| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843350_134843395delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC | CA1883397636 | COL5A1 | c.*1047_*1092delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC (n.*1047_*1092delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC) n.71-23186_71-23141delinsGATAGATAGCACCACAAGAGAGCCACAAGAGAGAAGTGTAAAAAAT | |
| 9 | g.134843352_134843396del | CA201120873 | COL5A1 | c.*1049_*1093del (n.*1049_*1093del) n.71-23186_71-23142del | dbSNP |
| 9 | g.134843362_134843373delinsTCTCTCTTGTGG | CA1883397640 | COL5A1 | c.*1059_*1070delinsTCTCTCTTGTGG (n.*1059_*1070delinsTCTCTCTTGTGG) n.71-23164_71-23153delinsCCACAAGAGAGA | |
| 9 | g.134843374_134843384del | CA1129895068 | COL5A1 | c.*1071_*1081del (n.*1071_*1081del) n.71-23164_71-23154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843370G>A | CA201120883 | COL5A1 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.71-23161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843370G= | CA1883397648 | COL5A1 | c.*1067G= (n.*1067G=) n.71-23161C= | |
| 9 | g.134843370G>T | CA591117587 | COL5A1 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.71-23161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843371T>A | CA2692462680 | COL5A1 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.71-23162A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843372G>A | CA201120884 | COL5A1 | c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.71-23163C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843372G= | CA1883397652 | COL5A1 | c.*1069G= (n.*1069G=) n.71-23163C= | |
| 9 | g.134843373G>A | CA2692462681 | COL5A1 | c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.71-23164C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843373G>T | CA2692462682 | COL5A1 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.71-23164C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843373_134843379delinsGCTCTCT | CA1883397656 | COL5A1 | c.*1070_*1076delinsGCTCTCT (n.*1070_*1076delinsGCTCTCT) n.71-23170_71-23164delinsAGAGAGC | |
| 9 | g.134843374C>T | CA2786219090 | COL5A1 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.71-23165G>A | |
| 9 | g.134843374_134843379del | CA591117589 | COL5A1 | c.*1071_*1076del (n.*1071_*1076del) n.71-23170_71-23165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843374_134843380delinsCTCTCTT | CA1883397659 | COL5A1 | c.*1071_*1077delinsCTCTCTT (n.*1071_*1077delinsCTCTCTT) n.71-23171_71-23165delinsAAGAGAG | |
| 9 | g.134843374_134843389delinsCTCTCTTGTGGTGCTA | CA1883397657 | COL5A1 | c.*1071_*1086delinsCTCTCTTGTGGTGCTA (n.*1071_*1086delinsCTCTCTTGTGGTGCTA) n.71-23180_71-23165delinsTAGCACCACAAGAGAG | |
| 9 | g.134843375T>C | CA2692462683 | COL5A1 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.71-23166A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843375_134843380del | CA591117590 | COL5A1 | c.*1072_*1077del (n.*1072_*1077del) n.71-23171_71-23166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378_134843392del | CA1883397660 | COL5A1 | c.*1075_*1089del (n.*1075_*1089del) n.71-23180_71-23166del | dbSNP |
| 9 | g.134843376C= | CA1883397662 | COL5A1 | c.*1073C= (n.*1073C=) n.71-23167G= | |
| 9 | g.134843376C>G | CA201120886 | COL5A1 | c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.71-23167G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843376C>T | CA591117591 | COL5A1 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.71-23167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378C>A | CA2692462684 | COL5A1 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.71-23169G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378C>T | CA2692462685 | COL5A1 | c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.71-23169G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843379T>C | CA1883397665 | COL5A1 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.71-23170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843379T= | CA1883397664 | COL5A1 | c.*1076T= (n.*1076T=) n.71-23170A= | |
| 9 | g.134843380T>C | CA2692462686 | COL5A1 | c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.71-23171A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843381G>A | CA591117592 | COL5A1 | c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.71-23172C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134843381G= | CA1883397666 | COL5A1 | c.*1078G= (n.*1078G=) n.71-23172C= | |
| 9 | g.134843381G>T | CA2692462687 | COL5A1 | c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.71-23172C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843381_134843390delinsGTGGTGCTAT | CA1883397667 | COL5A1 | c.*1078_*1087delinsGTGGTGCTAT (n.*1078_*1087delinsGTGGTGCTAT) n.71-23181_71-23172delinsATAGCACCAC | |
| 9 | g.134843382T>C | CA201120891 | COL5A1 | c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.71-23173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843382T= | CA1883397669 | COL5A1 | c.*1079T= (n.*1079T=) n.71-23173A= | |
| 9 | g.134843382_134843390del | CA591117594 | COL5A1 | c.*1079_*1087del (n.*1079_*1087del) n.71-23181_71-23173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843383G>A | CA1883397672 | COL5A1 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.71-23174C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843383G= | CA1883397671 | COL5A1 | c.*1080G= (n.*1080G=) n.71-23174C= | |
| 9 | g.134843383G>T | CA2692462688 | COL5A1 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.71-23174C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843384G= | CA1883397673 | COL5A1 | c.*1081G= (n.*1081G=) n.71-23175C= | |
| 9 | g.134843384G>T | CA1129895076 | COL5A1 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.71-23175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843388del | CA2692462689 | COL5A1 | c.*1083_*1085del (n.*1083_*1085del) n.71-23178_71-23176del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843389del | CA2692462690 | COL5A1 | c.*1083_*1086del (n.*1083_*1086del) n.71-23180_71-23177del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843390delinsGCTAT | CA2497029742 | COL5A1 | c.*1083_*1087delinsGCTAT (n.*1083_*1087delinsGCTAT) n.71-23181_71-23177delinsATAGC | |
| 9 | g.134843386_134843394delinsGCTATCTAT | CA1883397674 | COL5A1 | c.*1083_*1091delinsGCTATCTAT (n.*1083_*1091delinsGCTATCTAT) n.71-23185_71-23177delinsATAGATAGC | |
| 9 | g.134843393_134843396dup | CA860894042 | COL5A1 | c.*1090_*1093dup (n.*1090_*1093dup) n.71-23181_71-23178dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843393_134843396del | CA10629526 | COL5A1 | c.*1090_*1093del (n.*1090_*1093del) n.71-23181_71-23178del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.134843389_134843396del | CA591117596 | COL5A1 | c.*1086_*1093del (n.*1086_*1093del) n.71-23185_71-23178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843388T>C | CA2692462691 | COL5A1 | c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.71-23179A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843388T= | CA1883397679 | COL5A1 | c.*1085T= (n.*1085T=) n.71-23179A= | |
| 9 | g.134843389_134843393dup | CA201120915 | COL5A1 | c.*1086_*1090dup (n.*1086_*1090dup) n.71-23184_71-23180dup | dbSNP |
| 9 | g.134843390del | CA2692462692 | COL5A1 | c.*1087del (n.*1087del) n.71-23181del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843390T>G | CA1883397682 | COL5A1 | c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.71-23181A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843390T= | CA1883397681 | COL5A1 | c.*1087T= (n.*1087T=) n.71-23181A= | |
| 9 | g.134843391_134843392del | CA2692462693 | COL5A1 | c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) n.71-23182_71-23181del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843391C>A | CA2692462694 | COL5A1 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.71-23182G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843391_134843392delinsCT | CA1883397684 | COL5A1 | c.*1088_*1089delinsCT (n.*1088_*1089delinsCT) n.71-23183_71-23182delinsAG | |
| 9 | g.134843392del | CA1883397687 | COL5A1 | c.*1089del (n.*1089del) n.71-23183del | dbSNP |
| 9 | g.134843392T>C | CA2692462695 | COL5A1 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.71-23183A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843392_134843394del | CA2692462696 | COL5A1 | c.*1089_*1091del (n.*1089_*1091del) n.71-23185_71-23183del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843393A= | CA1883397689 | COL5A1 | c.*1090A= (n.*1090A=) n.71-23184T= | |
| 9 | g.134843393A>G | CA201120919 | COL5A1 | c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.71-23184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843395_134843396del | CA2692462697 | COL5A1 | c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del) n.71-23186_71-23185del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843395C= | CA1883397690 | COL5A1 | c.*1092C= (n.*1092C=) n.71-23186G= | |
| 9 | g.134843395C>T | CA201120930 | COL5A1 | c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.71-23186G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843397G>A | CA1883397693 | COL5A1 | c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.71-23188C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843397G= | CA1883397692 | COL5A1 | c.*1094G= (n.*1094G=) n.71-23188C= | |
| 9 | g.134843398T>C | CA2692462698 | COL5A1 | c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.71-23189A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843403A>G | CA2692462699 | COL5A1 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.71-23194T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843404G>A | CA2692462700 | COL5A1 | c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.71-23195C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843404G>T | CA2692462701 | COL5A1 | c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.71-23195C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843405G>T | CA2692462702 | COL5A1 | c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.71-23196C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843406T>A | CA2692462703 | COL5A1 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.71-23197A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843406T>C | CA1129895093 | COL5A1 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.71-23197A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843407C>A | CA2692462704 | COL5A1 | c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.71-23198G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843407C= | CA1883397694 | COL5A1 | c.*1104C= (n.*1104C=) n.71-23198G= | |
| 9 | g.134843407C>T | CA1129895095 | COL5A1 | c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.71-23198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843408T>A | CA2786219091 | COL5A1 | c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.71-23199A>T | |
| 9 | g.134843408T>C | CA2692462705 | COL5A1 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.71-23199A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843409C>A | CA2692462706 | COL5A1 | c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.71-23200G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843409C= | CA1883397696 | COL5A1 | c.*1106C= (n.*1106C=) n.71-23200G= | |
| 9 | g.134843409C>T | CA860894048 | COL5A1 | c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.71-23200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843410C>A | CA2513546648 | COL5A1 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.71-23201G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843411T>C | CA1883397699 | COL5A1 | c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.71-23202A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843411T= | CA1883397697 | COL5A1 | c.*1108T= (n.*1108T=) n.71-23202A= | |
| 9 | g.134843412T>C | CA2692462707 | COL5A1 | c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.71-23203A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843413G>T | CA2692462708 | COL5A1 | c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.71-23204C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843414A>C | CA2692462709 | COL5A1 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.71-23205T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843415A>T | CA2692462710 | COL5A1 | c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.71-23206T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843416G>A | CA860894049 | COL5A1 | c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.71-23207C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843416G= | CA1883397700 | COL5A1 | c.*1113G= (n.*1113G=) n.71-23207C= | |
| 9 | g.134843416G>T | CA591117598 | COL5A1 | c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.71-23207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843417G>A | CA1883397703 | COL5A1 | c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.71-23208C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843417G= | CA1883397702 | COL5A1 | c.*1114G= (n.*1114G=) n.71-23208C= | |
| 9 | g.134843417G>T | CA2692462711 | COL5A1 | c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.71-23208C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843418C= | CA1883397705 | COL5A1 | c.*1115C= (n.*1115C=) n.71-23209G= | |
| 9 | g.134843418C>T | CA201120931 | COL5A1 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.71-23209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843419G>A | CA201120933 | COL5A1 | c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.71-23210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843419G>C | CA2692462712 | COL5A1 | c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.71-23210C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843419G= | CA1883397706 | COL5A1 | c.*1116G= (n.*1116G=) n.71-23210C= | |
| 9 | g.134843419G>T | CA2692462713 | COL5A1 | c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.71-23210C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843420C>A | CA2692462714 | COL5A1 | c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.71-23211G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843420C>T | CA2692462715 | COL5A1 | c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.71-23211G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843421A= | CA1883397709 | COL5A1 | c.*1118A= (n.*1118A=) n.71-23212T= | |
| 9 | g.134843421A>G | CA201120937 | COL5A1 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.71-23212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843422C>A | CA2692462716 | COL5A1 | c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.71-23213G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843422C= | CA1883397711 | COL5A1 | c.*1119C= (n.*1119C=) n.71-23213G= | |
| 9 | g.134843422C>T | CA1883397712 | COL5A1 | c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.71-23213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843423T>C | CA2692462717 | COL5A1 | c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.71-23214A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843424G>C | CA2692462718 | COL5A1 | c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.71-23215C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843424G>T | CA2692462719 | COL5A1 | c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.71-23215C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843427del | CA2692462720 | COL5A1 | c.*1124del (n.*1124del) n.71-23215del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843425G>A | CA1883397714 | COL5A1 | c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.71-23216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843425G= | CA1883397713 | COL5A1 | c.*1122G= (n.*1122G=) n.71-23216C= | |
| 9 | g.134843425G>T | CA2692462721 | COL5A1 | c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.71-23216C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843426G>A | CA2786219092 | COL5A1 | c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.71-23217C>T | |
| 9 | g.134843426G= | CA1883397717 | COL5A1 | c.*1123G= (n.*1123G=) n.71-23217C= | |
| 9 | g.134843426G>T | CA591117601 | COL5A1 | c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.71-23217C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843427G>T | CA2692462722 | COL5A1 | c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.71-23218C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843427_134843428delinsGA | CA1883397718 | COL5A1 | c.*1124_*1125delinsGA (n.*1124_*1125delinsGA) n.71-23219_71-23218delinsTC | |
| 9 | g.134843428del | CA1883397722 | COL5A1 | c.*1125del (n.*1125del) n.71-23219del | dbSNP |
| 9 | g.134843428A= | CA1630848125 | COL5A1 | c.*1125A= (n.*1125A=) n.71-23219T= | |
| 9 | g.134843428A>C | CA860894060 | COL5A1 | c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.71-23219T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843428A>G | CA860894056 | COL5A1 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.71-23219T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843428A>T | CA10633187 | COL5A1 | c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.71-23219T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843429C= | CA1883397728 | COL5A1 | c.*1126C= (n.*1126C=) n.71-23220G= | |
| 9 | g.134843429C>G | CA2506889816 | COL5A1 | c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.71-23220G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843429C>T | CA1883397729 | COL5A1 | c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.71-23220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843430C>A | CA2692462723 | COL5A1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.71-23221G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843431C>A | CA2692462724 | COL5A1 | c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.71-23222G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843431C>G | CA2786219093 | COL5A1 | c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.71-23222G>C | |
| 9 | g.134843431C>T | CA2786219094 | COL5A1 | c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.71-23222G>A | |
| 9 | g.134843432T>C | CA1883397731 | COL5A1 | c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.71-23223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843432T= | CA1883397730 | COL5A1 | c.*1129T= (n.*1129T=) n.71-23223A= | |
| 9 | g.134843433G>A | CA2692462725 | COL5A1 | c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.71-23224C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843433G>T | CA653723368 | COL5A1 | c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.71-23224C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134843434G>A | CA2692462726 | COL5A1 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.71-23225C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843434G>T | CA2692462727 | COL5A1 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.71-23225C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843435C>A | CA2692462728 | COL5A1 | c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.71-23226G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843435C>T | CA2692462729 | COL5A1 | c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.71-23226G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843436C>A | CA2692462730 | COL5A1 | c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.71-23227G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843436C>T | CA2692462731 | COL5A1 | c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.71-23227G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843437A= | CA1883397732 | COL5A1 | c.*1134A= (n.*1134A=) n.71-23228T= | |
| 9 | g.134843437A>G | CA201120962 | COL5A1 | c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.71-23228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843438T>C | CA2692462732 | COL5A1 | c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.71-23229A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843439G>A | CA2692462734 | COL5A1 | c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.71-23230C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843439G>C | CA2692462733 | COL5A1 | c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.71-23230C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843439G>T | CA653723369 | COL5A1 | c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.71-23230C>A | COSMIC |
| 9 | g.134843440C>A | CA2692462735 | COL5A1 | c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.71-23231G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843440C>T | CA2692462736 | COL5A1 | c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.71-23231G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843441C>A | CA2692462737 | COL5A1 | c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.71-23232G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843441C= | CA1883397734 | COL5A1 | c.*1138C= (n.*1138C=) n.71-23232G= | |
| 9 | g.134843441C>G | CA201120965 | COL5A1 | c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.71-23232G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843441C>T | CA2692462738 | COL5A1 | c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.71-23232G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843442T>G | CA1129895121 | COL5A1 | c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.71-23233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843442T= | CA1883397736 | COL5A1 | c.*1139T= (n.*1139T=) n.71-23233A= | |
| 9 | g.134843443C>A | CA2692462739 | COL5A1 | c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.71-23234G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843443C= | CA1883397737 | COL5A1 | c.*1140C= (n.*1140C=) n.71-23234G= | |
| 9 | g.134843443C>T | CA201120972 | COL5A1 | c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.71-23234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843444G>A | CA201120976 | COL5A1 | c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.71-23235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843444G>C | CA860894064 | COL5A1 | c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.71-23235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843444G= | CA1883397739 | COL5A1 | c.*1141G= (n.*1141G=) n.71-23235C= | |
| 9 | g.134843444G>T | CA2692462740 | COL5A1 | c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.71-23235C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843445T>C | CA2692462741 | COL5A1 | c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.71-23236A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843446T>C | CA2692462742 | COL5A1 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.71-23237A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843447C>T | CA2692462743 | COL5A1 | c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.71-23238G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843448T>C | CA2692462745 | COL5A1 | c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.71-23239A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843448T>G | CA2692462744 | COL5A1 | c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.71-23239A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843449C>T | CA2692462747 | COL5A1 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.71-23240G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843451del | CA2692462746 | COL5A1 | c.*1148del (n.*1148del) n.71-23240del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843450C>A | CA2692462748 | COL5A1 | c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.71-23241G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843450C= | CA1883397742 | COL5A1 | c.*1147C= (n.*1147C=) n.71-23241G= | |
| 9 | g.134843450C>T | CA201120977 | COL5A1 | c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.71-23241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843451C>A | CA2692462749 | COL5A1 | c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.71-23242G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843452T>C | CA201120978 | COL5A1 | c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.71-23243A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843452T= | CA1883397743 | COL5A1 | c.*1149T= (n.*1149T=) n.71-23243A= | |
| 9 | g.134843453del | CA2692462750 | COL5A1 | c.*1150del (n.*1150del) n.71-23244del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843453G>A | CA2692462751 | COL5A1 | c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.71-23244C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843453G>C | CA2692462752 | COL5A1 | c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.71-23244C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843453G>T | CA2692462753 | COL5A1 | c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.71-23244C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843453_134843457delinsGCTTT | CA1883397745 | COL5A1 | c.*1150_*1154delinsGCTTT (n.*1150_*1154delinsGCTTT) n.71-23248_71-23244delinsAAAGC | |
| 9 | g.134843454C>A | CA2692462754 | COL5A1 | c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.71-23245G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843458_134843461del | CA860894067 | COL5A1 | c.*1155_*1158del (n.*1155_*1158del) n.71-23248_71-23245del | dbSNP |
| 9 | g.134843455T>C | CA2692462755 | COL5A1 | c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.71-23246A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843456T>C | CA2692462756 | COL5A1 | c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.71-23247A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843457T>C | CA2692462757 | COL5A1 | c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.71-23248A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843459T>C | CA2692462758 | COL5A1 | c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.71-23250A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843462A= | CA1883397747 | COL5A1 | c.*1159A= (n.*1159A=) n.71-23253T= | |
| 9 | g.134843462A>G | CA591117603 | COL5A1 | c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.71-23253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843463T>C | CA2786219095 | COL5A1 | c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.71-23254A>G | |
| 9 | g.134843464C>A | CA2692462759 | COL5A1 | c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.71-23255G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843465C>A | CA2692462760 | COL5A1 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.71-23256G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843465C= | CA1883397749 | COL5A1 | c.*1162C= (n.*1162C=) n.71-23256G= | |
| 9 | g.134843466T>C | CA2692462761 | COL5A1 | c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.71-23257A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843467_134843469dup | CA1129895134 | COL5A1 | c.*1164_*1166dup (n.*1164_*1166dup) n.71-23259_71-23257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843467G>T | CA2692462762 | COL5A1 | c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.71-23258C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843468T>A | CA2692462763 | COL5A1 | c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.71-23259A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843469T>C | CA1883397751 | COL5A1 | c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.71-23260A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843469T= | CA1883397750 | COL5A1 | c.*1166T= (n.*1166T=) n.71-23260A= |