| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843286G>T | CA2692462659 | COL5A1 | c.*983G>T (n.*983G>T) n.71-23077C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843295del | CA2692462660 | COL5A1 | c.*992del (n.*992del) n.71-23085del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843295C>T | CA2692462661 | COL5A1 | c.*992C>T (n.*992C>T) n.71-23086G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843296A>G | CA2692462662 | COL5A1 | c.*993A>G (n.*993A>G) n.71-23087T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843297G>A | CA2786219018 | COL5A1 | c.*994G>A (n.*994G>A) n.71-23088C>T | |
| 9 | g.134843297G= | CA1883397601 | COL5A1 | c.*994G= (n.*994G=) n.71-23088C= | |
| 9 | g.134843297G>T | CA201120857 | COL5A1 | c.*994G>T (n.*994G>T) n.71-23088C>A | dbSNP |
| 9 | g.134843298G>A | CA1129895037 | COL5A1 | c.*995G>A (n.*995G>A) n.71-23089C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843298G= | CA1883397602 | COL5A1 | c.*995G= (n.*995G=) n.71-23089C= | |
| 9 | g.134843302G>C | CA1883397604 | COL5A1 | c.*999G>C (n.*999G>C) n.71-23093C>G | dbSNP |
| 9 | g.134843302G= | CA1883397603 | COL5A1 | c.*999G= (n.*999G=) n.71-23093C= | |
| 9 | g.134843303G= | CA1883397606 | COL5A1 | c.*1000G= (n.*1000G=) n.71-23094C= | |
| 9 | g.134843304G>A | CA1883397607 | COL5A1 | c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.71-23095C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843304G= | CA1883397608 | COL5A1 | c.*1001G= (n.*1001G=) n.71-23095C= | |
| 9 | g.134843304_134843305insCAGAG | CA1883397609 | COL5A1 | c.*1001_*1002insCAGAG (n.*1001_*1002insCAGAG) n.71-23095_71-23094insTCTGC | dbSNP |
| 9 | g.134843307A= | CA1883397611 | COL5A1 | c.*1004A= (n.*1004A=) n.71-23098T= | |
| 9 | g.134843307A>G | CA201120861 | COL5A1 | c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.71-23098T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843309del | CA2786219089 | COL5A1 | c.*1006del (n.*1006del) n.71-23099del | |
| 9 | g.134843310A= | CA1883397613 | COL5A1 | c.*1007A= (n.*1007A=) n.71-23101T= | |
| 9 | g.134843310A>C | CA201120863 | COL5A1 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.71-23101T>G | dbSNP |
| 9 | g.134843312A= | CA1883397614 | COL5A1 | c.*1009A= (n.*1009A=) n.71-23103T= | |
| 9 | g.134843312A>G | CA201120864 | COL5A1 | c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.71-23103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843312_134843313delinsAT | CA1883397616 | COL5A1 | c.*1009_*1010delinsAT (n.*1009_*1010delinsAT) n.71-23104_71-23103delinsAT | |
| 9 | g.134843318dup | CA591117584 | COL5A1 | c.*1015dup (n.*1015dup) n.71-23104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843318del | CA1883397617 | COL5A1 | c.*1015del (n.*1015del) n.71-23104del | dbSNP |
| 9 | g.134843314T>C | CA2692462663 | COL5A1 | c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.71-23105A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843314T>G | CA2507989960 | COL5A1 | c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.71-23105A>C | |
| 9 | g.134843316T>G | CA860893996 | COL5A1 | c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.71-23107A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843316T= | CA1883397619 | COL5A1 | c.*1013T= (n.*1013T=) n.71-23107A= | |
| 9 | g.134843320T>C | CA201120867 | COL5A1 | c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.71-23111A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843320T= | CA1883397620 | COL5A1 | c.*1017T= (n.*1017T=) n.71-23111A= | |
| 9 | g.134843322G>T | CA2692462664 | COL5A1 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.71-23113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843325G>T | CA2692462665 | COL5A1 | c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.71-23116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843328A= | CA1883397622 | COL5A1 | c.*1025A= (n.*1025A=) n.71-23119T= | |
| 9 | g.134843328A>G | CA860894001 | COL5A1 | c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.71-23119T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843330_134843334dup | CA2692462666 | COL5A1 | c.*1027_*1031dup (n.*1027_*1031dup) n.71-23123_71-23119dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843329A= | CA1883397623 | COL5A1 | c.*1026A= (n.*1026A=) n.71-23120T= | |
| 9 | g.134843329A>C | CA860894003 | COL5A1 | c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.71-23120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843330C= | CA1883397624 | COL5A1 | c.*1027C= (n.*1027C=) n.71-23121G= | |
| 9 | g.134843330C>G | CA1883397626 | COL5A1 | c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.71-23121G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843332C>A | CA2692462667 | COL5A1 | c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.71-23123G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843333A>C | CA2692462668 | COL5A1 | c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.71-23124T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843334A= | CA1883397627 | COL5A1 | c.*1031A= (n.*1031A=) n.71-23125T= | |
| 9 | g.134843334A>G | CA1883397628 | COL5A1 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.71-23125T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843336G>T | CA2692462669 | COL5A1 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.71-23127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843339A>G | CA2530669539 | COL5A1 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.71-23130T>C | |
| 9 | g.134843340A>G | CA2692462670 | COL5A1 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.71-23131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843341T>C | CA860894004 | COL5A1 | c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.71-23132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843341T= | CA1883397629 | COL5A1 | c.*1038T= (n.*1038T=) n.71-23132A= | |
| 9 | g.134843342T>C | CA2692462671 | COL5A1 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.71-23133A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843343G= | CA1883397632 | COL5A1 | c.*1040G= (n.*1040G=) n.71-23134C= | |
| 9 | g.134843343G>T | CA591117585 | COL5A1 | c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.71-23134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843344G>A | CA2692462672 | COL5A1 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.71-23135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843347C= | CA1883397633 | COL5A1 | c.*1044C= (n.*1044C=) n.71-23138G= | |
| 9 | g.134843350_134843352dup | CA10629523 | COL5A1 | c.*1047_*1049dup (n.*1047_*1049dup) n.71-23141_71-23139dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134843350_134843353dup | CA591117586 | COL5A1 | c.*1047_*1050dup (n.*1047_*1050dup) n.71-23142_71-23139dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843350_134843351delinsAT | CA1883397637 | COL5A1 | c.*1047_*1048delinsAT (n.*1047_*1048delinsAT) n.71-23142_71-23141delinsAT | |
| 9 | g.134843350_134843395delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC | CA1883397636 | COL5A1 | c.*1047_*1092delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC (n.*1047_*1092delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC) n.71-23186_71-23141delinsGATAGATAGCACCACAAGAGAGCCACAAGAGAGAAGTGTAAAAAAT | |
| 9 | g.134843351T>C | CA2692462673 | COL5A1 | c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.71-23142A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843356del | CA860894021 | COL5A1 | c.*1053del (n.*1053del) n.71-23142del | dbSNP |
| 9 | g.134843352_134843396del | CA201120873 | COL5A1 | c.*1049_*1093del (n.*1049_*1093del) n.71-23186_71-23142del | dbSNP |
| 9 | g.134843355T>G | CA1883397639 | COL5A1 | c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.71-23146A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843355T= | CA1883397638 | COL5A1 | c.*1052T= (n.*1052T=) n.71-23146A= | |
| 9 | g.134843356T>C | CA2692462674 | COL5A1 | c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.71-23147A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843357A>G | CA2692462675 | COL5A1 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.71-23148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843358C>A | CA2692462676 | COL5A1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.71-23149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843359A>T | CA2692462677 | COL5A1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.71-23150T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843361T>G | CA2692462678 | COL5A1 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.71-23152A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843362_134843373delinsTCTCTCTTGTGG | CA1883397640 | COL5A1 | c.*1059_*1070delinsTCTCTCTTGTGG (n.*1059_*1070delinsTCTCTCTTGTGG) n.71-23164_71-23153delinsCCACAAGAGAGA | |
| 9 | g.134843374_134843384del | CA1129895068 | COL5A1 | c.*1071_*1081del (n.*1071_*1081del) n.71-23164_71-23154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843365C= | CA1883397643 | COL5A1 | c.*1062C= (n.*1062C=) n.71-23156G= | |
| 9 | g.134843365C>T | CA1883397644 | COL5A1 | c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.71-23156G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843365_134843369delinsCTCTT | CA1883397642 | COL5A1 | c.*1062_*1066delinsCTCTT (n.*1062_*1066delinsCTCTT) n.71-23160_71-23156delinsAAGAG | |
| 9 | g.134843366_134843369del | CA860894022 | COL5A1 | c.*1063_*1066del (n.*1063_*1066del) n.71-23160_71-23157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843367C= | CA1883397646 | COL5A1 | c.*1064C= (n.*1064C=) n.71-23158G= | |
| 9 | g.134843367C>T | CA1883397647 | COL5A1 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.71-23158G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843368T>C | CA2692462679 | COL5A1 | c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.71-23159A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843370G>A | CA201120883 | COL5A1 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.71-23161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843370G= | CA1883397648 | COL5A1 | c.*1067G= (n.*1067G=) n.71-23161C= | |
| 9 | g.134843370G>T | CA591117587 | COL5A1 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.71-23161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843371T>A | CA2692462680 | COL5A1 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.71-23162A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843372G>A | CA201120884 | COL5A1 | c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.71-23163C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843372G= | CA1883397652 | COL5A1 | c.*1069G= (n.*1069G=) n.71-23163C= | |
| 9 | g.134843373G>A | CA2692462681 | COL5A1 | c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.71-23164C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843373G>T | CA2692462682 | COL5A1 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.71-23164C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843373_134843379delinsGCTCTCT | CA1883397656 | COL5A1 | c.*1070_*1076delinsGCTCTCT (n.*1070_*1076delinsGCTCTCT) n.71-23170_71-23164delinsAGAGAGC | |
| 9 | g.134843374C>T | CA2786219090 | COL5A1 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.71-23165G>A | |
| 9 | g.134843374_134843379del | CA591117589 | COL5A1 | c.*1071_*1076del (n.*1071_*1076del) n.71-23170_71-23165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843374_134843380delinsCTCTCTT | CA1883397659 | COL5A1 | c.*1071_*1077delinsCTCTCTT (n.*1071_*1077delinsCTCTCTT) n.71-23171_71-23165delinsAAGAGAG | |
| 9 | g.134843374_134843389delinsCTCTCTTGTGGTGCTA | CA1883397657 | COL5A1 | c.*1071_*1086delinsCTCTCTTGTGGTGCTA (n.*1071_*1086delinsCTCTCTTGTGGTGCTA) n.71-23180_71-23165delinsTAGCACCACAAGAGAG | |
| 9 | g.134843375T>C | CA2692462683 | COL5A1 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.71-23166A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843375_134843380del | CA591117590 | COL5A1 | c.*1072_*1077del (n.*1072_*1077del) n.71-23171_71-23166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378_134843392del | CA1883397660 | COL5A1 | c.*1075_*1089del (n.*1075_*1089del) n.71-23180_71-23166del | dbSNP |
| 9 | g.134843376C= | CA1883397662 | COL5A1 | c.*1073C= (n.*1073C=) n.71-23167G= | |
| 9 | g.134843376C>G | CA201120886 | COL5A1 | c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.71-23167G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843376C>T | CA591117591 | COL5A1 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.71-23167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378C>A | CA2692462684 | COL5A1 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.71-23169G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843378C>T | CA2692462685 | COL5A1 | c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.71-23169G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843379T>C | CA1883397665 | COL5A1 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.71-23170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843379T= | CA1883397664 | COL5A1 | c.*1076T= (n.*1076T=) n.71-23170A= | |
| 9 | g.134843380T>C | CA2692462686 | COL5A1 | c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.71-23171A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843381G>A | CA591117592 | COL5A1 | c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.71-23172C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134843381G= | CA1883397666 | COL5A1 | c.*1078G= (n.*1078G=) n.71-23172C= | |
| 9 | g.134843381G>T | CA2692462687 | COL5A1 | c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.71-23172C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843381_134843390delinsGTGGTGCTAT | CA1883397667 | COL5A1 | c.*1078_*1087delinsGTGGTGCTAT (n.*1078_*1087delinsGTGGTGCTAT) n.71-23181_71-23172delinsATAGCACCAC | |
| 9 | g.134843382T>C | CA201120891 | COL5A1 | c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.71-23173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843382T= | CA1883397669 | COL5A1 | c.*1079T= (n.*1079T=) n.71-23173A= | |
| 9 | g.134843382_134843390del | CA591117594 | COL5A1 | c.*1079_*1087del (n.*1079_*1087del) n.71-23181_71-23173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843383G>A | CA1883397672 | COL5A1 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.71-23174C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843383G= | CA1883397671 | COL5A1 | c.*1080G= (n.*1080G=) n.71-23174C= | |
| 9 | g.134843383G>T | CA2692462688 | COL5A1 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.71-23174C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843384G= | CA1883397673 | COL5A1 | c.*1081G= (n.*1081G=) n.71-23175C= | |
| 9 | g.134843384G>T | CA1129895076 | COL5A1 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.71-23175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843388del | CA2692462689 | COL5A1 | c.*1083_*1085del (n.*1083_*1085del) n.71-23178_71-23176del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843389del | CA2692462690 | COL5A1 | c.*1083_*1086del (n.*1083_*1086del) n.71-23180_71-23177del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843386_134843390delinsGCTAT | CA2497029742 | COL5A1 | c.*1083_*1087delinsGCTAT (n.*1083_*1087delinsGCTAT) n.71-23181_71-23177delinsATAGC | |
| 9 | g.134843386_134843394delinsGCTATCTAT | CA1883397674 | COL5A1 | c.*1083_*1091delinsGCTATCTAT (n.*1083_*1091delinsGCTATCTAT) n.71-23185_71-23177delinsATAGATAGC |