| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134835265_134835268del | CA2579507350 | COL5A1 | c.5370+61_5370+64del (n.5370+61_5370+64del) n.71-15055_71-15052del | |
| 9 | g.134835262T>A | CA2579507351 | COL5A1 | c.5370+58T>A (n.5370+58T>A) n.71-15053A>T | |
| 9 | g.134835262T>C | CA2692461893 | COL5A1 | c.5370+58T>C (n.5370+58T>C) n.71-15053A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263del | CA2692461896 | COL5A1 | c.5370+59del (n.5370+59del) n.71-15054del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263C>A | CA1129890560 | COL5A1 | c.5370+59C>A (n.5370+59C>A) n.71-15054G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263C= | CA1883393109 | COL5A1 | c.5370+59C= (n.5370+59C=) n.71-15054G= | |
| 9 | g.134835265C>A | CA2692461899 | COL5A1 | c.5370+61C>A (n.5370+61C>A) n.71-15056G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835266T>C | CA1883393111 | COL5A1 | c.5370+62T>C (n.5370+62T>C) n.71-15057A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835266T= | CA1883393110 | COL5A1 | c.5370+62T= (n.5370+62T=) n.71-15057A= | |
| 9 | g.134835267C>A | CA2579507352 | COL5A1 | c.5370+63C>A (n.5370+63C>A) n.71-15058G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835267C>T | CA2692461901 | COL5A1 | c.5370+63C>T (n.5370+63C>T) n.71-15058G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835268A>G | CA2692461902 | COL5A1 | c.5370+64A>G (n.5370+64A>G) n.71-15059T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835269G>A | CA201113994 | COL5A1 | c.5370+65G>A (n.5370+65G>A) n.71-15060C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835269G= | CA1883393112 | COL5A1 | c.5370+65G= (n.5370+65G=) n.71-15060C= | |
| 9 | g.134835269G>T | CA2692461905 | COL5A1 | c.5370+65G>T (n.5370+65G>T) n.71-15060C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835270C>A | CA2579507353 | COL5A1 | c.5370+66C>A (n.5370+66C>A) n.71-15061G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835271A>C | CA2692461907 | COL5A1 | c.5370+67A>C (n.5370+67A>C) n.71-15062T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272C>A | CA2692461908 | COL5A1 | c.5370+68C>A (n.5370+68C>A) n.71-15063G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272C= | CA1883393113 | COL5A1 | c.5370+68C= (n.5370+68C=) n.71-15063G= | |
| 9 | g.134835272C>T | CA201114006 | COL5A1 | c.5370+68C>T (n.5370+68C>T) n.71-15063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272_134835273delinsCG | CA1883393114 | COL5A1 | c.5370+68_5370+69delinsCG (n.5370+68_5370+69delinsCG) n.71-15064_71-15063delinsCG | |
| 9 | g.134835273G>A | CA201114007 | COL5A1 | c.5370+69G>A (n.5370+69G>A) n.71-15064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134835273G= | CA1883393115 | COL5A1 | c.5370+69G= (n.5370+69G=) n.71-15064C= | |
| 9 | g.134835273G>T | CA1883393116 | COL5A1 | c.5370+69G>T (n.5370+69G>T) n.71-15064C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275del | CA591116444 | COL5A1 | c.5370+71del (n.5370+71del) n.71-15064del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835274G>A | CA2692461914 | COL5A1 | c.5370+70G>A (n.5370+70G>A) n.71-15065C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835274G= | CA1883393117 | COL5A1 | c.5370+70G= (n.5370+70G=) n.71-15065C= | |
| 9 | g.134835274G>T | CA860889079 | COL5A1 | c.5370+70G>T (n.5370+70G>T) n.71-15065C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275G>A | CA201114010 | COL5A1 | c.5370+71G>A (n.5370+71G>A) n.71-15066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275G= | CA1883393118 | COL5A1 | c.5370+71G= (n.5370+71G=) n.71-15066C= | |
| 9 | g.134835275G>T | CA2579507354 | COL5A1 | c.5370+71G>T (n.5370+71G>T) n.71-15066C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835276T= | CA1883393119 | COL5A1 | c.5370+72T= (n.5370+72T=) n.71-15067A= | |
| 9 | g.134835278del | CA2579507355 | COL5A1 | c.5370+74del (n.5370+74del) n.71-15067del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835276_134835277insAAAC | CA1129890572 | COL5A1 | c.5370+72_5370+73insAAAC (n.5370+72_5370+73insAAAC) n.71-15068_71-15067insGTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835278T>A | CA2692461918 | COL5A1 | c.5370+74T>A (n.5370+74T>A) n.71-15069A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835279_134835284delinsACCTGT | CA1883393120 | COL5A1 | c.5370+75_5370+80delinsACCTGT (n.5370+75_5370+80delinsACCTGT) n.71-15075_71-15070delinsACAGGT | |
| 9 | g.134835280C>A | CA2692461920 | COL5A1 | c.5370+76C>A (n.5370+76C>A) n.71-15071G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835280C>T | CA2692461921 | COL5A1 | c.5370+76C>T (n.5370+76C>T) n.71-15071G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282_134835286del | CA201114013 | COL5A1 | c.5370+78_5370+82del (n.5370+78_5370+82del) n.71-15075_71-15071del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281C>A | CA2692461923 | COL5A1 | c.5370+77C>A (n.5370+77C>A) n.71-15072G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281C= | CA1883393121 | COL5A1 | c.5370+77C= (n.5370+77C=) n.71-15072G= | |
| 9 | g.134835281C>T | CA201114014 | COL5A1 | c.5370+77C>T (n.5370+77C>T) n.71-15072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281_134835283del | CA2692461922 | COL5A1 | c.5370+77_5370+79del (n.5370+77_5370+79del) n.71-15074_71-15072del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282T>C | CA2692461928 | COL5A1 | c.5370+78T>C (n.5370+78T>C) n.71-15073A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282T>G | CA2692461929 | COL5A1 | c.5370+78T>G (n.5370+78T>G) n.71-15073A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835283G>A | CA201114017 | COL5A1 | c.5370+79G>A (n.5370+79G>A) n.71-15074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835283G>C | CA2720462089 | COL5A1 | c.5370+79G>C (n.5370+79G>C) n.71-15074C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835283G= | CA1883393122 | COL5A1 | c.5370+79G= (n.5370+79G=) n.71-15074C= | |
| 9 | g.134835283G>T | CA2692461932 | COL5A1 | c.5370+79G>T (n.5370+79G>T) n.71-15074C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835284T>A | CA2692461933 | COL5A1 | c.5370+80T>A (n.5370+80T>A) n.71-15075A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835284T>C | CA2692461934 | COL5A1 | c.5370+80T>C (n.5370+80T>C) n.71-15075A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835285C>A | CA2692461935 | COL5A1 | c.5370+81C>A (n.5370+81C>A) n.71-15076G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835285C>G | CA2692461936 | COL5A1 | c.5370+81C>G (n.5370+81C>G) n.71-15076G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C>A | CA2579507356 | COL5A1 | c.5370+82C>A (n.5370+82C>A) n.71-15077G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C= | CA1883393123 | COL5A1 | c.5370+82C= (n.5370+82C=) n.71-15077G= | |
| 9 | g.134835286C>G | CA2692461943 | COL5A1 | c.5370+82C>G (n.5370+82C>G) n.71-15077G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C>T | CA1129890580 | COL5A1 | c.5370+82C>T (n.5370+82C>T) n.71-15077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835287C>A | CA2579507358 | COL5A1 | c.5370+83C>A (n.5370+83C>A) n.71-15078G>T | |
| 9 | g.134835287C>G | CA2579507357 | COL5A1 | c.5370+83C>G (n.5370+83C>G) n.71-15078G>C | |
| 9 | g.134835288C>A | CA2579507359 | COL5A1 | c.5370+84C>A (n.5370+84C>A) n.71-15079G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835288C>T | CA2692461947 | COL5A1 | c.5370+84C>T (n.5370+84C>T) n.71-15079G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835289A>C | CA2692461950 | COL5A1 | c.5370+85A>C (n.5370+85A>C) n.71-15080T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835289A>G | CA2692461951 | COL5A1 | c.5370+85A>G (n.5370+85A>G) n.71-15080T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835290A= | CA1883393124 | COL5A1 | c.5370+86A= (n.5370+86A=) n.71-15081T= | |
| 9 | g.134835290A>G | CA860889090 | COL5A1 | c.5370+86A>G (n.5370+86A>G) n.71-15081T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835291G>A | CA201114028 | COL5A1 | c.5370+87G>A (n.5370+87G>A) n.71-15082C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835291G= | CA1883393125 | COL5A1 | c.5370+87G= (n.5370+87G=) n.71-15082C= | |
| 9 | g.134835291G>T | CA2720457388 | COL5A1 | c.5370+87G>T (n.5370+87G>T) n.71-15082C>A | dbSNP |
| 9 | g.134835292A= | CA1883393126 | COL5A1 | c.5370+88A= (n.5370+88A=) n.71-15083T= | |
| 9 | g.134835292A>T | CA591116449 | COL5A1 | c.5370+88A>T (n.5370+88A>T) n.71-15083T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835294G>A | CA2692461958 | COL5A1 | c.5370+90G>A (n.5370+90G>A) n.71-15085C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835294G>T | CA2692461959 | COL5A1 | c.5370+90G>T (n.5370+90G>T) n.71-15085C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835295C>A | CA2579507360 | COL5A1 | c.5370+91C>A (n.5370+91C>A) n.71-15086G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835295C= | CA1883393127 | COL5A1 | c.5370+91C= (n.5370+91C=) n.71-15086G= | |
| 9 | g.134835295C>T | CA860889102 | COL5A1 | c.5370+91C>T (n.5370+91C>T) n.71-15086G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835296C>A | CA2692461961 | COL5A1 | c.5370+92C>A (n.5370+92C>A) n.71-15087G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835296C>T | CA2579507361 | COL5A1 | c.5370+92C>T (n.5370+92C>T) n.71-15087G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835297T>A | CA2692461962 | COL5A1 | c.5370+93T>A (n.5370+93T>A) n.71-15088A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835297T>C | CA2692461963 | COL5A1 | c.5370+93T>C (n.5370+93T>C) n.71-15088A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835298G>C | CA2579507362 | COL5A1 | c.5370+94G>C (n.5370+94G>C) n.71-15089C>G | |
| 9 | g.134835298G>T | CA2692461965 | COL5A1 | c.5370+94G>T (n.5370+94G>T) n.71-15089C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835299C>A | CA2692461967 | COL5A1 | c.5370+95C>A (n.5370+95C>A) n.71-15090G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835299C>T | CA2692461968 | COL5A1 | c.5370+95C>T (n.5370+95C>T) n.71-15090G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835300del | CA2579507363 | COL5A1 | c.5370+96del (n.5370+96del) n.71-15090del | |
| 9 | g.134835300C>A | CA2692461969 | COL5A1 | c.5370+96C>A (n.5370+96C>A) n.71-15091G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835300C>T | CA2786218726 | COL5A1 | c.5370+96C>T (n.5370+96C>T) n.71-15091G>A | |
| 9 | g.134835301_134835304del | CA2692461971 | COL5A1 | c.5370+97_5370+100del (n.5370+97_5370+100del) n.71-15095_71-15092del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835302G>C | CA2692461972 | COL5A1 | c.5370+98G>C (n.5370+98G>C) n.71-15093C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835303A>G | CA2692461973 | COL5A1 | c.5370+99A>G (n.5370+99A>G) n.71-15094T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835303A>T | CA2692461974 | COL5A1 | c.5370+99A>T (n.5370+99A>T) n.71-15094T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835304G>A | CA1129890586 | COL5A1 | c.5370+100G>A (n.5370+100G>A) n.71-15095C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835304G= | CA1883393128 | COL5A1 | c.5370+100G= (n.5370+100G=) n.71-15095C= | |
| 9 | g.134835304G>T | CA2692461978 | COL5A1 | c.5370+100G>T (n.5370+100G>T) n.71-15095C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835306G>A | CA2692461980 | COL5A1 | c.5370+102G>A (n.5370+102G>A) n.71-15097C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835306G>T | CA2692461982 | COL5A1 | c.5370+102G>T (n.5370+102G>T) n.71-15097C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835307C>A | CA2692461983 | COL5A1 | c.5370+103C>A (n.5370+103C>A) n.71-15098G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835307C>T | CA2692461984 | COL5A1 | c.5370+103C>T (n.5370+103C>T) n.71-15098G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835309G>A | CA201114031 | COL5A1 | c.5370+105G>A (n.5370+105G>A) n.71-15100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835309G>C | CA2692461986 | COL5A1 | c.5370+105G>C (n.5370+105G>C) n.71-15100C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835309G= | CA1883393129 | COL5A1 | c.5370+105G= (n.5370+105G=) n.71-15100C= | |
| 9 | g.134835309G>T | CA2692461987 | COL5A1 | c.5370+105G>T (n.5370+105G>T) n.71-15100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835311G>C | CA860889107 | COL5A1 | c.5370+107G>C (n.5370+107G>C) n.71-15102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835311G= | CA1883393130 | COL5A1 | c.5370+107G= (n.5370+107G=) n.71-15102C= | |
| 9 | g.134835311G>T | CA2692461989 | COL5A1 | c.5370+107G>T (n.5370+107G>T) n.71-15102C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835312A>G | CA2692461991 | COL5A1 | c.5370+108A>G (n.5370+108A>G) n.71-15103T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835314G>A | CA2692461996 | COL5A1 | c.5370+110G>A (n.5370+110G>A) n.71-15105C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835314G= | CA1883393131 | COL5A1 | c.5370+110G= (n.5370+110G=) n.71-15105C= | |
| 9 | g.134835314G>T | CA860889112 | COL5A1 | c.5370+110G>T (n.5370+110G>T) n.71-15105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835314_134835332delinsGGCCCCGGACCAGACTCTC | CA1883393132 | COL5A1 | c.5370+110_5370+128delinsGGCCCCGGACCAGACTCTC (n.5370+110_5370+128delinsGGCCCCGGACCAGACTCTC) n.71-15123_71-15105delinsGAGAGTCTGGTCCGGGGCC | |
| 9 | g.134835315G>A | CA860889121 | COL5A1 | c.5370+111G>A (n.5370+111G>A) n.71-15106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835315G= | CA1883393133 | COL5A1 | c.5370+111G= (n.5370+111G=) n.71-15106C= | |
| 9 | g.134835315G>T | CA2692462003 | COL5A1 | c.5370+111G>T (n.5370+111G>T) n.71-15106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835320_134835337del | CA860889120 | COL5A1 | c.5370+116_5370+133del (n.5370+116_5370+133del) n.71-15123_71-15106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835316C>A | CA2692462009 | COL5A1 | c.5370+112C>A (n.5370+112C>A) n.71-15107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835316C= | CA1883393134 | COL5A1 | c.5370+112C= (n.5370+112C=) n.71-15107G= | |
| 9 | g.134835316C>G | CA2741061208 | COL5A1 | c.5370+112C>G (n.5370+112C>G) n.71-15107G>C | |
| 9 | g.134835316C>T | CA1883393135 | COL5A1 | c.5370+112C>T (n.5370+112C>T) n.71-15107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835319del | CA2692462008 | COL5A1 | c.5370+115del (n.5370+115del) n.71-15107del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835318_134835324del | CA2692462007 | COL5A1 | c.5370+114_5370+120del (n.5370+114_5370+120del) n.71-15113_71-15107del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835317C>A | CA1883393137 | COL5A1 | c.5370+113C>A (n.5370+113C>A) n.71-15108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835317C= | CA1883393136 | COL5A1 | c.5370+113C= (n.5370+113C=) n.71-15108G= | |
| 9 | g.134835317C>T | CA1129890593 | COL5A1 | c.5370+113C>T (n.5370+113C>T) n.71-15108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835318C>A | CA2692462012 | COL5A1 | c.5370+114C>A (n.5370+114C>A) n.71-15109G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835318C>T | CA2692462013 | COL5A1 | c.5370+114C>T (n.5370+114C>T) n.71-15109G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835319C>A | CA2692462015 | COL5A1 | c.5370+115C>A (n.5370+115C>A) n.71-15110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835319C= | CA1883393138 | COL5A1 | c.5370+115C= (n.5370+115C=) n.71-15110G= | |
| 9 | g.134835319C>G | CA2786218728 | COL5A1 | c.5370+115C>G (n.5370+115C>G) n.71-15110G>C | |
| 9 | g.134835319C>T | CA201114034 | COL5A1 | c.5370+115C>T (n.5370+115C>T) n.71-15110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835320G>A | CA201114057 | COL5A1 | c.5370+116G>A (n.5370+116G>A) n.71-15111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835320G>C | CA2692462017 | COL5A1 | c.5370+116G>C (n.5370+116G>C) n.71-15111C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835320G= | CA1883393139 | COL5A1 | c.5370+116G= (n.5370+116G=) n.71-15111C= | |
| 9 | g.134835320G>T | CA2692462018 | COL5A1 | c.5370+116G>T (n.5370+116G>T) n.71-15111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835321G>T | CA2692462019 | COL5A1 | c.5370+117G>T (n.5370+117G>T) n.71-15112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835322A= | CA1883393140 | COL5A1 | c.5370+118A= (n.5370+118A=) n.71-15113T= | |
| 9 | g.134835322A>G | CA1883393141 | COL5A1 | c.5370+118A>G (n.5370+118A>G) n.71-15113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835323C>A | CA2692462021 | COL5A1 | c.5370+119C>A (n.5370+119C>A) n.71-15114G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835323C>T | CA2692462022 | COL5A1 | c.5370+119C>T (n.5370+119C>T) n.71-15114G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835324C>A | CA2692462024 | COL5A1 | c.5370+120C>A (n.5370+120C>A) n.71-15115G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835324C>G | CA2692462027 | COL5A1 | c.5370+120C>G (n.5370+120C>G) n.71-15115G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835325A= | CA1883393142 | COL5A1 | c.5370+121A= (n.5370+121A=) n.71-15116T= | |
| 9 | g.134835325A>G | CA591116455 | COL5A1 | c.5370+121A>G (n.5370+121A>G) n.71-15116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835326_134835327del | CA2692462028 | COL5A1 | c.5370+122_5370+123del (n.5370+122_5370+123del) n.71-15117_71-15116del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835326G>T | CA2692462030 | COL5A1 | c.5370+122G>T (n.5370+122G>T) n.71-15117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835327_134835329delinsACT | CA1883393143 | COL5A1 | c.5370+123_5370+125delinsACT (n.5370+123_5370+125delinsACT) n.71-15120_71-15118delinsAGT | |
| 9 | g.134835328C>A | CA2692462031 | COL5A1 | c.5370+124C>A (n.5370+124C>A) n.71-15119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835328C= | CA1883393144 | COL5A1 | c.5370+124C= (n.5370+124C=) n.71-15119G= | |
| 9 | g.134835328C>T | CA1129890602 | COL5A1 | c.5370+124C>T (n.5370+124C>T) n.71-15119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835331_134835332del | CA1883393145 | COL5A1 | c.5370+127_5370+128del (n.5370+127_5370+128del) n.71-15120_71-15119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835329T>C | CA860889131 | COL5A1 | c.5370+125T>C (n.5370+125T>C) n.71-15120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835329T= | CA1883393146 | COL5A1 | c.5370+125T= (n.5370+125T=) n.71-15120A= | |
| 9 | g.134835330C>A | CA201114059 | COL5A1 | c.5370+126C>A (n.5370+126C>A) n.71-15121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835330C= | CA1883393147 | COL5A1 | c.5370+126C= (n.5370+126C=) n.71-15121G= | |
| 9 | g.134835330C>G | CA1129890608 | COL5A1 | c.5370+126C>G (n.5370+126C>G) n.71-15121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835331T>G | CA1129890615 | COL5A1 | c.5370+127T>G (n.5370+127T>G) n.71-15122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835331T= | CA1883393148 | COL5A1 | c.5370+127T= (n.5370+127T=) n.71-15122A= | |
| 9 | g.134835332C>A | CA2692462035 | COL5A1 | c.5370+128C>A (n.5370+128C>A) n.71-15123G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835332C= | CA1883393149 | COL5A1 | c.5370+128C= (n.5370+128C=) n.71-15123G= | |
| 9 | g.134835332C>T | CA201114060 | COL5A1 | c.5370+128C>T (n.5370+128C>T) n.71-15123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835333G>A | CA201114062 | COL5A1 | c.5370+129G>A (n.5370+129G>A) n.71-15124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134835333G= | CA1883393150 | COL5A1 | c.5370+129G= (n.5370+129G=) n.71-15124C= | |
| 9 | g.134835333G>T | CA201114063 | COL5A1 | c.5370+129G>T (n.5370+129G>T) n.71-15124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835334C= | CA1883393151 | COL5A1 | c.5370+130C= (n.5370+130C=) n.71-15125G= | |
| 9 | g.134835334C>T | CA201114067 | COL5A1 | c.5370+130C>T (n.5370+130C>T) n.71-15125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835337del | CA2692462045 | COL5A1 | c.5370+133del (n.5370+133del) n.71-15125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835336_134835337del | CA2692462044 | COL5A1 | c.5370+132_5370+133del (n.5370+132_5370+133del) n.71-15126_71-15125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835335C>A | CA2692462050 | COL5A1 | c.5370+131C>A (n.5370+131C>A) n.71-15126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835335C= | CA1883393152 | COL5A1 | c.5370+131C= (n.5370+131C=) n.71-15126G= | |
| 9 | g.134835335C>G | CA2692462051 | COL5A1 | c.5370+131C>G (n.5370+131C>G) n.71-15126G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835335C>T | CA201114073 | COL5A1 | c.5370+131C>T (n.5370+131C>T) n.71-15126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835336C>A | CA2692462056 | COL5A1 | c.5370+132C>A (n.5370+132C>A) n.71-15127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835337C>A | CA2692462058 | COL5A1 | c.5370+133C>A (n.5370+133C>A) n.71-15128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835338A>C | CA2692462059 | COL5A1 | c.5370+134A>C (n.5370+134A>C) n.71-15129T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835338A>G | CA2692462060 | COL5A1 | c.5370+134A>G (n.5370+134A>G) n.71-15129T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835339G>T | CA2692462062 | COL5A1 | c.5370+135G>T (n.5370+135G>T) n.71-15130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835340G>A | CA1883393154 | COL5A1 | c.5370+136G>A (n.5370+136G>A) n.71-15131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835340G= | CA1883393153 | COL5A1 | c.5370+136G= (n.5370+136G=) n.71-15131C= | |
| 9 | g.134835341C>A | CA2692462064 | COL5A1 | c.5370+137C>A (n.5370+137C>A) n.71-15132G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835341C= | CA1883393155 | COL5A1 | c.5370+137C= (n.5370+137C=) n.71-15132G= | |
| 9 | g.134835341C>T | CA1883393156 | COL5A1 | c.5370+137C>T (n.5370+137C>T) n.71-15132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835342A>G | CA2692462067 | COL5A1 | c.5370+138A>G (n.5370+138A>G) n.71-15133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835343G>A | CA201114080 | COL5A1 | c.5370+139G>A (n.5370+139G>A) n.71-15134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835343G= | CA1883393157 | COL5A1 | c.5370+139G= (n.5370+139G=) n.71-15134C= | |
| 9 | g.134835343G>T | CA2692462070 | COL5A1 | c.5370+139G>T (n.5370+139G>T) n.71-15134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835344C>A | CA2692462073 | COL5A1 | c.5370+140C>A (n.5370+140C>A) n.71-15135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835344C>T | CA2692462072 | COL5A1 | c.5370+140C>T (n.5370+140C>T) n.71-15135G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835347del | CA2692462071 | COL5A1 | c.5370+143del (n.5370+143del) n.71-15135del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835345C>A | CA1129890625 | COL5A1 | c.5370+141C>A (n.5370+141C>A) n.71-15136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835345C= | CA1883393158 | COL5A1 | c.5370+141C= (n.5370+141C=) n.71-15136G= | |
| 9 | g.134835345C>T | CA2692462075 | COL5A1 | c.5370+141C>T (n.5370+141C>T) n.71-15136G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835346C>A | CA2692462076 | COL5A1 | c.5370+142C>A (n.5370+142C>A) n.71-15137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835346C>T | CA2692462077 | COL5A1 | c.5370+142C>T (n.5370+142C>T) n.71-15137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835347C>A | CA2692462082 | COL5A1 | c.5370+143C>A (n.5370+143C>A) n.71-15138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835349_134835350del | CA2692462079 | COL5A1 | c.5370+145_5370+146del (n.5370+145_5370+146del) n.71-15139_71-15138del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835348A= | CA1883393159 | COL5A1 | c.5370+144A= (n.5370+144A=) n.71-15139T= | |
| 9 | g.134835348A>C | CA2692462084 | COL5A1 | c.5370+144A>C (n.5370+144A>C) n.71-15139T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835348A>G | CA1883393160 | COL5A1 | c.5370+144A>G (n.5370+144A>G) n.71-15139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835348A>T | CA2786218731 | COL5A1 | c.5370+144A>T (n.5370+144A>T) n.71-15139T>A | |
| 9 | g.134835349C>A | CA2692462089 | COL5A1 | c.5370+145C>A (n.5370+145C>A) n.71-15140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835349C= | CA1883393161 | COL5A1 | c.5370+145C= (n.5370+145C=) n.71-15140G= | |
| 9 | g.134835349C>T | CA860889144 | COL5A1 | c.5370+145C>T (n.5370+145C>T) n.71-15140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835351G>A | CA2692462093 | COL5A1 | c.5370+147G>A (n.5370+147G>A) n.71-15142C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835353T>A | CA201114083 | COL5A1 | c.5370+149T>A (n.5370+149T>A) n.71-15144A>T | dbSNP |
| 9 | g.134835353T>G | CA201114087 | COL5A1 | c.5370+149T>G (n.5370+149T>G) n.71-15144A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835353T= | CA1883393162 | COL5A1 | c.5370+149T= (n.5370+149T=) n.71-15144A= | |
| 9 | g.134835354G>A | CA201114089 | COL5A1 | c.5370+150G>A (n.5370+150G>A) n.71-15145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835354G= | CA1883393163 | COL5A1 | c.5370+150G= (n.5370+150G=) n.71-15145C= | |
| 9 | g.134835354G>T | CA1883393164 | COL5A1 | c.5370+150G>T (n.5370+150G>T) n.71-15145C>A | dbSNP |
| 9 | g.134835355C>A | CA2692462102 | COL5A1 | c.5370+151C>A (n.5370+151C>A) n.71-15146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835355C>T | CA2692462103 | COL5A1 | c.5370+151C>T (n.5370+151C>T) n.71-15146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835356A= | CA1883393165 | COL5A1 | c.5370+152A= (n.5370+152A=) n.71-15147T= | |
| 9 | g.134835356A>C | CA2692462104 | COL5A1 | c.5370+152A>C (n.5370+152A>C) n.71-15147T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835356A>G | CA591116461 | COL5A1 | c.5370+152A>G (n.5370+152A>G) n.71-15147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835356A>T | CA2692462105 | COL5A1 | c.5370+152A>T (n.5370+152A>T) n.71-15147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835358G>T | CA2741061209 | COL5A1 | c.5370+154G>T (n.5370+154G>T) n.71-15149C>A | |
| 9 | g.134835359G>A | CA1883393167 | COL5A1 | c.5370+155G>A (n.5370+155G>A) n.71-15150C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835359G= | CA1883393166 | COL5A1 | c.5370+155G= (n.5370+155G=) n.71-15150C= |