| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843318dup | CA591117584 | COL5A1 | c.*1015dup (n.*1015dup) n.71-23104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843318del | CA1883397617 | COL5A1 | c.*1015del (n.*1015del) n.71-23104del | dbSNP |
| 9 | g.134843320T>C | CA201120867 | COL5A1 | c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.71-23111A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843320T= | CA1883397620 | COL5A1 | c.*1017T= (n.*1017T=) n.71-23111A= | |
| 9 | g.134843322G>T | CA2692462664 | COL5A1 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.71-23113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843325G>T | CA2692462665 | COL5A1 | c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.71-23116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843328A= | CA1883397622 | COL5A1 | c.*1025A= (n.*1025A=) n.71-23119T= | |
| 9 | g.134843328A>G | CA860894001 | COL5A1 | c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.71-23119T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843330_134843334dup | CA2692462666 | COL5A1 | c.*1027_*1031dup (n.*1027_*1031dup) n.71-23123_71-23119dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843329A= | CA1883397623 | COL5A1 | c.*1026A= (n.*1026A=) n.71-23120T= | |
| 9 | g.134843329A>C | CA860894003 | COL5A1 | c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.71-23120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843330C= | CA1883397624 | COL5A1 | c.*1027C= (n.*1027C=) n.71-23121G= | |
| 9 | g.134843330C>G | CA1883397626 | COL5A1 | c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.71-23121G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843332C>A | CA2692462667 | COL5A1 | c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.71-23123G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843333A>C | CA2692462668 | COL5A1 | c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.71-23124T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843334A= | CA1883397627 | COL5A1 | c.*1031A= (n.*1031A=) n.71-23125T= | |
| 9 | g.134843334A>G | CA1883397628 | COL5A1 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.71-23125T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843336G>T | CA2692462669 | COL5A1 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.71-23127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843339A>G | CA2530669539 | COL5A1 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.71-23130T>C | |
| 9 | g.134843340A>G | CA2692462670 | COL5A1 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.71-23131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843341T>C | CA860894004 | COL5A1 | c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.71-23132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843341T= | CA1883397629 | COL5A1 | c.*1038T= (n.*1038T=) n.71-23132A= | |
| 9 | g.134843342T>C | CA2692462671 | COL5A1 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.71-23133A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843343G= | CA1883397632 | COL5A1 | c.*1040G= (n.*1040G=) n.71-23134C= | |
| 9 | g.134843343G>T | CA591117585 | COL5A1 | c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.71-23134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843344G>A | CA2692462672 | COL5A1 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.71-23135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843347C= | CA1883397633 | COL5A1 | c.*1044C= (n.*1044C=) n.71-23138G= | |
| 9 | g.134843350_134843352dup | CA10629523 | COL5A1 | c.*1047_*1049dup (n.*1047_*1049dup) n.71-23141_71-23139dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134843350_134843353dup | CA591117586 | COL5A1 | c.*1047_*1050dup (n.*1047_*1050dup) n.71-23142_71-23139dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843350_134843351delinsAT | CA1883397637 | COL5A1 | c.*1047_*1048delinsAT (n.*1047_*1048delinsAT) n.71-23142_71-23141delinsAT | |
| 9 | g.134843350_134843395delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC | CA1883397636 | COL5A1 | c.*1047_*1092delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC (n.*1047_*1092delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC) n.71-23186_71-23141delinsGATAGATAGCACCACAAGAGAGCCACAAGAGAGAAGTGTAAAAAAT | |
| 9 | g.134843351T>C | CA2692462673 | COL5A1 | c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.71-23142A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843356del | CA860894021 | COL5A1 | c.*1053del (n.*1053del) n.71-23142del | dbSNP |
| 9 | g.134843352_134843396del | CA201120873 | COL5A1 | c.*1049_*1093del (n.*1049_*1093del) n.71-23186_71-23142del | dbSNP |
| 9 | g.134843355T>G | CA1883397639 | COL5A1 | c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.71-23146A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843355T= | CA1883397638 | COL5A1 | c.*1052T= (n.*1052T=) n.71-23146A= | |
| 9 | g.134843356T>C | CA2692462674 | COL5A1 | c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.71-23147A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843357A>G | CA2692462675 | COL5A1 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.71-23148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843358C>A | CA2692462676 | COL5A1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.71-23149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843359A>T | CA2692462677 | COL5A1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.71-23150T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843361T>G | CA2692462678 | COL5A1 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.71-23152A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843362_134843373delinsTCTCTCTTGTGG | CA1883397640 | COL5A1 | c.*1059_*1070delinsTCTCTCTTGTGG (n.*1059_*1070delinsTCTCTCTTGTGG) n.71-23164_71-23153delinsCCACAAGAGAGA | |
| 9 | g.134843374_134843384del | CA1129895068 | COL5A1 | c.*1071_*1081del (n.*1071_*1081del) n.71-23164_71-23154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843365C= | CA1883397643 | COL5A1 | c.*1062C= (n.*1062C=) n.71-23156G= | |
| 9 | g.134843365C>T | CA1883397644 | COL5A1 | c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.71-23156G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843365_134843369delinsCTCTT | CA1883397642 | COL5A1 | c.*1062_*1066delinsCTCTT (n.*1062_*1066delinsCTCTT) n.71-23160_71-23156delinsAAGAG | |
| 9 | g.134843366_134843369del | CA860894022 | COL5A1 | c.*1063_*1066del (n.*1063_*1066del) n.71-23160_71-23157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843367C= | CA1883397646 | COL5A1 | c.*1064C= (n.*1064C=) n.71-23158G= | |
| 9 | g.134843367C>T | CA1883397647 | COL5A1 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.71-23158G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843368T>C | CA2692462679 | COL5A1 | c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.71-23159A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843370G>A | CA201120883 | COL5A1 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.71-23161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843370G= | CA1883397648 | COL5A1 | c.*1067G= (n.*1067G=) n.71-23161C= | |
| 9 | g.134843370G>T | CA591117587 | COL5A1 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.71-23161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843371T>A | CA2692462680 | COL5A1 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.71-23162A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843372G>A | CA201120884 | COL5A1 | c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.71-23163C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843372G= | CA1883397652 | COL5A1 | c.*1069G= (n.*1069G=) n.71-23163C= | |
| 9 | g.134843373G>A | CA2692462681 | COL5A1 | c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.71-23164C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843373G>T | CA2692462682 | COL5A1 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.71-23164C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843373_134843379delinsGCTCTCT | CA1883397656 | COL5A1 | c.*1070_*1076delinsGCTCTCT (n.*1070_*1076delinsGCTCTCT) n.71-23170_71-23164delinsAGAGAGC | |
| 9 | g.134843374C>T | CA2786219090 | COL5A1 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.71-23165G>A | |
| 9 | g.134843374_134843379del | CA591117589 | COL5A1 | c.*1071_*1076del (n.*1071_*1076del) n.71-23170_71-23165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843374_134843380delinsCTCTCTT | CA1883397659 | COL5A1 | c.*1071_*1077delinsCTCTCTT (n.*1071_*1077delinsCTCTCTT) n.71-23171_71-23165delinsAAGAGAG | |
| 9 | g.134843374_134843389delinsCTCTCTTGTGGTGCTA | CA1883397657 | COL5A1 | c.*1071_*1086delinsCTCTCTTGTGGTGCTA (n.*1071_*1086delinsCTCTCTTGTGGTGCTA) n.71-23180_71-23165delinsTAGCACCACAAGAGAG | |
| 9 | g.134843375T>C | CA2692462683 | COL5A1 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.71-23166A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843375_134843380del | CA591117590 | COL5A1 | c.*1072_*1077del (n.*1072_*1077del) n.71-23171_71-23166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378_134843392del | CA1883397660 | COL5A1 | c.*1075_*1089del (n.*1075_*1089del) n.71-23180_71-23166del | dbSNP |
| 9 | g.134843376C= | CA1883397662 | COL5A1 | c.*1073C= (n.*1073C=) n.71-23167G= | |
| 9 | g.134843376C>G | CA201120886 | COL5A1 | c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.71-23167G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843376C>T | CA591117591 | COL5A1 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.71-23167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378C>A | CA2692462684 | COL5A1 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.71-23169G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378C>T | CA2692462685 | COL5A1 | c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.71-23169G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843379T>C | CA1883397665 | COL5A1 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.71-23170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843379T= | CA1883397664 | COL5A1 | c.*1076T= (n.*1076T=) n.71-23170A= | |
| 9 | g.134843380T>C | CA2692462686 | COL5A1 | c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.71-23171A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843381G>A | CA591117592 | COL5A1 | c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.71-23172C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134843381G= | CA1883397666 | COL5A1 | c.*1078G= (n.*1078G=) n.71-23172C= | |
| 9 | g.134843381G>T | CA2692462687 | COL5A1 | c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.71-23172C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843381_134843390delinsGTGGTGCTAT | CA1883397667 | COL5A1 | c.*1078_*1087delinsGTGGTGCTAT (n.*1078_*1087delinsGTGGTGCTAT) n.71-23181_71-23172delinsATAGCACCAC | |
| 9 | g.134843382T>C | CA201120891 | COL5A1 | c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.71-23173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843382T= | CA1883397669 | COL5A1 | c.*1079T= (n.*1079T=) n.71-23173A= | |
| 9 | g.134843382_134843390del | CA591117594 | COL5A1 | c.*1079_*1087del (n.*1079_*1087del) n.71-23181_71-23173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843383G>A | CA1883397672 | COL5A1 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.71-23174C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843383G= | CA1883397671 | COL5A1 | c.*1080G= (n.*1080G=) n.71-23174C= | |
| 9 | g.134843383G>T | CA2692462688 | COL5A1 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.71-23174C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843384G= | CA1883397673 | COL5A1 | c.*1081G= (n.*1081G=) n.71-23175C= | |
| 9 | g.134843384G>T | CA1129895076 | COL5A1 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.71-23175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843388del | CA2692462689 | COL5A1 | c.*1083_*1085del (n.*1083_*1085del) n.71-23178_71-23176del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843389del | CA2692462690 | COL5A1 | c.*1083_*1086del (n.*1083_*1086del) n.71-23180_71-23177del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843390delinsGCTAT | CA2497029742 | COL5A1 | c.*1083_*1087delinsGCTAT (n.*1083_*1087delinsGCTAT) n.71-23181_71-23177delinsATAGC | |
| 9 | g.134843386_134843394delinsGCTATCTAT | CA1883397674 | COL5A1 | c.*1083_*1091delinsGCTATCTAT (n.*1083_*1091delinsGCTATCTAT) n.71-23185_71-23177delinsATAGATAGC | |
| 9 | g.134843393_134843396dup | CA860894042 | COL5A1 | c.*1090_*1093dup (n.*1090_*1093dup) n.71-23181_71-23178dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843393_134843396del | CA10629526 | COL5A1 | c.*1090_*1093del (n.*1090_*1093del) n.71-23181_71-23178del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.134843389_134843396del | CA591117596 | COL5A1 | c.*1086_*1093del (n.*1086_*1093del) n.71-23185_71-23178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843388T>C | CA2692462691 | COL5A1 | c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.71-23179A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843388T= | CA1883397679 | COL5A1 | c.*1085T= (n.*1085T=) n.71-23179A= | |
| 9 | g.134843389_134843393dup | CA201120915 | COL5A1 | c.*1086_*1090dup (n.*1086_*1090dup) n.71-23184_71-23180dup | dbSNP |
| 9 | g.134843390del | CA2692462692 | COL5A1 | c.*1087del (n.*1087del) n.71-23181del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843390T>G | CA1883397682 | COL5A1 | c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.71-23181A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843390T= | CA1883397681 | COL5A1 | c.*1087T= (n.*1087T=) n.71-23181A= | |
| 9 | g.134843391_134843392del | CA2692462693 | COL5A1 | c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) n.71-23182_71-23181del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843391C>A | CA2692462694 | COL5A1 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.71-23182G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843391_134843392delinsCT | CA1883397684 | COL5A1 | c.*1088_*1089delinsCT (n.*1088_*1089delinsCT) n.71-23183_71-23182delinsAG | |
| 9 | g.134843392del | CA1883397687 | COL5A1 | c.*1089del (n.*1089del) n.71-23183del | dbSNP |
| 9 | g.134843392T>C | CA2692462695 | COL5A1 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.71-23183A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843392_134843394del | CA2692462696 | COL5A1 | c.*1089_*1091del (n.*1089_*1091del) n.71-23185_71-23183del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843393A= | CA1883397689 | COL5A1 | c.*1090A= (n.*1090A=) n.71-23184T= | |
| 9 | g.134843393A>G | CA201120919 | COL5A1 | c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.71-23184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843395_134843396del | CA2692462697 | COL5A1 | c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del) n.71-23186_71-23185del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843395C= | CA1883397690 | COL5A1 | c.*1092C= (n.*1092C=) n.71-23186G= | |
| 9 | g.134843395C>T | CA201120930 | COL5A1 | c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.71-23186G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843397G>A | CA1883397693 | COL5A1 | c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.71-23188C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843397G= | CA1883397692 | COL5A1 | c.*1094G= (n.*1094G=) n.71-23188C= | |
| 9 | g.134843398T>C | CA2692462698 | COL5A1 | c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.71-23189A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843403A>G | CA2692462699 | COL5A1 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.71-23194T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843404G>A | CA2692462700 | COL5A1 | c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.71-23195C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843404G>T | CA2692462701 | COL5A1 | c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.71-23195C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843405G>T | CA2692462702 | COL5A1 | c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.71-23196C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843406T>A | CA2692462703 | COL5A1 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.71-23197A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843406T>C | CA1129895093 | COL5A1 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.71-23197A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843407C>A | CA2692462704 | COL5A1 | c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.71-23198G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843407C= | CA1883397694 | COL5A1 | c.*1104C= (n.*1104C=) n.71-23198G= | |
| 9 | g.134843407C>T | CA1129895095 | COL5A1 | c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.71-23198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843408T>A | CA2786219091 | COL5A1 | c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.71-23199A>T | |
| 9 | g.134843408T>C | CA2692462705 | COL5A1 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.71-23199A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843409C>A | CA2692462706 | COL5A1 | c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.71-23200G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843409C= | CA1883397696 | COL5A1 | c.*1106C= (n.*1106C=) n.71-23200G= | |
| 9 | g.134843409C>T | CA860894048 | COL5A1 | c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.71-23200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843410C>A | CA2513546648 | COL5A1 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.71-23201G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843411T>C | CA1883397699 | COL5A1 | c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.71-23202A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843411T= | CA1883397697 | COL5A1 | c.*1108T= (n.*1108T=) n.71-23202A= | |
| 9 | g.134843412T>C | CA2692462707 | COL5A1 | c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.71-23203A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843413G>T | CA2692462708 | COL5A1 | c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.71-23204C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843414A>C | CA2692462709 | COL5A1 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.71-23205T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843415A>T | CA2692462710 | COL5A1 | c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.71-23206T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843416G>A | CA860894049 | COL5A1 | c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.71-23207C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843416G= | CA1883397700 | COL5A1 | c.*1113G= (n.*1113G=) n.71-23207C= | |
| 9 | g.134843416G>T | CA591117598 | COL5A1 | c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.71-23207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843417G>A | CA1883397703 | COL5A1 | c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.71-23208C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843417G= | CA1883397702 | COL5A1 | c.*1114G= (n.*1114G=) n.71-23208C= | |
| 9 | g.134843417G>T | CA2692462711 | COL5A1 | c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.71-23208C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843418C= | CA1883397705 | COL5A1 | c.*1115C= (n.*1115C=) n.71-23209G= | |
| 9 | g.134843418C>T | CA201120931 | COL5A1 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.71-23209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |