Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134834996A=CA1883392957COL5A1c.5162A= (p.Asn1721=)
c.420A=
n.71-14787T=
n.5846A=
n.5714A=
9g.134834996A>CCA375460300COL5A1c.5162A>C (p.Asn1721Thr)
c.420A>C
n.71-14787T>G
n.5846A>C
n.5714A>C
9g.134834996A>GCA375460304COL5A1c.5162A>G (p.Asn1721Ser)
c.420A>G
n.71-14787T>C
n.5846A>G
n.5714A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.134834996A>TCA375460302COL5A1c.5162A>T (p.Asn1721Ile)
c.420A>T
n.71-14787T>A
n.5846A>T
n.5714A>T
9g.134834997C>ACA375460306COL5A1c.5163C>A (p.Asn1721Lys)
c.421C>A
n.71-14788G>T
n.5847C>A
n.5715C>A
9g.134834997C>GCA375460307COL5A1c.5163C>G (p.Asn1721Lys)
c.421C>G
n.71-14788G>C
n.5847C>G
n.5715C>G
9g.134834997C>TCA467666730COL5A1c.5163C>T (p.Asn1721=)
c.421C>T
n.71-14788G>A
n.5847C>T
n.5715C>T
 COSMIC
9g.134834999dupCA658797359COL5A1c.5165dup (p.Val1723CysfsTer?)
c.423dup
n.71-14788dup
n.5849dup
n.5717dup
 ClinVar dbSNP
9g.134834998C>ACA375460308COL5A1c.5164C>A (p.Pro1722Thr)
c.422C>A
n.71-14789G>T
n.5848C>A
n.5716C>A
 ClinVar dbSNP
9g.134834998C=CA1883392958COL5A1c.5164C= (p.Pro1722=)
c.422C=
n.71-14789G=
n.5848C=
n.5716C=
9g.134834998C>GCA375460310COL5A1c.5164C>G (p.Pro1722Ala)
c.422C>G
n.71-14789G>C
n.5848C>G
n.5716C>G
9g.134834998C>TCA375460312COL5A1c.5164C>T (p.Pro1722Ser)
c.422C>T
n.71-14789G>A
n.5848C>T
n.5716C>T
 gnomAD v4
9g.134834999C>ACA375460314COL5A1c.5165C>A (p.Pro1722His)
c.423C>A
n.71-14790G>T
n.5849C>A
n.5717C>A
9g.134834999C>GCA375460316COL5A1c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.423C>G
n.71-14790G>C
n.5849C>G
n.5717C>G
9g.134834999C>TCA375460317COL5A1c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.423C>T
n.71-14790G>A
n.5849C>T
n.5717C>T
9g.134835000T>ACA467666736COL5A1c.5166T>A (p.Pro1722=)
c.424T>A
n.71-14791A>T
n.5850T>A
n.5718T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835000T>CCA467666738COL5A1c.5166T>C (p.Pro1722=)
c.424T>C
n.71-14791A>G
n.5850T>C
n.5718T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835000T>GCA467666740COL5A1c.5166T>G (p.Pro1722=)
c.424T>G
n.71-14791A>C
n.5850T>G
n.5718T>G
9g.134835000T=CA1883392959COL5A1c.5166T= (p.Pro1722=)
c.424T=
n.71-14791A=
n.5850T=
n.5718T=
9g.134835001G>ACA375460319COL5A1c.5167G>A (p.Val1723Met)
c.425G>A
n.71-14792C>T
n.5851G>A
n.5719G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134835001G>CCA375460321COL5A1c.5167G>C (p.Val1723Leu)
c.425G>C
n.71-14792C>G
n.5851G>C
n.5719G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835001G=CA1883392960COL5A1c.5167G= (p.Val1723=)
c.425G=
n.71-14792C=
n.5851G=
n.5719G=
9g.134835001G>TCA375460323COL5A1c.5167G>T (p.Val1723Leu)
c.425G>T
n.71-14792C>A
n.5851G>T
n.5719G>T
9g.134835002T>ACA375460326COL5A1c.5168T>A (p.Val1723Glu)
c.426T>A
n.71-14793A>T
n.5852T>A
n.5720T>A
9g.134835002T>CCA375460328COL5A1c.5168T>C (p.Val1723Ala)
c.426T>C
n.71-14793A>G
n.5852T>C
n.5720T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835002T>GCA375460325COL5A1c.5168T>G (p.Val1723Gly)
c.426T>G
n.71-14793A>C
n.5852T>G
n.5720T>G
9g.134835002T=CA1883392961COL5A1c.5168T= (p.Val1723=)
c.426T=
n.71-14793A=
n.5852T=
n.5720T=
9g.134835003G>ACA467666749COL5A1c.5169G>A (p.Val1723=)
c.427G>A
n.71-14794C>T
n.5853G>A
n.5721G>A
9g.134835003G>CCA467666751COL5A1c.5169G>C (p.Val1723=)
c.427G>C
n.71-14794C>G
n.5853G>C
n.5721G>C
9g.134835003G=CA1883392962COL5A1c.5169G= (p.Val1723=)
c.427G=
n.71-14794C=
n.5853G=
n.5721G=
9g.134835003G>TCA467666752COL5A1c.5169G>T (p.Val1723=)
c.427G>T
n.71-14794C>A
n.5853G>T
n.5721G>T
 dbSNP
9g.134835004G>ACA375460330COL5A1c.5170G>A (p.Gly1724Ser)
c.428G>A
n.71-14795C>T
n.5854G>A
n.5722G>A
9g.134835004G>CCA375460331COL5A1c.5170G>C (p.Gly1724Arg)
c.428G>C
n.71-14795C>G
n.5854G>C
n.5722G>C
9g.134835004G>TCA375460332COL5A1c.5170G>T (p.Gly1724Cys)
c.428G>T
n.71-14795C>A
n.5854G>T
n.5722G>T
9g.134835005G>ACA375460334COL5A1c.5171G>A (p.Gly1724Asp)
c.429G>A
n.71-14796C>T
n.5855G>A
n.5723G>A
9g.134835005G>CCA375460336COL5A1c.5171G>C (p.Gly1724Ala)
c.429G>C
n.71-14796C>G
n.5855G>C
n.5723G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.134835005G>TCA375460338COL5A1c.5171G>T (p.Gly1724Val)
c.429G>T
n.71-14796C>A
n.5855G>T
n.5723G>T
 gnomAD v4
9g.134835006T>ACA467666760COL5A1c.5172T>A (p.Gly1724=)
c.430T>A
n.71-14797A>T
n.5856T>A
n.5724T>A
9g.134835006T>CCA467666762COL5A1c.5172T>C (p.Gly1724=)
c.430T>C
n.71-14797A>G
n.5856T>C
n.5724T>C
9g.134835006T>GCA467666763COL5A1c.5172T>G (p.Gly1724=)
c.430T>G
n.71-14797A>C
n.5856T>G
n.5724T>G
9g.134835007G>ACA201113762COL5A1c.5173G>A (p.Val1725Met)
c.431G>A
n.71-14798C>T
n.5857G>A
n.5725G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134835007G>CCA375460340COL5A1c.5173G>C (p.Val1725Leu)
c.431G>C
n.71-14798C>G
n.5857G>C
n.5725G>C
9g.134835007G=CA1883392963COL5A1c.5173G= (p.Val1725=)
c.431G=
n.71-14798C=
n.5857G=
n.5725G=
9g.134835007G>TCA375460341COL5A1c.5173G>T (p.Val1725Leu)
c.431G>T
n.71-14798C>A
n.5857G>T
n.5725G>T
 dbSNP
9g.134835008T>ACA375460342COL5A1c.5174T>A (p.Val1725Glu)
c.432T>A
n.71-14799A>T
n.5858T>A
n.5726T>A
9g.134835008T>CCA375460343COL5A1c.5174T>C (p.Val1725Ala)
c.432T>C
n.71-14799A>G
n.5858T>C
n.5726T>C
9g.134835008T>GCA375460346COL5A1c.5174T>G (p.Val1725Gly)
c.432T>G
n.71-14799A>C
n.5858T>G
n.5726T>G
9g.134835009G>ACA467666771COL5A1c.5175G>A (p.Val1725=)
c.433G>A
n.71-14800C>T
n.5859G>A
n.5727G>A
 gnomAD v4
9g.134835009G>CCA467666773COL5A1c.5175G>C (p.Val1725=)
c.433G>C
n.71-14800C>G
n.5859G>C
n.5727G>C
9g.134835009G>TCA467666775COL5A1c.5175G>T (p.Val1725=)
c.433G>T
n.71-14800C>A
n.5859G>T
n.5727G>T
9g.134835009_134835034dupCA2499219767COL5A1c.5175_5200dup (p.Leu1734ArgfsTer4)
c.433_458dup
n.71-14825_71-14800dup
n.5859_5884dup
n.5727_5752dup
 ClinVar dbSNP
9g.134835010G>ACA375460350COL5A1c.5176G>A (p.Val1726Ile)
c.434G>A
n.71-14801C>T
n.5860G>A
n.5728G>A
9g.134835010G>CCA375460352COL5A1c.5176G>C (p.Val1726Leu)
c.434G>C
n.71-14801C>G
n.5860G>C
n.5728G>C
9g.134835010G>TCA375460348COL5A1c.5176G>T (p.Val1726Leu)
c.434G>T
n.71-14801C>A
n.5860G>T
n.5728G>T
9g.134835011T>ACA375460354COL5A1c.5177T>A (p.Val1726Glu)
c.435T>A
n.71-14802A>T
n.5861T>A
n.5729T>A
9g.134835011T>CCA375460356COL5A1c.5177T>C (p.Val1726Ala)
c.435T>C
n.71-14802A>G
n.5861T>C
n.5729T>C
9g.134835011T>GCA375460358COL5A1c.5177T>G (p.Val1726Gly)
c.435T>G
n.71-14802A>C
n.5861T>G
n.5729T>G
9g.134835012A>CCA467666779COL5A1c.5178A>C (p.Val1726=)
c.436A>C
n.71-14803T>G
n.5862A>C
n.5730A>C
9g.134835012A>GCA467666780COL5A1c.5178A>G (p.Val1726=)
c.436A>G
n.71-14803T>C
n.5862A>G
n.5730A>G
9g.134835012A>TCA467666782COL5A1c.5178A>T (p.Val1726=)
c.436A>T
n.71-14803T>A
n.5862A>T
n.5730A>T
9g.134835013_134835014delCA2741061207COL5A1c.5179_5180del (p.Gln1727AspfsTer?)
c.437_438del
n.71-14804_71-14803del
n.5863_5864del
n.5731_5732del
9g.134835013C>ACA375460360COL5A1c.5179C>A (p.Gln1727Lys)
c.437C>A
n.71-14804G>T
n.5863C>A
n.5731C>A
9g.134835013C=CA1883392964COL5A1c.5179C= (p.Gln1727=)
c.437C=
n.71-14804G=
n.5863C=
n.5731C=
9g.134835013C>GCA375460361COL5A1c.5179C>G (p.Gln1727Glu)
c.437C>G
n.71-14804G>C
n.5863C>G
n.5731C>G
9g.134835013C>TCA375460363COL5A1c.5179C>T (p.Gln1727Ter)
c.437C>T
n.71-14804G>A
n.5863C>T
n.5731C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835014A>CCA375460367COL5A1c.5180A>C (p.Gln1727Pro)
c.438A>C
n.71-14805T>G
n.5864A>C
n.5732A>C
9g.134835014A>GCA375460365COL5A1c.5180A>G (p.Gln1727Arg)
c.438A>G
n.71-14805T>C
n.5864A>G
n.5732A>G
9g.134835014A>TCA375460366COL5A1c.5180A>T (p.Gln1727Leu)
c.438A>T
n.71-14805T>A
n.5864A>T
n.5732A>T
9g.134835015G>ACA467666794COL5A1c.5181G>A (p.Gln1727=)
c.439G>A
n.71-14806C>T
n.5865G>A
n.5733G>A
9g.134835015G>CCA375460369COL5A1c.5181G>C (p.Gln1727His)
c.439G>C
n.71-14806C>G
n.5865G>C
n.5733G>C
9g.134835015G=CA1883392965COL5A1c.5181G= (p.Gln1727=)
c.439G=
n.71-14806C=
n.5865G=
n.5733G=
9g.134835015G>TCA375460370COL5A1c.5181G>T (p.Gln1727His)
c.439G>T
n.71-14806C>A
n.5865G>T
n.5733G>T
9g.134835016A=CA1883392966COL5A1c.5182A= (p.Met1728=)
c.440A=
n.71-14807T=
n.5866A=
n.5734A=
9g.134835016A>CCA375460373COL5A1c.5182A>C (p.Met1728Leu)
c.440A>C
n.71-14807T>G
n.5866A>C
n.5734A>C
9g.134835016A>GCA324420COL5A1c.5182A>G (p.Met1728Val)
c.440A>G
n.71-14807T>C
n.5866A>G
n.5734A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835016A>TCA375460375COL5A1c.5182A>T (p.Met1728Leu)
c.440A>T
n.71-14807T>A
n.5866A>T
n.5734A>T
 dbSNP
9g.134835016dupCA658653794COL5A1c.5182dup (p.Met1728AsnfsTer?)
c.440dup
n.71-14807dup
n.5866dup
n.5734dup
9g.134835017T>ACA375460379COL5A1c.5183T>A (p.Met1728Lys)
c.441T>A
n.71-14808A>T
n.5867T>A
n.5735T>A
9g.134835017T>CCA375460377COL5A1c.5183T>C (p.Met1728Thr)
c.441T>C
n.71-14808A>G
n.5867T>C
n.5735T>C
 gnomAD v4
9g.134835017T>GCA375460376COL5A1c.5183T>G (p.Met1728Arg)
c.441T>G
n.71-14808A>C
n.5867T>G
n.5735T>G
9g.134835018G>ACA375460381COL5A1c.5184G>A (p.Met1728Ile)
c.442G>A
n.71-14809C>T
n.5868G>A
n.5736G>A
9g.134835018G>CCA375460385COL5A1c.5184G>C (p.Met1728Ile)
c.442G>C
n.71-14809C>G
n.5868G>C
n.5736G>C
9g.134835018G>TCA375460383COL5A1c.5184G>T (p.Met1728Ile)
c.442G>T
n.71-14809C>A
n.5868G>T
n.5736G>T
9g.134835019delCA2695211571COL5A1c.5185del (p.Thr1729ProfsTer6)
c.443del
n.71-14810del
n.5869del
n.5737del
9g.134835019A=CA1883392967COL5A1c.5185A= (p.Thr1729=)
c.443A=
n.71-14810T=
n.5869A=
n.5737A=
9g.134835019A>CCA375460387COL5A1c.5185A>C (p.Thr1729Pro)
c.443A>C
n.71-14810T>G
n.5869A>C
n.5737A>C
 dbSNP
9g.134835019A>GCA375460389COL5A1c.5185A>G (p.Thr1729Ala)
c.443A>G
n.71-14810T>C
n.5869A>G
n.5737A>G
 gnomAD v4
9g.134835019A>TCA375460388COL5A1c.5185A>T (p.Thr1729Ser)
c.443A>T
n.71-14810T>A
n.5869A>T
n.5737A>T
9g.134835020C>ACA201113767COL5A1c.5186C>A (p.Thr1729Asn)
c.444C>A
n.71-14811G>T
n.5870C>A
n.5738C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835020C=CA1883392968COL5A1c.5186C= (p.Thr1729=)
c.444C=
n.71-14811G=
n.5870C=
n.5738C=
9g.134835020C>GCA375460391COL5A1c.5186C>G (p.Thr1729Ser)
c.444C>G
n.71-14811G>C
n.5870C>G
n.5738C>G
 gnomAD v4
9g.134835020C>TCA375460390COL5A1c.5186C>T (p.Thr1729Ile)
c.444C>T
n.71-14811G>A
n.5870C>T
n.5738C>T
9g.134835021C>ACA467666809COL5A1c.5187C>A (p.Thr1729=)
c.445C>A
n.71-14812G>T
n.5871C>A
n.5739C>A
9g.134835021C>GCA467666811COL5A1c.5187C>G (p.Thr1729=)
c.445C>G
n.71-14812G>C
n.5871C>G
n.5739C>G
 gnomAD v4
9g.134835021C>TCA467666813COL5A1c.5187C>T (p.Thr1729=)
c.445C>T
n.71-14812G>A
n.5871C>T
n.5739C>T
9g.134835022T>ACA375460392COL5A1c.5188T>A (p.Phe1730Ile)
c.446T>A
n.71-14813A>T
n.5872T>A
n.5740T>A
9g.134835022T>CCA375460393COL5A1c.5188T>C (p.Phe1730Leu)
c.446T>C
n.71-14813A>G
n.5872T>C
n.5740T>C
9g.134835022T>GCA375460394COL5A1c.5188T>G (p.Phe1730Val)
c.446T>G
n.71-14813A>C
n.5872T>G
n.5740T>G
9g.134835023T>ACA375460395COL5A1c.5189T>A (p.Phe1730Tyr)
c.447T>A
n.71-14814A>T
n.5873T>A
n.5741T>A
9g.134835023T>CCA375460396COL5A1c.5189T>C (p.Phe1730Ser)
c.447T>C
n.71-14814A>G
n.5873T>C
n.5741T>C
9g.134835023T>GCA375460397COL5A1c.5189T>G (p.Phe1730Cys)
c.447T>G
n.71-14814A>C
n.5873T>G
n.5741T>G
9g.134835024C>ACA375460398COL5A1c.5190C>A (p.Phe1730Leu)
c.448C>A
n.71-14815G>T
n.5874C>A
n.5742C>A
 gnomAD v4
9g.134835024C=CA1883392969COL5A1c.5190C= (p.Phe1730=)
c.448C=
n.71-14815G=
n.5874C=
n.5742C=
9g.134835024C>GCA375460399COL5A1c.5190C>G (p.Phe1730Leu)
c.448C>G
n.71-14815G>C
n.5874C>G
n.5742C>G
9g.134835024C>TCA290314COL5A1c.5190C>T (p.Phe1730=)
c.448C>T
n.71-14815G>A
n.5874C>T
n.5742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835025C>ACA375460400COL5A1c.5191C>A (p.Leu1731Met)
c.449C>A
n.71-14816G>T
n.5875C>A
n.5743C>A
9g.134835025C>GCA375460401COL5A1c.5191C>G (p.Leu1731Val)
c.449C>G
n.71-14816G>C
n.5875C>G
n.5743C>G
9g.134835025C>TCA467666825COL5A1c.5191C>T (p.Leu1731=)
c.449C>T
n.71-14816G>A
n.5875C>T
n.5743C>T
9g.134835026T>ACA375460402COL5A1c.5192T>A (p.Leu1731Gln)
c.450T>A
n.71-14817A>T
n.5876T>A
n.5744T>A
9g.134835026T>CCA375460404COL5A1c.5192T>C (p.Leu1731Pro)
c.450T>C
n.71-14817A>G
n.5876T>C
n.5744T>C
9g.134835026T>GCA375460403COL5A1c.5192T>G (p.Leu1731Arg)
c.450T>G
n.71-14817A>C
n.5876T>G
n.5744T>G
9g.134835027G>ACA5320664COL5A1c.5193G>A (p.Leu1731=)
c.451G>A
n.71-14818C>T
n.5877G>A
n.5745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835027G>CCA467666830COL5A1c.5193G>C (p.Leu1731=)
c.451G>C
n.71-14818C>G
n.5877G>C
n.5745G>C
9g.134835027G=CA1883392970COL5A1c.5193G= (p.Leu1731=)
c.451G=
n.71-14818C=
n.5877G=
n.5745G=
9g.134835027G>TCA467666832COL5A1c.5193G>T (p.Leu1731=)
c.451G>T
n.71-14818C>A
n.5877G>T
n.5745G>T
9g.134835028C>ACA467666834COL5A1c.5194C>A (p.Arg1732=)
c.452C>A
n.71-14819G>T
n.5878C>A
n.5746C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835028C=CA1883392971COL5A1c.5194C= (p.Arg1732=)
c.452C=
n.71-14819G=
n.5878C=
n.5746C=
9g.134835028C>GCA375460405COL5A1c.5194C>G (p.Arg1732Gly)
c.452C>G
n.71-14819G>C
n.5878C>G
n.5746C>G
9g.134835028C>TCA5320665COL5A1c.5194C>T (p.Arg1732Trp)
c.452C>T
n.71-14819G>A
n.5878C>T
n.5746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134835029G>ACA5320666COL5A1c.5195G>A (p.Arg1732Gln)
c.453G>A
n.71-14820C>T
n.5879G>A
n.5747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835029G>CCA375460406COL5A1c.5195G>C (p.Arg1732Pro)
c.453G>C
n.71-14820C>G
n.5879G>C
n.5747G>C
9g.134835029G=CA1883392972COL5A1c.5195G= (p.Arg1732=)
c.453G=
n.71-14820C=
n.5879G=
n.5747G=
9g.134835029G>TCA375460407COL5A1c.5195G>T (p.Arg1732Leu)
c.453G>T
n.71-14820C>A
n.5879G>T
n.5747G>T
9g.134835030G>ACA467666843COL5A1c.5196G>A (p.Arg1732=)
c.454G>A
n.71-14821C>T
n.5880G>A
n.5748G>A
9g.134835030G>CCA467666844COL5A1c.5196G>C (p.Arg1732=)
c.454G>C
n.71-14821C>G
n.5880G>C
n.5748G>C
9g.134835030G>TCA467666846COL5A1c.5196G>T (p.Arg1732=)
c.454G>T
n.71-14821C>A
n.5880G>T
n.5748G>T
9g.134835030_134835031insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAGCA2786218715COL5A1c.5196_5197insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAG (p.Leu1733ValfsTer15)
c.454_455insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAG
n.71-14821_71-14820insTGGCCTGGGGCCTGGGCCTTCCCAGGGGCGAGGGAACC
n.5880_5881insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAG
n.5748_5749insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAG
9g.134835031C>ACA375460408COL5A1c.5197C>A (p.Leu1733Met)
c.455C>A
n.71-14822G>T
n.5881C>A
n.5749C>A
9g.134835031C=CA1883392973COL5A1c.5197C= (p.Leu1733=)
c.455C=
n.71-14822G=
n.5881C=
n.5749C=
9g.134835031C>GCA375460409COL5A1c.5197C>G (p.Leu1733Val)
c.455C>G
n.71-14822G>C
n.5881C>G
n.5749C>G
9g.134835031C>TCA467666850COL5A1c.5197C>T (p.Leu1733=)
c.455C>T
n.71-14822G>A
n.5881C>T
n.5749C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134835032T>ACA375460411COL5A1c.5198T>A (p.Leu1733Gln)
c.456T>A
n.71-14823A>T
n.5882T>A
n.5750T>A
9g.134835032T>CCA375460412COL5A1c.5198T>C (p.Leu1733Pro)
c.456T>C
n.71-14823A>G
n.5882T>C
n.5750T>C
9g.134835032T>GCA375460410COL5A1c.5198T>G (p.Leu1733Arg)
c.456T>G
n.71-14823A>C
n.5882T>G
n.5750T>G
9g.134835033G>ACA467666855COL5A1c.5199G>A (p.Leu1733=)
c.457G>A
n.71-14824C>T
n.5883G>A
n.5751G>A
9g.134835033G>CCA467666859COL5A1c.5199G>C (p.Leu1733=)
c.457G>C
n.71-14824C>G
n.5883G>C
n.5751G>C
9g.134835033G>TCA467666857COL5A1c.5199G>T (p.Leu1733=)
c.457G>T
n.71-14824C>A
n.5883G>T
n.5751G>T
9g.134835034C>ACA375460413COL5A1c.5200C>A (p.Leu1734Met)
c.458C>A
n.71-14825G>T
n.5884C>A
n.5752C>A
9g.134835034C=CA1883392974COL5A1c.5200C= (p.Leu1734=)
c.458C=
n.71-14825G=
n.5884C=
n.5752C=
9g.134835034C>GCA5320667COL5A1c.5200C>G (p.Leu1734Val)
c.458C>G
n.71-14825G>C
n.5884C>G
n.5752C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.134835034C>TCA467666863COL5A1c.5200C>T (p.Leu1734=)
c.458C>T
n.71-14825G>A
n.5884C>T
n.5752C>T
 dbSNP
9g.134835035T>ACA375460414COL5A1c.5201T>A (p.Leu1734Gln)
c.459T>A
n.71-14826A>T
n.5885T>A
n.5753T>A
9g.134835035T>CCA375460415COL5A1c.5201T>C (p.Leu1734Pro)
c.459T>C
n.71-14826A>G
n.5885T>C
n.5753T>C
9g.134835035T>GCA375460416COL5A1c.5201T>G (p.Leu1734Arg)
c.459T>G
n.71-14826A>C
n.5885T>G
n.5753T>G
9g.134835036G>ACA467666868COL5A1c.5202G>A (p.Leu1734=)
c.460G>A
n.71-14827C>T
n.5886G>A
n.5754G>A
9g.134835036G>CCA5320668COL5A1c.5202G>C (p.Leu1734=)
c.460G>C
n.71-14827C>G
n.5886G>C
n.5754G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835036G=CA1883392975COL5A1c.5202G= (p.Leu1734=)
c.460G=
n.71-14827C=
n.5886G=
n.5754G=
9g.134835036G>TCA467666870COL5A1c.5202G>T (p.Leu1734=)
c.460G>T
n.71-14827C>A
n.5886G>T
n.5754G>T
9g.134835037A>CCA375460417COL5A1c.5203A>C (p.Ser1735Arg)
c.461A>C
n.71-14828T>G
n.5887A>C
n.5755A>C
9g.134835037A>GCA375460418COL5A1c.5203A>G (p.Ser1735Gly)
c.461A>G
n.71-14828T>C
n.5887A>G
n.5755A>G
9g.134835037A>TCA375460419COL5A1c.5203A>T (p.Ser1735Cys)
c.461A>T
n.71-14828T>A
n.5887A>T
n.5755A>T
9g.134835038G>ACA375460420COL5A1c.5204G>A (p.Ser1735Asn)
c.462G>A
n.71-14829C>T
n.5888G>A
n.5756G>A
 ClinVar dbSNP
9g.134835038G>CCA375460421COL5A1c.5204G>C (p.Ser1735Thr)
c.462G>C
n.71-14829C>G
n.5888G>C
n.5756G>C
9g.134835038G=CA1883392976COL5A1c.5204G= (p.Ser1735=)
c.462G=
n.71-14829C=
n.5888G=
n.5756G=
9g.134835038G>TCA375460422COL5A1c.5204G>T (p.Ser1735Ile)
c.462G>T
n.71-14829C>A
n.5888G>T
n.5756G>T
9g.134835039C>ACA375460424COL5A1c.5205C>A (p.Ser1735Arg)
c.463C>A
n.71-14830G>T
n.5889C>A
n.5757C>A
9g.134835039C=CA1883392977COL5A1c.5205C= (p.Ser1735=)
c.463C=
n.71-14830G=
n.5889C=
n.5757C=
9g.134835039C>GCA375460423COL5A1c.5205C>G (p.Ser1735Arg)
c.463C>G
n.71-14830G>C
n.5889C>G
n.5757C>G
9g.134835039C>TCA5320669COL5A1c.5205C>T (p.Ser1735=)
c.463C>T
n.71-14830G>A
n.5889C>T
n.5757C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835040G>ACA5320670COL5A1c.5206G>A (p.Ala1736Thr)
c.464G>A
n.71-14831C>T
n.5890G>A
n.5758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835040G>CCA375460425COL5A1c.5206G>C (p.Ala1736Pro)
c.464G>C
n.71-14831C>G
n.5890G>C
n.5758G>C
 gnomAD v4
9g.134835040G=CA1883392978COL5A1c.5206G= (p.Ala1736=)
c.464G=
n.71-14831C=
n.5890G=
n.5758G=
9g.134835040G>TCA375460426COL5A1c.5206G>T (p.Ala1736Ser)
c.464G>T
n.71-14831C>A
n.5890G>T
n.5758G>T
 COSMIC
9g.134835041C>ACA375460427COL5A1c.5207C>A (p.Ala1736Asp)
c.465C>A
n.71-14832G>T
n.5891C>A
n.5759C>A
9g.134835041C>GCA375460428COL5A1c.5207C>G (p.Ala1736Gly)
c.465C>G
n.71-14832G>C
n.5891C>G
n.5759C>G
9g.134835041C>TCA375460429COL5A1c.5207C>T (p.Ala1736Val)
c.465C>T
n.71-14832G>A
n.5891C>T
n.5759C>T
9g.134835042C>ACA467666890COL5A1c.5208C>A (p.Ala1736=)
c.466C>A
n.71-14833G>T
n.5892C>A
n.5760C>A
9g.134835042C>GCA467666893COL5A1c.5208C>G (p.Ala1736=)
c.466C>G
n.71-14833G>C
n.5892C>G
n.5760C>G
9g.134835042C>TCA467666888COL5A1c.5208C>T (p.Ala1736=)
c.466C>T
n.71-14833G>A
n.5892C>T
n.5760C>T
 gnomAD v4
9g.134835043T>ACA375460430COL5A1c.5209T>A (p.Ser1737Thr)
c.467T>A
n.71-14834A>T
n.5893T>A
n.5761T>A
9g.134835043T>CCA375460431COL5A1c.5209T>C (p.Ser1737Pro)
c.467T>C
n.71-14834A>G
n.5893T>C
n.5761T>C
9g.134835043T>GCA375460432COL5A1c.5209T>G (p.Ser1737Ala)
c.467T>G
n.71-14834A>C
n.5893T>G
n.5761T>G
9g.134835044C>ACA375460433COL5A1c.5210C>A (p.Ser1737Tyr)
c.468C>A
n.71-14835G>T
n.5894C>A
n.5762C>A
9g.134835044C>GCA375460434COL5A1c.5210C>G (p.Ser1737Cys)
c.468C>G
n.71-14835G>C
n.5894C>G
n.5762C>G
9g.134835044C>TCA375460435COL5A1c.5210C>T (p.Ser1737Phe)
c.468C>T
n.71-14835G>A
n.5894C>T
n.5762C>T
9g.134835045T>ACA467666903COL5A1c.5211T>A (p.Ser1737=)
c.469T>A
n.71-14836A>T
n.5895T>A
n.5763T>A
9g.134835045T>CCA467666905COL5A1c.5211T>C (p.Ser1737=)
c.469T>C
n.71-14836A>G
n.5895T>C
n.5763T>C
9g.134835045T>GCA467666907COL5A1c.5211T>G (p.Ser1737=)
c.469T>G
n.71-14836A>C
n.5895T>G
n.5763T>G
9g.134835046G>ACA375460437COL5A1c.5212G>A (p.Ala1738Thr)
c.470G>A
n.71-14837C>T
n.5896G>A
n.5764G>A
 gnomAD v4
9g.134835046G>CCA375460438COL5A1c.5212G>C (p.Ala1738Pro)
c.470G>C
n.71-14837C>G
n.5896G>C
n.5764G>C
9g.134835046G>TCA375460436COL5A1c.5212G>T (p.Ala1738Ser)
c.470G>T
n.71-14837C>A
n.5896G>T
n.5764G>T
9g.134835047C>ACA375460441COL5A1c.5213C>A (p.Ala1738Asp)
c.471C>A
n.71-14838G>T
n.5897C>A
n.5765C>A
9g.134835047C>GCA375460439COL5A1c.5213C>G (p.Ala1738Gly)
c.471C>G
n.71-14838G>C
n.5897C>G
n.5765C>G
9g.134835047C>TCA375460440COL5A1c.5213C>T (p.Ala1738Val)
c.471C>T
n.71-14838G>A
n.5897C>T
n.5765C>T
 gnomAD v4
9g.134835048C>ACA467666916COL5A1c.5214C>A (p.Ala1738=)
c.472C>A
n.71-14839G>T
n.5898C>A
n.5766C>A
9g.134835048C=CA1883392979COL5A1c.5214C= (p.Ala1738=)
c.472C=
n.71-14839G=
n.5898C=
n.5766C=
9g.134835048C>GCA467666918COL5A1c.5214C>G (p.Ala1738=)
c.472C>G
n.71-14839G>C
n.5898C>G
n.5766C>G
 gnomAD v4
9g.134835048C>TCA467666920COL5A1c.5214C>T (p.Ala1738=)
c.472C>T
n.71-14839G>A
n.5898C>T
n.5766C>T
 dbSNP
9g.134835049C>ACA375460442COL5A1c.5215C>A (p.His1739Asn)
c.473C>A
n.71-14840G>T
n.5899C>A
n.5767C>A
 gnomAD v4
9g.134835049C>GCA375460443COL5A1c.5215C>G (p.His1739Asp)
c.473C>G
n.71-14840G>C
n.5899C>G
n.5767C>G
9g.134835049C>TCA375460444COL5A1c.5215C>T (p.His1739Tyr)
c.473C>T
n.71-14840G>A
n.5899C>T
n.5767C>T
9g.134835050A=CA1883392980COL5A1c.5216A= (p.His1739=)
c.474A=
n.71-14841T=
n.5900A=
n.5768A=
9g.134835050A>CCA375460445COL5A1c.5216A>C (p.His1739Pro)
c.474A>C
n.71-14841T>G
n.5900A>C
n.5768A>C
 dbSNP
9g.134835050A>GCA375460446COL5A1c.5216A>G (p.His1739Arg)
c.474A>G
n.71-14841T>C
n.5900A>G
n.5768A>G
9g.134835050A>TCA375460447COL5A1c.5216A>T (p.His1739Leu)
c.474A>T
n.71-14841T>A
n.5900A>T
n.5768A>T
9g.134835050_134835051insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTTCA2692461726COL5A1c.5216_5217insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTT (p.His1739GlnfsTer?)
c.474_475insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTT
n.71-14842_71-14841insAAGCAGGAGCGCTTTCACTGTGTCTGATGGC
n.5900_5901insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTT
n.5768_5769insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTT
 gnomAD v4
9g.134835051C>ACA353674COL5A1c.5217C>A (p.His1739Gln)
c.475C>A
n.71-14842G>T
n.5901C>A
n.5769C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835051C=CA1883392981COL5A1c.5217C= (p.His1739=)
c.475C=
n.71-14842G=
n.5901C=
n.5769C=
9g.134835051C>GCA375460448COL5A1c.5217C>G (p.His1739Gln)
c.475C>G
n.71-14842G>C
n.5901C>G
n.5769C>G
9g.134835051C>TCA467666929COL5A1c.5217C>T (p.His1739=)
c.475C>T
n.71-14842G>A
n.5901C>T
n.5769C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.134835052C>ACA375460449COL5A1c.5218C>A (p.Gln1740Lys)
c.476C>A
n.71-14843G>T
n.5902C>A
n.5770C>A
9g.134835052C>GCA375460450COL5A1c.5218C>G (p.Gln1740Glu)
c.476C>G
n.71-14843G>C
n.5902C>G
n.5770C>G
9g.134835052C>TCA375460451COL5A1c.5218C>T (p.Gln1740Ter)
c.476C>T
n.71-14843G>A
n.5902C>T
n.5770C>T
 ClinVar dbSNP
9g.134835053A>CCA375460454COL5A1c.5219A>C (p.Gln1740Pro)
c.477A>C
n.71-14844T>G
n.5903A>C
n.5771A>C
9g.134835053A>GCA375460452COL5A1c.5219A>G (p.Gln1740Arg)
c.477A>G
n.71-14844T>C
n.5903A>G
n.5771A>G
9g.134835053A>TCA375460453COL5A1c.5219A>T (p.Gln1740Leu)
c.477A>T
n.71-14844T>A
n.5903A>T
n.5771A>T
9g.134835054G>ACA467666935COL5A1c.5220G>A (p.Gln1740=)
c.478G>A
n.71-14845C>T
n.5904G>A
n.5772G>A
9g.134835054G>CCA375460455COL5A1c.5220G>C (p.Gln1740His)
c.478G>C
n.71-14845C>G
n.5904G>C
n.5772G>C
9g.134835054G>TCA375460456COL5A1c.5220G>T (p.Gln1740His)
c.478G>T
n.71-14845C>A
n.5904G>T
n.5772G>T
9g.134835055A>CCA375460457COL5A1c.5221A>C (p.Asn1741His)
c.479A>C
n.71-14846T>G
n.5905A>C
n.5773A>C
9g.134835055A>GCA375460458COL5A1c.5221A>G (p.Asn1741Asp)
c.479A>G
n.71-14846T>C
n.5905A>G
n.5773A>G
9g.134835055A>TCA375460459COL5A1c.5221A>T (p.Asn1741Tyr)
c.479A>T
n.71-14846T>A
n.5905A>T
n.5773A>T
9g.134835056A=CA1883392982COL5A1c.5222A= (p.Asn1741=)
c.480A=
n.71-14847T=
n.5906A=
n.5774A=
9g.134835056A>CCA375460460COL5A1c.5222A>C (p.Asn1741Thr)
c.480A>C
n.71-14847T>G
n.5906A>C
n.5774A>C
9g.134835056A>GCA375460461COL5A1c.5222A>G (p.Asn1741Ser)
c.480A>G
n.71-14847T>C
n.5906A>G
n.5774A>G
9g.134835056A>TCA375460462COL5A1c.5222A>T (p.Asn1741Ile)
c.480A>T
n.71-14847T>A
n.5906A>T
n.5774A>T
 dbSNP
9g.134835057C>ACA375460463COL5A1c.5223C>A (p.Asn1741Lys)
c.481C>A
n.71-14848G>T
n.5907C>A
n.5775C>A
9g.134835057C=CA1883392983COL5A1c.5223C= (p.Asn1741=)
c.481C=
n.71-14848G=
n.5907C=
n.5775C=
9g.134835057C>GCA375460464COL5A1c.5223C>G (p.Asn1741Lys)
c.481C>G
n.71-14848G>C
n.5907C>G
n.5775C>G
9g.134835057C>TCA5320671COL5A1c.5223C>T (p.Asn1741=)
c.481C>T
n.71-14848G>A
n.5907C>T
n.5775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835058G>ACA201113787COL5A1c.5224G>A (p.Val1742Ile)
c.482G>A
n.71-14849C>T
n.5908G>A
n.5776G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835058G>CCA375460467COL5A1c.5224G>C (p.Val1742Leu)
c.482G>C
n.71-14849C>G
n.5908G>C
n.5776G>C
9g.134835058G=CA1883392984COL5A1c.5224G= (p.Val1742=)
c.482G=
n.71-14849C=
n.5908G=
n.5776G=
9g.134835058G>TCA375460465COL5A1c.5224G>T (p.Val1742Phe)
c.482G>T
n.71-14849C>A
n.5908G>T
n.5776G>T
 gnomAD v4
9g.134835059T>ACA375460470COL5A1c.5225T>A (p.Val1742Asp)
c.483T>A
n.71-14850A>T
n.5909T>A
n.5777T>A
9g.134835059T>CCA375460471COL5A1c.5225T>C (p.Val1742Ala)
c.483T>C
n.71-14850A>G
n.5909T>C
n.5777T>C
9g.134835059T>GCA375460472COL5A1c.5225T>G (p.Val1742Gly)
c.483T>G
n.71-14850A>C
n.5909T>G
n.5777T>G
9g.134835059_134835068delinsTCACCTACCACA1883392985COL5A1c.5225_5234delinsTCACCTACCA (p.Val1742=)
c.483_492delinsTCACCTACCA
n.71-14859_71-14850delinsTGGTAGGTGA
9g.134835060C>ACA467666970COL5A1c.5226C>A (p.Val1742=)
c.484C>A
n.71-14851G>T
n.5910C>A
n.5778C>A
9g.134835060C=CA1883392986COL5A1c.5226C= (p.Val1742=)
c.484C=
n.71-14851G=
n.5910C=
n.5778C=
9g.134835060C>GCA467666966COL5A1c.5226C>G (p.Val1742=)
c.484C>G
n.71-14851G>C
n.5910C>G
n.5778C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835060C>TCA467666968COL5A1c.5226C>T (p.Val1742=)
c.484C>T
n.71-14851G>A
n.5910C>T
n.5778C>T
 ClinVar dbSNP
9g.134835061_134835069delCA16618790COL5A1c.5227_5235del (p.Thr1743_His1745del)
c.485_493del
n.71-14859_71-14851del
 ClinVar dbSNP
9g.134835061A=CA1883392987COL5A1c.5227A= (p.Thr1743=)
c.485A=
n.71-14852T=
9g.134835061A>CCA5320672COL5A1c.5227A>C (p.Thr1743Pro)
c.485A>C
n.71-14852T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835061A>GCA375460475COL5A1c.5227A>G (p.Thr1743Ala)
c.485A>G
n.71-14852T>C
9g.134835061A>TCA375460477COL5A1c.5227A>T (p.Thr1743Ser)
c.485A>T
n.71-14852T>A
9g.134835062C>ACA375460479COL5A1c.5228C>A (p.Thr1743Asn)
c.486C>A
n.71-14853G>T
9g.134835062C>GCA375460481COL5A1c.5228C>G (p.Thr1743Ser)
c.486C>G
n.71-14853G>C
 gnomAD v4
9g.134835062C>TCA375460482COL5A1c.5228C>T (p.Thr1743Ile)
c.486C>T
n.71-14853G>A
 gnomAD v4
9g.134835063C>ACA467666982COL5A1c.5229C>A (p.Thr1743=)
c.487C>A
n.71-14854G>T
9g.134835063C=CA1883392988COL5A1c.5229C= (p.Thr1743=)
c.487C=
n.71-14854G=
9g.134835063C>GCA467666980COL5A1c.5229C>G (p.Thr1743=)
c.487C>G
n.71-14854G>C
 dbSNP
9g.134835063C>TCA467666978COL5A1c.5229C>T (p.Thr1743=)
c.487C>T
n.71-14854G>A
9g.134835063_134835064delCA2573144156COL5A1c.5229_5230del (p.Tyr1744ProfsTer?)
c.487_488del
n.71-14855_71-14854del
 ClinVar dbSNP
9g.134835064T>ACA375460485COL5A1c.5230T>A (p.Tyr1744Asn)
c.488T>A
n.71-14855A>T
9g.134835064T>CCA375460486COL5A1c.5230T>C (p.Tyr1744His)
c.488T>C
n.71-14855A>G
 COSMIC
9g.134835064T>GCA375460488COL5A1c.5230T>G (p.Tyr1744Asp)
c.488T>G
n.71-14855A>C
9g.134835065A=CA1883392989COL5A1c.5231A= (p.Tyr1744=)
c.489A=
n.71-14856T=
9g.134835065A>CCA375460494COL5A1c.5231A>C (p.Tyr1744Ser)
c.489A>C
n.71-14856T>G
9g.134835065A>GCA375460492COL5A1c.5231A>G (p.Tyr1744Cys)
c.489A>G
n.71-14856T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835065A>TCA375460490COL5A1c.5231A>T (p.Tyr1744Phe)
c.489A>T
n.71-14856T>A
9g.134835066C>ACA375460495COL5A1c.5232C>A (p.Tyr1744Ter)
c.490C>A
n.71-14857G>T
9g.134835066C>GCA375460497COL5A1c.5232C>G (p.Tyr1744Ter)
c.490C>G
n.71-14857G>C
9g.134835066C>TCA467666993COL5A1c.5232C>T (p.Tyr1744=)
c.490C>T
n.71-14857G>A
9g.134835067C>ACA375460500COL5A1c.5233C>A (p.His1745Asn)
c.491C>A
n.71-14858G>T
9g.134835067C=CA1883392990COL5A1c.5233C= (p.His1745=)
c.491C=
n.71-14858G=
9g.134835067C>GCA375460501COL5A1c.5233C>G (p.His1745Asp)
c.491C>G
n.71-14858G>C
9g.134835067C>TCA201113792COL5A1c.5233C>T (p.His1745Tyr)
c.491C>T
n.71-14858G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134835068A=CA1883392991COL5A1c.5234A= (p.His1745=)
c.492A=
n.71-14859T=
9g.134835068A>CCA375460504COL5A1c.5234A>C (p.His1745Pro)
c.492A>C
n.71-14859T>G
9g.134835068A>GCA5320673COL5A1c.5234A>G (p.His1745Arg)
c.492A>G
n.71-14859T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835068A>TCA201113799COL5A1c.5234A>T (p.His1745Leu)
c.492A>T
n.71-14859T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835069C>ACA375460508COL5A1c.5235C>A (p.His1745Gln)
c.493C>A
n.71-14860G>T
9g.134835069C>GCA375460510COL5A1c.5235C>G (p.His1745Gln)
c.493C>G
n.71-14860G>C
9g.134835069C>TCA467667008COL5A1c.5235C>T (p.His1745=)
c.493C>T
n.71-14860G>A
9g.134835070T>ACA375460512COL5A1c.5236T>A (p.Cys1746Ser)
c.494T>A
n.71-14861A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134835070T>CCA375460514COL5A1c.5236T>C (p.Cys1746Arg)
c.494T>C
n.71-14861A>G
9g.134835070T>GCA375460516COL5A1c.5236T>G (p.Cys1746Gly)
c.494T>G
n.71-14861A>C
9g.134835070T=CA1883392992COL5A1c.5236T= (p.Cys1746=)
c.494T=
n.71-14861A=
9g.134835071G>ACA375460520COL5A1c.5237G>A (p.Cys1746Tyr)
c.495G>A
n.71-14862C>T
9g.134835071G>CCA375460521COL5A1c.5237G>C (p.Cys1746Ser)
c.495G>C
n.71-14862C>G
9g.134835071G=CA1883392993COL5A1c.5237G= (p.Cys1746=)
c.495G=
n.71-14862C=
9g.134835071G>TCA375460518COL5A1c.5237G>T (p.Cys1746Phe)
c.495G>T
n.71-14862C>A
9g.134835072C>ACA375460524COL5A1c.5238C>A (p.Cys1746Ter)
c.496C>A
n.71-14863G>T
9g.134835072C>GCA375460522COL5A1c.5238C>G (p.Cys1746Trp)
c.496C>G
n.71-14863G>C
9g.134835072C>TCA467667017COL5A1c.5238C>T (p.Cys1746=)
c.496C>T
n.71-14863G>A
 gnomAD v4
9g.134835073_134835075dupCA591363548COL5A1c.5239_5241dup (p.Tyr1747_Gln1748insTyr)
c.497_499dup
n.71-14865_71-14863dup
 dbSNP gnomAD v2
9g.134835073_134835075delCA2692461731COL5A1c.5239_5241del (p.Tyr1747del)
c.497_499del
n.71-14865_71-14863del
 gnomAD v4
9g.134835073T>ACA375460529COL5A1c.5239T>A (p.Tyr1747Asn)
c.497T>A
n.71-14864A>T
9g.134835073T>CCA375460526COL5A1c.5239T>C (p.Tyr1747His)
c.497T>C
n.71-14864A>G
9g.134835073T>GCA375460527COL5A1c.5239T>G (p.Tyr1747Asp)
c.497T>G
n.71-14864A>C
9g.134835074A=CA1883392994COL5A1c.5240A= (p.Tyr1747=)
c.498A=
n.71-14865T=
9g.134835074A>CCA375460531COL5A1c.5240A>C (p.Tyr1747Ser)
c.498A>C
n.71-14865T>G
9g.134835074A>GCA375460532COL5A1c.5240A>G (p.Tyr1747Cys)
c.498A>G
n.71-14865T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.134835074A>TCA375460534COL5A1c.5240A>T (p.Tyr1747Phe)
c.498A>T
n.71-14865T>A
9g.134835075C>ACA375460538COL5A1c.5241C>A (p.Tyr1747Ter)
c.499C>A
n.71-14866G>T
 ClinVar
9g.134835075C>GCA375460540COL5A1c.5241C>G (p.Tyr1747Ter)
c.499C>G
n.71-14866G>C
 ClinVar
9g.134835075C>TCA467667030COL5A1c.5241C>T (p.Tyr1747=)
c.499C>T
n.71-14866G>A
9g.134835076C>ACA375460542COL5A1c.5242C>A (p.Gln1748Lys)
c.500C>A
n.71-14867G>T
9g.134835076C=CA1883392995COL5A1c.5242C= (p.Gln1748=)
c.500C=
n.71-14867G=
9g.134835076C>GCA375460543COL5A1c.5242C>G (p.Gln1748Glu)
c.500C>G
n.71-14867G>C
9g.134835076C>TCA201113803COL5A1c.5242C>T (p.Gln1748Ter)
c.500C>T
n.71-14867G>A
 dbSNP
9g.134835077A>CCA375460546COL5A1c.5243A>C (p.Gln1748Pro)
c.501A>C
n.71-14868T>G
9g.134835077A>GCA375460548COL5A1c.5243A>G (p.Gln1748Arg)
c.501A>G
n.71-14868T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134835077A>TCA375460549COL5A1c.5243A>T (p.Gln1748Leu)
c.501A>T
n.71-14868T>A
9g.134835078G>ACA467667038COL5A1c.5244G>A (p.Gln1748=)
c.502G>A
n.71-14869C>T
 gnomAD v4
9g.134835078G>CCA375460554COL5A1c.5244G>C (p.Gln1748His)
c.502G>C
n.71-14869C>G
9g.134835078G>TCA375460552COL5A1c.5244G>T (p.Gln1748His)
c.502G>T
n.71-14869C>A
9g.134835079T>ACA375460556COL5A1c.5245T>A (p.Ser1749Thr)
c.503T>A
n.71-14870A>T
9g.134835079T>CCA375460558COL5A1c.5245T>C (p.Ser1749Pro)
c.503T>C
n.71-14870A>G
9g.134835079T>GCA375460560COL5A1c.5245T>G (p.Ser1749Ala)
c.503T>G
n.71-14870A>C
9g.134835080C>ACA375460561COL5A1c.5246C>A (p.Ser1749Ter)
c.504C>A
n.71-14871G>T
9g.134835080C>GCA375460563COL5A1c.5246C>G (p.Ser1749Ter)
c.504C>G
n.71-14871G>C
9g.134835080C>TCA375460565COL5A1c.5246C>T (p.Ser1749Leu)
c.504C>T
n.71-14871G>A
 gnomAD v4
9g.134835081A=CA1883392996COL5A1c.5247A= (p.Ser1749=)
c.505A=
n.71-14872T=
9g.134835081A>CCA467667053COL5A1c.5247A>C (p.Ser1749=)
c.505A>C
n.71-14872T>G
9g.134835081A>GCA5320674COL5A1c.5247A>G (p.Ser1749=)
c.505A>G
n.71-14872T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835081A>TCA467667050COL5A1c.5247A>T (p.Ser1749=)
c.505A>T
n.71-14872T>A
9g.134835082G>ACA375460568COL5A1c.5248G>A (p.Val1750Met)
c.506G>A
n.71-14873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835082G>CCA375460570COL5A1c.5248G>C (p.Val1750Leu)
c.506G>C
n.71-14873C>G
9g.134835082G=CA1883392997COL5A1c.5248G= (p.Val1750=)
c.506G=
n.71-14873C=
9g.134835082G>TCA375460571COL5A1c.5248G>T (p.Val1750Leu)
c.506G>T
n.71-14873C>A
9g.134835083T>ACA375460573COL5A1c.5249T>A (p.Val1750Glu)
c.507T>A
n.71-14874A>T
9g.134835083T>CCA375460575COL5A1c.5249T>C (p.Val1750Ala)
c.507T>C
n.71-14874A>G
9g.134835083T>GCA375460577COL5A1c.5249T>G (p.Val1750Gly)
c.507T>G
n.71-14874A>C
9g.134835084G>ACA290317COL5A1c.5250G>A (p.Val1750=)
c.508G>A
n.71-14875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835084G>CCA467667064COL5A1c.5250G>C (p.Val1750=)
c.508G>C
n.71-14875C>G
9g.134835084G=CA1883392998COL5A1c.5250G= (p.Val1750=)
c.508G=
n.71-14875C=
9g.134835084G>TCA467667062COL5A1c.5250G>T (p.Val1750=)
c.508G>T
n.71-14875C>A
9g.134835085G>ACA375460583COL5A1c.5251G>A (p.Ala1751Thr)
c.509G>A
n.71-14876C>T
9g.134835085G>CCA375460581COL5A1c.5251G>C (p.Ala1751Pro)
c.509G>C
n.71-14876C>G
9g.134835085G>TCA375460582COL5A1c.5251G>T (p.Ala1751Ser)
c.509G>T
n.71-14876C>A
9g.134835086C>ACA375460586COL5A1c.5252C>A (p.Ala1751Asp)
c.510C>A
n.71-14877G>T
9g.134835086C>GCA375460588COL5A1c.5252C>G (p.Ala1751Gly)
c.510C>G
n.71-14877G>C
9g.134835086C>TCA375460589COL5A1c.5252C>T (p.Ala1751Val)
c.510C>T
n.71-14877G>A
9g.134835087C>ACA467667073COL5A1c.5253C>A (p.Ala1751=)
c.511C>A
n.71-14878G>T
9g.134835087C>GCA467667076COL5A1c.5253C>G (p.Ala1751=)
c.511C>G
n.71-14878G>C
9g.134835087C>TCA467667077COL5A1c.5253C>T (p.Ala1751=)
c.511C>T
n.71-14878G>A
9g.134835088T>ACA375460594COL5A1c.5254T>A (p.Trp1752Arg)
c.512T>A
n.71-14879A>T
9g.134835088T>CCA375460593COL5A1c.5254T>C (p.Trp1752Arg)
c.512T>C
n.71-14879A>G
9g.134835088T>GCA375460591COL5A1c.5254T>G (p.Trp1752Gly)
c.512T>G
n.71-14879A>C
9g.134835089G>ACA375460596COL5A1c.5255G>A (p.Trp1752Ter)
c.513G>A
n.71-14880C>T
9g.134835089G>CCA5320675COL5A1c.5255G>C (p.Trp1752Ser)
c.513G>C
n.71-14880C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835089G=CA1883392999COL5A1c.5255G= (p.Trp1752=)
c.513G=
n.71-14880C=
9g.134835089G>TCA375460599COL5A1c.5255G>T (p.Trp1752Leu)
c.513G>T
n.71-14880C>A
9g.134835090G>ACA375460601COL5A1c.5256G>A (p.Trp1752Ter)
c.514G>A
n.71-14881C>T
9g.134835090G>CCA375460603COL5A1c.5256G>C (p.Trp1752Cys)
c.514G>C
n.71-14881C>G
9g.134835090G>TCA375460604COL5A1c.5256G>T (p.Trp1752Cys)
c.514G>T
n.71-14881C>A
9g.134835091C>ACA375460606COL5A1c.5257C>A (p.Gln1753Lys)
c.515C>A
n.71-14882G>T
 gnomAD v4
9g.134835091C>GCA375460610COL5A1c.5257C>G (p.Gln1753Glu)
c.515C>G
n.71-14882G>C
9g.134835091C>TCA375460608COL5A1c.5257C>T (p.Gln1753Ter)
c.515C>T
n.71-14882G>A
9g.134835092A>CCA375460612COL5A1c.5258A>C (p.Gln1753Pro)
c.516A>C
n.71-14883T>G
9g.134835092A>GCA375460614COL5A1c.5258A>G (p.Gln1753Arg)
c.516A>G
n.71-14883T>C
9g.134835092A>TCA375460616COL5A1c.5258A>T (p.Gln1753Leu)
c.516A>T
n.71-14883T>A
9g.134835093G>ACA467667094COL5A1c.5259G>A (p.Gln1753=)
c.517G>A
n.71-14884C>T
9g.134835093G>CCA375460617COL5A1c.5259G>C (p.Gln1753His)
c.517G>C
n.71-14884C>G
9g.134835093G>TCA375460619COL5A1c.5259G>T (p.Gln1753His)
c.517G>T
n.71-14884C>A
9g.134835094G>ACA375460621COL5A1c.5260G>A (p.Asp1754Asn)
c.518G>A
n.71-14885C>T
9g.134835094G>CCA375460623COL5A1c.5260G>C (p.Asp1754His)
c.518G>C
n.71-14885C>G
9g.134835094G>TCA375460625COL5A1c.5260G>T (p.Asp1754Tyr)
c.518G>T
n.71-14885C>A
9g.134835095A>CCA375460627COL5A1c.5261A>C (p.Asp1754Ala)
c.519A>C
n.71-14886T>G
9g.134835095A>GCA375460629COL5A1c.5261A>G (p.Asp1754Gly)
c.519A>G
n.71-14886T>C
9g.134835095A>TCA375460631COL5A1c.5261A>T (p.Asp1754Val)
c.519A>T
n.71-14886T>A
9g.134835096C>ACA375460635COL5A1c.5262C>A (p.Asp1754Glu)
c.520C>A
n.71-14887G>T
9g.134835096C=CA1883393000COL5A1c.5262C= (p.Asp1754=)
c.520C=
n.71-14887G=
9g.134835096C>GCA375460633COL5A1c.5262C>G (p.Asp1754Glu)
c.520C>G
n.71-14887G>C
9g.134835096C>TCA5320676COL5A1c.5262C>T (p.Asp1754=)
c.520C>T
n.71-14887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched