| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750792C>A | CA375443873 | COL5A1 | c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.1974C>A n.1970C>A | |
| 9 | g.134750792C= | CA1883345793 | COL5A1 | c.1572C= (p.Phe524=) n.1974C= n.1970C= | |
| 9 | g.134750792C>G | CA375443872 | COL5A1 | c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.1974C>G n.1970C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750792C>T | CA467653257 | COL5A1 | c.1572C>T (p.Phe524=) n.1974C>T n.1970C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.134750793C>A | CA467653258 | COL5A1 | c.1573C>A (p.Arg525=) n.1975C>A n.1971C>A | |
| 9 | g.134750793C= | CA1883345795 | COL5A1 | c.1573C= (p.Arg525=) n.1975C= n.1971C= | |
| 9 | g.134750793C>G | CA375443874 | COL5A1 | c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.1975C>G n.1971C>G | |
| 9 | g.134750793C>T | CA5318873 | COL5A1 | c.1573C>T (p.Arg525Trp) n.1975C>T n.1971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750794G>A | CA320871 | COL5A1 | c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.1976G>A n.1972G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750794G>C | CA375443877 | COL5A1 | c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.1976G>C n.1972G>C | |
| 9 | g.134750794G= | CA1883345800 | COL5A1 | c.1574G= (p.Arg525=) n.1976G= n.1972G= | |
| 9 | g.134750794G>T | CA201086343 | COL5A1 | c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.1976G>T n.1972G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750795G>A | CA201086344 | COL5A1 | c.1575G>A (p.Arg525=) n.1977G>A n.1973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750795G>C | CA467653267 | COL5A1 | c.1575G>C (p.Arg525=) n.1977G>C n.1973G>C | |
| 9 | g.134750795G= | CA1883345806 | COL5A1 | c.1575G= (p.Arg525=) n.1977G= n.1973G= | |
| 9 | g.134750795G>T | CA467653265 | COL5A1 | c.1575G>T (p.Arg525=) n.1977G>T n.1973G>T | |
| 9 | g.134750796T>A | CA375443880 | COL5A1 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1978T>A n.1974T>A | |
| 9 | g.134750796T>C | CA375443883 | COL5A1 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1978T>C n.1974T>C | |
| 9 | g.134750796T>G | CA375443881 | COL5A1 | c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1978T>G n.1974T>G | |
| 9 | g.134750797T>A | CA375443885 | COL5A1 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1979T>A n.1975T>A | |
| 9 | g.134750797T>C | CA375443886 | COL5A1 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1979T>C n.1975T>C | |
| 9 | g.134750797T>G | CA375443887 | COL5A1 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1979T>G n.1975T>G | |
| 9 | g.134750798T>A | CA375443889 | COL5A1 | c.1578T>A (p.Phe526Leu) n.1980T>A n.1976T>A | |
| 9 | g.134750798T>C | CA467653279 | COL5A1 | c.1578T>C (p.Phe526=) n.1980T>C n.1976T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750798T>G | CA375443891 | COL5A1 | c.1578T>G (p.Phe526Leu) n.1980T>G n.1976T>G | |
| 9 | g.134750798T= | CA1883345808 | COL5A1 | c.1578T= (p.Phe526=) n.1980T= n.1976T= | |
| 9 | g.134750799G>A | CA375443894 | COL5A1 | c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1981G>A n.1977G>A | |
| 9 | g.134750799G>C | CA375443896 | COL5A1 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1981G>C n.1977G>C | |
| 9 | g.134750799G>T | CA375443897 | COL5A1 | c.1579G>T (p.Gly527Ter) n.1981G>T n.1977G>T | |
| 9 | g.134750800G>A | CA375443899 | COL5A1 | c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1982G>A n.1978G>A | |
| 9 | g.134750800G>C | CA375443901 | COL5A1 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1982G>C n.1978G>C | |
| 9 | g.134750800G>T | CA375443902 | COL5A1 | c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1982G>T n.1978G>T | |
| 9 | g.134750801A= | CA1883345810 | COL5A1 | c.1581A= (p.Gly527=) n.1983A= n.1979A= | |
| 9 | g.134750801A>C | CA467653289 | COL5A1 | c.1581A>C (p.Gly527=) n.1983A>C n.1979A>C | |
| 9 | g.134750801A>G | CA201086345 | COL5A1 | c.1581A>G (p.Gly527=) n.1983A>G n.1979A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750801A>T | CA467653292 | COL5A1 | c.1581A>T (p.Gly527=) n.1983A>T n.1979A>T | |
| 9 | g.134750802G>A | CA375443906 | COL5A1 | c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.1984G>A n.1980G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750802G>C | CA375443904 | COL5A1 | c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1984G>C n.1980G>C | |
| 9 | g.134750802G>T | CA375443908 | COL5A1 | c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.1984G>T n.1980G>T | |
| 9 | g.134750803G>A | CA5318874 | COL5A1 | c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1985G>A n.1981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750803G>C | CA375443909 | COL5A1 | c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1985G>C n.1981G>C | dbSNP |
| 9 | g.134750803G= | CA1883345813 | COL5A1 | c.1583G= (p.Gly528=) n.1985G= n.1981G= | |
| 9 | g.134750803G>T | CA5318875 | COL5A1 | c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1985G>T n.1981G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750804T>A | CA467653301 | COL5A1 | c.1584T>A (p.Gly528=) n.1986T>A n.1982T>A | |
| 9 | g.134750804T>C | CA467653299 | COL5A1 | c.1584T>C (p.Gly528=) n.1986T>C n.1982T>C | |
| 9 | g.134750804T>G | CA467653298 | COL5A1 | c.1584T>G (p.Gly528=) n.1986T>G n.1982T>G | |
| 9 | g.134750805G>A | CA375443912 | COL5A1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.1987G>A n.1983G>A | |
| 9 | g.134750805G>C | CA375443913 | COL5A1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.1987G>C n.1983G>C | |
| 9 | g.134750805G>T | CA375443915 | COL5A1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.1987G>T n.1983G>T | |
| 9 | g.134750806G>A | CA375443916 | COL5A1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.1988G>A n.1984G>A | |
| 9 | g.134750806G>C | CA375443918 | COL5A1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.1988G>C n.1984G>C | |
| 9 | g.134750806G>T | CA375443920 | COL5A1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) n.1988G>T n.1984G>T | |
| 9 | g.134750807C>A | CA467653306 | COL5A1 | c.1587C>A (p.Gly529=) n.1989C>A n.1985C>A | |
| 9 | g.134750807C= | CA1883345816 | COL5A1 | c.1587C= (p.Gly529=) n.1989C= n.1985C= | |
| 9 | g.134750807C>G | CA467653307 | COL5A1 | c.1587C>G (p.Gly529=) n.1989C>G n.1985C>G | |
| 9 | g.134750807C>T | CA5318876 | COL5A1 | c.1587C>T (p.Gly529=) n.1989C>T n.1985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750808G>A | CA302741 | COL5A1 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.1990G>A n.1986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750808G>C | CA375443921 | COL5A1 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1990G>C n.1986G>C | |
| 9 | g.134750808G= | CA1883345820 | COL5A1 | c.1588G= (p.Gly530=) n.1990G= n.1986G= | |
| 9 | g.134750808G>T | CA375443922 | COL5A1 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.1990G>T n.1986G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750809G>A | CA375443926 | COL5A1 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.1991G>A n.1987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750809G>C | CA375443923 | COL5A1 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1991G>C n.1987G>C | |
| 9 | g.134750809G= | CA1883345825 | COL5A1 | c.1589G= (p.Gly530=) n.1991G= n.1987G= | |
| 9 | g.134750809G>T | CA375443925 | COL5A1 | c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1991G>T n.1987G>T | |
| 9 | g.134750810C>A | CA467653318 | COL5A1 | c.1590C>A (p.Gly530=) n.1992C>A n.1988C>A | COSMIC |
| 9 | g.134750810C= | CA1883345827 | COL5A1 | c.1590C= (p.Gly530=) n.1992C= n.1988C= | |
| 9 | g.134750810C>G | CA467653319 | COL5A1 | c.1590C>G (p.Gly530=) n.1992C>G n.1988C>G | |
| 9 | g.134750810C>T | CA321292 | COL5A1 | c.1590C>T (p.Gly530=) n.1992C>T n.1988C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750811G>A | CA5318877 | COL5A1 | c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.1993G>A n.1989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750811G>C | CA375443927 | COL5A1 | c.1591G>C (p.Asp531His) n.1993G>C n.1989G>C | |
| 9 | g.134750811G= | CA1883345831 | COL5A1 | c.1591G= (p.Asp531=) n.1993G= n.1989G= | |
| 9 | g.134750811G>T | CA375443928 | COL5A1 | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) n.1993G>T n.1989G>T | |
| 9 | g.134750812A= | CA1883345833 | COL5A1 | c.1592A= (p.Asp531=) n.1994A= n.1990A= | |
| 9 | g.134750812A>C | CA375443929 | COL5A1 | c.1592A>C (p.Asp531Ala) n.1994A>C n.1990A>C | |
| 9 | g.134750812A>G | CA375443931 | COL5A1 | c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.1994A>G n.1990A>G | |
| 9 | g.134750812A>T | CA375443933 | COL5A1 | c.1592A>T (p.Asp531Val) n.1994A>T n.1990A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750813T>A | CA375443934 | COL5A1 | c.1593T>A (p.Asp531Glu) n.1995T>A n.1991T>A | |
| 9 | g.134750813T>C | CA467653337 | COL5A1 | c.1593T>C (p.Asp531=) n.1995T>C n.1991T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750813T>G | CA375443936 | COL5A1 | c.1593T>G (p.Asp531Glu) n.1995T>G n.1991T>G | |
| 9 | g.134750814G>A | CA375443938 | COL5A1 | c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1996G>A n.1992G>A | |
| 9 | g.134750814G>C | CA375443940 | COL5A1 | c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1996G>C n.1992G>C | |
| 9 | g.134750814G>T | CA375443941 | COL5A1 | c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1996G>T n.1992G>T | |
| 9 | g.134750815C>A | CA375443945 | COL5A1 | c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1997C>A n.1993C>A | |
| 9 | g.134750815C= | CA1883345834 | COL5A1 | c.1595C= (p.Ala532=) n.1997C= n.1993C= | |
| 9 | g.134750815C>G | CA375443943 | COL5A1 | c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1997C>G n.1993C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750815C>T | CA324593 | COL5A1 | c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1997C>T n.1993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750816G>A | CA5318878 | COL5A1 | c.1596G>A (p.Ala532=) n.1998G>A n.1994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750816G>C | CA467653347 | COL5A1 | c.1596G>C (p.Ala532=) n.1998G>C n.1994G>C | |
| 9 | g.134750816G= | CA1883345835 | COL5A1 | c.1596G= (p.Ala532=) n.1998G= n.1994G= | |
| 9 | g.134750816G>T | CA467653349 | COL5A1 | c.1596G>T (p.Ala532=) n.1998G>T n.1994G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750817G>A | CA375443947 | COL5A1 | c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.1999G>A n.1995G>A | |
| 9 | g.134750817G>C | CA375443948 | COL5A1 | c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.1999G>C n.1995G>C | |
| 9 | g.134750817G>T | CA375443950 | COL5A1 | c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.1999G>T n.1995G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750818G>A | CA375443952 | COL5A1 | c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.2000G>A n.1996G>A | |
| 9 | g.134750818G>C | CA375443953 | COL5A1 | c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.2000G>C n.1996G>C | |
| 9 | g.134750818G>T | CA375443955 | COL5A1 | c.1598G>T (p.Gly533Val) n.2000G>T n.1996G>T | |
| 9 | g.134750819C>A | CA467653361 | COL5A1 | c.1599C>A (p.Gly533=) n.2001C>A n.1997C>A | |
| 9 | g.134750819C= | CA1883345836 | COL5A1 | c.1599C= (p.Gly533=) n.2001C= n.1997C= | |
| 9 | g.134750819C>G | CA467653358 | COL5A1 | c.1599C>G (p.Gly533=) n.2001C>G n.1997C>G | |
| 9 | g.134750819C>T | CA467653359 | COL5A1 | c.1599C>T (p.Gly533=) n.2001C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750820T>A | CA375443957 | COL5A1 | c.1600T>A (p.Ser534Thr) n.2002T>A n.1998T>A | |
| 9 | g.134750820T>C | CA375443958 | COL5A1 | c.1600T>C (p.Ser534Pro) n.2002T>C n.1998T>C | |
| 9 | g.134750820T>G | CA375443960 | COL5A1 | c.1600T>G (p.Ser534Ala) n.2002T>G n.1998T>G | |
| 9 | g.134750821C>A | CA375443962 | COL5A1 | c.1601C>A (p.Ser534Tyr) n.2003C>A n.1999C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750821C= | CA1883345837 | COL5A1 | c.1601C= (p.Ser534=) n.2003C= n.1999C= | |
| 9 | g.134750821C>G | CA375443963 | COL5A1 | c.1601C>G (p.Ser534Cys) n.2003C>G n.1999C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750821C>T | CA375443965 | COL5A1 | c.1601C>T (p.Ser534Phe) n.2003C>T n.1999C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750822del | CA1139532065 | COL5A1 | c.1602del (p.Gly536AlafsTer22) n.2004del n.2000del | |
| 9 | g.134750822C>A | CA467653370 | COL5A1 | c.1602C>A (p.Ser534=) n.2004C>A n.2000C>A | |
| 9 | g.134750822C>G | CA467653372 | COL5A1 | c.1602C>G (p.Ser534=) n.2004C>G n.2000C>G | |
| 9 | g.134750822C>T | CA467653374 | COL5A1 | c.1602C>T (p.Ser534=) n.2004C>T n.2000C>T | |
| 9 | g.134750823A= | CA1883345838 | COL5A1 | c.1603A= (p.Lys535=) n.2005A= n.2001A= | |
| 9 | g.134750823A>C | CA375443969 | COL5A1 | c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.2005A>C n.2001A>C | |
| 9 | g.134750823A>G | CA375443970 | COL5A1 | c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.2005A>G n.2001A>G | dbSNP |
| 9 | g.134750823A>T | CA375443967 | COL5A1 | c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.2005A>T n.2001A>T | |
| 9 | g.134750824A>C | CA375443972 | COL5A1 | c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.2006A>C n.2002A>C | |
| 9 | g.134750824A>G | CA375443974 | COL5A1 | c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.2006A>G n.2002A>G | |
| 9 | g.134750824A>T | CA375443975 | COL5A1 | c.1604A>T (p.Lys535Ile) n.2006A>T n.2002A>T | |
| 9 | g.134750825A>C | CA375443977 | COL5A1 | c.1605A>C (p.Lys535Asn) n.2007A>C n.2003A>C | |
| 9 | g.134750825A>G | CA467653383 | COL5A1 | c.1605A>G (p.Lys535=) n.2007A>G n.2003A>G | |
| 9 | g.134750825A>T | CA375443978 | COL5A1 | c.1605A>T (p.Lys535Asn) n.2007A>T n.2003A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750826G>A | CA375443986 | COL5A1 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) n.2008G>A n.2004G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750826G>C | CA375443980 | COL5A1 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.2008G>C n.2004G>C | |
| 9 | g.134750826G>T | CA375443984 | COL5A1 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) n.2008G>T n.2004G>T | |
| 9 | g.134750827G>A | CA5318879 | COL5A1 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) n.2009G>A n.2005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750827G>C | CA375443989 | COL5A1 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.2009G>C n.2005G>C | |
| 9 | g.134750827G= | CA1883345839 | COL5A1 | c.1607G= (p.Gly536=) n.2009G= n.2005G= | |
| 9 | g.134750827G>T | CA375443990 | COL5A1 | c.1607G>T (p.Gly536Val) n.2009G>T n.2005G>T | |
| 9 | g.134750828C>A | CA467653393 | COL5A1 | c.1608C>A (p.Gly536=) n.2010C>A n.2006C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750828C= | CA1883345840 | COL5A1 | c.1608C= (p.Gly536=) n.2010C= n.2006C= | |
| 9 | g.134750828C>G | CA467653396 | COL5A1 | c.1608C>G (p.Gly536=) n.2010C>G n.2006C>G | |
| 9 | g.134750828C>T | CA467653394 | COL5A1 | c.1608C>T (p.Gly536=) n.2010C>T n.2006C>T | |
| 9 | g.134750831dup | CA2580080035 | COL5A1 | c.1611dup (p.Met538HisfsTer?) n.2013dup n.2009dup | ClinVar |
| 9 | g.134750829C>A | CA375443992 | COL5A1 | c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.2011C>A n.2007C>A | |
| 9 | g.134750829C>G | CA375443994 | COL5A1 | c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.2011C>G n.2007C>G | |
| 9 | g.134750829C>T | CA375443995 | COL5A1 | c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.2011C>T n.2007C>T | |
| 9 | g.134750830C>A | CA375443998 | COL5A1 | c.1610C>A (p.Pro537His) n.2012C>A n.2008C>A | |
| 9 | g.134750830C>G | CA375443999 | COL5A1 | c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.2012C>G n.2008C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750830C>T | CA375443997 | COL5A1 | c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.2012C>T n.2008C>T | |
| 9 | g.134750831C>A | CA467653409 | COL5A1 | c.1611C>A (p.Pro537=) n.2013C>A n.2009C>A | |
| 9 | g.134750831C= | CA1883345841 | COL5A1 | c.1611C= (p.Pro537=) n.2013C= n.2009C= | |
| 9 | g.134750831C>G | CA467653411 | COL5A1 | c.1611C>G (p.Pro537=) n.2013C>G n.2009C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750831C>T | CA201086358 | COL5A1 | c.1611C>T (p.Pro537=) n.2013C>T n.2009C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750832A>C | CA375444001 | COL5A1 | c.1612A>C (p.Met538Leu) n.2014A>C n.2010A>C | |
| 9 | g.134750832A>G | CA375444002 | COL5A1 | c.1612A>G (p.Met538Val) n.2014A>G n.2010A>G | |
| 9 | g.134750832A>T | CA375444004 | COL5A1 | c.1612A>T (p.Met538Leu) n.2014A>T n.2010A>T | |
| 9 | g.134750833T>A | CA375444006 | COL5A1 | c.1613T>A (p.Met538Lys) n.2015T>A n.2011T>A | |
| 9 | g.134750833T>C | CA375444007 | COL5A1 | c.1613T>C (p.Met538Thr) n.2015T>C n.2011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750833T>G | CA375444009 | COL5A1 | c.1613T>G (p.Met538Arg) n.2015T>G n.2011T>G | |
| 9 | g.134750833T= | CA1883345842 | COL5A1 | c.1613T= (p.Met538=) n.2015T= n.2011T= | |
| 9 | g.134750834G>A | CA375444014 | COL5A1 | c.1614G>A (p.Met538Ile) n.2016G>A n.2012G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750834G>C | CA375444013 | COL5A1 | c.1614G>C (p.Met538Ile) n.2016G>C n.2012G>C | |
| 9 | g.134750834G>T | CA375444011 | COL5A1 | c.1614G>T (p.Met538Ile) n.2016G>T n.2012G>T | |
| 9 | g.134750835G>A | CA375444015 | COL5A1 | c.1615G>A (p.Val539Ile) n.2017G>A n.2013G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750835G>C | CA375444017 | COL5A1 | c.1615G>C (p.Val539Leu) n.2017G>C n.2013G>C | |
| 9 | g.134750835G>T | CA375444019 | COL5A1 | c.1615G>T (p.Val539Phe) n.2017G>T n.2013G>T | |
| 9 | g.134750836T>A | CA375444021 | COL5A1 | c.1616T>A (p.Val539Asp) n.2018T>A n.2014T>A | |
| 9 | g.134750836T>C | CA375444022 | COL5A1 | c.1616T>C (p.Val539Ala) n.2018T>C n.2014T>C | |
| 9 | g.134750836T>G | CA375444024 | COL5A1 | c.1616T>G (p.Val539Gly) n.2018T>G n.2014T>G | |
| 9 | g.134750837C>A | CA467653432 | COL5A1 | c.1617C>A (p.Val539=) n.2019C>A n.2015C>A | |
| 9 | g.134750837C>G | CA467653435 | COL5A1 | c.1617C>G (p.Val539=) n.2019C>G n.2015C>G | |
| 9 | g.134750837C>T | CA467653434 | COL5A1 | c.1617C>T (p.Val539=) n.2019C>T n.2015C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134750838T>A | CA375444025 | COL5A1 | c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.2020T>A n.2016T>A | |
| 9 | g.134750838T>C | CA375444028 | COL5A1 | c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.2020T>C n.2016T>C | |
| 9 | g.134750838T>G | CA375444026 | COL5A1 | c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.2020T>G n.2016T>G | |
| 9 | g.134750839C>A | CA375444029 | COL5A1 | c.1619C>A (p.Ser540Ter) n.2021C>A n.2017C>A | |
| 9 | g.134750839C>G | CA375444031 | COL5A1 | c.1619C>G (p.Ser540Ter) n.2021C>G n.2017C>G | |
| 9 | g.134750839C>T | CA375444032 | COL5A1 | c.1619C>T (p.Ser540Leu) n.2021C>T n.2017C>T | |
| 9 | g.134750842_134750855del | CA2695211532 | COL5A1 | c.1622_1635del (p.Ala541GlyfsTer?) n.2024_2037del n.2020_2033del | |
| 9 | g.134750840A= | CA1883345843 | COL5A1 | c.1620A= (p.Ser540=) n.2022A= n.2018A= | |
| 9 | g.134750840A>C | CA201086360 | COL5A1 | c.1620A>C (p.Ser540=) n.2022A>C n.2018A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750840A>G | CA467653445 | COL5A1 | c.1620A>G (p.Ser540=) n.2022A>G n.2018A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750840A>T | CA467653447 | COL5A1 | c.1620A>T (p.Ser540=) n.2022A>T n.2018A>T | |
| 9 | g.134750841G>A | CA375444035 | COL5A1 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.2023G>A n.2019G>A | |
| 9 | g.134750841G>C | CA375444036 | COL5A1 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.2023G>C n.2019G>C | |
| 9 | g.134750841G>T | CA375444037 | COL5A1 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.2023G>T n.2019G>T | |
| 9 | g.134750842C>A | CA375444040 | COL5A1 | c.1622C>A (p.Ala541Asp) n.2024C>A n.2020C>A | |
| 9 | g.134750842C>G | CA375444041 | COL5A1 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.2024C>G n.2020C>G | |
| 9 | g.134750842C>T | CA375444043 | COL5A1 | c.1622C>T (p.Ala541Val) n.2024C>T n.2020C>T | |
| 9 | g.134750843C>A | CA467653456 | COL5A1 | c.1623C>A (p.Ala541=) n.2025C>A n.2021C>A | |
| 9 | g.134750843C>G | CA467653458 | COL5A1 | c.1623C>G (p.Ala541=) n.2025C>G n.2021C>G | |
| 9 | g.134750843C>T | CA467653459 | COL5A1 | c.1623C>T (p.Ala541=) n.2025C>T n.2021C>T | |
| 9 | g.134750844C>A | CA375444045 | COL5A1 | c.1624C>A (p.Gln542Lys) n.2026C>A n.2022C>A | |
| 9 | g.134750844C>G | CA375444047 | COL5A1 | c.1624C>G (p.Gln542Glu) n.2026C>G n.2022C>G | |
| 9 | g.134750844C>T | CA375444049 | COL5A1 | c.1624C>T (p.Gln542Ter) n.2026C>T n.2022C>T | |
| 9 | g.134750845A>C | CA375444050 | COL5A1 | c.1625A>C (p.Gln542Pro) n.2027A>C n.2023A>C | |
| 9 | g.134750845A>G | CA375444054 | COL5A1 | c.1625A>G (p.Gln542Arg) n.2027A>G n.2023A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750845A>T | CA375444052 | COL5A1 | c.1625A>T (p.Gln542Leu) n.2027A>T n.2023A>T | |
| 9 | g.134750846G>A | CA467653468 | COL5A1 | c.1626G>A (p.Gln542=) n.2028G>A n.2024G>A | ClinVar |
| 9 | g.134750846G>C | CA375444055 | COL5A1 | c.1626G>C (p.Gln542His) n.2028G>C n.2024G>C | |
| 9 | g.134750846G>T | CA375444056 | COL5A1 | c.1626G>T (p.Gln542His) n.2028G>T n.2024G>T | |
| 9 | g.134750847G>A | CA375444057 | COL5A1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.2029G>A n.2025G>A | |
| 9 | g.134750847G>C | CA5318880 | COL5A1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.2029G>C n.2025G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750847G= | CA1883345844 | COL5A1 | c.1627G= (p.Glu543=) n.2029G= n.2025G= | |
| 9 | g.134750847G>T | CA375444060 | COL5A1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.2029G>T n.2025G>T | |
| 9 | g.134750848A>C | CA375444062 | COL5A1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.2030A>C n.2026A>C | |
| 9 | g.134750848A>G | CA375444063 | COL5A1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.2030A>G n.2026A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750848A>T | CA375444064 | COL5A1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) n.2030A>T n.2026A>T | |
| 9 | g.134750848_134750850dup | CA2573144113 | COL5A1 | c.1628_1630dup (p.Ser544Ter) n.2030_2032dup n.2026_2028dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750849G>A | CA467653501 | COL5A1 | c.1629G>A (p.Glu543=) n.2031G>A n.2027G>A | |
| 9 | g.134750849G>C | CA375444066 | COL5A1 | c.1629G>C (p.Glu543Asp) n.2031G>C n.2027G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750849G>T | CA375444068 | COL5A1 | c.1629G>T (p.Glu543Asp) n.2031G>T n.2027G>T | |
| 9 | g.134750850del | CA2573144114 | COL5A1 | c.1630del (p.Ser544ProfsTer14) n.2032del n.2028del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750850T>A | CA375444070 | COL5A1 | c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.2032T>A n.2028T>A | |
| 9 | g.134750850T>C | CA375444071 | COL5A1 | c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.2032T>C n.2028T>C | |
| 9 | g.134750850T>G | CA375444073 | COL5A1 | c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.2032T>G n.2028T>G | |
| 9 | g.134750851C>A | CA375444076 | COL5A1 | c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.2033C>A n.2029C>A | |
| 9 | g.134750851C= | CA1883345845 | COL5A1 | c.1631C= (p.Ser544=) n.2033C= n.2029C= | |
| 9 | g.134750851C>G | CA375444075 | COL5A1 | c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.2033C>G n.2029C>G | |
| 9 | g.134750851C>T | CA201086365 | COL5A1 | c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.2033C>T n.2029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750852C>A | CA467653509 | COL5A1 | c.1632C>A (p.Ser544=) n.2034C>A n.2030C>A | |
| 9 | g.134750852C= | CA1883345846 | COL5A1 | c.1632C= (p.Ser544=) n.2034C= n.2030C= | |
| 9 | g.134750852C>G | CA467653510 | COL5A1 | c.1632C>G (p.Ser544=) n.2034C>G n.2030C>G | |
| 9 | g.134750852C>T | CA467653512 | COL5A1 | c.1632C>T (p.Ser544=) n.2034C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750853C>A | CA375444078 | COL5A1 | c.1633C>A (p.Gln545Lys) n.2035C>A n.2031C>A | |
| 9 | g.134750853C= | CA1883345847 | COL5A1 | c.1633C= (p.Gln545=) n.2035C= n.2031C= | |
| 9 | g.134750853C>G | CA201086371 | COL5A1 | c.1633C>G (p.Gln545Glu) n.2035C>G n.2031C>G | dbSNP |
| 9 | g.134750853C>T | CA375444080 | COL5A1 | c.1633C>T (p.Gln545Ter) n.2035C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750854A>C | CA375444082 | COL5A1 | c.1634A>C (p.Gln545Pro) n.2036A>C n.2032A>C | |
| 9 | g.134750854A>G | CA375444083 | COL5A1 | c.1634A>G (p.Gln545Arg) n.2036A>G n.2032A>G | |
| 9 | g.134750854A>T | CA375444084 | COL5A1 | c.1634A>T (p.Gln545Leu) n.2036A>T n.2032A>T | |
| 9 | g.134750855G>A | CA467653523 | COL5A1 | c.1635G>A (p.Gln545=) n.2037G>A n.2033G>A | |
| 9 | g.134750855G>C | CA375444086 | COL5A1 | c.1635G>C (p.Gln545His) n.2037G>C n.2033G>C | |
| 9 | g.134750855G= | CA1883345848 | COL5A1 | c.1635G= (p.Gln545=) n.2037G= n.2033G= | |
| 9 | g.134750855G>T | CA375444088 | COL5A1 | c.1635G>T (p.Gln545His) n.2037G>T n.2033G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750856G>A | CA375444090 | COL5A1 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.2038G>A n.2034G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750856G>C | CA375444091 | COL5A1 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.2038G>C n.2034G>C | |
| 9 | g.134750856G>T | CA375444093 | COL5A1 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.2038G>T n.2034G>T | COSMIC |
| 9 | g.134750857C>A | CA375444095 | COL5A1 | c.1637C>A (p.Ala546Glu) n.2039C>A n.2035C>A | |
| 9 | g.134750857C= | CA1883345849 | COL5A1 | c.1637C= (p.Ala546=) n.2039C= n.2035C= | |
| 9 | g.134750857C>G | CA375444097 | COL5A1 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.2039C>G n.2035C>G | |
| 9 | g.134750857C>T | CA320547 | COL5A1 | c.1637C>T (p.Ala546Val) n.2039C>T n.2035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750858G>A | CA5318881 | COL5A1 | c.1638G>A (p.Ala546=) n.2040G>A n.2036G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750858G>C | CA467653533 | COL5A1 | c.1638G>C (p.Ala546=) n.2040G>C n.2036G>C | |
| 9 | g.134750858G= | CA1883345850 | COL5A1 | c.1638G= (p.Ala546=) n.2040G= n.2036G= | |
| 9 | g.134750858G>T | CA467653535 | COL5A1 | c.1638G>T (p.Ala546=) n.2040G>T n.2036G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750859C>A | CA5318882 | COL5A1 | c.1639C>A (p.Gln547Lys) n.2041C>A n.2037C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750859C= | CA1883345851 | COL5A1 | c.1639C= (p.Gln547=) n.2041C= n.2037C= | |
| 9 | g.134750859C>G | CA375444100 | COL5A1 | c.1639C>G (p.Gln547Glu) n.2041C>G n.2037C>G | |
| 9 | g.134750859C>T | CA375444101 | COL5A1 | c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.2041C>T n.2037C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750860A>C | CA375444104 | COL5A1 | c.1640A>C (p.Gln547Pro) n.2042A>C n.2038A>C | |
| 9 | g.134750860A>G | CA375444105 | COL5A1 | c.1640A>G (p.Gln547Arg) n.2042A>G n.2038A>G | |
| 9 | g.134750860A>T | CA375444107 | COL5A1 | c.1640A>T (p.Gln547Leu) n.2042A>T n.2038A>T | |
| 9 | g.134750861A>C | CA375444108 | COL5A1 | c.1641A>C (p.Gln547His) n.2043A>C n.2039A>C | |
| 9 | g.134750861A>G | CA467653545 | COL5A1 | c.1641A>G (p.Gln547=) n.2043A>G n.2039A>G | |
| 9 | g.134750861A>T | CA375444110 | COL5A1 | c.1641A>T (p.Gln547His) n.2043A>T n.2039A>T | |
| 9 | g.134750862G>A | CA5318883 | COL5A1 | c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.2044G>A n.2040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750862G>C | CA375444113 | COL5A1 | c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.2044G>C n.2040G>C | |
| 9 | g.134750862G= | CA1883345852 | COL5A1 | c.1642G= (p.Ala548=) n.2044G= n.2040G= | |
| 9 | g.134750862G>T | CA375444114 | COL5A1 | c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.2044G>T n.2040G>T | |
| 9 | g.134750863C>A | CA375444115 | COL5A1 | c.1643C>A (p.Ala548Asp) n.2045C>A n.2041C>A | |
| 9 | g.134750863C>G | CA375444117 | COL5A1 | c.1643C>G (p.Ala548Gly) n.2045C>G n.2041C>G | |
| 9 | g.134750863C>T | CA375444119 | COL5A1 | c.1643C>T (p.Ala548Val) n.2045C>T n.2041C>T | |
| 9 | g.134750864C>A | CA467653552 | COL5A1 | c.1644C>A (p.Ala548=) n.2046C>A n.2042C>A | |
| 9 | g.134750864C= | CA1883345853 | COL5A1 | c.1644C= (p.Ala548=) n.2046C= n.2042C= | |
| 9 | g.134750864C>G | CA467653554 | COL5A1 | c.1644C>G (p.Ala548=) n.2046C>G n.2042C>G | |
| 9 | g.134750864C>T | CA5318884 | COL5A1 | c.1644C>T (p.Ala548=) n.2046C>T n.2042C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750865A>C | CA375444121 | COL5A1 | c.1645A>C (p.Ile549Leu) n.2047A>C n.2043A>C | |
| 9 | g.134750865A>G | CA375444122 | COL5A1 | c.1645A>G (p.Ile549Val) n.2047A>G n.2043A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750865A>T | CA375444123 | COL5A1 | c.1645A>T (p.Ile549Phe) n.2047A>T n.2043A>T | |
| 9 | g.134750866T>A | CA375444126 | COL5A1 | c.1646T>A (p.Ile549Asn) n.2048T>A n.2044T>A | |
| 9 | g.134750866T>C | CA375444127 | COL5A1 | c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.2048T>C n.2044T>C | |
| 9 | g.134750866T>G | CA375444129 | COL5A1 | c.1646T>G (p.Ile549Ser) n.2048T>G n.2044T>G | |
| 9 | g.134750867T>A | CA467653566 | COL5A1 | c.1647T>A (p.Ile549=) n.2049T>A n.2045T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750867T>C | CA467653564 | COL5A1 | c.1647T>C (p.Ile549=) n.2049T>C n.2045T>C | |
| 9 | g.134750867T>G | CA375444130 | COL5A1 | c.1647T>G (p.Ile549Met) n.2049T>G n.2045T>G | |
| 9 | g.134750867T= | CA1883345854 | COL5A1 | c.1647T= (p.Ile549=) n.2049T= n.2045T= | |
| 9 | g.134750868C>A | CA375444132 | COL5A1 | c.1648C>A (p.Leu550Ile) n.2050C>A n.2046C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750868C>G | CA375444134 | COL5A1 | c.1648C>G (p.Leu550Val) n.2050C>G n.2046C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750868C>T | CA375444135 | COL5A1 | c.1648C>T (p.Leu550Phe) n.2050C>T n.2046C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134750869T>A | CA375444136 | COL5A1 | c.1649T>A (p.Leu550His) n.2051T>A n.2047T>A | |
| 9 | g.134750869T>C | CA375444137 | COL5A1 | c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.2051T>C n.2047T>C | |
| 9 | g.134750869T>G | CA375444139 | COL5A1 | c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.2051T>G n.2047T>G | |
| 9 | g.134750870C>A | CA467653573 | COL5A1 | c.1650C>A (p.Leu550=) n.2052C>A n.2048C>A | |
| 9 | g.134750870C>G | CA467653575 | COL5A1 | c.1650C>G (p.Leu550=) n.2052C>G n.2048C>G | |
| 9 | g.134750870C>T | CA467653577 | COL5A1 | c.1650C>T (p.Leu550=) n.2052C>T n.2048C>T | ClinVar |
| 9 | g.134750871C>A | CA375444144 | COL5A1 | c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.2053C>A n.2049C>A | |
| 9 | g.134750871C>G | CA375444143 | COL5A1 | c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.2053C>G n.2049C>G | |
| 9 | g.134750871C>T | CA375444141 | COL5A1 | c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.2053C>T n.2049C>T | |
| 9 | g.134750872A>C | CA375444148 | COL5A1 | c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.2054A>C n.2050A>C | |
| 9 | g.134750872A>G | CA375444146 | COL5A1 | c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.2054A>G n.2050A>G | |
| 9 | g.134750872A>T | CA375444147 | COL5A1 | c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.2054A>T n.2050A>T | |
| 9 | g.134750873G>A | CA467653586 | COL5A1 | c.1653G>A (p.Gln551=) n.2055G>A n.2051G>A | |
| 9 | g.134750873G>C | CA375444149 | COL5A1 | c.1653G>C (p.Gln551His) n.2055G>C n.2051G>C | |
| 9 | g.134750873G>T | CA375444150 | COL5A1 | c.1653G>T (p.Gln551His) n.2055G>T n.2051G>T | |
| 9 | g.134750874C>A | CA375444151 | COL5A1 | c.1654C>A (p.Gln552Lys) n.2056C>A n.2052C>A | |
| 9 | g.134750874C>G | CA375444152 | COL5A1 | c.1654C>G (p.Gln552Glu) n.2056C>G n.2052C>G | |
| 9 | g.134750874C>T | CA375444153 | COL5A1 | c.1654C>T (p.Gln552Ter) n.2056C>T n.2052C>T | ClinVar |
| 9 | g.134750875A>C | CA375444154 | COL5A1 | c.1655A>C (p.Gln552Pro) n.2057A>C n.2053A>C | |
| 9 | g.134750875A>G | CA375444155 | COL5A1 | c.1655A>G (p.Gln552Arg) n.2057A>G n.2053A>G | |
| 9 | g.134750875A>T | CA375444156 | COL5A1 | c.1655A>T (p.Gln552Leu) n.2057A>T n.2053A>T | |
| 9 | g.134750876G>A | CA467653598 | COL5A1 | c.1656G>A (p.Gln552=) n.2058G>A n.2054G>A | |
| 9 | g.134750876G>C | CA375444157 | COL5A1 | c.1656G>C (p.Gln552His) n.2058G>C n.2054G>C | |
| 9 | g.134750876G>T | CA375444158 | COL5A1 | c.1656G>T (p.Gln552His) n.2058G>T n.2054G>T | |
| 9 | g.134750877G>A | CA5318885 | COL5A1 | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.2059G>A n.2055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750877G>C | CA375444160 | COL5A1 | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.2059G>C n.2055G>C | |
| 9 | g.134750877G= | CA1883345855 | COL5A1 | c.1657G= (p.Ala553=) n.2059G= n.2055G= | |
| 9 | g.134750877G>T | CA375444159 | COL5A1 | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.2059G>T n.2055G>T | |
| 9 | g.134750878C>A | CA375444161 | COL5A1 | c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.2060C>A n.2056C>A | |
| 9 | g.134750878C= | CA1883345856 | COL5A1 | c.1658C= (p.Ala553=) n.2060C= n.2056C= | |
| 9 | g.134750878C>G | CA375444162 | COL5A1 | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.2060C>G n.2056C>G | |
| 9 | g.134750878C>T | CA5318886 | COL5A1 | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.2060C>T n.2056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750879C>A | CA467653608 | COL5A1 | c.1659C>A (p.Ala553=) n.2061C>A n.2057C>A | |
| 9 | g.134750879C= | CA1883345857 | COL5A1 | c.1659C= (p.Ala553=) n.2061C= n.2057C= | |
| 9 | g.134750879C>G | CA467653610 | COL5A1 | c.1659C>G (p.Ala553=) n.2061C>G n.2057C>G | |
| 9 | g.134750879C>T | CA467653612 | COL5A1 | c.1659C>T (p.Ala553=) n.2061C>T n.2057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750880A>C | CA467653617 | COL5A1 | c.1660A>C (p.Arg554=) n.2062A>C n.2058A>C | |
| 9 | g.134750880A>G | CA375444163 | COL5A1 | c.1660A>G (p.Arg554Gly) n.2062A>G n.2058A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750880A>T | CA375444164 | COL5A1 | c.1660A>T (p.Arg554Trp) n.2062A>T n.2058A>T | |
| 9 | g.134750881G>A | CA375444167 | COL5A1 | c.1661G>A (p.Arg554Lys) n.2063G>A n.2059G>A | |
| 9 | g.134750881G>C | CA375444165 | COL5A1 | c.1661G>C (p.Arg554Thr) n.2063G>C n.2059G>C | |
| 9 | g.134750881G>T | CA375444166 | COL5A1 | c.1661G>T (p.Arg554Met) n.2063G>T n.2059G>T | |
| 9 | g.134750882G>A | CA5318887 | COL5A1 | c.1662G>A (p.Arg554=) n.2064G>A n.2060G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750882G>C | CA375444168 | COL5A1 | c.1662G>C (p.Arg554Ser) n.2064G>C n.2060G>C | |
| 9 | g.134750882G= | CA1883345858 | COL5A1 | c.1662G= (p.Arg554=) n.2064G= n.2060G= | |
| 9 | g.134750882G>T | CA375444169 | COL5A1 | c.1662G>T (p.Arg554Ser) n.2064G>T n.2060G>T | |
| 9 | g.134750883G>A | CA375444170 | COL5A1 | c.1662+1G>A (n.1662+1G>A) n.2064+1G>A n.2060+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750883G>C | CA375444171 | COL5A1 | c.1662+1G>C (n.1662+1G>C) n.2064+1G>C n.2060+1G>C | |
| 9 | g.134750883G= | CA1883345859 | COL5A1 | c.1662+1G= (n.1662+1G=) n.2064+1G= n.2060+1G= | |
| 9 | g.134750883G>T | CA375444172 | COL5A1 | c.1662+1G>T (n.1662+1G>T) n.2064+1G>T n.2060+1G>T | |
| 9 | g.134750884T>A | CA375444174 | COL5A1 | c.1662+2T>A (n.1662+2T>A) n.2064+2T>A n.2060+2T>A | |
| 9 | g.134750884T>C | CA375444175 | COL5A1 | c.1662+2T>C (n.1662+2T>C) n.2064+2T>C n.2060+2T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750884T>G | CA375444173 | COL5A1 | c.1662+2T>G (n.1662+2T>G) n.2064+2T>G n.2060+2T>G | |
| 9 | g.134750887G>A | CA2695211533 | COL5A1 | c.1662+5G>A (n.1662+5G>A) n.2064+5G>A n.2060+5G>A | |
| 9 | g.134750888T>C | CA2739265183 | COL5A1 | c.1662+6T>C (n.1662+6T>C) n.2064+6T>C n.2060+6T>C | ClinVar |
| 9 | g.134750889A>T | CA2692454592 | COL5A1 | c.1662+7A>T (n.1662+7A>T) n.2064+7A>T n.2060+7A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750890del | CA2692454593 | COL5A1 | c.1662+8del (n.1662+8del) n.2064+8del n.2060+8del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750890C= | CA1883345860 | COL5A1 | c.1662+8C= (n.1662+8C=) n.2064+8C= n.2060+8C= | |
| 9 | g.134750890C>G | CA1883345861 | COL5A1 | c.1662+8C>G (n.1662+8C>G) n.2064+8C>G n.2060+8C>G | dbSNP |
| 9 | g.134750891T>C | CA2695211534 | COL5A1 | c.1662+9T>C (n.1662+9T>C) n.2064+9T>C n.2060+9T>C | |
| 9 | g.134750892G>A | CA591106406 | COL5A1 | c.1662+10G>A (n.1662+10G>A) n.2064+10G>A n.2060+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750892G= | CA1883345862 | COL5A1 | c.1662+10G= (n.1662+10G=) n.2064+10G= n.2060+10G= | |
| 9 | g.134750892G>T | CA2692454594 | COL5A1 | c.1662+10G>T (n.1662+10G>T) n.2064+10G>T n.2060+10G>T | gnomAD v4 |