Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134834937_134834966delCA2692461607COL5A1c.5137-34_5137-5del (n.5137-34_5137-5del)
c.395-34_395-5del
n.71-14750_71-14721del
n.5821-34_5821-5del
n.5689-34_5689-5del
 gnomAD v4
9g.134834962T>ACA5320656COL5A1c.5137-9T>A (n.5137-9T>A)
c.395-9T>A
n.71-14753A>T
n.5821-9T>A
n.5689-9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834962T=CA1883392934COL5A1c.5137-9T= (n.5137-9T=)
c.395-9T=
n.71-14753A=
n.5821-9T=
n.5689-9T=
9g.134834962_134834963delinsTCCA1883392935COL5A1c.5137-9_5137-8delinsTC (n.5137-9_5137-8delinsTC)
c.395-9_395-8delinsTC
n.71-14754_71-14753delinsGA
n.5821-9_5821-8delinsTC
n.5689-9_5689-8delinsTC
9g.134834963C>ACA591363516COL5A1c.5137-8C>A (n.5137-8C>A)
c.395-8C>A
n.71-14754G>T
n.5821-8C>A
n.5689-8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834963C=CA1883392936COL5A1c.5137-8C= (n.5137-8C=)
c.395-8C=
n.71-14754G=
n.5821-8C=
n.5689-8C=
9g.134834963C>TCA5320658COL5A1c.5137-8C>T (n.5137-8C>T)
c.395-8C>T
n.71-14754G>A
n.5821-8C>T
n.5689-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834968dupCA5320655COL5A1c.5137-3dup (n.5137-3dup)
c.395-3dup
n.71-14754dup
n.5821-3dup
n.5689-3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834968delCA5320657COL5A1c.5137-3del (n.5137-3del)
c.395-3del
n.71-14754del
n.5821-3del
n.5689-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834964C=CA1883392937COL5A1c.5137-7C= (n.5137-7C=)
c.395-7C=
n.71-14755G=
n.5821-7C=
n.5689-7C=
9g.134834964C>GCA915947345COL5A1c.5137-7C>G (n.5137-7C>G)
c.395-7C>G
n.71-14755G>C
n.5821-7C>G
n.5689-7C>G
 ClinVar dbSNP
9g.134834964C>TCA5320659COL5A1c.5137-7C>T (n.5137-7C>T)
c.395-7C>T
n.71-14755G>A
n.5821-7C>T
n.5689-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134834965C>ACA1883392939COL5A1c.5137-6C>A (n.5137-6C>A)
c.395-6C>A
n.71-14756G>T
n.5821-6C>A
n.5689-6C>A
 dbSNP
9g.134834965C=CA1883392938COL5A1c.5137-6C= (n.5137-6C=)
c.395-6C=
n.71-14756G=
n.5821-6C=
n.5689-6C=
9g.134834966C=CA1883392940COL5A1c.5137-5C= (n.5137-5C=)
c.395-5C=
n.71-14757G=
n.5821-5C=
n.5689-5C=
9g.134834966C>TCA5320660COL5A1c.5137-5C>T (n.5137-5C>T)
c.395-5C>T
n.71-14757G>A
n.5821-5C>T
n.5689-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834966_134834967insACA2786218714COL5A1c.5137-5_5137-4insA (n.5137-5_5137-4insA)
c.395-5_395-4insA
n.71-14758_71-14757insT
n.5821-5_5821-4insA
n.5689-5_5689-4insA
9g.134834967C=CA1883392941COL5A1c.5137-4C= (n.5137-4C=)
c.395-4C=
n.71-14758G=
n.5821-4C=
n.5689-4C=
9g.134834967C>TCA591363517COL5A1c.5137-4C>T (n.5137-4C>T)
c.395-4C>T
n.71-14758G>A
n.5821-4C>T
n.5689-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834968C>ACA2518568989COL5A1c.5137-3C>A (n.5137-3C>A)
c.395-3C>A
n.71-14759G>T
n.5821-3C>A
n.5689-3C>A
 gnomAD v4
9g.134834969A=CA1883392942COL5A1c.5137-2A= (n.5137-2A=)
c.395-2A=
n.71-14760T=
n.5821-2A=
n.5689-2A=
9g.134834969A>CCA375460192COL5A1c.5137-2A>C (n.5137-2A>C)
c.395-2A>C
n.71-14760T>G
n.5821-2A>C
n.5689-2A>C
9g.134834969A>GCA375460194COL5A1c.5137-2A>G (n.5137-2A>G)
c.395-2A>G
n.71-14760T>C
n.5821-2A>G
n.5689-2A>G
9g.134834969A>TCA201113717COL5A1c.5137-2A>T (n.5137-2A>T)
c.395-2A>T
n.71-14760T>A
n.5821-2A>T
n.5689-2A>T
 dbSNP
9g.134834969dupCA2692461658COL5A1c.5137-2dup (n.5137-2dup)
c.395-2dup
n.71-14760dup
n.5821-2dup
n.5689-2dup
 gnomAD v4
9g.134834970G>ACA375460198COL5A1c.5137-1G>A (n.5137-1G>A)
c.395-1G>A
n.71-14761C>T
n.5821-1G>A
n.5689-1G>A
9g.134834970G>CCA375460197COL5A1c.5137-1G>C (n.5137-1G>C)
c.395-1G>C
n.71-14761C>G
n.5821-1G>C
n.5689-1G>C
9g.134834970G>TCA375460195COL5A1c.5137-1G>T (n.5137-1G>T)
c.395-1G>T
n.71-14761C>A
n.5821-1G>T
n.5689-1G>T
9g.134834971C>ACA375460200COL5A1c.5137C>A (p.Leu1713Ile)
c.395C>A
n.71-14762G>T
n.5821C>A
n.5689C>A
 gnomAD v4
9g.134834971C>GCA375460202COL5A1c.5137C>G (p.Leu1713Val)
c.395C>G
n.71-14762G>C
n.5821C>G
n.5689C>G
9g.134834971C>TCA375460204COL5A1c.5137C>T (p.Leu1713Phe)
c.395C>T
n.71-14762G>A
n.5821C>T
n.5689C>T
9g.134834972T>ACA375460206COL5A1c.5138T>A (p.Leu1713His)
c.396T>A
n.71-14763A>T
n.5822T>A
n.5690T>A
9g.134834972T>CCA375460207COL5A1c.5138T>C (p.Leu1713Pro)
c.396T>C
n.71-14763A>G
n.5822T>C
n.5690T>C
9g.134834972T>GCA375460208COL5A1c.5138T>G (p.Leu1713Arg)
c.396T>G
n.71-14763A>C
n.5822T>G
n.5690T>G
9g.134834972_134834975delinsTCTCCA1883392943COL5A1c.5138_5141delinsTCTC (p.Leu1713=)
c.396_399delinsTCTC
n.71-14766_71-14763delinsGAGA
n.5822_5825delinsTCTC
n.5690_5693delinsTCTC
9g.134834973C>ACA467666677COL5A1c.5139C>A (p.Leu1713=)
c.397C>A
n.71-14764G>T
n.5823C>A
n.5691C>A
9g.134834973C>GCA467666675COL5A1c.5139C>G (p.Leu1713=)
c.397C>G
n.71-14764G>C
n.5823C>G
n.5691C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.134834973C>TCA467666676COL5A1c.5139C>T (p.Leu1713=)
c.397C>T
n.71-14764G>A
n.5823C>T
n.5691C>T
9g.134834975_134834977delCA16612688COL5A1c.5141_5143del (p.Ser1714del)
c.399_401del
n.71-14766_71-14764del
n.5825_5827del
n.5693_5695del
 ClinVar dbSNP
9g.134834974T>ACA375460211COL5A1c.5140T>A (p.Ser1714Thr)
c.398T>A
n.71-14765A>T
n.5824T>A
n.5692T>A
9g.134834974T>CCA375460212COL5A1c.5140T>C (p.Ser1714Pro)
c.398T>C
n.71-14765A>G
n.5824T>C
n.5692T>C
9g.134834974T>GCA375460213COL5A1c.5140T>G (p.Ser1714Ala)
c.398T>G
n.71-14765A>C
n.5824T>G
n.5692T>G
9g.134834975C>ACA375460215COL5A1c.5141C>A (p.Ser1714Tyr)
c.399C>A
n.71-14766G>T
n.5825C>A
n.5693C>A
9g.134834975C=CA1883392944COL5A1c.5141C= (p.Ser1714=)
c.399C=
n.71-14766G=
n.5825C=
n.5693C=
9g.134834975C>GCA375460218COL5A1c.5141C>G (p.Ser1714Cys)
c.399C>G
n.71-14766G>C
n.5825C>G
n.5693C>G
9g.134834975C>TCA201113718COL5A1c.5141C>T (p.Ser1714Phe)
c.399C>T
n.71-14766G>A
n.5825C>T
n.5693C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834976C>ACA467666680COL5A1c.5142C>A (p.Ser1714=)
c.400C>A
n.71-14767G>T
n.5826C>A
n.5694C>A
9g.134834976C>GCA467666678COL5A1c.5142C>G (p.Ser1714=)
c.400C>G
n.71-14767G>C
n.5826C>G
n.5694C>G
9g.134834976C>TCA467666679COL5A1c.5142C>T (p.Ser1714=)
c.400C>T
n.71-14767G>A
n.5826C>T
n.5694C>T
9g.134834977T>ACA375460222COL5A1c.5143T>A (p.Tyr1715Asn)
c.401T>A
n.71-14768A>T
n.5827T>A
n.5695T>A
9g.134834977T>CCA375460223COL5A1c.5143T>C (p.Tyr1715His)
c.401T>C
n.71-14768A>G
n.5827T>C
n.5695T>C
9g.134834977T>GCA375460220COL5A1c.5143T>G (p.Tyr1715Asp)
c.401T>G
n.71-14768A>C
n.5827T>G
n.5695T>G
9g.134834978A=CA1883392945COL5A1c.5144A= (p.Tyr1715=)
c.402A=
n.71-14769T=
n.5828A=
n.5696A=
9g.134834978A>CCA375460225COL5A1c.5144A>C (p.Tyr1715Ser)
c.402A>C
n.71-14769T>G
n.5828A>C
n.5696A>C
9g.134834978A>GCA375460227COL5A1c.5144A>G (p.Tyr1715Cys)
c.402A>G
n.71-14769T>C
n.5828A>G
n.5696A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834978A>TCA375460229COL5A1c.5144A>T (p.Tyr1715Phe)
c.402A>T
n.71-14769T>A
n.5828A>T
n.5696A>T
9g.134834979T>ACA375460231COL5A1c.5145T>A (p.Tyr1715Ter)
c.403T>A
n.71-14770A>T
n.5829T>A
n.5697T>A
9g.134834979T>CCA467666682COL5A1c.5145T>C (p.Tyr1715=)
c.403T>C
n.71-14770A>G
n.5829T>C
n.5697T>C
 gnomAD v4
9g.134834979T>GCA375460233COL5A1c.5145T>G (p.Tyr1715Ter)
c.403T>G
n.71-14770A>C
n.5829T>G
n.5697T>G
9g.134834980G>ACA375460235COL5A1c.5146G>A (p.Val1716Met)
c.404G>A
n.71-14771C>T
n.5830G>A
n.5698G>A
 dbSNP
9g.134834980G>CCA375460237COL5A1c.5146G>C (p.Val1716Leu)
c.404G>C
n.71-14771C>G
n.5830G>C
n.5698G>C
9g.134834980G=CA1883392946COL5A1c.5146G= (p.Val1716=)
c.404G=
n.71-14771C=
n.5830G=
n.5698G=
9g.134834980G>TCA375460239COL5A1c.5146G>T (p.Val1716Leu)
c.404G>T
n.71-14771C>A
n.5830G>T
n.5698G>T
9g.134834981T>ACA375460241COL5A1c.5147T>A (p.Val1716Glu)
c.405T>A
n.71-14772A>T
n.5831T>A
n.5699T>A
9g.134834981T>CCA375460243COL5A1c.5147T>C (p.Val1716Ala)
c.405T>C
n.71-14772A>G
n.5831T>C
n.5699T>C
9g.134834981T>GCA375460245COL5A1c.5147T>G (p.Val1716Gly)
c.405T>G
n.71-14772A>C
n.5831T>G
n.5699T>G
9g.134834981_134834990delinsTGGACGCCGACA1883392947COL5A1c.5147_5156delinsTGGACGCCGA (p.Val1716=)
c.405_414delinsTGGACGCCGA
n.71-14781_71-14772delinsTCGGCGTCCA
n.5831_5840delinsTGGACGCCGA
n.5699_5708delinsTGGACGCCGA
9g.134834982G>ACA5320661COL5A1c.5148G>A (p.Val1716=)
c.406G>A
n.71-14773C>T
n.5832G>A
n.5700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834982G>CCA467666683COL5A1c.5148G>C (p.Val1716=)
c.406G>C
n.71-14773C>G
n.5832G>C
n.5700G>C
9g.134834982G=CA1883392948COL5A1c.5148G= (p.Val1716=)
c.406G=
n.71-14773C=
n.5832G=
n.5700G=
9g.134834982G>TCA467666684COL5A1c.5148G>T (p.Val1716=)
c.406G>T
n.71-14773C>A
n.5832G>T
n.5700G>T
9g.134834984_134834992delCA658797358COL5A1c.5150_5158del (p.Asp1717_Glu1719del)
c.408_416del
n.71-14781_71-14773del
n.5834_5842del
n.5702_5710del
 ClinVar dbSNP
9g.134834983G>ACA375460250COL5A1c.5149G>A (p.Asp1717Asn)
c.407G>A
n.71-14774C>T
n.5833G>A
n.5701G>A
9g.134834983G>CCA375460248COL5A1c.5149G>C (p.Asp1717His)
c.407G>C
n.71-14774C>G
n.5833G>C
n.5701G>C
9g.134834983G>TCA375460249COL5A1c.5149G>T (p.Asp1717Tyr)
c.407G>T
n.71-14774C>A
n.5833G>T
n.5701G>T
9g.134834984A>CCA375460253COL5A1c.5150A>C (p.Asp1717Ala)
c.408A>C
n.71-14775T>G
n.5834A>C
n.5702A>C
9g.134834984A>GCA375460255COL5A1c.5150A>G (p.Asp1717Gly)
c.408A>G
n.71-14775T>C
n.5834A>G
n.5702A>G
9g.134834984A>TCA375460256COL5A1c.5150A>T (p.Asp1717Val)
c.408A>T
n.71-14775T>A
n.5834A>T
n.5702A>T
9g.134834985C>ACA375460258COL5A1c.5151C>A (p.Asp1717Glu)
c.409C>A
n.71-14776G>T
n.5835C>A
n.5703C>A
9g.134834985C=CA1883392949COL5A1c.5151C= (p.Asp1717=)
c.409C=
n.71-14776G=
n.5835C=
n.5703C=
9g.134834985C>GCA375460259COL5A1c.5151C>G (p.Asp1717Glu)
c.409C>G
n.71-14776G>C
n.5835C>G
n.5703C>G
9g.134834985C>TCA290311COL5A1c.5151C>T (p.Asp1717=)
c.409C>T
n.71-14776G>A
n.5835C>T
n.5703C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834986G>ACA5320662COL5A1c.5152G>A (p.Ala1718Thr)
c.410G>A
n.71-14777C>T
n.5836G>A
n.5704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834986G>CCA375460262COL5A1c.5152G>C (p.Ala1718Pro)
c.410G>C
n.71-14777C>G
n.5836G>C
n.5704G>C
9g.134834986G=CA1883392950COL5A1c.5152G= (p.Ala1718=)
c.410G=
n.71-14777C=
n.5836G=
n.5704G=
9g.134834986G>TCA375460264COL5A1c.5152G>T (p.Ala1718Ser)
c.410G>T
n.71-14777C>A
n.5836G>T
n.5704G>T
9g.134834987C>ACA375460265COL5A1c.5153C>A (p.Ala1718Asp)
c.411C>A
n.71-14778G>T
n.5837C>A
n.5705C>A
9g.134834987C=CA1883392951COL5A1c.5153C= (p.Ala1718=)
c.411C=
n.71-14778G=
n.5837C=
n.5705C=
9g.134834987C>GCA375460266COL5A1c.5153C>G (p.Ala1718Gly)
c.411C>G
n.71-14778G>C
n.5837C>G
n.5705C>G
9g.134834987C>TCA375460268COL5A1c.5153C>T (p.Ala1718Val)
c.411C>T
n.71-14778G>A
n.5837C>T
n.5705C>T
 dbSNP
9g.134834988C>ACA467666700COL5A1c.5154C>A (p.Ala1718=)
c.412C>A
n.71-14779G>T
n.5838C>A
n.5706C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834988C=CA1883392952COL5A1c.5154C= (p.Ala1718=)
c.412C=
n.71-14779G=
n.5838C=
n.5706C=
9g.134834988C>GCA467666703COL5A1c.5154C>G (p.Ala1718=)
c.412C>G
n.71-14779G>C
n.5838C>G
n.5706C>G
 gnomAD v4
9g.134834988C>TCA320263COL5A1c.5154C>T (p.Ala1718=)
c.412C>T
n.71-14779G>A
n.5838C>T
n.5706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834989G>ACA5320663COL5A1c.5155G>A (p.Glu1719Lys)
c.413G>A
n.71-14780C>T
n.5839G>A
n.5707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834989G>CCA375460274COL5A1c.5155G>C (p.Glu1719Gln)
c.413G>C
n.71-14780C>G
n.5839G>C
n.5707G>C
 dbSNP
9g.134834989G=CA1883392953COL5A1c.5155G= (p.Glu1719=)
c.413G=
n.71-14780C=
n.5839G=
n.5707G=
9g.134834989G>TCA375460271COL5A1c.5155G>T (p.Glu1719Ter)
c.413G>T
n.71-14780C>A
n.5839G>T
n.5707G>T
 ClinVar dbSNP
9g.134834990A>CCA375460280COL5A1c.5156A>C (p.Glu1719Ala)
c.414A>C
n.71-14781T>G
n.5840A>C
n.5708A>C
9g.134834990A>GCA375460276COL5A1c.5156A>G (p.Glu1719Gly)
c.414A>G
n.71-14781T>C
n.5840A>G
n.5708A>G
9g.134834990A>TCA375460278COL5A1c.5156A>T (p.Glu1719Val)
c.414A>T
n.71-14781T>A
n.5840A>T
n.5708A>T
 gnomAD v4
9g.134834991G>ACA467666709COL5A1c.5157G>A (p.Glu1719=)
c.415G>A
n.71-14782C>T
n.5841G>A
n.5709G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834991G>CCA375460282COL5A1c.5157G>C (p.Glu1719Asp)
c.415G>C
n.71-14782C>G
n.5841G>C
n.5709G>C
 gnomAD v4
9g.134834991G=CA1883392954COL5A1c.5157G= (p.Glu1719=)
c.415G=
n.71-14782C=
n.5841G=
n.5709G=
9g.134834991G>TCA375460284COL5A1c.5157G>T (p.Glu1719Asp)
c.415G>T
n.71-14782C>A
n.5841G>T
n.5709G>T
9g.134834992G>ACA375460286COL5A1c.5158G>A (p.Gly1720Ser)
c.416G>A
n.71-14783C>T
n.5842G>A
n.5710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834992G>CCA375460288COL5A1c.5158G>C (p.Gly1720Arg)
c.416G>C
n.71-14783C>G
n.5842G>C
n.5710G>C
9g.134834992G=CA1883392955COL5A1c.5158G= (p.Gly1720=)
c.416G=
n.71-14783C=
n.5842G=
n.5710G=
9g.134834992G>TCA375460289COL5A1c.5158G>T (p.Gly1720Cys)
c.416G>T
n.71-14783C>A
n.5842G>T
n.5710G>T
 gnomAD v4
9g.134834993G>ACA375460290COL5A1c.5159G>A (p.Gly1720Asp)
c.417G>A
n.71-14784C>T
n.5843G>A
n.5711G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834993G>CCA375460291COL5A1c.5159G>C (p.Gly1720Ala)
c.417G>C
n.71-14784C>G
n.5843G>C
n.5711G>C
9g.134834993G=CA1883392956COL5A1c.5159G= (p.Gly1720=)
c.417G=
n.71-14784C=
n.5843G=
n.5711G=
9g.134834993G>TCA375460293COL5A1c.5159G>T (p.Gly1720Val)
c.417G>T
n.71-14784C>A
n.5843G>T
n.5711G>T
 ClinVar dbSNP
9g.134834994C>ACA467666718COL5A1c.5160C>A (p.Gly1720=)
c.418C>A
n.71-14785G>T
n.5844C>A
n.5712C>A
9g.134834994C>GCA467666720COL5A1c.5160C>G (p.Gly1720=)
c.418C>G
n.71-14785G>C
n.5844C>G
n.5712C>G
9g.134834994C>TCA467666722COL5A1c.5160C>T (p.Gly1720=)
c.418C>T
n.71-14785G>A
n.5844C>T
n.5712C>T
 gnomAD v4
9g.134834995A>CCA375460295COL5A1c.5161A>C (p.Asn1721His)
c.419A>C
n.71-14786T>G
n.5845A>C
n.5713A>C
9g.134834995A>GCA375460297COL5A1c.5161A>G (p.Asn1721Asp)
c.419A>G
n.71-14786T>C
n.5845A>G
n.5713A>G
 gnomAD v4
9g.134834995A>TCA375460299COL5A1c.5161A>T (p.Asn1721Tyr)
c.419A>T
n.71-14786T>A
n.5845A>T
n.5713A>T
9g.134834996A=CA1883392957COL5A1c.5162A= (p.Asn1721=)
c.420A=
n.71-14787T=
n.5846A=
n.5714A=
9g.134834996A>CCA375460300COL5A1c.5162A>C (p.Asn1721Thr)
c.420A>C
n.71-14787T>G
n.5846A>C
n.5714A>C
9g.134834996A>GCA375460304COL5A1c.5162A>G (p.Asn1721Ser)
c.420A>G
n.71-14787T>C
n.5846A>G
n.5714A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.134834996A>TCA375460302COL5A1c.5162A>T (p.Asn1721Ile)
c.420A>T
n.71-14787T>A
n.5846A>T
n.5714A>T
9g.134834997C>ACA375460306COL5A1c.5163C>A (p.Asn1721Lys)
c.421C>A
n.71-14788G>T
n.5847C>A
n.5715C>A
9g.134834997C>GCA375460307COL5A1c.5163C>G (p.Asn1721Lys)
c.421C>G
n.71-14788G>C
n.5847C>G
n.5715C>G
9g.134834997C>TCA467666730COL5A1c.5163C>T (p.Asn1721=)
c.421C>T
n.71-14788G>A
n.5847C>T
n.5715C>T
 COSMIC
9g.134834999dupCA658797359COL5A1c.5165dup (p.Val1723CysfsTer?)
c.423dup
n.71-14788dup
n.5849dup
n.5717dup
 ClinVar dbSNP
9g.134834998C>ACA375460308COL5A1c.5164C>A (p.Pro1722Thr)
c.422C>A
n.71-14789G>T
n.5848C>A
n.5716C>A
 ClinVar dbSNP
9g.134834998C=CA1883392958COL5A1c.5164C= (p.Pro1722=)
c.422C=
n.71-14789G=
n.5848C=
n.5716C=
9g.134834998C>GCA375460310COL5A1c.5164C>G (p.Pro1722Ala)
c.422C>G
n.71-14789G>C
n.5848C>G
n.5716C>G
9g.134834998C>TCA375460312COL5A1c.5164C>T (p.Pro1722Ser)
c.422C>T
n.71-14789G>A
n.5848C>T
n.5716C>T
 gnomAD v4
9g.134834999C>ACA375460314COL5A1c.5165C>A (p.Pro1722His)
c.423C>A
n.71-14790G>T
n.5849C>A
n.5717C>A
9g.134834999C>GCA375460316COL5A1c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.423C>G
n.71-14790G>C
n.5849C>G
n.5717C>G
9g.134834999C>TCA375460317COL5A1c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.423C>T
n.71-14790G>A
n.5849C>T
n.5717C>T
9g.134835000T>ACA467666736COL5A1c.5166T>A (p.Pro1722=)
c.424T>A
n.71-14791A>T
n.5850T>A
n.5718T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835000T>CCA467666738COL5A1c.5166T>C (p.Pro1722=)
c.424T>C
n.71-14791A>G
n.5850T>C
n.5718T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835000T>GCA467666740COL5A1c.5166T>G (p.Pro1722=)
c.424T>G
n.71-14791A>C
n.5850T>G
n.5718T>G
9g.134835000T=CA1883392959COL5A1c.5166T= (p.Pro1722=)
c.424T=
n.71-14791A=
n.5850T=
n.5718T=
9g.134835001G>ACA375460319COL5A1c.5167G>A (p.Val1723Met)
c.425G>A
n.71-14792C>T
n.5851G>A
n.5719G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134835001G>CCA375460321COL5A1c.5167G>C (p.Val1723Leu)
c.425G>C
n.71-14792C>G
n.5851G>C
n.5719G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835001G=CA1883392960COL5A1c.5167G= (p.Val1723=)
c.425G=
n.71-14792C=
n.5851G=
n.5719G=
9g.134835001G>TCA375460323COL5A1c.5167G>T (p.Val1723Leu)
c.425G>T
n.71-14792C>A
n.5851G>T
n.5719G>T
9g.134835002T>ACA375460326COL5A1c.5168T>A (p.Val1723Glu)
c.426T>A
n.71-14793A>T
n.5852T>A
n.5720T>A
9g.134835002T>CCA375460328COL5A1c.5168T>C (p.Val1723Ala)
c.426T>C
n.71-14793A>G
n.5852T>C
n.5720T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835002T>GCA375460325COL5A1c.5168T>G (p.Val1723Gly)
c.426T>G
n.71-14793A>C
n.5852T>G
n.5720T>G
9g.134835002T=CA1883392961COL5A1c.5168T= (p.Val1723=)
c.426T=
n.71-14793A=
n.5852T=
n.5720T=
9g.134835003G>ACA467666749COL5A1c.5169G>A (p.Val1723=)
c.427G>A
n.71-14794C>T
n.5853G>A
n.5721G>A
9g.134835003G>CCA467666751COL5A1c.5169G>C (p.Val1723=)
c.427G>C
n.71-14794C>G
n.5853G>C
n.5721G>C
9g.134835003G=CA1883392962COL5A1c.5169G= (p.Val1723=)
c.427G=
n.71-14794C=
n.5853G=
n.5721G=
9g.134835003G>TCA467666752COL5A1c.5169G>T (p.Val1723=)
c.427G>T
n.71-14794C>A
n.5853G>T
n.5721G>T
 dbSNP
9g.134835004G>ACA375460330COL5A1c.5170G>A (p.Gly1724Ser)
c.428G>A
n.71-14795C>T
n.5854G>A
n.5722G>A
9g.134835004G>CCA375460331COL5A1c.5170G>C (p.Gly1724Arg)
c.428G>C
n.71-14795C>G
n.5854G>C
n.5722G>C
9g.134835004G>TCA375460332COL5A1c.5170G>T (p.Gly1724Cys)
c.428G>T
n.71-14795C>A
n.5854G>T
n.5722G>T
9g.134835005G>ACA375460334COL5A1c.5171G>A (p.Gly1724Asp)
c.429G>A
n.71-14796C>T
n.5855G>A
n.5723G>A
9g.134835005G>CCA375460336COL5A1c.5171G>C (p.Gly1724Ala)
c.429G>C
n.71-14796C>G
n.5855G>C
n.5723G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.134835005G>TCA375460338COL5A1c.5171G>T (p.Gly1724Val)
c.429G>T
n.71-14796C>A
n.5855G>T
n.5723G>T
 gnomAD v4
9g.134835006T>ACA467666760COL5A1c.5172T>A (p.Gly1724=)
c.430T>A
n.71-14797A>T
n.5856T>A
n.5724T>A
9g.134835006T>CCA467666762COL5A1c.5172T>C (p.Gly1724=)
c.430T>C
n.71-14797A>G
n.5856T>C
n.5724T>C
9g.134835006T>GCA467666763COL5A1c.5172T>G (p.Gly1724=)
c.430T>G
n.71-14797A>C
n.5856T>G
n.5724T>G
9g.134835007G>ACA201113762COL5A1c.5173G>A (p.Val1725Met)
c.431G>A
n.71-14798C>T
n.5857G>A
n.5725G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134835007G>CCA375460340COL5A1c.5173G>C (p.Val1725Leu)
c.431G>C
n.71-14798C>G
n.5857G>C
n.5725G>C
9g.134835007G=CA1883392963COL5A1c.5173G= (p.Val1725=)
c.431G=
n.71-14798C=
n.5857G=
n.5725G=
9g.134835007G>TCA375460341COL5A1c.5173G>T (p.Val1725Leu)
c.431G>T
n.71-14798C>A
n.5857G>T
n.5725G>T
 dbSNP
9g.134835008T>ACA375460342COL5A1c.5174T>A (p.Val1725Glu)
c.432T>A
n.71-14799A>T
n.5858T>A
n.5726T>A
9g.134835008T>CCA375460343COL5A1c.5174T>C (p.Val1725Ala)
c.432T>C
n.71-14799A>G
n.5858T>C
n.5726T>C
9g.134835008T>GCA375460346COL5A1c.5174T>G (p.Val1725Gly)
c.432T>G
n.71-14799A>C
n.5858T>G
n.5726T>G
9g.134835009G>ACA467666771COL5A1c.5175G>A (p.Val1725=)
c.433G>A
n.71-14800C>T
n.5859G>A
n.5727G>A
 gnomAD v4
9g.134835009G>CCA467666773COL5A1c.5175G>C (p.Val1725=)
c.433G>C
n.71-14800C>G
n.5859G>C
n.5727G>C
9g.134835009G>TCA467666775COL5A1c.5175G>T (p.Val1725=)
c.433G>T
n.71-14800C>A
n.5859G>T
n.5727G>T
9g.134835009_134835034dupCA2499219767COL5A1c.5175_5200dup (p.Leu1734ArgfsTer4)
c.433_458dup
n.71-14825_71-14800dup
n.5859_5884dup
n.5727_5752dup
 ClinVar dbSNP
9g.134835010G>ACA375460350COL5A1c.5176G>A (p.Val1726Ile)
c.434G>A
n.71-14801C>T
n.5860G>A
n.5728G>A
9g.134835010G>CCA375460352COL5A1c.5176G>C (p.Val1726Leu)
c.434G>C
n.71-14801C>G
n.5860G>C
n.5728G>C
9g.134835010G>TCA375460348COL5A1c.5176G>T (p.Val1726Leu)
c.434G>T
n.71-14801C>A
n.5860G>T
n.5728G>T
9g.134835011T>ACA375460354COL5A1c.5177T>A (p.Val1726Glu)
c.435T>A
n.71-14802A>T
n.5861T>A
n.5729T>A
9g.134835011T>CCA375460356COL5A1c.5177T>C (p.Val1726Ala)
c.435T>C
n.71-14802A>G
n.5861T>C
n.5729T>C
9g.134835011T>GCA375460358COL5A1c.5177T>G (p.Val1726Gly)
c.435T>G
n.71-14802A>C
n.5861T>G
n.5729T>G
9g.134835012A>CCA467666779COL5A1c.5178A>C (p.Val1726=)
c.436A>C
n.71-14803T>G
n.5862A>C
n.5730A>C
9g.134835012A>GCA467666780COL5A1c.5178A>G (p.Val1726=)
c.436A>G
n.71-14803T>C
n.5862A>G
n.5730A>G
9g.134835012A>TCA467666782COL5A1c.5178A>T (p.Val1726=)
c.436A>T
n.71-14803T>A
n.5862A>T
n.5730A>T
9g.134835013_134835014delCA2741061207COL5A1c.5179_5180del (p.Gln1727AspfsTer?)
c.437_438del
n.71-14804_71-14803del
n.5863_5864del
n.5731_5732del
9g.134835013C>ACA375460360COL5A1c.5179C>A (p.Gln1727Lys)
c.437C>A
n.71-14804G>T
n.5863C>A
n.5731C>A
9g.134835013C=CA1883392964COL5A1c.5179C= (p.Gln1727=)
c.437C=
n.71-14804G=
n.5863C=
n.5731C=
9g.134835013C>GCA375460361COL5A1c.5179C>G (p.Gln1727Glu)
c.437C>G
n.71-14804G>C
n.5863C>G
n.5731C>G
9g.134835013C>TCA375460363COL5A1c.5179C>T (p.Gln1727Ter)
c.437C>T
n.71-14804G>A
n.5863C>T
n.5731C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835014A>CCA375460367COL5A1c.5180A>C (p.Gln1727Pro)
c.438A>C
n.71-14805T>G
n.5864A>C
n.5732A>C
9g.134835014A>GCA375460365COL5A1c.5180A>G (p.Gln1727Arg)
c.438A>G
n.71-14805T>C
n.5864A>G
n.5732A>G
9g.134835014A>TCA375460366COL5A1c.5180A>T (p.Gln1727Leu)
c.438A>T
n.71-14805T>A
n.5864A>T
n.5732A>T
9g.134835015G>ACA467666794COL5A1c.5181G>A (p.Gln1727=)
c.439G>A
n.71-14806C>T
n.5865G>A
n.5733G>A
9g.134835015G>CCA375460369COL5A1c.5181G>C (p.Gln1727His)
c.439G>C
n.71-14806C>G
n.5865G>C
n.5733G>C
9g.134835015G=CA1883392965COL5A1c.5181G= (p.Gln1727=)
c.439G=
n.71-14806C=
n.5865G=
n.5733G=
9g.134835015G>TCA375460370COL5A1c.5181G>T (p.Gln1727His)
c.439G>T
n.71-14806C>A
n.5865G>T
n.5733G>T
9g.134835016A=CA1883392966COL5A1c.5182A= (p.Met1728=)
c.440A=
n.71-14807T=
n.5866A=
n.5734A=
9g.134835016A>CCA375460373COL5A1c.5182A>C (p.Met1728Leu)
c.440A>C
n.71-14807T>G
n.5866A>C
n.5734A>C
9g.134835016A>GCA324420COL5A1c.5182A>G (p.Met1728Val)
c.440A>G
n.71-14807T>C
n.5866A>G
n.5734A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835016A>TCA375460375COL5A1c.5182A>T (p.Met1728Leu)
c.440A>T
n.71-14807T>A
n.5866A>T
n.5734A>T
 dbSNP
9g.134835016dupCA658653794COL5A1c.5182dup (p.Met1728AsnfsTer?)
c.440dup
n.71-14807dup
n.5866dup
n.5734dup
9g.134835017T>ACA375460379COL5A1c.5183T>A (p.Met1728Lys)
c.441T>A
n.71-14808A>T
n.5867T>A
n.5735T>A
9g.134835017T>CCA375460377COL5A1c.5183T>C (p.Met1728Thr)
c.441T>C
n.71-14808A>G
n.5867T>C
n.5735T>C
 gnomAD v4
9g.134835017T>GCA375460376COL5A1c.5183T>G (p.Met1728Arg)
c.441T>G
n.71-14808A>C
n.5867T>G
n.5735T>G
9g.134835018G>ACA375460381COL5A1c.5184G>A (p.Met1728Ile)
c.442G>A
n.71-14809C>T
n.5868G>A
n.5736G>A
9g.134835018G>CCA375460385COL5A1c.5184G>C (p.Met1728Ile)
c.442G>C
n.71-14809C>G
n.5868G>C
n.5736G>C
9g.134835018G>TCA375460383COL5A1c.5184G>T (p.Met1728Ile)
c.442G>T
n.71-14809C>A
n.5868G>T
n.5736G>T
9g.134835019delCA2695211571COL5A1c.5185del (p.Thr1729ProfsTer6)
c.443del
n.71-14810del
n.5869del
n.5737del
9g.134835019A=CA1883392967COL5A1c.5185A= (p.Thr1729=)
c.443A=
n.71-14810T=
n.5869A=
n.5737A=
9g.134835019A>CCA375460387COL5A1c.5185A>C (p.Thr1729Pro)
c.443A>C
n.71-14810T>G
n.5869A>C
n.5737A>C
 dbSNP
9g.134835019A>GCA375460389COL5A1c.5185A>G (p.Thr1729Ala)
c.443A>G
n.71-14810T>C
n.5869A>G
n.5737A>G
 gnomAD v4
9g.134835019A>TCA375460388COL5A1c.5185A>T (p.Thr1729Ser)
c.443A>T
n.71-14810T>A
n.5869A>T
n.5737A>T
9g.134835020C>ACA201113767COL5A1c.5186C>A (p.Thr1729Asn)
c.444C>A
n.71-14811G>T
n.5870C>A
n.5738C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835020C=CA1883392968COL5A1c.5186C= (p.Thr1729=)
c.444C=
n.71-14811G=
n.5870C=
n.5738C=
9g.134835020C>GCA375460391COL5A1c.5186C>G (p.Thr1729Ser)
c.444C>G
n.71-14811G>C
n.5870C>G
n.5738C>G
 gnomAD v4
9g.134835020C>TCA375460390COL5A1c.5186C>T (p.Thr1729Ile)
c.444C>T
n.71-14811G>A
n.5870C>T
n.5738C>T
9g.134835021C>ACA467666809COL5A1c.5187C>A (p.Thr1729=)
c.445C>A
n.71-14812G>T
n.5871C>A
n.5739C>A
9g.134835021C>GCA467666811COL5A1c.5187C>G (p.Thr1729=)
c.445C>G
n.71-14812G>C
n.5871C>G
n.5739C>G
 gnomAD v4
9g.134835021C>TCA467666813COL5A1c.5187C>T (p.Thr1729=)
c.445C>T
n.71-14812G>A
n.5871C>T
n.5739C>T
9g.134835022T>ACA375460392COL5A1c.5188T>A (p.Phe1730Ile)
c.446T>A
n.71-14813A>T
n.5872T>A
n.5740T>A
9g.134835022T>CCA375460393COL5A1c.5188T>C (p.Phe1730Leu)
c.446T>C
n.71-14813A>G
n.5872T>C
n.5740T>C
9g.134835022T>GCA375460394COL5A1c.5188T>G (p.Phe1730Val)
c.446T>G
n.71-14813A>C
n.5872T>G
n.5740T>G
9g.134835023T>ACA375460395COL5A1c.5189T>A (p.Phe1730Tyr)
c.447T>A
n.71-14814A>T
n.5873T>A
n.5741T>A
9g.134835023T>CCA375460396COL5A1c.5189T>C (p.Phe1730Ser)
c.447T>C
n.71-14814A>G
n.5873T>C
n.5741T>C
9g.134835023T>GCA375460397COL5A1c.5189T>G (p.Phe1730Cys)
c.447T>G
n.71-14814A>C
n.5873T>G
n.5741T>G
9g.134835024C>ACA375460398COL5A1c.5190C>A (p.Phe1730Leu)
c.448C>A
n.71-14815G>T
n.5874C>A
n.5742C>A
 gnomAD v4
9g.134835024C=CA1883392969COL5A1c.5190C= (p.Phe1730=)
c.448C=
n.71-14815G=
n.5874C=
n.5742C=
9g.134835024C>GCA375460399COL5A1c.5190C>G (p.Phe1730Leu)
c.448C>G
n.71-14815G>C
n.5874C>G
n.5742C>G
9g.134835024C>TCA290314COL5A1c.5190C>T (p.Phe1730=)
c.448C>T
n.71-14815G>A
n.5874C>T
n.5742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835025C>ACA375460400COL5A1c.5191C>A (p.Leu1731Met)
c.449C>A
n.71-14816G>T
n.5875C>A
n.5743C>A
9g.134835025C>GCA375460401COL5A1c.5191C>G (p.Leu1731Val)
c.449C>G
n.71-14816G>C
n.5875C>G
n.5743C>G
9g.134835025C>TCA467666825COL5A1c.5191C>T (p.Leu1731=)
c.449C>T
n.71-14816G>A
n.5875C>T
n.5743C>T
9g.134835026T>ACA375460402COL5A1c.5192T>A (p.Leu1731Gln)
c.450T>A
n.71-14817A>T
n.5876T>A
n.5744T>A
9g.134835026T>CCA375460404COL5A1c.5192T>C (p.Leu1731Pro)
c.450T>C
n.71-14817A>G
n.5876T>C
n.5744T>C
9g.134835026T>GCA375460403COL5A1c.5192T>G (p.Leu1731Arg)
c.450T>G
n.71-14817A>C
n.5876T>G
n.5744T>G
9g.134835027G>ACA5320664COL5A1c.5193G>A (p.Leu1731=)
c.451G>A
n.71-14818C>T
n.5877G>A
n.5745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835027G>CCA467666830COL5A1c.5193G>C (p.Leu1731=)
c.451G>C
n.71-14818C>G
n.5877G>C
n.5745G>C
9g.134835027G=CA1883392970COL5A1c.5193G= (p.Leu1731=)
c.451G=
n.71-14818C=
n.5877G=
n.5745G=
9g.134835027G>TCA467666832COL5A1c.5193G>T (p.Leu1731=)
c.451G>T
n.71-14818C>A
n.5877G>T
n.5745G>T
9g.134835028C>ACA467666834COL5A1c.5194C>A (p.Arg1732=)
c.452C>A
n.71-14819G>T
n.5878C>A
n.5746C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835028C=CA1883392971COL5A1c.5194C= (p.Arg1732=)
c.452C=
n.71-14819G=
n.5878C=
n.5746C=
9g.134835028C>GCA375460405COL5A1c.5194C>G (p.Arg1732Gly)
c.452C>G
n.71-14819G>C
n.5878C>G
n.5746C>G
9g.134835028C>TCA5320665COL5A1c.5194C>T (p.Arg1732Trp)
c.452C>T
n.71-14819G>A
n.5878C>T
n.5746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134835029G>ACA5320666COL5A1c.5195G>A (p.Arg1732Gln)
c.453G>A
n.71-14820C>T
n.5879G>A
n.5747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835029G>CCA375460406COL5A1c.5195G>C (p.Arg1732Pro)
c.453G>C
n.71-14820C>G
n.5879G>C
n.5747G>C
9g.134835029G=CA1883392972COL5A1c.5195G= (p.Arg1732=)
c.453G=
n.71-14820C=
n.5879G=
n.5747G=
9g.134835029G>TCA375460407COL5A1c.5195G>T (p.Arg1732Leu)
c.453G>T
n.71-14820C>A
n.5879G>T
n.5747G>T
9g.134835030G>ACA467666843COL5A1c.5196G>A (p.Arg1732=)
c.454G>A
n.71-14821C>T
n.5880G>A
n.5748G>A
9g.134835030G>CCA467666844COL5A1c.5196G>C (p.Arg1732=)
c.454G>C
n.71-14821C>G
n.5880G>C
n.5748G>C
9g.134835030G>TCA467666846COL5A1c.5196G>T (p.Arg1732=)
c.454G>T
n.71-14821C>A
n.5880G>T
n.5748G>T
9g.134835030_134835031insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAGCA2786218715COL5A1c.5196_5197insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAG (p.Leu1733ValfsTer15)
c.454_455insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAG
n.71-14821_71-14820insTGGCCTGGGGCCTGGGCCTTCCCAGGGGCGAGGGAACC
n.5880_5881insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAG
n.5748_5749insGTTCCCTCGCCCCTGGGAAGGCCCAGGCCCCAGGCCAG
9g.134835031C>ACA375460408COL5A1c.5197C>A (p.Leu1733Met)
c.455C>A
n.71-14822G>T
n.5881C>A
n.5749C>A
9g.134835031C=CA1883392973COL5A1c.5197C= (p.Leu1733=)
c.455C=
n.71-14822G=
n.5881C=
n.5749C=
9g.134835031C>GCA375460409COL5A1c.5197C>G (p.Leu1733Val)
c.455C>G
n.71-14822G>C
n.5881C>G
n.5749C>G
9g.134835031C>TCA467666850COL5A1c.5197C>T (p.Leu1733=)
c.455C>T
n.71-14822G>A
n.5881C>T
n.5749C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134835032T>ACA375460411COL5A1c.5198T>A (p.Leu1733Gln)
c.456T>A
n.71-14823A>T
n.5882T>A
n.5750T>A
9g.134835032T>CCA375460412COL5A1c.5198T>C (p.Leu1733Pro)
c.456T>C
n.71-14823A>G
n.5882T>C
n.5750T>C
9g.134835032T>GCA375460410COL5A1c.5198T>G (p.Leu1733Arg)
c.456T>G
n.71-14823A>C
n.5882T>G
n.5750T>G
9g.134835033G>ACA467666855COL5A1c.5199G>A (p.Leu1733=)
c.457G>A
n.71-14824C>T
n.5883G>A
n.5751G>A
9g.134835033G>CCA467666859COL5A1c.5199G>C (p.Leu1733=)
c.457G>C
n.71-14824C>G
n.5883G>C
n.5751G>C
9g.134835033G>TCA467666857COL5A1c.5199G>T (p.Leu1733=)
c.457G>T
n.71-14824C>A
n.5883G>T
n.5751G>T
9g.134835034C>ACA375460413COL5A1c.5200C>A (p.Leu1734Met)
c.458C>A
n.71-14825G>T
n.5884C>A
n.5752C>A
9g.134835034C=CA1883392974COL5A1c.5200C= (p.Leu1734=)
c.458C=
n.71-14825G=
n.5884C=
n.5752C=
9g.134835034C>GCA5320667COL5A1c.5200C>G (p.Leu1734Val)
c.458C>G
n.71-14825G>C
n.5884C>G
n.5752C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.134835034C>TCA467666863COL5A1c.5200C>T (p.Leu1734=)
c.458C>T
n.71-14825G>A
n.5884C>T
n.5752C>T
 dbSNP
9g.134835035T>ACA375460414COL5A1c.5201T>A (p.Leu1734Gln)
c.459T>A
n.71-14826A>T
n.5885T>A
n.5753T>A
9g.134835035T>CCA375460415COL5A1c.5201T>C (p.Leu1734Pro)
c.459T>C
n.71-14826A>G
n.5885T>C
n.5753T>C
9g.134835035T>GCA375460416COL5A1c.5201T>G (p.Leu1734Arg)
c.459T>G
n.71-14826A>C
n.5885T>G
n.5753T>G
9g.134835036G>ACA467666868COL5A1c.5202G>A (p.Leu1734=)
c.460G>A
n.71-14827C>T
n.5886G>A
n.5754G>A
9g.134835036G>CCA5320668COL5A1c.5202G>C (p.Leu1734=)
c.460G>C
n.71-14827C>G
n.5886G>C
n.5754G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835036G=CA1883392975COL5A1c.5202G= (p.Leu1734=)
c.460G=
n.71-14827C=
n.5886G=
n.5754G=
9g.134835036G>TCA467666870COL5A1c.5202G>T (p.Leu1734=)
c.460G>T
n.71-14827C>A
n.5886G>T
n.5754G>T
9g.134835037A>CCA375460417COL5A1c.5203A>C (p.Ser1735Arg)
c.461A>C
n.71-14828T>G
n.5887A>C
n.5755A>C
9g.134835037A>GCA375460418COL5A1c.5203A>G (p.Ser1735Gly)
c.461A>G
n.71-14828T>C
n.5887A>G
n.5755A>G
9g.134835037A>TCA375460419COL5A1c.5203A>T (p.Ser1735Cys)
c.461A>T
n.71-14828T>A
n.5887A>T
n.5755A>T
9g.134835038G>ACA375460420COL5A1c.5204G>A (p.Ser1735Asn)
c.462G>A
n.71-14829C>T
n.5888G>A
n.5756G>A
 ClinVar dbSNP
9g.134835038G>CCA375460421COL5A1c.5204G>C (p.Ser1735Thr)
c.462G>C
n.71-14829C>G
n.5888G>C
n.5756G>C
9g.134835038G=CA1883392976COL5A1c.5204G= (p.Ser1735=)
c.462G=
n.71-14829C=
n.5888G=
n.5756G=
9g.134835038G>TCA375460422COL5A1c.5204G>T (p.Ser1735Ile)
c.462G>T
n.71-14829C>A
n.5888G>T
n.5756G>T
9g.134835039C>ACA375460424COL5A1c.5205C>A (p.Ser1735Arg)
c.463C>A
n.71-14830G>T
n.5889C>A
n.5757C>A
9g.134835039C=CA1883392977COL5A1c.5205C= (p.Ser1735=)
c.463C=
n.71-14830G=
n.5889C=
n.5757C=
9g.134835039C>GCA375460423COL5A1c.5205C>G (p.Ser1735Arg)
c.463C>G
n.71-14830G>C
n.5889C>G
n.5757C>G
9g.134835039C>TCA5320669COL5A1c.5205C>T (p.Ser1735=)
c.463C>T
n.71-14830G>A
n.5889C>T
n.5757C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835040G>ACA5320670COL5A1c.5206G>A (p.Ala1736Thr)
c.464G>A
n.71-14831C>T
n.5890G>A
n.5758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835040G>CCA375460425COL5A1c.5206G>C (p.Ala1736Pro)
c.464G>C
n.71-14831C>G
n.5890G>C
n.5758G>C
 gnomAD v4
9g.134835040G=CA1883392978COL5A1c.5206G= (p.Ala1736=)
c.464G=
n.71-14831C=
n.5890G=
n.5758G=
9g.134835040G>TCA375460426COL5A1c.5206G>T (p.Ala1736Ser)
c.464G>T
n.71-14831C>A
n.5890G>T
n.5758G>T
 COSMIC
9g.134835041C>ACA375460427COL5A1c.5207C>A (p.Ala1736Asp)
c.465C>A
n.71-14832G>T
n.5891C>A
n.5759C>A
9g.134835041C>GCA375460428COL5A1c.5207C>G (p.Ala1736Gly)
c.465C>G
n.71-14832G>C
n.5891C>G
n.5759C>G
9g.134835041C>TCA375460429COL5A1c.5207C>T (p.Ala1736Val)
c.465C>T
n.71-14832G>A
n.5891C>T
n.5759C>T
9g.134835042C>ACA467666890COL5A1c.5208C>A (p.Ala1736=)
c.466C>A
n.71-14833G>T
n.5892C>A
n.5760C>A
9g.134835042C>GCA467666893COL5A1c.5208C>G (p.Ala1736=)
c.466C>G
n.71-14833G>C
n.5892C>G
n.5760C>G
9g.134835042C>TCA467666888COL5A1c.5208C>T (p.Ala1736=)
c.466C>T
n.71-14833G>A
n.5892C>T
n.5760C>T
 gnomAD v4
9g.134835043T>ACA375460430COL5A1c.5209T>A (p.Ser1737Thr)
c.467T>A
n.71-14834A>T
n.5893T>A
n.5761T>A
9g.134835043T>CCA375460431COL5A1c.5209T>C (p.Ser1737Pro)
c.467T>C
n.71-14834A>G
n.5893T>C
n.5761T>C
9g.134835043T>GCA375460432COL5A1c.5209T>G (p.Ser1737Ala)
c.467T>G
n.71-14834A>C
n.5893T>G
n.5761T>G
9g.134835044C>ACA375460433COL5A1c.5210C>A (p.Ser1737Tyr)
c.468C>A
n.71-14835G>T
n.5894C>A
n.5762C>A
9g.134835044C>GCA375460434COL5A1c.5210C>G (p.Ser1737Cys)
c.468C>G
n.71-14835G>C
n.5894C>G
n.5762C>G
9g.134835044C>TCA375460435COL5A1c.5210C>T (p.Ser1737Phe)
c.468C>T
n.71-14835G>A
n.5894C>T
n.5762C>T
9g.134835045T>ACA467666903COL5A1c.5211T>A (p.Ser1737=)
c.469T>A
n.71-14836A>T
n.5895T>A
n.5763T>A
9g.134835045T>CCA467666905COL5A1c.5211T>C (p.Ser1737=)
c.469T>C
n.71-14836A>G
n.5895T>C
n.5763T>C
9g.134835045T>GCA467666907COL5A1c.5211T>G (p.Ser1737=)
c.469T>G
n.71-14836A>C
n.5895T>G
n.5763T>G
9g.134835046G>ACA375460437COL5A1c.5212G>A (p.Ala1738Thr)
c.470G>A
n.71-14837C>T
n.5896G>A
n.5764G>A
 gnomAD v4
9g.134835046G>CCA375460438COL5A1c.5212G>C (p.Ala1738Pro)
c.470G>C
n.71-14837C>G
n.5896G>C
n.5764G>C
9g.134835046G>TCA375460436COL5A1c.5212G>T (p.Ala1738Ser)
c.470G>T
n.71-14837C>A
n.5896G>T
n.5764G>T
9g.134835047C>ACA375460441COL5A1c.5213C>A (p.Ala1738Asp)
c.471C>A
n.71-14838G>T
n.5897C>A
n.5765C>A
9g.134835047C>GCA375460439COL5A1c.5213C>G (p.Ala1738Gly)
c.471C>G
n.71-14838G>C
n.5897C>G
n.5765C>G
9g.134835047C>TCA375460440COL5A1c.5213C>T (p.Ala1738Val)
c.471C>T
n.71-14838G>A
n.5897C>T
n.5765C>T
 gnomAD v4
9g.134835048C>ACA467666916COL5A1c.5214C>A (p.Ala1738=)
c.472C>A
n.71-14839G>T
n.5898C>A
n.5766C>A
9g.134835048C=CA1883392979COL5A1c.5214C= (p.Ala1738=)
c.472C=
n.71-14839G=
n.5898C=
n.5766C=
9g.134835048C>GCA467666918COL5A1c.5214C>G (p.Ala1738=)
c.472C>G
n.71-14839G>C
n.5898C>G
n.5766C>G
 gnomAD v4
9g.134835048C>TCA467666920COL5A1c.5214C>T (p.Ala1738=)
c.472C>T
n.71-14839G>A
n.5898C>T
n.5766C>T
 dbSNP
9g.134835049C>ACA375460442COL5A1c.5215C>A (p.His1739Asn)
c.473C>A
n.71-14840G>T
n.5899C>A
n.5767C>A
 gnomAD v4
9g.134835049C>GCA375460443COL5A1c.5215C>G (p.His1739Asp)
c.473C>G
n.71-14840G>C
n.5899C>G
n.5767C>G
9g.134835049C>TCA375460444COL5A1c.5215C>T (p.His1739Tyr)
c.473C>T
n.71-14840G>A
n.5899C>T
n.5767C>T
9g.134835050A=CA1883392980COL5A1c.5216A= (p.His1739=)
c.474A=
n.71-14841T=
n.5900A=
n.5768A=
9g.134835050A>CCA375460445COL5A1c.5216A>C (p.His1739Pro)
c.474A>C
n.71-14841T>G
n.5900A>C
n.5768A>C
 dbSNP
9g.134835050A>GCA375460446COL5A1c.5216A>G (p.His1739Arg)
c.474A>G
n.71-14841T>C
n.5900A>G
n.5768A>G
9g.134835050A>TCA375460447COL5A1c.5216A>T (p.His1739Leu)
c.474A>T
n.71-14841T>A
n.5900A>T
n.5768A>T
9g.134835050_134835051insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTTCA2692461726COL5A1c.5216_5217insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTT (p.His1739GlnfsTer?)
c.474_475insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTT
n.71-14842_71-14841insAAGCAGGAGCGCTTTCACTGTGTCTGATGGC
n.5900_5901insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTT
n.5768_5769insGCCATCAGACACAGTGAAAGCGCTCCTGCTT
 gnomAD v4
9g.134835051C>ACA353674COL5A1c.5217C>A (p.His1739Gln)
c.475C>A
n.71-14842G>T
n.5901C>A
n.5769C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835051C=CA1883392981COL5A1c.5217C= (p.His1739=)
c.475C=
n.71-14842G=
n.5901C=
n.5769C=
9g.134835051C>GCA375460448COL5A1c.5217C>G (p.His1739Gln)
c.475C>G
n.71-14842G>C
n.5901C>G
n.5769C>G
9g.134835051C>TCA467666929COL5A1c.5217C>T (p.His1739=)
c.475C>T
n.71-14842G>A
n.5901C>T
n.5769C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.134835052C>ACA375460449COL5A1c.5218C>A (p.Gln1740Lys)
c.476C>A
n.71-14843G>T
n.5902C>A
n.5770C>A
9g.134835052C>GCA375460450COL5A1c.5218C>G (p.Gln1740Glu)
c.476C>G
n.71-14843G>C
n.5902C>G
n.5770C>G
9g.134835052C>TCA375460451COL5A1c.5218C>T (p.Gln1740Ter)
c.476C>T
n.71-14843G>A
n.5902C>T
n.5770C>T
 ClinVar dbSNP
9g.134835053A>CCA375460454COL5A1c.5219A>C (p.Gln1740Pro)
c.477A>C
n.71-14844T>G
n.5903A>C
n.5771A>C
9g.134835053A>GCA375460452COL5A1c.5219A>G (p.Gln1740Arg)
c.477A>G
n.71-14844T>C
n.5903A>G
n.5771A>G
9g.134835053A>TCA375460453COL5A1c.5219A>T (p.Gln1740Leu)
c.477A>T
n.71-14844T>A
n.5903A>T
n.5771A>T
9g.134835054G>ACA467666935COL5A1c.5220G>A (p.Gln1740=)
c.478G>A
n.71-14845C>T
n.5904G>A
n.5772G>A
9g.134835054G>CCA375460455COL5A1c.5220G>C (p.Gln1740His)
c.478G>C
n.71-14845C>G
n.5904G>C
n.5772G>C
9g.134835054G>TCA375460456COL5A1c.5220G>T (p.Gln1740His)
c.478G>T
n.71-14845C>A
n.5904G>T
n.5772G>T
9g.134835055A>CCA375460457COL5A1c.5221A>C (p.Asn1741His)
c.479A>C
n.71-14846T>G
n.5905A>C
n.5773A>C
9g.134835055A>GCA375460458COL5A1c.5221A>G (p.Asn1741Asp)
c.479A>G
n.71-14846T>C
n.5905A>G
n.5773A>G
9g.134835055A>TCA375460459COL5A1c.5221A>T (p.Asn1741Tyr)
c.479A>T
n.71-14846T>A
n.5905A>T
n.5773A>T
9g.134835056A=CA1883392982COL5A1c.5222A= (p.Asn1741=)
c.480A=
n.71-14847T=
n.5906A=
n.5774A=
9g.134835056A>CCA375460460COL5A1c.5222A>C (p.Asn1741Thr)
c.480A>C
n.71-14847T>G
n.5906A>C
n.5774A>C
9g.134835056A>GCA375460461COL5A1c.5222A>G (p.Asn1741Ser)
c.480A>G
n.71-14847T>C
n.5906A>G
n.5774A>G
9g.134835056A>TCA375460462COL5A1c.5222A>T (p.Asn1741Ile)
c.480A>T
n.71-14847T>A
n.5906A>T
n.5774A>T
 dbSNP
9g.134835057C>ACA375460463COL5A1c.5223C>A (p.Asn1741Lys)
c.481C>A
n.71-14848G>T
n.5907C>A
n.5775C>A
9g.134835057C=CA1883392983COL5A1c.5223C= (p.Asn1741=)
c.481C=
n.71-14848G=
n.5907C=
n.5775C=
9g.134835057C>GCA375460464COL5A1c.5223C>G (p.Asn1741Lys)
c.481C>G
n.71-14848G>C
n.5907C>G
n.5775C>G
9g.134835057C>TCA5320671COL5A1c.5223C>T (p.Asn1741=)
c.481C>T
n.71-14848G>A
n.5907C>T
n.5775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835058G>ACA201113787COL5A1c.5224G>A (p.Val1742Ile)
c.482G>A
n.71-14849C>T
n.5908G>A
n.5776G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835058G>CCA375460467COL5A1c.5224G>C (p.Val1742Leu)
c.482G>C
n.71-14849C>G
n.5908G>C
n.5776G>C
9g.134835058G=CA1883392984COL5A1c.5224G= (p.Val1742=)
c.482G=
n.71-14849C=
n.5908G=
n.5776G=
9g.134835058G>TCA375460465COL5A1c.5224G>T (p.Val1742Phe)
c.482G>T
n.71-14849C>A
n.5908G>T
n.5776G>T
 gnomAD v4
9g.134835059T>ACA375460470COL5A1c.5225T>A (p.Val1742Asp)
c.483T>A
n.71-14850A>T
n.5909T>A
n.5777T>A
9g.134835059T>CCA375460471COL5A1c.5225T>C (p.Val1742Ala)
c.483T>C
n.71-14850A>G
n.5909T>C
n.5777T>C
9g.134835059T>GCA375460472COL5A1c.5225T>G (p.Val1742Gly)
c.483T>G
n.71-14850A>C
n.5909T>G
n.5777T>G
9g.134835059_134835068delinsTCACCTACCACA1883392985COL5A1c.5225_5234delinsTCACCTACCA (p.Val1742=)
c.483_492delinsTCACCTACCA
n.71-14859_71-14850delinsTGGTAGGTGA
9g.134835060C>ACA467666970COL5A1c.5226C>A (p.Val1742=)
c.484C>A
n.71-14851G>T
n.5910C>A
n.5778C>A
9g.134835060C=CA1883392986COL5A1c.5226C= (p.Val1742=)
c.484C=
n.71-14851G=
n.5910C=
n.5778C=
9g.134835060C>GCA467666966COL5A1c.5226C>G (p.Val1742=)
c.484C>G
n.71-14851G>C
n.5910C>G
n.5778C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835060C>TCA467666968COL5A1c.5226C>T (p.Val1742=)
c.484C>T
n.71-14851G>A
n.5910C>T
n.5778C>T
 ClinVar dbSNP
9g.134835061_134835069delCA16618790COL5A1c.5227_5235del (p.Thr1743_His1745del)
c.485_493del
n.71-14859_71-14851del
 ClinVar dbSNP
9g.134835061A=CA1883392987COL5A1c.5227A= (p.Thr1743=)
c.485A=
n.71-14852T=
9g.134835061A>CCA5320672COL5A1c.5227A>C (p.Thr1743Pro)
c.485A>C
n.71-14852T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835061A>GCA375460475COL5A1c.5227A>G (p.Thr1743Ala)
c.485A>G
n.71-14852T>C
9g.134835061A>TCA375460477COL5A1c.5227A>T (p.Thr1743Ser)
c.485A>T
n.71-14852T>A

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