| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134835375G>A | CA1883393173 | COL5A1 | c.5370+171G>A (n.5370+171G>A) n.71-15166C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835375G= | CA1883393172 | COL5A1 | c.5370+171G= (n.5370+171G=) n.71-15166C= | |
| 9 | g.134835375G>T | CA2560123889 | COL5A1 | c.5370+171G>T (n.5370+171G>T) n.71-15166C>A | |
| 9 | g.134835376G>A | CA1129890647 | COL5A1 | c.5370+172G>A (n.5370+172G>A) n.71-15167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835376G= | CA1883393174 | COL5A1 | c.5370+172G= (n.5370+172G=) n.71-15167C= | |
| 9 | g.134835377C>A | CA2603696130 | COL5A1 | c.5370+173C>A (n.5370+173C>A) n.71-15168G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835377C= | CA1883393175 | COL5A1 | c.5370+173C= (n.5370+173C=) n.71-15168G= | |
| 9 | g.134835377C>T | CA1883393176 | COL5A1 | c.5370+173C>T (n.5370+173C>T) n.71-15168G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835379T>C | CA1883393178 | COL5A1 | c.5370+175T>C (n.5370+175T>C) n.71-15170A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835379T= | CA1883393177 | COL5A1 | c.5370+175T= (n.5370+175T=) n.71-15170A= | |
| 9 | g.134835380A= | CA1883393179 | COL5A1 | c.5370+176A= (n.5370+176A=) n.71-15171T= | |
| 9 | g.134835380A>G | CA860889146 | COL5A1 | c.5370+176A>G (n.5370+176A>G) n.71-15171T>C | dbSNP |
| 9 | g.134835381T>C | CA201114096 | COL5A1 | c.5370+177T>C (n.5370+177T>C) n.71-15172A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835381T= | CA1883393180 | COL5A1 | c.5370+177T= (n.5370+177T=) n.71-15172A= | |
| 9 | g.134835382G>A | CA2786218733 | COL5A1 | c.5370+178G>A (n.5370+178G>A) n.71-15173C>T | |
| 9 | g.134835384A>T | CA2720753581 | COL5A1 | c.5370+180A>T (n.5370+180A>T) n.71-15175T>A | dbSNP |
| 9 | g.134835389G>T | CA2519927323 | COL5A1 | c.5370+185G>T (n.5370+185G>T) n.71-15180C>A | |
| 9 | g.134835391G>A | CA1883393182 | COL5A1 | c.5370+187G>A (n.5370+187G>A) n.71-15182C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835391G= | CA1883393181 | COL5A1 | c.5370+187G= (n.5370+187G=) n.71-15182C= | |
| 9 | g.134835391G>T | CA201114097 | COL5A1 | c.5370+187G>T (n.5370+187G>T) n.71-15182C>A | dbSNP |
| 9 | g.134835393T>C | CA2514083430 | COL5A1 | c.5370+189T>C (n.5370+189T>C) n.71-15184A>G | |
| 9 | g.134835395C= | CA1883393183 | COL5A1 | c.5370+191C= (n.5370+191C=) n.71-15186G= | |
| 9 | g.134835395C>T | CA201114098 | COL5A1 | c.5370+191C>T (n.5370+191C>T) n.71-15186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835396G>A | CA201114101 | COL5A1 | c.5370+192G>A (n.5370+192G>A) n.71-15187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835396G= | CA1883393184 | COL5A1 | c.5370+192G= (n.5370+192G=) n.71-15187C= | |
| 9 | g.134835400A= | CA1883393185 | COL5A1 | c.5370+196A= (n.5370+196A=) n.71-15191T= | |
| 9 | g.134835400A>G | CA201114105 | COL5A1 | c.5370+196A>G (n.5370+196A>G) n.71-15191T>C | dbSNP |
| 9 | g.134835401C= | CA1883393186 | COL5A1 | c.5370+197C= (n.5370+197C=) n.71-15192G= | |
| 9 | g.134835401C>T | CA1883393187 | COL5A1 | c.5370+197C>T (n.5370+197C>T) n.71-15192G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835402T>G | CA1883393189 | COL5A1 | c.5370+198T>G (n.5370+198T>G) n.71-15193A>C | dbSNP |
| 9 | g.134835402T= | CA1883393188 | COL5A1 | c.5370+198T= (n.5370+198T=) n.71-15193A= | |
| 9 | g.134835404G>C | CA1883393191 | COL5A1 | c.5370+200G>C (n.5370+200G>C) n.71-15195C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835404G= | CA1883393190 | COL5A1 | c.5370+200G= (n.5370+200G=) n.71-15195C= | |
| 9 | g.134835405G>A | CA860889156 | COL5A1 | c.5370+201G>A (n.5370+201G>A) n.71-15196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835405G= | CA1883393192 | COL5A1 | c.5370+201G= (n.5370+201G=) n.71-15196C= | |
| 9 | g.134835408G>A | CA1129890654 | COL5A1 | c.5370+204G>A (n.5370+204G>A) n.71-15199C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835408G= | CA1883393193 | COL5A1 | c.5370+204G= (n.5370+204G=) n.71-15199C= | |
| 9 | g.134835410G>A | CA860889165 | COL5A1 | c.5370+206G>A (n.5370+206G>A) n.71-15201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835410G= | CA1883393194 | COL5A1 | c.5370+206G= (n.5370+206G=) n.71-15201C= | |
| 9 | g.134835413C= | CA1883393195 | COL5A1 | c.5370+209C= (n.5370+209C=) n.71-15204G= | |
| 9 | g.134835413C>T | CA1129890659 | COL5A1 | c.5370+209C>T (n.5370+209C>T) n.71-15204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835415G>A | CA860889170 | COL5A1 | c.5370+211G>A (n.5370+211G>A) n.71-15206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835415G= | CA1883393196 | COL5A1 | c.5370+211G= (n.5370+211G=) n.71-15206C= | |
| 9 | g.134835417G>A | CA1883393198 | COL5A1 | c.5370+213G>A (n.5370+213G>A) n.71-15208C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835417G= | CA1883393197 | COL5A1 | c.5370+213G= (n.5370+213G=) n.71-15208C= | |
| 9 | g.134835418G>A | CA860889184 | COL5A1 | c.5370+214G>A (n.5370+214G>A) n.71-15209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835418G= | CA1883393199 | COL5A1 | c.5370+214G= (n.5370+214G=) n.71-15209C= | |
| 9 | g.134835418G>T | CA860889183 | COL5A1 | c.5370+214G>T (n.5370+214G>T) n.71-15209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835421_134835422delinsTA | CA1883393200 | COL5A1 | c.5370+217_5370+218delinsTA (n.5370+217_5370+218delinsTA) n.71-15213_71-15212delinsTA | |
| 9 | g.134835422del | CA860889188 | COL5A1 | c.5370+218del (n.5370+218del) n.71-15213del | dbSNP |
| 9 | g.134835422A= | CA1883393201 | COL5A1 | c.5370+218A= (n.5370+218A=) n.71-15213T= | |
| 9 | g.134835422A>G | CA201114108 | COL5A1 | c.5370+218A>G (n.5370+218A>G) n.71-15213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835425A= | CA1883393202 | COL5A1 | c.5370+221A= (n.5370+221A=) n.71-15216T= | |
| 9 | g.134835425A>T | CA1129890704 | COL5A1 | c.5370+221A>T (n.5370+221A>T) n.71-15216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835426T>A | CA2720753584 | COL5A1 | c.5370+222T>A (n.5370+222T>A) n.71-15217A>T | dbSNP |
| 9 | g.134835429G>T | CA2550837339 | COL5A1 | c.5370+225G>T (n.5370+225G>T) n.71-15220C>A | |
| 9 | g.134835435T>C | CA2741061210 | COL5A1 | c.5370+231T>C (n.5370+231T>C) n.71-15226A>G | |
| 9 | g.134835438G= | CA1883393203 | COL5A1 | c.5370+234G= (n.5370+234G=) n.71-15229C= | |
| 9 | g.134835438G>T | CA860889193 | COL5A1 | c.5370+234G>T (n.5370+234G>T) n.71-15229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835440C>T | CA2530415578 | COL5A1 | c.5370+236C>T (n.5370+236C>T) n.71-15231G>A | |
| 9 | g.134835442T>C | CA1883393205 | COL5A1 | c.5370+238T>C (n.5370+238T>C) n.71-15233A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835442T= | CA1883393204 | COL5A1 | c.5370+238T= (n.5370+238T=) n.71-15233A= | |
| 9 | g.134835444G>A | CA860889196 | COL5A1 | c.5370+240G>A (n.5370+240G>A) n.71-15235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835444G= | CA1883393206 | COL5A1 | c.5370+240G= (n.5370+240G=) n.71-15235C= | |
| 9 | g.134835446C= | CA1883393207 | COL5A1 | c.5370+242C= (n.5370+242C=) n.71-15237G= | |
| 9 | g.134835446C>T | CA201114115 | COL5A1 | c.5370+242C>T (n.5370+242C>T) n.71-15237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835447G>A | CA201114120 | COL5A1 | c.5370+243G>A (n.5370+243G>A) n.71-15238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835447G= | CA1883393208 | COL5A1 | c.5370+243G= (n.5370+243G=) n.71-15238C= | |
| 9 | g.134835450A= | CA1883393209 | COL5A1 | c.5370+246A= (n.5370+246A=) n.71-15241T= | |
| 9 | g.134835450A>G | CA201114127 | COL5A1 | c.5370+246A>G (n.5370+246A>G) n.71-15241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835451A= | CA1883393210 | COL5A1 | c.5370+247A= (n.5370+247A=) n.71-15242T= | |
| 9 | g.134835451A>G | CA860889205 | COL5A1 | c.5370+247A>G (n.5370+247A>G) n.71-15242T>C | dbSNP |
| 9 | g.134835455C= | CA1883393211 | COL5A1 | c.5370+251C= (n.5370+251C=) n.71-15246G= | |
| 9 | g.134835455C>T | CA201114160 | COL5A1 | c.5370+251C>T (n.5370+251C>T) n.71-15246G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835456_134835487delinsAGGGGCGTGGGTCCCTCGCCCCATCCAGGGCT | CA1883393212 | COL5A1 | c.5370+252_5370+283delinsAGGGGCGTGGGTCCCTCGCCCCATCCAGGGCT (n.5370+252_5370+283delinsAGGGGCGTGGGTCCCTCGCCCCATCCAGGGCT) n.71-15278_71-15247delinsAGCCCTGGATGGGGCGAGGGACCCACGCCCCT | |
| 9 | g.134835458_134835488del | CA1883393213 | COL5A1 | c.5370+254_5370+284del (n.5370+254_5370+284del) n.71-15278_71-15248del | dbSNP |
| 9 | g.134835458G>C | CA201114184 | COL5A1 | c.5370+254G>C (n.5370+254G>C) n.71-15249C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835458G= | CA1883393214 | COL5A1 | c.5370+254G= (n.5370+254G=) n.71-15249C= | |
| 9 | g.134835461C>A | CA1129890713 | COL5A1 | c.5370+257C>A (n.5370+257C>A) n.71-15252G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835461C= | CA1883393215 | COL5A1 | c.5370+257C= (n.5370+257C=) n.71-15252G= | |
| 9 | g.134835461C>T | CA201114186 | COL5A1 | c.5370+257C>T (n.5370+257C>T) n.71-15252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835462G>A | CA591116466 | COL5A1 | c.5370+258G>A (n.5370+258G>A) n.71-15253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835462G>C | CA1129890715 | COL5A1 | c.5370+258G>C (n.5370+258G>C) n.71-15253C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835462G= | CA1883393216 | COL5A1 | c.5370+258G= (n.5370+258G=) n.71-15253C= | |
| 9 | g.134835466del | CA2720753586 | COL5A1 | c.5370+262del (n.5370+262del) n.71-15255del | dbSNP |
| 9 | g.134835465G>C | CA591116468 | COL5A1 | c.5370+261G>C (n.5370+261G>C) n.71-15256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835465G= | CA1883393217 | COL5A1 | c.5370+261G= (n.5370+261G=) n.71-15256C= | |
| 9 | g.134835466G>A | CA201114193 | COL5A1 | c.5370+262G>A (n.5370+262G>A) n.71-15257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835466G= | CA1883393218 | COL5A1 | c.5370+262G= (n.5370+262G=) n.71-15257C= | |
| 9 | g.134835467T>C | CA860889215 | COL5A1 | c.5370+263T>C (n.5370+263T>C) n.71-15258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835467T>G | CA1883393219 | COL5A1 | c.5370+263T>G (n.5370+263T>G) n.71-15258A>C | dbSNP |
| 9 | g.134835467T= | CA1883393220 | COL5A1 | c.5370+263T= (n.5370+263T=) n.71-15258A= | |
| 9 | g.134835472C= | CA1883393221 | COL5A1 | c.5370+268C= (n.5370+268C=) n.71-15263G= | |
| 9 | g.134835472C>T | CA591116469 | COL5A1 | c.5370+268C>T (n.5370+268C>T) n.71-15263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835473G>A | CA201114198 | COL5A1 | c.5370+269G>A (n.5370+269G>A) n.71-15264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835473G= | CA1883393222 | COL5A1 | c.5370+269G= (n.5370+269G=) n.71-15264C= | |
| 9 | g.134835473_134835474delinsGC | CA1883393223 | COL5A1 | c.5370+269_5370+270delinsGC (n.5370+269_5370+270delinsGC) n.71-15265_71-15264delinsGC | |
| 9 | g.134835474C>A | CA201114202 | COL5A1 | c.5370+270C>A (n.5370+270C>A) n.71-15265G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835474C= | CA1883393224 | COL5A1 | c.5370+270C= (n.5370+270C=) n.71-15265G= | |
| 9 | g.134835477del | CA860889226 | COL5A1 | c.5370+273del (n.5370+273del) n.71-15265del | dbSNP |