Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134842262A>C | CA375462048 | COL5A1 | c.5476A>C (p.Lys1826Gln) n.71-22053T>G | ClinVar |
9 | g.134842262A>G | CA375462050 | COL5A1 | c.5476A>G (p.Lys1826Glu) n.71-22053T>C | |
9 | g.134842262A>T | CA375462052 | COL5A1 | c.5476A>T (p.Lys1826Ter) n.71-22053T>A | |
9 | g.134842263A>C | CA375462056 | COL5A1 | c.5477A>C (p.Lys1826Thr) n.71-22054T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842263A>G | CA375462054 | COL5A1 | c.5477A>G (p.Lys1826Arg) n.71-22054T>C | |
9 | g.134842263A>T | CA375462053 | COL5A1 | c.5477A>T (p.Lys1826Ile) n.71-22054T>A | |
9 | g.134842264A>C | CA375462058 | COL5A1 | c.5478A>C (p.Lys1826Asn) n.71-22055T>G | |
9 | g.134842264A>G | CA467668284 | COL5A1 | c.5478A>G (p.Lys1826=) n.71-22055T>C | |
9 | g.134842264A>T | CA375462060 | COL5A1 | c.5478A>T (p.Lys1826Asn) n.71-22055T>A | |
9 | g.134842265T>A | CA375462061 | COL5A1 | c.5479T>A (p.Phe1827Ile) n.71-22056A>T | |
9 | g.134842265T>C | CA375462063 | COL5A1 | c.5479T>C (p.Phe1827Leu) n.71-22056A>G | |
9 | g.134842265T>G | CA375462065 | COL5A1 | c.5479T>G (p.Phe1827Val) n.71-22056A>C | |
9 | g.134842266T>A | CA375462066 | COL5A1 | c.5480T>A (p.Phe1827Tyr) n.71-22057A>T | |
9 | g.134842266T>C | CA375462067 | COL5A1 | c.5480T>C (p.Phe1827Ser) n.71-22057A>G | |
9 | g.134842266T>G | CA375462069 | COL5A1 | c.5480T>G (p.Phe1827Cys) n.71-22057A>C | |
9 | g.134842267T>A | CA375462072 | COL5A1 | c.5481T>A (p.Phe1827Leu) n.71-22058A>T | |
9 | g.134842267T>C | CA467668286 | COL5A1 | c.5481T>C (p.Phe1827=) n.71-22058A>G | |
9 | g.134842267T>G | CA375462071 | COL5A1 | c.5481T>G (p.Phe1827Leu) n.71-22058A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842268G>A | CA375462073 | COL5A1 | c.5482G>A (p.Gly1828Arg) n.71-22059C>T | |
9 | g.134842268G>C | CA375462074 | COL5A1 | c.5482G>C (p.Gly1828Arg) n.71-22059C>G | |
9 | g.134842268G>T | CA375462075 | COL5A1 | c.5482G>T (p.Gly1828Ter) n.71-22059C>A | |
9 | g.134842269G>A | CA375462077 | COL5A1 | c.5483G>A (p.Gly1828Glu) n.71-22060C>T | |
9 | g.134842269G>C | CA375462078 | COL5A1 | c.5483G>C (p.Gly1828Ala) n.71-22060C>G | |
9 | g.134842269G= | CA1883396660 | COL5A1 | c.5483G= (p.Gly1828=) n.71-22060C= | |
9 | g.134842269G>T | CA375462080 | COL5A1 | c.5483G>T (p.Gly1828Val) n.71-22060C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842270A>C | CA467668290 | COL5A1 | c.5484A>C (p.Gly1828=) n.71-22061T>G | |
9 | g.134842270A>G | CA467668289 | COL5A1 | c.5484A>G (p.Gly1828=) n.71-22061T>C | |
9 | g.134842270A>T | CA467668288 | COL5A1 | c.5484A>T (p.Gly1828=) n.71-22061T>A | |
9 | g.134842271T>A | CA375462082 | COL5A1 | c.5485T>A (p.Phe1829Ile) n.71-22062A>T | |
9 | g.134842271T>C | CA375462085 | COL5A1 | c.5485T>C (p.Phe1829Leu) n.71-22062A>G | |
9 | g.134842271T>G | CA375462083 | COL5A1 | c.5485T>G (p.Phe1829Val) n.71-22062A>C | |
9 | g.134842272T>A | CA375462087 | COL5A1 | c.5486T>A (p.Phe1829Tyr) n.71-22063A>T | |
9 | g.134842272T>C | CA375462088 | COL5A1 | c.5486T>C (p.Phe1829Ser) n.71-22063A>G | |
9 | g.134842272T>G | CA320339 | COL5A1 | c.5486T>G (p.Phe1829Cys) n.71-22063A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.134842272T= | CA1883396662 | COL5A1 | c.5486T= (p.Phe1829=) n.71-22063A= | |
9 | g.134842273T>A | CA375462091 | COL5A1 | c.5487T>A (p.Phe1829Leu) n.71-22064A>T | |
9 | g.134842273T>C | CA467668291 | COL5A1 | c.5487T>C (p.Phe1829=) n.71-22064A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842273T>G | CA375462092 | COL5A1 | c.5487T>G (p.Phe1829Leu) n.71-22064A>C | |
9 | g.134842274G>A | CA375462095 | COL5A1 | c.5488G>A (p.Glu1830Lys) n.71-22065C>T | |
9 | g.134842274G>C | CA375462096 | COL5A1 | c.5488G>C (p.Glu1830Gln) n.71-22065C>G | |
9 | g.134842274G>T | CA375462097 | COL5A1 | c.5488G>T (p.Glu1830Ter) n.71-22065C>A | |
9 | g.134842275A>C | CA375462099 | COL5A1 | c.5489A>C (p.Glu1830Ala) n.71-22066T>G | |
9 | g.134842275A>G | CA375462101 | COL5A1 | c.5489A>G (p.Glu1830Gly) n.71-22066T>C | |
9 | g.134842275A>T | CA375462102 | COL5A1 | c.5489A>T (p.Glu1830Val) n.71-22066T>A | |
9 | g.134842276A>C | CA375462104 | COL5A1 | c.5490A>C (p.Glu1830Asp) n.71-22067T>G | |
9 | g.134842276A>G | CA467668292 | COL5A1 | c.5490A>G (p.Glu1830=) n.71-22067T>C | |
9 | g.134842276A>T | CA375462105 | COL5A1 | c.5490A>T (p.Glu1830Asp) n.71-22067T>A | |
9 | g.134842277G>A | CA375462107 | COL5A1 | c.5491G>A (p.Val1831Met) n.71-22068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842277G>C | CA375462108 | COL5A1 | c.5491G>C (p.Val1831Leu) n.71-22068C>G | |
9 | g.134842277G= | CA1883396665 | COL5A1 | c.5491G= (p.Val1831=) n.71-22068C= | |
9 | g.134842277G>T | CA375462110 | COL5A1 | c.5491G>T (p.Val1831Leu) n.71-22068C>A | |
9 | g.134842278T>A | CA375462111 | COL5A1 | c.5492T>A (p.Val1831Glu) n.71-22069A>T | |
9 | g.134842278T>C | CA5320757 | COL5A1 | c.5492T>C (p.Val1831Ala) n.71-22069A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842278T>G | CA375462113 | COL5A1 | c.5492T>G (p.Val1831Gly) n.71-22069A>C | |
9 | g.134842278T= | CA1883396667 | COL5A1 | c.5492T= (p.Val1831=) n.71-22069A= | |
9 | g.134842279G>A | CA467668294 | COL5A1 | c.5493G>A (p.Val1831=) n.71-22070C>T | |
9 | g.134842279G>C | CA467668295 | COL5A1 | c.5493G>C (p.Val1831=) n.71-22070C>G | |
9 | g.134842279G>T | CA467668296 | COL5A1 | c.5493G>T (p.Val1831=) n.71-22070C>A | |
9 | g.134842280G>A | CA375462115 | COL5A1 | c.5494G>A (p.Gly1832Arg) n.71-22071C>T | |
9 | g.134842280G>C | CA375462117 | COL5A1 | c.5494G>C (p.Gly1832Arg) n.71-22071C>G | ClinVar |
9 | g.134842280G>T | CA375462118 | COL5A1 | c.5494G>T (p.Gly1832Trp) n.71-22071C>A | |
9 | g.134842281G>A | CA375462119 | COL5A1 | c.5495G>A (p.Gly1832Glu) n.71-22072C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.134842281G>C | CA375462121 | COL5A1 | c.5495G>C (p.Gly1832Ala) n.71-22072C>G | ClinVar |
9 | g.134842281G= | CA1883396670 | COL5A1 | c.5495G= (p.Gly1832=) n.71-22072C= | |
9 | g.134842281G>T | CA375462123 | COL5A1 | c.5495G>T (p.Gly1832Val) n.71-22072C>A | |
9 | g.134842282G>A | CA467668299 | COL5A1 | c.5496G>A (p.Gly1832=) n.71-22073C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842282G>C | CA467668297 | COL5A1 | c.5496G>C (p.Gly1832=) n.71-22073C>G | |
9 | g.134842282G= | CA1883396673 | COL5A1 | c.5496G= (p.Gly1832=) n.71-22073C= | |
9 | g.134842282G>T | CA467668298 | COL5A1 | c.5496G>T (p.Gly1832=) n.71-22073C>A | |
9 | g.134842283C>A | CA375462126 | COL5A1 | c.5497C>A (p.Pro1833Thr) n.71-22074G>T | |
9 | g.134842283C= | CA1883396677 | COL5A1 | c.5497C= (p.Pro1833=) n.71-22074G= | |
9 | g.134842283C>G | CA375462125 | COL5A1 | c.5497C>G (p.Pro1833Ala) n.71-22074G>C | |
9 | g.134842283C>T | CA5320758 | COL5A1 | c.5497C>T (p.Pro1833Ser) n.71-22074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842284dup | CA891843270 | COL5A1 | c.5498dup (p.Ala1834GlyfsTer19) n.71-22074dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.134842284C>A | CA375462128 | COL5A1 | c.5498C>A (p.Pro1833Gln) n.71-22075G>T | |
9 | g.134842284C= | CA1883396683 | COL5A1 | c.5498C= (p.Pro1833=) n.71-22075G= | |
9 | g.134842284C>G | CA375462130 | COL5A1 | c.5498C>G (p.Pro1833Arg) n.71-22075G>C | |
9 | g.134842284C>T | CA5320759 | COL5A1 | c.5498C>T (p.Pro1833Leu) n.71-22075G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842285G>A | CA5320760 | COL5A1 | c.5499G>A (p.Pro1833=) n.71-22076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842285G>C | CA467668304 | COL5A1 | c.5499G>C (p.Pro1833=) n.71-22076C>G | |
9 | g.134842285G= | CA1883396687 | COL5A1 | c.5499G= (p.Pro1833=) n.71-22076C= | |
9 | g.134842285G>T | CA467668303 | COL5A1 | c.5499G>T (p.Pro1833=) n.71-22076C>A | |
9 | g.134842286G>A | CA375462132 | COL5A1 | c.5500G>A (p.Ala1834Thr) n.71-22077C>T | |
9 | g.134842286G>C | CA5320761 | COL5A1 | c.5500G>C (p.Ala1834Pro) n.71-22077C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842286G= | CA1883396689 | COL5A1 | c.5500G= (p.Ala1834=) n.71-22077C= | |
9 | g.134842286G>T | CA375462134 | COL5A1 | c.5500G>T (p.Ala1834Ser) n.71-22077C>A | |
9 | g.134842287C>A | CA375462136 | COL5A1 | c.5501C>A (p.Ala1834Asp) n.71-22078G>T | |
9 | g.134842287C>G | CA375462137 | COL5A1 | c.5501C>G (p.Ala1834Gly) n.71-22078G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842287C>T | CA375462139 | COL5A1 | c.5501C>T (p.Ala1834Val) n.71-22078G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842288T>A | CA467668307 | COL5A1 | c.5502T>A (p.Ala1834=) n.71-22079A>T | |
9 | g.134842288T>C | CA467668308 | COL5A1 | c.5502T>C (p.Ala1834=) n.71-22079A>G | |
9 | g.134842288T>G | CA467668306 | COL5A1 | c.5502T>G (p.Ala1834=) n.71-22079A>C | |
9 | g.134842289dup | CA2842450441 | COL5A1 | c.5503dup (p.Cys1835LeufsTer18) n.71-22079dup | |
9 | g.134842289T>A | CA375462140 | COL5A1 | c.5503T>A (p.Cys1835Ser) n.71-22080A>T | |
9 | g.134842289T>C | CA375462141 | COL5A1 | c.5503T>C (p.Cys1835Arg) n.71-22080A>G | |
9 | g.134842289T>G | CA375462142 | COL5A1 | c.5503T>G (p.Cys1835Gly) n.71-22080A>C | |
9 | g.134842290G>A | CA375462146 | COL5A1 | c.5504G>A (p.Cys1835Tyr) n.71-22081C>T | |
9 | g.134842290G>C | CA16612628 | COL5A1 | c.5504G>C (p.Cys1835Ser) n.71-22081C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842290G= | CA1883396693 | COL5A1 | c.5504G= (p.Cys1835=) n.71-22081C= | |
9 | g.134842290G>T | CA375462144 | COL5A1 | c.5504G>T (p.Cys1835Phe) n.71-22081C>A | |
9 | g.134842291C>A | CA375462149 | COL5A1 | c.5505C>A (p.Cys1835Ter) n.71-22082G>T | |
9 | g.134842291C>G | CA375462148 | COL5A1 | c.5505C>G (p.Cys1835Trp) n.71-22082G>C | |
9 | g.134842291C>T | CA467668310 | COL5A1 | c.5505C>T (p.Cys1835=) n.71-22082G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842292T>A | CA375462153 | COL5A1 | c.5506T>A (p.Phe1836Ile) n.71-22083A>T | |
9 | g.134842292T>C | CA375462151 | COL5A1 | c.5506T>C (p.Phe1836Leu) n.71-22083A>G | |
9 | g.134842292T>G | CA375462154 | COL5A1 | c.5506T>G (p.Phe1836Val) n.71-22083A>C | |
9 | g.134842293T>A | CA375462156 | COL5A1 | c.5507T>A (p.Phe1836Tyr) n.71-22084A>T | |
9 | g.134842293T>C | CA375462159 | COL5A1 | c.5507T>C (p.Phe1836Ser) n.71-22084A>G | |
9 | g.134842293T>G | CA375462157 | COL5A1 | c.5507T>G (p.Phe1836Cys) n.71-22084A>C | |
9 | g.134842294C>A | CA375462161 | COL5A1 | c.5508C>A (p.Phe1836Leu) n.71-22085G>T | |
9 | g.134842294C>G | CA375462162 | COL5A1 | c.5508C>G (p.Phe1836Leu) n.71-22085G>C | |
9 | g.134842294C>T | CA467668312 | COL5A1 | c.5508C>T (p.Phe1836=) n.71-22085G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842295A= | CA1883396695 | COL5A1 | c.5509A= (p.Met1837=) n.71-22086T= | |
9 | g.134842295A>C | CA375462164 | COL5A1 | c.5509A>C (p.Met1837Leu) n.71-22086T>G | |
9 | g.134842295A>G | CA375462165 | COL5A1 | c.5509A>G (p.Met1837Val) n.71-22086T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842295A>T | CA375462167 | COL5A1 | c.5509A>T (p.Met1837Leu) n.71-22086T>A | |
9 | g.134842296T>A | CA375462168 | COL5A1 | c.5510T>A (p.Met1837Lys) n.71-22087A>T | |
9 | g.134842296T>C | CA375462170 | COL5A1 | c.5510T>C (p.Met1837Thr) n.71-22087A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842296T>G | CA375462172 | COL5A1 | c.5510T>G (p.Met1837Arg) n.71-22087A>C | dbSNP |
9 | g.134842296T= | CA1883396698 | COL5A1 | c.5510T= (p.Met1837=) n.71-22087A= | |
9 | g.134842297G>A | CA375462173 | COL5A1 | c.5511G>A (p.Met1837Ile) n.71-22088C>T | |
9 | g.134842297G>C | CA375462174 | COL5A1 | c.5511G>C (p.Met1837Ile) n.71-22088C>G | |
9 | g.134842297G>T | CA375462176 | COL5A1 | c.5511G>T (p.Met1837Ile) n.71-22088C>A | |
9 | g.134842298G>A | CA375462178 | COL5A1 | c.5512G>A (p.Gly1838Ser) n.71-22089C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842298G>C | CA375462180 | COL5A1 | c.5512G>C (p.Gly1838Arg) n.71-22089C>G | |
9 | g.134842298G= | CA1883396703 | COL5A1 | c.5512G= (p.Gly1838=) n.71-22089C= | |
9 | g.134842298G>T | CA375462181 | COL5A1 | c.5512G>T (p.Gly1838Cys) n.71-22089C>A | |
9 | g.134842299G>A | CA5320763 | COL5A1 | c.5513G>A (p.Gly1838Asp) n.71-22090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842299G>C | CA5320762 | COL5A1 | c.5513G>C (p.Gly1838Ala) n.71-22090C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842299G= | CA1883396706 | COL5A1 | c.5513G= (p.Gly1838=) n.71-22090C= | |
9 | g.134842299G>T | CA375462182 | COL5A1 | c.5513G>T (p.Gly1838Val) n.71-22090C>A | |
9 | g.134842300C>A | CA467668317 | COL5A1 | c.5514C>A (p.Gly1838=) n.71-22091G>T | |
9 | g.134842300C= | CA1883396708 | COL5A1 | c.5514C= (p.Gly1838=) n.71-22091G= | |
9 | g.134842300C>G | CA467668319 | COL5A1 | c.5514C>G (p.Gly1838=) n.71-22091G>C | |
9 | g.134842300C>T | CA16612629 | COL5A1 | c.5514C>T (p.Gly1838=) n.71-22091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842301T>A | CA375462185 | COL5A1 | c.5515T>A (p.Ter1839Lys) n.71-22092A>T | |
9 | g.134842301T>C | CA375462187 | COL5A1 | c.5515T>C (p.Ter1839Gln) n.71-22092A>G | |
9 | g.134842301T>G | CA375462188 | COL5A1 | c.5515T>G (p.Ter1839Glu) n.71-22092A>C | |
9 | g.134842302A= | CA1883396712 | COL5A1 | c.5516A= (p.Ter1839=) n.71-22093T= | |
9 | g.134842302A>C | CA375462190 | COL5A1 | c.5516A>C (p.Ter1839Ser) n.71-22093T>G | |
9 | g.134842302A>G | CA375462192 | COL5A1 | c.5516A>G (p.Ter1839Trp) n.71-22093T>C | dbSNP |
9 | g.134842302A>T | CA375462193 | COL5A1 | c.5516A>T (p.Ter1839Leu) n.71-22093T>A | |
9 | g.134842303G>A | CA467668321 | COL5A1 | c.5517G>A (p.Ter1839=) n.71-22094C>T | |
9 | g.134842303G>C | CA375462195 | COL5A1 | c.5517G>C (p.Ter1839Tyr) n.71-22094C>G | |
9 | g.134842303G>T | CA375462196 | COL5A1 | c.5517G>T (p.Ter1839Tyr) n.71-22094C>A | |
9 | g.134842304G>A | CA2692461736 | COL5A1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.71-22095C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842304G>C | CA2692461735 | COL5A1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.71-22095C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842304G= | CA1883396714 | COL5A1 | c.*1G= (n.*1G=) n.71-22095C= | |
9 | g.134842304G>T | CA860893128 | COL5A1 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.71-22095C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842305A>G | CA2692461737 | COL5A1 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.71-22096T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842306G>A | CA2692461739 | COL5A1 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.71-22097C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842306G>T | CA2692461738 | COL5A1 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.71-22097C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842310_134842312del | CA2786218951 | COL5A1 | c.*7_*9del (n.*7_*9del) n.71-22099_71-22097del | |
9 | g.134842307C= | CA1883396715 | COL5A1 | c.*4C= (n.*4C=) n.71-22098G= | |
9 | g.134842307C>T | CA591363555 | COL5A1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.71-22098G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842308C= | CA1883396716 | COL5A1 | c.*5C= (n.*5C=) n.71-22099G= | |
9 | g.134842308C>T | CA5320764 | COL5A1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.71-22099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842309G>A | CA5320765 | COL5A1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.71-22100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134842309G>C | CA2692461740 | COL5A1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.71-22100C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842309G= | CA1883396717 | COL5A1 | c.*6G= (n.*6G=) n.71-22100C= | |
9 | g.134842309G>T | CA2692461741 | COL5A1 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.71-22100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842309_134842310delinsGC | CA1883396718 | COL5A1 | c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC) n.71-22101_71-22100delinsGC | |
9 | g.134842309_134842310insA | CA653723315 | COL5A1 | c.*6_*7insA (n.*6_*7insA) n.71-22101_71-22100insT | COSMIC |
9 | g.134842311del | CA1883396719 | COL5A1 | c.*8del (n.*8del) n.71-22101del | dbSNP |
9 | g.134842311C>A | CA2786218953 | COL5A1 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.71-22102G>T | |
9 | g.134842311C= | CA1883396721 | COL5A1 | c.*8C= (n.*8C=) n.71-22102G= | |
9 | g.134842311C>G | CA860893139 | COL5A1 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.71-22102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842311C>T | CA5320766 | COL5A1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.71-22102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842311_134842312insT | CA653723316 | COL5A1 | c.*8_*9insT (n.*8_*9insT) n.71-22103_71-22102insA | |
9 | g.134842312G>A | CA5320767 | COL5A1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.71-22103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842312G>C | CA860893147 | COL5A1 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.71-22103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842312G= | CA1883396723 | COL5A1 | c.*9G= (n.*9G=) n.71-22103C= | |
9 | g.134842313A= | CA1883396727 | COL5A1 | c.*10A= (n.*10A=) n.71-22104T= | |
9 | g.134842313A>G | CA1129894230 | COL5A1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.71-22104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842313A>T | CA2786218954 | COL5A1 | c.*10A>T (n.*10A>T) n.71-22104T>A | |
9 | g.134842314G>A | CA591363556 | COL5A1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.71-22105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842314G= | CA1883396729 | COL5A1 | c.*11G= (n.*11G=) n.71-22105C= | |
9 | g.134842314_134842315delinsGC | CA1883396728 | COL5A1 | c.*11_*12delinsGC (n.*11_*12delinsGC) n.71-22106_71-22105delinsGC | |
9 | g.134842315C= | CA1883396733 | COL5A1 | c.*12C= (n.*12C=) n.71-22106G= | |
9 | g.134842315C>T | CA5320769 | COL5A1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.71-22106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842317dup | CA2842450442 | COL5A1 | c.*14dup (n.*14dup) n.71-22106dup | |
9 | g.134842317del | CA5320768 | COL5A1 | c.*14del (n.*14del) n.71-22106del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842315_134842316insA | CA653723317 | COL5A1 | c.*12_*13insA (n.*12_*13insA) n.71-22107_71-22106insT | COSMIC |
9 | g.134842317C>A | CA2579507381 | COL5A1 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.71-22108G>T | |
9 | g.134842317C= | CA1883396737 | COL5A1 | c.*14C= (n.*14C=) n.71-22108G= | |
9 | g.134842317C>G | CA860893158 | COL5A1 | c.*14C>G (n.*14C>G) n.71-22108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842317C>T | CA290326 | COL5A1 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.71-22108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842317_134842318delinsCG | CA1883396740 | COL5A1 | c.*14_*15delinsCG (n.*14_*15delinsCG) n.71-22109_71-22108delinsCG | |
9 | g.134842318G>A | CA5320770 | COL5A1 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.71-22109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134842318G= | CA1883396744 | COL5A1 | c.*15G= (n.*15G=) n.71-22109C= | |
9 | g.134842320del | CA860893163 | COL5A1 | c.*17del (n.*17del) n.71-22109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842319G>T | CA2517621516 | COL5A1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.71-22110C>A | |
9 | g.134842319_134842321delinsGGC | CA1883396746 | COL5A1 | c.*16_*18delinsGGC (n.*16_*18delinsGGC) n.71-22112_71-22110delinsGCC | |
9 | g.134842320_134842321del | CA1883396747 | COL5A1 | c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.71-22112_71-22111del | dbSNP |
9 | g.134842321C= | CA1883396748 | COL5A1 | c.*18C= (n.*18C=) n.71-22112G= | |
9 | g.134842321C>G | CA5320771 | COL5A1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.71-22112G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842322T>A | CA591363557 | COL5A1 | c.*19T>A (n.*19T>A) n.71-22113A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842322T= | CA1883396752 | COL5A1 | c.*19T= (n.*19T=) n.71-22113A= | |
9 | g.134842323C>A | CA2692461742 | COL5A1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.71-22114G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842324C>A | CA1883396753 | COL5A1 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.71-22115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842324C= | CA1883396754 | COL5A1 | c.*21C= (n.*21C=) n.71-22115G= | |
9 | g.134842325C>A | CA1883396757 | COL5A1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.71-22116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842325C= | CA1883396756 | COL5A1 | c.*22C= (n.*22C=) n.71-22116G= | |
9 | g.134842325C>G | CA5320773 | COL5A1 | c.*22C>G (n.*22C>G) n.71-22116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842325C>T | CA5320772 | COL5A1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.71-22116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842326G>A | CA5320774 | COL5A1 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.71-22117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842326G= | CA1883396758 | COL5A1 | c.*23G= (n.*23G=) n.71-22117C= | |
9 | g.134842326G>T | CA591363558 | COL5A1 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.71-22117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842327A>G | CA2692461743 | COL5A1 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.71-22118T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842329A= | CA1883396760 | COL5A1 | c.*26A= (n.*26A=) n.71-22120T= | |
9 | g.134842329A>C | CA591363559 | COL5A1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.71-22120T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842331C>T | CA2692461744 | COL5A1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.71-22122G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842333A= | CA1883396761 | COL5A1 | c.*30A= (n.*30A=) n.71-22124T= | |
9 | g.134842333A>G | CA591363560 | COL5A1 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.71-22124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842334C>A | CA1129894257 | COL5A1 | c.*31C>A (n.*31C>A) n.71-22125G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842334C= | CA1883396765 | COL5A1 | c.*31C= (n.*31C=) n.71-22125G= | |
9 | g.134842334C>T | CA5320775 | COL5A1 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.71-22125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842335C= | CA1883396767 | COL5A1 | c.*32C= (n.*32C=) n.71-22126G= | |
9 | g.134842335C>T | CA5320776 | COL5A1 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.71-22126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.134842337C>A | CA2692461745 | COL5A1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.71-22128G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842337C= | CA1883396768 | COL5A1 | c.*34C= (n.*34C=) n.71-22128G= | |
9 | g.134842337C>G | CA5320777 | COL5A1 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.71-22128G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842337C>T | CA5320778 | COL5A1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.71-22128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842338G>A | CA5320779 | COL5A1 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.71-22129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842338G= | CA1883396770 | COL5A1 | c.*35G= (n.*35G=) n.71-22129C= | |
9 | g.134842338G>T | CA1883396771 | COL5A1 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.71-22129C>A | dbSNP |
9 | g.134842339T>C | CA2692461746 | COL5A1 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.71-22130A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842340G>A | CA2692461747 | COL5A1 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.71-22131C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842342C= | CA1883396772 | COL5A1 | c.*39C= (n.*39C=) n.71-22133G= | |
9 | g.134842342C>T | CA860893177 | COL5A1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.71-22133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842343C= | CA1883396774 | COL5A1 | c.*40C= (n.*40C=) n.71-22134G= | |
9 | g.134842343C>G | CA2692461748 | COL5A1 | c.*40C>G (n.*40C>G) n.71-22134G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842343C>T | CA860893179 | COL5A1 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.71-22134G>A | dbSNP |
9 | g.134842345C= | CA1883396776 | COL5A1 | c.*42C= (n.*42C=) n.71-22136G= | |
9 | g.134842345C>G | CA5320780 | COL5A1 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.71-22136G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842346A= | CA1883396779 | COL5A1 | c.*43A= (n.*43A=) n.71-22137T= | |
9 | g.134842346A>C | CA1883396780 | COL5A1 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.71-22137T>G | dbSNP |
9 | g.134842346A>G | CA1129894271 | COL5A1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.71-22137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842351G>A | CA2692461749 | COL5A1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.71-22142C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842351G>T | CA2692461750 | COL5A1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.71-22142C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842352C>A | CA2692461751 | COL5A1 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.71-22143G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842352C>G | CA2692461752 | COL5A1 | c.*49C>G (n.*49C>G) n.71-22143G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842352C>T | CA2579507382 | COL5A1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.71-22143G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842353C>A | CA2692461753 | COL5A1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.71-22144G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842353C= | CA1883396783 | COL5A1 | c.*50C= (n.*50C=) n.71-22144G= | |
9 | g.134842353C>T | CA591117375 | COL5A1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.71-22144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842354A= | CA1883396784 | COL5A1 | c.*51A= (n.*51A=) n.71-22145T= | |
9 | g.134842354A>G | CA591117376 | COL5A1 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.71-22145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842355T>C | CA2720484819 | COL5A1 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.71-22146A>G | dbSNP |
9 | g.134842355T>G | CA591117377 | COL5A1 | c.*52T>G (n.*52T>G) n.71-22146A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134842355T= | CA1883396786 | COL5A1 | c.*52T= (n.*52T=) n.71-22146A= | |
9 | g.134842356T>C | CA2692461757 | COL5A1 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.71-22147A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842357C>A | CA2692461758 | COL5A1 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.71-22148G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842357C= | CA1883396787 | COL5A1 | c.*54C= (n.*54C=) n.71-22148G= | |
9 | g.134842357C>T | CA201120026 | COL5A1 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.71-22148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842358G>A | CA10632907 | COL5A1 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.71-22149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134842358G= | CA1883396789 | COL5A1 | c.*55G= (n.*55G=) n.71-22149C= | |
9 | g.134842358G>T | CA2692461760 | COL5A1 | c.*55G>T (n.*55G>T) n.71-22149C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842359T>C | CA2842450443 | COL5A1 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.71-22150A>G | |
9 | g.134842360T>C | CA2840001352 | COL5A1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.71-22151A>G | |
9 | g.134842361C>A | CA2580893472 | COL5A1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.71-22152G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842361C= | CA1883396793 | COL5A1 | c.*58C= (n.*58C=) n.71-22152G= | |
9 | g.134842361C>G | CA2580893473 | COL5A1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.71-22152G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134842361C>T | CA10633167 | COL5A1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.71-22152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842362G>A | CA201120042 | COL5A1 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.71-22153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134842362G= | CA1883396796 | COL5A1 | c.*59G= (n.*59G=) n.71-22153C= | |
9 | g.134842362G>T | CA2692461762 | COL5A1 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.71-22153C>A | gnomAD v4 |