| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843270C= | CA1883397591 | COL5A1 | c.*967C= (n.*967C=) n.71-23061G= | |
| 9 | g.134843270C>T | CA201120845 | COL5A1 | c.*967C>T (n.*967C>T) n.71-23061G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843271C>A | CA2692462654 | COL5A1 | c.*968C>A (n.*968C>A) n.71-23062G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843271C= | CA1883397592 | COL5A1 | c.*968C= (n.*968C=) n.71-23062G= | |
| 9 | g.134843271C>T | CA860893969 | COL5A1 | c.*968C>T (n.*968C>T) n.71-23062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843272G>A | CA201120849 | COL5A1 | c.*969G>A (n.*969G>A) n.71-23063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843272G= | CA1883397594 | COL5A1 | c.*969G= (n.*969G=) n.71-23063C= | |
| 9 | g.134843272G>T | CA860893975 | COL5A1 | c.*969G>T (n.*969G>T) n.71-23063C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843273C>A | CA2692462655 | COL5A1 | c.*970C>A (n.*970C>A) n.71-23064G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843273C>T | CA2692462656 | COL5A1 | c.*970C>T (n.*970C>T) n.71-23064G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843275G>A | CA860893976 | COL5A1 | c.*972G>A (n.*972G>A) n.71-23066C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843275G= | CA1883397596 | COL5A1 | c.*972G= (n.*972G=) n.71-23066C= | |
| 9 | g.134843279C>A | CA2692462657 | COL5A1 | c.*976C>A (n.*976C>A) n.71-23070G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843280T>C | CA2692462658 | COL5A1 | c.*977T>C (n.*977T>C) n.71-23071A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843282A= | CA1883397598 | COL5A1 | c.*979A= (n.*979A=) n.71-23073T= | |
| 9 | g.134843282A>T | CA860893980 | COL5A1 | c.*979A>T (n.*979A>T) n.71-23073T>A | dbSNP |
| 9 | g.134843283T>A | CA2786219017 | COL5A1 | c.*980T>A (n.*980T>A) n.71-23074A>T | |
| 9 | g.134843283T>C | CA1883397600 | COL5A1 | c.*980T>C (n.*980T>C) n.71-23074A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843283T= | CA1883397599 | COL5A1 | c.*980T= (n.*980T=) n.71-23074A= | |
| 9 | g.134843284G>A | CA653723365 | COL5A1 | c.*981G>A (n.*981G>A) n.71-23075C>T | COSMIC |
| 9 | g.134843286G>T | CA2692462659 | COL5A1 | c.*983G>T (n.*983G>T) n.71-23077C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843295del | CA2692462660 | COL5A1 | c.*992del (n.*992del) n.71-23085del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843295C>T | CA2692462661 | COL5A1 | c.*992C>T (n.*992C>T) n.71-23086G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843296A>G | CA2692462662 | COL5A1 | c.*993A>G (n.*993A>G) n.71-23087T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843297G>A | CA2786219018 | COL5A1 | c.*994G>A (n.*994G>A) n.71-23088C>T | |
| 9 | g.134843297G= | CA1883397601 | COL5A1 | c.*994G= (n.*994G=) n.71-23088C= | |
| 9 | g.134843297G>T | CA201120857 | COL5A1 | c.*994G>T (n.*994G>T) n.71-23088C>A | dbSNP |
| 9 | g.134843298G>A | CA1129895037 | COL5A1 | c.*995G>A (n.*995G>A) n.71-23089C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843298G= | CA1883397602 | COL5A1 | c.*995G= (n.*995G=) n.71-23089C= | |
| 9 | g.134843302G>C | CA1883397604 | COL5A1 | c.*999G>C (n.*999G>C) n.71-23093C>G | dbSNP |
| 9 | g.134843302G= | CA1883397603 | COL5A1 | c.*999G= (n.*999G=) n.71-23093C= | |
| 9 | g.134843303G= | CA1883397606 | COL5A1 | c.*1000G= (n.*1000G=) n.71-23094C= | |
| 9 | g.134843304G>A | CA1883397607 | COL5A1 | c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.71-23095C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843304G= | CA1883397608 | COL5A1 | c.*1001G= (n.*1001G=) n.71-23095C= | |
| 9 | g.134843304_134843305insCAGAG | CA1883397609 | COL5A1 | c.*1001_*1002insCAGAG (n.*1001_*1002insCAGAG) n.71-23095_71-23094insTCTGC | dbSNP |
| 9 | g.134843307A= | CA1883397611 | COL5A1 | c.*1004A= (n.*1004A=) n.71-23098T= | |
| 9 | g.134843307A>G | CA201120861 | COL5A1 | c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.71-23098T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843309del | CA2786219089 | COL5A1 | c.*1006del (n.*1006del) n.71-23099del | |
| 9 | g.134843310A= | CA1883397613 | COL5A1 | c.*1007A= (n.*1007A=) n.71-23101T= | |
| 9 | g.134843310A>C | CA201120863 | COL5A1 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.71-23101T>G | dbSNP |
| 9 | g.134843312A= | CA1883397614 | COL5A1 | c.*1009A= (n.*1009A=) n.71-23103T= | |
| 9 | g.134843312A>G | CA201120864 | COL5A1 | c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.71-23103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843312_134843313delinsAT | CA1883397616 | COL5A1 | c.*1009_*1010delinsAT (n.*1009_*1010delinsAT) n.71-23104_71-23103delinsAT | |
| 9 | g.134843318dup | CA591117584 | COL5A1 | c.*1015dup (n.*1015dup) n.71-23104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843318del | CA1883397617 | COL5A1 | c.*1015del (n.*1015del) n.71-23104del | dbSNP |
| 9 | g.134843314T>C | CA2692462663 | COL5A1 | c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.71-23105A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843314T>G | CA2507989960 | COL5A1 | c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.71-23105A>C | |
| 9 | g.134843316T>G | CA860893996 | COL5A1 | c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.71-23107A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843316T= | CA1883397619 | COL5A1 | c.*1013T= (n.*1013T=) n.71-23107A= | |
| 9 | g.134843320T>C | CA201120867 | COL5A1 | c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.71-23111A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843320T= | CA1883397620 | COL5A1 | c.*1017T= (n.*1017T=) n.71-23111A= | |
| 9 | g.134843322G>T | CA2692462664 | COL5A1 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.71-23113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843325G>T | CA2692462665 | COL5A1 | c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.71-23116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843328A= | CA1883397622 | COL5A1 | c.*1025A= (n.*1025A=) n.71-23119T= | |
| 9 | g.134843328A>G | CA860894001 | COL5A1 | c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.71-23119T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843330_134843334dup | CA2692462666 | COL5A1 | c.*1027_*1031dup (n.*1027_*1031dup) n.71-23123_71-23119dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843329A= | CA1883397623 | COL5A1 | c.*1026A= (n.*1026A=) n.71-23120T= | |
| 9 | g.134843329A>C | CA860894003 | COL5A1 | c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.71-23120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843330C= | CA1883397624 | COL5A1 | c.*1027C= (n.*1027C=) n.71-23121G= | |
| 9 | g.134843330C>G | CA1883397626 | COL5A1 | c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.71-23121G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843332C>A | CA2692462667 | COL5A1 | c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.71-23123G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843333A>C | CA2692462668 | COL5A1 | c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.71-23124T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843334A= | CA1883397627 | COL5A1 | c.*1031A= (n.*1031A=) n.71-23125T= | |
| 9 | g.134843334A>G | CA1883397628 | COL5A1 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.71-23125T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843336G>T | CA2692462669 | COL5A1 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.71-23127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843339A>G | CA2530669539 | COL5A1 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.71-23130T>C | |
| 9 | g.134843340A>G | CA2692462670 | COL5A1 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.71-23131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843341T>C | CA860894004 | COL5A1 | c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.71-23132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843341T= | CA1883397629 | COL5A1 | c.*1038T= (n.*1038T=) n.71-23132A= | |
| 9 | g.134843342T>C | CA2692462671 | COL5A1 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.71-23133A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843343G= | CA1883397632 | COL5A1 | c.*1040G= (n.*1040G=) n.71-23134C= | |
| 9 | g.134843343G>T | CA591117585 | COL5A1 | c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.71-23134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843344G>A | CA2692462672 | COL5A1 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.71-23135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843347C= | CA1883397633 | COL5A1 | c.*1044C= (n.*1044C=) n.71-23138G= | |
| 9 | g.134843350_134843352dup | CA10629523 | COL5A1 | c.*1047_*1049dup (n.*1047_*1049dup) n.71-23141_71-23139dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134843350_134843353dup | CA591117586 | COL5A1 | c.*1047_*1050dup (n.*1047_*1050dup) n.71-23142_71-23139dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843350_134843351delinsAT | CA1883397637 | COL5A1 | c.*1047_*1048delinsAT (n.*1047_*1048delinsAT) n.71-23142_71-23141delinsAT | |
| 9 | g.134843350_134843395delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC | CA1883397636 | COL5A1 | c.*1047_*1092delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC (n.*1047_*1092delinsATTTTTTACACTTCTCTCTTGTGGCTCTCTTGTGGTGCTATCTATC) n.71-23186_71-23141delinsGATAGATAGCACCACAAGAGAGCCACAAGAGAGAAGTGTAAAAAAT | |
| 9 | g.134843351T>C | CA2692462673 | COL5A1 | c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.71-23142A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843356del | CA860894021 | COL5A1 | c.*1053del (n.*1053del) n.71-23142del | dbSNP |
| 9 | g.134843352_134843396del | CA201120873 | COL5A1 | c.*1049_*1093del (n.*1049_*1093del) n.71-23186_71-23142del | dbSNP |
| 9 | g.134843355T>G | CA1883397639 | COL5A1 | c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.71-23146A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843355T= | CA1883397638 | COL5A1 | c.*1052T= (n.*1052T=) n.71-23146A= | |
| 9 | g.134843356T>C | CA2692462674 | COL5A1 | c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.71-23147A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843357A>G | CA2692462675 | COL5A1 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.71-23148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843358C>A | CA2692462676 | COL5A1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.71-23149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843359A>T | CA2692462677 | COL5A1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.71-23150T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843361T>G | CA2692462678 | COL5A1 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.71-23152A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843362_134843373delinsTCTCTCTTGTGG | CA1883397640 | COL5A1 | c.*1059_*1070delinsTCTCTCTTGTGG (n.*1059_*1070delinsTCTCTCTTGTGG) n.71-23164_71-23153delinsCCACAAGAGAGA | |
| 9 | g.134843374_134843384del | CA1129895068 | COL5A1 | c.*1071_*1081del (n.*1071_*1081del) n.71-23164_71-23154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843365C= | CA1883397643 | COL5A1 | c.*1062C= (n.*1062C=) n.71-23156G= | |
| 9 | g.134843365C>T | CA1883397644 | COL5A1 | c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.71-23156G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843365_134843369delinsCTCTT | CA1883397642 | COL5A1 | c.*1062_*1066delinsCTCTT (n.*1062_*1066delinsCTCTT) n.71-23160_71-23156delinsAAGAG | |
| 9 | g.134843366_134843369del | CA860894022 | COL5A1 | c.*1063_*1066del (n.*1063_*1066del) n.71-23160_71-23157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843367C= | CA1883397646 | COL5A1 | c.*1064C= (n.*1064C=) n.71-23158G= | |
| 9 | g.134843367C>T | CA1883397647 | COL5A1 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.71-23158G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843368T>C | CA2692462679 | COL5A1 | c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.71-23159A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843370G>A | CA201120883 | COL5A1 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.71-23161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843370G= | CA1883397648 | COL5A1 | c.*1067G= (n.*1067G=) n.71-23161C= | |
| 9 | g.134843370G>T | CA591117587 | COL5A1 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.71-23161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |