| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134842844del | CA1883397212 | COL5A1 | c.*541del (n.*541del) n.71-22633del | dbSNP |
| 9 | g.134842843C>A | CA2692462461 | COL5A1 | c.*540C>A (n.*540C>A) n.71-22634G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842843C= | CA1883397215 | COL5A1 | c.*540C= (n.*540C=) n.71-22634G= | |
| 9 | g.134842843C>T | CA860893528 | COL5A1 | c.*540C>T (n.*540C>T) n.71-22634G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842844C>A | CA2692462462 | COL5A1 | c.*541C>A (n.*541C>A) n.71-22635G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842844C= | CA1883397216 | COL5A1 | c.*541C= (n.*541C=) n.71-22635G= | |
| 9 | g.134842844C>G | CA2786218985 | COL5A1 | c.*541C>G (n.*541C>G) n.71-22635G>C | |
| 9 | g.134842844C>T | CA201120458 | COL5A1 | c.*541C>T (n.*541C>T) n.71-22635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842845G>A | CA201120472 | COL5A1 | c.*542G>A (n.*542G>A) n.71-22636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842845G>C | CA2692462464 | COL5A1 | c.*542G>C (n.*542G>C) n.71-22636C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842845G= | CA1883397219 | COL5A1 | c.*542G= (n.*542G=) n.71-22636C= | |
| 9 | g.134842845G>T | CA2692462463 | COL5A1 | c.*542G>T (n.*542G>T) n.71-22636C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842847T>A | CA2786218986 | COL5A1 | c.*544T>A (n.*544T>A) n.71-22638A>T | |
| 9 | g.134842847T>C | CA1883397222 | COL5A1 | c.*544T>C (n.*544T>C) n.71-22638A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842847T= | CA1883397220 | COL5A1 | c.*544T= (n.*544T=) n.71-22638A= | |
| 9 | g.134842848G>A | CA2692462466 | COL5A1 | c.*545G>A (n.*545G>A) n.71-22639C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842848G>T | CA2692462465 | COL5A1 | c.*545G>T (n.*545G>T) n.71-22639C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842849G>A | CA860893537 | COL5A1 | c.*546G>A (n.*546G>A) n.71-22640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842849G= | CA1883397223 | COL5A1 | c.*546G= (n.*546G=) n.71-22640C= | |
| 9 | g.134842853A= | CA1883397224 | COL5A1 | c.*550A= (n.*550A=) n.71-22644T= | |
| 9 | g.134842853A>G | CA1129894574 | COL5A1 | c.*550A>G (n.*550A>G) n.71-22644T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842854A>C | CA2692462467 | COL5A1 | c.*551A>C (n.*551A>C) n.71-22645T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842856G>A | CA201120485 | COL5A1 | c.*553G>A (n.*553G>A) n.71-22647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842856G>C | CA1883397227 | COL5A1 | c.*553G>C (n.*553G>C) n.71-22647C>G | dbSNP |
| 9 | g.134842856G= | CA1883397225 | COL5A1 | c.*553G= (n.*553G=) n.71-22647C= | |
| 9 | g.134842856G>T | CA2692462468 | COL5A1 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.71-22647C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842859G>A | CA2692462469 | COL5A1 | c.*556G>A (n.*556G>A) n.71-22650C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842859G>T | CA2692462470 | COL5A1 | c.*556G>T (n.*556G>T) n.71-22650C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842860C= | CA1883397228 | COL5A1 | c.*557C= (n.*557C=) n.71-22651G= | |
| 9 | g.134842861T>C | CA2692462471 | COL5A1 | c.*558T>C (n.*558T>C) n.71-22652A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842861T= | CA1883397229 | COL5A1 | c.*558T= (n.*558T=) n.71-22652A= | |
| 9 | g.134842863_134842867dup | CA1129894577 | COL5A1 | c.*560_*564dup (n.*560_*564dup) n.71-22656_71-22652dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842863_134842866dup | CA1883397230 | COL5A1 | c.*560_*563dup (n.*560_*563dup) n.71-22656_71-22653dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842864T>C | CA591117523 | COL5A1 | c.*561T>C (n.*561T>C) n.71-22655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842864T= | CA1883397232 | COL5A1 | c.*561T= (n.*561T=) n.71-22655A= | |
| 9 | g.134842865G>A | CA1883397234 | COL5A1 | c.*562G>A (n.*562G>A) n.71-22656C>T | dbSNP |
| 9 | g.134842865G= | CA1883397233 | COL5A1 | c.*562G= (n.*562G=) n.71-22656C= | |
| 9 | g.134842866T>A | CA2692462472 | COL5A1 | c.*563T>A (n.*563T>A) n.71-22657A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842866T>C | CA860893559 | COL5A1 | c.*563T>C (n.*563T>C) n.71-22657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842866T= | CA1883397235 | COL5A1 | c.*563T= (n.*563T=) n.71-22657A= | |
| 9 | g.134842867T>A | CA1883397239 | COL5A1 | c.*564T>A (n.*564T>A) n.71-22658A>T | dbSNP |
| 9 | g.134842867T= | CA1883397238 | COL5A1 | c.*564T= (n.*564T=) n.71-22658A= | |
| 9 | g.134842869T= | CA1883397241 | COL5A1 | c.*566T= (n.*566T=) n.71-22660A= | |
| 9 | g.134842869_134842870insAAGTGAGTTTTA | CA201120489 | COL5A1 | c.*566_*567insAAGTGAGTTTTA (n.*566_*567insAAGTGAGTTTTA) n.71-22661_71-22660insTAAAACTCACTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842873G>C | CA1883397245 | COL5A1 | c.*570G>C (n.*570G>C) n.71-22664C>G | dbSNP |
| 9 | g.134842873G= | CA1883397243 | COL5A1 | c.*570G= (n.*570G=) n.71-22664C= | |
| 9 | g.134842873G>T | CA2692462473 | COL5A1 | c.*570G>T (n.*570G>T) n.71-22664C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842875G>A | CA2692462474 | COL5A1 | c.*572G>A (n.*572G>A) n.71-22666C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842875_134842888delinsGTTTTAAGTAAATA | CA1883397247 | COL5A1 | c.*572_*585delinsGTTTTAAGTAAATA (n.*572_*585delinsGTTTTAAGTAAATA) n.71-22679_71-22666delinsTATTTACTTAAAAC | |
| 9 | g.134842875_134842876insAA | CA2786218988 | COL5A1 | c.*572_*573insAA (n.*572_*573insAA) n.71-22667_71-22666insTT | |
| 9 | g.134842879_134842891del | CA860893571 | COL5A1 | c.*576_*588del (n.*576_*588del) n.71-22679_71-22667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842878T>C | CA860893573 | COL5A1 | c.*575T>C (n.*575T>C) n.71-22669A>G | dbSNP |
| 9 | g.134842878T= | CA1883397249 | COL5A1 | c.*575T= (n.*575T=) n.71-22669A= | |
| 9 | g.134842879T>C | CA1883397251 | COL5A1 | c.*576T>C (n.*576T>C) n.71-22670A>G | dbSNP |
| 9 | g.134842879T>G | CA2692462475 | COL5A1 | c.*576T>G (n.*576T>G) n.71-22670A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842879T= | CA1883397250 | COL5A1 | c.*576T= (n.*576T=) n.71-22670A= | |
| 9 | g.134842880A>G | CA2692462476 | COL5A1 | c.*577A>G (n.*577A>G) n.71-22671T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842881A= | CA1883397254 | COL5A1 | c.*578A= (n.*578A=) n.71-22672T= | |
| 9 | g.134842881A>T | CA1129894583 | COL5A1 | c.*578A>T (n.*578A>T) n.71-22672T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842882G>T | CA2692462477 | COL5A1 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.71-22673C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842886A= | CA1883397255 | COL5A1 | c.*583A= (n.*583A=) n.71-22677T= | |
| 9 | g.134842886A>G | CA1129894592 | COL5A1 | c.*583A>G (n.*583A>G) n.71-22677T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842887T>C | CA2786218989 | COL5A1 | c.*584T>C (n.*584T>C) n.71-22678A>G | |
| 9 | g.134842887T>G | CA2692462478 | COL5A1 | c.*584T>G (n.*584T>G) n.71-22678A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842889T>C | CA591117526 | COL5A1 | c.*586T>C (n.*586T>C) n.71-22680A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134842889T= | CA1883397257 | COL5A1 | c.*586T= (n.*586T=) n.71-22680A= | |
| 9 | g.134842891T>C | CA2692462479 | COL5A1 | c.*588T>C (n.*588T>C) n.71-22682A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842892G>A | CA10626821 | COL5A1 | c.*589G>A (n.*589G>A) n.71-22683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842892G= | CA1883397258 | COL5A1 | c.*589G= (n.*589G=) n.71-22683C= | |
| 9 | g.134842893T>C | CA201120506 | COL5A1 | c.*590T>C (n.*590T>C) n.71-22684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842893T= | CA1883397261 | COL5A1 | c.*590T= (n.*590T=) n.71-22684A= | |
| 9 | g.134842894A>C | CA2692462480 | COL5A1 | c.*591A>C (n.*591A>C) n.71-22685T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842898T>C | CA201120510 | COL5A1 | c.*595T>C (n.*595T>C) n.71-22689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842898T= | CA1883397262 | COL5A1 | c.*595T= (n.*595T=) n.71-22689A= | |
| 9 | g.134842899A= | CA1883397264 | COL5A1 | c.*596A= (n.*596A=) n.71-22690T= | |
| 9 | g.134842899A>G | CA10632916 | COL5A1 | c.*596A>G (n.*596A>G) n.71-22690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842899_134842902delinsATTG | CA1883397265 | COL5A1 | c.*596_*599delinsATTG (n.*596_*599delinsATTG) n.71-22693_71-22690delinsCAAT | |
| 9 | g.134842902_134842904del | CA591117529 | COL5A1 | c.*599_*601del (n.*599_*601del) n.71-22693_71-22691del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842903T>C | CA201120511 | COL5A1 | c.*600T>C (n.*600T>C) n.71-22694A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842903T= | CA1883397267 | COL5A1 | c.*600T= (n.*600T=) n.71-22694A= | |
| 9 | g.134842906T>C | CA201120515 | COL5A1 | c.*603T>C (n.*603T>C) n.71-22697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842906T= | CA1883397268 | COL5A1 | c.*603T= (n.*603T=) n.71-22697A= | |
| 9 | g.134842907A= | CA1883397270 | COL5A1 | c.*604A= (n.*604A=) n.71-22698T= | |
| 9 | g.134842907A>C | CA2692462481 | COL5A1 | c.*604A>C (n.*604A>C) n.71-22698T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842907A>G | CA201120521 | COL5A1 | c.*604A>G (n.*604A>G) n.71-22698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842908A>G | CA2692462482 | COL5A1 | c.*605A>G (n.*605A>G) n.71-22699T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842910T>C | CA1883397272 | COL5A1 | c.*607T>C (n.*607T>C) n.71-22701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842910T= | CA1883397271 | COL5A1 | c.*607T= (n.*607T=) n.71-22701A= | |
| 9 | g.134842911G>A | CA10633183 | COL5A1 | c.*608G>A (n.*608G>A) n.71-22702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842911G= | CA1883397273 | COL5A1 | c.*608G= (n.*608G=) n.71-22702C= | |
| 9 | g.134842913T= | CA1883397274 | COL5A1 | c.*610T= (n.*610T=) n.71-22704A= | |
| 9 | g.134842914_134842916dup | CA1883397276 | COL5A1 | c.*611_*613dup (n.*611_*613dup) n.71-22707_71-22705dup | dbSNP |
| 9 | g.134842915A>G | CA2692462483 | COL5A1 | c.*612A>G (n.*612A>G) n.71-22706T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842916G>A | CA2692462484 | COL5A1 | c.*613G>A (n.*613G>A) n.71-22707C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842916G= | CA1883397277 | COL5A1 | c.*613G= (n.*613G=) n.71-22707C= | |
| 9 | g.134842916G>T | CA201120540 | COL5A1 | c.*613G>T (n.*613G>T) n.71-22707C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842918G>A | CA860893603 | COL5A1 | c.*615G>A (n.*615G>A) n.71-22709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842918G>C | CA2692462485 | COL5A1 | c.*615G>C (n.*615G>C) n.71-22709C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842918G= | CA1883397280 | COL5A1 | c.*615G= (n.*615G=) n.71-22709C= | |
| 9 | g.134842921C>A | CA2692462486 | COL5A1 | c.*618C>A (n.*618C>A) n.71-22712G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842921C>T | CA2692462487 | COL5A1 | c.*618C>T (n.*618C>T) n.71-22712G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842922C= | CA1883397281 | COL5A1 | c.*619C= (n.*619C=) n.71-22713G= | |
| 9 | g.134842922C>T | CA1883397283 | COL5A1 | c.*619C>T (n.*619C>T) n.71-22713G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842923T>C | CA2692462488 | COL5A1 | c.*620T>C (n.*620T>C) n.71-22714A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842924G>C | CA2786218990 | COL5A1 | c.*621G>C (n.*621G>C) n.71-22715C>G | |
| 9 | g.134842924G>T | CA2692462489 | COL5A1 | c.*621G>T (n.*621G>T) n.71-22715C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842925del | CA2720752458 | COL5A1 | c.*622del (n.*622del) n.71-22715del | dbSNP |
| 9 | g.134842925G>T | CA2692462490 | COL5A1 | c.*622G>T (n.*622G>T) n.71-22716C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842926C>A | CA2692462491 | COL5A1 | c.*623C>A (n.*623C>A) n.71-22717G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842926C= | CA1883397284 | COL5A1 | c.*623C= (n.*623C=) n.71-22717G= | |
| 9 | g.134842926C>T | CA1883397285 | COL5A1 | c.*623C>T (n.*623C>T) n.71-22717G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842932_134842935dup | CA2786218991 | COL5A1 | c.*629_*632dup (n.*629_*632dup) n.71-22723_71-22720dup | |
| 9 | g.134842932A= | CA1883397287 | COL5A1 | c.*629A= (n.*629A=) n.71-22723T= | |
| 9 | g.134842932A>C | CA2786218992 | COL5A1 | c.*629A>C (n.*629A>C) n.71-22723T>G | |
| 9 | g.134842932A>G | CA10633184 | COL5A1 | c.*629A>G (n.*629A>G) n.71-22723T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842932_134842937del | CA2692462492 | COL5A1 | c.*629_*634del (n.*629_*634del) n.71-22728_71-22723del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842933T>C | CA1129894629 | COL5A1 | c.*630T>C (n.*630T>C) n.71-22724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842933T= | CA1883397289 | COL5A1 | c.*630T= (n.*630T=) n.71-22724A= | |
| 9 | g.134842934C>A | CA2692462493 | COL5A1 | c.*631C>A (n.*631C>A) n.71-22725G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842935A>C | CA2692462494 | COL5A1 | c.*632A>C (n.*632A>C) n.71-22726T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842935A>G | CA2692462495 | COL5A1 | c.*632A>G (n.*632A>G) n.71-22726T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842935A>T | CA2786218993 | COL5A1 | c.*632A>T (n.*632A>T) n.71-22726T>A | |
| 9 | g.134842936T>G | CA2692462496 | COL5A1 | c.*633T>G (n.*633T>G) n.71-22727A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842937G>A | CA2692462497 | COL5A1 | c.*634G>A (n.*634G>A) n.71-22728C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842938C>A | CA2692462498 | COL5A1 | c.*635C>A (n.*635C>A) n.71-22729G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842939A>C | CA2692462499 | COL5A1 | c.*636A>C (n.*636A>C) n.71-22730T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842939A>G | CA2692462500 | COL5A1 | c.*636A>G (n.*636A>G) n.71-22730T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842940C= | CA1883397290 | COL5A1 | c.*637C= (n.*637C=) n.71-22731G= | |
| 9 | g.134842940C>G | CA1883397291 | COL5A1 | c.*637C>G (n.*637C>G) n.71-22731G>C | dbSNP |
| 9 | g.134842940C>T | CA201120550 | COL5A1 | c.*637C>T (n.*637C>T) n.71-22731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842941G>A | CA201120555 | COL5A1 | c.*638G>A (n.*638G>A) n.71-22732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842941G>C | CA591117534 | COL5A1 | c.*638G>C (n.*638G>C) n.71-22732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842941G= | CA1883397296 | COL5A1 | c.*638G= (n.*638G=) n.71-22732C= | |
| 9 | g.134842941_134842945del | CA2692462501 | COL5A1 | c.*638_*642del (n.*638_*642del) n.71-22736_71-22732del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842942G>A | CA201120558 | COL5A1 | c.*639G>A (n.*639G>A) n.71-22733C>T | dbSNP |
| 9 | g.134842942G= | CA1883397298 | COL5A1 | c.*639G= (n.*639G=) n.71-22733C= | |
| 9 | g.134842943A>G | CA2692462502 | COL5A1 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.71-22734T>C | gnomAD v4 |