| 5 | g.135028342_135028399del | CA2675353196 | PITX1 | c.*387_*444del (n.*387_*444del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028351_135028407del | CA2675353207 | PITX1 | c.*374_*430del (n.*374_*430del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028375G>A | CA128008804 | PITX1 | c.*404C>T (n.*404C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028375G>C | CA1584335995 | PITX1 | c.*404C>G (n.*404C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028375G= | CA1584335994 | PITX1 | c.*404C= (n.*404C=)
| |
| 5 | g.135028375G>T | CA804232230 | PITX1 | c.*404C>A (n.*404C>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028376A>C | CA2675353236 | PITX1 | c.*403T>G (n.*403T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028377T>C | CA562836020 | PITX1 | c.*402A>G (n.*402A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028377T>G | CA2675353237 | PITX1 | c.*402A>C (n.*402A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028377T= | CA1584335996 | PITX1 | c.*402A= (n.*402A=)
| |
| 5 | g.135028378A>C | CA2675353238 | PITX1 | c.*401T>G (n.*401T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028378A>G | CA2675353239 | PITX1 | c.*401T>C (n.*401T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028378A>T | CA2675353240 | PITX1 | c.*401T>A (n.*401T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028379C>A | CA2675353241 | PITX1 | c.*400G>T (n.*400G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028379C= | CA1584335997 | PITX1 | c.*400G= (n.*400G=)
| |
| 5 | g.135028379C>G | CA128008813 | PITX1 | c.*400G>C (n.*400G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028379C>T | CA562836022 | PITX1 | c.*400G>A (n.*400G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028380G>A | CA1584335999 | PITX1 | c.*399C>T (n.*399C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028380G>C | CA1081831088 | PITX1 | c.*399C>G (n.*399C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028380G= | CA1584335998 | PITX1 | c.*399C= (n.*399C=)
| |
| 5 | g.135028380G>T | CA128008817 | PITX1 | c.*399C>A (n.*399C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028381A>G | CA2675353243 | PITX1 | c.*398T>C (n.*398T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028381A>T | CA2675353242 | PITX1 | c.*398T>A (n.*398T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028382G>A | CA1081831091 | PITX1 | c.*397C>T (n.*397C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028382G>C | CA128008820 | PITX1 | c.*397C>G (n.*397C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028382G= | CA1584336000 | PITX1 | c.*397C= (n.*397C=)
| |
| 5 | g.135028383G>A | CA2518592825 | PITX1 | c.*396C>T (n.*396C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028384T>G | CA2675353244 | PITX1 | c.*395A>C (n.*395A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028385C>A | CA2675353245 | PITX1 | c.*394G>T (n.*394G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028385C= | CA1584336002 | PITX1 | c.*394G= (n.*394G=)
| |
| 5 | g.135028385C>G | CA1584336001 | PITX1 | c.*394G>C (n.*394G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.135028385C>T | CA128008826 | PITX1 | c.*394G>A (n.*394G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028386G>A | CA2675353246 | PITX1 | c.*393C>T (n.*393C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028387T>A | CA2675353247 | PITX1 | c.*392A>T (n.*392A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028387T>C | CA2675353248 | PITX1 | c.*392A>G (n.*392A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028387T>G | CA2675353249 | PITX1 | c.*392A>C (n.*392A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028388C>A | CA2675353250 | PITX1 | c.*391G>T (n.*391G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028388C= | CA1584336003 | PITX1 | c.*391G= (n.*391G=)
| |
| 5 | g.135028388C>G | CA2675353251 | PITX1 | c.*391G>C (n.*391G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028388C>T | CA1081831096 | PITX1 | c.*391G>A (n.*391G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028389C>A | CA2675353252 | PITX1 | c.*390G>T (n.*390G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028389C= | CA1584336004 | PITX1 | c.*390G= (n.*390G=)
| |
| 5 | g.135028389C>G | CA804232235 | PITX1 | c.*390G>C (n.*390G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028389C>T | CA2675353253 | PITX1 | c.*390G>A (n.*390G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028390T>A | CA1584336005 | PITX1 | c.*389A>T (n.*389A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028390T>C | CA2675353254 | PITX1 | c.*389A>G (n.*389A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028390T= | CA1584336006 | PITX1 | c.*389A= (n.*389A=)
| |
| 5 | g.135028390dup | CA804232236 | PITX1 | c.*389dup (n.*389dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028391C= | CA1584336007 | PITX1 | c.*388G= (n.*388G=)
| |
| 5 | g.135028391C>G | CA562836024 | PITX1 | c.*388G>C (n.*388G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028391C>T | CA804232237 | PITX1 | c.*388G>A (n.*388G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028395dup | CA917587354 | PITX1 | c.*388dup (n.*388dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028395del | CA2675353255 | PITX1 | c.*388del (n.*388del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028392C>A | CA2675353256 | PITX1 | c.*387G>T (n.*387G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028392C= | CA1584336008 | PITX1 | c.*387G= (n.*387G=)
| |
| 5 | g.135028392C>T | CA1081831102 | PITX1 | c.*387G>A (n.*387G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028393C>A | CA2675353257 | PITX1 | c.*386G>T (n.*386G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028394C>A | CA2675353258 | PITX1 | c.*385G>T (n.*385G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028394C= | CA1584336009 | PITX1 | c.*385G= (n.*385G=)
| |
| 5 | g.135028394C>T | CA128008829 | PITX1 | c.*385G>A (n.*385G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028395C>A | CA2675353259 | PITX1 | c.*384G>T (n.*384G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028395C= | CA1584336011 | PITX1 | c.*384G= (n.*384G=)
| |
| 5 | g.135028395C>G | CA1584336010 | PITX1 | c.*384G>C (n.*384G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.135028395C>T | CA804232240 | PITX1 | c.*384G>A (n.*384G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028396G>A | CA2675353260 | PITX1 | c.*383C>T (n.*383C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028396G>T | CA2675353261 | PITX1 | c.*383C>A (n.*383C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028397G>A | CA2675353262 | PITX1 | c.*382C>T (n.*382C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028397G>T | CA2675353263 | PITX1 | c.*382C>A (n.*382C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028398C>A | CA2675353264 | PITX1 | c.*381G>T (n.*381G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028398C>T | CA2675353265 | PITX1 | c.*381G>A (n.*381G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028398_135028411delinsCCGCTGGGCCTCGG | CA1584336012 | PITX1 | c.*368_*381delinsCCGAGGCCCAGCGG (n.*368_*381delinsCCGAGGCCCAGCGG)
| |
| 5 | g.135028399C>A | CA2675353266 | PITX1 | c.*380G>T (n.*380G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028399C= | CA1584336013 | PITX1 | c.*380G= (n.*380G=)
| |
| 5 | g.135028399C>G | CA2604555962 | PITX1 | c.*380G>C (n.*380G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028399C>T | CA1584336014 | PITX1 | c.*380G>A (n.*380G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028403_135028415del | CA128008834 | PITX1 | c.*368_*380del (n.*368_*380del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028400G>A | CA128008845 | PITX1 | c.*379C>T (n.*379C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028400G= | CA1584336015 | PITX1 | c.*379C= (n.*379C=)
| |
| 5 | g.135028400G>T | CA2675353267 | PITX1 | c.*379C>A (n.*379C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028401C>A | CA2675353268 | PITX1 | c.*378G>T (n.*378G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028402T>A | CA2675353269 | PITX1 | c.*377A>T (n.*377A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028402T>C | CA1081831105 | PITX1 | c.*377A>G (n.*377A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028402T>G | CA2675353270 | PITX1 | c.*377A>C (n.*377A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028402T= | CA1584336016 | PITX1 | c.*377A= (n.*377A=)
| |
| 5 | g.135028403G>A | CA1081831106 | PITX1 | c.*376C>T (n.*376C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028403G>C | CA1584336018 | PITX1 | c.*376C>G (n.*376C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028403G= | CA1584336017 | PITX1 | c.*376C= (n.*376C=)
| |
| 5 | g.135028403G>T | CA2502760578 | PITX1 | c.*376C>A (n.*376C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028405del | CA2675353271 | PITX1 | c.*376del (n.*376del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028404G>A | CA2675353272 | PITX1 | c.*375C>T (n.*375C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028404G>T | CA2675353273 | PITX1 | c.*375C>A (n.*375C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028405G>A | CA2675353274 | PITX1 | c.*374C>T (n.*374C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028405G>T | CA2675353275 | PITX1 | c.*374C>A (n.*374C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028406C>G | CA2675353276 | PITX1 | c.*373G>C (n.*373G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028406C>T | CA2675353277 | PITX1 | c.*373G>A (n.*373G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028407C= | CA1584336019 | PITX1 | c.*372G= (n.*372G=)
| |
| 5 | g.135028407C>T | CA562836030 | PITX1 | c.*372G>A (n.*372G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028408T>A | CA2675353278 | PITX1 | c.*371A>T (n.*371A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028408T>G | CA2675353279 | PITX1 | c.*371A>C (n.*371A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028409C= | CA1584336020 | PITX1 | c.*370G= (n.*370G=)
| |
| 5 | g.135028409C>G | CA1584336021 | PITX1 | c.*370G>C (n.*370G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028409C>T | CA2675353280 | PITX1 | c.*370G>A (n.*370G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028410G>T | CA2675353281 | PITX1 | c.*369C>A (n.*369C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028411G>A | CA2675353282 | PITX1 | c.*368C>T (n.*368C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028411G>T | CA2675353283 | PITX1 | c.*368C>A (n.*368C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028412del | CA2604555963 | PITX1 | c.*367del (n.*367del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028412C>A | CA2581518779 | PITX1 | c.*367G>T (n.*367G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028412C= | CA1584336022 | PITX1 | c.*367G= (n.*367G=)
| |
| 5 | g.135028412C>G | CA1584336023 | PITX1 | c.*367G>C (n.*367G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028412C>T | CA11944367 | PITX1 | c.*367G>A (n.*367G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028413G>A | CA2675353284 | PITX1 | c.*366C>T (n.*366C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028413G>C | CA1081831108 | PITX1 | c.*366C>G (n.*366C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028413G= | CA1584336024 | PITX1 | c.*366C= (n.*366C=)
| |
| 5 | g.135028413G>T | CA2604555964 | PITX1 | c.*366C>A (n.*366C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028414C>A | CA1584336025 | PITX1 | c.*365G>T (n.*365G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.135028414C= | CA1584336026 | PITX1 | c.*365G= (n.*365G=)
| |
| 5 | g.135028415T>C | CA2675353285 | PITX1 | c.*364A>G (n.*364A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028415T>G | CA2675353286 | PITX1 | c.*364A>C (n.*364A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028416C= | CA1584336027 | PITX1 | c.*363G= (n.*363G=)
| |
| 5 | g.135028416C>G | CA1081831111 | PITX1 | c.*363G>C (n.*363G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028416C>T | CA12064203 | PITX1 | c.*363G>A (n.*363G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028416_135028417insT | CA650298458 | PITX1 | c.*362_*363insA (n.*362_*363insA)
| |
| 5 | g.135028417G>A | CA1081831113 | PITX1 | c.*362C>T (n.*362C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028417G= | CA1584336028 | PITX1 | c.*362C= (n.*362C=)
| |
| 5 | g.135028417G>T | CA2675353287 | PITX1 | c.*362C>A (n.*362C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028419C>A | CA2675353288 | PITX1 | c.*360G>T (n.*360G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028419C>T | CA2710326217 | PITX1 | c.*360G>A (n.*360G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028420T>A | CA1584336030 | PITX1 | c.*359A>T (n.*359A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028420T>C | CA2675353289 | PITX1 | c.*359A>G (n.*359A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028420T>G | CA2768505051 | PITX1 | c.*359A>C (n.*359A>C)
| |
| 5 | g.135028420T= | CA1584336029 | PITX1 | c.*359A= (n.*359A=)
| |
| 5 | g.135028421del | CA2675353292 | PITX1 | c.*358del (n.*358del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028421A>C | CA2675353290 | PITX1 | c.*358T>G (n.*358T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028421A>T | CA2675353291 | PITX1 | c.*358T>A (n.*358T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028422C>A | CA2675353293 | PITX1 | c.*357G>T (n.*357G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028422C>G | CA2675353294 | PITX1 | c.*357G>C (n.*357G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028422C>T | CA2675353295 | PITX1 | c.*357G>A (n.*357G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028423C>A | CA804232251 | PITX1 | c.*356G>T (n.*356G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028423C= | CA1584336031 | PITX1 | c.*356G= (n.*356G=)
| |
| 5 | g.135028423C>T | CA804232255 | PITX1 | c.*356G>A (n.*356G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028424G>A | CA128008861 | PITX1 | c.*355C>T (n.*355C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028424G= | CA1584336032 | PITX1 | c.*355C= (n.*355C=)
| |
| 5 | g.135028424G>T | CA2675353296 | PITX1 | c.*355C>A (n.*355C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028425del | CA2675353297 | PITX1 | c.*354del (n.*354del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028425C>A | CA804232256 | PITX1 | c.*354G>T (n.*354G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028425C= | CA1584336033 | PITX1 | c.*354G= (n.*354G=)
| |
| 5 | g.135028425C>T | CA2675353298 | PITX1 | c.*354G>A (n.*354G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028426G>A | CA804232259 | PITX1 | c.*353C>T (n.*353C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028426G>C | CA2675353299 | PITX1 | c.*353C>G (n.*353C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028426G= | CA1584336034 | PITX1 | c.*353C= (n.*353C=)
| |
| 5 | g.135028426G>T | CA804232257 | PITX1 | c.*353C>A (n.*353C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028427C>A | CA2675353300 | PITX1 | c.*352G>T (n.*352G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028427C>G | CA2675353301 | PITX1 | c.*352G>C (n.*352G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028427C>T | CA2675353302 | PITX1 | c.*352G>A (n.*352G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028428C= | CA1584336035 | PITX1 | c.*351G= (n.*351G=)
| |
| 5 | g.135028428C>G | CA1081831118 | PITX1 | c.*351G>C (n.*351G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028428C>T | CA562836033 | PITX1 | c.*351G>A (n.*351G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028429G>A | CA128008864 | PITX1 | c.*350C>T (n.*350C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028429G= | CA1584336036 | PITX1 | c.*350C= (n.*350C=)
| |
| 5 | g.135028429G>T | CA2675353303 | PITX1 | c.*350C>A (n.*350C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028429_135028460delinsGCGTGCCCTCCGCGGAGTGGGCCTCCGGGGCC | CA1584336037 | PITX1 | c.*319_*350delinsGGCCCCGGAGGCCCACTCCGCGGAGGGCACGC (n.*319_*350delinsGGCCCCGGAGGCCCACTCCGCGGAGGGCACGC)
| |
| 5 | g.135028430C>A | CA2675353304 | PITX1 | c.*349G>T (n.*349G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028430C= | CA1584336038 | PITX1 | c.*349G= (n.*349G=)
| |
| 5 | g.135028430C>T | CA562836035 | PITX1 | c.*349G>A (n.*349G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028434_135028464del | CA804232264 | PITX1 | c.*319_*349del (n.*319_*349del)
| dbSNP |
| 5 | g.135028431G>A | CA128008868 | PITX1 | c.*348C>T (n.*348C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028431G>C | CA2604555966 | PITX1 | c.*348C>G (n.*348C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028431G= | CA1584336039 | PITX1 | c.*348C= (n.*348C=)
| |
| 5 | g.135028431G>T | CA2675353305 | PITX1 | c.*348C>A (n.*348C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028432T>A | CA2675353308 | PITX1 | c.*347A>T (n.*347A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028432T>C | CA2675353307 | PITX1 | c.*347A>G (n.*347A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028432T>G | CA2675353306 | PITX1 | c.*347A>C (n.*347A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028433G>A | CA2675353309 | PITX1 | c.*346C>T (n.*346C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028433G>T | CA2675353310 | PITX1 | c.*346C>A (n.*346C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028434C>A | CA562836038 | PITX1 | c.*345G>T (n.*345G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028434C= | CA1584336040 | PITX1 | c.*345G= (n.*345G=)
| |
| 5 | g.135028434C>G | CA2768505053 | PITX1 | c.*345G>C (n.*345G>C)
| |
| 5 | g.135028434C>T | CA128008877 | PITX1 | c.*345G>A (n.*345G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028436del | CA2768505052 | PITX1 | c.*345del (n.*345del)
| |
| 5 | g.135028435C>A | CA2675353311 | PITX1 | c.*344G>T (n.*344G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028435C= | CA1584336041 | PITX1 | c.*344G= (n.*344G=)
| |
| 5 | g.135028435C>T | CA804232281 | PITX1 | c.*344G>A (n.*344G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028436C>A | CA2675353312 | PITX1 | c.*343G>T (n.*343G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028437T>A | CA2675353313 | PITX1 | c.*342A>T (n.*342A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028437T>C | CA2675353314 | PITX1 | c.*342A>G (n.*342A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028437T>G | CA2675353315 | PITX1 | c.*342A>C (n.*342A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028438C>T | CA2675353316 | PITX1 | c.*341G>A (n.*341G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028439C>A | CA2675353317 | PITX1 | c.*340G>T (n.*340G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028439C= | CA1584336042 | PITX1 | c.*340G= (n.*340G=)
| |
| 5 | g.135028439C>T | CA1584336043 | PITX1 | c.*340G>A (n.*340G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028440G>A | CA1584336045 | PITX1 | c.*339C>T (n.*339C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028440G= | CA1584336044 | PITX1 | c.*339C= (n.*339C=)
| |
| 5 | g.135028440G>T | CA2675353318 | PITX1 | c.*339C>A (n.*339C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028441C= | CA1584336047 | PITX1 | c.*338G= (n.*338G=)
| |
| 5 | g.135028441C>T | CA804232282 | PITX1 | c.*338G>A (n.*338G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028441_135028456delinsCGGAGTGGGCCTCCGG | CA1584336046 | PITX1 | c.*323_*338delinsCCGGAGGCCCACTCCG (n.*323_*338delinsCCGGAGGCCCACTCCG)
| |
| 5 | g.135028442G>A | CA1081831127 | PITX1 | c.*337C>T (n.*337C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028442G= | CA1584336048 | PITX1 | c.*337C= (n.*337C=)
| |
| 5 | g.135028442G>T | CA2675353319 | PITX1 | c.*337C>A (n.*337C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028444_135028458del | CA562836040 | PITX1 | c.*323_*337del (n.*323_*337del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028443G>C | CA128008880 | PITX1 | c.*336C>G (n.*336C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028443G= | CA1584336049 | PITX1 | c.*336C= (n.*336C=)
| |
| 5 | g.135028443G>T | CA2675353320 | PITX1 | c.*336C>A (n.*336C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028443_135028444insGTGGTGTGTGTG | CA2507420393 | PITX1 | c.*336_*337insACACACACCACC (n.*336_*337insACACACACCACC)
| |
| 5 | g.135028444A>C | CA2675353321 | PITX1 | c.*335T>G (n.*335T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028444A>G | CA2675353322 | PITX1 | c.*335T>C (n.*335T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028444A>T | CA2675353323 | PITX1 | c.*335T>A (n.*335T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028447G>T | CA2675353324 | PITX1 | c.*332C>A (n.*332C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028448G>T | CA2768505054 | PITX1 | c.*331C>A (n.*331C>A)
| |
| 5 | g.135028449G>A | CA2675353325 | PITX1 | c.*330C>T (n.*330C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028450C>T | CA2675353326 | PITX1 | c.*329G>A (n.*329G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028451C= | CA1584336050 | PITX1 | c.*328G= (n.*328G=)
| |
| 5 | g.135028451C>T | CA804232287 | PITX1 | c.*328G>A (n.*328G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.135028452T>C | CA2675353327 | PITX1 | c.*327A>G (n.*327A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028453C>A | CA2675353328 | PITX1 | c.*326G>T (n.*326G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028453C>G | CA2675353329 | PITX1 | c.*326G>C (n.*326G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028454C>A | CA2675353330 | PITX1 | c.*325G>T (n.*325G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028454C= | CA1584336051 | PITX1 | c.*325G= (n.*325G=)
| |
| 5 | g.135028454C>T | CA128008882 | PITX1 | c.*325G>A (n.*325G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028455G>A | CA804232289 | PITX1 | c.*324C>T (n.*324C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028455G>C | CA2675353332 | PITX1 | c.*324C>G (n.*324C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028455G= | CA1584336052 | PITX1 | c.*324C= (n.*324C=)
| |
| 5 | g.135028455G>T | CA2675353333 | PITX1 | c.*324C>A (n.*324C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028458del | CA2675353331 | PITX1 | c.*324del (n.*324del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028456G>A | CA2675353334 | PITX1 | c.*323C>T (n.*323C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028456G>C | CA1584336054 | PITX1 | c.*323C>G (n.*323C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.135028456G= | CA1584336053 | PITX1 | c.*323C= (n.*323C=)
| |
| 5 | g.135028456G>T | CA2675353335 | PITX1 | c.*323C>A (n.*323C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028457G>A | CA2768505055 | PITX1 | c.*322C>T (n.*322C>T)
| |
| 5 | g.135028457G>T | CA2675353336 | PITX1 | c.*322C>A (n.*322C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028458G>A | CA804232290 | PITX1 | c.*321C>T (n.*321C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028458G= | CA1584336055 | PITX1 | c.*321C= (n.*321C=)
| |
| 5 | g.135028458G>T | CA2675353337 | PITX1 | c.*321C>A (n.*321C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028459C>A | CA804232297 | PITX1 | c.*320G>T (n.*320G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028459C= | CA1584336056 | PITX1 | c.*320G= (n.*320G=)
| |
| 5 | g.135028459C>T | CA2675353338 | PITX1 | c.*320G>A (n.*320G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028460C>A | CA2675353339 | PITX1 | c.*319G>T (n.*319G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028460C= | CA1584336057 | PITX1 | c.*319G= (n.*319G=)
| |
| 5 | g.135028460C>T | CA128008887 | PITX1 | c.*319G>A (n.*319G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028461C>A | CA2675353340 | PITX1 | c.*318G>T (n.*318G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028461C= | CA1584336058 | PITX1 | c.*318G= (n.*318G=)
| |
| 5 | g.135028461C>T | CA128008896 | PITX1 | c.*318G>A (n.*318G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028462G>A | CA2544323263 | PITX1 | c.*317C>T (n.*317C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028462G>C | CA2675353341 | PITX1 | c.*317C>G (n.*317C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028462G= | CA1584336059 | PITX1 | c.*317C= (n.*317C=)
| |
