| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134835320_134835337del | CA860889120 | COL5A1 | c.5370+116_5370+133del (n.5370+116_5370+133del) n.71-15123_71-15106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835337del | CA2692462045 | COL5A1 | c.5370+133del (n.5370+133del) n.71-15125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835336_134835337del | CA2692462044 | COL5A1 | c.5370+132_5370+133del (n.5370+132_5370+133del) n.71-15126_71-15125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835337C>A | CA2692462058 | COL5A1 | c.5370+133C>A (n.5370+133C>A) n.71-15128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835338A>C | CA2692462059 | COL5A1 | c.5370+134A>C (n.5370+134A>C) n.71-15129T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835338A>G | CA2692462060 | COL5A1 | c.5370+134A>G (n.5370+134A>G) n.71-15129T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835339G>T | CA2692462062 | COL5A1 | c.5370+135G>T (n.5370+135G>T) n.71-15130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835340G>A | CA1883393154 | COL5A1 | c.5370+136G>A (n.5370+136G>A) n.71-15131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835340G= | CA1883393153 | COL5A1 | c.5370+136G= (n.5370+136G=) n.71-15131C= | |
| 9 | g.134835341C>A | CA2692462064 | COL5A1 | c.5370+137C>A (n.5370+137C>A) n.71-15132G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835341C= | CA1883393155 | COL5A1 | c.5370+137C= (n.5370+137C=) n.71-15132G= | |
| 9 | g.134835341C>T | CA1883393156 | COL5A1 | c.5370+137C>T (n.5370+137C>T) n.71-15132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835342A>G | CA2692462067 | COL5A1 | c.5370+138A>G (n.5370+138A>G) n.71-15133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835343G>A | CA201114080 | COL5A1 | c.5370+139G>A (n.5370+139G>A) n.71-15134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835343G= | CA1883393157 | COL5A1 | c.5370+139G= (n.5370+139G=) n.71-15134C= | |
| 9 | g.134835343G>T | CA2692462070 | COL5A1 | c.5370+139G>T (n.5370+139G>T) n.71-15134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835344C>A | CA2692462073 | COL5A1 | c.5370+140C>A (n.5370+140C>A) n.71-15135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835344C>T | CA2692462072 | COL5A1 | c.5370+140C>T (n.5370+140C>T) n.71-15135G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835347del | CA2692462071 | COL5A1 | c.5370+143del (n.5370+143del) n.71-15135del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835345C>A | CA1129890625 | COL5A1 | c.5370+141C>A (n.5370+141C>A) n.71-15136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835345C= | CA1883393158 | COL5A1 | c.5370+141C= (n.5370+141C=) n.71-15136G= | |
| 9 | g.134835345C>T | CA2692462075 | COL5A1 | c.5370+141C>T (n.5370+141C>T) n.71-15136G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835346C>A | CA2692462076 | COL5A1 | c.5370+142C>A (n.5370+142C>A) n.71-15137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835346C>T | CA2692462077 | COL5A1 | c.5370+142C>T (n.5370+142C>T) n.71-15137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835347C>A | CA2692462082 | COL5A1 | c.5370+143C>A (n.5370+143C>A) n.71-15138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835349_134835350del | CA2692462079 | COL5A1 | c.5370+145_5370+146del (n.5370+145_5370+146del) n.71-15139_71-15138del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835348A= | CA1883393159 | COL5A1 | c.5370+144A= (n.5370+144A=) n.71-15139T= | |
| 9 | g.134835348A>C | CA2692462084 | COL5A1 | c.5370+144A>C (n.5370+144A>C) n.71-15139T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835348A>G | CA1883393160 | COL5A1 | c.5370+144A>G (n.5370+144A>G) n.71-15139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835348A>T | CA2786218731 | COL5A1 | c.5370+144A>T (n.5370+144A>T) n.71-15139T>A | |
| 9 | g.134835349C>A | CA2692462089 | COL5A1 | c.5370+145C>A (n.5370+145C>A) n.71-15140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835349C= | CA1883393161 | COL5A1 | c.5370+145C= (n.5370+145C=) n.71-15140G= | |
| 9 | g.134835349C>T | CA860889144 | COL5A1 | c.5370+145C>T (n.5370+145C>T) n.71-15140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835351G>A | CA2692462093 | COL5A1 | c.5370+147G>A (n.5370+147G>A) n.71-15142C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835353T>A | CA201114083 | COL5A1 | c.5370+149T>A (n.5370+149T>A) n.71-15144A>T | dbSNP |
| 9 | g.134835353T>G | CA201114087 | COL5A1 | c.5370+149T>G (n.5370+149T>G) n.71-15144A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835353T= | CA1883393162 | COL5A1 | c.5370+149T= (n.5370+149T=) n.71-15144A= | |
| 9 | g.134835354G>A | CA201114089 | COL5A1 | c.5370+150G>A (n.5370+150G>A) n.71-15145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835354G= | CA1883393163 | COL5A1 | c.5370+150G= (n.5370+150G=) n.71-15145C= | |
| 9 | g.134835354G>T | CA1883393164 | COL5A1 | c.5370+150G>T (n.5370+150G>T) n.71-15145C>A | dbSNP |
| 9 | g.134835355C>A | CA2692462102 | COL5A1 | c.5370+151C>A (n.5370+151C>A) n.71-15146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835355C>T | CA2692462103 | COL5A1 | c.5370+151C>T (n.5370+151C>T) n.71-15146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835356A= | CA1883393165 | COL5A1 | c.5370+152A= (n.5370+152A=) n.71-15147T= | |
| 9 | g.134835356A>C | CA2692462104 | COL5A1 | c.5370+152A>C (n.5370+152A>C) n.71-15147T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835356A>G | CA591116461 | COL5A1 | c.5370+152A>G (n.5370+152A>G) n.71-15147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835356A>T | CA2692462105 | COL5A1 | c.5370+152A>T (n.5370+152A>T) n.71-15147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835358G>T | CA2741061209 | COL5A1 | c.5370+154G>T (n.5370+154G>T) n.71-15149C>A | |
| 9 | g.134835359G>A | CA1883393167 | COL5A1 | c.5370+155G>A (n.5370+155G>A) n.71-15150C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835359G= | CA1883393166 | COL5A1 | c.5370+155G= (n.5370+155G=) n.71-15150C= | |
| 9 | g.134835365_134835366delinsAG | CA1883393168 | COL5A1 | c.5370+161_5370+162delinsAG (n.5370+161_5370+162delinsAG) n.71-15157_71-15156delinsCT | |
| 9 | g.134835367del | CA1129890640 | COL5A1 | c.5370+163del (n.5370+163del) n.71-15157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835373C= | CA1883393169 | COL5A1 | c.5370+169C= (n.5370+169C=) n.71-15164G= | |
| 9 | g.134835373C>T | CA1883393170 | COL5A1 | c.5370+169C>T (n.5370+169C>T) n.71-15164G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835374A= | CA1883393171 | COL5A1 | c.5370+170A= (n.5370+170A=) n.71-15165T= | |
| 9 | g.134835374A>C | CA201114094 | COL5A1 | c.5370+170A>C (n.5370+170A>C) n.71-15165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835375G>A | CA1883393173 | COL5A1 | c.5370+171G>A (n.5370+171G>A) n.71-15166C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835375G= | CA1883393172 | COL5A1 | c.5370+171G= (n.5370+171G=) n.71-15166C= | |
| 9 | g.134835375G>T | CA2560123889 | COL5A1 | c.5370+171G>T (n.5370+171G>T) n.71-15166C>A | |
| 9 | g.134835376G>A | CA1129890647 | COL5A1 | c.5370+172G>A (n.5370+172G>A) n.71-15167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835376G= | CA1883393174 | COL5A1 | c.5370+172G= (n.5370+172G=) n.71-15167C= | |
| 9 | g.134835377C>A | CA2603696130 | COL5A1 | c.5370+173C>A (n.5370+173C>A) n.71-15168G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835377C= | CA1883393175 | COL5A1 | c.5370+173C= (n.5370+173C=) n.71-15168G= | |
| 9 | g.134835377C>T | CA1883393176 | COL5A1 | c.5370+173C>T (n.5370+173C>T) n.71-15168G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835379T>C | CA1883393178 | COL5A1 | c.5370+175T>C (n.5370+175T>C) n.71-15170A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835379T= | CA1883393177 | COL5A1 | c.5370+175T= (n.5370+175T=) n.71-15170A= | |
| 9 | g.134835380A= | CA1883393179 | COL5A1 | c.5370+176A= (n.5370+176A=) n.71-15171T= | |
| 9 | g.134835380A>G | CA860889146 | COL5A1 | c.5370+176A>G (n.5370+176A>G) n.71-15171T>C | dbSNP |
| 9 | g.134835381T>C | CA201114096 | COL5A1 | c.5370+177T>C (n.5370+177T>C) n.71-15172A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835381T= | CA1883393180 | COL5A1 | c.5370+177T= (n.5370+177T=) n.71-15172A= | |
| 9 | g.134835382G>A | CA2786218733 | COL5A1 | c.5370+178G>A (n.5370+178G>A) n.71-15173C>T | |
| 9 | g.134835384A>T | CA2720753581 | COL5A1 | c.5370+180A>T (n.5370+180A>T) n.71-15175T>A | dbSNP |
| 9 | g.134835389G>T | CA2519927323 | COL5A1 | c.5370+185G>T (n.5370+185G>T) n.71-15180C>A | |
| 9 | g.134835391G>A | CA1883393182 | COL5A1 | c.5370+187G>A (n.5370+187G>A) n.71-15182C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835391G= | CA1883393181 | COL5A1 | c.5370+187G= (n.5370+187G=) n.71-15182C= | |
| 9 | g.134835391G>T | CA201114097 | COL5A1 | c.5370+187G>T (n.5370+187G>T) n.71-15182C>A | dbSNP |
| 9 | g.134835393T>C | CA2514083430 | COL5A1 | c.5370+189T>C (n.5370+189T>C) n.71-15184A>G | |
| 9 | g.134835395C= | CA1883393183 | COL5A1 | c.5370+191C= (n.5370+191C=) n.71-15186G= | |
| 9 | g.134835395C>T | CA201114098 | COL5A1 | c.5370+191C>T (n.5370+191C>T) n.71-15186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835396G>A | CA201114101 | COL5A1 | c.5370+192G>A (n.5370+192G>A) n.71-15187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835396G= | CA1883393184 | COL5A1 | c.5370+192G= (n.5370+192G=) n.71-15187C= | |
| 9 | g.134835400A= | CA1883393185 | COL5A1 | c.5370+196A= (n.5370+196A=) n.71-15191T= | |
| 9 | g.134835400A>G | CA201114105 | COL5A1 | c.5370+196A>G (n.5370+196A>G) n.71-15191T>C | dbSNP |
| 9 | g.134835401C= | CA1883393186 | COL5A1 | c.5370+197C= (n.5370+197C=) n.71-15192G= | |
| 9 | g.134835401C>T | CA1883393187 | COL5A1 | c.5370+197C>T (n.5370+197C>T) n.71-15192G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835402T>G | CA1883393189 | COL5A1 | c.5370+198T>G (n.5370+198T>G) n.71-15193A>C | dbSNP |
| 9 | g.134835402T= | CA1883393188 | COL5A1 | c.5370+198T= (n.5370+198T=) n.71-15193A= | |
| 9 | g.134835404G>C | CA1883393191 | COL5A1 | c.5370+200G>C (n.5370+200G>C) n.71-15195C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835404G= | CA1883393190 | COL5A1 | c.5370+200G= (n.5370+200G=) n.71-15195C= | |
| 9 | g.134835405G>A | CA860889156 | COL5A1 | c.5370+201G>A (n.5370+201G>A) n.71-15196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835405G= | CA1883393192 | COL5A1 | c.5370+201G= (n.5370+201G=) n.71-15196C= | |
| 9 | g.134835408G>A | CA1129890654 | COL5A1 | c.5370+204G>A (n.5370+204G>A) n.71-15199C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835408G= | CA1883393193 | COL5A1 | c.5370+204G= (n.5370+204G=) n.71-15199C= | |
| 9 | g.134835410G>A | CA860889165 | COL5A1 | c.5370+206G>A (n.5370+206G>A) n.71-15201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835410G= | CA1883393194 | COL5A1 | c.5370+206G= (n.5370+206G=) n.71-15201C= | |
| 9 | g.134835413C= | CA1883393195 | COL5A1 | c.5370+209C= (n.5370+209C=) n.71-15204G= | |
| 9 | g.134835413C>T | CA1129890659 | COL5A1 | c.5370+209C>T (n.5370+209C>T) n.71-15204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835415G>A | CA860889170 | COL5A1 | c.5370+211G>A (n.5370+211G>A) n.71-15206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835415G= | CA1883393196 | COL5A1 | c.5370+211G= (n.5370+211G=) n.71-15206C= | |
| 9 | g.134835417G>A | CA1883393198 | COL5A1 | c.5370+213G>A (n.5370+213G>A) n.71-15208C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835417G= | CA1883393197 | COL5A1 | c.5370+213G= (n.5370+213G=) n.71-15208C= | |
| 9 | g.134835418G>A | CA860889184 | COL5A1 | c.5370+214G>A (n.5370+214G>A) n.71-15209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835418G= | CA1883393199 | COL5A1 | c.5370+214G= (n.5370+214G=) n.71-15209C= | |
| 9 | g.134835418G>T | CA860889183 | COL5A1 | c.5370+214G>T (n.5370+214G>T) n.71-15209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835421_134835422delinsTA | CA1883393200 | COL5A1 | c.5370+217_5370+218delinsTA (n.5370+217_5370+218delinsTA) n.71-15213_71-15212delinsTA | |
| 9 | g.134835422del | CA860889188 | COL5A1 | c.5370+218del (n.5370+218del) n.71-15213del | dbSNP |
| 9 | g.134835422A= | CA1883393201 | COL5A1 | c.5370+218A= (n.5370+218A=) n.71-15213T= | |
| 9 | g.134835422A>G | CA201114108 | COL5A1 | c.5370+218A>G (n.5370+218A>G) n.71-15213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835425A= | CA1883393202 | COL5A1 | c.5370+221A= (n.5370+221A=) n.71-15216T= | |
| 9 | g.134835425A>T | CA1129890704 | COL5A1 | c.5370+221A>T (n.5370+221A>T) n.71-15216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835426T>A | CA2720753584 | COL5A1 | c.5370+222T>A (n.5370+222T>A) n.71-15217A>T | dbSNP |
| 9 | g.134835429G>T | CA2550837339 | COL5A1 | c.5370+225G>T (n.5370+225G>T) n.71-15220C>A | |
| 9 | g.134835435T>C | CA2741061210 | COL5A1 | c.5370+231T>C (n.5370+231T>C) n.71-15226A>G |