| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750657_134750665del | CA2692454542 | COL5A1 | c.1569+41_1569+49del (n.1569+41_1569+49del) n.1971+41_1971+49del n.1967+41_1967+49del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750657dup | CA2579505695 | COL5A1 | c.1569+41dup (n.1569+41dup) n.1971+41dup n.1967+41dup | |
| 9 | g.134750655G>A | CA5318856 | COL5A1 | c.1569+39G>A (n.1569+39G>A) n.1971+39G>A n.1967+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750655G= | CA1883345660 | COL5A1 | c.1569+39G= (n.1569+39G=) n.1971+39G= n.1967+39G= | |
| 9 | g.134750656G>T | CA2692454544 | COL5A1 | c.1569+40G>T (n.1569+40G>T) n.1971+40G>T n.1967+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750657G>A | CA5318857 | COL5A1 | c.1569+41G>A (n.1569+41G>A) n.1971+41G>A n.1967+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750657G= | CA1883345663 | COL5A1 | c.1569+41G= (n.1569+41G=) n.1971+41G= n.1967+41G= | |
| 9 | g.134750658C>A | CA2692454545 | COL5A1 | c.1569+42C>A (n.1569+42C>A) n.1971+42C>A n.1967+42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750659A= | CA1883345667 | COL5A1 | c.1569+43A= (n.1569+43A=) n.1971+43A= n.1967+43A= | |
| 9 | g.134750659A>G | CA5318858 | COL5A1 | c.1569+43A>G (n.1569+43A>G) n.1971+43A>G n.1967+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750660G= | CA1883345669 | COL5A1 | c.1569+44G= (n.1569+44G=) n.1971+44G= n.1967+44G= | |
| 9 | g.134750660G>T | CA5318859 | COL5A1 | c.1569+44G>T (n.1569+44G>T) n.1971+44G>T n.1967+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750661del | CA2786216217 | COL5A1 | c.1569+45del (n.1569+45del) n.1971+45del n.1967+45del | |
| 9 | g.134750661G>A | CA2692454546 | COL5A1 | c.1569+45G>A (n.1569+45G>A) n.1971+45G>A n.1967+45G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750662T>A | CA2786216218 | COL5A1 | c.1569+46T>A (n.1569+46T>A) n.1971+46T>A n.1967+46T>A | |
| 9 | g.134750662T>G | CA1883345674 | COL5A1 | c.1569+46T>G (n.1569+46T>G) n.1971+46T>G n.1967+46T>G | dbSNP |
| 9 | g.134750662T= | CA1883345672 | COL5A1 | c.1569+46T= (n.1569+46T=) n.1971+46T= n.1967+46T= | |
| 9 | g.134750664G>T | CA2579505696 | COL5A1 | c.1569+48G>T (n.1569+48G>T) n.1971+48G>T n.1967+48G>T | |
| 9 | g.134750665G>A | CA5318860 | COL5A1 | c.1569+49G>A (n.1569+49G>A) n.1971+49G>A n.1967+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750665G= | CA1883345676 | COL5A1 | c.1569+49G= (n.1569+49G=) n.1971+49G= n.1967+49G= | |
| 9 | g.134750666A= | CA1883345678 | COL5A1 | c.1569+50A= (n.1569+50A=) n.1971+50A= n.1967+50A= | |
| 9 | g.134750666A>G | CA1883345679 | COL5A1 | c.1569+50A>G (n.1569+50A>G) n.1971+50A>G n.1967+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750668C>A | CA2692454547 | COL5A1 | c.1569+52C>A (n.1569+52C>A) n.1971+52C>A n.1967+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750671A= | CA1883345681 | COL5A1 | c.1569+55A= (n.1569+55A=) n.1971+55A= n.1967+55A= | |
| 9 | g.134750671A>G | CA201086217 | COL5A1 | c.1569+55A>G (n.1569+55A>G) n.1971+55A>G n.1967+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750671A>T | CA2692454548 | COL5A1 | c.1569+55A>T (n.1569+55A>T) n.1971+55A>T n.1967+55A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750672A>C | CA2692454549 | COL5A1 | c.1569+56A>C (n.1569+56A>C) n.1971+56A>C n.1967+56A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750673C>A | CA2692454550 | COL5A1 | c.1569+57C>A (n.1569+57C>A) n.1971+57C>A n.1967+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750673C= | CA1883345685 | COL5A1 | c.1569+57C= (n.1569+57C=) n.1971+57C= n.1967+57C= | |
| 9 | g.134750673C>G | CA201086230 | COL5A1 | c.1569+57C>G (n.1569+57C>G) n.1971+57C>G n.1967+57C>G | dbSNP |
| 9 | g.134750673C>T | CA2692454551 | COL5A1 | c.1569+57C>T (n.1569+57C>T) n.1971+57C>T n.1967+57C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750674C>G | CA2692454552 | COL5A1 | c.1569+58C>G (n.1569+58C>G) n.1971+58C>G n.1967+58C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750674C>T | CA2544984652 | COL5A1 | c.1569+58C>T (n.1569+58C>T) n.1971+58C>T n.1967+58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750677_134750678delinsAC | CA1883345689 | COL5A1 | c.1569+61_1569+62delinsAC (n.1569+61_1569+62delinsAC) n.1971+61_1971+62delinsAC n.1967+61_1967+62delinsAC | |
| 9 | g.134750678C= | CA1883345692 | COL5A1 | c.1569+62C= (n.1569+62C=) n.1971+62C= n.1967+62C= | |
| 9 | g.134750678C>T | CA860876125 | COL5A1 | c.1569+62C>T (n.1569+62C>T) n.1971+62C>T n.1967+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750680del | CA860876128 | COL5A1 | c.1569+64del (n.1569+64del) n.1971+64del n.1967+64del | dbSNP |
| 9 | g.134750679C>G | CA2692454553 | COL5A1 | c.1569+63C>G (n.1569+63C>G) n.1971+63C>G n.1967+63C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750679C>T | CA2692454554 | COL5A1 | c.1569+63C>T (n.1569+63C>T) n.1971+63C>T n.1967+63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750682C>A | CA2692454555 | COL5A1 | c.1569+66C>A (n.1569+66C>A) n.1971+66C>A n.1967+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750683T>G | CA2579505698 | COL5A1 | c.1569+67T>G (n.1569+67T>G) n.1971+67T>G n.1967+67T>G | |
| 9 | g.134750683_134750684del | CA2579505697 | COL5A1 | c.1569+67_1569+68del (n.1569+67_1569+68del) n.1971+67_1971+68del n.1967+67_1967+68del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750684G>C | CA2692454556 | COL5A1 | c.1569+68G>C (n.1569+68G>C) n.1971+68G>C n.1967+68G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750685A>G | CA2579505699 | COL5A1 | c.1569+69A>G (n.1569+69A>G) n.1971+69A>G n.1967+69A>G | |
| 9 | g.134750686G>C | CA2692454557 | COL5A1 | c.1569+70G>C (n.1569+70G>C) n.1971+70G>C n.1967+70G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750687dup | CA2692454558 | COL5A1 | c.1569+71dup (n.1569+71dup) n.1971+71dup n.1967+71dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750687G= | CA1883345695 | COL5A1 | c.1569+71G= (n.1569+71G=) n.1971+71G= n.1967+71G= | |
| 9 | g.134750687G>T | CA1883345696 | COL5A1 | c.1569+71G>T (n.1569+71G>T) n.1971+71G>T n.1967+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750689T>C | CA2786216219 | COL5A1 | c.1569+73T>C (n.1569+73T>C) n.1971+73T>C n.1967+73T>C | |
| 9 | g.134750690G>A | CA2579505700 | COL5A1 | c.1569+74G>A (n.1569+74G>A) n.1971+74G>A n.1967+74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750690G= | CA1883345698 | COL5A1 | c.1569+74G= (n.1569+74G=) n.1971+74G= n.1967+74G= | |
| 9 | g.134750690G>T | CA1883345699 | COL5A1 | c.1569+74G>T (n.1569+74G>T) n.1971+74G>T n.1967+74G>T | dbSNP |
| 9 | g.134750691C= | CA1883345702 | COL5A1 | c.1569+75C= (n.1569+75C=) n.1971+75C= n.1967+75C= | |
| 9 | g.134750691C>T | CA591106256 | COL5A1 | c.1569+75C>T (n.1569+75C>T) n.1971+75C>T n.1967+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750692G>A | CA591106257 | COL5A1 | c.1569+76G>A (n.1569+76G>A) n.1971+76G>A n.1967+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750692G>C | CA1883345705 | COL5A1 | c.1569+76G>C (n.1569+76G>C) n.1971+76G>C n.1967+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750692G= | CA1883345704 | COL5A1 | c.1569+76G= (n.1569+76G=) n.1971+76G= n.1967+76G= | |
| 9 | g.134750694T>C | CA2692454559 | COL5A1 | c.1569+78T>C (n.1569+78T>C) n.1971+78T>C n.1967+78T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750694T>G | CA2692454560 | COL5A1 | c.1569+78T>G (n.1569+78T>G) n.1971+78T>G n.1967+78T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750695G>T | CA2720728278 | COL5A1 | c.1569+79G>T (n.1569+79G>T) n.1971+79G>T n.1967+79G>T | dbSNP |
| 9 | g.134750697C>T | CA2579505701 | COL5A1 | c.1569+81C>T (n.1569+81C>T) n.1971+81C>T n.1967+81C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750698A= | CA1883345707 | COL5A1 | c.1569+82A= (n.1569+82A=) n.1971+82A= n.1967+82A= | |
| 9 | g.134750698A>C | CA2692454561 | COL5A1 | c.1569+82A>C (n.1569+82A>C) n.1971+82A>C n.1967+82A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750698A>G | CA201086234 | COL5A1 | c.1569+82A>G (n.1569+82A>G) n.1971+82A>G n.1967+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750699C>A | CA2692454562 | COL5A1 | c.1569+83C>A (n.1569+83C>A) n.1971+83C>A n.1967+83C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750699C>G | CA2692454563 | COL5A1 | c.1569+83C>G (n.1569+83C>G) n.1971+83C>G n.1967+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750702G>A | CA1883345710 | COL5A1 | c.1569+86G>A (n.1569+86G>A) n.1971+86G>A n.1967+86G>A | dbSNP |
| 9 | g.134750702G>C | CA1883345711 | COL5A1 | c.1569+86G>C (n.1569+86G>C) n.1971+86G>C n.1967+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750702G= | CA1883345709 | COL5A1 | c.1569+86G= (n.1569+86G=) n.1971+86G= n.1967+86G= | |
| 9 | g.134750702G>T | CA2579505702 | COL5A1 | c.1569+86G>T (n.1569+86G>T) n.1971+86G>T n.1967+86G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750704G>A | CA1883345714 | COL5A1 | c.1570-86G>A (n.1570-86G>A) n.1972-86G>A n.1968-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750704G= | CA1883345712 | COL5A1 | c.1570-86G= (n.1570-86G=) n.1972-86G= n.1968-86G= | |
| 9 | g.134750704G>T | CA591106366 | COL5A1 | c.1570-86G>T (n.1570-86G>T) n.1972-86G>T n.1968-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750705A= | CA1883345718 | COL5A1 | c.1570-85A= (n.1570-85A=) n.1972-85A= n.1968-85A= | |
| 9 | g.134750705A>G | CA201086239 | COL5A1 | c.1570-85A>G (n.1570-85A>G) n.1972-85A>G n.1968-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750706G>A | CA2692454564 | COL5A1 | c.1570-84G>A (n.1570-84G>A) n.1972-84G>A n.1968-84G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750707G>A | CA2579505703 | COL5A1 | c.1570-83G>A (n.1570-83G>A) n.1972-83G>A n.1968-83G>A | |
| 9 | g.134750708C>A | CA2692454566 | COL5A1 | c.1570-82C>A (n.1570-82C>A) n.1972-82C>A n.1968-82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750708C= | CA1883345719 | COL5A1 | c.1570-82C= (n.1570-82C=) n.1972-82C= n.1968-82C= | |
| 9 | g.134750708C>G | CA2692454567 | COL5A1 | c.1570-82C>G (n.1570-82C>G) n.1972-82C>G n.1968-82C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750708C>T | CA201086243 | COL5A1 | c.1570-82C>T (n.1570-82C>T) n.1972-82C>T n.1968-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750709del | CA2692454565 | COL5A1 | c.1570-81del (n.1570-81del) n.1972-81del n.1968-81del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750709C>T | CA2692454568 | COL5A1 | c.1570-81C>T (n.1570-81C>T) n.1972-81C>T n.1968-81C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750710T>G | CA2692454569 | COL5A1 | c.1570-80T>G (n.1570-80T>G) n.1972-80T>G n.1968-80T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750711G>A | CA860876143 | COL5A1 | c.1570-79G>A (n.1570-79G>A) n.1972-79G>A n.1968-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750711G>C | CA2692454570 | COL5A1 | c.1570-79G>C (n.1570-79G>C) n.1972-79G>C n.1968-79G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750711G= | CA1883345722 | COL5A1 | c.1570-79G= (n.1570-79G=) n.1972-79G= n.1968-79G= | |
| 9 | g.134750711G>T | CA2692454571 | COL5A1 | c.1570-79G>T (n.1570-79G>T) n.1972-79G>T n.1968-79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750714G>T | CA2786216220 | COL5A1 | c.1570-76G>T (n.1570-76G>T) n.1972-76G>T n.1968-76G>T | |
| 9 | g.134750715G>A | CA591106367 | COL5A1 | c.1570-75G>A (n.1570-75G>A) n.1972-75G>A n.1968-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750715G= | CA1883345724 | COL5A1 | c.1570-75G= (n.1570-75G=) n.1972-75G= n.1968-75G= | |
| 9 | g.134750716C>A | CA2579505704 | COL5A1 | c.1570-74C>A (n.1570-74C>A) n.1972-74C>A n.1968-74C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750719del | CA2692454572 | COL5A1 | c.1570-71del (n.1570-71del) n.1972-71del n.1968-71del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750717C>A | CA2579505705 | COL5A1 | c.1570-73C>A (n.1570-73C>A) n.1972-73C>A n.1968-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750717C>T | CA2527198653 | COL5A1 | c.1570-73C>T (n.1570-73C>T) n.1972-73C>T n.1968-73C>T | |
| 9 | g.134750718C= | CA1883345726 | COL5A1 | c.1570-72C= (n.1570-72C=) n.1972-72C= n.1968-72C= | |
| 9 | g.134750718C>G | CA591106368 | COL5A1 | c.1570-72C>G (n.1570-72C>G) n.1972-72C>G n.1968-72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750718C>T | CA2692454573 | COL5A1 | c.1570-72C>T (n.1570-72C>T) n.1972-72C>T n.1968-72C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750719C= | CA1883345727 | COL5A1 | c.1570-71C= (n.1570-71C=) n.1972-71C= n.1968-71C= | |
| 9 | g.134750719C>T | CA591106369 | COL5A1 | c.1570-71C>T (n.1570-71C>T) n.1972-71C>T n.1968-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750720del | CA2506889330 | COL5A1 | c.1570-70del (n.1570-70del) n.1972-70del n.1968-70del | |
| 9 | g.134750720G>A | CA201086266 | COL5A1 | c.1570-70G>A (n.1570-70G>A) n.1972-70G>A n.1968-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750720G>C | CA2692454574 | COL5A1 | c.1570-70G>C (n.1570-70G>C) n.1972-70G>C n.1968-70G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750720G= | CA1883345728 | COL5A1 | c.1570-70G= (n.1570-70G=) n.1972-70G= n.1968-70G= | |
| 9 | g.134750720G>T | CA2692454575 | COL5A1 | c.1570-70G>T (n.1570-70G>T) n.1972-70G>T n.1968-70G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750721T>G | CA2720728280 | COL5A1 | c.1570-69T>G (n.1570-69T>G) n.1972-69T>G n.1968-69T>G | dbSNP |
| 9 | g.134750722C>A | CA201086267 | COL5A1 | c.1570-68C>A (n.1570-68C>A) n.1972-68C>A n.1968-68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750722C= | CA1883345729 | COL5A1 | c.1570-68C= (n.1570-68C=) n.1972-68C= n.1968-68C= | |
| 9 | g.134750724C>A | CA2692454576 | COL5A1 | c.1570-66C>A (n.1570-66C>A) n.1972-66C>A n.1968-66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750724C>T | CA2692454577 | COL5A1 | c.1570-66C>T (n.1570-66C>T) n.1972-66C>T n.1968-66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750726G>A | CA860876158 | COL5A1 | c.1570-64G>A (n.1570-64G>A) n.1972-64G>A n.1968-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750726G= | CA1883345730 | COL5A1 | c.1570-64G= (n.1570-64G=) n.1972-64G= n.1968-64G= | |
| 9 | g.134750728C>A | CA2692454578 | COL5A1 | c.1570-62C>A (n.1570-62C>A) n.1972-62C>A n.1968-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750728C= | CA1883345731 | COL5A1 | c.1570-62C= (n.1570-62C=) n.1972-62C= n.1968-62C= | |
| 9 | g.134750728C>G | CA201086273 | COL5A1 | c.1570-62C>G (n.1570-62C>G) n.1972-62C>G n.1968-62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750728C>T | CA201086268 | COL5A1 | c.1570-62C>T (n.1570-62C>T) n.1972-62C>T n.1968-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750729T>C | CA2579505706 | COL5A1 | c.1570-61T>C (n.1570-61T>C) n.1972-61T>C n.1968-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750731T>A | CA2580908448 | COL5A1 | c.1570-59T>A (n.1570-59T>A) n.1972-59T>A n.1968-59T>A | |
| 9 | g.134750731T>C | CA13040906 | COL5A1 | c.1570-59T>C (n.1570-59T>C) n.1972-59T>C n.1968-59T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750731T>G | CA2580908447 | COL5A1 | c.1570-59T>G (n.1570-59T>G) n.1972-59T>G n.1968-59T>G | |
| 9 | g.134750731T= | CA1630848074 | COL5A1 | c.1570-59T= (n.1570-59T=) n.1972-59T= n.1968-59T= | |
| 9 | g.134750732G>A | CA591106370 | COL5A1 | c.1570-58G>A (n.1570-58G>A) n.1972-58G>A n.1968-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750732G= | CA1883345732 | COL5A1 | c.1570-58G= (n.1570-58G=) n.1972-58G= n.1968-58G= | |
| 9 | g.134750733G>T | CA2692454579 | COL5A1 | c.1570-57G>T (n.1570-57G>T) n.1972-57G>T n.1968-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750735C>A | CA2692454580 | COL5A1 | c.1570-55C>A (n.1570-55C>A) n.1972-55C>A n.1968-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750736T>G | CA2692454581 | COL5A1 | c.1570-54T>G (n.1570-54T>G) n.1972-54T>G n.1968-54T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750738G= | CA1883345734 | COL5A1 | c.1570-52G= (n.1570-52G=) n.1972-52G= n.1968-52G= | |
| 9 | g.134750738G>T | CA860876164 | COL5A1 | c.1570-52G>T (n.1570-52G>T) n.1972-52G>T n.1968-52G>T | dbSNP |
| 9 | g.134750739C>A | CA2579505707 | COL5A1 | c.1570-51C>A (n.1570-51C>A) n.1972-51C>A n.1968-51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750739C= | CA1883345736 | COL5A1 | c.1570-51C= (n.1570-51C=) n.1972-51C= n.1968-51C= | |
| 9 | g.134750739C>T | CA5318861 | COL5A1 | c.1570-51C>T (n.1570-51C>T) n.1972-51C>T n.1968-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750740C= | CA1883345739 | COL5A1 | c.1570-50C= (n.1570-50C=) n.1972-50C= n.1968-50C= | |
| 9 | g.134750740C>T | CA860876170 | COL5A1 | c.1570-50C>T (n.1570-50C>T) n.1972-50C>T n.1968-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750742G>A | CA1883345742 | COL5A1 | c.1570-48G>A (n.1570-48G>A) n.1972-48G>A n.1968-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750742G>C | CA1883345744 | COL5A1 | c.1570-48G>C (n.1570-48G>C) n.1972-48G>C n.1968-48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750742G= | CA1883345741 | COL5A1 | c.1570-48G= (n.1570-48G=) n.1972-48G= n.1968-48G= | |
| 9 | g.134750742G>T | CA2579505708 | COL5A1 | c.1570-48G>T (n.1570-48G>T) n.1972-48G>T n.1968-48G>T | |
| 9 | g.134750744G>A | CA1883345749 | COL5A1 | c.1570-46G>A (n.1570-46G>A) n.1972-46G>A n.1968-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750744G= | CA1883345747 | COL5A1 | c.1570-46G= (n.1570-46G=) n.1972-46G= n.1968-46G= | |
| 9 | g.134750744G>T | CA591106371 | COL5A1 | c.1570-46G>T (n.1570-46G>T) n.1972-46G>T n.1968-46G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750745T>C | CA2579505709 | COL5A1 | c.1570-45T>C (n.1570-45T>C) n.1972-45T>C n.1968-45T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750747C>T | CA2579505710 | COL5A1 | c.1570-43C>T (n.1570-43C>T) n.1972-43C>T n.1968-43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750748C>T | CA2692454582 | COL5A1 | c.1570-42C>T (n.1570-42C>T) n.1972-42C>T n.1968-42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750750C= | CA1883345751 | COL5A1 | c.1570-40C= (n.1570-40C=) n.1972-40C= n.1968-40C= | |
| 9 | g.134750750C>T | CA5318862 | COL5A1 | c.1570-40C>T (n.1570-40C>T) n.1972-40C>T n.1968-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750751G>A | CA591106372 | COL5A1 | c.1570-39G>A (n.1570-39G>A) n.1972-39G>A n.1968-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750751G= | CA1883345753 | COL5A1 | c.1570-39G= (n.1570-39G=) n.1972-39G= n.1968-39G= | |
| 9 | g.134750754A>G | CA2692454583 | COL5A1 | c.1570-36A>G (n.1570-36A>G) n.1972-36A>G n.1968-36A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750755C= | CA1883345754 | COL5A1 | c.1570-35C= (n.1570-35C=) n.1972-35C= n.1968-35C= | |
| 9 | g.134750755C>G | CA5318863 | COL5A1 | c.1570-35C>G (n.1570-35C>G) n.1972-35C>G n.1968-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |