| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843215_134843220dup | CA1129895010 | COL5A1 | c.*912_*917dup (n.*912_*917dup) n.71-23008_71-23003dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843215_134843220del | CA201120819 | COL5A1 | c.*912_*917del (n.*912_*917del) n.71-23008_71-23003del | dbSNP |
| 9 | g.134843220A= | CA1883397568 | COL5A1 | c.*917A= (n.*917A=) n.71-23011T= | |
| 9 | g.134843220A>T | CA201120823 | COL5A1 | c.*917A>T (n.*917A>T) n.71-23011T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843221A>C | CA2786219015 | COL5A1 | c.*918A>C (n.*918A>C) n.71-23012T>G | |
| 9 | g.134843223C>A | CA2692462648 | COL5A1 | c.*920C>A (n.*920C>A) n.71-23014G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843226A= | CA1883397569 | COL5A1 | c.*923A= (n.*923A=) n.71-23017T= | |
| 9 | g.134843226A>G | CA201120827 | COL5A1 | c.*923A>G (n.*923A>G) n.71-23017T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843234A= | CA1883397571 | COL5A1 | c.*931A= (n.*931A=) n.71-23025T= | |
| 9 | g.134843234A>G | CA1883397572 | COL5A1 | c.*931A>G (n.*931A>G) n.71-23025T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843239_134843243delinsTTTTA | CA1883397574 | COL5A1 | c.*936_*940delinsTTTTA (n.*936_*940delinsTTTTA) n.71-23034_71-23030delinsTAAAA | |
| 9 | g.134843243_134843246del | CA201120829 | COL5A1 | c.*940_*943del (n.*940_*943del) n.71-23034_71-23031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843242T>G | CA860893935 | COL5A1 | c.*939T>G (n.*939T>G) n.71-23033A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843242T= | CA1883397575 | COL5A1 | c.*939T= (n.*939T=) n.71-23033A= | |
| 9 | g.134843245T>G | CA1883397577 | COL5A1 | c.*942T>G (n.*942T>G) n.71-23036A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843245T= | CA1883397576 | COL5A1 | c.*942T= (n.*942T=) n.71-23036A= | |
| 9 | g.134843247G>A | CA2786219016 | COL5A1 | c.*944G>A (n.*944G>A) n.71-23038C>T | |
| 9 | g.134843251C= | CA1883397581 | COL5A1 | c.*948C= (n.*948C=) n.71-23042G= | |
| 9 | g.134843251C>G | CA10633185 | COL5A1 | c.*948C>G (n.*948C>G) n.71-23042G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843251C>T | CA201120832 | COL5A1 | c.*948C>T (n.*948C>T) n.71-23042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843251_134843253delinsCCT | CA1883397585 | COL5A1 | c.*948_*950delinsCCT (n.*948_*950delinsCCT) n.71-23044_71-23042delinsAGG | |
| 9 | g.134843252C>A | CA2692462649 | COL5A1 | c.*949C>A (n.*949C>A) n.71-23043G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843252_134843253del | CA860893940 | COL5A1 | c.*949_*950del (n.*949_*950del) n.71-23044_71-23043del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843253T>C | CA2692462651 | COL5A1 | c.*950T>C (n.*950T>C) n.71-23044A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843257del | CA2692462650 | COL5A1 | c.*954del (n.*954del) n.71-23044del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843255T>A | CA2720752689 | COL5A1 | c.*952T>A (n.*952T>A) n.71-23046A>T | dbSNP |
| 9 | g.134843258_134843261del | CA591117579 | COL5A1 | c.*955_*958del (n.*955_*958del) n.71-23052_71-23049del | gnomAD v2 |
| 9 | g.134843259C>A | CA2692462652 | COL5A1 | c.*956C>A (n.*956C>A) n.71-23050G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843259C= | CA1883397587 | COL5A1 | c.*956C= (n.*956C=) n.71-23050G= | |
| 9 | g.134843259C>T | CA201120833 | COL5A1 | c.*956C>T (n.*956C>T) n.71-23050G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843260G>A | CA201120837 | COL5A1 | c.*957G>A (n.*957G>A) n.71-23051C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843260G= | CA1883397588 | COL5A1 | c.*957G= (n.*957G=) n.71-23051C= | |
| 9 | g.134843262T>C | CA2692462653 | COL5A1 | c.*959T>C (n.*959T>C) n.71-23053A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843262_134843265dup | CA591117580 | COL5A1 | c.*959_*962dup (n.*959_*962dup) n.71-23056_71-23053dup | gnomAD v2 |
| 9 | g.134843266C>T | CA591117581 | COL5A1 | c.*963C>T (n.*963C>T) n.71-23057G>A | gnomAD v2 |
| 9 | g.134843268T>G | CA591117582 | COL5A1 | c.*965T>G (n.*965T>G) n.71-23059A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843268T= | CA1883397590 | COL5A1 | c.*965T= (n.*965T=) n.71-23059A= | |
| 9 | g.134843270C= | CA1883397591 | COL5A1 | c.*967C= (n.*967C=) n.71-23061G= | |
| 9 | g.134843270C>T | CA201120845 | COL5A1 | c.*967C>T (n.*967C>T) n.71-23061G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843271C>A | CA2692462654 | COL5A1 | c.*968C>A (n.*968C>A) n.71-23062G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843271C= | CA1883397592 | COL5A1 | c.*968C= (n.*968C=) n.71-23062G= | |
| 9 | g.134843271C>T | CA860893969 | COL5A1 | c.*968C>T (n.*968C>T) n.71-23062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843272G>A | CA201120849 | COL5A1 | c.*969G>A (n.*969G>A) n.71-23063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843272G= | CA1883397594 | COL5A1 | c.*969G= (n.*969G=) n.71-23063C= | |
| 9 | g.134843272G>T | CA860893975 | COL5A1 | c.*969G>T (n.*969G>T) n.71-23063C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843273C>A | CA2692462655 | COL5A1 | c.*970C>A (n.*970C>A) n.71-23064G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843273C>T | CA2692462656 | COL5A1 | c.*970C>T (n.*970C>T) n.71-23064G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843275G>A | CA860893976 | COL5A1 | c.*972G>A (n.*972G>A) n.71-23066C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843275G= | CA1883397596 | COL5A1 | c.*972G= (n.*972G=) n.71-23066C= | |
| 9 | g.134843279C>A | CA2692462657 | COL5A1 | c.*976C>A (n.*976C>A) n.71-23070G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843280T>C | CA2692462658 | COL5A1 | c.*977T>C (n.*977T>C) n.71-23071A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843282A= | CA1883397598 | COL5A1 | c.*979A= (n.*979A=) n.71-23073T= | |
| 9 | g.134843282A>T | CA860893980 | COL5A1 | c.*979A>T (n.*979A>T) n.71-23073T>A | dbSNP |
| 9 | g.134843283T>A | CA2786219017 | COL5A1 | c.*980T>A (n.*980T>A) n.71-23074A>T | |
| 9 | g.134843283T>C | CA1883397600 | COL5A1 | c.*980T>C (n.*980T>C) n.71-23074A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843283T= | CA1883397599 | COL5A1 | c.*980T= (n.*980T=) n.71-23074A= | |
| 9 | g.134843284G>A | CA653723365 | COL5A1 | c.*981G>A (n.*981G>A) n.71-23075C>T | COSMIC |
| 9 | g.134843286G>T | CA2692462659 | COL5A1 | c.*983G>T (n.*983G>T) n.71-23077C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843295del | CA2692462660 | COL5A1 | c.*992del (n.*992del) n.71-23085del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843295C>T | CA2692462661 | COL5A1 | c.*992C>T (n.*992C>T) n.71-23086G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843296A>G | CA2692462662 | COL5A1 | c.*993A>G (n.*993A>G) n.71-23087T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843297G>A | CA2786219018 | COL5A1 | c.*994G>A (n.*994G>A) n.71-23088C>T | |
| 9 | g.134843297G= | CA1883397601 | COL5A1 | c.*994G= (n.*994G=) n.71-23088C= | |
| 9 | g.134843297G>T | CA201120857 | COL5A1 | c.*994G>T (n.*994G>T) n.71-23088C>A | dbSNP |
| 9 | g.134843298G>A | CA1129895037 | COL5A1 | c.*995G>A (n.*995G>A) n.71-23089C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843298G= | CA1883397602 | COL5A1 | c.*995G= (n.*995G=) n.71-23089C= | |
| 9 | g.134843302G>C | CA1883397604 | COL5A1 | c.*999G>C (n.*999G>C) n.71-23093C>G | dbSNP |
| 9 | g.134843302G= | CA1883397603 | COL5A1 | c.*999G= (n.*999G=) n.71-23093C= | |
| 9 | g.134843303G= | CA1883397606 | COL5A1 | c.*1000G= (n.*1000G=) n.71-23094C= | |
| 9 | g.134843304G>A | CA1883397607 | COL5A1 | c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.71-23095C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843304G= | CA1883397608 | COL5A1 | c.*1001G= (n.*1001G=) n.71-23095C= | |
| 9 | g.134843304_134843305insCAGAG | CA1883397609 | COL5A1 | c.*1001_*1002insCAGAG (n.*1001_*1002insCAGAG) n.71-23095_71-23094insTCTGC | dbSNP |
| 9 | g.134843307A= | CA1883397611 | COL5A1 | c.*1004A= (n.*1004A=) n.71-23098T= | |
| 9 | g.134843307A>G | CA201120861 | COL5A1 | c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.71-23098T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843309del | CA2786219089 | COL5A1 | c.*1006del (n.*1006del) n.71-23099del | |
| 9 | g.134843310A= | CA1883397613 | COL5A1 | c.*1007A= (n.*1007A=) n.71-23101T= | |
| 9 | g.134843310A>C | CA201120863 | COL5A1 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.71-23101T>G | dbSNP |
| 9 | g.134843312A= | CA1883397614 | COL5A1 | c.*1009A= (n.*1009A=) n.71-23103T= | |
| 9 | g.134843312A>G | CA201120864 | COL5A1 | c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.71-23103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843312_134843313delinsAT | CA1883397616 | COL5A1 | c.*1009_*1010delinsAT (n.*1009_*1010delinsAT) n.71-23104_71-23103delinsAT | |
| 9 | g.134843318dup | CA591117584 | COL5A1 | c.*1015dup (n.*1015dup) n.71-23104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843318del | CA1883397617 | COL5A1 | c.*1015del (n.*1015del) n.71-23104del | dbSNP |
| 9 | g.134843314T>C | CA2692462663 | COL5A1 | c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.71-23105A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843314T>G | CA2507989960 | COL5A1 | c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.71-23105A>C | |
| 9 | g.134843316T>G | CA860893996 | COL5A1 | c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.71-23107A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843316T= | CA1883397619 | COL5A1 | c.*1013T= (n.*1013T=) n.71-23107A= | |
| 9 | g.134843320T>C | CA201120867 | COL5A1 | c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.71-23111A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843320T= | CA1883397620 | COL5A1 | c.*1017T= (n.*1017T=) n.71-23111A= |