1 | c.*89A>G (n.*89A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028690T>G | CA1081831535 | PITX1 | c.*89A>C (n.*89A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028690T= | CA1584336254 | PITX1 | c.*89A= (n.*89A=)
| |
| 5 | g.135028690_135028703dup | CA2675353597 | PITX1 | c.*76_*89dup (n.*76_*89dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028691G>A | CA563059408 | PITX1 | c.*88C>T (n.*88C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028691G= | CA1584336255 | PITX1 | c.*88C= (n.*88C=)
| |
| 5 | g.135028691G>T | CA2578411522 | PITX1 | c.*88C>A (n.*88C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028691_135028704dup | CA804232620 | PITX1 | c.*75_*88dup (n.*75_*88dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028692C>A | CA2675353598 | PITX1 | c.*87G>T (n.*87G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028692C= | CA1584336256 | PITX1 | c.*87G= (n.*87G=)
| |
| 5 | g.135028692C>T | CA128009055 | PITX1 | c.*87G>A (n.*87G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028693G>A | CA1081831544 | PITX1 | c.*86C>T (n.*86C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028693G>C | CA1081831549 | PITX1 | c.*86C>G (n.*86C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028693G= | CA1584336257 | PITX1 | c.*86C= (n.*86C=)
| |
| 5 | g.135028693G>T | CA804232623 | PITX1 | c.*86C>A (n.*86C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028694A>G | CA2675353599 | PITX1 | c.*85T>C (n.*85T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028694A>T | CA2675353600 | PITX1 | c.*85T>A (n.*85T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028695G>A | CA804232625 | PITX1 | c.*84C>T (n.*84C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028695G>C | CA1584336259 | PITX1 | c.*84C>G (n.*84C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028695G= | CA1584336258 | PITX1 | c.*84C= (n.*84C=)
| |
| 5 | g.135028695G>T | CA2578411523 | PITX1 | c.*84C>A (n.*84C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028696C>A | CA2675353604 | PITX1 | c.*83G>T (n.*83G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028696C>G | CA2675353603 | PITX1 | c.*83G>C (n.*83G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028696C>T | CA2675353602 | PITX1 | c.*83G>A (n.*83G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028697del | CA2675353601 | PITX1 | c.*83del (n.*83del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028697C>A | CA1584336261 | PITX1 | c.*82G>T (n.*82G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028697C= | CA1584336260 | PITX1 | c.*82G= (n.*82G=)
| |
| 5 | g.135028697C>T | CA2675353605 | PITX1 | c.*82G>A (n.*82G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028698G>A | CA1081831553 | PITX1 | c.*81C>T (n.*81C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028698G= | CA1584336262 | PITX1 | c.*81C= (n.*81C=)
| |
| 5 | g.135028698G>T | CA2675353607 | PITX1 | c.*81C>A (n.*81C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028701del | CA2675353606 | PITX1 | c.*81del (n.*81del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028699G>A | CA2675353608 | PITX1 | c.*80C>T (n.*80C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028700G>A | CA1081831558 | PITX1 | c.*79C>T (n.*79C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028700G>C | CA804232636 | PITX1 | c.*79C>G (n.*79C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028700G= | CA1584336263 | PITX1 | c.*79C= (n.*79C=)
| |
| 5 | g.135028700G>T | CA563059409 | PITX1 | c.*79C>A (n.*79C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028701G>A | CA1584336265 | PITX1 | c.*78C>T (n.*78C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028701G>C | CA2675353609 | PITX1 | c.*78C>G (n.*78C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028701G= | CA1584336264 | PITX1 | c.*78C= (n.*78C=)
| |
| 5 | g.135028701G>T | CA1584336266 | PITX1 | c.*78C>A (n.*78C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028702C>A | CA2675353613 | PITX1 | c.*77G>T (n.*77G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028702C>G | CA2675353612 | PITX1 | c.*77G>C (n.*77G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028702C>T | CA2675353611 | PITX1 | c.*77G>A (n.*77G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705dup | CA2675353610 | PITX1 | c.*77dup (n.*77dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705del | CA2675353614 | PITX1 | c.*77del (n.*77del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028703C>A | CA2675353616 | PITX1 | c.*76G>T (n.*76G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028703C>G | CA2768505074 | PITX1 | c.*76G>C (n.*76G>C)
| |
| 5 | g.135028703C>T | CA2675353617 | PITX1 | c.*76G>A (n.*76G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709_135028733dup | CA2675353618 | PITX1 | c.*52_*76dup (n.*52_*76dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028711_135028764del | CA2675353615 | PITX1 | c.*23_*76del (n.*23_*76del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028704C>A | CA2675353619 | PITX1 | c.*75G>T (n.*75G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028704C= | CA1584336267 | PITX1 | c.*75G= (n.*75G=)
| |
| 5 | g.135028704C>T | CA128009057 | PITX1 | c.*75G>A (n.*75G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705C>A | CA2675353620 | PITX1 | c.*74G>T (n.*74G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705C>G | CA2675353621 | PITX1 | c.*74G>C (n.*74G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028705C>T | CA2578411524 | PITX1 | c.*74G>A (n.*74G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028706G>A | CA563059410 | PITX1 | c.*73C>T (n.*73C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028706G>C | CA2675353622 | PITX1 | c.*73C>G (n.*73C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028706G= | CA1584336269 | PITX1 | c.*73C= (n.*73C=)
| |
| 5 | g.135028706G>T | CA2578411525 | PITX1 | c.*73C>A (n.*73C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028706_135028707delinsGC | CA1584336268 | PITX1 | c.*72_*73delinsGC (n.*72_*73delinsGC)
| |
| 5 | g.135028707del | CA804232643 | PITX1 | c.*72del (n.*72del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028707C>A | CA2675353623 | PITX1 | c.*72G>T (n.*72G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028707C>G | CA2675353624 | PITX1 | c.*72G>C (n.*72G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028707C>T | CA2675353625 | PITX1 | c.*72G>A (n.*72G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028708G>A | CA804232649 | PITX1 | c.*71C>T (n.*71C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028708G= | CA1584336270 | PITX1 | c.*71C= (n.*71C=)
| |
| 5 | g.135028708G>T | CA1081831562 | PITX1 | c.*71C>A (n.*71C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709del | CA2675353626 | PITX1 | c.*70del (n.*70del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709T>C | CA2675353627 | PITX1 | c.*70A>G (n.*70A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709T>G | CA563059411 | PITX1 | c.*70A>C (n.*70A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028709T= | CA1584336271 | PITX1 | c.*70A= (n.*70A=)
| |
| 5 | g.135028710G>A | CA804232655 | PITX1 | c.*69C>T (n.*69C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028710G= | CA1584336272 | PITX1 | c.*69C= (n.*69C=)
| |
| 5 | g.135028710G>T | CA2675353628 | PITX1 | c.*69C>A (n.*69C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028711C>A | CA2675353629 | PITX1 | c.*68G>T (n.*68G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028711C= | CA1584336273 | PITX1 | c.*68G= (n.*68G=)
| |
| 5 | g.135028711C>T | CA1584336274 | PITX1 | c.*68G>A (n.*68G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028712G>A | CA563059412 | PITX1 | c.*67C>T (n.*67C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028712G= | CA1584336275 | PITX1 | c.*67C= (n.*67C=)
| |
| 5 | g.135028712G>T | CA1584336276 | PITX1 | c.*67C>A (n.*67C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028713T>A | CA2675353630 | PITX1 | c.*66A>T (n.*66A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028713T>C | CA2675353631 | PITX1 | c.*66A>G (n.*66A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028713T>G | CA2675353632 | PITX1 | c.*66A>C (n.*66A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028714C>A | CA2675353633 | PITX1 | c.*65G>T (n.*65G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028714C= | CA1584336278 | PITX1 | c.*65G= (n.*65G=)
| |
| 5 | g.135028714C>G | CA2768505075 | PITX1 | c.*65G>C (n.*65G>C)
| |
| 5 | g.135028714C>T | CA563059413 | PITX1 | c.*65G>A (n.*65G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028714_135028743delinsCCTCCGCGCCCGCGCCCGCGCCCTTCCCCG | CA1584336277 | PITX1 | c.*36_*65delinsCGGGGAAGGGCGCGGGCGCGGGCGCGGAGG (n.*36_*65delinsCGGGGAAGGGCGCGGGCGCGGGCGCGGAGG)
| |
| 5 | g.135028715C>A | CA2675353634 | PITX1 | c.*64G>T (n.*64G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028715C= | CA1584336279 | PITX1 | c.*64G= (n.*64G=)
| |
| 5 | g.135028715_135028721delinsCTCCGCG | CA1584336280 | PITX1 | c.*58_*64delinsCGCGGAG (n.*58_*64delinsCGCGGAG)
| |
| 5 | g.135028720_135028748del | CA563059414 | PITX1 | c.*36_*64del (n.*36_*64del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028715_135028716insG | CA804232669 | PITX1 | c.*63_*64insC (n.*63_*64insC)
| dbSNP |
| 5 | g.135028716T>G | CA2578411526 | PITX1 | c.*63A>C (n.*63A>C)
| |
| 5 | g.135028716T= | CA2742039585 | PITX1 | c.*63A= (n.*63A=)
| |
| 5 | g.135028716_135028721del | CA446781419 | PITX1 | c.*58_*63del (n.*58_*63del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028716_135028722delinsTCCGCGC | CA1584336281 | PITX1 | c.*57_*63delinsGCGCGGA (n.*57_*63delinsGCGCGGA)
| |
| 5 | g.135028717C>A | CA804232680 | PITX1 | c.*62G>T (n.*62G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028717C= | CA1584336283 | PITX1 | c.*62G= (n.*62G=)
| |
| 5 | g.135028717_135028725delinsCCGCGCCCG | CA1584336282 | PITX1 | c.*54_*62delinsCGGGCGCGG (n.*54_*62delinsCGGGCGCGG)
| |
| 5 | g.135028731_135028736dup | CA563059415 | PITX1 | c.*57_*62dup (n.*57_*62dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731_135028736del | CA128009064 | PITX1 | c.*57_*62del (n.*57_*62del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028718C= | CA1584336286 | PITX1 | c.*61G= (n.*61G=)
| |
| 5 | g.135028718C>T | CA1584336285 | PITX1 | c.*61G>A (n.*61G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028718_135028721delinsCGCG | CA1584336284 | PITX1 | c.*58_*61delinsCGCG (n.*58_*61delinsCGCG)
| |
| 5 | g.135028721_135028728del | CA1081831571 | PITX1 | c.*54_*61del (n.*54_*61del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028719G>A | CA804232692 | PITX1 | c.*60C>T (n.*60C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028719G= | CA1584336287 | PITX1 | c.*60C= (n.*60C=)
| |
| 5 | g.135028719G>T | CA2675353635 | PITX1 | c.*60C>A (n.*60C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028719_135028720delinsGC | CA1584336288 | PITX1 | c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC)
| |
| 5 | g.135028719_135028721del | CA804232689 | PITX1 | c.*58_*60del (n.*58_*60del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028720del | CA563059416 | PITX1 | c.*59del (n.*59del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028720C>A | CA2675353636 | PITX1 | c.*59G>T (n.*59G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028720C= | CA1584336289 | PITX1 | c.*59G= (n.*59G=)
| |
| 5 | g.135028720C>G | CA128009069 | PITX1 | c.*59G>C (n.*59G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028721G>A | CA804232699 | PITX1 | c.*58C>T (n.*58C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028721G>C | CA2710075187 | PITX1 | c.*58C>G (n.*58C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028721G= | CA1584336290 | PITX1 | c.*58C= (n.*58C=)
| |
| 5 | g.135028721G>T | CA2675353637 | PITX1 | c.*58C>A (n.*58C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028721_135028726delinsGCCCGC | CA1584336291 | PITX1 | c.*53_*58delinsGCGGGC (n.*53_*58delinsGCGGGC)
| |
| 5 | g.135028722C= | CA1584336292 | PITX1 | c.*57G= (n.*57G=)
| |
| 5 | g.135028722C>G | CA2768505076 | PITX1 | c.*57G>C (n.*57G>C)
| |
| 5 | g.135028722C>T | CA804232703 | PITX1 | c.*57G>A (n.*57G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028722_135028726del | CA563059417 | PITX1 | c.*53_*57del (n.*53_*57del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028723C>T | CA2675353638 | PITX1 | c.*56G>A (n.*56G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028724C>A | CA2675353639 | PITX1 | c.*55G>T (n.*55G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028724C= | CA1584336293 | PITX1 | c.*55G= (n.*55G=)
| |
| 5 | g.135028724C>T | CA1584336294 | PITX1 | c.*55G>A (n.*55G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028730_135028731insTTCCCCGCTCCGGCCGCGCGCCC | CA2675353640 | PITX1 | c.*55_*56insCGGCCGGAGCGGGGAAGGGCGCG (n.*55_*56insCGGCCGGAGCGGGGAAGGGCGCG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028725G>A | CA128009078 | PITX1 | c.*54C>T (n.*54C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028725G>C | CA2581518785 | PITX1 | c.*54C>G (n.*54C>G)
| |
| 5 | g.135028725G= | CA1584336295 | PITX1 | c.*54C= (n.*54C=)
| |
| 5 | g.135028725G>T | CA1584336296 | PITX1 | c.*54C>A (n.*54C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028726C>A | CA1584336298 | PITX1 | c.*53G>T (n.*53G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028726C= | CA1584336297 | PITX1 | c.*53G= (n.*53G=)
| |
| 5 | g.135028726C>G | CA128009095 | PITX1 | c.*53G>C (n.*53G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.135028726C>T | CA2675353642 | PITX1 | c.*53G>A (n.*53G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028730_135028731insACGCCC | CA2675353641 | PITX1 | c.*53_*54insTGGGCG (n.*53_*54insTGGGCG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028726_135028727insAA | CA1081831580 | PITX1 | c.*52_*53insTT (n.*52_*53insTT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028727G>A | CA804232708 | PITX1 | c.*52C>T (n.*52C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028727G= | CA1584336299 | PITX1 | c.*52C= (n.*52C=)
| |
| 5 | g.135028727G>T | CA2578411527 | PITX1 | c.*52C>A (n.*52C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028728C>A | CA2768505077 | PITX1 | c.*51G>T (n.*51G>T)
| |
| 5 | g.135028728C>T | CA2675353643 | PITX1 | c.*51G>A (n.*51G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028729C>A | CA2675353645 | PITX1 | c.*50G>T (n.*50G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028729C>T | CA2675353644 | PITX1 | c.*50G>A (n.*50G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731_135028735del | CA2710326781 | PITX1 | c.*46_*50del (n.*46_*50del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028730C>A | CA2675353646 | PITX1 | c.*49G>T (n.*49G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028730C= | CA1584336300 | PITX1 | c.*49G= (n.*49G=)
| |
| 5 | g.135028730C>T | CA1584336301 | PITX1 | c.*49G>A (n.*49G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731del | CA2675353648 | PITX1 | c.*48del (n.*48del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731G>A | CA563059418 | PITX1 | c.*48C>T (n.*48C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731G>C | CA128009108 | PITX1 | c.*48C>G (n.*48C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731G= | CA1584336303 | PITX1 | c.*48C= (n.*48C=)
| |
| 5 | g.135028731G>T | CA1584336302 | PITX1 | c.*48C>A (n.*48C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028731_135028737del | CA2675353647 | PITX1 | c.*42_*48del (n.*42_*48del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028732C>A | CA2675353649 | PITX1 | c.*47G>T (n.*47G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028732C= | CA1584336304 | PITX1 | c.*47G= (n.*47G=)
| |
| 5 | g.135028732C>T | CA563059419 | PITX1 | c.*47G>A (n.*47G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733G>A | CA2675353652 | PITX1 | c.*46C>T (n.*46C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733G>C | CA2675353653 | PITX1 | c.*46C>G (n.*46C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733G>T | CA2675353654 | PITX1 | c.*46C>A (n.*46C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733_135028737del | CA2675353650 | PITX1 | c.*42_*46del (n.*42_*46del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028733_135028738del | CA2675353651 | PITX1 | c.*41_*46del (n.*41_*46del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028734C>A | CA2675353655 | PITX1 | c.*45G>T (n.*45G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028735C>A | CA563059420 | PITX1 | c.*44G>T (n.*44G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028735C= | CA1584336305 | PITX1 | c.*44G= (n.*44G=)
| |
| 5 | g.135028735C>T | CA1584336306 | PITX1 | c.*44G>A (n.*44G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028736C>A | CA2675353656 | PITX1 | c.*43G>T (n.*43G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028736C>T | CA2675353657 | PITX1 | c.*43G>A (n.*43G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028737T>C | CA1584336308 | PITX1 | c.*42A>G (n.*42A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028737T>G | CA2710105112 | PITX1 | c.*42A>C (n.*42A>C)
| dbSNP |
| 5 | g.135028737T= | CA1584336307 | PITX1 | c.*42A= (n.*42A=)
| |
| 5 | g.135028738T>C | CA2578411528 | PITX1 | c.*41A>G (n.*41A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028739C>A | CA2675353658 | PITX1 | c.*40G>T (n.*40G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028742del | CA2604555990 | PITX1 | c.*40del (n.*40del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028740C>A | CA2675353659 | PITX1 | c.*39G>T (n.*39G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028740C>T | CA2578411529 | PITX1 | c.*39G>A (n.*39G>A)
| |
| 5 | g.135028741C>A | CA2675353660 | PITX1 | c.*38G>T (n.*38G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028741C= | CA1584336309 | PITX1 | c.*38G= (n.*38G=)
| |
| 5 | g.135028741C>G | CA3417492 | PITX1 | c.*38G>C (n.*38G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028741C>T | CA1081831594 | PITX1 | c.*38G>A (n.*38G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028742C>A | CA2675353661 | PITX1 | c.*37G>T (n.*37G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028742C= | CA1584336310 | PITX1 | c.*37G= (n.*37G=)
| |
| 5 | g.135028742C>G | CA2604555991 | PITX1 | c.*37G>C (n.*37G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028742C>T | CA3417493 | PITX1 | c.*37G>A (n.*37G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028743G>A | CA563059421 | PITX1 | c.*36C>T (n.*36C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028743G= | CA1584336311 | PITX1 | c.*36C= (n.*36C=)
| |
| 5 | g.135028743G>T | CA2675353662 | PITX1 | c.*36C>A (n.*36C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028744C>A | CA2675353663 | PITX1 | c.*35G>T (n.*35G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028744C>G | CA2675353664 | PITX1 | c.*35G>C (n.*35G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028745T>A | CA804232719 | PITX1 | c.*34A>T (n.*34A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028745T>C | CA563059422 | PITX1 | c.*34A>G (n.*34A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028745T= | CA1584336312 | PITX1 | c.*34A= (n.*34A=)
| |
| 5 | g.135028745_135028752delinsTCCGGCCG | CA1584336313 | PITX1 | c.*27_*34delinsCGGCCGGA (n.*27_*34delinsCGGCCGGA)
| |
| 5 | g.135028746C>A | CA2675353665 | PITX1 | c.*33G>T (n.*33G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028746C= | CA1584336314 | PITX1 | c.*33G= (n.*33G=)
| |
| 5 | g.135028746C>T | CA804232722 | PITX1 | c.*33G>A (n.*33G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028752_135028758del | CA563059423 | PITX1 | c.*27_*33del (n.*27_*33del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028747C= | CA1584336315 | PITX1 | c.*32G= (n.*32G=)
| |
| 5 | g.135028747C>T | CA804232730 | PITX1 | c.*32G>A (n.*32G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028747_135028748insT | CA650298465 | PITX1 | c.*31_*32insA (n.*31_*32insA)
| COSMIC |
| 5 | g.135028748G>A | CA563059424 | PITX1 | c.*31C>T (n.*31C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028748G>C | CA2578411530 | PITX1 | c.*31C>G (n.*31C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028748G= | CA1584336316 | PITX1 | c.*31C= (n.*31C=)
| |
| 5 | g.135028748G>T | CA2675353666 | PITX1 | c.*31C>A (n.*31C>A)
| gnomAD v4 |