| 5 | g.135028462G>T | CA1081831131 | PITX1 | c.*317C>A (n.*317C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028463T>A | CA2675353342 | PITX1 | c.*316A>T (n.*316A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028463T>C | CA2675353343 | PITX1 | c.*316A>G (n.*316A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028463T>G | CA2675353344 | PITX1 | c.*316A>C (n.*316A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028464G>T | CA2675353346 | PITX1 | c.*315C>A (n.*315C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466dup | CA2675353345 | PITX1 | c.*315dup (n.*315dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028465G>C | CA2675353347 | PITX1 | c.*314C>G (n.*314C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028465G= | CA1584336060 | PITX1 | c.*314C= (n.*314C=)
| |
| 5 | g.135028465G>T | CA2675353348 | PITX1 | c.*314C>A (n.*314C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466G>T | CA2675353349 | PITX1 | c.*313C>A (n.*313C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466_135028467dup | CA562836044 | PITX1 | c.*312_*313dup (n.*312_*313dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466_135028467insC | CA2675353350 | PITX1 | c.*312_*313insG (n.*312_*313insG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028466_135028467insT | CA2675353351 | PITX1 | c.*312_*313insA (n.*312_*313insA)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467A= | CA1584336061 | PITX1 | c.*312T= (n.*312T=)
| |
| 5 | g.135028467A>C | CA1584336062 | PITX1 | c.*312T>G (n.*312T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467_135028468insC | CA2604555968 | PITX1 | c.*311_*312insG (n.*311_*312insG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467_135028468insCC | CA1584336063 | PITX1 | c.*311_*312insGG (n.*311_*312insGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467_135028468insGC | CA2604555969 | PITX1 | c.*311_*312insGC (n.*311_*312insGC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028467_135028468insCCAC | CA2675353354 | PITX1 | c.*311_*312insGTGG (n.*311_*312insGTGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028468A= | CA1584336064 | PITX1 | c.*311T= (n.*311T=)
| |
| 5 | g.135028468A>C | CA2675353352 | PITX1 | c.*311T>G (n.*311T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028468A>G | CA2768505056 | PITX1 | c.*311T>C (n.*311T>C)
| |
| 5 | g.135028468_135028469insACA | CA804232306 | PITX1 | c.*311_*312insGTT (n.*311_*312insGTT)
| dbSNP |
| 5 | g.135028476_135028477dup | CA128008899 | PITX1 | c.*310_*311dup (n.*310_*311dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.135028474_135028477dup | CA562836048 | PITX1 | c.*308_*311dup (n.*308_*311dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135028476_135028477del | CA2675353353 | PITX1 | c.*310_*311del (n.*310_*311del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028469C= | CA1584336065 | PITX1 | c.*310G= (n.*310G=)
| |
| 5 | g.135028469_135028470insCC | CA917587363 | PITX1 | c.*310_*311insGG (n.*310_*311insGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028470A= | CA1584336066 | PITX1 | c.*309T= (n.*309T=)
| |
| 5 | g.135028470A>C | CA2675353356 | PITX1 | c.*309T>G (n.*309T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028470_135028471insAA | CA2675353355 | PITX1 | c.*309_*310insTT (n.*309_*310insTT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028470_135028471insTA | CA804232309 | PITX1 | c.*309_*310insAT (n.*309_*310insAT)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028471_135028472insCC | CA804232317 | PITX1 | c.*308_*309insGG (n.*308_*309insGG)
| dbSNP |
| 5 | g.135028472A= | CA1584336067 | PITX1 | c.*307T= (n.*307T=)
| |
| 5 | g.135028472_135028473insAA | CA2675353357 | PITX1 | c.*307_*308insTT (n.*307_*308insTT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028473_135028474insCC | CA917587366 | PITX1 | c.*306_*307insGG (n.*306_*307insGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135028474A= | CA1584336068 | PITX1 | c.*305T= (n.*305T=)
| |
| 5 | g.135028474_135028475insAA | CA2710326280 | PITX1 | c.*305_*306insTT (n.*305_*306insTT)
| dbSNP |
| 5 | g.135028474_135028475insTA | CA2675353358 | PITX1 | c.*305_*306insAT (n.*305_*306insAT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.135028475_135028476insCC | CA917587367 | PITX1 | c.*304_*305insGG (n.*304_*305insGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
