| 5 | g.135028429_135028460delinsGCGTGCCCTCCGCGGAGTGGGCCTCCGGGGCC | CA1584336037 | PITX1 | c.*319_*350delinsGGCCCCGGAGGCCCACTCCGCGGAGGGCACGC (n.*319_*350delinsGGCCCCGGAGGCCCACTCCGCGGAGGGCACGC)
| |
| 5 | g.135028434_135028464del | CA804232264 | PITX1 | c.*319_*349del (n.*319_*349del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028441_135028456delinsCGGAGTGGGCCTCCGG | CA1584336046 | PITX1 | c.*323_*338delinsCCGGAGGCCCACTCCG (n.*323_*338delinsCCGGAGGCCCACTCCG)
| |
| 5 | g.135028444_135028458del | CA562836040 | PITX1 | c.*323_*337del (n.*323_*337del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028448G>T | CA2768505054 | PITX1 | c.*331C>A (n.*331C>A)
| |
| 5 | g.135028449G>A | CA2675353325 | PITX1 | c.*330C>T (n.*330C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028450C>T | CA2675353326 | PITX1 | c.*329G>A (n.*329G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028451C= | CA1584336050 | PITX1 | c.*328G= (n.*328G=)
| |
| 5 | g.135028451C>T | CA804232287 | PITX1 | c.*328G>A (n.*328G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028452T>C | CA2675353327 | PITX1 | c.*327A>G (n.*327A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028453C>A | CA2675353328 | PITX1 | c.*326G>T (n.*326G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028453C>G | CA2675353329 | PITX1 | c.*326G>C (n.*326G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028454C>A | CA2675353330 | PITX1 | c.*325G>T (n.*325G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028454C= | CA1584336051 | PITX1 | c.*325G= (n.*325G=)
| |
| 5 | g.135028454C>T | CA128008882 | PITX1 | c.*325G>A (n.*325G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028455G>A | CA804232289 | PITX1 | c.*324C>T (n.*324C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028455G>C | CA2675353332 | PITX1 | c.*324C>G (n.*324C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028455G= | CA1584336052 | PITX1 | c.*324C= (n.*324C=)
| |
| 5 | g.135028455G>T | CA2675353333 | PITX1 | c.*324C>A (n.*324C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028458del | CA2675353331 | PITX1 | c.*324del (n.*324del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028456G>A | CA2675353334 | PITX1 | c.*323C>T (n.*323C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028456G>C | CA1584336054 | PITX1 | c.*323C>G (n.*323C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028456G= | CA1584336053 | PITX1 | c.*323C= (n.*323C=)
| |
| 5 | g.135028456G>T | CA2675353335 | PITX1 | c.*323C>A (n.*323C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028457G>A | CA2768505055 | PITX1 | c.*322C>T (n.*322C>T)
| |
| 5 | g.135028457G>T | CA2675353336 | PITX1 | c.*322C>A (n.*322C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028458G>A | CA804232290 | PITX1 | c.*321C>T (n.*321C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028458G= | CA1584336055 | PITX1 | c.*321C= (n.*321C=)
| |
| 5 | g.135028458G>T | CA2675353337 | PITX1 | c.*321C>A (n.*321C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028459C>A | CA804232297 | PITX1 | c.*320G>T (n.*320G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028459C= | CA1584336056 | PITX1 | c.*320G= (n.*320G=)
| |
| 5 | g.135028459C>T | CA2675353338 | PITX1 | c.*320G>A (n.*320G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028460C>A | CA2675353339 | PITX1 | c.*319G>T (n.*319G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028460C= | CA1584336057 | PITX1 | c.*319G= (n.*319G=)
| |
| 5 | g.135028460C>T | CA128008887 | PITX1 | c.*319G>A (n.*319G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028461C>A | CA2675353340 | PITX1 | c.*318G>T (n.*318G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028461C= | CA1584336058 | PITX1 | c.*318G= (n.*318G=)
| |
| 5 | g.135028461C>T | CA128008896 | PITX1 | c.*318G>A (n.*318G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028462G>A | CA2544323263 | PITX1 | c.*317C>T (n.*317C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028462G>C | CA2675353341 | PITX1 | c.*317C>G (n.*317C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028462G= | CA1584336059 | PITX1 | c.*317C= (n.*317C=)
| |
| 5 | g.135028462G>T | CA1081831131 | PITX1 | c.*317C>A (n.*317C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028463T>A | CA2675353342 | PITX1 | c.*316A>T (n.*316A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028463T>C | CA2675353343 | PITX1 | c.*316A>G (n.*316A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028463T>G | CA2675353344 | PITX1 | c.*316A>C (n.*316A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028464G>T | CA2675353346 | PITX1 | c.*315C>A (n.*315C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466dup | CA2675353345 | PITX1 | c.*315dup (n.*315dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028465G>C | CA2675353347 | PITX1 | c.*314C>G (n.*314C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028465G= | CA1584336060 | PITX1 | c.*314C= (n.*314C=)
| |
| 5 | g.135028465G>T | CA2675353348 | PITX1 | c.*314C>A (n.*314C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466G>T | CA2675353349 | PITX1 | c.*313C>A (n.*313C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466_135028467dup | CA562836044 | PITX1 | c.*312_*313dup (n.*312_*313dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466_135028467insC | CA2675353350 | PITX1 | c.*312_*313insG (n.*312_*313insG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466_135028467insT | CA2675353351 | PITX1 | c.*312_*313insA (n.*312_*313insA)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467A= | CA1584336061 | PITX1 | c.*312T= (n.*312T=)
| |
| 5 | g.135028467A>C | CA1584336062 | PITX1 | c.*312T>G (n.*312T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467_135028468insC | CA2604555968 | PITX1 | c.*311_*312insG (n.*311_*312insG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467_135028468insCC | CA1584336063 | PITX1 | c.*311_*312insGG (n.*311_*312insGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467_135028468insGC | CA2604555969 | PITX1 | c.*311_*312insGC (n.*311_*312insGC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467_135028468insCCAC | CA2675353354 | PITX1 | c.*311_*312insGTGG (n.*311_*312insGTGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028468A= | CA1584336064 | PITX1 | c.*311T= (n.*311T=)
| |
| 5 | g.135028468A>C | CA2675353352 | PITX1 | c.*311T>G (n.*311T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028468A>G | CA2768505056 | PITX1 | c.*311T>C (n.*311T>C)
| |
| 5 | g.135028468_135028469insACA | CA804232306 | PITX1 | c.*311_*312insGTT (n.*311_*312insGTT)
| dbSNP |
| 5 | g.135028476_135028477dup | CA128008899 | PITX1 | c.*310_*311dup (n.*310_*311dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.135028474_135028477dup | CA562836048 | PITX1 | c.*308_*311dup (n.*308_*311dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028476_135028477del | CA2675353353 | PITX1 | c.*310_*311del (n.*310_*311del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028469C= | CA1584336065 | PITX1 | c.*310G= (n.*310G=)
| |
| 5 | g.135028469_135028470insCC | CA917587363 | PITX1 | c.*310_*311insGG (n.*310_*311insGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028470A= | CA1584336066 | PITX1 | c.*309T= (n.*309T=)
| |
| 5 | g.135028470A>C | CA2675353356 | PITX1 | c.*309T>G (n.*309T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028470_135028471insAA | CA2675353355 | PITX1 | c.*309_*310insTT (n.*309_*310insTT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028470_135028471insTA | CA804232309 | PITX1 | c.*309_*310insAT (n.*309_*310insAT)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028471_135028472insCC | CA804232317 | PITX1 | c.*308_*309insGG (n.*308_*309insGG)
| dbSNP |
| 5 | g.135028472A= | CA1584336067 | PITX1 | c.*307T= (n.*307T=)
| |
| 5 | g.135028472_135028473insAA | CA2675353357 | PITX1 | c.*307_*308insTT (n.*307_*308insTT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028473_135028474insCC | CA917587366 | PITX1 | c.*306_*307insGG (n.*306_*307insGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028474A= | CA1584336068 | PITX1 | c.*305T= (n.*305T=)
| |
| 5 | g.135028474_135028475insAA | CA2710326280 | PITX1 | c.*305_*306insTT (n.*305_*306insTT)
| dbSNP |
| 5 | g.135028474_135028475insTA | CA2675353358 | PITX1 | c.*305_*306insAT (n.*305_*306insAT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028475_135028476insCC | CA917587367 | PITX1 | c.*304_*305insGG (n.*304_*305insGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028476A= | CA1584336069 | PITX1 | c.*303T= (n.*303T=)
| |
| 5 | g.135028476_135028477insAA | CA2675353359 | PITX1 | c.*303_*304insTT (n.*303_*304insTT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028476_135028477insAC | CA128008908 | PITX1 | c.*302_*303insGT (n.*302_*303insGT)
| dbSNP |
| 5 | g.135028477C>A | CA2675353361 | PITX1 | c.*302G>T (n.*302G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028477C= | CA1584336070 | PITX1 | c.*302G= (n.*302G=)
| |
| 5 | g.135028477_135028478dup | CA917587370 | PITX1 | c.*301_*302dup (n.*301_*302dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028478del | CA2675353360 | PITX1 | c.*302del (n.*302del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028477_135028478insA | CA2675353362 | PITX1 | c.*301_*302insT (n.*301_*302insT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028477_135028478insAA | CA1081831137 | PITX1 | c.*301_*302insTT (n.*301_*302insTT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028477_135028478insAT | CA917587372 | PITX1 | c.*301_*302insAT (n.*301_*302insAT)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028478C>A | CA1584336072 | PITX1 | c.*301G>T (n.*301G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028478C= | CA1584336071 | PITX1 | c.*301G= (n.*301G=)
| |
| 5 | g.135028478_135028479insG | CA2675353364 | PITX1 | c.*300_*301insC (n.*300_*301insC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028479A= | CA1584336073 | PITX1 | c.*300T= (n.*300T=)
| |
| 5 | g.135028479A>C | CA804232320 | PITX1 | c.*300T>G (n.*300T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028479A>G | CA804232322 | PITX1 | c.*300T>C (n.*300T>C)
| dbSNP |
| 5 | g.135028479A>T | CA2675353365 | PITX1 | c.*300T>A (n.*300T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028479dup | CA2675353363 | PITX1 | c.*300dup (n.*300dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028480C= | CA1584336074 | PITX1 | c.*299G= (n.*299G=)
| |
| 5 | g.135028480C>T | CA128008913 | PITX1 | c.*299G>A (n.*299G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028481C>A | CA128008919 | PITX1 | c.*298G>T (n.*298G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028481C= | CA1584336075 | PITX1 | c.*298G= (n.*298G=)
| |
| 5 | g.135028481C>T | CA804232325 | PITX1 | c.*298G>A (n.*298G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028482C>A | CA1584336076 | PITX1 | c.*297G>T (n.*297G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028482C= | CA1584336077 | PITX1 | c.*297G= (n.*297G=)
| |
| 5 | g.135028482C>T | CA804232328 | PITX1 | c.*297G>A (n.*297G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028483G>A | CA804232336 | PITX1 | c.*296C>T (n.*296C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028483G>C | CA128008922 | PITX1 | c.*296C>G (n.*296C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028483G= | CA1584336078 | PITX1 | c.*296C= (n.*296C=)
| |
| 5 | g.135028483G>T | CA2675353366 | PITX1 | c.*296C>A (n.*296C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028484C>A | CA1081831145 | PITX1 | c.*295G>T (n.*295G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028484C= | CA1584336079 | PITX1 | c.*295G= (n.*295G=)
| |
| 5 | g.135028484C>T | CA804232339 | PITX1 | c.*295G>A (n.*295G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028485G>A | CA2675353367 | PITX1 | c.*294C>T (n.*294C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028485G>T | CA2675353368 | PITX1 | c.*294C>A (n.*294C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028486C>A | CA2675353369 | PITX1 | c.*293G>T (n.*293G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028487C>A | CA2675353370 | PITX1 | c.*292G>T (n.*292G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028488A>C | CA2675353372 | PITX1 | c.*291T>G (n.*291T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028488_135028489del | CA2675353371 | PITX1 | c.*290_*291del (n.*290_*291del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028489T>A | CA2675353373 | PITX1 | c.*290A>T (n.*290A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028489T>C | CA2675353374 | PITX1 | c.*290A>G (n.*290A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028489T>G | CA2675353375 | PITX1 | c.*290A>C (n.*290A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028490C= | CA1584336080 | PITX1 | c.*289G= (n.*289G=)
| |
| 5 | g.135028490C>G | CA562836050 | PITX1 | c.*289G>C (n.*289G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028490C>T | CA2675353376 | PITX1 | c.*289G>A (n.*289G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028491C>A | CA2675353377 | PITX1 | c.*288G>T (n.*288G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028491C>T | CA2675353378 | PITX1 | c.*288G>A (n.*288G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028492C>A | CA1584336083 | PITX1 | c.*287G>T (n.*287G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028492C= | CA1584336081 | PITX1 | c.*287G= (n.*287G=)
| |
| 5 | g.135028492C>T | CA1584336082 | PITX1 | c.*287G>A (n.*287G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028493G>T | CA2675353379 | PITX1 | c.*286C>A (n.*286C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028494A>C | CA2675353380 | PITX1 | c.*285T>G (n.*285T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028495G>C | CA1081831152 | PITX1 | c.*284C>G (n.*284C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028495G= | CA1584336084 | PITX1 | c.*284C= (n.*284C=)
| |
| 5 | g.135028496A= | CA1584336085 | PITX1 | c.*283T= (n.*283T=)
| |
| 5 | g.135028496A>C | CA2675353381 | PITX1 | c.*283T>G (n.*283T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028496A>G | CA1584336086 | PITX1 | c.*283T>C (n.*283T>C)
| dbSNP |
| 5 | g.135028496A>T | CA2675353382 | PITX1 | c.*283T>A (n.*283T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028498A= | CA1584336087 | PITX1 | c.*281T= (n.*281T=)
| |
| 5 | g.135028498A>C | CA2675353383 | PITX1 | c.*281T>G (n.*281T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028498A>G | CA128008927 | PITX1 | c.*281T>C (n.*281T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028499A>C | CA2675353384 | PITX1 | c.*280T>G (n.*280T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028500A= | CA1584336088 | PITX1 | c.*279T= (n.*279T=)
| |
| 5 | g.135028500A>C | CA2675353385 | PITX1 | c.*279T>G (n.*279T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028500A>G | CA1081831153 | PITX1 | c.*279T>C (n.*279T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028501T>C | CA128008932 | PITX1 | c.*278A>G (n.*278A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028501T>G | CA2675353386 | PITX1 | c.*278A>C (n.*278A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028501T= | CA1584336089 | PITX1 | c.*278A= (n.*278A=)
| |
| 5 | g.135028502T>A | CA804232347 | PITX1 | c.*277A>T (n.*277A>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028502T>C | CA2675353387 | PITX1 | c.*277A>G (n.*277A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028502T>G | CA2675353388 | PITX1 | c.*277A>C (n.*277A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028502T= | CA1584336090 | PITX1 | c.*277A= (n.*277A=)
| |
| 5 | g.135028503G>A | CA2768505057 | PITX1 | c.*276C>T (n.*276C>T)
| |
| 5 | g.135028503G>C | CA804232359 | PITX1 | c.*276C>G (n.*276C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028503G= | CA1584336091 | PITX1 | c.*276C= (n.*276C=)
| |
| 5 | g.135028504C= | CA1584336092 | PITX1 | c.*275G= (n.*275G=)
| |
| 5 | g.135028504C>G | CA2768505058 | PITX1 | c.*275G>C (n.*275G>C)
| |
| 5 | g.135028504C>T | CA804232360 | PITX1 | c.*275G>A (n.*275G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028505A>C | CA2675353389 | PITX1 | c.*274T>G (n.*274T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028506A= | CA1584336093 | PITX1 | c.*273T= (n.*273T=)
| |
| 5 | g.135028506A>C | CA1081831157 | PITX1 | c.*273T>G (n.*273T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028506A>G | CA804232363 | PITX1 | c.*273T>C (n.*273T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028507C>A | CA2675353390 | PITX1 | c.*272G>T (n.*272G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028508T>A | CA2675353391 | PITX1 | c.*271A>T (n.*271A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028508T>C | CA1081831163 | PITX1 | c.*271A>G (n.*271A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028508T= | CA1584336094 | PITX1 | c.*271A= (n.*271A=)
| |
| 5 | g.135028509C= | CA1584336095 | PITX1 | c.*270G= (n.*270G=)
| |
| 5 | g.135028509C>T | CA804232364 | PITX1 | c.*270G>A (n.*270G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028510A>C | CA2675353392 | PITX1 | c.*269T>G (n.*269T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028510A>T | CA1081831169 | PITX1 | c.*269T>A (n.*269T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028511T>C | CA1584336098 | PITX1 | c.*268A>G (n.*268A>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028511T= | CA1584336097 | PITX1 | c.*268A= (n.*268A=)
| |
| 5 | g.135028511_135028514delinsTCCA | CA1584336099 | PITX1 | c.*265_*268delinsTGGA (n.*265_*268delinsTGGA)
| |
| 5 | g.135028511_135028523delinsTCCATTTTTTCGC | CA1584336096 | PITX1 | c.*256_*268delinsGCGAAAAAATGGA (n.*256_*268delinsGCGAAAAAATGGA)
| |
| 5 | g.135028512C>A | CA2675353393 | PITX1 | c.*267G>T (n.*267G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028512_135028514del | CA1081831172 | PITX1 | c.*265_*267del (n.*265_*267del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028512_135028523del | CA804232365 | PITX1 | c.*256_*267del (n.*256_*267del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028513C>A | CA1584336101 | PITX1 | c.*266G>T (n.*266G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028513C= | CA1584336100 | PITX1 | c.*266G= (n.*266G=)
| |
| 5 | g.135028513_135028514delinsCA | CA1584336102 | PITX1 | c.*265_*266delinsTG (n.*265_*266delinsTG)
| |
| 5 | g.135028514del | CA1584336103 | PITX1 | c.*265del (n.*265del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028514A= | CA1584336104 | PITX1 | c.*265T= (n.*265T=)
| |
| 5 | g.135028514A>C | CA1081831175 | PITX1 | c.*265T>G (n.*265T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028514A>T | CA804232367 | PITX1 | c.*265T>A (n.*265T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028514_135028515delinsAT | CA1584336105 | PITX1 | c.*264_*265delinsAT (n.*264_*265delinsAT)
| |
| 5 | g.135028515T>G | CA562836051 | PITX1 | c.*264A>C (n.*264A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028515T= | CA1584336107 | PITX1 | c.*264A= (n.*264A=)
| |
| 5 | g.135028520dup | CA1584336106 | PITX1 | c.*264dup (n.*264dup)
| dbSNP |
| 5 | g.135028520del | CA128008947 | PITX1 | c.*264del (n.*264del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028515_135028524delinsTTTTTTCGCG | CA1584336108 | PITX1 | c.*255_*264delinsCGCGAAAAAA (n.*255_*264delinsCGCGAAAAAA)
| |
| 5 | g.135028516_135028524del | CA1081831179 | PITX1 | c.*255_*263del (n.*255_*263del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028517T>C | CA804232374 | PITX1 | c.*262A>G (n.*262A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028517T>G | CA2675353394 | PITX1 | c.*262A>C (n.*262A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028517T= | CA1584336109 | PITX1 | c.*262A= (n.*262A=)
| |
| 5 | g.135028518T>G | CA2675353395 | PITX1 | c.*261A>C (n.*261A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028519T>G | CA2675353396 | PITX1 | c.*260A>C (n.*260A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028520T>C | CA804232377 | PITX1 | c.*259A>G (n.*259A>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028520T= | CA1584336110 | PITX1 | c.*259A= (n.*259A=)
| |
| 5 | g.135028520_135028521delinsTC | CA1584336111 | PITX1 | c.*258_*259delinsGA (n.*258_*259delinsGA)
| |
| 5 | g.135028521del | CA1081831180 | PITX1 | c.*258del (n.*258del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028521C>A | CA2675353397 | PITX1 | c.*258G>T (n.*258G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028522G>A | CA804232380 | PITX1 | c.*257C>T (n.*257C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028522G>C | CA804232382 | PITX1 | c.*257C>G (n.*257C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028522G= | CA1584336112 | PITX1 | c.*257C= (n.*257C=)
| |
| 5 | g.135028522G>T | CA2675353398 | PITX1 | c.*257C>A (n.*257C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028523C= | CA1584336113 | PITX1 | c.*256G= (n.*256G=)
| |
| 5 | g.135028523C>G | CA804232385 | PITX1 | c.*256G>C (n.*256G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028523C>T | CA1081831182 | PITX1 | c.*256G>A (n.*256G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028524G>A | CA804232387 | PITX1 | c.*255C>T (n.*255C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028524G= | CA1584336114 | PITX1 | c.*255C= (n.*255C=)
| |
| 5 | g.135028524G>T | CA804232389 | PITX1 | c.*255C>A (n.*255C>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028525G>A | CA2675353399 | PITX1 | c.*254C>T (n.*254C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028525G= | CA1584336115 | PITX1 | c.*254C= (n.*254C=)
| |
| 5 | g.135028525G>T | CA1584336116 | PITX1 | c.*254C>A (n.*254C>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028527A>C | CA1081831183 | PITX1 | c.*252T>G (n.*252T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028527A>G | CA2768505059 | PITX1 | c.*252T>C (n.*252T>C)
| |
| 5 | g.135028527A>T | CA2675353400 | PITX1 | c.*252T>A (n.*252T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028528C>A | CA2675353401 | PITX1 | c.*251G>T (n.*251G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028528C= | CA1584336117 | PITX1 | c.*251G= (n.*251G=)
| |
| 5 | g.135028528C>G | CA804232390 | PITX1 | c.*251G>C (n.*251G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028530T>G | CA2567884279 | PITX1 | c.*249A>C (n.*249A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028533C>A | CA2675353402 | PITX1 | c.*246G>T (n.*246G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028534T>C | CA2675353403 | PITX1 | c.*245A>G (n.*245A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028535C= | CA1584336118 | PITX1 | c.*244G= (n.*244G=)
| |
| 5 | g.135028535C>T | CA1584336119 | PITX1 | c.*244G>A (n.*244G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028536C= | CA1584336120 | PITX1 | c.*243G= (n.*243G=)
| |
| 5 | g.135028536C>T | CA804232391 | PITX1 | c.*243G>A (n.*243G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028537G= | CA1584336121 | PITX1 | c.*242C= (n.*242C=)
| |
| 5 | g.135028537G>T | CA562836053 | PITX1 | c.*242C>A (n.*242C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028538A= | CA1584336122 | PITX1 | c.*241T= (n.*241T=)
| |
| 5 | g.135028538A>C | CA1081831189 | PITX1 | c.*241T>G (n.*241T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028538A>T | CA1584336123 | PITX1 | c.*241T>A (n.*241T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028539C= | CA1584336124 | PITX1 | c.*240G= (n.*240G=)
| |
| 5 | g.135028539C>G | CA562836054 | PITX1 | c.*240G>C (n.*240G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028539C>T | CA804232396 | PITX1 | c.*240G>A (n.*240G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028541T>A | CA1584336126 | PITX1 | c.*238A>T (n.*238A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028541T>G | CA2508329950 | PITX1 | c.*238A>C (n.*238A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028541T= | CA1584336125 | PITX1 | c.*238A= (n.*238A=)
| |
| 5 | g.135028541_135028548delinsTCTTTTTG | CA1584336127 | PITX1 | c.*231_*238delinsCAAAAAGA (n.*231_*238delinsCAAAAAGA)
| |
| 5 | g.135028542C>A | CA1081831192 | PITX1 | c.*237G>T (n.*237G>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028542C>G | CA2675353404 | PITX1 | c.*237G>C (n.*237G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028542C>T | CA1081831193 | PITX1 | c.*237G>A (n.*237G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028542_135028545delinsCTTT | CA1584336128 | PITX1 | c.*234_*237delinsAAAG (n.*234_*237delinsAAAG)
| |
| 5 | g.135028548_135028554del | CA1081831194 | PITX1 | c.*231_*237del (n.*231_*237del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028542_135028558delinsCTTTTTGCTTTTTTTTT | CA1584336129 | PITX1 | c.*221_*237delinsAAAAAAAAAGCAAAAAG (n.*221_*237delinsAAAAAAAAAGCAAAAAG)
| |
| 5 | g.135028543T>G | CA804232397 | PITX1 | c.*236A>C (n.*236A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028543T= | CA1584336130 | PITX1 | c.*236A= (n.*236A=)
| |
| 5 | g.135028545_135028547del | CA1584336132 | PITX1 | c.*234_*236del (n.*234_*236del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028548_135028563del | CA1584336131 | PITX1 | c.*221_*236del (n.*221_*236del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028544T>C | CA2675353405 | PITX1 | c.*235A>G (n.*235A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028544T>G | CA2675353406 | PITX1 | c.*235A>C (n.*235A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028545T>C | CA2675353407 | PITX1 | c.*234A>G (n.*234A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028545T>G | CA2675353408 | PITX1 | c.*234A>C (n.*234A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028546T>C | CA1081831197 | PITX1 | c.*233A>G (n.*233A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028546T>G | CA2675353409 | PITX1 | c.*233A>C (n.*233A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028546T= | CA1584336133 | PITX1 | c.*233A= (n.*233A=)
| |
| 5 | g.135028546_135028549delinsTTGC | CA1584336134 | PITX1 | c.*230_*233delinsGCAA (n.*230_*233delinsGCAA)
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| 5 | g.135028547T>A | CA2675353410 | PITX1 | c.*232A>T (n.*232A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028547T>C | CA562836057 | PITX1 | c.*232A>G (n.*232A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028547T>G | CA1081831200 | PITX1 | c.*232A>C (n.*232A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028547T= | CA1584336136 | PITX1 | c.*232A= (n.*232A=)
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| 5 | g.135028547_135028549delinsTGC | CA1584336135 | PITX1 | c.*230_*232delinsGCA (n.*230_*232delinsGCA)
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| 5 | g.135028548_135028550del | CA1081831199 | PITX1 | c.*230_*232del (n.*230_*232del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028548del | CA2548062653 | PITX1 | c.*231del (n.*231del)
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| 5 | g.135028548G>C | CA2604555973 | PITX1 | c.*231C>G (n.*231C>G)
| gnomAD v3 |
| 5 | g.135028548G= | CA1584336138 | PITX1 | c.*231C= (n.*231C=)
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| 5 | g.135028548G>T | CA128008953 | PITX1 | c.*231C>A (n.*231C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028548_135028549del | CA128008952 | PITX1 | c.*230_*231del (n.*230_*231del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028548_135028549delinsGC | CA1584336139 | PITX1 | c.*230_*231delinsGC (n.*230_*231delinsGC)
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| 5 | g.135028548_135028550delinsGCT | CA1584336137 | PITX1 | c.*229_*231delinsAGC (n.*229_*231delinsAGC)
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| 5 | g.135028548_135028551delinsGCTT | CA1584336141 | PITX1 | c.*228_*231delinsAAGC (n.*228_*231delinsAAGC)
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| 5 | g.135028548_135028552delinsGCTTT | CA1584336142 | PITX1 | c.*227_*231delinsAAAGC (n.*227_*231delinsAAAGC)
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| 5 | g.135028548_135028553delinsGCTTTT | CA1584336140 | PITX1 | c.*226_*231delinsAAAAGC (n.*226_*231delinsAAAAGC)
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| 5 | g.135028548_135028554delinsGCTTTTT | CA1584336143 | PITX1 | c.*225_*231delinsAAAAAGC (n.*225_*231delinsAAAAAGC)
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