| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134842802C>A | CA2692462434 | COL5A1 | c.*499C>A (n.*499C>A) n.71-22593G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842802C= | CA1883397190 | COL5A1 | c.*499C= (n.*499C=) n.71-22593G= | |
| 9 | g.134842802C>G | CA2692462435 | COL5A1 | c.*499C>G (n.*499C>G) n.71-22593G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842802C>T | CA201120439 | COL5A1 | c.*499C>T (n.*499C>T) n.71-22593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842803G>A | CA860893514 | COL5A1 | c.*500G>A (n.*500G>A) n.71-22594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842803G>C | CA201120441 | COL5A1 | c.*500G>C (n.*500G>C) n.71-22594C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842803G= | CA1883397192 | COL5A1 | c.*500G= (n.*500G=) n.71-22594C= | |
| 9 | g.134842804A= | CA1883397194 | COL5A1 | c.*501A= (n.*501A=) n.71-22595T= | |
| 9 | g.134842804A>C | CA2692462436 | COL5A1 | c.*501A>C (n.*501A>C) n.71-22595T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842804A>G | CA1883397195 | COL5A1 | c.*501A>G (n.*501A>G) n.71-22595T>C | dbSNP |
| 9 | g.134842805T>G | CA2692462437 | COL5A1 | c.*502T>G (n.*502T>G) n.71-22596A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842807C>A | CA2692462438 | COL5A1 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.71-22598G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842808A>C | CA2692462439 | COL5A1 | c.*505A>C (n.*505A>C) n.71-22599T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842810T>A | CA2786218984 | COL5A1 | c.*507T>A (n.*507T>A) n.71-22601A>T | |
| 9 | g.134842811T>C | CA1883397197 | COL5A1 | c.*508T>C (n.*508T>C) n.71-22602A>G | dbSNP |
| 9 | g.134842811T>G | CA2692462440 | COL5A1 | c.*508T>G (n.*508T>G) n.71-22602A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842811T= | CA1883397196 | COL5A1 | c.*508T= (n.*508T=) n.71-22602A= | |
| 9 | g.134842812A>G | CA2692462441 | COL5A1 | c.*509A>G (n.*509A>G) n.71-22603T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842813G>T | CA2692462442 | COL5A1 | c.*510G>T (n.*510G>T) n.71-22604C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842815G>A | CA2692462443 | COL5A1 | c.*512G>A (n.*512G>A) n.71-22606C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842815G>T | CA2692462444 | COL5A1 | c.*512G>T (n.*512G>T) n.71-22606C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842816del | CA2720752375 | COL5A1 | c.*513del (n.*513del) n.71-22606del | dbSNP |
| 9 | g.134842816G>A | CA2692462445 | COL5A1 | c.*513G>A (n.*513G>A) n.71-22607C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842816G>T | CA2692462446 | COL5A1 | c.*513G>T (n.*513G>T) n.71-22607C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842817C>A | CA2692462447 | COL5A1 | c.*514C>A (n.*514C>A) n.71-22608G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842819A= | CA1883397198 | COL5A1 | c.*516A= (n.*516A=) n.71-22610T= | |
| 9 | g.134842819A>G | CA860893521 | COL5A1 | c.*516A>G (n.*516A>G) n.71-22610T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842819A>T | CA2692462448 | COL5A1 | c.*516A>T (n.*516A>T) n.71-22610T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842821A>C | CA2692462449 | COL5A1 | c.*518A>C (n.*518A>C) n.71-22612T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842822T>C | CA1883397200 | COL5A1 | c.*519T>C (n.*519T>C) n.71-22613A>G | dbSNP |
| 9 | g.134842822T>G | CA2692462450 | COL5A1 | c.*519T>G (n.*519T>G) n.71-22613A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842822T= | CA1883397199 | COL5A1 | c.*519T= (n.*519T=) n.71-22613A= | |
| 9 | g.134842823G>A | CA1129894551 | COL5A1 | c.*520G>A (n.*520G>A) n.71-22614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842823G= | CA1883397201 | COL5A1 | c.*520G= (n.*520G=) n.71-22614C= | |
| 9 | g.134842823G>T | CA2692462451 | COL5A1 | c.*520G>T (n.*520G>T) n.71-22614C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842825C= | CA1883397202 | COL5A1 | c.*522C= (n.*522C=) n.71-22616G= | |
| 9 | g.134842825C>T | CA591117408 | COL5A1 | c.*522C>T (n.*522C>T) n.71-22616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842829C>A | CA2692462452 | COL5A1 | c.*526C>A (n.*526C>A) n.71-22620G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842830T>C | CA591117409 | COL5A1 | c.*527T>C (n.*527T>C) n.71-22621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842830T= | CA1883397204 | COL5A1 | c.*527T= (n.*527T=) n.71-22621A= | |
| 9 | g.134842831G>A | CA1883397206 | COL5A1 | c.*528G>A (n.*528G>A) n.71-22622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842831G= | CA1883397205 | COL5A1 | c.*528G= (n.*528G=) n.71-22622C= | |
| 9 | g.134842831G>T | CA1883397207 | COL5A1 | c.*528G>T (n.*528G>T) n.71-22622C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842832C>A | CA2692462453 | COL5A1 | c.*529C>A (n.*529C>A) n.71-22623G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842832C>T | CA2692462454 | COL5A1 | c.*529C>T (n.*529C>T) n.71-22623G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842833A>C | CA2692462455 | COL5A1 | c.*530A>C (n.*530A>C) n.71-22624T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842834G>T | CA2692462456 | COL5A1 | c.*531G>T (n.*531G>T) n.71-22625C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842835G>A | CA1129894562 | COL5A1 | c.*532G>A (n.*532G>A) n.71-22626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842835G= | CA1883397208 | COL5A1 | c.*532G= (n.*532G=) n.71-22626C= | |
| 9 | g.134842837G>A | CA2603696077 | COL5A1 | c.*534G>A (n.*534G>A) n.71-22628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842837G>T | CA2692462457 | COL5A1 | c.*534G>T (n.*534G>T) n.71-22628C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842838C>A | CA2692462458 | COL5A1 | c.*535C>A (n.*535C>A) n.71-22629G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842838C>T | CA2692462459 | COL5A1 | c.*535C>T (n.*535C>T) n.71-22629G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842840T>G | CA1129894565 | COL5A1 | c.*537T>G (n.*537T>G) n.71-22631A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842840T= | CA1883397210 | COL5A1 | c.*537T= (n.*537T=) n.71-22631A= | |
| 9 | g.134842841_134842842delinsTC | CA1883397211 | COL5A1 | c.*538_*539delinsTC (n.*538_*539delinsTC) n.71-22633_71-22632delinsGA | |
| 9 | g.134842842C>A | CA2692462460 | COL5A1 | c.*539C>A (n.*539C>A) n.71-22633G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842842C= | CA1883397213 | COL5A1 | c.*539C= (n.*539C=) n.71-22633G= | |
| 9 | g.134842842C>T | CA591117410 | COL5A1 | c.*539C>T (n.*539C>T) n.71-22633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842844del | CA1883397212 | COL5A1 | c.*541del (n.*541del) n.71-22633del | dbSNP |
| 9 | g.134842843C>A | CA2692462461 | COL5A1 | c.*540C>A (n.*540C>A) n.71-22634G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842843C= | CA1883397215 | COL5A1 | c.*540C= (n.*540C=) n.71-22634G= | |
| 9 | g.134842843C>T | CA860893528 | COL5A1 | c.*540C>T (n.*540C>T) n.71-22634G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842844C>A | CA2692462462 | COL5A1 | c.*541C>A (n.*541C>A) n.71-22635G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842844C= | CA1883397216 | COL5A1 | c.*541C= (n.*541C=) n.71-22635G= | |
| 9 | g.134842844C>G | CA2786218985 | COL5A1 | c.*541C>G (n.*541C>G) n.71-22635G>C | |
| 9 | g.134842844C>T | CA201120458 | COL5A1 | c.*541C>T (n.*541C>T) n.71-22635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842845G>A | CA201120472 | COL5A1 | c.*542G>A (n.*542G>A) n.71-22636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842845G>C | CA2692462464 | COL5A1 | c.*542G>C (n.*542G>C) n.71-22636C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842845G= | CA1883397219 | COL5A1 | c.*542G= (n.*542G=) n.71-22636C= | |
| 9 | g.134842845G>T | CA2692462463 | COL5A1 | c.*542G>T (n.*542G>T) n.71-22636C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842847T>A | CA2786218986 | COL5A1 | c.*544T>A (n.*544T>A) n.71-22638A>T | |
| 9 | g.134842847T>C | CA1883397222 | COL5A1 | c.*544T>C (n.*544T>C) n.71-22638A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842847T= | CA1883397220 | COL5A1 | c.*544T= (n.*544T=) n.71-22638A= | |
| 9 | g.134842848G>A | CA2692462466 | COL5A1 | c.*545G>A (n.*545G>A) n.71-22639C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842848G>T | CA2692462465 | COL5A1 | c.*545G>T (n.*545G>T) n.71-22639C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842849G>A | CA860893537 | COL5A1 | c.*546G>A (n.*546G>A) n.71-22640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842849G= | CA1883397223 | COL5A1 | c.*546G= (n.*546G=) n.71-22640C= | |
| 9 | g.134842853A= | CA1883397224 | COL5A1 | c.*550A= (n.*550A=) n.71-22644T= | |
| 9 | g.134842853A>G | CA1129894574 | COL5A1 | c.*550A>G (n.*550A>G) n.71-22644T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842854A>C | CA2692462467 | COL5A1 | c.*551A>C (n.*551A>C) n.71-22645T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842856G>A | CA201120485 | COL5A1 | c.*553G>A (n.*553G>A) n.71-22647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842856G>C | CA1883397227 | COL5A1 | c.*553G>C (n.*553G>C) n.71-22647C>G | dbSNP |
| 9 | g.134842856G= | CA1883397225 | COL5A1 | c.*553G= (n.*553G=) n.71-22647C= | |
| 9 | g.134842856G>T | CA2692462468 | COL5A1 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.71-22647C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842859G>A | CA2692462469 | COL5A1 | c.*556G>A (n.*556G>A) n.71-22650C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842859G>T | CA2692462470 | COL5A1 | c.*556G>T (n.*556G>T) n.71-22650C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842860C= | CA1883397228 | COL5A1 | c.*557C= (n.*557C=) n.71-22651G= | |
| 9 | g.134842861T>C | CA2692462471 | COL5A1 | c.*558T>C (n.*558T>C) n.71-22652A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842861T= | CA1883397229 | COL5A1 | c.*558T= (n.*558T=) n.71-22652A= | |
| 9 | g.134842863_134842867dup | CA1129894577 | COL5A1 | c.*560_*564dup (n.*560_*564dup) n.71-22656_71-22652dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842863_134842866dup | CA1883397230 | COL5A1 | c.*560_*563dup (n.*560_*563dup) n.71-22656_71-22653dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842864T>C | CA591117523 | COL5A1 | c.*561T>C (n.*561T>C) n.71-22655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842864T= | CA1883397232 | COL5A1 | c.*561T= (n.*561T=) n.71-22655A= | |
| 9 | g.134842865G>A | CA1883397234 | COL5A1 | c.*562G>A (n.*562G>A) n.71-22656C>T | dbSNP |
| 9 | g.134842865G= | CA1883397233 | COL5A1 | c.*562G= (n.*562G=) n.71-22656C= | |
| 9 | g.134842866T>A | CA2692462472 | COL5A1 | c.*563T>A (n.*563T>A) n.71-22657A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842866T>C | CA860893559 | COL5A1 | c.*563T>C (n.*563T>C) n.71-22657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842866T= | CA1883397235 | COL5A1 | c.*563T= (n.*563T=) n.71-22657A= | |
| 9 | g.134842867T>A | CA1883397239 | COL5A1 | c.*564T>A (n.*564T>A) n.71-22658A>T | dbSNP |
| 9 | g.134842867T= | CA1883397238 | COL5A1 | c.*564T= (n.*564T=) n.71-22658A= | |
| 9 | g.134842869T= | CA1883397241 | COL5A1 | c.*566T= (n.*566T=) n.71-22660A= | |
| 9 | g.134842869_134842870insAAGTGAGTTTTA | CA201120489 | COL5A1 | c.*566_*567insAAGTGAGTTTTA (n.*566_*567insAAGTGAGTTTTA) n.71-22661_71-22660insTAAAACTCACTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842873G>C | CA1883397245 | COL5A1 | c.*570G>C (n.*570G>C) n.71-22664C>G | dbSNP |
| 9 | g.134842873G= | CA1883397243 | COL5A1 | c.*570G= (n.*570G=) n.71-22664C= | |
| 9 | g.134842873G>T | CA2692462473 | COL5A1 | c.*570G>T (n.*570G>T) n.71-22664C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842875G>A | CA2692462474 | COL5A1 | c.*572G>A (n.*572G>A) n.71-22666C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842875_134842888delinsGTTTTAAGTAAATA | CA1883397247 | COL5A1 | c.*572_*585delinsGTTTTAAGTAAATA (n.*572_*585delinsGTTTTAAGTAAATA) n.71-22679_71-22666delinsTATTTACTTAAAAC | |
| 9 | g.134842875_134842876insAA | CA2786218988 | COL5A1 | c.*572_*573insAA (n.*572_*573insAA) n.71-22667_71-22666insTT | |
| 9 | g.134842879_134842891del | CA860893571 | COL5A1 | c.*576_*588del (n.*576_*588del) n.71-22679_71-22667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842878T>C | CA860893573 | COL5A1 | c.*575T>C (n.*575T>C) n.71-22669A>G | dbSNP |
| 9 | g.134842878T= | CA1883397249 | COL5A1 | c.*575T= (n.*575T=) n.71-22669A= | |
| 9 | g.134842879T>C | CA1883397251 | COL5A1 | c.*576T>C (n.*576T>C) n.71-22670A>G | dbSNP |
| 9 | g.134842879T>G | CA2692462475 | COL5A1 | c.*576T>G (n.*576T>G) n.71-22670A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842879T= | CA1883397250 | COL5A1 | c.*576T= (n.*576T=) n.71-22670A= | |
| 9 | g.134842880A>G | CA2692462476 | COL5A1 | c.*577A>G (n.*577A>G) n.71-22671T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842881A= | CA1883397254 | COL5A1 | c.*578A= (n.*578A=) n.71-22672T= | |
| 9 | g.134842881A>T | CA1129894583 | COL5A1 | c.*578A>T (n.*578A>T) n.71-22672T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842882G>T | CA2692462477 | COL5A1 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.71-22673C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842886A= | CA1883397255 | COL5A1 | c.*583A= (n.*583A=) n.71-22677T= | |
| 9 | g.134842886A>G | CA1129894592 | COL5A1 | c.*583A>G (n.*583A>G) n.71-22677T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842887T>C | CA2786218989 | COL5A1 | c.*584T>C (n.*584T>C) n.71-22678A>G | |
| 9 | g.134842887T>G | CA2692462478 | COL5A1 | c.*584T>G (n.*584T>G) n.71-22678A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842889T>C | CA591117526 | COL5A1 | c.*586T>C (n.*586T>C) n.71-22680A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134842889T= | CA1883397257 | COL5A1 | c.*586T= (n.*586T=) n.71-22680A= | |
| 9 | g.134842891T>C | CA2692462479 | COL5A1 | c.*588T>C (n.*588T>C) n.71-22682A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842892G>A | CA10626821 | COL5A1 | c.*589G>A (n.*589G>A) n.71-22683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842892G= | CA1883397258 | COL5A1 | c.*589G= (n.*589G=) n.71-22683C= | |
| 9 | g.134842893T>C | CA201120506 | COL5A1 | c.*590T>C (n.*590T>C) n.71-22684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842893T= | CA1883397261 | COL5A1 | c.*590T= (n.*590T=) n.71-22684A= | |
| 9 | g.134842894A>C | CA2692462480 | COL5A1 | c.*591A>C (n.*591A>C) n.71-22685T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842898T>C | CA201120510 | COL5A1 | c.*595T>C (n.*595T>C) n.71-22689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842898T= | CA1883397262 | COL5A1 | c.*595T= (n.*595T=) n.71-22689A= | |
| 9 | g.134842899A= | CA1883397264 | COL5A1 | c.*596A= (n.*596A=) n.71-22690T= | |
| 9 | g.134842899A>G | CA10632916 | COL5A1 | c.*596A>G (n.*596A>G) n.71-22690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842899_134842902delinsATTG | CA1883397265 | COL5A1 | c.*596_*599delinsATTG (n.*596_*599delinsATTG) n.71-22693_71-22690delinsCAAT | |
| 9 | g.134842902_134842904del | CA591117529 | COL5A1 | c.*599_*601del (n.*599_*601del) n.71-22693_71-22691del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |