Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.134843032C>A	CA860893743	COL5A1	c.729C>A (n.729C>A) n.71-22823G>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.134843032C=	CA1883397383	COL5A1	c.729C= (n.729C=) n.71-22823G=
9	g.134843033C>A	CA2692462562	COL5A1	c.730C>A (n.730C>A) n.71-22824G>T	gnomAD v4
9	g.134843033C=	CA1883397385	COL5A1	c.730C= (n.730C=) n.71-22824G=
9	g.134843033C>G	CA201120628	COL5A1	c.730C>G (n.730C>G) n.71-22824G>C	dbSNP
9	g.134843033C>T	CA860893745	COL5A1	c.730C>T (n.730C>T) n.71-22824G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843034C>A	CA2692462563	COL5A1	c.731C>A (n.731C>A) n.71-22825G>T	gnomAD v4
9	g.134843034C=	CA1883397386	COL5A1	c.731C= (n.731C=) n.71-22825G=
9	g.134843034C>T	CA860893746	COL5A1	c.731C>T (n.731C>T) n.71-22825G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843035C>A	CA2692462564	COL5A1	c.732C>A (n.732C>A) n.71-22826G>T	gnomAD v4
9	g.134843035C=	CA1883397388	COL5A1	c.732C= (n.732C=) n.71-22826G=
9	g.134843035C>T	CA591117556	COL5A1	c.732C>T (n.732C>T) n.71-22826G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843036C>A	CA10626832	COL5A1	c.733C>A (n.733C>A) n.71-22827G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843036C=	CA1883397391	COL5A1	c.733C= (n.733C=) n.71-22827G=
9	g.134843036C>G	CA201120642	COL5A1	c.733C>G (n.733C>G) n.71-22827G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843036C>T	CA201120633	COL5A1	c.733C>T (n.733C>T) n.71-22827G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843036_134843037insA	CA653723346	COL5A1	c.733_734insA (n.733_734insA) n.71-22828_71-22827insT
9	g.134843037G>A	CA201120667	COL5A1	c.734G>A (n.734G>A) n.71-22828C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843037G>C	CA591117558	COL5A1	c.734G>C (n.734G>C) n.71-22828C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843037G=	CA1883397397	COL5A1	c.734G= (n.734G=) n.71-22828C=
9	g.134843037G>T	CA2692462565	COL5A1	c.734G>T (n.734G>T) n.71-22828C>A	gnomAD v4
9	g.134843039C>A	CA2692462566	COL5A1	c.736C>A (n.736C>A) n.71-22830G>T	gnomAD v4
9	g.134843040C>A	CA2559509513	COL5A1	c.737C>A (n.737C>A) n.71-22831G>T	gnomAD v4
9	g.134843041T>A	CA1129894740	COL5A1	c.738T>A (n.738T>A) n.71-22832A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843041T>C	CA1129894741	COL5A1	c.738T>C (n.738T>C) n.71-22832A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843041T>G	CA591117560	COL5A1	c.738T>G (n.738T>G) n.71-22832A>C	dbSNP gnomAD v2
9	g.134843041T=	CA1883397399	COL5A1	c.738T= (n.738T=) n.71-22832A=
9	g.134843041_134843042del	CA1129894737	COL5A1	c.738_739del (n.738_739del) n.71-22833_71-22832del	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843041_134843043del	CA591117559	COL5A1	c.738_740del (n.738_740del) n.71-22834_71-22832del	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843042G>A	CA2692462568	COL5A1	c.739G>A (n.739G>A) n.71-22833C>T	gnomAD v4
9	g.134843042G>C	CA1129894747	COL5A1	c.739G>C (n.739G>C) n.71-22833C>G	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843042G>T	CA2692462567	COL5A1	c.739G>T (n.739G>T) n.71-22833C>A	gnomAD v4
9	g.134843043G>A	CA2692462569	COL5A1	c.740G>A (n.740G>A) n.71-22834C>T	gnomAD v4
9	g.134843043G>C	CA1129894749	COL5A1	c.740G>C (n.740G>C) n.71-22834C>G	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843043G>T	CA2692462570	COL5A1	c.740G>T (n.740G>T) n.71-22834C>A	gnomAD v4
9	g.134843044C>A	CA201120674	COL5A1	c.741C>A (n.741C>A) n.71-22835G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843044C=	CA1883397400	COL5A1	c.741C= (n.741C=) n.71-22835G=
9	g.134843046A=	CA1883397401	COL5A1	c.743A= (n.743A=) n.71-22837T=
9	g.134843046A>C	CA1129894758	COL5A1	c.743A>C (n.743A>C) n.71-22837T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843046A>G	CA2692462571	COL5A1	c.743A>G (n.743A>G) n.71-22837T>C	gnomAD v4
9	g.134843047A>C	CA2692462572	COL5A1	c.744A>C (n.744A>C) n.71-22838T>G	gnomAD v4
9	g.134843047A>G	CA2692462573	COL5A1	c.744A>G (n.744A>G) n.71-22838T>C	gnomAD v4
9	g.134843048G>C	CA2603696086	COL5A1	c.745G>C (n.745G>C) n.71-22839C>G	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843048G>T	CA2786219001	COL5A1	c.745G>T (n.745G>T) n.71-22839C>A
9	g.134843049A>G	CA2692462574	COL5A1	c.746A>G (n.746A>G) n.71-22840T>C	gnomAD v4
9	g.134843050A=	CA1883397404	COL5A1	c.747A= (n.747A=) n.71-22841T=
9	g.134843050A>C	CA2692462575	COL5A1	c.747A>C (n.747A>C) n.71-22841T>G	gnomAD v4
9	g.134843050A>G	CA201120684	COL5A1	c.747A>G (n.747A>G) n.71-22841T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843050A>T	CA2692462576	COL5A1	c.747A>T (n.747A>T) n.71-22841T>A	gnomAD v4
9	g.134843051C>A	CA2692462577	COL5A1	c.748C>A (n.748C>A) n.71-22842G>T	gnomAD v4
9	g.134843051C=	CA1883397405	COL5A1	c.748C= (n.748C=) n.71-22842G=
9	g.134843051C>T	CA201120690	COL5A1	c.748C>T (n.748C>T) n.71-22842G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843052G>A	CA201120694	COL5A1	c.749G>A (n.749G>A) n.71-22843C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843052G>C	CA2692462579	COL5A1	c.749G>C (n.749G>C) n.71-22843C>G	gnomAD v4
9	g.134843052G=	CA1883397407	COL5A1	c.749G= (n.749G=) n.71-22843C=
9	g.134843052G>T	CA2692462578	COL5A1	c.749G>T (n.749G>T) n.71-22843C>A	gnomAD v4
9	g.134843053T>A	CA2692462580	COL5A1	c.750T>A (n.750T>A) n.71-22844A>T	gnomAD v4
9	g.134843053T>C	CA2692462581	COL5A1	c.750T>C (n.750T>C) n.71-22844A>G	gnomAD v4
9	g.134843053T>G	CA2568261065	COL5A1	c.750T>G (n.750T>G) n.71-22844A>C	gnomAD v4
9	g.134843054G>A	CA2692462582	COL5A1	c.751G>A (n.751G>A) n.71-22845C>T	gnomAD v4
9	g.134843054G>T	CA2692462583	COL5A1	c.751G>T (n.751G>T) n.71-22845C>A	gnomAD v4
9	g.134843055C>A	CA2692462585	COL5A1	c.752C>A (n.752C>A) n.71-22846G>T	gnomAD v4
9	g.134843055C>T	CA2692462584	COL5A1	c.752C>T (n.752C>T) n.71-22846G>A	gnomAD v4
9	g.134843056A>G	CA2692462586	COL5A1	c.753A>G (n.753A>G) n.71-22847T>C	gnomAD v4
9	g.134843057A>C	CA2692462587	COL5A1	c.754A>C (n.754A>C) n.71-22848T>G	gnomAD v4
9	g.134843057A>G	CA2692462588	COL5A1	c.754A>G (n.754A>G) n.71-22848T>C	gnomAD v4
9	g.134843058T>C	CA2692462589	COL5A1	c.755T>C (n.755T>C) n.71-22849A>G	gnomAD v4
9	g.134843058T>G	CA2692462590	COL5A1	c.755T>G (n.755T>G) n.71-22849A>C	gnomAD v4
9	g.134843059A>C	CA2692462591	COL5A1	c.756A>C (n.756A>C) n.71-22850T>G	gnomAD v4
9	g.134843059A>G	CA2692462592	COL5A1	c.756A>G (n.756A>G) n.71-22850T>C	gnomAD v4
9	g.134843060A>C	CA2692462593	COL5A1	c.757A>C (n.757A>C) n.71-22851T>G	gnomAD v4
9	g.134843060A>T	CA2692462594	COL5A1	c.757A>T (n.757A>T) n.71-22851T>A	gnomAD v4
9	g.134843061A>C	CA2692462595	COL5A1	c.758A>C (n.758A>C) n.71-22852T>G	gnomAD v4
9	g.134843061A>G	CA2692462597	COL5A1	c.758A>G (n.758A>G) n.71-22852T>C	gnomAD v4
9	g.134843061A>T	CA2692462596	COL5A1	c.758A>T (n.758A>T) n.71-22852T>A	gnomAD v4
9	g.134843062T>A	CA1129894766	COL5A1	c.759T>A (n.759T>A) n.71-22853A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843062T>G	CA2692462598	COL5A1	c.759T>G (n.759T>G) n.71-22853A>C	gnomAD v4
9	g.134843063T>C	CA2692462599	COL5A1	c.760T>C (n.760T>C) n.71-22854A>G	gnomAD v4
9	g.134843064G>A	CA2692462600	COL5A1	c.761G>A (n.761G>A) n.71-22855C>T	gnomAD v4
9	g.134843064G>T	CA2603696087	COL5A1	c.761G>T (n.761G>T) n.71-22855C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843069T>G	CA2692462601	COL5A1	c.766T>G (n.766T>G) n.71-22860A>C	gnomAD v4
9	g.134843070T>G	CA2692462602	COL5A1	c.767T>G (n.767T>G) n.71-22861A>C	gnomAD v4
9	g.134843072G>T	CA2692462603	COL5A1	c.769G>T (n.769G>T) n.71-22863C>A	gnomAD v4
9	g.134843073C>A	CA2692462605	COL5A1	c.770C>A (n.770C>A) n.71-22864G>T	gnomAD v4
9	g.134843073C>T	CA2692462606	COL5A1	c.770C>T (n.770C>T) n.71-22864G>A	gnomAD v4
9	g.134843076del	CA2692462604	COL5A1	c.773del (n.773del) n.71-22864del	gnomAD v4
9	g.134843075C>A	CA2692462607	COL5A1	c.772C>A (n.772C>A) n.71-22866G>T	gnomAD v4
9	g.134843075C>T	CA2786219002	COL5A1	c.772C>T (n.772C>T) n.71-22866G>A
9	g.134843076C>A	CA860893777	COL5A1	c.773C>A (n.773C>A) n.71-22867G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843076C=	CA1883397409	COL5A1	c.773C= (n.773C=) n.71-22867G=
9	g.134843076C>G	CA201120701	COL5A1	c.773C>G (n.773C>G) n.71-22867G>C	dbSNP
9	g.134843076C>T	CA201120705	COL5A1	c.773C>T (n.773C>T) n.71-22867G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843077G>A	CA201120709	COL5A1	c.774G>A (n.774G>A) n.71-22868C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843077G>C	CA201120710	COL5A1	c.774G>C (n.774G>C) n.71-22868C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843077G=	CA1883397411	COL5A1	c.774G= (n.774G=) n.71-22868C=
9	g.134843077G>T	CA2692462608	COL5A1	c.774G>T (n.774G>T) n.71-22868C>A	gnomAD v4
9	g.134843078G>A	CA201120714	COL5A1	c.775G>A (n.775G>A) n.71-22869C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843078G=	CA1883397413	COL5A1	c.775G= (n.775G=) n.71-22869C=
9	g.134843079G>A	CA2692462610	COL5A1	c.776G>A (n.776G>A) n.71-22870C>T	gnomAD v4
9	g.134843079G>T	CA2692462609	COL5A1	c.776G>T (n.776G>T) n.71-22870C>A	gnomAD v4
9	g.134843080G>A	CA1883397416	COL5A1	c.777G>A (n.777G>A) n.71-22871C>T	dbSNP
9	g.134843080G=	CA1883397415	COL5A1	c.777G= (n.777G=) n.71-22871C=
9	g.134843080G>T	CA860893783	COL5A1	c.777G>T (n.777G>T) n.71-22871C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843081C>A	CA2692462611	COL5A1	c.778C>A (n.778C>A) n.71-22872G>T	gnomAD v4
9	g.134843082A=	CA1883397417	COL5A1	c.779A= (n.779A=) n.71-22873T=
9	g.134843082A>G	CA860893796	COL5A1	c.779A>G (n.779A>G) n.71-22873T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843083G>T	CA2692462612	COL5A1	c.780G>T (n.780G>T) n.71-22874C>A	gnomAD v4
9	g.134843084C=	CA1883397420	COL5A1	c.781C= (n.781C=) n.71-22875G=
9	g.134843084C>G	CA1883397419	COL5A1	c.781C>G (n.781C>G) n.71-22875G>C	dbSNP
9	g.134843084C>T	CA201120722	COL5A1	c.781C>T (n.781C>T) n.71-22875G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843087G=	CA1883397421	COL5A1	c.784G= (n.784G=) n.71-22878C=
9	g.134843087G>T	CA1883397423	COL5A1	c.784G>T (n.784G>T) n.71-22878C>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.134843095G=	CA1883397424	COL5A1	c.792G= (n.792G=) n.71-22886C=
9	g.134843095G>T	CA201120736	COL5A1	c.792G>T (n.792G>T) n.71-22886C>A	dbSNP
9	g.134843096C>A	CA1883397427	COL5A1	c.793C>A (n.793C>A) n.71-22887G>T	dbSNP
9	g.134843096C=	CA1883397425	COL5A1	c.793C= (n.793C=) n.71-22887G=
9	g.134843096C>T	CA2692462613	COL5A1	c.793C>T (n.793C>T) n.71-22887G>A	gnomAD v4
9	g.134843098G>A	CA201120739	COL5A1	c.795G>A (n.795G>A) n.71-22889C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843098G=	CA1883397428	COL5A1	c.795G= (n.795G=) n.71-22889C=
9	g.134843099C>A	CA2692462614	COL5A1	c.796C>A (n.796C>A) n.71-22890G>T	gnomAD v4
9	g.134843101A=	CA1883397429	COL5A1	c.798A= (n.798A=) n.71-22892T=
9	g.134843101A>G	CA201120740	COL5A1	c.798A>G (n.798A>G) n.71-22892T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843107A=	CA1883397431	COL5A1	c.804A= (n.804A=) n.71-22898T=
9	g.134843107A>G	CA860893797	COL5A1	c.804A>G (n.804A>G) n.71-22898T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843109G>C	CA201120742	COL5A1	c.806G>C (n.806G>C) n.71-22900C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843109G=	CA1883397432	COL5A1	c.806G= (n.806G=) n.71-22900C=
9	g.134843109G>T	CA2531579458	COL5A1	c.806G>T (n.806G>T) n.71-22900C>A
9	g.134843110C>A	CA2692462615	COL5A1	c.807C>A (n.807C>A) n.71-22901G>T	gnomAD v4
9	g.134843111A=	CA1883397434	COL5A1	c.808A= (n.808A=) n.71-22902T=
9	g.134843111A>G	CA2692462616	COL5A1	c.808A>G (n.808A>G) n.71-22902T>C	gnomAD v4
9	g.134843111A>T	CA591117564	COL5A1	c.808A>T (n.808A>T) n.71-22902T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843112G>T	CA2692462617	COL5A1	c.809G>T (n.809G>T) n.71-22903C>A	gnomAD v4
