Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.134842875_134842888delinsGTTTTAAGTAAATA	CA1883397247	COL5A1	c.572_585delinsGTTTTAAGTAAATA (n.572_585delinsGTTTTAAGTAAATA) n.71-22679_71-22666delinsTATTTACTTAAAAC
9	g.134842879_134842891del	CA860893571	COL5A1	c.576_588del (n.576_588del) n.71-22679_71-22667del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842884A>G	CA2839010184	COL5A1	c.581A>G (n.581A>G) n.71-22675T>C
9	g.134842886A=	CA1883397255	COL5A1	c.583A= (n.583A=) n.71-22677T=
9	g.134842886A>G	CA1129894592	COL5A1	c.583A>G (n.583A>G) n.71-22677T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842887T>C	CA2786218989	COL5A1	c.584T>C (n.584T>C) n.71-22678A>G
9	g.134842887T>G	CA2692462478	COL5A1	c.584T>G (n.584T>G) n.71-22678A>C	gnomAD v4
9	g.134842889T>C	CA591117526	COL5A1	c.586T>C (n.586T>C) n.71-22680A>G	dbSNP gnomAD v2
9	g.134842889T=	CA1883397257	COL5A1	c.586T= (n.586T=) n.71-22680A=
9	g.134842899_134842903del	CA2842073937	COL5A1	c.596_600del (n.596_600del) n.71-22685_71-22681del
9	g.134842891T>C	CA2692462479	COL5A1	c.588T>C (n.588T>C) n.71-22682A>G	gnomAD v4
9	g.134842892G>A	CA10626821	COL5A1	c.589G>A (n.589G>A) n.71-22683C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842892G=	CA1883397258	COL5A1	c.589G= (n.589G=) n.71-22683C=
9	g.134842893T>C	CA201120506	COL5A1	c.590T>C (n.590T>C) n.71-22684A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842893T=	CA1883397261	COL5A1	c.590T= (n.590T=) n.71-22684A=
9	g.134842894A>C	CA2692462480	COL5A1	c.591A>C (n.591A>C) n.71-22685T>G	gnomAD v4
9	g.134842898T>C	CA201120510	COL5A1	c.595T>C (n.595T>C) n.71-22689A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842898T=	CA1883397262	COL5A1	c.595T= (n.595T=) n.71-22689A=
9	g.134842899A=	CA1883397264	COL5A1	c.596A= (n.596A=) n.71-22690T=
9	g.134842899A>G	CA10632916	COL5A1	c.596A>G (n.596A>G) n.71-22690T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842899_134842902delinsATTG	CA1883397265	COL5A1	c.596_599delinsATTG (n.596_599delinsATTG) n.71-22693_71-22690delinsCAAT
9	g.134842902_134842904del	CA591117529	COL5A1	c.599_601del (n.599_601del) n.71-22693_71-22691del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842902G>T	CA2842073939	COL5A1	c.599G>T (n.599G>T) n.71-22693C>A
9	g.134842903T>C	CA201120511	COL5A1	c.600T>C (n.600T>C) n.71-22694A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842903T=	CA1883397267	COL5A1	c.600T= (n.600T=) n.71-22694A=
9	g.134842906T>C	CA201120515	COL5A1	c.603T>C (n.603T>C) n.71-22697A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842906T=	CA1883397268	COL5A1	c.603T= (n.603T=) n.71-22697A=
9	g.134842907A=	CA1883397270	COL5A1	c.604A= (n.604A=) n.71-22698T=
9	g.134842907A>C	CA2692462481	COL5A1	c.604A>C (n.604A>C) n.71-22698T>G	gnomAD v4
9	g.134842907A>G	CA201120521	COL5A1	c.604A>G (n.604A>G) n.71-22698T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842908A>G	CA2692462482	COL5A1	c.605A>G (n.605A>G) n.71-22699T>C	gnomAD v4
9	g.134842910T>C	CA1883397272	COL5A1	c.607T>C (n.607T>C) n.71-22701A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842910T=	CA1883397271	COL5A1	c.607T= (n.607T=) n.71-22701A=
9	g.134842911G>A	CA10633183	COL5A1	c.608G>A (n.608G>A) n.71-22702C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842911G=	CA1883397273	COL5A1	c.608G= (n.608G=) n.71-22702C=
9	g.134842913T=	CA1883397274	COL5A1	c.610T= (n.610T=) n.71-22704A=
9	g.134842914_134842916dup	CA1883397276	COL5A1	c.611_613dup (n.611_613dup) n.71-22707_71-22705dup	dbSNP
9	g.134842915A>G	CA2692462483	COL5A1	c.612A>G (n.612A>G) n.71-22706T>C	gnomAD v4
9	g.134842916G>A	CA2692462484	COL5A1	c.613G>A (n.613G>A) n.71-22707C>T	gnomAD v4
9	g.134842916G=	CA1883397277	COL5A1	c.613G= (n.613G=) n.71-22707C=
9	g.134842916G>T	CA201120540	COL5A1	c.613G>T (n.613G>T) n.71-22707C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842918G>A	CA860893603	COL5A1	c.615G>A (n.615G>A) n.71-22709C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842918G>C	CA2692462485	COL5A1	c.615G>C (n.615G>C) n.71-22709C>G	gnomAD v4
9	g.134842918G=	CA1883397280	COL5A1	c.615G= (n.615G=) n.71-22709C=
9	g.134842921C>A	CA2692462486	COL5A1	c.618C>A (n.618C>A) n.71-22712G>T	gnomAD v4
9	g.134842921C>T	CA2692462487	COL5A1	c.618C>T (n.618C>T) n.71-22712G>A	gnomAD v4
9	g.134842922C=	CA1883397281	COL5A1	c.619C= (n.619C=) n.71-22713G=
9	g.134842922C>T	CA1883397283	COL5A1	c.619C>T (n.619C>T) n.71-22713G>A	dbSNP
9	g.134842923T>C	CA2692462488	COL5A1	c.620T>C (n.620T>C) n.71-22714A>G	gnomAD v4
9	g.134842924G>C	CA2786218990	COL5A1	c.621G>C (n.621G>C) n.71-22715C>G
9	g.134842924G>T	CA2692462489	COL5A1	c.621G>T (n.621G>T) n.71-22715C>A	gnomAD v4
9	g.134842925del	CA2720752458	COL5A1	c.622del (n.622del) n.71-22715del	dbSNP
9	g.134842925G>A	CA2839344335	COL5A1	c.622G>A (n.622G>A) n.71-22716C>T
9	g.134842925G>T	CA2692462490	COL5A1	c.622G>T (n.622G>T) n.71-22716C>A	gnomAD v4
9	g.134842926C>A	CA2692462491	COL5A1	c.623C>A (n.623C>A) n.71-22717G>T	gnomAD v4
9	g.134842926C=	CA1883397284	COL5A1	c.623C= (n.623C=) n.71-22717G=
9	g.134842926C>T	CA1883397285	COL5A1	c.623C>T (n.623C>T) n.71-22717G>A	dbSNP
9	g.134842932_134842935dup	CA2786218991	COL5A1	c.629_632dup (n.629_632dup) n.71-22723_71-22720dup
9	g.134842932A=	CA1883397287	COL5A1	c.629A= (n.629A=) n.71-22723T=
9	g.134842932A>C	CA2786218992	COL5A1	c.629A>C (n.629A>C) n.71-22723T>G
9	g.134842932A>G	CA10633184	COL5A1	c.629A>G (n.629A>G) n.71-22723T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842932_134842937del	CA2692462492	COL5A1	c.629_634del (n.629_634del) n.71-22728_71-22723del	gnomAD v4
9	g.134842933T>C	CA1129894629	COL5A1	c.630T>C (n.630T>C) n.71-22724A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842933T=	CA1883397289	COL5A1	c.630T= (n.630T=) n.71-22724A=
9	g.134842934C>A	CA2692462493	COL5A1	c.631C>A (n.631C>A) n.71-22725G>T	gnomAD v4
9	g.134842935A>C	CA2692462494	COL5A1	c.632A>C (n.632A>C) n.71-22726T>G	gnomAD v4
9	g.134842935A>G	CA2692462495	COL5A1	c.632A>G (n.632A>G) n.71-22726T>C	gnomAD v4
9	g.134842935A>T	CA2786218993	COL5A1	c.632A>T (n.632A>T) n.71-22726T>A
9	g.134842936T>G	CA2692462496	COL5A1	c.633T>G (n.633T>G) n.71-22727A>C	gnomAD v4
9	g.134842937G>A	CA2692462497	COL5A1	c.634G>A (n.634G>A) n.71-22728C>T	gnomAD v4
9	g.134842938C>A	CA2692462498	COL5A1	c.635C>A (n.635C>A) n.71-22729G>T	gnomAD v4
9	g.134842939A>C	CA2692462499	COL5A1	c.636A>C (n.636A>C) n.71-22730T>G	gnomAD v4
9	g.134842939A>G	CA2692462500	COL5A1	c.636A>G (n.636A>G) n.71-22730T>C	gnomAD v4
9	g.134842940C=	CA1883397290	COL5A1	c.637C= (n.637C=) n.71-22731G=
9	g.134842940C>G	CA1883397291	COL5A1	c.637C>G (n.637C>G) n.71-22731G>C	dbSNP
9	g.134842940C>T	CA201120550	COL5A1	c.637C>T (n.637C>T) n.71-22731G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842941G>A	CA201120555	COL5A1	c.638G>A (n.638G>A) n.71-22732C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842941G>C	CA591117534	COL5A1	c.638G>C (n.638G>C) n.71-22732C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842941G=	CA1883397296	COL5A1	c.638G= (n.638G=) n.71-22732C=
9	g.134842941_134842945del	CA2692462501	COL5A1	c.638_642del (n.638_642del) n.71-22736_71-22732del	gnomAD v4
9	g.134842942G>A	CA201120558	COL5A1	c.639G>A (n.639G>A) n.71-22733C>T	dbSNP
9	g.134842942G=	CA1883397298	COL5A1	c.639G= (n.639G=) n.71-22733C=
9	g.134842943A>G	CA2692462502	COL5A1	c.640A>G (n.640A>G) n.71-22734T>C	gnomAD v4
9	g.134842944A=	CA1883397301	COL5A1	c.641A= (n.641A=) n.71-22735T=
9	g.134842944A>G	CA201120562	COL5A1	c.641A>G (n.641A>G) n.71-22735T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842945A>C	CA2692462503	COL5A1	c.642A>C (n.642A>C) n.71-22736T>G	gnomAD v4
9	g.134842945A>G	CA2692462504	COL5A1	c.642A>G (n.642A>G) n.71-22736T>C	gnomAD v4
9	g.134842948del	CA2786218994	COL5A1	c.645del (n.645del) n.71-22737del
9	g.134842947C>A	CA2692462505	COL5A1	c.644C>A (n.644C>A) n.71-22738G>T	gnomAD v4
9	g.134842947C=	CA1883397303	COL5A1	c.644C= (n.644C=) n.71-22738G=
9	g.134842947C>G	CA860893634	COL5A1	c.644C>G (n.644C>G) n.71-22738G>C	dbSNP
9	g.134842949A>G	CA2842073947	COL5A1	c.646A>G (n.646A>G) n.71-22740T>C
9	g.134842949_134842951del	CA2692462506	COL5A1	c.646_648del (n.646_648del) n.71-22742_71-22740del	gnomAD v4
9	g.134842950G>T	CA2692462507	COL5A1	c.647G>T (n.647G>T) n.71-22741C>A	gnomAD v4
9	g.134842951T>C	CA201120566	COL5A1	c.648T>C (n.648T>C) n.71-22742A>G	dbSNP
9	g.134842951T=	CA1883397304	COL5A1	c.648T= (n.648T=) n.71-22742A=
9	g.134842953T>C	CA2692462508	COL5A1	c.650T>C (n.650T>C) n.71-22744A>G	gnomAD v4
9	g.134842954C=	CA1883397306	COL5A1	c.651C= (n.651C=) n.71-22745G=
9	g.134842954C>T	CA1883397307	COL5A1	c.651C>T (n.651C>T) n.71-22745G>A	dbSNP
9	g.134842955A>G	CA2692462509	COL5A1	c.652A>G (n.652A>G) n.71-22746T>C	gnomAD v4
9	g.134842957T>G	CA2692462510	COL5A1	c.654T>G (n.654T>G) n.71-22748A>C	gnomAD v4
9	g.134842958C>T	CA2692462511	COL5A1	c.655C>T (n.655C>T) n.71-22749G>A	gnomAD v4
9	g.134842961A>G	CA2842073949	COL5A1	c.658A>G (n.658A>G) n.71-22752T>C
9	g.134842962C=	CA1883397308	COL5A1	c.659C= (n.659C=) n.71-22753G=
9	g.134842962C>T	CA201120575	COL5A1	c.659C>T (n.659C>T) n.71-22753G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842963G>A	CA10632917	COL5A1	c.660G>A (n.660G>A) n.71-22754C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842963G>C	CA2580893477	COL5A1	c.660G>C (n.660G>C) n.71-22754C>G
9	g.134842963G=	CA1883397310	COL5A1	c.660G= (n.660G=) n.71-22754C=
9	g.134842963G>T	CA2580893478	COL5A1	c.660G>T (n.660G>T) n.71-22754C>A	gnomAD v4
9	g.134842965A>G	CA2692462512	COL5A1	c.662A>G (n.662A>G) n.71-22756T>C	gnomAD v4
9	g.134842966C>A	CA2692462513	COL5A1	c.663C>A (n.663C>A) n.71-22757G>T	gnomAD v4
9	g.134842967A=	CA1883397315	COL5A1	c.664A= (n.664A=) n.71-22758T=
9	g.134842967A>C	CA201120579	COL5A1	c.664A>C (n.664A>C) n.71-22758T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842967A>G	CA201120580	COL5A1	c.664A>G (n.664A>G) n.71-22758T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842968G>C	CA1129894647	COL5A1	c.665G>C (n.665G>C) n.71-22759C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842968G=	CA1883397317	COL5A1	c.665G= (n.665G=) n.71-22759C=
9	g.134842968G>T	CA2692462514	COL5A1	c.665G>T (n.665G>T) n.71-22759C>A	gnomAD v4
9	g.134842969A>G	CA2692462515	COL5A1	c.666A>G (n.666A>G) n.71-22760T>C	gnomAD v4
9	g.134842972G>A	CA591117541	COL5A1	c.669G>A (n.669G>A) n.71-22763C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842972G=	CA1883397319	COL5A1	c.669G= (n.669G=) n.71-22763C=
9	g.134842973G>A	CA201120582	COL5A1	c.670G>A (n.670G>A) n.71-22764C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842973G=	CA1883397320	COL5A1	c.670G= (n.670G=) n.71-22764C=
9	g.134842974G>A	CA2692462516	COL5A1	c.671G>A (n.671G>A) n.71-22765C>T	gnomAD v4
9	g.134842975C>A	CA2692462517	COL5A1	c.672C>A (n.672C>A) n.71-22766G>T	gnomAD v4
9	g.134842975C=	CA1883397323	COL5A1	c.672C= (n.672C=) n.71-22766G=
9	g.134842975C>T	CA591117542	COL5A1	c.672C>T (n.672C>T) n.71-22766G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.134842976G>A	CA591117543	COL5A1	c.673G>A (n.673G>A) n.71-22767C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842976G=	CA1883397324	COL5A1	c.673G= (n.673G=) n.71-22767C=
9	g.134842976G>T	CA2692462518	COL5A1	c.673G>T (n.673G>T) n.71-22767C>A	gnomAD v4
9	g.134842978G>T	CA2692462519	COL5A1	c.675G>T (n.675G>T) n.71-22769C>A	gnomAD v4
9	g.134842979G>A	CA2692462520	COL5A1	c.676G>A (n.676G>A) n.71-22770C>T	gnomAD v4
9	g.134842979G>T	CA2692462521	COL5A1	c.676G>T (n.676G>T) n.71-22770C>A	gnomAD v4
9	g.134842981A=	CA1883397325	COL5A1	c.678A= (n.678A=) n.71-22772T=
9	g.134842981A>G	CA1883397327	COL5A1	c.678A>G (n.678A>G) n.71-22772T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842981A>T	CA860893665	COL5A1	c.678A>T (n.678A>T) n.71-22772T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842983G>A	CA201120585	COL5A1	c.680G>A (n.680G>A) n.71-22774C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842983G>C	CA2786218995	COL5A1	c.680G>C (n.680G>C) n.71-22774C>G
9	g.134842983G=	CA1883397330	COL5A1	c.680G= (n.680G=) n.71-22774C=
9	g.134842984del	CA2720752596	COL5A1	c.681del (n.681del) n.71-22774del	dbSNP

Number of alleles fetched