Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134843030_134843031insCCCCCC | CA1129894697 | COL5A1 | c.*727_*728insCCCCCC (n.*727_*728insCCCCCC) n.71-22818_71-22817insGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843030_134843031insCCCCCCC | CA918574321 | COL5A1 | c.*727_*728insCCCCCCC (n.*727_*728insCCCCCCC) n.71-22818_71-22817insGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843030dup | CA10632921 | COL5A1 | c.*727dup (n.*727dup) n.71-22818dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843029C>A | CA2692462559 | COL5A1 | c.*726C>A (n.*726C>A) n.71-22820G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843029C= | CA1883397376 | COL5A1 | c.*726C= (n.*726C=) n.71-22820G= | |
9 | g.134843029C>T | CA860893734 | COL5A1 | c.*726C>T (n.*726C>T) n.71-22820G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134843030C>A | CA2692462560 | COL5A1 | c.*727C>A (n.*727C>A) n.71-22821G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843030C= | CA1883397377 | COL5A1 | c.*727C= (n.*727C=) n.71-22821G= | |
9 | g.134843030C>G | CA2692462561 | COL5A1 | c.*727C>G (n.*727C>G) n.71-22821G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843031A= | CA1883397381 | COL5A1 | c.*728A= (n.*728A=) n.71-22822T= | |
9 | g.134843031A>C | CA591117553 | COL5A1 | c.*728A>C (n.*728A>C) n.71-22822T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843031A>G | CA860893740 | COL5A1 | c.*728A>G (n.*728A>G) n.71-22822T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843031dup | CA201120621 | COL5A1 | c.*728dup (n.*728dup) n.71-22822dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843032C>A | CA860893743 | COL5A1 | c.*729C>A (n.*729C>A) n.71-22823G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134843032C= | CA1883397383 | COL5A1 | c.*729C= (n.*729C=) n.71-22823G= | |
9 | g.134843033C>A | CA2692462562 | COL5A1 | c.*730C>A (n.*730C>A) n.71-22824G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843033C= | CA1883397385 | COL5A1 | c.*730C= (n.*730C=) n.71-22824G= | |
9 | g.134843033C>G | CA201120628 | COL5A1 | c.*730C>G (n.*730C>G) n.71-22824G>C | dbSNP |
9 | g.134843033C>T | CA860893745 | COL5A1 | c.*730C>T (n.*730C>T) n.71-22824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843034C>A | CA2692462563 | COL5A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) n.71-22825G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843034C= | CA1883397386 | COL5A1 | c.*731C= (n.*731C=) n.71-22825G= | |
9 | g.134843034C>T | CA860893746 | COL5A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) n.71-22825G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843035C>A | CA2692462564 | COL5A1 | c.*732C>A (n.*732C>A) n.71-22826G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843035C= | CA1883397388 | COL5A1 | c.*732C= (n.*732C=) n.71-22826G= | |
9 | g.134843035C>T | CA591117556 | COL5A1 | c.*732C>T (n.*732C>T) n.71-22826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C>A | CA10626832 | COL5A1 | c.*733C>A (n.*733C>A) n.71-22827G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C= | CA1883397391 | COL5A1 | c.*733C= (n.*733C=) n.71-22827G= | |
9 | g.134843036C>G | CA201120642 | COL5A1 | c.*733C>G (n.*733C>G) n.71-22827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C>T | CA201120633 | COL5A1 | c.*733C>T (n.*733C>T) n.71-22827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036_134843037insA | CA653723346 | COL5A1 | c.*733_*734insA (n.*733_*734insA) n.71-22828_71-22827insT | |
9 | g.134843037G>A | CA201120667 | COL5A1 | c.*734G>A (n.*734G>A) n.71-22828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843037G>C | CA591117558 | COL5A1 | c.*734G>C (n.*734G>C) n.71-22828C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843037G= | CA1883397397 | COL5A1 | c.*734G= (n.*734G=) n.71-22828C= | |
9 | g.134843037G>T | CA2692462565 | COL5A1 | c.*734G>T (n.*734G>T) n.71-22828C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843039C>A | CA2692462566 | COL5A1 | c.*736C>A (n.*736C>A) n.71-22830G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843040C>A | CA2559509513 | COL5A1 | c.*737C>A (n.*737C>A) n.71-22831G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>A | CA1129894740 | COL5A1 | c.*738T>A (n.*738T>A) n.71-22832A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>C | CA1129894741 | COL5A1 | c.*738T>C (n.*738T>C) n.71-22832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>G | CA591117560 | COL5A1 | c.*738T>G (n.*738T>G) n.71-22832A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.134843041T= | CA1883397399 | COL5A1 | c.*738T= (n.*738T=) n.71-22832A= | |
9 | g.134843041_134843042del | CA1129894737 | COL5A1 | c.*738_*739del (n.*738_*739del) n.71-22833_71-22832del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041_134843043del | CA591117559 | COL5A1 | c.*738_*740del (n.*738_*740del) n.71-22834_71-22832del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>A | CA2692462568 | COL5A1 | c.*739G>A (n.*739G>A) n.71-22833C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>C | CA1129894747 | COL5A1 | c.*739G>C (n.*739G>C) n.71-22833C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>T | CA2692462567 | COL5A1 | c.*739G>T (n.*739G>T) n.71-22833C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>A | CA2692462569 | COL5A1 | c.*740G>A (n.*740G>A) n.71-22834C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>C | CA1129894749 | COL5A1 | c.*740G>C (n.*740G>C) n.71-22834C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>T | CA2692462570 | COL5A1 | c.*740G>T (n.*740G>T) n.71-22834C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843044C>A | CA201120674 | COL5A1 | c.*741C>A (n.*741C>A) n.71-22835G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843044C= | CA1883397400 | COL5A1 | c.*741C= (n.*741C=) n.71-22835G= | |
9 | g.134843046A= | CA1883397401 | COL5A1 | c.*743A= (n.*743A=) n.71-22837T= | |
9 | g.134843046A>C | CA1129894758 | COL5A1 | c.*743A>C (n.*743A>C) n.71-22837T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843046A>G | CA2692462571 | COL5A1 | c.*743A>G (n.*743A>G) n.71-22837T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843047A>C | CA2692462572 | COL5A1 | c.*744A>C (n.*744A>C) n.71-22838T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843047A>G | CA2692462573 | COL5A1 | c.*744A>G (n.*744A>G) n.71-22838T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843048G>C | CA2603696086 | COL5A1 | c.*745G>C (n.*745G>C) n.71-22839C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843048G>T | CA2786219001 | COL5A1 | c.*745G>T (n.*745G>T) n.71-22839C>A | |
9 | g.134843049A>G | CA2692462574 | COL5A1 | c.*746A>G (n.*746A>G) n.71-22840T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843050A= | CA1883397404 | COL5A1 | c.*747A= (n.*747A=) n.71-22841T= | |
9 | g.134843050A>C | CA2692462575 | COL5A1 | c.*747A>C (n.*747A>C) n.71-22841T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843050A>G | CA201120684 | COL5A1 | c.*747A>G (n.*747A>G) n.71-22841T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843050A>T | CA2692462576 | COL5A1 | c.*747A>T (n.*747A>T) n.71-22841T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843051C>A | CA2692462577 | COL5A1 | c.*748C>A (n.*748C>A) n.71-22842G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843051C= | CA1883397405 | COL5A1 | c.*748C= (n.*748C=) n.71-22842G= | |
9 | g.134843051C>T | CA201120690 | COL5A1 | c.*748C>T (n.*748C>T) n.71-22842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843052G>A | CA201120694 | COL5A1 | c.*749G>A (n.*749G>A) n.71-22843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843052G>C | CA2692462579 | COL5A1 | c.*749G>C (n.*749G>C) n.71-22843C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843052G= | CA1883397407 | COL5A1 | c.*749G= (n.*749G=) n.71-22843C= | |
9 | g.134843052G>T | CA2692462578 | COL5A1 | c.*749G>T (n.*749G>T) n.71-22843C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843053T>A | CA2692462580 | COL5A1 | c.*750T>A (n.*750T>A) n.71-22844A>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843053T>C | CA2692462581 | COL5A1 | c.*750T>C (n.*750T>C) n.71-22844A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843053T>G | CA2568261065 | COL5A1 | c.*750T>G (n.*750T>G) n.71-22844A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843054G>A | CA2692462582 | COL5A1 | c.*751G>A (n.*751G>A) n.71-22845C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843054G>T | CA2692462583 | COL5A1 | c.*751G>T (n.*751G>T) n.71-22845C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843055C>A | CA2692462585 | COL5A1 | c.*752C>A (n.*752C>A) n.71-22846G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843055C>T | CA2692462584 | COL5A1 | c.*752C>T (n.*752C>T) n.71-22846G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843056A>G | CA2692462586 | COL5A1 | c.*753A>G (n.*753A>G) n.71-22847T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843057A>C | CA2692462587 | COL5A1 | c.*754A>C (n.*754A>C) n.71-22848T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843057A>G | CA2692462588 | COL5A1 | c.*754A>G (n.*754A>G) n.71-22848T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843058T>C | CA2692462589 | COL5A1 | c.*755T>C (n.*755T>C) n.71-22849A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843058T>G | CA2692462590 | COL5A1 | c.*755T>G (n.*755T>G) n.71-22849A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843059A>C | CA2692462591 | COL5A1 | c.*756A>C (n.*756A>C) n.71-22850T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843059A>G | CA2692462592 | COL5A1 | c.*756A>G (n.*756A>G) n.71-22850T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843060A>C | CA2692462593 | COL5A1 | c.*757A>C (n.*757A>C) n.71-22851T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843060A>T | CA2692462594 | COL5A1 | c.*757A>T (n.*757A>T) n.71-22851T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843061A>C | CA2692462595 | COL5A1 | c.*758A>C (n.*758A>C) n.71-22852T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843061A>G | CA2692462597 | COL5A1 | c.*758A>G (n.*758A>G) n.71-22852T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843061A>T | CA2692462596 | COL5A1 | c.*758A>T (n.*758A>T) n.71-22852T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843062T>A | CA1129894766 | COL5A1 | c.*759T>A (n.*759T>A) n.71-22853A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843062T>G | CA2692462598 | COL5A1 | c.*759T>G (n.*759T>G) n.71-22853A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843063T>C | CA2692462599 | COL5A1 | c.*760T>C (n.*760T>C) n.71-22854A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843064G>A | CA2692462600 | COL5A1 | c.*761G>A (n.*761G>A) n.71-22855C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843064G>T | CA2603696087 | COL5A1 | c.*761G>T (n.*761G>T) n.71-22855C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843069T>G | CA2692462601 | COL5A1 | c.*766T>G (n.*766T>G) n.71-22860A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843070T>G | CA2692462602 | COL5A1 | c.*767T>G (n.*767T>G) n.71-22861A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843072G>T | CA2692462603 | COL5A1 | c.*769G>T (n.*769G>T) n.71-22863C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843073C>A | CA2692462605 | COL5A1 | c.*770C>A (n.*770C>A) n.71-22864G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843073C>T | CA2692462606 | COL5A1 | c.*770C>T (n.*770C>T) n.71-22864G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843076del | CA2692462604 | COL5A1 | c.*773del (n.*773del) n.71-22864del | gnomAD v4 |
9 | g.134843075C>A | CA2692462607 | COL5A1 | c.*772C>A (n.*772C>A) n.71-22866G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843075C>T | CA2786219002 | COL5A1 | c.*772C>T (n.*772C>T) n.71-22866G>A | |
9 | g.134843076C>A | CA860893777 | COL5A1 | c.*773C>A (n.*773C>A) n.71-22867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843076C= | CA1883397409 | COL5A1 | c.*773C= (n.*773C=) n.71-22867G= | |
9 | g.134843076C>G | CA201120701 | COL5A1 | c.*773C>G (n.*773C>G) n.71-22867G>C | dbSNP |
9 | g.134843076C>T | CA201120705 | COL5A1 | c.*773C>T (n.*773C>T) n.71-22867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G>A | CA201120709 | COL5A1 | c.*774G>A (n.*774G>A) n.71-22868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G>C | CA201120710 | COL5A1 | c.*774G>C (n.*774G>C) n.71-22868C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G= | CA1883397411 | COL5A1 | c.*774G= (n.*774G=) n.71-22868C= | |
9 | g.134843077G>T | CA2692462608 | COL5A1 | c.*774G>T (n.*774G>T) n.71-22868C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843078G>A | CA201120714 | COL5A1 | c.*775G>A (n.*775G>A) n.71-22869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843078G= | CA1883397413 | COL5A1 | c.*775G= (n.*775G=) n.71-22869C= | |
9 | g.134843079G>A | CA2692462610 | COL5A1 | c.*776G>A (n.*776G>A) n.71-22870C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843079G>T | CA2692462609 | COL5A1 | c.*776G>T (n.*776G>T) n.71-22870C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843080G>A | CA1883397416 | COL5A1 | c.*777G>A (n.*777G>A) n.71-22871C>T | dbSNP |
9 | g.134843080G= | CA1883397415 | COL5A1 | c.*777G= (n.*777G=) n.71-22871C= | |
9 | g.134843080G>T | CA860893783 | COL5A1 | c.*777G>T (n.*777G>T) n.71-22871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843081C>A | CA2692462611 | COL5A1 | c.*778C>A (n.*778C>A) n.71-22872G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843082A= | CA1883397417 | COL5A1 | c.*779A= (n.*779A=) n.71-22873T= | |
9 | g.134843082A>G | CA860893796 | COL5A1 | c.*779A>G (n.*779A>G) n.71-22873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843083G>T | CA2692462612 | COL5A1 | c.*780G>T (n.*780G>T) n.71-22874C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843084C= | CA1883397420 | COL5A1 | c.*781C= (n.*781C=) n.71-22875G= | |
9 | g.134843084C>G | CA1883397419 | COL5A1 | c.*781C>G (n.*781C>G) n.71-22875G>C | dbSNP |
9 | g.134843084C>T | CA201120722 | COL5A1 | c.*781C>T (n.*781C>T) n.71-22875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843087G= | CA1883397421 | COL5A1 | c.*784G= (n.*784G=) n.71-22878C= | |
9 | g.134843087G>T | CA1883397423 | COL5A1 | c.*784G>T (n.*784G>T) n.71-22878C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134843095G= | CA1883397424 | COL5A1 | c.*792G= (n.*792G=) n.71-22886C= | |
9 | g.134843095G>T | CA201120736 | COL5A1 | c.*792G>T (n.*792G>T) n.71-22886C>A | dbSNP |
9 | g.134843096C>A | CA1883397427 | COL5A1 | c.*793C>A (n.*793C>A) n.71-22887G>T | dbSNP |
9 | g.134843096C= | CA1883397425 | COL5A1 | c.*793C= (n.*793C=) n.71-22887G= | |
9 | g.134843096C>T | CA2692462613 | COL5A1 | c.*793C>T (n.*793C>T) n.71-22887G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843098G>A | CA201120739 | COL5A1 | c.*795G>A (n.*795G>A) n.71-22889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843098G= | CA1883397428 | COL5A1 | c.*795G= (n.*795G=) n.71-22889C= | |
9 | g.134843099C>A | CA2692462614 | COL5A1 | c.*796C>A (n.*796C>A) n.71-22890G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843101A= | CA1883397429 | COL5A1 | c.*798A= (n.*798A=) n.71-22892T= | |
9 | g.134843101A>G | CA201120740 | COL5A1 | c.*798A>G (n.*798A>G) n.71-22892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843107A= | CA1883397431 | COL5A1 | c.*804A= (n.*804A=) n.71-22898T= | |
9 | g.134843107A>G | CA860893797 | COL5A1 | c.*804A>G (n.*804A>G) n.71-22898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843109G>C | CA201120742 | COL5A1 | c.*806G>C (n.*806G>C) n.71-22900C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843109G= | CA1883397432 | COL5A1 | c.*806G= (n.*806G=) n.71-22900C= | |
9 | g.134843109G>T | CA2531579458 | COL5A1 | c.*806G>T (n.*806G>T) n.71-22900C>A | |
9 | g.134843110C>A | CA2692462615 | COL5A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) n.71-22901G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843111A= | CA1883397434 | COL5A1 | c.*808A= (n.*808A=) n.71-22902T= | |
9 | g.134843111A>G | CA2692462616 | COL5A1 | c.*808A>G (n.*808A>G) n.71-22902T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843111A>T | CA591117564 | COL5A1 | c.*808A>T (n.*808A>T) n.71-22902T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843112G>T | CA2692462617 | COL5A1 | c.*809G>T (n.*809G>T) n.71-22903C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843113G>T | CA2692462618 | COL5A1 | c.*810G>T (n.*810G>T) n.71-22904C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843115A= | CA1883397435 | COL5A1 | c.*812A= (n.*812A=) n.71-22906T= | |
9 | g.134843116C>A | CA2692462619 | COL5A1 | c.*813C>A (n.*813C>A) n.71-22907G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843116C= | CA1883397437 | COL5A1 | c.*813C= (n.*813C=) n.71-22907G= | |
9 | g.134843117dup | CA1883397436 | COL5A1 | c.*814dup (n.*814dup) n.71-22907dup | dbSNP |
9 | g.134843118_134843123dup | CA860893799 | COL5A1 | c.*815_*820dup (n.*815_*820dup) n.71-22912_71-22907dup | dbSNP |
9 | g.134843116_134843117insT | CA1883397439 | COL5A1 | c.*813_*814insT (n.*813_*814insT) n.71-22908_71-22907insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843117C= | CA1883397440 | COL5A1 | c.*814C= (n.*814C=) n.71-22908G= | |
9 | g.134843117C>T | CA201120745 | COL5A1 | c.*814C>T (n.*814C>T) n.71-22908G>A | dbSNP |
9 | g.134843118A= | CA1883397441 | COL5A1 | c.*815A= (n.*815A=) n.71-22909T= | |
9 | g.134843118A>C | CA1129894793 | COL5A1 | c.*815A>C (n.*815A>C) n.71-22909T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843119G>T | CA2692462620 | COL5A1 | c.*816G>T (n.*816G>T) n.71-22910C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843121G>A | CA201120746 | COL5A1 | c.*818G>A (n.*818G>A) n.71-22912C>T | dbSNP |
9 | g.134843121G= | CA1883397443 | COL5A1 | c.*818G= (n.*818G=) n.71-22912C= | |
9 | g.134843121G>T | CA2839344337 | COL5A1 | c.*818G>T (n.*818G>T) n.71-22912C>A | |
9 | g.134843122C>A | CA2692462622 | COL5A1 | c.*819C>A (n.*819C>A) n.71-22913G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843122C>T | CA2692462621 | COL5A1 | c.*819C>T (n.*819C>T) n.71-22913G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843125C>A | CA2692462623 | COL5A1 | c.*822C>A (n.*822C>A) n.71-22916G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843125C= | CA1883397444 | COL5A1 | c.*822C= (n.*822C=) n.71-22916G= | |
9 | g.134843125C>T | CA1129894804 | COL5A1 | c.*822C>T (n.*822C>T) n.71-22916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843126T>C | CA860893805 | COL5A1 | c.*823T>C (n.*823T>C) n.71-22917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843126T= | CA1883397446 | COL5A1 | c.*823T= (n.*823T=) n.71-22917A= | |
9 | g.134843126_134843129del | CA2692462624 | COL5A1 | c.*823_*826del (n.*823_*826del) n.71-22920_71-22917del | gnomAD v4 |
9 | g.134843128_134843135delinsTTCAGACA | CA1883397448 | COL5A1 | c.*825_*832delinsTTCAGACA (n.*825_*832delinsTTCAGACA) n.71-22926_71-22919delinsTGTCTGAA | |
9 | g.134843129_134843130del | CA2842073954 | COL5A1 | c.*826_*827del (n.*826_*827del) n.71-22921_71-22920del | |
9 | g.134843129_134843133delinsTCAGA | CA1883397449 | COL5A1 | c.*826_*830delinsTCAGA (n.*826_*830delinsTCAGA) n.71-22924_71-22920delinsTCTGA | |
9 | g.134843129_134843135del | CA860893807 | COL5A1 | c.*826_*832del (n.*826_*832del) n.71-22926_71-22920del | dbSNP |