9	g.134843113G>T	CA2692462618	COL5A1	c.810G>T (n.810G>T) n.71-22904C>A	gnomAD v4
9	g.134843115A=	CA1883397435	COL5A1	c.812A= (n.812A=) n.71-22906T=
9	g.134843116C>A	CA2692462619	COL5A1	c.813C>A (n.813C>A) n.71-22907G>T	gnomAD v4
9	g.134843116C=	CA1883397437	COL5A1	c.813C= (n.813C=) n.71-22907G=
9	g.134843117dup	CA1883397436	COL5A1	c.814dup (n.814dup) n.71-22907dup	dbSNP
9	g.134843118_134843123dup	CA860893799	COL5A1	c.815_820dup (n.815_820dup) n.71-22912_71-22907dup	dbSNP
9	g.134843116_134843117insT	CA1883397439	COL5A1	c.813_814insT (n.813_814insT) n.71-22908_71-22907insA	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843117C=	CA1883397440	COL5A1	c.814C= (n.814C=) n.71-22908G=
9	g.134843117C>T	CA201120745	COL5A1	c.814C>T (n.814C>T) n.71-22908G>A	dbSNP
9	g.134843118A=	CA1883397441	COL5A1	c.815A= (n.815A=) n.71-22909T=
9	g.134843118A>C	CA1129894793	COL5A1	c.815A>C (n.815A>C) n.71-22909T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843119G>T	CA2692462620	COL5A1	c.816G>T (n.816G>T) n.71-22910C>A	gnomAD v4
9	g.134843121G>A	CA201120746	COL5A1	c.818G>A (n.818G>A) n.71-22912C>T	dbSNP
9	g.134843121G=	CA1883397443	COL5A1	c.818G= (n.818G=) n.71-22912C=
9	g.134843122C>A	CA2692462622	COL5A1	c.819C>A (n.819C>A) n.71-22913G>T	gnomAD v4
9	g.134843122C>T	CA2692462621	COL5A1	c.819C>T (n.819C>T) n.71-22913G>A	gnomAD v4
9	g.134843125C>A	CA2692462623	COL5A1	c.822C>A (n.822C>A) n.71-22916G>T	gnomAD v4
9	g.134843125C=	CA1883397444	COL5A1	c.822C= (n.822C=) n.71-22916G=
9	g.134843125C>T	CA1129894804	COL5A1	c.822C>T (n.822C>T) n.71-22916G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843126T>C	CA860893805	COL5A1	c.823T>C (n.823T>C) n.71-22917A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843126T=	CA1883397446	COL5A1	c.823T= (n.823T=) n.71-22917A=
9	g.134843126_134843129del	CA2692462624	COL5A1	c.823_826del (n.823_826del) n.71-22920_71-22917del	gnomAD v4
9	g.134843128_134843135delinsTTCAGACA	CA1883397448	COL5A1	c.825_832delinsTTCAGACA (n.825_832delinsTTCAGACA) n.71-22926_71-22919delinsTGTCTGAA
9	g.134843129_134843133delinsTCAGA	CA1883397449	COL5A1	c.826_830delinsTCAGA (n.826_830delinsTCAGA) n.71-22924_71-22920delinsTCTGA
9	g.134843129_134843135del	CA860893807	COL5A1	c.826_832del (n.826_832del) n.71-22926_71-22920del	dbSNP
9	g.134843130C=	CA1883397451	COL5A1	c.827C= (n.827C=) n.71-22921G=
9	g.134843130C>G	CA591117565	COL5A1	c.827C>G (n.827C>G) n.71-22921G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843133_134843136del	CA1883397452	COL5A1	c.830_833del (n.830_833del) n.71-22924_71-22921del	dbSNP
9	g.134843131A>C	CA2692462625	COL5A1	c.828A>C (n.828A>C) n.71-22922T>G	gnomAD v4
9	g.134843132G>C	CA2692462626	COL5A1	c.829G>C (n.829G>C) n.71-22923C>G	gnomAD v4
9	g.134843132G>T	CA2692462627	COL5A1	c.829G>T (n.829G>T) n.71-22923C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched