| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843471T>C | CA860894068 | COL5A1 | c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.71-23262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843471T= | CA1883397753 | COL5A1 | c.*1168T= (n.*1168T=) n.71-23262A= | |
| 9 | g.134843473G>T | CA2692462764 | COL5A1 | c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.71-23264C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843474C>A | CA2692462765 | COL5A1 | c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.71-23265G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843474C>T | CA2692462766 | COL5A1 | c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.71-23265G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843475C>A | CA2692462767 | COL5A1 | c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.71-23266G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843476T>C | CA2692462768 | COL5A1 | c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.71-23267A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843478C= | CA1883397754 | COL5A1 | c.*1175C= (n.*1175C=) n.71-23269G= | |
| 9 | g.134843478C>T | CA653723370 | COL5A1 | c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.71-23269G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.134843479A= | CA1883397756 | COL5A1 | c.*1176A= (n.*1176A=) n.71-23270T= | |
| 9 | g.134843479A>G | CA201120984 | COL5A1 | c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.71-23270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843479A>T | CA2692462769 | COL5A1 | c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.71-23270T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843480C>A | CA2692462770 | COL5A1 | c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.71-23271G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843483T>C | CA2692462771 | COL5A1 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.71-23274A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843484C>A | CA2692462772 | COL5A1 | c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.71-23275G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843486G>T | CA2692462773 | COL5A1 | c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.71-23277C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843489G>T | CA2692462774 | COL5A1 | c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.71-23280C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843490C>A | CA2692462775 | COL5A1 | c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.71-23281G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843491C>A | CA2692462776 | COL5A1 | c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.71-23282G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843492A>G | CA2692462777 | COL5A1 | c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.71-23283T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843494G>T | CA2692462778 | COL5A1 | c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.71-23285C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843495G>T | CA2692462779 | COL5A1 | c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.71-23286C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843496A= | CA1883397757 | COL5A1 | c.*1193A= (n.*1193A=) n.71-23287T= | |
| 9 | g.134843496A>T | CA201120985 | COL5A1 | c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.71-23287T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843497C>A | CA2692462780 | COL5A1 | c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.71-23288G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843497C= | CA1883397760 | COL5A1 | c.*1194C= (n.*1194C=) n.71-23288G= | |
| 9 | g.134843497C>G | CA1883397761 | COL5A1 | c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.71-23288G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843499C= | CA1883397762 | COL5A1 | c.*1196C= (n.*1196C=) n.71-23290G= | |
| 9 | g.134843499C>G | CA201120988 | COL5A1 | c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.71-23290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843500T>A | CA2692462781 | COL5A1 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.71-23291A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843500T>C | CA860894071 | COL5A1 | c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.71-23291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843500T= | CA1883397764 | COL5A1 | c.*1197T= (n.*1197T=) n.71-23291A= | |
| 9 | g.134843501A>G | CA2692462782 | COL5A1 | c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.71-23292T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843506C>A | CA2692462783 | COL5A1 | c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.71-23297G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843507A>G | CA2692462784 | COL5A1 | c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.71-23298T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843509T>C | CA2692462785 | COL5A1 | c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.71-23300A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843510G>A | CA860894072 | COL5A1 | c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.71-23301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843510G= | CA1883397765 | COL5A1 | c.*1207G= (n.*1207G=) n.71-23301C= | |
| 9 | g.134843511C>A | CA2692462786 | COL5A1 | c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.71-23302G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843511C= | CA1883397767 | COL5A1 | c.*1208C= (n.*1208C=) n.71-23302G= | |
| 9 | g.134843511C>T | CA591117604 | COL5A1 | c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.71-23302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843512A>G | CA2692462787 | COL5A1 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.71-23303T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843513C>A | CA2692462789 | COL5A1 | c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.71-23304G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843513C= | CA1883397768 | COL5A1 | c.*1210C= (n.*1210C=) n.71-23304G= | |
| 9 | g.134843513C>T | CA201120992 | COL5A1 | c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.71-23304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843514G>A | CA201120994 | COL5A1 | c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.71-23305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843514G= | CA1883397770 | COL5A1 | c.*1211G= (n.*1211G=) n.71-23305C= | |
| 9 | g.134843515T>C | CA2692462790 | COL5A1 | c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.71-23306A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843516C>A | CA2692462791 | COL5A1 | c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.71-23307G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843517A= | CA1883397771 | COL5A1 | c.*1214A= (n.*1214A=) n.71-23308T= | |
| 9 | g.134843517A>G | CA201120997 | COL5A1 | c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.71-23308T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843518C>A | CA2692462792 | COL5A1 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.71-23309G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843518C= | CA1883397773 | COL5A1 | c.*1215C= (n.*1215C=) n.71-23309G= | |
| 9 | g.134843518C>T | CA860894091 | COL5A1 | c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.71-23309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843519T>A | CA2692462793 | COL5A1 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.71-23310A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843519T>C | CA1883397775 | COL5A1 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.71-23310A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843519T= | CA1883397774 | COL5A1 | c.*1216T= (n.*1216T=) n.71-23310A= | |
| 9 | g.134843523C>A | CA2692462794 | COL5A1 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.71-23314G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843523C= | CA1883397776 | COL5A1 | c.*1220C= (n.*1220C=) n.71-23314G= | |
| 9 | g.134843523C>G | CA860894096 | COL5A1 | c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.71-23314G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843527C>A | CA2692462795 | COL5A1 | c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.71-23318G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843527C= | CA1883397778 | COL5A1 | c.*1224C= (n.*1224C=) n.71-23318G= | |
| 9 | g.134843527C>G | CA1883397777 | COL5A1 | c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.71-23318G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843528C>A | CA2692462796 | COL5A1 | c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.71-23319G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843529A= | CA1883397781 | COL5A1 | c.*1226A= (n.*1226A=) n.71-23320T= | |
| 9 | g.134843529A>C | CA860894098 | COL5A1 | c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.71-23320T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843530C= | CA1883397782 | COL5A1 | c.*1227C= (n.*1227C=) n.71-23321G= | |
| 9 | g.134843530C>T | CA1883397783 | COL5A1 | c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.71-23321G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843532G>T | CA2692462798 | COL5A1 | c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.71-23323C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843533G= | CA1883397785 | COL5A1 | c.*1230G= (n.*1230G=) n.71-23324C= | |
| 9 | g.134843533G>T | CA201121001 | COL5A1 | c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.71-23324C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843534G>A | CA1129895163 | COL5A1 | c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.71-23325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843534G>C | CA2786219099 | COL5A1 | c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.71-23325C>G | |
| 9 | g.134843534G= | CA1883397787 | COL5A1 | c.*1231G= (n.*1231G=) n.71-23325C= | |
| 9 | g.134843534G>T | CA201121009 | COL5A1 | c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.71-23325C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843535C>A | CA2692462799 | COL5A1 | c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.71-23326G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843535C>T | CA2692462800 | COL5A1 | c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.71-23326G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843537G>A | CA2692462801 | COL5A1 | c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.71-23328C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843537G>T | CA2692462802 | COL5A1 | c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.71-23328C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843540T>A | CA1129895169 | COL5A1 | c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.71-23331A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843540T>C | CA1883397789 | COL5A1 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.71-23331A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843540T= | CA1883397790 | COL5A1 | c.*1237T= (n.*1237T=) n.71-23331A= | |
| 9 | g.134843543C>A | CA2692462803 | COL5A1 | c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.71-23334G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843543C= | CA1883397793 | COL5A1 | c.*1240C= (n.*1240C=) n.71-23334G= | |
| 9 | g.134843543C>T | CA201121011 | COL5A1 | c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.71-23334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843544C>T | CA2692462804 | COL5A1 | c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.71-23335G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843546_134843547delinsAG | CA1883397795 | COL5A1 | c.*1243_*1244delinsAG (n.*1243_*1244delinsAG) n.71-23338_71-23337delinsCT | |
| 9 | g.134843547del | CA860894101 | COL5A1 | c.*1244del (n.*1244del) n.71-23338del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843547G>A | CA2692462805 | COL5A1 | c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.71-23338C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843547G>T | CA2692462806 | COL5A1 | c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.71-23338C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843548C>A | CA2692462807 | COL5A1 | c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.71-23339G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843548C>T | CA2692462808 | COL5A1 | c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.71-23339G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843550C= | CA1883397798 | COL5A1 | c.*1247C= (n.*1247C=) n.71-23341G= | |
| 9 | g.134843550C>T | CA860894102 | COL5A1 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.71-23341G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843551A= | CA1883397800 | COL5A1 | c.*1248A= (n.*1248A=) n.71-23342T= | |
| 9 | g.134843551A>C | CA1883397801 | COL5A1 | c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.71-23342T>G | dbSNP |
| 9 | g.134843551A>G | CA860894105 | COL5A1 | c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.71-23342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843552C= | CA1883397803 | COL5A1 | c.*1249C= (n.*1249C=) n.71-23343G= | |
| 9 | g.134843552C>G | CA1883397802 | COL5A1 | c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.71-23343G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843552C>T | CA860894114 | COL5A1 | c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.71-23343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843553T>A | CA653723371 | COL5A1 | c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.71-23344A>T | COSMIC |
| 9 | g.134843553T>C | CA2692462809 | COL5A1 | c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.71-23344A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843554C>A | CA2692462810 | COL5A1 | c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.71-23345G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843554C= | CA1883397805 | COL5A1 | c.*1251C= (n.*1251C=) n.71-23345G= | |
| 9 | g.134843554C>G | CA2720456243 | COL5A1 | c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.71-23345G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843554C>T | CA201121012 | COL5A1 | c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.71-23345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843556del | CA2545285793 | COL5A1 | c.*1253del (n.*1253del) n.71-23345del | |
| 9 | g.134843555C>A | CA2786219101 | COL5A1 | c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.71-23346G>T | |
| 9 | g.134843555C>T | CA915831171 | COL5A1 | c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.71-23346G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843557T>C | CA2692462811 | COL5A1 | c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.71-23348A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843558C>A | CA2692462812 | COL5A1 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.71-23349G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843558C= | CA1883397806 | COL5A1 | c.*1255C= (n.*1255C=) n.71-23349G= | |
| 9 | g.134843558C>G | CA1129895174 | COL5A1 | c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.71-23349G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843559C= | CA1883397807 | COL5A1 | c.*1256C= (n.*1256C=) n.71-23350G= | |
| 9 | g.134843559C>T | CA201121014 | COL5A1 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.71-23350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843560T>C | CA2692462813 | COL5A1 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.71-23351A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843561G>A | CA860894120 | COL5A1 | c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.71-23352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843561G= | CA1883397809 | COL5A1 | c.*1258G= (n.*1258G=) n.71-23352C= | |
| 9 | g.134843562C>A | CA2692462814 | COL5A1 | c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.71-23353G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843562C= | CA1883397810 | COL5A1 | c.*1259C= (n.*1259C=) n.71-23353G= | |
| 9 | g.134843562C>T | CA201121017 | COL5A1 | c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.71-23353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843563G>A | CA10632932 | COL5A1 | c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.71-23354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843563G= | CA1883397816 | COL5A1 | c.*1260G= (n.*1260G=) n.71-23354C= | |
| 9 | g.134843563G>T | CA2692462815 | COL5A1 | c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.71-23354C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843564C>T | CA2786219102 | COL5A1 | c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.71-23355G>A | |
| 9 | g.134843566C>A | CA2692462816 | COL5A1 | c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.71-23357G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843566C= | CA1883397818 | COL5A1 | c.*1263C= (n.*1263C=) n.71-23357G= | |
| 9 | g.134843566C>G | CA1883397819 | COL5A1 | c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.71-23357G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843566C>T | CA201121023 | COL5A1 | c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.71-23357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843567T>C | CA2692462818 | COL5A1 | c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.71-23358A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843568C= | CA1883397821 | COL5A1 | c.*1265C= (n.*1265C=) n.71-23359G= | |
| 9 | g.134843568C>G | CA201121029 | COL5A1 | c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.71-23359G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843568C>T | CA1883397822 | COL5A1 | c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.71-23359G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843569C>A | CA2692462819 | COL5A1 | c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.71-23360G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843569C>T | CA2692462820 | COL5A1 | c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.71-23360G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843570C= | CA1883397824 | COL5A1 | c.*1267C= (n.*1267C=) n.71-23361G= | |
| 9 | g.134843570C>T | CA591117605 | COL5A1 | c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.71-23361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |