| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134842898T>C | CA201120510 | COL5A1 | c.*595T>C (n.*595T>C) n.71-22689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842898T= | CA1883397262 | COL5A1 | c.*595T= (n.*595T=) n.71-22689A= | |
| 9 | g.134842899A= | CA1883397264 | COL5A1 | c.*596A= (n.*596A=) n.71-22690T= | |
| 9 | g.134842899A>G | CA10632916 | COL5A1 | c.*596A>G (n.*596A>G) n.71-22690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842899_134842902delinsATTG | CA1883397265 | COL5A1 | c.*596_*599delinsATTG (n.*596_*599delinsATTG) n.71-22693_71-22690delinsCAAT | |
| 9 | g.134842902_134842904del | CA591117529 | COL5A1 | c.*599_*601del (n.*599_*601del) n.71-22693_71-22691del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842903T>C | CA201120511 | COL5A1 | c.*600T>C (n.*600T>C) n.71-22694A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842903T= | CA1883397267 | COL5A1 | c.*600T= (n.*600T=) n.71-22694A= | |
| 9 | g.134842906T>C | CA201120515 | COL5A1 | c.*603T>C (n.*603T>C) n.71-22697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842906T= | CA1883397268 | COL5A1 | c.*603T= (n.*603T=) n.71-22697A= | |
| 9 | g.134842907A= | CA1883397270 | COL5A1 | c.*604A= (n.*604A=) n.71-22698T= | |
| 9 | g.134842907A>C | CA2692462481 | COL5A1 | c.*604A>C (n.*604A>C) n.71-22698T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842907A>G | CA201120521 | COL5A1 | c.*604A>G (n.*604A>G) n.71-22698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842908A>G | CA2692462482 | COL5A1 | c.*605A>G (n.*605A>G) n.71-22699T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842910T>C | CA1883397272 | COL5A1 | c.*607T>C (n.*607T>C) n.71-22701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842910T= | CA1883397271 | COL5A1 | c.*607T= (n.*607T=) n.71-22701A= | |
| 9 | g.134842911G>A | CA10633183 | COL5A1 | c.*608G>A (n.*608G>A) n.71-22702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842911G= | CA1883397273 | COL5A1 | c.*608G= (n.*608G=) n.71-22702C= | |
| 9 | g.134842913T= | CA1883397274 | COL5A1 | c.*610T= (n.*610T=) n.71-22704A= | |
| 9 | g.134842914_134842916dup | CA1883397276 | COL5A1 | c.*611_*613dup (n.*611_*613dup) n.71-22707_71-22705dup | dbSNP |
| 9 | g.134842915A>G | CA2692462483 | COL5A1 | c.*612A>G (n.*612A>G) n.71-22706T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842916G>A | CA2692462484 | COL5A1 | c.*613G>A (n.*613G>A) n.71-22707C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842916G= | CA1883397277 | COL5A1 | c.*613G= (n.*613G=) n.71-22707C= | |
| 9 | g.134842916G>T | CA201120540 | COL5A1 | c.*613G>T (n.*613G>T) n.71-22707C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842918G>A | CA860893603 | COL5A1 | c.*615G>A (n.*615G>A) n.71-22709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842918G>C | CA2692462485 | COL5A1 | c.*615G>C (n.*615G>C) n.71-22709C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842918G= | CA1883397280 | COL5A1 | c.*615G= (n.*615G=) n.71-22709C= | |
| 9 | g.134842921C>A | CA2692462486 | COL5A1 | c.*618C>A (n.*618C>A) n.71-22712G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842921C>T | CA2692462487 | COL5A1 | c.*618C>T (n.*618C>T) n.71-22712G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842922C= | CA1883397281 | COL5A1 | c.*619C= (n.*619C=) n.71-22713G= | |
| 9 | g.134842922C>T | CA1883397283 | COL5A1 | c.*619C>T (n.*619C>T) n.71-22713G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842923T>C | CA2692462488 | COL5A1 | c.*620T>C (n.*620T>C) n.71-22714A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842924G>C | CA2786218990 | COL5A1 | c.*621G>C (n.*621G>C) n.71-22715C>G | |
| 9 | g.134842924G>T | CA2692462489 | COL5A1 | c.*621G>T (n.*621G>T) n.71-22715C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842925del | CA2720752458 | COL5A1 | c.*622del (n.*622del) n.71-22715del | dbSNP |
| 9 | g.134842925G>T | CA2692462490 | COL5A1 | c.*622G>T (n.*622G>T) n.71-22716C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842926C>A | CA2692462491 | COL5A1 | c.*623C>A (n.*623C>A) n.71-22717G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842926C= | CA1883397284 | COL5A1 | c.*623C= (n.*623C=) n.71-22717G= | |
| 9 | g.134842926C>T | CA1883397285 | COL5A1 | c.*623C>T (n.*623C>T) n.71-22717G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842932_134842935dup | CA2786218991 | COL5A1 | c.*629_*632dup (n.*629_*632dup) n.71-22723_71-22720dup | |
| 9 | g.134842932A= | CA1883397287 | COL5A1 | c.*629A= (n.*629A=) n.71-22723T= | |
| 9 | g.134842932A>C | CA2786218992 | COL5A1 | c.*629A>C (n.*629A>C) n.71-22723T>G | |
| 9 | g.134842932A>G | CA10633184 | COL5A1 | c.*629A>G (n.*629A>G) n.71-22723T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842932_134842937del | CA2692462492 | COL5A1 | c.*629_*634del (n.*629_*634del) n.71-22728_71-22723del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842933T>C | CA1129894629 | COL5A1 | c.*630T>C (n.*630T>C) n.71-22724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842933T= | CA1883397289 | COL5A1 | c.*630T= (n.*630T=) n.71-22724A= | |
| 9 | g.134842934C>A | CA2692462493 | COL5A1 | c.*631C>A (n.*631C>A) n.71-22725G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842935A>C | CA2692462494 | COL5A1 | c.*632A>C (n.*632A>C) n.71-22726T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842935A>G | CA2692462495 | COL5A1 | c.*632A>G (n.*632A>G) n.71-22726T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842935A>T | CA2786218993 | COL5A1 | c.*632A>T (n.*632A>T) n.71-22726T>A | |
| 9 | g.134842936T>G | CA2692462496 | COL5A1 | c.*633T>G (n.*633T>G) n.71-22727A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842937G>A | CA2692462497 | COL5A1 | c.*634G>A (n.*634G>A) n.71-22728C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842938C>A | CA2692462498 | COL5A1 | c.*635C>A (n.*635C>A) n.71-22729G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842939A>C | CA2692462499 | COL5A1 | c.*636A>C (n.*636A>C) n.71-22730T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842939A>G | CA2692462500 | COL5A1 | c.*636A>G (n.*636A>G) n.71-22730T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842940C= | CA1883397290 | COL5A1 | c.*637C= (n.*637C=) n.71-22731G= | |
| 9 | g.134842940C>G | CA1883397291 | COL5A1 | c.*637C>G (n.*637C>G) n.71-22731G>C | dbSNP |
| 9 | g.134842940C>T | CA201120550 | COL5A1 | c.*637C>T (n.*637C>T) n.71-22731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842941G>A | CA201120555 | COL5A1 | c.*638G>A (n.*638G>A) n.71-22732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842941G>C | CA591117534 | COL5A1 | c.*638G>C (n.*638G>C) n.71-22732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842941G= | CA1883397296 | COL5A1 | c.*638G= (n.*638G=) n.71-22732C= | |
| 9 | g.134842941_134842945del | CA2692462501 | COL5A1 | c.*638_*642del (n.*638_*642del) n.71-22736_71-22732del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842942G>A | CA201120558 | COL5A1 | c.*639G>A (n.*639G>A) n.71-22733C>T | dbSNP |
| 9 | g.134842942G= | CA1883397298 | COL5A1 | c.*639G= (n.*639G=) n.71-22733C= | |
| 9 | g.134842943A>G | CA2692462502 | COL5A1 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.71-22734T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842944A= | CA1883397301 | COL5A1 | c.*641A= (n.*641A=) n.71-22735T= | |
| 9 | g.134842944A>G | CA201120562 | COL5A1 | c.*641A>G (n.*641A>G) n.71-22735T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842945A>C | CA2692462503 | COL5A1 | c.*642A>C (n.*642A>C) n.71-22736T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842945A>G | CA2692462504 | COL5A1 | c.*642A>G (n.*642A>G) n.71-22736T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842948del | CA2786218994 | COL5A1 | c.*645del (n.*645del) n.71-22737del | |
| 9 | g.134842947C>A | CA2692462505 | COL5A1 | c.*644C>A (n.*644C>A) n.71-22738G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842947C= | CA1883397303 | COL5A1 | c.*644C= (n.*644C=) n.71-22738G= | |
| 9 | g.134842947C>G | CA860893634 | COL5A1 | c.*644C>G (n.*644C>G) n.71-22738G>C | dbSNP |
| 9 | g.134842949_134842951del | CA2692462506 | COL5A1 | c.*646_*648del (n.*646_*648del) n.71-22742_71-22740del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842950G>T | CA2692462507 | COL5A1 | c.*647G>T (n.*647G>T) n.71-22741C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842951T>C | CA201120566 | COL5A1 | c.*648T>C (n.*648T>C) n.71-22742A>G | dbSNP |
| 9 | g.134842951T= | CA1883397304 | COL5A1 | c.*648T= (n.*648T=) n.71-22742A= | |
| 9 | g.134842953T>C | CA2692462508 | COL5A1 | c.*650T>C (n.*650T>C) n.71-22744A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842954C= | CA1883397306 | COL5A1 | c.*651C= (n.*651C=) n.71-22745G= | |
| 9 | g.134842954C>T | CA1883397307 | COL5A1 | c.*651C>T (n.*651C>T) n.71-22745G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842955A>G | CA2692462509 | COL5A1 | c.*652A>G (n.*652A>G) n.71-22746T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842957T>G | CA2692462510 | COL5A1 | c.*654T>G (n.*654T>G) n.71-22748A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842958C>T | CA2692462511 | COL5A1 | c.*655C>T (n.*655C>T) n.71-22749G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842962C= | CA1883397308 | COL5A1 | c.*659C= (n.*659C=) n.71-22753G= | |
| 9 | g.134842962C>T | CA201120575 | COL5A1 | c.*659C>T (n.*659C>T) n.71-22753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842963G>A | CA10632917 | COL5A1 | c.*660G>A (n.*660G>A) n.71-22754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842963G>C | CA2580893477 | COL5A1 | c.*660G>C (n.*660G>C) n.71-22754C>G | |
| 9 | g.134842963G= | CA1883397310 | COL5A1 | c.*660G= (n.*660G=) n.71-22754C= | |
| 9 | g.134842963G>T | CA2580893478 | COL5A1 | c.*660G>T (n.*660G>T) n.71-22754C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842965A>G | CA2692462512 | COL5A1 | c.*662A>G (n.*662A>G) n.71-22756T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842966C>A | CA2692462513 | COL5A1 | c.*663C>A (n.*663C>A) n.71-22757G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842967A= | CA1883397315 | COL5A1 | c.*664A= (n.*664A=) n.71-22758T= | |
| 9 | g.134842967A>C | CA201120579 | COL5A1 | c.*664A>C (n.*664A>C) n.71-22758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842967A>G | CA201120580 | COL5A1 | c.*664A>G (n.*664A>G) n.71-22758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842968G>C | CA1129894647 | COL5A1 | c.*665G>C (n.*665G>C) n.71-22759C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842968G= | CA1883397317 | COL5A1 | c.*665G= (n.*665G=) n.71-22759C= | |
| 9 | g.134842968G>T | CA2692462514 | COL5A1 | c.*665G>T (n.*665G>T) n.71-22759C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842969A>G | CA2692462515 | COL5A1 | c.*666A>G (n.*666A>G) n.71-22760T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842972G>A | CA591117541 | COL5A1 | c.*669G>A (n.*669G>A) n.71-22763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842972G= | CA1883397319 | COL5A1 | c.*669G= (n.*669G=) n.71-22763C= | |
| 9 | g.134842973G>A | CA201120582 | COL5A1 | c.*670G>A (n.*670G>A) n.71-22764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842973G= | CA1883397320 | COL5A1 | c.*670G= (n.*670G=) n.71-22764C= | |
| 9 | g.134842974G>A | CA2692462516 | COL5A1 | c.*671G>A (n.*671G>A) n.71-22765C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842975C>A | CA2692462517 | COL5A1 | c.*672C>A (n.*672C>A) n.71-22766G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842975C= | CA1883397323 | COL5A1 | c.*672C= (n.*672C=) n.71-22766G= | |
| 9 | g.134842975C>T | CA591117542 | COL5A1 | c.*672C>T (n.*672C>T) n.71-22766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134842976G>A | CA591117543 | COL5A1 | c.*673G>A (n.*673G>A) n.71-22767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842976G= | CA1883397324 | COL5A1 | c.*673G= (n.*673G=) n.71-22767C= | |
| 9 | g.134842976G>T | CA2692462518 | COL5A1 | c.*673G>T (n.*673G>T) n.71-22767C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842978G>T | CA2692462519 | COL5A1 | c.*675G>T (n.*675G>T) n.71-22769C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842979G>A | CA2692462520 | COL5A1 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.71-22770C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842979G>T | CA2692462521 | COL5A1 | c.*676G>T (n.*676G>T) n.71-22770C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842981A= | CA1883397325 | COL5A1 | c.*678A= (n.*678A=) n.71-22772T= | |
| 9 | g.134842981A>G | CA1883397327 | COL5A1 | c.*678A>G (n.*678A>G) n.71-22772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842981A>T | CA860893665 | COL5A1 | c.*678A>T (n.*678A>T) n.71-22772T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842983G>A | CA201120585 | COL5A1 | c.*680G>A (n.*680G>A) n.71-22774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842983G>C | CA2786218995 | COL5A1 | c.*680G>C (n.*680G>C) n.71-22774C>G | |
| 9 | g.134842983G= | CA1883397330 | COL5A1 | c.*680G= (n.*680G=) n.71-22774C= | |
| 9 | g.134842984del | CA2720752596 | COL5A1 | c.*681del (n.*681del) n.71-22774del | dbSNP |
| 9 | g.134842984G>T | CA2692462522 | COL5A1 | c.*681G>T (n.*681G>T) n.71-22775C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842986T>C | CA2786218996 | COL5A1 | c.*683T>C (n.*683T>C) n.71-22777A>G | |
| 9 | g.134842989T>C | CA860893669 | COL5A1 | c.*686T>C (n.*686T>C) n.71-22780A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842989T= | CA1883397334 | COL5A1 | c.*686T= (n.*686T=) n.71-22780A= | |
| 9 | g.134842991G>T | CA2692462523 | COL5A1 | c.*688G>T (n.*688G>T) n.71-22782C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842993T>C | CA2692462524 | COL5A1 | c.*690T>C (n.*690T>C) n.71-22784A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842994T>A | CA2692462525 | COL5A1 | c.*691T>A (n.*691T>A) n.71-22785A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842994T>C | CA2692462526 | COL5A1 | c.*691T>C (n.*691T>C) n.71-22785A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842995G>A | CA2692462527 | COL5A1 | c.*692G>A (n.*692G>A) n.71-22786C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842995G>T | CA2692462528 | COL5A1 | c.*692G>T (n.*692G>T) n.71-22786C>A | gnomAD v4 |