Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134842941_134842945del | CA2692462501 | COL5A1 | c.*638_*642del (n.*638_*642del) n.71-22736_71-22732del | gnomAD v4 |
9 | g.134842943A>G | CA2692462502 | COL5A1 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.71-22734T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842944A= | CA1883397301 | COL5A1 | c.*641A= (n.*641A=) n.71-22735T= | |
9 | g.134842944A>G | CA201120562 | COL5A1 | c.*641A>G (n.*641A>G) n.71-22735T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842945A>C | CA2692462503 | COL5A1 | c.*642A>C (n.*642A>C) n.71-22736T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842945A>G | CA2692462504 | COL5A1 | c.*642A>G (n.*642A>G) n.71-22736T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842948del | CA2786218994 | COL5A1 | c.*645del (n.*645del) n.71-22737del | |
9 | g.134842947C>A | CA2692462505 | COL5A1 | c.*644C>A (n.*644C>A) n.71-22738G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842947C= | CA1883397303 | COL5A1 | c.*644C= (n.*644C=) n.71-22738G= | |
9 | g.134842947C>G | CA860893634 | COL5A1 | c.*644C>G (n.*644C>G) n.71-22738G>C | dbSNP |
9 | g.134842949A>G | CA2842073947 | COL5A1 | c.*646A>G (n.*646A>G) n.71-22740T>C | |
9 | g.134842949_134842951del | CA2692462506 | COL5A1 | c.*646_*648del (n.*646_*648del) n.71-22742_71-22740del | gnomAD v4 |
9 | g.134842950G>T | CA2692462507 | COL5A1 | c.*647G>T (n.*647G>T) n.71-22741C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842951T>C | CA201120566 | COL5A1 | c.*648T>C (n.*648T>C) n.71-22742A>G | dbSNP |
9 | g.134842951T= | CA1883397304 | COL5A1 | c.*648T= (n.*648T=) n.71-22742A= | |
9 | g.134842953T>C | CA2692462508 | COL5A1 | c.*650T>C (n.*650T>C) n.71-22744A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842954C= | CA1883397306 | COL5A1 | c.*651C= (n.*651C=) n.71-22745G= | |
9 | g.134842954C>T | CA1883397307 | COL5A1 | c.*651C>T (n.*651C>T) n.71-22745G>A | dbSNP |
9 | g.134842955A>G | CA2692462509 | COL5A1 | c.*652A>G (n.*652A>G) n.71-22746T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842957T>G | CA2692462510 | COL5A1 | c.*654T>G (n.*654T>G) n.71-22748A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842958C>T | CA2692462511 | COL5A1 | c.*655C>T (n.*655C>T) n.71-22749G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842961A>G | CA2842073949 | COL5A1 | c.*658A>G (n.*658A>G) n.71-22752T>C | |
9 | g.134842962C= | CA1883397308 | COL5A1 | c.*659C= (n.*659C=) n.71-22753G= | |
9 | g.134842962C>T | CA201120575 | COL5A1 | c.*659C>T (n.*659C>T) n.71-22753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842963G>A | CA10632917 | COL5A1 | c.*660G>A (n.*660G>A) n.71-22754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842963G>C | CA2580893477 | COL5A1 | c.*660G>C (n.*660G>C) n.71-22754C>G | |
9 | g.134842963G= | CA1883397310 | COL5A1 | c.*660G= (n.*660G=) n.71-22754C= | |
9 | g.134842963G>T | CA2580893478 | COL5A1 | c.*660G>T (n.*660G>T) n.71-22754C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842965A>G | CA2692462512 | COL5A1 | c.*662A>G (n.*662A>G) n.71-22756T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842966C>A | CA2692462513 | COL5A1 | c.*663C>A (n.*663C>A) n.71-22757G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842967A= | CA1883397315 | COL5A1 | c.*664A= (n.*664A=) n.71-22758T= | |
9 | g.134842967A>C | CA201120579 | COL5A1 | c.*664A>C (n.*664A>C) n.71-22758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842967A>G | CA201120580 | COL5A1 | c.*664A>G (n.*664A>G) n.71-22758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842968G>C | CA1129894647 | COL5A1 | c.*665G>C (n.*665G>C) n.71-22759C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842968G= | CA1883397317 | COL5A1 | c.*665G= (n.*665G=) n.71-22759C= | |
9 | g.134842968G>T | CA2692462514 | COL5A1 | c.*665G>T (n.*665G>T) n.71-22759C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842969A>G | CA2692462515 | COL5A1 | c.*666A>G (n.*666A>G) n.71-22760T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842972G>A | CA591117541 | COL5A1 | c.*669G>A (n.*669G>A) n.71-22763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842972G= | CA1883397319 | COL5A1 | c.*669G= (n.*669G=) n.71-22763C= | |
9 | g.134842973G>A | CA201120582 | COL5A1 | c.*670G>A (n.*670G>A) n.71-22764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842973G= | CA1883397320 | COL5A1 | c.*670G= (n.*670G=) n.71-22764C= | |
9 | g.134842974G>A | CA2692462516 | COL5A1 | c.*671G>A (n.*671G>A) n.71-22765C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842975C>A | CA2692462517 | COL5A1 | c.*672C>A (n.*672C>A) n.71-22766G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842975C= | CA1883397323 | COL5A1 | c.*672C= (n.*672C=) n.71-22766G= | |
9 | g.134842975C>T | CA591117542 | COL5A1 | c.*672C>T (n.*672C>T) n.71-22766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134842976G>A | CA591117543 | COL5A1 | c.*673G>A (n.*673G>A) n.71-22767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842976G= | CA1883397324 | COL5A1 | c.*673G= (n.*673G=) n.71-22767C= | |
9 | g.134842976G>T | CA2692462518 | COL5A1 | c.*673G>T (n.*673G>T) n.71-22767C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842978G>T | CA2692462519 | COL5A1 | c.*675G>T (n.*675G>T) n.71-22769C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842979G>A | CA2692462520 | COL5A1 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.71-22770C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842979G>T | CA2692462521 | COL5A1 | c.*676G>T (n.*676G>T) n.71-22770C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842981A= | CA1883397325 | COL5A1 | c.*678A= (n.*678A=) n.71-22772T= | |
9 | g.134842981A>G | CA1883397327 | COL5A1 | c.*678A>G (n.*678A>G) n.71-22772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842981A>T | CA860893665 | COL5A1 | c.*678A>T (n.*678A>T) n.71-22772T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842983G>A | CA201120585 | COL5A1 | c.*680G>A (n.*680G>A) n.71-22774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842983G>C | CA2786218995 | COL5A1 | c.*680G>C (n.*680G>C) n.71-22774C>G | |
9 | g.134842983G= | CA1883397330 | COL5A1 | c.*680G= (n.*680G=) n.71-22774C= | |
9 | g.134842984del | CA2720752596 | COL5A1 | c.*681del (n.*681del) n.71-22774del | dbSNP |
9 | g.134842984G>T | CA2692462522 | COL5A1 | c.*681G>T (n.*681G>T) n.71-22775C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842986T>C | CA2786218996 | COL5A1 | c.*683T>C (n.*683T>C) n.71-22777A>G | |
9 | g.134842989T>C | CA860893669 | COL5A1 | c.*686T>C (n.*686T>C) n.71-22780A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842989T= | CA1883397334 | COL5A1 | c.*686T= (n.*686T=) n.71-22780A= | |
9 | g.134842991G>T | CA2692462523 | COL5A1 | c.*688G>T (n.*688G>T) n.71-22782C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842993T>C | CA2692462524 | COL5A1 | c.*690T>C (n.*690T>C) n.71-22784A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842994T>A | CA2692462525 | COL5A1 | c.*691T>A (n.*691T>A) n.71-22785A>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842994T>C | CA2692462526 | COL5A1 | c.*691T>C (n.*691T>C) n.71-22785A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842995G>A | CA2692462527 | COL5A1 | c.*692G>A (n.*692G>A) n.71-22786C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842995G>T | CA2692462528 | COL5A1 | c.*692G>T (n.*692G>T) n.71-22786C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842996C>A | CA2692462529 | COL5A1 | c.*693C>A (n.*693C>A) n.71-22787G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842996C>T | CA2692462530 | COL5A1 | c.*693C>T (n.*693C>T) n.71-22787G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842997A= | CA1883397335 | COL5A1 | c.*694A= (n.*694A=) n.71-22788T= | |
9 | g.134842997A>G | CA1883397336 | COL5A1 | c.*694A>G (n.*694A>G) n.71-22788T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842998G>A | CA2692462531 | COL5A1 | c.*695G>A (n.*695G>A) n.71-22789C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842998G>T | CA2786218997 | COL5A1 | c.*695G>T (n.*695G>T) n.71-22789C>A | |
9 | g.134843000A>G | CA2692462532 | COL5A1 | c.*697A>G (n.*697A>G) n.71-22791T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843001C>A | CA2692462533 | COL5A1 | c.*698C>A (n.*698C>A) n.71-22792G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843001C= | CA1883397337 | COL5A1 | c.*698C= (n.*698C=) n.71-22792G= | |
9 | g.134843001C>G | CA1883397339 | COL5A1 | c.*698C>G (n.*698C>G) n.71-22792G>C | dbSNP |
9 | g.134843002C>A | CA2692462534 | COL5A1 | c.*699C>A (n.*699C>A) n.71-22793G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843002C= | CA1883397342 | COL5A1 | c.*699C= (n.*699C=) n.71-22793G= | |
9 | g.134843002C>G | CA201120590 | COL5A1 | c.*699C>G (n.*699C>G) n.71-22793G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843002C>T | CA201120594 | COL5A1 | c.*699C>T (n.*699C>T) n.71-22793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843003G>A | CA201120603 | COL5A1 | c.*700G>A (n.*700G>A) n.71-22794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843003G>C | CA10629518 | COL5A1 | c.*700G>C (n.*700G>C) n.71-22794C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843003G= | CA1883397347 | COL5A1 | c.*700G= (n.*700G=) n.71-22794C= | |
9 | g.134843006C>A | CA2692462535 | COL5A1 | c.*703C>A (n.*703C>A) n.71-22797G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843007T>C | CA2692462536 | COL5A1 | c.*704T>C (n.*704T>C) n.71-22798A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843008G>A | CA2692462537 | COL5A1 | c.*705G>A (n.*705G>A) n.71-22799C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843008G>T | CA2692462538 | COL5A1 | c.*705G>T (n.*705G>T) n.71-22799C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843010_134843016delinsTTAGAAA | CA1883397349 | COL5A1 | c.*707_*713delinsTTAGAAA (n.*707_*713delinsTTAGAAA) n.71-22807_71-22801delinsTTTCTAA | |
9 | g.134843011T>C | CA2692462539 | COL5A1 | c.*708T>C (n.*708T>C) n.71-22802A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843011T>G | CA2692462540 | COL5A1 | c.*708T>G (n.*708T>G) n.71-22802A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843014_134843019del | CA591117546 | COL5A1 | c.*711_*716del (n.*711_*716del) n.71-22807_71-22802del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843012del | CA2692462541 | COL5A1 | c.*709del (n.*709del) n.71-22803del | gnomAD v4 |
9 | g.134843012A>C | CA2692462542 | COL5A1 | c.*709A>C (n.*709A>C) n.71-22803T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843012A>G | CA2692462543 | COL5A1 | c.*709A>G (n.*709A>G) n.71-22803T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843014A>G | CA2786218998 | COL5A1 | c.*711A>G (n.*711A>G) n.71-22805T>C | |
9 | g.134843015A>C | CA2692462544 | COL5A1 | c.*712A>C (n.*712A>C) n.71-22806T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843015A>G | CA2692462545 | COL5A1 | c.*712A>G (n.*712A>G) n.71-22806T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843016A= | CA1883397351 | COL5A1 | c.*713A= (n.*713A=) n.71-22807T= | |
9 | g.134843016A>G | CA1883397352 | COL5A1 | c.*713A>G (n.*713A>G) n.71-22807T>C | dbSNP |
9 | g.134843016A>T | CA2692462546 | COL5A1 | c.*713A>T (n.*713A>T) n.71-22807T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843017T>A | CA1129894675 | COL5A1 | c.*714T>A (n.*714T>A) n.71-22808A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843017T>C | CA2692462547 | COL5A1 | c.*714T>C (n.*714T>C) n.71-22808A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843017T>G | CA2692462548 | COL5A1 | c.*714T>G (n.*714T>G) n.71-22808A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843017T= | CA1883397353 | COL5A1 | c.*714T= (n.*714T=) n.71-22808A= | |
9 | g.134843018A= | CA1883397355 | COL5A1 | c.*715A= (n.*715A=) n.71-22809T= | |
9 | g.134843018A>G | CA201120610 | COL5A1 | c.*715A>G (n.*715A>G) n.71-22809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843018A>T | CA2786218999 | COL5A1 | c.*715A>T (n.*715A>T) n.71-22809T>A | |
9 | g.134843019G>A | CA2548226480 | COL5A1 | c.*716G>A (n.*716G>A) n.71-22810C>T | |
9 | g.134843020G>A | CA201120611 | COL5A1 | c.*717G>A (n.*717G>A) n.71-22811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843020G= | CA1883397356 | COL5A1 | c.*717G= (n.*717G=) n.71-22811C= | |
9 | g.134843020G>T | CA2692462549 | COL5A1 | c.*717G>T (n.*717G>T) n.71-22811C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843021A>G | CA2692462550 | COL5A1 | c.*718A>G (n.*718A>G) n.71-22812T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843022A>C | CA2692462551 | COL5A1 | c.*719A>C (n.*719A>C) n.71-22813T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843023G>C | CA2786219000 | COL5A1 | c.*720G>C (n.*720G>C) n.71-22814C>G | |
9 | g.134843023G= | CA1883397358 | COL5A1 | c.*720G= (n.*720G=) n.71-22814C= | |
9 | g.134843023G>T | CA860893681 | COL5A1 | c.*720G>T (n.*720G>T) n.71-22814C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843024T>A | CA2692462553 | COL5A1 | c.*721T>A (n.*721T>A) n.71-22815A>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843024T>G | CA2692462552 | COL5A1 | c.*721T>G (n.*721T>G) n.71-22815A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843025C>A | CA2692462554 | COL5A1 | c.*722C>A (n.*722C>A) n.71-22816G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843025C= | CA1883397360 | COL5A1 | c.*722C= (n.*722C=) n.71-22816G= | |
9 | g.134843025C>G | CA591117547 | COL5A1 | c.*722C>G (n.*722C>G) n.71-22816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843026T>C | CA2692462555 | COL5A1 | c.*723T>C (n.*723T>C) n.71-22817A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843026T>G | CA2692462556 | COL5A1 | c.*723T>G (n.*723T>G) n.71-22817A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843026T= | CA1883397363 | COL5A1 | c.*723T= (n.*723T=) n.71-22817A= | |
9 | g.134843026dup | CA591117548 | COL5A1 | c.*723dup (n.*723dup) n.71-22817dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843026_134843027insTCCCC | CA1129894699 | COL5A1 | c.*723_*724insTCCCC (n.*723_*724insTCCCC) n.71-22818_71-22817insGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843027C>A | CA2580893479 | COL5A1 | c.*724C>A (n.*724C>A) n.71-22818G>T | |
9 | g.134843027C= | CA1883397371 | COL5A1 | c.*724C= (n.*724C=) n.71-22818G= | |
9 | g.134843027C>G | CA2580893480 | COL5A1 | c.*724C>G (n.*724C>G) n.71-22818G>C | |
9 | g.134843027C>T | CA10629519 | COL5A1 | c.*724C>T (n.*724C>T) n.71-22818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843030_134843031insCCCCCC | CA1129894697 | COL5A1 | c.*727_*728insCCCCCC (n.*727_*728insCCCCCC) n.71-22818_71-22817insGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843030_134843031insCCCCCCC | CA918574321 | COL5A1 | c.*727_*728insCCCCCCC (n.*727_*728insCCCCCCC) n.71-22818_71-22817insGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843030dup | CA10632921 | COL5A1 | c.*727dup (n.*727dup) n.71-22818dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843028C>A | CA2692462557 | COL5A1 | c.*725C>A (n.*725C>A) n.71-22819G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843028C= | CA1883397375 | COL5A1 | c.*725C= (n.*725C=) n.71-22819G= | |
9 | g.134843028C>G | CA2692462558 | COL5A1 | c.*725C>G (n.*725C>G) n.71-22819G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843028C>T | CA1129894706 | COL5A1 | c.*725C>T (n.*725C>T) n.71-22819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843029C>A | CA2692462559 | COL5A1 | c.*726C>A (n.*726C>A) n.71-22820G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843029C= | CA1883397376 | COL5A1 | c.*726C= (n.*726C=) n.71-22820G= | |
9 | g.134843029C>T | CA860893734 | COL5A1 | c.*726C>T (n.*726C>T) n.71-22820G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134843030C>A | CA2692462560 | COL5A1 | c.*727C>A (n.*727C>A) n.71-22821G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843030C= | CA1883397377 | COL5A1 | c.*727C= (n.*727C=) n.71-22821G= | |
9 | g.134843030C>G | CA2692462561 | COL5A1 | c.*727C>G (n.*727C>G) n.71-22821G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843031A= | CA1883397381 | COL5A1 | c.*728A= (n.*728A=) n.71-22822T= | |
9 | g.134843031A>C | CA591117553 | COL5A1 | c.*728A>C (n.*728A>C) n.71-22822T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843031A>G | CA860893740 | COL5A1 | c.*728A>G (n.*728A>G) n.71-22822T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843031dup | CA201120621 | COL5A1 | c.*728dup (n.*728dup) n.71-22822dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843032C>A | CA860893743 | COL5A1 | c.*729C>A (n.*729C>A) n.71-22823G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134843032C= | CA1883397383 | COL5A1 | c.*729C= (n.*729C=) n.71-22823G= | |
9 | g.134843033C>A | CA2692462562 | COL5A1 | c.*730C>A (n.*730C>A) n.71-22824G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843033C= | CA1883397385 | COL5A1 | c.*730C= (n.*730C=) n.71-22824G= | |
9 | g.134843033C>G | CA201120628 | COL5A1 | c.*730C>G (n.*730C>G) n.71-22824G>C | dbSNP |
9 | g.134843033C>T | CA860893745 | COL5A1 | c.*730C>T (n.*730C>T) n.71-22824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843034C>A | CA2692462563 | COL5A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) n.71-22825G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843034C= | CA1883397386 | COL5A1 | c.*731C= (n.*731C=) n.71-22825G= | |
9 | g.134843034C>T | CA860893746 | COL5A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) n.71-22825G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843035C>A | CA2692462564 | COL5A1 | c.*732C>A (n.*732C>A) n.71-22826G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843035C= | CA1883397388 | COL5A1 | c.*732C= (n.*732C=) n.71-22826G= | |
9 | g.134843035C>T | CA591117556 | COL5A1 | c.*732C>T (n.*732C>T) n.71-22826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C>A | CA10626832 | COL5A1 | c.*733C>A (n.*733C>A) n.71-22827G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C= | CA1883397391 | COL5A1 | c.*733C= (n.*733C=) n.71-22827G= | |
9 | g.134843036C>G | CA201120642 | COL5A1 | c.*733C>G (n.*733C>G) n.71-22827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C>T | CA201120633 | COL5A1 | c.*733C>T (n.*733C>T) n.71-22827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036_134843037insA | CA653723346 | COL5A1 | c.*733_*734insA (n.*733_*734insA) n.71-22828_71-22827insT | |
9 | g.134843037G>A | CA201120667 | COL5A1 | c.*734G>A (n.*734G>A) n.71-22828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843037G>C | CA591117558 | COL5A1 | c.*734G>C (n.*734G>C) n.71-22828C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843037G= | CA1883397397 | COL5A1 | c.*734G= (n.*734G=) n.71-22828C= | |
9 | g.134843037G>T | CA2692462565 | COL5A1 | c.*734G>T (n.*734G>T) n.71-22828C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843039C>A | CA2692462566 | COL5A1 | c.*736C>A (n.*736C>A) n.71-22830G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843040C>A | CA2559509513 | COL5A1 | c.*737C>A (n.*737C>A) n.71-22831G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>A | CA1129894740 | COL5A1 | c.*738T>A (n.*738T>A) n.71-22832A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>C | CA1129894741 | COL5A1 | c.*738T>C (n.*738T>C) n.71-22832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>G | CA591117560 | COL5A1 | c.*738T>G (n.*738T>G) n.71-22832A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.134843041T= | CA1883397399 | COL5A1 | c.*738T= (n.*738T=) n.71-22832A= | |
9 | g.134843041_134843042del | CA1129894737 | COL5A1 | c.*738_*739del (n.*738_*739del) n.71-22833_71-22832del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041_134843043del | CA591117559 | COL5A1 | c.*738_*740del (n.*738_*740del) n.71-22834_71-22832del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>A | CA2692462568 | COL5A1 | c.*739G>A (n.*739G>A) n.71-22833C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>C | CA1129894747 | COL5A1 | c.*739G>C (n.*739G>C) n.71-22833C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>T | CA2692462567 | COL5A1 | c.*739G>T (n.*739G>T) n.71-22833C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>A | CA2692462569 | COL5A1 | c.*740G>A (n.*740G>A) n.71-22834C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>C | CA1129894749 | COL5A1 | c.*740G>C (n.*740G>C) n.71-22834C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>T | CA2692462570 | COL5A1 | c.*740G>T (n.*740G>T) n.71-22834C>A | gnomAD v4 |