| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134835401C= | CA1883393186 | COL5A1 | c.5370+197C= (n.5370+197C=) n.71-15192G= | |
| 9 | g.134835401C>T | CA1883393187 | COL5A1 | c.5370+197C>T (n.5370+197C>T) n.71-15192G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835402T>G | CA1883393189 | COL5A1 | c.5370+198T>G (n.5370+198T>G) n.71-15193A>C | dbSNP |
| 9 | g.134835402T= | CA1883393188 | COL5A1 | c.5370+198T= (n.5370+198T=) n.71-15193A= | |
| 9 | g.134835404G>C | CA1883393191 | COL5A1 | c.5370+200G>C (n.5370+200G>C) n.71-15195C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835404G= | CA1883393190 | COL5A1 | c.5370+200G= (n.5370+200G=) n.71-15195C= | |
| 9 | g.134835405G>A | CA860889156 | COL5A1 | c.5370+201G>A (n.5370+201G>A) n.71-15196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835405G= | CA1883393192 | COL5A1 | c.5370+201G= (n.5370+201G=) n.71-15196C= | |
| 9 | g.134835408G>A | CA1129890654 | COL5A1 | c.5370+204G>A (n.5370+204G>A) n.71-15199C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835408G= | CA1883393193 | COL5A1 | c.5370+204G= (n.5370+204G=) n.71-15199C= | |
| 9 | g.134835410G>A | CA860889165 | COL5A1 | c.5370+206G>A (n.5370+206G>A) n.71-15201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835410G= | CA1883393194 | COL5A1 | c.5370+206G= (n.5370+206G=) n.71-15201C= | |
| 9 | g.134835413C= | CA1883393195 | COL5A1 | c.5370+209C= (n.5370+209C=) n.71-15204G= | |
| 9 | g.134835413C>T | CA1129890659 | COL5A1 | c.5370+209C>T (n.5370+209C>T) n.71-15204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835415G>A | CA860889170 | COL5A1 | c.5370+211G>A (n.5370+211G>A) n.71-15206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835415G= | CA1883393196 | COL5A1 | c.5370+211G= (n.5370+211G=) n.71-15206C= | |
| 9 | g.134835417G>A | CA1883393198 | COL5A1 | c.5370+213G>A (n.5370+213G>A) n.71-15208C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835417G= | CA1883393197 | COL5A1 | c.5370+213G= (n.5370+213G=) n.71-15208C= | |
| 9 | g.134835418G>A | CA860889184 | COL5A1 | c.5370+214G>A (n.5370+214G>A) n.71-15209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835418G= | CA1883393199 | COL5A1 | c.5370+214G= (n.5370+214G=) n.71-15209C= | |
| 9 | g.134835418G>T | CA860889183 | COL5A1 | c.5370+214G>T (n.5370+214G>T) n.71-15209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835421_134835422delinsTA | CA1883393200 | COL5A1 | c.5370+217_5370+218delinsTA (n.5370+217_5370+218delinsTA) n.71-15213_71-15212delinsTA | |
| 9 | g.134835422del | CA860889188 | COL5A1 | c.5370+218del (n.5370+218del) n.71-15213del | dbSNP |
| 9 | g.134835422A= | CA1883393201 | COL5A1 | c.5370+218A= (n.5370+218A=) n.71-15213T= | |
| 9 | g.134835422A>G | CA201114108 | COL5A1 | c.5370+218A>G (n.5370+218A>G) n.71-15213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835425A= | CA1883393202 | COL5A1 | c.5370+221A= (n.5370+221A=) n.71-15216T= | |
| 9 | g.134835425A>T | CA1129890704 | COL5A1 | c.5370+221A>T (n.5370+221A>T) n.71-15216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835426T>A | CA2720753584 | COL5A1 | c.5370+222T>A (n.5370+222T>A) n.71-15217A>T | dbSNP |
| 9 | g.134835429G>T | CA2550837339 | COL5A1 | c.5370+225G>T (n.5370+225G>T) n.71-15220C>A | |
| 9 | g.134835435T>C | CA2741061210 | COL5A1 | c.5370+231T>C (n.5370+231T>C) n.71-15226A>G | |
| 9 | g.134835438G= | CA1883393203 | COL5A1 | c.5370+234G= (n.5370+234G=) n.71-15229C= | |
| 9 | g.134835438G>T | CA860889193 | COL5A1 | c.5370+234G>T (n.5370+234G>T) n.71-15229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835440C>T | CA2530415578 | COL5A1 | c.5370+236C>T (n.5370+236C>T) n.71-15231G>A | |
| 9 | g.134835442T>C | CA1883393205 | COL5A1 | c.5370+238T>C (n.5370+238T>C) n.71-15233A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835442T= | CA1883393204 | COL5A1 | c.5370+238T= (n.5370+238T=) n.71-15233A= | |
| 9 | g.134835444G>A | CA860889196 | COL5A1 | c.5370+240G>A (n.5370+240G>A) n.71-15235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835444G= | CA1883393206 | COL5A1 | c.5370+240G= (n.5370+240G=) n.71-15235C= | |
| 9 | g.134835446C= | CA1883393207 | COL5A1 | c.5370+242C= (n.5370+242C=) n.71-15237G= | |
| 9 | g.134835446C>T | CA201114115 | COL5A1 | c.5370+242C>T (n.5370+242C>T) n.71-15237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835447G>A | CA201114120 | COL5A1 | c.5370+243G>A (n.5370+243G>A) n.71-15238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835447G= | CA1883393208 | COL5A1 | c.5370+243G= (n.5370+243G=) n.71-15238C= | |
| 9 | g.134835450A= | CA1883393209 | COL5A1 | c.5370+246A= (n.5370+246A=) n.71-15241T= | |
| 9 | g.134835450A>G | CA201114127 | COL5A1 | c.5370+246A>G (n.5370+246A>G) n.71-15241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835451A= | CA1883393210 | COL5A1 | c.5370+247A= (n.5370+247A=) n.71-15242T= | |
| 9 | g.134835451A>G | CA860889205 | COL5A1 | c.5370+247A>G (n.5370+247A>G) n.71-15242T>C | dbSNP |
| 9 | g.134835455C= | CA1883393211 | COL5A1 | c.5370+251C= (n.5370+251C=) n.71-15246G= | |
| 9 | g.134835455C>T | CA201114160 | COL5A1 | c.5370+251C>T (n.5370+251C>T) n.71-15246G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835456_134835487delinsAGGGGCGTGGGTCCCTCGCCCCATCCAGGGCT | CA1883393212 | COL5A1 | c.5370+252_5370+283delinsAGGGGCGTGGGTCCCTCGCCCCATCCAGGGCT (n.5370+252_5370+283delinsAGGGGCGTGGGTCCCTCGCCCCATCCAGGGCT) n.71-15278_71-15247delinsAGCCCTGGATGGGGCGAGGGACCCACGCCCCT | |
| 9 | g.134835458_134835488del | CA1883393213 | COL5A1 | c.5370+254_5370+284del (n.5370+254_5370+284del) n.71-15278_71-15248del | dbSNP |
| 9 | g.134835458G>C | CA201114184 | COL5A1 | c.5370+254G>C (n.5370+254G>C) n.71-15249C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835458G= | CA1883393214 | COL5A1 | c.5370+254G= (n.5370+254G=) n.71-15249C= | |
| 9 | g.134835461C>A | CA1129890713 | COL5A1 | c.5370+257C>A (n.5370+257C>A) n.71-15252G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835461C= | CA1883393215 | COL5A1 | c.5370+257C= (n.5370+257C=) n.71-15252G= | |
| 9 | g.134835461C>T | CA201114186 | COL5A1 | c.5370+257C>T (n.5370+257C>T) n.71-15252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835462G>A | CA591116466 | COL5A1 | c.5370+258G>A (n.5370+258G>A) n.71-15253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835462G>C | CA1129890715 | COL5A1 | c.5370+258G>C (n.5370+258G>C) n.71-15253C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835462G= | CA1883393216 | COL5A1 | c.5370+258G= (n.5370+258G=) n.71-15253C= | |
| 9 | g.134835466del | CA2720753586 | COL5A1 | c.5370+262del (n.5370+262del) n.71-15255del | dbSNP |
| 9 | g.134835465G>C | CA591116468 | COL5A1 | c.5370+261G>C (n.5370+261G>C) n.71-15256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835465G= | CA1883393217 | COL5A1 | c.5370+261G= (n.5370+261G=) n.71-15256C= | |
| 9 | g.134835466G>A | CA201114193 | COL5A1 | c.5370+262G>A (n.5370+262G>A) n.71-15257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835466G= | CA1883393218 | COL5A1 | c.5370+262G= (n.5370+262G=) n.71-15257C= | |
| 9 | g.134835467T>C | CA860889215 | COL5A1 | c.5370+263T>C (n.5370+263T>C) n.71-15258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835467T>G | CA1883393219 | COL5A1 | c.5370+263T>G (n.5370+263T>G) n.71-15258A>C | dbSNP |
| 9 | g.134835467T= | CA1883393220 | COL5A1 | c.5370+263T= (n.5370+263T=) n.71-15258A= | |
| 9 | g.134835472C= | CA1883393221 | COL5A1 | c.5370+268C= (n.5370+268C=) n.71-15263G= | |
| 9 | g.134835472C>T | CA591116469 | COL5A1 | c.5370+268C>T (n.5370+268C>T) n.71-15263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835473G>A | CA201114198 | COL5A1 | c.5370+269G>A (n.5370+269G>A) n.71-15264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835473G= | CA1883393222 | COL5A1 | c.5370+269G= (n.5370+269G=) n.71-15264C= | |
| 9 | g.134835473_134835474delinsGC | CA1883393223 | COL5A1 | c.5370+269_5370+270delinsGC (n.5370+269_5370+270delinsGC) n.71-15265_71-15264delinsGC | |
| 9 | g.134835474C>A | CA201114202 | COL5A1 | c.5370+270C>A (n.5370+270C>A) n.71-15265G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835474C= | CA1883393224 | COL5A1 | c.5370+270C= (n.5370+270C=) n.71-15265G= | |
| 9 | g.134835477del | CA860889226 | COL5A1 | c.5370+273del (n.5370+273del) n.71-15265del | dbSNP |
| 9 | g.134835476C= | CA1883393225 | COL5A1 | c.5370+272C= (n.5370+272C=) n.71-15267G= | |
| 9 | g.134835476C>G | CA201114208 | COL5A1 | c.5370+272C>G (n.5370+272C>G) n.71-15267G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835476C>T | CA2720469594 | COL5A1 | c.5370+272C>T (n.5370+272C>T) n.71-15267G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835479T>C | CA1129890722 | COL5A1 | c.5370+275T>C (n.5370+275T>C) n.71-15270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835479T= | CA1883393226 | COL5A1 | c.5370+275T= (n.5370+275T=) n.71-15270A= | |
| 9 | g.134835481C= | CA1883393227 | COL5A1 | c.5370+277C= (n.5370+277C=) n.71-15272G= | |
| 9 | g.134835481C>T | CA201114223 | COL5A1 | c.5370+277C>T (n.5370+277C>T) n.71-15272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835483G= | CA1883393228 | COL5A1 | c.5370+279G= (n.5370+279G=) n.71-15274C= | |
| 9 | g.134835483G>T | CA201114225 | COL5A1 | c.5370+279G>T (n.5370+279G>T) n.71-15274C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835484G>A | CA860889230 | COL5A1 | c.5370+280G>A (n.5370+280G>A) n.71-15275C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835484G= | CA1883393229 | COL5A1 | c.5370+280G= (n.5370+280G=) n.71-15275C= | |
| 9 | g.134835490G>A | CA591116472 | COL5A1 | c.5370+286G>A (n.5370+286G>A) n.71-15281C>T | gnomAD v2 |
| 9 | g.134835491G>C | CA860889234 | COL5A1 | c.5370+287G>C (n.5370+287G>C) n.71-15282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835491G= | CA1883393230 | COL5A1 | c.5370+287G= (n.5370+287G=) n.71-15282C= | |
| 9 | g.134835492C= | CA1883393231 | COL5A1 | c.5370+288C= (n.5370+288C=) n.71-15283G= | |
| 9 | g.134835492C>T | CA860889236 | COL5A1 | c.5370+288C>T (n.5370+288C>T) n.71-15283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835493G>A | CA1129890738 | COL5A1 | c.5370+289G>A (n.5370+289G>A) n.71-15284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835493G= | CA1883393233 | COL5A1 | c.5370+289G= (n.5370+289G=) n.71-15284C= | |
| 9 | g.134835493G>T | CA1883393232 | COL5A1 | c.5370+289G>T (n.5370+289G>T) n.71-15284C>A | dbSNP |
| 9 | g.134835496G>C | CA860889246 | COL5A1 | c.5370+292G>C (n.5370+292G>C) n.71-15287C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835496G= | CA1883393234 | COL5A1 | c.5370+292G= (n.5370+292G=) n.71-15287C= | |
| 9 | g.134835500G>A | CA860889254 | COL5A1 | c.5370+296G>A (n.5370+296G>A) n.71-15291C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835500G= | CA1883393235 | COL5A1 | c.5370+296G= (n.5370+296G=) n.71-15291C= |