Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134822029_134822053delCA2692445700COL5A1c.4555-68_4555-44del (n.4555-68_4555-44del)
n.71-1844_71-1820del
n.4957-68_4957-44del
n.4953-68_4953-44del
 gnomAD v4
9g.134822042_134822049delCA1883372882COL5A1c.4555-55_4555-48del (n.4555-55_4555-48del)
n.71-1835_71-1828del
n.4957-55_4957-48del
n.4953-55_4953-48del
 dbSNP gnomAD v4
9g.134822048_134822051delinsGCTCCA1883372908COL5A1c.4555-49_4555-46delinsGCTC (n.4555-49_4555-46delinsGCTC)
n.71-1842_71-1839delinsGAGC
n.4957-49_4957-46delinsGCTC
n.4953-49_4953-46delinsGCTC
9g.134822049C>ACA2579506745COL5A1c.4555-48C>A (n.4555-48C>A)
n.71-1840G>T
n.4957-48C>A
n.4953-48C>A
 gnomAD v4
9g.134822049C>TCA2692445713COL5A1c.4555-48C>T (n.4555-48C>T)
n.71-1840G>A
n.4957-48C>T
n.4953-48C>T
 gnomAD v4
9g.134822055_134822057delCA860877685COL5A1c.4555-42_4555-40del (n.4555-42_4555-40del)
n.71-1842_71-1840del
n.4957-42_4957-40del
n.4953-42_4953-40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822050T>CCA5320343COL5A1c.4555-47T>C (n.4555-47T>C)
n.71-1841A>G
n.4957-47T>C
n.4953-47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822050T=CA1883372912COL5A1c.4555-47T= (n.4555-47T=)
n.71-1841A=
n.4957-47T=
n.4953-47T=
9g.134822051C=CA1883372914COL5A1c.4555-46C= (n.4555-46C=)
n.71-1842G=
n.4957-46C=
n.4953-46C=
9g.134822051C>TCA591111841COL5A1c.4555-46C>T (n.4555-46C>T)
n.71-1842G>A
n.4957-46C>T
n.4953-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822052C=CA1883372917COL5A1c.4555-45C= (n.4555-45C=)
n.71-1843G=
n.4957-45C=
n.4953-45C=
9g.134822052C>TCA591111842COL5A1c.4555-45C>T (n.4555-45C>T)
n.71-1843G>A
n.4957-45C>T
n.4953-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822054C>ACA5320344COL5A1c.4555-43C>A (n.4555-43C>A)
n.71-1845G>T
n.4957-43C>A
n.4953-43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822054C=CA1883372920COL5A1c.4555-43C= (n.4555-43C=)
n.71-1845G=
n.4957-43C=
n.4953-43C=
9g.134822054C>TCA2692445714COL5A1c.4555-43C>T (n.4555-43C>T)
n.71-1845G>A
n.4957-43C>T
n.4953-43C>T
 gnomAD v4
9g.134822055delCA2579506746COL5A1c.4555-42del (n.4555-42del)
n.71-1845del
n.4957-42del
n.4953-42del
9g.134822055C>ACA2692445715COL5A1c.4555-42C>A (n.4555-42C>A)
n.71-1846G>T
n.4957-42C>A
n.4953-42C>A
 gnomAD v4
9g.134822056T>GCA201098487COL5A1c.4555-41T>G (n.4555-41T>G)
n.71-1847A>C
n.4957-41T>G
n.4953-41T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822056T=CA1883372924COL5A1c.4555-41T= (n.4555-41T=)
n.71-1847A=
n.4957-41T=
n.4953-41T=
9g.134822057C>ACA2579506747COL5A1c.4555-40C>A (n.4555-40C>A)
n.71-1848G>T
n.4957-40C>A
n.4953-40C>A
 gnomAD v4
9g.134822057C=CA1883372929COL5A1c.4555-40C= (n.4555-40C=)
n.71-1848G=
n.4957-40C=
n.4953-40C=
9g.134822057C>GCA5320345COL5A1c.4555-40C>G (n.4555-40C>G)
n.71-1848G>C
n.4957-40C>G
n.4953-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822057C>TCA5320346COL5A1c.4555-40C>T (n.4555-40C>T)
n.71-1848G>A
n.4957-40C>T
n.4953-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822058G>ACA5320347COL5A1c.4555-39G>A (n.4555-39G>A)
n.71-1849C>T
n.4957-39G>A
n.4953-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822058G>CCA1883372934COL5A1c.4555-39G>C (n.4555-39G>C)
n.71-1849C>G
n.4957-39G>C
n.4953-39G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.134822058G=CA1883372933COL5A1c.4555-39G= (n.4555-39G=)
n.71-1849C=
n.4957-39G=
n.4953-39G=
9g.134822058G>TCA860877701COL5A1c.4555-39G>T (n.4555-39G>T)
n.71-1849C>A
n.4957-39G>T
n.4953-39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822059T>CCA2692445717COL5A1c.4555-38T>C (n.4555-38T>C)
n.71-1850A>G
n.4957-38T>C
n.4953-38T>C
 gnomAD v4
9g.134822061T>GCA5320348COL5A1c.4555-36T>G (n.4555-36T>G)
n.71-1852A>C
n.4957-36T>G
n.4953-36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822061T=CA1883372936COL5A1c.4555-36T= (n.4555-36T=)
n.71-1852A=
n.4957-36T=
n.4953-36T=
9g.134822062G>ACA2692445718COL5A1c.4555-35G>A (n.4555-35G>A)
n.71-1853C>T
n.4957-35G>A
n.4953-35G>A
 gnomAD v4
9g.134822063A=CA1883372939COL5A1c.4555-34A= (n.4555-34A=)
n.71-1854T=
n.4957-34A=
n.4953-34A=
9g.134822063A>GCA1883372940COL5A1c.4555-34A>G (n.4555-34A>G)
n.71-1854T>C
n.4957-34A>G
n.4953-34A>G
 dbSNP
9g.134822063A>TCA2579506748COL5A1c.4555-34A>T (n.4555-34A>T)
n.71-1854T>A
n.4957-34A>T
n.4953-34A>T
9g.134822065G>ACA5320349COL5A1c.4555-32G>A (n.4555-32G>A)
n.71-1856C>T
n.4957-32G>A
n.4953-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822065G=CA1883372943COL5A1c.4555-32G= (n.4555-32G=)
n.71-1856C=
n.4957-32G=
n.4953-32G=
9g.134822066G>ACA2579506749COL5A1c.4555-31G>A (n.4555-31G>A)
n.71-1857C>T
n.4957-31G>A
n.4953-31G>A
9g.134822066G>CCA1129890445COL5A1c.4555-31G>C (n.4555-31G>C)
n.71-1857C>G
n.4957-31G>C
n.4953-31G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822066G=CA1883372951COL5A1c.4555-31G= (n.4555-31G=)
n.71-1857C=
n.4957-31G=
n.4953-31G=
9g.134822066G>TCA5320350COL5A1c.4555-31G>T (n.4555-31G>T)
n.71-1857C>A
n.4957-31G>T
n.4953-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822067T>CCA2579506750COL5A1c.4555-30T>C (n.4555-30T>C)
n.71-1858A>G
n.4957-30T>C
n.4953-30T>C
9g.134822067T>GCA1883372953COL5A1c.4555-30T>G (n.4555-30T>G)
n.71-1858A>C
n.4957-30T>G
n.4953-30T>G
 dbSNP
9g.134822067T=CA1883372952COL5A1c.4555-30T= (n.4555-30T=)
n.71-1858A=
n.4957-30T=
n.4953-30T=
9g.134822068G>TCA2692445722COL5A1c.4555-29G>T (n.4555-29G>T)
n.71-1859C>A
n.4957-29G>T
n.4953-29G>T
 gnomAD v4
9g.134822070T=CA1883372955COL5A1c.4555-27T= (n.4555-27T=)
n.71-1861A=
n.4957-27T=
n.4953-27T=
9g.134822072dupCA5320351COL5A1c.4555-25dup (n.4555-25dup)
n.71-1862dup
n.4957-25dup
n.4953-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.134822072A>GCA2692445723COL5A1c.4555-25A>G (n.4555-25A>G)
n.71-1863T>C
n.4957-25A>G
n.4953-25A>G
 gnomAD v4
9g.134822073C>ACA5320353COL5A1c.4555-24C>A (n.4555-24C>A)
n.71-1864G>T
n.4957-24C>A
n.4953-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822073C=CA1883372959COL5A1c.4555-24C= (n.4555-24C=)
n.71-1864G=
n.4957-24C=
n.4953-24C=
9g.134822073C>TCA5320352COL5A1c.4555-24C>T (n.4555-24C>T)
n.71-1864G>A
n.4957-24C>T
n.4953-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822074C>GCA2692445725COL5A1c.4555-23C>G (n.4555-23C>G)
n.71-1865G>C
n.4957-23C>G
n.4953-23C>G
 gnomAD v4
9g.134822076G>ACA2692445726COL5A1c.4555-21G>A (n.4555-21G>A)
n.71-1867C>T
n.4957-21G>A
n.4953-21G>A
 gnomAD v4
9g.134822076G>CCA201098502COL5A1c.4555-21G>C (n.4555-21G>C)
n.71-1867C>G
n.4957-21G>C
n.4953-21G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.134822076G=CA1883372962COL5A1c.4555-21G= (n.4555-21G=)
n.71-1867C=
n.4957-21G=
n.4953-21G=
9g.134822078A=CA1883372967COL5A1c.4555-19A= (n.4555-19A=)
n.71-1869T=
n.4957-19A=
n.4953-19A=
9g.134822078A>GCA1883372966COL5A1c.4555-19A>G (n.4555-19A>G)
n.71-1869T>C
n.4957-19A>G
n.4953-19A>G
 dbSNP
9g.134822080T>ACA201098504COL5A1c.4555-17T>A (n.4555-17T>A)
n.71-1871A>T
n.4957-17T>A
n.4953-17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822080T=CA1883372971COL5A1c.4555-17T= (n.4555-17T=)
n.71-1871A=
n.4957-17T=
n.4953-17T=
9g.134822082T>ACA16605682COL5A1c.4555-15T>A (n.4555-15T>A)
n.71-1873A>T
n.4957-15T>A
n.4953-15T>A
 ClinVar dbSNP
9g.134822082T>CCA2692445734COL5A1c.4555-15T>C (n.4555-15T>C)
n.71-1873A>G
n.4957-15T>C
n.4953-15T>C
 gnomAD v4
9g.134822082T=CA1883372976COL5A1c.4555-15T= (n.4555-15T=)
n.71-1873A=
n.4957-15T=
n.4953-15T=
9g.134822083C>ACA2579506751COL5A1c.4555-14C>A (n.4555-14C>A)
n.71-1874G>T
n.4957-14C>A
n.4953-14C>A
9g.134822084T>CCA2692445735COL5A1c.4555-13T>C (n.4555-13T>C)
n.71-1875A>G
n.4957-13T>C
n.4953-13T>C
 gnomAD v4
9g.134822085G=CA1883372980COL5A1c.4555-12G= (n.4555-12G=)
n.71-1876C=
n.4957-12G=
n.4953-12G=
9g.134822085G>TCA201098506COL5A1c.4555-12G>T (n.4555-12G>T)
n.71-1876C>A
n.4957-12G>T
n.4953-12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822086G>ACA2692445739COL5A1c.4555-11G>A (n.4555-11G>A)
n.71-1877C>T
n.4957-11G>A
n.4953-11G>A
 gnomAD v4
9g.134822086G>TCA2573144147COL5A1c.4555-11G>T (n.4555-11G>T)
n.71-1877C>A
n.4957-11G>T
n.4953-11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134822089C>ACA2579506752COL5A1c.4555-8C>A (n.4555-8C>A)
n.71-1880G>T
n.4957-8C>A
n.4953-8C>A
9g.134822089C=CA1883372988COL5A1c.4555-8C= (n.4555-8C=)
n.71-1880G=
n.4957-8C=
n.4953-8C=
9g.134822089C>GCA658823174COL5A1c.4555-8C>G (n.4555-8C>G)
n.71-1880G>C
n.4957-8C>G
n.4953-8C>G
 ClinVar dbSNP
9g.134822089C>TCA591111847COL5A1c.4555-8C>T (n.4555-8C>T)
n.71-1880G>A
n.4957-8C>T
n.4953-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822091T>CCA915947343COL5A1c.4555-6T>C (n.4555-6T>C)
n.71-1882A>G
n.4957-6T>C
n.4953-6T>C
 ClinVar dbSNP
9g.134822091T>GCA2580080013COL5A1c.4555-6T>G (n.4555-6T>G)
n.71-1882A>C
n.4957-6T>G
n.4953-6T>G
 ClinVar dbSNP
9g.134822091T=CA1883372998COL5A1c.4555-6T= (n.4555-6T=)
n.71-1882A=
n.4957-6T=
n.4953-6T=
9g.134822092T>CCA2692445745COL5A1c.4555-5T>C (n.4555-5T>C)
n.71-1883A>G
n.4957-5T>C
n.4953-5T>C
 gnomAD v4
9g.134822095A>CCA375457948COL5A1c.4555-2A>C (n.4555-2A>C)
n.71-1886T>G
n.4957-2A>C
n.4953-2A>C
9g.134822095A>GCA375457949COL5A1c.4555-2A>G (n.4555-2A>G)
n.71-1886T>C
n.4957-2A>G
n.4953-2A>G
9g.134822095A>TCA375457950COL5A1c.4555-2A>T (n.4555-2A>T)
n.71-1886T>A
n.4957-2A>T
n.4953-2A>T
 COSMIC
9g.134822096G>ACA375457951COL5A1c.4555-1G>A (n.4555-1G>A)
n.71-1887C>T
n.4957-1G>A
n.4953-1G>A
9g.134822096G>CCA375457952COL5A1c.4555-1G>C (n.4555-1G>C)
n.71-1887C>G
n.4957-1G>C
n.4953-1G>C
 COSMIC
9g.134822096G>TCA375457953COL5A1c.4555-1G>T (n.4555-1G>T)
n.71-1887C>A
n.4957-1G>T
n.4953-1G>T
9g.134822097G>ACA375457954COL5A1c.4555G>A (p.Gly1519Ser)
n.71-1888C>T
n.4957G>A
n.4953G>A
9g.134822097G>CCA375457955COL5A1c.4555G>C (p.Gly1519Arg)
n.71-1888C>G
n.4957G>C
n.4953G>C
9g.134822097G>TCA375457956COL5A1c.4555G>T (p.Gly1519Cys)
n.71-1888C>A
n.4957G>T
n.4953G>T
9g.134822098G>ACA375457957COL5A1c.4556G>A (p.Gly1519Asp)
n.71-1889C>T
n.4958G>A
n.4954G>A
9g.134822098G>CCA375457958COL5A1c.4556G>C (p.Gly1519Ala)
n.71-1889C>G
n.4958G>C
n.4954G>C
9g.134822098G>TCA375457959COL5A1c.4556G>T (p.Gly1519Val)
n.71-1889C>A
n.4958G>T
n.4954G>T
9g.134822099T>ACA467666284COL5A1c.4557T>A (p.Gly1519=)
n.71-1890A>T
n.4959T>A
n.4955T>A
9g.134822099T>CCA467666285COL5A1c.4557T>C (p.Gly1519=)
n.71-1890A>G
n.4959T>C
n.4955T>C
9g.134822099T>GCA467666286COL5A1c.4557T>G (p.Gly1519=)
n.71-1890A>C
n.4959T>G
n.4955T>G
9g.134822100A=CA1883373004COL5A1c.4558A= (p.Ile1520=)
n.71-1891T=
n.4960A=
n.4956A=
9g.134822100A>CCA375457961COL5A1c.4558A>C (p.Ile1520Leu)
n.71-1891T>G
n.4960A>C
n.4956A>C
9g.134822100A>GCA375457960COL5A1c.4558A>G (p.Ile1520Val)
n.71-1891T>C
n.4960A>G
n.4956A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.134822100A>TCA5320354COL5A1c.4558A>T (p.Ile1520Phe)
n.71-1891T>A
n.4960A>T
n.4956A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822101T>ACA375457962COL5A1c.4559T>A (p.Ile1520Asn)
n.71-1892A>T
n.4961T>A
n.4957T>A
9g.134822101T>CCA375457963COL5A1c.4559T>C (p.Ile1520Thr)
n.71-1892A>G
n.4961T>C
n.4957T>C
9g.134822101T>GCA375457964COL5A1c.4559T>G (p.Ile1520Ser)
n.71-1892A>C
n.4961T>G
n.4957T>G
9g.134822102C>ACA467666288COL5A1c.4560C>A (p.Ile1520=)
n.71-1893G>T
n.4962C>A
n.4958C>A
9g.134822102C=CA1883373009COL5A1c.4560C= (p.Ile1520=)
n.71-1893G=
n.4962C=
n.4958C=
9g.134822102C>GCA375457965COL5A1c.4560C>G (p.Ile1520Met)
n.71-1893G>C
n.4962C>G
n.4958C>G
9g.134822102C>TCA290293COL5A1c.4560C>T (p.Ile1520=)
n.71-1893G>A
n.4962C>T
n.4958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822102_134822111delinsCACTGGTCCTCA1883373014COL5A1c.4560_4569delinsCACTGGTCCT (p.Ile1520=)
n.71-1902_71-1893delinsAGGACCAGTG
n.4962_4971delinsCACTGGTCCT
n.4958_4967delinsCACTGGTCCT
9g.134822103A>CCA375457966COL5A1c.4561A>C (p.Thr1521Pro)
n.71-1894T>G
n.4963A>C
n.4959A>C
9g.134822103A>GCA375457967COL5A1c.4561A>G (p.Thr1521Ala)
n.71-1894T>C
n.4963A>G
n.4959A>G
9g.134822103A>TCA375457968COL5A1c.4561A>T (p.Thr1521Ser)
n.71-1894T>A
n.4963A>T
n.4959A>T
9g.134822103_134822111delCA324108COL5A1c.4561_4569del (p.Thr1521_Pro1523del)
n.71-1902_71-1894del
n.4963_4971del
n.4959_4967del
 ClinVar dbSNP
9g.134822104C>ACA375457969COL5A1c.4562C>A (p.Thr1521Asn)
n.71-1895G>T
n.4964C>A
n.4960C>A
9g.134822104C=CA1883373029COL5A1c.4562C= (p.Thr1521=)
n.71-1895G=
n.4964C=
n.4960C=
9g.134822104C>GCA375457970COL5A1c.4562C>G (p.Thr1521Ser)
n.71-1895G>C
n.4964C>G
n.4960C>G
9g.134822104C>TCA375457971COL5A1c.4562C>T (p.Thr1521Ile)
n.71-1895G>A
n.4964C>T
n.4960C>T
 dbSNP
9g.134822108_134822116delCA2580080014COL5A1c.4566_4574del (p.Pro1523_Gly1525del)
n.71-1903_71-1895del
n.4968_4976del
n.4964_4972del
 ClinVar
9g.134822105T>ACA467666289COL5A1c.4563T>A (p.Thr1521=)
n.71-1896A>T
n.4965T>A
n.4961T>A
9g.134822105T>CCA467666291COL5A1c.4563T>C (p.Thr1521=)
n.71-1896A>G
n.4965T>C
n.4961T>C
9g.134822105T>GCA467666290COL5A1c.4563T>G (p.Thr1521=)
n.71-1896A>C
n.4965T>G
n.4961T>G
9g.134822106G>ACA375457974COL5A1c.4564G>A (p.Gly1522Ser)
n.71-1897C>T
n.4966G>A
n.4962G>A
 gnomAD v4
9g.134822106G>CCA375457973COL5A1c.4564G>C (p.Gly1522Arg)
n.71-1897C>G
n.4966G>C
n.4962G>C
9g.134822106G>TCA375457972COL5A1c.4564G>T (p.Gly1522Cys)
n.71-1897C>A
n.4966G>T
n.4962G>T
9g.134822107G>ACA375457975COL5A1c.4565G>A (p.Gly1522Asp)
n.71-1898C>T
n.4967G>A
n.4963G>A
9g.134822107G>CCA375457976COL5A1c.4565G>C (p.Gly1522Ala)
n.71-1898C>G
n.4967G>C
n.4963G>C
9g.134822107G>TCA375457977COL5A1c.4565G>T (p.Gly1522Val)
n.71-1898C>A
n.4967G>T
n.4963G>T
9g.134822108T>ACA467666293COL5A1c.4566T>A (p.Gly1522=)
n.71-1899A>T
n.4968T>A
n.4964T>A
9g.134822108T>CCA467666294COL5A1c.4566T>C (p.Gly1522=)
n.71-1899A>G
n.4968T>C
n.4964T>C
9g.134822108T>GCA467666295COL5A1c.4566T>G (p.Gly1522=)
n.71-1899A>C
n.4968T>G
n.4964T>G
9g.134822109C>ACA375457978COL5A1c.4567C>A (p.Pro1523Thr)
n.71-1900G>T
n.4969C>A
n.4965C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134822109C=CA1883373034COL5A1c.4567C= (p.Pro1523=)
n.71-1900G=
n.4969C=
n.4965C=
9g.134822109C>GCA375457979COL5A1c.4567C>G (p.Pro1523Ala)
n.71-1900G>C
n.4969C>G
n.4965C>G
9g.134822109C>TCA375457980COL5A1c.4567C>T (p.Pro1523Ser)
n.71-1900G>A
n.4969C>T
n.4965C>T
9g.134822110C>ACA375457981COL5A1c.4568C>A (p.Pro1523His)
n.71-1901G>T
n.4970C>A
n.4966C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134822110C=CA1883373040COL5A1c.4568C= (p.Pro1523=)
n.71-1901G=
n.4970C=
n.4966C=
9g.134822110C>GCA375457982COL5A1c.4568C>G (p.Pro1523Arg)
n.71-1901G>C
n.4970C>G
n.4966C>G
9g.134822110C>TCA375457983COL5A1c.4568C>T (p.Pro1523Leu)
n.71-1901G>A
n.4970C>T
n.4966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.134822111T>ACA467666296COL5A1c.4569T>A (p.Pro1523=)
n.71-1902A>T
n.4971T>A
n.4967T>A
9g.134822111T>CCA467666297COL5A1c.4569T>C (p.Pro1523=)
n.71-1902A>G
n.4971T>C
n.4967T>C
9g.134822111T>GCA467666298COL5A1c.4569T>G (p.Pro1523=)
n.71-1902A>C
n.4971T>G
n.4967T>G
9g.134822112T>ACA375457984COL5A1c.4570T>A (p.Ser1524Thr)
n.71-1903A>T
n.4972T>A
n.4968T>A
9g.134822112T>CCA375457985COL5A1c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
n.71-1903A>G
n.4972T>C
n.4968T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.134822112T>GCA375457986COL5A1c.4570T>G (p.Ser1524Ala)
n.71-1903A>C
n.4972T>G
n.4968T>G
 gnomAD v4
9g.134822112T=CA1883373044COL5A1c.4570T= (p.Ser1524=)
n.71-1903A=
n.4972T=
n.4968T=
9g.134822113C>ACA375457988COL5A1c.4571C>A (p.Ser1524Tyr)
n.71-1904G>T
n.4973C>A
n.4969C>A
9g.134822113C>GCA375457989COL5A1c.4571C>G (p.Ser1524Cys)
n.71-1904G>C
n.4973C>G
n.4969C>G
9g.134822113C>TCA375457987COL5A1c.4571C>T (p.Ser1524Phe)
n.71-1904G>A
n.4973C>T
n.4969C>T
 gnomAD v4
9g.134822114T>ACA467666299COL5A1c.4572T>A (p.Ser1524=)
n.71-1905A>T
n.4974T>A
n.4970T>A
9g.134822114T>CCA467666300COL5A1c.4572T>C (p.Ser1524=)
n.71-1905A>G
n.4974T>C
n.4970T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822114T>GCA467666301COL5A1c.4572T>G (p.Ser1524=)
n.71-1905A>C
n.4974T>G
n.4970T>G
9g.134822114T=CA1883373052COL5A1c.4572T= (p.Ser1524=)
n.71-1905A=
n.4974T=
n.4970T=
9g.134822115G>ACA375457990COL5A1c.4573G>A (p.Gly1525Ser)
n.71-1906C>T
n.4975G>A
n.4971G>A
 ClinVar dbSNP
9g.134822115G>CCA375457991COL5A1c.4573G>C (p.Gly1525Arg)
n.71-1906C>G
n.4975G>C
n.4971G>C
9g.134822115G=CA1883373060COL5A1c.4573G= (p.Gly1525=)
n.71-1906C=
n.4975G=
n.4971G=
9g.134822115G>TCA375457992COL5A1c.4573G>T (p.Gly1525Cys)
n.71-1906C>A
n.4975G>T
n.4971G>T
9g.134822116G>ACA375457993COL5A1c.4574G>A (p.Gly1525Asp)
n.71-1907C>T
n.4976G>A
n.4972G>A
9g.134822116G>CCA375457994COL5A1c.4574G>C (p.Gly1525Ala)
n.71-1907C>G
n.4976G>C
n.4972G>C
9g.134822116G>TCA375457995COL5A1c.4574G>T (p.Gly1525Val)
n.71-1907C>A
n.4976G>T
n.4972G>T
9g.134822117C>ACA467666302COL5A1c.4575C>A (p.Gly1525=)
n.71-1908G>T
n.4977C>A
n.4973C>A
9g.134822117C>GCA467666303COL5A1c.4575C>G (p.Gly1525=)
n.71-1908G>C
n.4977C>G
n.4973C>G
9g.134822117C>TCA467666304COL5A1c.4575C>T (p.Gly1525=)
n.71-1908G>A
n.4977C>T
n.4973C>T
 gnomAD v4
9g.134822118C>ACA375457996COL5A1c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
n.71-1909G>T
n.4978C>A
n.4974C>A
9g.134822118C>GCA375457998COL5A1c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
n.71-1909G>C
n.4978C>G
n.4974C>G
9g.134822118C>TCA375457997COL5A1c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
n.71-1909G>A
n.4978C>T
n.4974C>T
9g.134822119C>ACA375457999COL5A1c.4577C>A (p.Pro1526Gln)
n.71-1910G>T
n.4979C>A
n.4975C>A
9g.134822119C=CA1883373064COL5A1c.4577C= (p.Pro1526=)
n.71-1910G=
n.4979C=
n.4975C=
9g.134822119C>GCA375458000COL5A1c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
n.71-1910G>C
n.4979C>G
n.4975C>G
9g.134822119C>TCA323019COL5A1c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
n.71-1910G>A
n.4979C>T
n.4975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822120G>ACA5320355COL5A1c.4578G>A (p.Pro1526=)
n.71-1911C>T
n.4980G>A
n.4976G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822120G>CCA467666305COL5A1c.4578G>C (p.Pro1526=)
n.71-1911C>G
n.4980G>C
n.4976G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134822120G=CA1883373072COL5A1c.4578G= (p.Pro1526=)
n.71-1911C=
n.4980G=
n.4976G=
9g.134822120G>TCA467666306COL5A1c.4578G>T (p.Pro1526=)
n.71-1911C>A
n.4980G>T
n.4976G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.134822121A>CCA375458003COL5A1c.4579A>C (p.Ile1527Leu)
n.71-1912T>G
n.4981A>C
n.4977A>C
 gnomAD v4
9g.134822121A>GCA375458002COL5A1c.4579A>G (p.Ile1527Val)
n.71-1912T>C
n.4981A>G
n.4977A>G
9g.134822121A>TCA375458001COL5A1c.4579A>T (p.Ile1527Phe)
n.71-1912T>A
n.4981A>T
n.4977A>T
9g.134822122T>ACA375458004COL5A1c.4580T>A (p.Ile1527Asn)
n.71-1913A>T
n.4982T>A
n.4978T>A
 gnomAD v4
9g.134822122T>CCA375458006COL5A1c.4580T>C (p.Ile1527Thr)
n.71-1913A>G
n.4982T>C
n.4978T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822122T>GCA375458005COL5A1c.4580T>G (p.Ile1527Ser)
n.71-1913A>C
n.4982T>G
n.4978T>G
 COSMIC
9g.134822122T=CA1883373079COL5A1c.4580T= (p.Ile1527=)
n.71-1913A=
n.4982T=
n.4978T=
9g.134822123T>ACA467666307COL5A1c.4581T>A (p.Ile1527=)
n.71-1914A>T
n.4983T>A
n.4979T>A
9g.134822123T>CCA467666308COL5A1c.4581T>C (p.Ile1527=)
n.71-1914A>G
n.4983T>C
n.4979T>C
9g.134822123T>GCA375458007COL5A1c.4581T>G (p.Ile1527Met)
n.71-1914A>C
n.4983T>G
n.4979T>G
9g.134822124G>ACA375458009COL5A1c.4582G>A (p.Gly1528Arg)
n.71-1915C>T
n.4984G>A
n.4980G>A
9g.134822124G>CCA375458008COL5A1c.4582G>C (p.Gly1528Arg)
n.71-1915C>G
n.4984G>C
n.4980G>C
9g.134822124G>TCA375458010COL5A1c.4582G>T (p.Gly1528Trp)
n.71-1915C>A
n.4984G>T
n.4980G>T
9g.134822125G>ACA375458011COL5A1c.4583G>A (p.Gly1528Glu)
n.71-1916C>T
n.4985G>A
n.4981G>A
9g.134822125G>CCA375458013COL5A1c.4583G>C (p.Gly1528Ala)
n.71-1916C>G
n.4985G>C
n.4981G>C
9g.134822125G>TCA375458012COL5A1c.4583G>T (p.Gly1528Val)
n.71-1916C>A
n.4985G>T
n.4981G>T
9g.134822126G>ACA467666309COL5A1c.4584G>A (p.Gly1528=)
n.71-1917C>T
n.4986G>A
n.4982G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.134822126G>CCA467666311COL5A1c.4584G>C (p.Gly1528=)
n.71-1917C>G
n.4986G>C
n.4982G>C
9g.134822126G>TCA467666310COL5A1c.4584G>T (p.Gly1528=)
n.71-1917C>A
n.4986G>T
n.4982G>T
9g.134822127C>ACA375458014COL5A1c.4585C>A (p.Pro1529Thr)
n.71-1918G>T
n.4987C>A
n.4983C>A
9g.134822127C=CA1883373085COL5A1c.4585C= (p.Pro1529=)
n.71-1918G=
n.4987C=
n.4983C=
9g.134822127C>GCA375458016COL5A1c.4585C>G (p.Pro1529Ala)
n.71-1918G>C
n.4987C>G
n.4983C>G
9g.134822127C>TCA375458015COL5A1c.4585C>T (p.Pro1529Ser)
n.71-1918G>A
n.4987C>T
n.4983C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822128C>ACA5320356COL5A1c.4586C>A (p.Pro1529His)
n.71-1919G>T
n.4988C>A
n.4984C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822128C=CA1883373094COL5A1c.4586C= (p.Pro1529=)
n.71-1919G=
n.4988C=
n.4984C=
9g.134822128C>GCA375458017COL5A1c.4586C>G (p.Pro1529Arg)
n.71-1919G>C
n.4988C>G
n.4984C>G
9g.134822128C>TCA375458018COL5A1c.4586C>T (p.Pro1529Leu)
n.71-1919G>A
n.4988C>T
n.4984C>T
9g.134822129T>ACA5320357COL5A1c.4587T>A (p.Pro1529=)
n.71-1920A>T
n.4989T>A
n.4985T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.134822129T>CCA467666313COL5A1c.4587T>C (p.Pro1529=)
n.71-1920A>G
n.4989T>C
n.4985T>C
 gnomAD v4
9g.134822129T>GCA467666312COL5A1c.4587T>G (p.Pro1529=)
n.71-1920A>C
n.4989T>G
n.4985T>G
9g.134822129T=CA1883373100COL5A1c.4587T= (p.Pro1529=)
n.71-1920A=
n.4989T=
n.4985T=
9g.134822130C>ACA375458019COL5A1c.4588C>A (p.Pro1530Thr)
n.71-1921G>T
n.4990C>A
n.4986C>A
9g.134822130C>GCA375458020COL5A1c.4588C>G (p.Pro1530Ala)
n.71-1921G>C
n.4990C>G
n.4986C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.134822130C>TCA375458021COL5A1c.4588C>T (p.Pro1530Ser)
n.71-1921G>A
n.4990C>T
n.4986C>T
 gnomAD v4
9g.134822131C>ACA375458022COL5A1c.4589C>A (p.Pro1530His)
n.71-1922G>T
n.4991C>A
n.4987C>A
9g.134822131C>GCA375458023COL5A1c.4589C>G (p.Pro1530Arg)
n.71-1922G>C
n.4991C>G
n.4987C>G
9g.134822131C>TCA375458024COL5A1c.4589C>T (p.Pro1530Leu)
n.71-1922G>A
n.4991C>T
n.4987C>T
9g.134822132T>ACA467666316COL5A1c.4590T>A (p.Pro1530=)
n.71-1923A>T
n.4992T>A
n.4988T>A
9g.134822132T>CCA467666315COL5A1c.4590T>C (p.Pro1530=)
n.71-1923A>G
n.4992T>C
n.4988T>C
9g.134822132T>GCA467666314COL5A1c.4590T>G (p.Pro1530=)
n.71-1923A>C
n.4992T>G
n.4988T>G
9g.134822133G>ACA375458025COL5A1c.4591G>A (p.Gly1531Arg)
n.71-1924C>T
n.4993G>A
n.4989G>A
9g.134822133G>CCA375458026COL5A1c.4591G>C (p.Gly1531Arg)
n.71-1924C>G
n.4993G>C
n.4989G>C
9g.134822133G>TCA375458027COL5A1c.4591G>T (p.Gly1531Trp)
n.71-1924C>A
n.4993G>T
n.4989G>T
9g.134822134G>ACA375458030COL5A1c.4592G>A (p.Gly1531Glu)
n.71-1925C>T
n.4994G>A
n.4990G>A
9g.134822134G>CCA375458029COL5A1c.4592G>C (p.Gly1531Ala)
n.71-1925C>G
n.4994G>C
n.4990G>C
9g.134822134G>TCA375458028COL5A1c.4592G>T (p.Gly1531Val)
n.71-1925C>A
n.4994G>T
n.4990G>T
9g.134822135G>ACA467666317COL5A1c.4593G>A (p.Gly1531=)
n.71-1926C>T
n.4995G>A
n.4991G>A
 gnomAD v4
9g.134822135G>CCA201098522COL5A1c.4593G>C (p.Gly1531=)
n.71-1926C>G
n.4995G>C
n.4991G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822135G=CA1883373103COL5A1c.4593G= (p.Gly1531=)
n.71-1926C=
n.4995G=
n.4991G=
9g.134822135G>TCA467666318COL5A1c.4593G>T (p.Gly1531=)
n.71-1926C>A
n.4995G>T
n.4991G>T
 gnomAD v4
9g.134822136C>ACA375458031COL5A1c.4594C>A (p.Pro1532Thr)
n.71-1927G>T
n.4996C>A
n.4992C>A
9g.134822136C=CA1883373106COL5A1c.4594C= (p.Pro1532=)
n.71-1927G=
n.4996C=
n.4992C=
9g.134822136C>GCA375458032COL5A1c.4594C>G (p.Pro1532Ala)
n.71-1927G>C
n.4996C>G
n.4992C>G
9g.134822136C>TCA375458033COL5A1c.4594C>T (p.Pro1532Ser)
n.71-1927G>A
n.4996C>T
n.4992C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.134822140dupCA2580080019COL5A1c.4598dup (p.Gly1534TrpfsTer12)
n.71-1927dup
n.5000dup
n.4996dup
 ClinVar
9g.134822140delCA2692445772COL5A1c.4598del (p.Pro1533LeufsTer?)
n.71-1927del
n.5000del
n.4996del
 gnomAD v4
9g.134822137C>ACA375458034COL5A1c.4595C>A (p.Pro1532His)
n.71-1928G>T
n.4997C>A
n.4993C>A
 dbSNP
9g.134822137C=CA1883373111COL5A1c.4595C= (p.Pro1532=)
n.71-1928G=
n.4997C=
n.4993C=
9g.134822137C>GCA375458035COL5A1c.4595C>G (p.Pro1532Arg)
n.71-1928G>C
n.4997C>G
n.4993C>G
9g.134822137C>TCA5320358COL5A1c.4595C>T (p.Pro1532Leu)
n.71-1928G>A
n.4997C>T
n.4993C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822138C>ACA467666319COL5A1c.4596C>A (p.Pro1532=)
n.71-1929G>T
n.4998C>A
n.4994C>A
9g.134822138C=CA1883373120COL5A1c.4596C= (p.Pro1532=)
n.71-1929G=
n.4998C=
n.4994C=
9g.134822138C>GCA467666320COL5A1c.4596C>G (p.Pro1532=)
n.71-1929G>C
n.4998C>G
n.4994C>G
9g.134822138C>TCA5320359COL5A1c.4596C>T (p.Pro1532=)
n.71-1929G>A
n.4998C>T
n.4994C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822139C>ACA375458036COL5A1c.4597C>A (p.Pro1533Thr)
n.71-1930G>T
n.4999C>A
n.4995C>A
9g.134822139C=CA1883373125COL5A1c.4597C= (p.Pro1533=)
n.71-1930G=
n.4999C=
n.4995C=
9g.134822139C>GCA375458037COL5A1c.4597C>G (p.Pro1533Ala)
n.71-1930G>C
n.4999C>G
n.4995C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822139C>TCA375458038COL5A1c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
n.71-1930G>A
n.4999C>T
n.4995C>T
 gnomAD v4
9g.134822140C>ACA375458039COL5A1c.4598C>A (p.Pro1533His)
n.71-1931G>T
n.5000C>A
n.4996C>A
9g.134822140C=CA1883373132COL5A1c.4598C= (p.Pro1533=)
n.71-1931G=
n.5000C=
n.4996C=
9g.134822140C>GCA375458040COL5A1c.4598C>G (p.Pro1533Arg)
n.71-1931G>C
n.5000C>G
n.4996C>G
9g.134822140C>TCA375458041COL5A1c.4598C>T (p.Pro1533Leu)
n.71-1931G>A
n.5000C>T
n.4996C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134822141delCA2695211562COL5A1c.4599del (p.Gly1534AlafsTer?)
n.71-1932del
n.5001del
n.4997del
 ClinVar
9g.134822141T>ACA467666321COL5A1c.4599T>A (p.Pro1533=)
n.71-1932A>T
n.5001T>A
n.4997T>A
9g.134822141T>CCA467666322COL5A1c.4599T>C (p.Pro1533=)
n.71-1932A>G
n.5001T>C
n.4997T>C
9g.134822141T>GCA467666323COL5A1c.4599T>G (p.Pro1533=)
n.71-1932A>C
n.5001T>G
n.4997T>G
9g.134822142G>ACA375458043COL5A1c.4600G>A (p.Gly1534Ser)
n.71-1933C>T
n.5002G>A
n.4998G>A
 gnomAD v4
9g.134822142G>CCA375458044COL5A1c.4600G>C (p.Gly1534Arg)
n.71-1933C>G
n.5002G>C
n.4998G>C
9g.134822142G>TCA375458042COL5A1c.4600G>T (p.Gly1534Cys)
n.71-1933C>A
n.5002G>T
n.4998G>T
9g.134822143G>ACA375458045COL5A1c.4601G>A (p.Gly1534Asp)
n.71-1934C>T
n.5003G>A
n.4999G>A
9g.134822143G>CCA375458046COL5A1c.4601G>C (p.Gly1534Ala)
n.71-1934C>G
n.5003G>C
n.4999G>C
9g.134822143G>TCA375458047COL5A1c.4601G>T (p.Gly1534Val)
n.71-1934C>A
n.5003G>T
n.4999G>T
9g.134822144C>ACA467666324COL5A1c.4602C>A (p.Gly1534=)
n.71-1935G>T
n.5004C>A
n.5000C>A
 gnomAD v4
9g.134822144C>GCA467666325COL5A1c.4602C>G (p.Gly1534=)
n.71-1935G>C
n.5004C>G
n.5000C>G
9g.134822144C>TCA467666326COL5A1c.4602C>T (p.Gly1534=)
n.71-1935G>A
n.5004C>T
n.5000C>T
9g.134822144_134822145insACGGGAACAAACTACCCAGACAACA2786204847COL5A1c.4602_4603insACGGGAACAAACTACCCAGACAA (p.Leu1535ThrfsTer?)
n.71-1936_71-1935insTTGTCTGGGTAGTTTGTTCCCGT
n.5004_5005insACGGGAACAAACTACCCAGACAA
n.5000_5001insACGGGAACAAACTACCCAGACAA
9g.134822145C>ACA375458048COL5A1c.4603C>A (p.Leu1535Met)
n.71-1936G>T
n.5005C>A
n.5001C>A
 gnomAD v4
9g.134822145C>GCA375458049COL5A1c.4603C>G (p.Leu1535Val)
n.71-1936G>C
n.5005C>G
n.5001C>G
9g.134822145C>TCA467666327COL5A1c.4603C>T (p.Leu1535=)
n.71-1936G>A
n.5005C>T
n.5001C>T
9g.134822146T>ACA375458050COL5A1c.4604T>A (p.Leu1535Gln)
n.71-1937A>T
n.5006T>A
n.5002T>A
9g.134822146T>CCA375458051COL5A1c.4604T>C (p.Leu1535Pro)
n.71-1937A>G
n.5006T>C
n.5002T>C
 gnomAD v4
9g.134822146T>GCA375458052COL5A1c.4604T>G (p.Leu1535Arg)
n.71-1937A>C
n.5006T>G
n.5002T>G
9g.134822146dupCA2573144149COL5A1c.4604dup (p.Pro1536AlafsTer10)
n.71-1937dup
n.5006dup
n.5002dup
 ClinVar dbSNP
9g.134822147G>ACA467666328COL5A1c.4605G>A (p.Leu1535=)
n.71-1938C>T
n.5007G>A
n.5003G>A
 dbSNP
9g.134822147G>CCA467666330COL5A1c.4605G>C (p.Leu1535=)
n.71-1938C>G
n.5007G>C
n.5003G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822147G=CA1883373138COL5A1c.4605G= (p.Leu1535=)
n.71-1938C=
n.5007G=
n.5003G=
9g.134822147G>TCA467666329COL5A1c.4605G>T (p.Leu1535=)
n.71-1938C>A
n.5007G>T
n.5003G>T
9g.134822148C>ACA375458053COL5A1c.4606C>A (p.Pro1536Thr)
n.71-1939G>T
n.5008C>A
n.5004C>A
 gnomAD v4
9g.134822148C>GCA375458054COL5A1c.4606C>G (p.Pro1536Ala)
n.71-1939G>C
n.5008C>G
n.5004C>G
9g.134822148C>TCA375458055COL5A1c.4606C>T (p.Pro1536Ser)
n.71-1939G>A
n.5008C>T
n.5004C>T
 gnomAD v4
9g.134822149C>ACA375458057COL5A1c.4607C>A (p.Pro1536Gln)
n.71-1940G>T
n.5009C>A
n.5005C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134822149C=CA1883373140COL5A1c.4607C= (p.Pro1536=)
n.71-1940G=
n.5009C=
n.5005C=
9g.134822149C>GCA375458056COL5A1c.4607C>G (p.Pro1536Arg)
n.71-1940G>C
n.5009C>G
n.5005C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134822149C>TCA5320360COL5A1c.4607C>T (p.Pro1536Leu)
n.71-1940G>A
n.5009C>T
n.5005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched