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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134842090dup | CA591363546 | COL5A1 | c.5371-67dup (n.5371-67dup) n.71-21876dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842090del | CA2692461705 | COL5A1 | c.5371-67del (n.5371-67del) n.71-21876del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842086G>A | CA860892679 | COL5A1 | c.5371-71G>A (n.5371-71G>A) n.71-21877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842086G>C | CA1883396544 | COL5A1 | c.5371-71G>C (n.5371-71G>C) n.71-21877C>G | dbSNP |
| 9 | g.134842086G= | CA1883396543 | COL5A1 | c.5371-71G= (n.5371-71G=) n.71-21877C= | |
| 9 | g.134842086G>T | CA2579507370 | COL5A1 | c.5371-71G>T (n.5371-71G>T) n.71-21877C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842087G>A | CA1883396546 | COL5A1 | c.5371-70G>A (n.5371-70G>A) n.71-21878C>T | dbSNP |
| 9 | g.134842087G= | CA1883396545 | COL5A1 | c.5371-70G= (n.5371-70G=) n.71-21878C= | |
| 9 | g.134842087G>T | CA2838621508 | COL5A1 | c.5371-70G>T (n.5371-70G>T) n.71-21878C>A | |
| 9 | g.134842088G>C | CA2692461707 | COL5A1 | c.5371-69G>C (n.5371-69G>C) n.71-21879C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842088G>T | CA2692461708 | COL5A1 | c.5371-69G>T (n.5371-69G>T) n.71-21879C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842089G>A | CA591363547 | COL5A1 | c.5371-68G>A (n.5371-68G>A) n.71-21880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842089G= | CA1883396547 | COL5A1 | c.5371-68G= (n.5371-68G=) n.71-21880C= | |
| 9 | g.134842090G>A | CA860892688 | COL5A1 | c.5371-67G>A (n.5371-67G>A) n.71-21881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842090G= | CA1883396548 | COL5A1 | c.5371-67G= (n.5371-67G=) n.71-21881C= | |
| 9 | g.134842090_134842091delinsGT | CA1883396549 | COL5A1 | c.5371-67_5371-66delinsGT (n.5371-67_5371-66delinsGT) n.71-21882_71-21881delinsAC | |
| 9 | g.134842091del | CA1129893964 | COL5A1 | c.5371-66del (n.5371-66del) n.71-21882del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842091T>A | CA2580893471 | COL5A1 | c.5371-66T>A (n.5371-66T>A) n.71-21882A>T | |
| 9 | g.134842091T>C | CA2580893470 | COL5A1 | c.5371-66T>C (n.5371-66T>C) n.71-21882A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842091T>G | CA13040944 | COL5A1 | c.5371-66T>G (n.5371-66T>G) n.71-21882A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842091T= | CA1883396550 | COL5A1 | c.5371-66T= (n.5371-66T=) n.71-21882A= | |
| 9 | g.134842092G>A | CA860892692 | COL5A1 | c.5371-65G>A (n.5371-65G>A) n.71-21883C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842092G= | CA1883396552 | COL5A1 | c.5371-65G= (n.5371-65G=) n.71-21883C= | |
| 9 | g.134842092G>T | CA1883396551 | COL5A1 | c.5371-65G>T (n.5371-65G>T) n.71-21883C>A | dbSNP |
| 9 | g.134842093A>G | CA2692461709 | COL5A1 | c.5371-64A>G (n.5371-64A>G) n.71-21884T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842093A>T | CA2579507371 | COL5A1 | c.5371-64A>T (n.5371-64A>T) n.71-21884T>A | |
| 9 | g.134842094T>C | CA201119621 | COL5A1 | c.5371-63T>C (n.5371-63T>C) n.71-21885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842094T= | CA1883396553 | COL5A1 | c.5371-63T= (n.5371-63T=) n.71-21885A= | |
| 9 | g.134842095T>A | CA2692461710 | COL5A1 | c.5371-62T>A (n.5371-62T>A) n.71-21886A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842096G>A | CA2579507372 | COL5A1 | c.5371-61G>A (n.5371-61G>A) n.71-21887C>T | |
| 9 | g.134842096G>T | CA2692461711 | COL5A1 | c.5371-61G>T (n.5371-61G>T) n.71-21887C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842097G>C | CA1883396555 | COL5A1 | c.5371-60G>C (n.5371-60G>C) n.71-21888C>G | dbSNP |
| 9 | g.134842097G= | CA1883396554 | COL5A1 | c.5371-60G= (n.5371-60G=) n.71-21888C= | |
| 9 | g.134842097G>T | CA2842450438 | COL5A1 | c.5371-60G>T (n.5371-60G>T) n.71-21888C>A | |
| 9 | g.134842098T>C | CA201119625 | COL5A1 | c.5371-59T>C (n.5371-59T>C) n.71-21889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842098T= | CA1883396556 | COL5A1 | c.5371-59T= (n.5371-59T=) n.71-21889A= | |
| 9 | g.134842102C>A | CA860892702 | COL5A1 | c.5371-55C>A (n.5371-55C>A) n.71-21893G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842102C= | CA1883396557 | COL5A1 | c.5371-55C= (n.5371-55C=) n.71-21893G= | |
| 9 | g.134842102C>T | CA1883396558 | COL5A1 | c.5371-55C>T (n.5371-55C>T) n.71-21893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842103C>T | CA2579507373 | COL5A1 | c.5371-54C>T (n.5371-54C>T) n.71-21894G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842104C>A | CA2692461712 | COL5A1 | c.5371-53C>A (n.5371-53C>A) n.71-21895G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842104C>G | CA2692461713 | COL5A1 | c.5371-53C>G (n.5371-53C>G) n.71-21895G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842104C>T | CA2579507374 | COL5A1 | c.5371-53C>T (n.5371-53C>T) n.71-21895G>A | |
| 9 | g.134842105C>A | CA2692461714 | COL5A1 | c.5371-52C>A (n.5371-52C>A) n.71-21896G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842105C= | CA1883396559 | COL5A1 | c.5371-52C= (n.5371-52C=) n.71-21896G= | |
| 9 | g.134842105C>T | CA591363549 | COL5A1 | c.5371-52C>T (n.5371-52C>T) n.71-21896G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842107A>C | CA2692461715 | COL5A1 | c.5371-50A>C (n.5371-50A>C) n.71-21898T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842107A>G | CA2579507375 | COL5A1 | c.5371-50A>G (n.5371-50A>G) n.71-21898T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842108G>C | CA5320721 | COL5A1 | c.5371-49G>C (n.5371-49G>C) n.71-21899C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842108G= | CA1883396560 | COL5A1 | c.5371-49G= (n.5371-49G=) n.71-21899C= | |
| 9 | g.134842109A>C | CA2720756286 | COL5A1 | c.5371-48A>C (n.5371-48A>C) n.71-21900T>G | dbSNP |
| 9 | g.134842109_134842111delinsACC | CA1883396561 | COL5A1 | c.5371-48_5371-46delinsACC (n.5371-48_5371-46delinsACC) n.71-21902_71-21900delinsGGT | |
| 9 | g.134842110C>A | CA201119637 | COL5A1 | c.5371-47C>A (n.5371-47C>A) n.71-21901G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842110C= | CA1883396562 | COL5A1 | c.5371-47C= (n.5371-47C=) n.71-21901G= | |
| 9 | g.134842110C>T | CA1129893980 | COL5A1 | c.5371-47C>T (n.5371-47C>T) n.71-21901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842114dup | CA5320722 | COL5A1 | c.5371-43dup (n.5371-43dup) n.71-21901dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842114del | CA2579507376 | COL5A1 | c.5371-43del (n.5371-43del) n.71-21901del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842113_134842114del | CA591363550 | COL5A1 | c.5371-44_5371-43del (n.5371-44_5371-43del) n.71-21902_71-21901del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134842112_134842114del | CA2692461716 | COL5A1 | c.5371-45_5371-43del (n.5371-45_5371-43del) n.71-21903_71-21901del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842111C= | CA1883396563 | COL5A1 | c.5371-46C= (n.5371-46C=) n.71-21902G= | |
| 9 | g.134842111C>T | CA5320723 | COL5A1 | c.5371-46C>T (n.5371-46C>T) n.71-21902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842112C>T | CA2579507377 | COL5A1 | c.5371-45C>T (n.5371-45C>T) n.71-21903G>A | |
| 9 | g.134842113C= | CA1883396565 | COL5A1 | c.5371-44C= (n.5371-44C=) n.71-21904G= | |
| 9 | g.134842113C>G | CA1883396564 | COL5A1 | c.5371-44C>G (n.5371-44C>G) n.71-21904G>C | dbSNP |
| 9 | g.134842114C>A | CA2692461717 | COL5A1 | c.5371-43C>A (n.5371-43C>A) n.71-21905G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842114C>T | CA2692461718 | COL5A1 | c.5371-43C>T (n.5371-43C>T) n.71-21905G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842115A= | CA1883396566 | COL5A1 | c.5371-42A= (n.5371-42A=) n.71-21906T= | |
| 9 | g.134842115A>C | CA5320724 | COL5A1 | c.5371-42A>C (n.5371-42A>C) n.71-21906T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842116A= | CA1883396567 | COL5A1 | c.5371-41A= (n.5371-41A=) n.71-21907T= | |
| 9 | g.134842116A>G | CA5320725 | COL5A1 | c.5371-41A>G (n.5371-41A>G) n.71-21907T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842117C>A | CA2692461719 | COL5A1 | c.5371-40C>A (n.5371-40C>A) n.71-21908G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842117C= | CA1883396568 | COL5A1 | c.5371-40C= (n.5371-40C=) n.71-21908G= | |
| 9 | g.134842117C>T | CA201119688 | COL5A1 | c.5371-40C>T (n.5371-40C>T) n.71-21908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842122C>G | CA2692461720 | COL5A1 | c.5371-35C>G (n.5371-35C>G) n.71-21913G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842122C>T | CA2579507378 | COL5A1 | c.5371-35C>T (n.5371-35C>T) n.71-21913G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842122dup | CA2842450439 | COL5A1 | c.5371-35dup (n.5371-35dup) n.71-21913dup | |
| 9 | g.134842123T>C | CA2579507379 | COL5A1 | c.5371-34T>C (n.5371-34T>C) n.71-21914A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842128C= | CA1883396569 | COL5A1 | c.5371-29C= (n.5371-29C=) n.71-21919G= | |
| 9 | g.134842128C>G | CA1883396570 | COL5A1 | c.5371-29C>G (n.5371-29C>G) n.71-21919G>C | dbSNP |
| 9 | g.134842128C>T | CA2692461721 | COL5A1 | c.5371-29C>T (n.5371-29C>T) n.71-21919G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842129A>G | CA2579507380 | COL5A1 | c.5371-28A>G (n.5371-28A>G) n.71-21920T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842129A>T | CA653723306 | COL5A1 | c.5371-28A>T (n.5371-28A>T) n.71-21920T>A | COSMIC |
| 9 | g.134842130C= | CA1883396571 | COL5A1 | c.5371-27C= (n.5371-27C=) n.71-21921G= | |
| 9 | g.134842130C>T | CA1883396572 | COL5A1 | c.5371-27C>T (n.5371-27C>T) n.71-21921G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842131C= | CA1883396573 | COL5A1 | c.5371-26C= (n.5371-26C=) n.71-21922G= | |
| 9 | g.134842131C>G | CA201119690 | COL5A1 | c.5371-26C>G (n.5371-26C>G) n.71-21922G>C | dbSNP |
| 9 | g.134842131C>T | CA5320726 | COL5A1 | c.5371-26C>T (n.5371-26C>T) n.71-21922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842132G>A | CA5320727 | COL5A1 | c.5371-25G>A (n.5371-25G>A) n.71-21923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842132G= | CA1883396574 | COL5A1 | c.5371-25G= (n.5371-25G=) n.71-21923C= | |
| 9 | g.134842133G>A | CA591363551 | COL5A1 | c.5371-24G>A (n.5371-24G>A) n.71-21924C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134842133G= | CA1883396575 | COL5A1 | c.5371-24G= (n.5371-24G=) n.71-21924C= | |
| 9 | g.134842135C= | CA1883396576 | COL5A1 | c.5371-22C= (n.5371-22C=) n.71-21926G= | |
| 9 | g.134842135C>T | CA591363552 | COL5A1 | c.5371-22C>T (n.5371-22C>T) n.71-21926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842136A= | CA1883396577 | COL5A1 | c.5371-21A= (n.5371-21A=) n.71-21927T= | |
| 9 | g.134842136A>G | CA5320728 | COL5A1 | c.5371-21A>G (n.5371-21A>G) n.71-21927T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842137T>G | CA2692461722 | COL5A1 | c.5371-20T>G (n.5371-20T>G) n.71-21928A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842138C= | CA1883396578 | COL5A1 | c.5371-19C= (n.5371-19C=) n.71-21929G= | |
| 9 | g.134842138C>G | CA2692461723 | COL5A1 | c.5371-19C>G (n.5371-19C>G) n.71-21929G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842138C>T | CA658797361 | COL5A1 | c.5371-19C>T (n.5371-19C>T) n.71-21929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842139T>A | CA2505680116 | COL5A1 | c.5371-18T>A (n.5371-18T>A) n.71-21930A>T | |
| 9 | g.134842140G>A | CA5320729 | COL5A1 | c.5371-17G>A (n.5371-17G>A) n.71-21931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842140G>C | CA5320730 | COL5A1 | c.5371-17G>C (n.5371-17G>C) n.71-21931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842140G= | CA1883396579 | COL5A1 | c.5371-17G= (n.5371-17G=) n.71-21931C= | |
| 9 | g.134842140_134842141delinsCC | CA2580080061 | COL5A1 | c.5371-17_5371-16delinsCC (n.5371-17_5371-16delinsCC) n.71-21932_71-21931delinsGG | ClinVar |
| 9 | g.134842141T>C | CA5320731 | COL5A1 | c.5371-16T>C (n.5371-16T>C) n.71-21932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842141T= | CA1883396580 | COL5A1 | c.5371-16T= (n.5371-16T=) n.71-21932A= | |
| 9 | g.134842142C>A | CA5320732 | COL5A1 | c.5371-15C>A (n.5371-15C>A) n.71-21933G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842142C= | CA1883396581 | COL5A1 | c.5371-15C= (n.5371-15C=) n.71-21933G= | |
| 9 | g.134842142C>T | CA320049 | COL5A1 | c.5371-15C>T (n.5371-15C>T) n.71-21933G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842143T>C | CA2740092927 | COL5A1 | c.5371-14T>C (n.5371-14T>C) n.71-21934A>G | ClinVar |
| 9 | g.134842144C>T | CA2692461725 | COL5A1 | c.5371-13C>T (n.5371-13C>T) n.71-21935G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842146del | CA2692461724 | COL5A1 | c.5371-11del (n.5371-11del) n.71-21935del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842145C= | CA1883396582 | COL5A1 | c.5371-12C= (n.5371-12C=) n.71-21936G= | |
| 9 | g.134842145C>T | CA5320733 | COL5A1 | c.5371-12C>T (n.5371-12C>T) n.71-21936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842146C>A | CA5320734 | COL5A1 | c.5371-11C>A (n.5371-11C>A) n.71-21937G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842146C= | CA1883396583 | COL5A1 | c.5371-11C= (n.5371-11C=) n.71-21937G= | |
| 9 | g.134842146C>G | CA2692461727 | COL5A1 | c.5371-11C>G (n.5371-11C>G) n.71-21937G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842148C= | CA1883396584 | COL5A1 | c.5371-9C= (n.5371-9C=) n.71-21939G= | |
| 9 | g.134842148C>G | CA2692461728 | COL5A1 | c.5371-9C>G (n.5371-9C>G) n.71-21939G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842148C>T | CA1883396585 | COL5A1 | c.5371-9C>T (n.5371-9C>T) n.71-21939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842149T>C | CA591363553 | COL5A1 | c.5371-8T>C (n.5371-8T>C) n.71-21940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842149T= | CA1883396586 | COL5A1 | c.5371-8T= (n.5371-8T=) n.71-21940A= | |
| 9 | g.134842150T>C | CA591363554 | COL5A1 | c.5371-7T>C (n.5371-7T>C) n.71-21941A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842150T= | CA1883396587 | COL5A1 | c.5371-7T= (n.5371-7T=) n.71-21941A= | |
| 9 | g.134842151C>A | CA5320735 | COL5A1 | c.5371-6C>A (n.5371-6C>A) n.71-21942G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842151C= | CA1883396588 | COL5A1 | c.5371-6C= (n.5371-6C=) n.71-21942G= | |
| 9 | g.134842151C>T | CA1129894044 | COL5A1 | c.5371-6C>T (n.5371-6C>T) n.71-21942G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842154del | CA2692461729 | COL5A1 | c.5371-3del (n.5371-3del) n.71-21942del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842152C>G | CA2692461730 | COL5A1 | c.5371-5C>G (n.5371-5C>G) n.71-21943G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842152C>T | CA2695211575 | COL5A1 | c.5371-5C>T (n.5371-5C>T) n.71-21943G>A | ClinVar |
| 9 | g.134842153C= | CA1883396589 | COL5A1 | c.5371-4C= (n.5371-4C=) n.71-21944G= | |
| 9 | g.134842153C>T | CA5320736 | COL5A1 | c.5371-4C>T (n.5371-4C>T) n.71-21944G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842155A= | CA1883396590 | COL5A1 | c.5371-2A= (n.5371-2A=) n.71-21946T= | |
| 9 | g.134842155A>C | CA375461674 | COL5A1 | c.5371-2A>C (n.5371-2A>C) n.71-21946T>G | |
| 9 | g.134842155A>G | CA375461676 | COL5A1 | c.5371-2A>G (n.5371-2A>G) n.71-21946T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134842155A>T | CA375461678 | COL5A1 | c.5371-2A>T (n.5371-2A>T) n.71-21946T>A | |
| 9 | g.134842156G>A | CA375461679 | COL5A1 | c.5371-1G>A (n.5371-1G>A) n.71-21947C>T | |
| 9 | g.134842156G>C | CA375461681 | COL5A1 | c.5371-1G>C (n.5371-1G>C) n.71-21947C>G | COSMIC |
| 9 | g.134842156G>T | CA375461682 | COL5A1 | c.5371-1G>T (n.5371-1G>T) n.71-21947C>A | |
| 9 | g.134842157A>C | CA375461684 | COL5A1 | c.5371A>C (p.Thr1791Pro) n.71-21948T>G | |
| 9 | g.134842157A>G | CA375461686 | COL5A1 | c.5371A>G (p.Thr1791Ala) n.71-21948T>C | |
| 9 | g.134842157A>T | CA375461687 | COL5A1 | c.5371A>T (p.Thr1791Ser) n.71-21948T>A | |
| 9 | g.134842158C>A | CA375461690 | COL5A1 | c.5372C>A (p.Thr1791Asn) n.71-21949G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842158C= | CA1883396591 | COL5A1 | c.5372C= (p.Thr1791=) n.71-21949G= | |
| 9 | g.134842158C>G | CA375461692 | COL5A1 | c.5372C>G (p.Thr1791Ser) n.71-21949G>C | |
| 9 | g.134842158C>T | CA375461693 | COL5A1 | c.5372C>T (p.Thr1791Ile) n.71-21949G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842159C>A | CA467668193 | COL5A1 | c.5373C>A (p.Thr1791=) n.71-21950G>T | |
| 9 | g.134842159C= | CA1883396593 | COL5A1 | c.5373C= (p.Thr1791=) n.71-21950G= | |
| 9 | g.134842159C>G | CA467668194 | COL5A1 | c.5373C>G (p.Thr1791=) n.71-21950G>C | |
| 9 | g.134842159C>T | CA467668195 | COL5A1 | c.5373C>T (p.Thr1791=) n.71-21950G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.134842159_134842163delinsCAAGA | CA1883396592 | COL5A1 | c.5373_5377delinsCAAGA (p.Thr1791=) n.71-21954_71-21950delinsTCTTG | |
| 9 | g.134842160A>C | CA375461696 | COL5A1 | c.5374A>C (p.Lys1792Gln) n.71-21951T>G | |
| 9 | g.134842160A>G | CA375461699 | COL5A1 | c.5374A>G (p.Lys1792Glu) n.71-21951T>C | |
| 9 | g.134842160A>T | CA375461698 | COL5A1 | c.5374A>T (p.Lys1792Ter) n.71-21951T>A | |
| 9 | g.134842163_134842166del | CA1139661327 | COL5A1 | c.5377_5380del (p.Lys1793AlafsTer?) n.71-21954_71-21951del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134842161A= | CA1883396594 | COL5A1 | c.5375A= (p.Lys1792=) n.71-21952T= | |
| 9 | g.134842161A>C | CA375461700 | COL5A1 | c.5375A>C (p.Lys1792Thr) n.71-21952T>G | |
| 9 | g.134842161A>G | CA375461704 | COL5A1 | c.5375A>G (p.Lys1792Arg) n.71-21952T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842161A>T | CA375461702 | COL5A1 | c.5375A>T (p.Lys1792Met) n.71-21952T>A | |
| 9 | g.134842162G>A | CA467668196 | COL5A1 | c.5376G>A (p.Lys1792=) n.71-21953C>T | |
| 9 | g.134842162G>C | CA375461705 | COL5A1 | c.5376G>C (p.Lys1792Asn) n.71-21953C>G | |
| 9 | g.134842162G>T | CA375461706 | COL5A1 | c.5376G>T (p.Lys1792Asn) n.71-21953C>A | COSMIC |
| 9 | g.134842163A>C | CA375461709 | COL5A1 | c.5377A>C (p.Lys1793Gln) n.71-21954T>G | |
| 9 | g.134842163A>G | CA375461711 | COL5A1 | c.5377A>G (p.Lys1793Glu) n.71-21954T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842163A>T | CA375461712 | COL5A1 | c.5377A>T (p.Lys1793Ter) n.71-21954T>A | |
| 9 | g.134842164A>C | CA375461714 | COL5A1 | c.5378A>C (p.Lys1793Thr) n.71-21955T>G | |
| 9 | g.134842164A>G | CA375461716 | COL5A1 | c.5378A>G (p.Lys1793Arg) n.71-21955T>C | |
| 9 | g.134842164A>T | CA375461717 | COL5A1 | c.5378A>T (p.Lys1793Ile) n.71-21955T>A | |
| 9 | g.134842165A= | CA1883396595 | COL5A1 | c.5379A= (p.Lys1793=) n.71-21956T= | |
| 9 | g.134842165A>C | CA375461719 | COL5A1 | c.5379A>C (p.Lys1793Asn) n.71-21956T>G | |
| 9 | g.134842165A>G | CA467668197 | COL5A1 | c.5379A>G (p.Lys1793=) n.71-21956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842165A>T | CA375461720 | COL5A1 | c.5379A>T (p.Lys1793Asn) n.71-21956T>A | |
| 9 | g.134842166G>A | CA375461726 | COL5A1 | c.5380G>A (p.Gly1794Ser) n.71-21957C>T | |
| 9 | g.134842166G>C | CA375461724 | COL5A1 | c.5380G>C (p.Gly1794Arg) n.71-21957C>G | |
| 9 | g.134842166G>T | CA375461722 | COL5A1 | c.5380G>T (p.Gly1794Cys) n.71-21957C>A | |
| 9 | g.134842167G>A | CA375461728 | COL5A1 | c.5381G>A (p.Gly1794Asp) n.71-21958C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842167G>C | CA375461730 | COL5A1 | c.5381G>C (p.Gly1794Ala) n.71-21958C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842167G= | CA1883396596 | COL5A1 | c.5381G= (p.Gly1794=) n.71-21958C= | |
| 9 | g.134842167G>T | CA375461731 | COL5A1 | c.5381G>T (p.Gly1794Val) n.71-21958C>A | |
| 9 | g.134842168C>A | CA467668199 | COL5A1 | c.5382C>A (p.Gly1794=) n.71-21959G>T | |
| 9 | g.134842168C= | CA1883396597 | COL5A1 | c.5382C= (p.Gly1794=) n.71-21959G= | |
| 9 | g.134842168C>G | CA467668201 | COL5A1 | c.5382C>G (p.Gly1794=) n.71-21959G>C | |
| 9 | g.134842168C>T | CA467668200 | COL5A1 | c.5382C>T (p.Gly1794=) n.71-21959G>A | dbSNP |
| 9 | g.134842169T>A | CA375461732 | COL5A1 | c.5383T>A (p.Tyr1795Asn) n.71-21960A>T | |
| 9 | g.134842169T>C | CA5320737 | COL5A1 | c.5383T>C (p.Tyr1795His) n.71-21960A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842169T>G | CA375461733 | COL5A1 | c.5383T>G (p.Tyr1795Asp) n.71-21960A>C | |
| 9 | g.134842169T= | CA1883396598 | COL5A1 | c.5383T= (p.Tyr1795=) n.71-21960A= | |
| 9 | g.134842170A>C | CA375461734 | COL5A1 | c.5384A>C (p.Tyr1795Ser) n.71-21961T>G | |
| 9 | g.134842170A>G | CA375461735 | COL5A1 | c.5384A>G (p.Tyr1795Cys) n.71-21961T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842170A>T | CA375461736 | COL5A1 | c.5384A>T (p.Tyr1795Phe) n.71-21961T>A | |
| 9 | g.134842171C>A | CA375461738 | COL5A1 | c.5385C>A (p.Tyr1795Ter) n.71-21962G>T | |
| 9 | g.134842171C>G | CA375461740 | COL5A1 | c.5385C>G (p.Tyr1795Ter) n.71-21962G>C | |
| 9 | g.134842171C>T | CA467668203 | COL5A1 | c.5385C>T (p.Tyr1795=) n.71-21962G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842172C>A | CA375461743 | COL5A1 | c.5386C>A (p.Gln1796Lys) n.71-21963G>T | |
| 9 | g.134842172C= | CA1883396599 | COL5A1 | c.5386C= (p.Gln1796=) n.71-21963G= | |
| 9 | g.134842172C>G | CA375461744 | COL5A1 | c.5386C>G (p.Gln1796Glu) n.71-21963G>C | |
| 9 | g.134842172C>T | CA375461742 | COL5A1 | c.5386C>T (p.Gln1796Ter) n.71-21963G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134842173A>C | CA375461747 | COL5A1 | c.5387A>C (p.Gln1796Pro) n.71-21964T>G | |
| 9 | g.134842173A>G | CA375461749 | COL5A1 | c.5387A>G (p.Gln1796Arg) n.71-21964T>C | |
| 9 | g.134842173A>T | CA375461750 | COL5A1 | c.5387A>T (p.Gln1796Leu) n.71-21964T>A | |
| 9 | g.134842174G>A | CA467668205 | COL5A1 | c.5388G>A (p.Gln1796=) n.71-21965C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842174G>C | CA5320738 | COL5A1 | c.5388G>C (p.Gln1796His) n.71-21965C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842174G= | CA1883396600 | COL5A1 | c.5388G= (p.Gln1796=) n.71-21965C= | |
| 9 | g.134842174G>T | CA375461752 | COL5A1 | c.5388G>T (p.Gln1796His) n.71-21965C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842175A= | CA1883396601 | COL5A1 | c.5389A= (p.Lys1797=) n.71-21966T= | |
| 9 | g.134842175A>C | CA5320739 | COL5A1 | c.5389A>C (p.Lys1797Gln) n.71-21966T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842175A>G | CA375461755 | COL5A1 | c.5389A>G (p.Lys1797Glu) n.71-21966T>C | |
| 9 | g.134842175A>T | CA375461756 | COL5A1 | c.5389A>T (p.Lys1797Ter) n.71-21966T>A | |
| 9 | g.134842176A= | CA1883396602 | COL5A1 | c.5390A= (p.Lys1797=) n.71-21967T= | |
| 9 | g.134842176A>C | CA375461758 | COL5A1 | c.5390A>C (p.Lys1797Thr) n.71-21967T>G | |
| 9 | g.134842176A>G | CA5320740 | COL5A1 | c.5390A>G (p.Lys1797Arg) n.71-21967T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.134842176A>T | CA375461760 | COL5A1 | c.5390A>T (p.Lys1797Met) n.71-21967T>A | |
| 9 | g.134842177G>A | CA467668206 | COL5A1 | c.5391G>A (p.Lys1797=) n.71-21968C>T | |
| 9 | g.134842177G>C | CA375461762 | COL5A1 | c.5391G>C (p.Lys1797Asn) n.71-21968C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134842177G>T | CA375461763 | COL5A1 | c.5391G>T (p.Lys1797Asn) n.71-21968C>A | |
| 9 | g.134842178A>C | CA375461767 | COL5A1 | c.5392A>C (p.Thr1798Pro) n.71-21969T>G | |
| 9 | g.134842178A>G | CA375461766 | COL5A1 | c.5392A>G (p.Thr1798Ala) n.71-21969T>C | |
| 9 | g.134842178A>T | CA375461765 | COL5A1 | c.5392A>T (p.Thr1798Ser) n.71-21969T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842179C>A | CA375461769 | COL5A1 | c.5393C>A (p.Thr1798Lys) n.71-21970G>T | |
| 9 | g.134842179C= | CA1883396603 | COL5A1 | c.5393C= (p.Thr1798=) n.71-21970G= | |
| 9 | g.134842179C>G | CA375461770 | COL5A1 | c.5393C>G (p.Thr1798Arg) n.71-21970G>C | |
| 9 | g.134842179C>T | CA5320741 | COL5A1 | c.5393C>T (p.Thr1798Met) n.71-21970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134842180G>A | CA201119770 | COL5A1 | c.5394G>A (p.Thr1798=) n.71-21971C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842180G>C | CA467668207 | COL5A1 | c.5394G>C (p.Thr1798=) n.71-21971C>G | |
| 9 | g.134842180G= | CA1883396604 | COL5A1 | c.5394G= (p.Thr1798=) n.71-21971C= | |
| 9 | g.134842180G>T | CA467668208 | COL5A1 | c.5394G>T (p.Thr1798=) n.71-21971C>A | |
| 9 | g.134842181G>A | CA325265 | COL5A1 | c.5395G>A (p.Val1799Ile) n.71-21972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842181G>C | CA375461773 | COL5A1 | c.5395G>C (p.Val1799Leu) n.71-21972C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842181G= | CA1883396605 | COL5A1 | c.5395G= (p.Val1799=) n.71-21972C= | |
| 9 | g.134842181G>T | CA201119779 | COL5A1 | c.5395G>T (p.Val1799Phe) n.71-21972C>A | dbSNP |
| 9 | g.134842182T>A | CA375461775 | COL5A1 | c.5396T>A (p.Val1799Asp) n.71-21973A>T | |
| 9 | g.134842182T>C | CA375461777 | COL5A1 | c.5396T>C (p.Val1799Ala) n.71-21973A>G | |
| 9 | g.134842182T>G | CA375461779 | COL5A1 | c.5396T>G (p.Val1799Gly) n.71-21973A>C | |
| 9 | g.134842183T>A | CA467668209 | COL5A1 | c.5397T>A (p.Val1799=) n.71-21974A>T | |
| 9 | g.134842183T>C | CA467668210 | COL5A1 | c.5397T>C (p.Val1799=) n.71-21974A>G | |
| 9 | g.134842183T>G | CA467668211 | COL5A1 | c.5397T>G (p.Val1799=) n.71-21974A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842184C>A | CA375461780 | COL5A1 | c.5398C>A (p.Leu1800Met) n.71-21975G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842184C>G | CA375461782 | COL5A1 | c.5398C>G (p.Leu1800Val) n.71-21975G>C | |
| 9 | g.134842184C>T | CA467668212 | COL5A1 | c.5398C>T (p.Leu1800=) n.71-21975G>A | |
| 9 | g.134842185T>A | CA375461786 | COL5A1 | c.5399T>A (p.Leu1800Gln) n.71-21976A>T | |
| 9 | g.134842185T>C | CA375461785 | COL5A1 | c.5399T>C (p.Leu1800Pro) n.71-21976A>G | |
| 9 | g.134842185T>G | CA375461783 | COL5A1 | c.5399T>G (p.Leu1800Arg) n.71-21976A>C | |
| 9 | g.134842186G>A | CA467668213 | COL5A1 | c.5400G>A (p.Leu1800=) n.71-21977C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842186G>C | CA467668214 | COL5A1 | c.5400G>C (p.Leu1800=) n.71-21977C>G | |
| 9 | g.134842186G>T | CA467668215 | COL5A1 | c.5400G>T (p.Leu1800=) n.71-21977C>A |