| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750549dup | CA467652879 | COL5A1 | c.1502dup (p.Gly502TrpfsTer?) n.1904dup n.1900dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750549del | CA467652881 | COL5A1 | c.1502del (p.Pro501LeufsTer?) n.1904del n.1900del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750554_134750555insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC | CA2545780931 | COL5A1 | c.1507_1508insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC (p.Gly502_Arg503insProAlaGlyGlyGlyAlaGlyGlyThrProValProGlyProGluGlyProArgGlyProValGlyProProGly) n.1909_1910insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC n.1905_1906insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC | |
| 9 | g.134750549C>A | CA375443553 | COL5A1 | c.1502C>A (p.Pro501His) n.1904C>A n.1900C>A | |
| 9 | g.134750549C>G | CA375443555 | COL5A1 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1904C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750549C>T | CA375443557 | COL5A1 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1904C>T n.1900C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750549_134750550delinsCT | CA1883345478 | COL5A1 | c.1502_1503delinsCT (p.Pro501=) n.1904_1905delinsCT n.1900_1901delinsCT | |
| 9 | g.134750550del | CA658657936 | COL5A1 | c.1503del (p.Gly502AspfsTer?) n.1905del n.1901del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750550T>A | CA5318840 | COL5A1 | c.1503T>A (p.Pro501=) n.1905T>A n.1901T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750550T>C | CA467652891 | COL5A1 | c.1503T>C (p.Pro501=) n.1905T>C n.1901T>C | |
| 9 | g.134750550T>G | CA467652890 | COL5A1 | c.1503T>G (p.Pro501=) n.1905T>G n.1901T>G | |
| 9 | g.134750550T= | CA1883345485 | COL5A1 | c.1503T= (p.Pro501=) n.1905T= n.1901T= | |
| 9 | g.134750551G>A | CA375443564 | COL5A1 | c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.1906G>A n.1902G>A | |
| 9 | g.134750551G>C | CA375443562 | COL5A1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1906G>C n.1902G>C | |
| 9 | g.134750551G>T | CA375443560 | COL5A1 | c.1504G>T (p.Gly502Ter) n.1906G>T n.1902G>T | |
| 9 | g.134750552G>A | CA375443566 | COL5A1 | c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.1907G>A n.1903G>A | |
| 9 | g.134750552G>C | CA375443567 | COL5A1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1907G>C n.1903G>C | |
| 9 | g.134750552G>T | CA375443568 | COL5A1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1907G>T n.1903G>T | |
| 9 | g.134750553A>C | CA467652894 | COL5A1 | c.1506A>C (p.Gly502=) n.1908A>C n.1904A>C | |
| 9 | g.134750553A>G | CA467652895 | COL5A1 | c.1506A>G (p.Gly502=) n.1908A>G n.1904A>G | COSMIC |
| 9 | g.134750553A>T | CA467652896 | COL5A1 | c.1506A>T (p.Gly502=) n.1908A>T n.1904A>T | |
| 9 | g.134750554C>A | CA375443569 | COL5A1 | c.1507C>A (p.Arg503Ser) n.1909C>A n.1905C>A | |
| 9 | g.134750554C= | CA1883345489 | COL5A1 | c.1507C= (p.Arg503=) n.1909C= n.1905C= | |
| 9 | g.134750554C>G | CA375443570 | COL5A1 | c.1507C>G (p.Arg503Gly) n.1909C>G n.1905C>G | |
| 9 | g.134750554C>T | CA322509 | COL5A1 | c.1507C>T (p.Arg503Cys) n.1909C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750555G>A | CA5318841 | COL5A1 | c.1508G>A (p.Arg503His) n.1910G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750555G>C | CA375443574 | COL5A1 | c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.1910G>C n.1906G>C | |
| 9 | g.134750555G= | CA1883345497 | COL5A1 | c.1508G= (p.Arg503=) n.1910G= n.1906G= | |
| 9 | g.134750555G>T | CA375443575 | COL5A1 | c.1508G>T (p.Arg503Leu) n.1910G>T n.1906G>T | |
| 9 | g.134750556C>A | CA467652899 | COL5A1 | c.1509C>A (p.Arg503=) n.1911C>A n.1907C>A | |
| 9 | g.134750556C= | CA1883345503 | COL5A1 | c.1509C= (p.Arg503=) n.1911C= n.1907C= | |
| 9 | g.134750556C>G | CA467652900 | COL5A1 | c.1509C>G (p.Arg503=) n.1911C>G n.1907C>G | |
| 9 | g.134750556C>T | CA467652901 | COL5A1 | c.1509C>T (p.Arg503=) n.1911C>T n.1907C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750557C>A | CA375443577 | COL5A1 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.1912C>A n.1908C>A | COSMIC |
| 9 | g.134750557C>G | CA375443579 | COL5A1 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.1912C>G n.1908C>G | |
| 9 | g.134750557C>T | CA375443582 | COL5A1 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.1912C>T n.1908C>T | |
| 9 | g.134750558C>A | CA375443588 | COL5A1 | c.1511C>A (p.Pro504Gln) n.1913C>A n.1909C>A | |
| 9 | g.134750558C>G | CA375443585 | COL5A1 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.1913C>G n.1909C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750558C>T | CA375443586 | COL5A1 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.1913C>T n.1909C>T | |
| 9 | g.134750559A>C | CA467652908 | COL5A1 | c.1512A>C (p.Pro504=) n.1914A>C n.1910A>C | |
| 9 | g.134750559A>G | CA467652905 | COL5A1 | c.1512A>G (p.Pro504=) n.1914A>G n.1910A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750559A>T | CA467652906 | COL5A1 | c.1512A>T (p.Pro504=) n.1914A>T n.1910A>T | |
| 9 | g.134750560G>A | CA375443590 | COL5A1 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1915G>A n.1911G>A | |
| 9 | g.134750560G>C | CA375443594 | COL5A1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1915G>C n.1911G>C | |
| 9 | g.134750560G>T | CA375443596 | COL5A1 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1915G>T n.1911G>T | |
| 9 | g.134750561G>A | CA375443598 | COL5A1 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1916G>A n.1912G>A | |
| 9 | g.134750561G>C | CA375443599 | COL5A1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1916G>C n.1912G>C | |
| 9 | g.134750561G>T | CA375443600 | COL5A1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1916G>T n.1912G>T | |
| 9 | g.134750562C>A | CA467652909 | COL5A1 | c.1515C>A (p.Gly505=) n.1917C>A n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750562C= | CA1883345507 | COL5A1 | c.1515C= (p.Gly505=) n.1917C= n.1913C= | |
| 9 | g.134750562C>G | CA201086133 | COL5A1 | c.1515C>G (p.Gly505=) n.1917C>G n.1913C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750562C>T | CA467652911 | COL5A1 | c.1515C>T (p.Gly505=) n.1917C>T n.1913C>T | COSMIC |
| 9 | g.134750563C>A | CA375443601 | COL5A1 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.1918C>A n.1914C>A | |
| 9 | g.134750563C>G | CA375443602 | COL5A1 | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1918C>G n.1914C>G | |
| 9 | g.134750563C>T | CA375443603 | COL5A1 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.1918C>T n.1914C>T | |
| 9 | g.134750564T>A | CA375443604 | COL5A1 | c.1517T>A (p.Leu506His) n.1919T>A n.1915T>A | |
| 9 | g.134750564T>C | CA375443605 | COL5A1 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1919T>C n.1915T>C | |
| 9 | g.134750564T>G | CA375443606 | COL5A1 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1919T>G n.1915T>G | |
| 9 | g.134750565T>A | CA467652914 | COL5A1 | c.1518T>A (p.Leu506=) n.1920T>A n.1916T>A | |
| 9 | g.134750565T>C | CA467652915 | COL5A1 | c.1518T>C (p.Leu506=) n.1920T>C n.1916T>C | |
| 9 | g.134750565T>G | CA467652917 | COL5A1 | c.1518T>G (p.Leu506=) n.1920T>G n.1916T>G | |
| 9 | g.134750566C>A | CA375443608 | COL5A1 | c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.1921C>A n.1917C>A | |
| 9 | g.134750566C>G | CA375443609 | COL5A1 | c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.1921C>G n.1917C>G | |
| 9 | g.134750566C>T | CA375443607 | COL5A1 | c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.1921C>T n.1917C>T | |
| 9 | g.134750567C>A | CA375443612 | COL5A1 | c.1520C>A (p.Pro507His) n.1922C>A n.1918C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750567C>G | CA375443610 | COL5A1 | c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.1922C>G n.1918C>G | |
| 9 | g.134750567C>T | CA375443611 | COL5A1 | c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.1922C>T n.1918C>T | |
| 9 | g.134750568T>A | CA467652919 | COL5A1 | c.1521T>A (p.Pro507=) n.1923T>A n.1919T>A | |
| 9 | g.134750568T>C | CA467652920 | COL5A1 | c.1521T>C (p.Pro507=) n.1923T>C n.1919T>C | dbSNP |
| 9 | g.134750568T>G | CA467652921 | COL5A1 | c.1521T>G (p.Pro507=) n.1923T>G n.1919T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750568T= | CA1883345509 | COL5A1 | c.1521T= (p.Pro507=) n.1923T= n.1919T= | |
| 9 | g.134750569G>A | CA375443613 | COL5A1 | c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.1924G>A n.1920G>A | ClinVar |
| 9 | g.134750569G>C | CA375443614 | COL5A1 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.1924G>C n.1920G>C | |
| 9 | g.134750569G>T | CA375443615 | COL5A1 | c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.1924G>T n.1920G>T | |
| 9 | g.134750570G>A | CA375443616 | COL5A1 | c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.1925G>A n.1921G>A | |
| 9 | g.134750570G>C | CA375443617 | COL5A1 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.1925G>C n.1921G>C | |
| 9 | g.134750570G>T | CA375443618 | COL5A1 | c.1523G>T (p.Gly508Val) n.1925G>T n.1921G>T | |
| 9 | g.134750571G>A | CA467652925 | COL5A1 | c.1524G>A (p.Gly508=) n.1926G>A n.1922G>A | |
| 9 | g.134750571G>C | CA467652926 | COL5A1 | c.1524G>C (p.Gly508=) n.1926G>C n.1922G>C | |
| 9 | g.134750571G>T | CA467652927 | COL5A1 | c.1524G>T (p.Gly508=) n.1926G>T n.1922G>T | |
| 9 | g.134750572G>A | CA375443619 | COL5A1 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1927G>A n.1923G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750572G>C | CA375443620 | COL5A1 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1927G>C n.1923G>C | |
| 9 | g.134750572G>T | CA375443621 | COL5A1 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1927G>T n.1923G>T | |
| 9 | g.134750573C>A | CA375443624 | COL5A1 | c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1928C>A n.1924C>A | |
| 9 | g.134750573C>G | CA375443623 | COL5A1 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1928C>G n.1924C>G | |
| 9 | g.134750573C>T | CA375443622 | COL5A1 | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1928C>T n.1924C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750574C>A | CA467652930 | COL5A1 | c.1527C>A (p.Ala509=) n.1929C>A n.1925C>A | |
| 9 | g.134750574C= | CA1883345515 | COL5A1 | c.1527C= (p.Ala509=) n.1929C= n.1925C= | |
| 9 | g.134750574C>G | CA5318843 | COL5A1 | c.1527C>G (p.Ala509=) n.1929C>G n.1925C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750574C>T | CA5318842 | COL5A1 | c.1527C>T (p.Ala509=) n.1929C>T n.1925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750575G>A | CA324129 | COL5A1 | c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.1930G>A n.1926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750575G>C | CA375443625 | COL5A1 | c.1528G>C (p.Asp510His) n.1930G>C n.1926G>C | |
| 9 | g.134750575G= | CA1883345527 | COL5A1 | c.1528G= (p.Asp510=) n.1930G= n.1926G= | |
| 9 | g.134750575G>T | CA5318844 | COL5A1 | c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.1930G>T n.1926G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750576A>C | CA375443626 | COL5A1 | c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.1931A>C n.1927A>C | |
| 9 | g.134750576A>G | CA375443627 | COL5A1 | c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.1931A>G n.1927A>G | |
| 9 | g.134750576A>T | CA375443629 | COL5A1 | c.1529A>T (p.Asp510Val) n.1931A>T n.1927A>T | |
| 9 | g.134750577T>A | CA375443630 | COL5A1 | c.1530T>A (p.Asp510Glu) n.1932T>A n.1928T>A | |
| 9 | g.134750577T>C | CA467652931 | COL5A1 | c.1530T>C (p.Asp510=) n.1932T>C n.1928T>C | ClinVar |
| 9 | g.134750577T>G | CA375443631 | COL5A1 | c.1530T>G (p.Asp510Glu) n.1932T>G n.1928T>G | |
| 9 | g.134750578G>A | CA375443632 | COL5A1 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.1933G>A n.1929G>A | |
| 9 | g.134750578G>C | CA375443633 | COL5A1 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1933G>C n.1929G>C | |
| 9 | g.134750578G>T | CA375443634 | COL5A1 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.1933G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750579G>A | CA375443636 | COL5A1 | c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.1934G>A n.1930G>A | |
| 9 | g.134750579G>C | CA375443637 | COL5A1 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1934G>C n.1930G>C | |
| 9 | g.134750579G>T | CA375443635 | COL5A1 | c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1934G>T n.1930G>T | |
| 9 | g.134750580C>A | CA467652937 | COL5A1 | c.1533C>A (p.Gly511=) n.1935C>A n.1931C>A | |
| 9 | g.134750580C= | CA1883345535 | COL5A1 | c.1533C= (p.Gly511=) n.1935C= n.1931C= | |
| 9 | g.134750580C>G | CA467652936 | COL5A1 | c.1533C>G (p.Gly511=) n.1935C>G n.1931C>G | |
| 9 | g.134750580C>T | CA467652935 | COL5A1 | c.1533C>T (p.Gly511=) n.1935C>T n.1931C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750581C>A | CA375443638 | COL5A1 | c.1534C>A (p.Leu512Met) n.1936C>A n.1932C>A | |
| 9 | g.134750581C>G | CA375443639 | COL5A1 | c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1936C>G n.1932C>G | |
| 9 | g.134750581C>T | CA467652938 | COL5A1 | c.1534C>T (p.Leu512=) n.1936C>T n.1932C>T | COSMIC |
| 9 | g.134750582T>A | CA375443640 | COL5A1 | c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.1937T>A n.1933T>A | |
| 9 | g.134750582T>C | CA320709 | COL5A1 | c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1937T>C n.1933T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750582T>G | CA375443641 | COL5A1 | c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1937T>G n.1933T>G | |
| 9 | g.134750582T= | CA1883345538 | COL5A1 | c.1535T= (p.Leu512=) n.1937T= n.1933T= | |
| 9 | g.134750583G>A | CA467652942 | COL5A1 | c.1536G>A (p.Leu512=) n.1938G>A n.1934G>A | |
| 9 | g.134750583G>C | CA467652943 | COL5A1 | c.1536G>C (p.Leu512=) n.1938G>C n.1934G>C | |
| 9 | g.134750583G>T | CA467652944 | COL5A1 | c.1536G>T (p.Leu512=) n.1938G>T n.1934G>T | |
| 9 | g.134750584C>A | CA375443642 | COL5A1 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.1939C>A n.1935C>A | |
| 9 | g.134750584C>G | CA375443645 | COL5A1 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.1939C>G n.1935C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750584C>T | CA375443646 | COL5A1 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.1939C>T n.1935C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134750585C>A | CA375443647 | COL5A1 | c.1538C>A (p.Pro513His) n.1940C>A n.1936C>A | |
| 9 | g.134750585C>G | CA375443648 | COL5A1 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.1940C>G n.1936C>G | |
| 9 | g.134750585C>T | CA375443649 | COL5A1 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.1940C>T n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750586C>A | CA467652949 | COL5A1 | c.1539C>A (p.Pro513=) n.1941C>A n.1937C>A | |
| 9 | g.134750586C= | CA1883345544 | COL5A1 | c.1539C= (p.Pro513=) n.1941C= n.1937C= | |
| 9 | g.134750586C>G | CA467652950 | COL5A1 | c.1539C>G (p.Pro513=) n.1941C>G n.1937C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750586C>T | CA290223 | COL5A1 | c.1539C>T (p.Pro513=) n.1941C>T n.1937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750587G>A | CA10582635 | COL5A1 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1942G>A n.1938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750587G>C | CA375443651 | COL5A1 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1942G>C n.1938G>C | |
| 9 | g.134750587G= | CA1883345551 | COL5A1 | c.1540G= (p.Gly514=) n.1942G= n.1938G= | |
| 9 | g.134750587G>T | CA375443650 | COL5A1 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.1942G>T n.1938G>T | |
| 9 | g.134750588dup | CA2695211531 | COL5A1 | c.1541dup (p.Pro515SerfsTer?) n.1943dup n.1939dup | |
| 9 | g.134750588G>A | CA375443652 | COL5A1 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1943G>A n.1939G>A | |
| 9 | g.134750588G>C | CA375443653 | COL5A1 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1943G>C n.1939G>C | |
| 9 | g.134750588G>T | CA375443654 | COL5A1 | c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1943G>T n.1939G>T | |
| 9 | g.134750589T>A | CA467652954 | COL5A1 | c.1542T>A (p.Gly514=) n.1944T>A n.1940T>A | |
| 9 | g.134750589T>C | CA467652955 | COL5A1 | c.1542T>C (p.Gly514=) n.1944T>C n.1940T>C | |
| 9 | g.134750589T>G | CA467652956 | COL5A1 | c.1542T>G (p.Gly514=) n.1944T>G n.1940T>G | |
| 9 | g.134750590C>A | CA375443655 | COL5A1 | c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1945C>A n.1941C>A | |
| 9 | g.134750590C>G | CA375443656 | COL5A1 | c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1945C>G n.1941C>G | |
| 9 | g.134750590C>T | CA375443657 | COL5A1 | c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1945C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750591C>A | CA375443660 | COL5A1 | c.1544C>A (p.Pro515His) n.1946C>A n.1942C>A | |
| 9 | g.134750591C= | CA1883345559 | COL5A1 | c.1544C= (p.Pro515=) n.1946C= n.1942C= | |
| 9 | g.134750591C>G | CA375443658 | COL5A1 | c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1946C>G n.1942C>G | |
| 9 | g.134750591C>T | CA375443659 | COL5A1 | c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1946C>T n.1942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750592T>A | CA467652960 | COL5A1 | c.1545T>A (p.Pro515=) n.1947T>A n.1943T>A | |
| 9 | g.134750592T>C | CA467652962 | COL5A1 | c.1545T>C (p.Pro515=) n.1947T>C n.1943T>C | |
| 9 | g.134750592T>G | CA467652961 | COL5A1 | c.1545T>G (p.Pro515=) n.1947T>G n.1943T>G | |
| 9 | g.134750593C>A | CA375443661 | COL5A1 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.1948C>A n.1944C>A | dbSNP |
| 9 | g.134750593C= | CA1883345564 | COL5A1 | c.1546C= (p.Pro516=) n.1948C= n.1944C= | |
| 9 | g.134750593C>G | CA375443662 | COL5A1 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.1948C>G n.1944C>G | |
| 9 | g.134750593C>T | CA375443663 | COL5A1 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.1948C>T n.1944C>T | |
| 9 | g.134750594C>A | CA375443664 | COL5A1 | c.1547C>A (p.Pro516Gln) n.1949C>A n.1945C>A | |
| 9 | g.134750594C= | CA1883345568 | COL5A1 | c.1547C= (p.Pro516=) n.1949C= n.1945C= | |
| 9 | g.134750594C>G | CA375443665 | COL5A1 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.1949C>G n.1945C>G | |
| 9 | g.134750594C>T | CA375443666 | COL5A1 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.1949C>T n.1945C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750595A= | CA1883345572 | COL5A1 | c.1548A= (p.Pro516=) n.1950A= n.1946A= | |
| 9 | g.134750595A>C | CA467652964 | COL5A1 | c.1548A>C (p.Pro516=) n.1950A>C n.1946A>C | |
| 9 | g.134750595A>G | CA5318845 | COL5A1 | c.1548A>G (p.Pro516=) n.1950A>G n.1946A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750595A>T | CA467652963 | COL5A1 | c.1548A>T (p.Pro516=) n.1950A>T n.1946A>T | |
| 9 | g.134750596G>A | CA375443668 | COL5A1 | c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.1951G>A n.1947G>A | |
| 9 | g.134750596G>C | CA375443667 | COL5A1 | c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.1951G>C n.1947G>C | |
| 9 | g.134750596G>T | CA375443669 | COL5A1 | c.1549G>T (p.Gly517Ter) n.1951G>T n.1947G>T | |
| 9 | g.134750597G>A | CA375443670 | COL5A1 | c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.1952G>A n.1948G>A | |
| 9 | g.134750597G>C | CA375443671 | COL5A1 | c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.1952G>C n.1948G>C | |
| 9 | g.134750597G>T | CA375443672 | COL5A1 | c.1550G>T (p.Gly517Val) n.1952G>T n.1948G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750598A>C | CA467652968 | COL5A1 | c.1551A>C (p.Gly517=) n.1953A>C n.1949A>C | |
| 9 | g.134750598A>G | CA467652969 | COL5A1 | c.1551A>G (p.Gly517=) n.1953A>G n.1949A>G | |
| 9 | g.134750598A>T | CA467652970 | COL5A1 | c.1551A>T (p.Gly517=) n.1953A>T n.1949A>T | |
| 9 | g.134750599A>C | CA375443673 | COL5A1 | c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1954A>C n.1950A>C | |
| 9 | g.134750599A>G | CA375443674 | COL5A1 | c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1954A>G n.1950A>G | |
| 9 | g.134750599A>T | CA375443675 | COL5A1 | c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1954A>T n.1950A>T | |
| 9 | g.134750600C>A | CA375443678 | COL5A1 | c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1955C>A n.1951C>A | |
| 9 | g.134750600C>G | CA375443677 | COL5A1 | c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1955C>G n.1951C>G | |
| 9 | g.134750600C>T | CA375443676 | COL5A1 | c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1955C>T n.1951C>T | ClinVar |
| 9 | g.134750601C>A | CA467652972 | COL5A1 | c.1554C>A (p.Thr518=) n.1956C>A n.1952C>A | |
| 9 | g.134750601C>G | CA467652973 | COL5A1 | c.1554C>G (p.Thr518=) n.1956C>G n.1952C>G | |
| 9 | g.134750601C>T | CA467652974 | COL5A1 | c.1554C>T (p.Thr518=) n.1956C>T n.1952C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750602A>C | CA375443679 | COL5A1 | c.1555A>C (p.Met519Leu) n.1957A>C n.1953A>C | |
| 9 | g.134750602A>G | CA375443680 | COL5A1 | c.1555A>G (p.Met519Val) n.1957A>G n.1953A>G | |
| 9 | g.134750602A>T | CA375443681 | COL5A1 | c.1555A>T (p.Met519Leu) n.1957A>T n.1953A>T | |
| 9 | g.134750603T>A | CA375443682 | COL5A1 | c.1556T>A (p.Met519Lys) n.1958T>A n.1954T>A | |
| 9 | g.134750603T>C | CA5318846 | COL5A1 | c.1556T>C (p.Met519Thr) n.1958T>C n.1954T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750603T>G | CA375443683 | COL5A1 | c.1556T>G (p.Met519Arg) n.1958T>G n.1954T>G | |
| 9 | g.134750603T= | CA1883345578 | COL5A1 | c.1556T= (p.Met519=) n.1958T= n.1954T= | |
| 9 | g.134750604G>A | CA375443684 | COL5A1 | c.1557G>A (p.Met519Ile) n.1959G>A n.1955G>A | |
| 9 | g.134750604G>C | CA375443686 | COL5A1 | c.1557G>C (p.Met519Ile) n.1959G>C n.1955G>C | |
| 9 | g.134750604G>T | CA375443685 | COL5A1 | c.1557G>T (p.Met519Ile) n.1959G>T n.1955G>T | |
| 9 | g.134750605C>A | CA375443687 | COL5A1 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.1960C>A n.1956C>A | |
| 9 | g.134750605C>G | CA375443688 | COL5A1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1960C>G n.1956C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750605C>T | CA375443689 | COL5A1 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.1960C>T n.1956C>T | |
| 9 | g.134750606T>A | CA375443690 | COL5A1 | c.1559T>A (p.Leu520His) n.1961T>A n.1957T>A | |
| 9 | g.134750606T>C | CA375443691 | COL5A1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1961T>C n.1957T>C | |
| 9 | g.134750606T>G | CA375443692 | COL5A1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1961T>G n.1957T>G | |
| 9 | g.134750607C>A | CA467652980 | COL5A1 | c.1560C>A (p.Leu520=) n.1962C>A n.1958C>A | |
| 9 | g.134750607C= | CA1883345583 | COL5A1 | c.1560C= (p.Leu520=) n.1962C= n.1958C= | |
| 9 | g.134750607C>G | CA467652981 | COL5A1 | c.1560C>G (p.Leu520=) n.1962C>G n.1958C>G | |
| 9 | g.134750607C>T | CA467652982 | COL5A1 | c.1560C>T (p.Leu520=) n.1962C>T n.1958C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750608A= | CA1883345587 | COL5A1 | c.1561A= (p.Met521=) n.1963A= n.1959A= | |
| 9 | g.134750608A>C | CA375443693 | COL5A1 | c.1561A>C (p.Met521Leu) n.1963A>C n.1959A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750608A>G | CA322993 | COL5A1 | c.1561A>G (p.Met521Val) n.1963A>G n.1959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750608A>T | CA375443694 | COL5A1 | c.1561A>T (p.Met521Leu) n.1963A>T n.1959A>T | |
| 9 | g.134750609T>A | CA375443695 | COL5A1 | c.1562T>A (p.Met521Lys) n.1964T>A n.1960T>A | |
| 9 | g.134750609T>C | CA375443696 | COL5A1 | c.1562T>C (p.Met521Thr) n.1964T>C n.1960T>C | |
| 9 | g.134750609T>G | CA375443697 | COL5A1 | c.1562T>G (p.Met521Arg) n.1964T>G n.1960T>G | |
| 9 | g.134750610G>A | CA375443698 | COL5A1 | c.1563G>A (p.Met521Ile) n.1965G>A n.1961G>A | |
| 9 | g.134750610G>C | CA375443700 | COL5A1 | c.1563G>C (p.Met521Ile) n.1965G>C n.1961G>C | |
| 9 | g.134750610G>T | CA375443699 | COL5A1 | c.1563G>T (p.Met521Ile) n.1965G>T n.1961G>T | |
| 9 | g.134750611C>A | CA375443701 | COL5A1 | c.1564C>A (p.Leu522Met) n.1966C>A n.1962C>A | |
| 9 | g.134750611C= | CA1883345595 | COL5A1 | c.1564C= (p.Leu522=) n.1966C= n.1962C= | |
| 9 | g.134750611C>G | CA375443702 | COL5A1 | c.1564C>G (p.Leu522Val) n.1966C>G n.1962C>G | |
| 9 | g.134750611C>T | CA467652984 | COL5A1 | c.1564C>T (p.Leu522=) n.1966C>T n.1962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750612T>A | CA375443703 | COL5A1 | c.1565T>A (p.Leu522Gln) n.1967T>A n.1963T>A | |
| 9 | g.134750612T>C | CA375443704 | COL5A1 | c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.1967T>C n.1963T>C | |
| 9 | g.134750612T>G | CA375443705 | COL5A1 | c.1565T>G (p.Leu522Arg) n.1967T>G n.1963T>G | |
| 9 | g.134750613G>A | CA290226 | COL5A1 | c.1566G>A (p.Leu522=) n.1968G>A n.1964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750613G>C | CA467652987 | COL5A1 | c.1566G>C (p.Leu522=) n.1968G>C n.1964G>C | |
| 9 | g.134750613G= | CA1883345600 | COL5A1 | c.1566G= (p.Leu522=) n.1968G= n.1964G= | |
| 9 | g.134750613G>T | CA467652988 | COL5A1 | c.1566G>T (p.Leu522=) n.1968G>T n.1964G>T | |
| 9 | g.134750614C>A | CA375443707 | COL5A1 | c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.1969C>A n.1965C>A | |
| 9 | g.134750614C>G | CA375443708 | COL5A1 | c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.1969C>G n.1965C>G | |
| 9 | g.134750614C>T | CA375443709 | COL5A1 | c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.1969C>T n.1965C>T | |
| 9 | g.134750615C>A | CA375443710 | COL5A1 | c.1568C>A (p.Pro523His) n.1970C>A n.1966C>A | |
| 9 | g.134750615C>G | CA375443711 | COL5A1 | c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.1970C>G n.1966C>G | |
| 9 | g.134750615C>T | CA375443712 | COL5A1 | c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.1970C>T n.1966C>T | |
| 9 | g.134750616C>A | CA467652993 | COL5A1 | c.1569C>A (p.Pro523=) n.1971C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750616C= | CA1883345604 | COL5A1 | c.1569C= (p.Pro523=) n.1971C= n.1967C= | |
| 9 | g.134750616C>G | CA467652991 | COL5A1 | c.1569C>G (p.Pro523=) n.1971C>G n.1967C>G | |
| 9 | g.134750616C>T | CA5318847 | COL5A1 | c.1569C>T (p.Pro523=) n.1971C>T n.1967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750617G>A | CA375443713 | COL5A1 | c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) n.1971+1G>A n.1967+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.134750617G>C | CA375443715 | COL5A1 | c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) n.1971+1G>C n.1967+1G>C | |
| 9 | g.134750617G>T | CA375443714 | COL5A1 | c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) n.1971+1G>T n.1967+1G>T | COSMIC |
| 9 | g.134750618T>A | CA375443716 | COL5A1 | c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) n.1971+2T>A n.1967+2T>A | |
| 9 | g.134750618T>C | CA375443717 | COL5A1 | c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) n.1971+2T>C n.1967+2T>C | |
| 9 | g.134750618T>G | CA375443718 | COL5A1 | c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) n.1971+2T>G n.1967+2T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750619G>A | CA10587054 | COL5A1 | c.1569+3G>A (n.1569+3G>A) n.1971+3G>A n.1967+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750619G= | CA1883345608 | COL5A1 | c.1569+3G= (n.1569+3G=) n.1971+3G= n.1967+3G= | |
| 9 | g.134750622T>C | CA915947242 | COL5A1 | c.1569+6T>C (n.1569+6T>C) n.1971+6T>C n.1967+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750622T= | CA1883345615 | COL5A1 | c.1569+6T= (n.1569+6T=) n.1971+6T= n.1967+6T= | |
| 9 | g.134750623A= | CA1883345620 | COL5A1 | c.1569+7A= (n.1569+7A=) n.1971+7A= n.1967+7A= | |
| 9 | g.134750623A>G | CA1883345621 | COL5A1 | c.1569+7A>G (n.1569+7A>G) n.1971+7A>G n.1967+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750624C>A | CA2786216215 | COL5A1 | c.1569+8C>A (n.1569+8C>A) n.1971+8C>A n.1967+8C>A | |
| 9 | g.134750624C= | CA1883345625 | COL5A1 | c.1569+8C= (n.1569+8C=) n.1971+8C= n.1967+8C= | |
| 9 | g.134750624C>T | CA5318848 | COL5A1 | c.1569+8C>T (n.1569+8C>T) n.1971+8C>T n.1967+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750626dup | CA591106248 | COL5A1 | c.1569+10dup (n.1569+10dup) n.1971+10dup n.1967+10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750626del | CA2692454534 | COL5A1 | c.1569+10del (n.1569+10del) n.1971+10del n.1967+10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750625C>A | CA2692454535 | COL5A1 | c.1569+9C>A (n.1569+9C>A) n.1971+9C>A n.1967+9C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750626C>A | CA591106249 | COL5A1 | c.1569+10C>A (n.1569+10C>A) n.1971+10C>A n.1967+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750626C= | CA1883345628 | COL5A1 | c.1569+10C= (n.1569+10C=) n.1971+10C= n.1967+10C= | |
| 9 | g.134750628T>C | CA591106251 | COL5A1 | c.1569+12T>C (n.1569+12T>C) n.1971+12T>C n.1967+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750628T= | CA1883345630 | COL5A1 | c.1569+12T= (n.1569+12T=) n.1971+12T= n.1967+12T= | |
| 9 | g.134750629A>G | CA2579505693 | COL5A1 | c.1569+13A>G (n.1569+13A>G) n.1971+13A>G n.1967+13A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750631C>A | CA2580908443 | COL5A1 | c.1569+15C>A (n.1569+15C>A) n.1971+15C>A n.1967+15C>A | |
| 9 | g.134750631C= | CA1883345633 | COL5A1 | c.1569+15C= (n.1569+15C=) n.1971+15C= n.1967+15C= | |
| 9 | g.134750631C>G | CA5318849 | COL5A1 | c.1569+15C>G (n.1569+15C>G) n.1971+15C>G n.1967+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750631C>T | CA290229 | COL5A1 | c.1569+15C>T (n.1569+15C>T) n.1971+15C>T n.1967+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750631_134750632delinsTG | CA2580080033 | COL5A1 | c.1569+15_1569+16delinsTG (n.1569+15_1569+16delinsTG) n.1971+15_1971+16delinsTG n.1967+15_1967+16delinsTG | ClinVar |
| 9 | g.134750632A= | CA1630848071 | COL5A1 | c.1569+16A= (n.1569+16A=) n.1971+16A= n.1967+16A= | |
| 9 | g.134750632A>C | CA2580908444 | COL5A1 | c.1569+16A>C (n.1569+16A>C) n.1971+16A>C n.1967+16A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750632A>G | CA290230 | COL5A1 | c.1569+16A>G (n.1569+16A>G) n.1971+16A>G n.1967+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750632A>T | CA2580908445 | COL5A1 | c.1569+16A>T (n.1569+16A>T) n.1971+16A>T n.1967+16A>T | |
| 9 | g.134750633G>T | CA2692454536 | COL5A1 | c.1569+17G>T (n.1569+17G>T) n.1971+17G>T n.1967+17G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750635C>A | CA5318851 | COL5A1 | c.1569+19C>A (n.1569+19C>A) n.1971+19C>A n.1967+19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750635C= | CA1883345643 | COL5A1 | c.1569+19C= (n.1569+19C=) n.1971+19C= n.1967+19C= | |
| 9 | g.134750635C>T | CA5318850 | COL5A1 | c.1569+19C>T (n.1569+19C>T) n.1971+19C>T n.1967+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750636G>A | CA5318852 | COL5A1 | c.1569+20G>A (n.1569+20G>A) n.1971+20G>A n.1967+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750636G= | CA1883345647 | COL5A1 | c.1569+20G= (n.1569+20G=) n.1971+20G= n.1967+20G= | |
| 9 | g.134750637G>A | CA5318853 | COL5A1 | c.1569+21G>A (n.1569+21G>A) n.1971+21G>A n.1967+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750637G= | CA1883345649 | COL5A1 | c.1569+21G= (n.1569+21G=) n.1971+21G= n.1967+21G= | |
| 9 | g.134750639G>A | CA2692454537 | COL5A1 | c.1569+23G>A (n.1569+23G>A) n.1971+23G>A n.1967+23G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750640G>A | CA2579505694 | COL5A1 | c.1569+24G>A (n.1569+24G>A) n.1971+24G>A n.1967+24G>A | |
| 9 | g.134750642G>A | CA2692454538 | COL5A1 | c.1569+26G>A (n.1569+26G>A) n.1971+26G>A n.1967+26G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750643G>A | CA1883345652 | COL5A1 | c.1569+27G>A (n.1569+27G>A) n.1971+27G>A n.1967+27G>A | dbSNP |
| 9 | g.134750643G>C | CA5318854 | COL5A1 | c.1569+27G>C (n.1569+27G>C) n.1971+27G>C n.1967+27G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750643G= | CA1883345653 | COL5A1 | c.1569+27G= (n.1569+27G=) n.1971+27G= n.1967+27G= | |
| 9 | g.134750643G>T | CA2580908446 | COL5A1 | c.1569+27G>T (n.1569+27G>T) n.1971+27G>T n.1967+27G>T | |
| 9 | g.134750644G>A | CA591106252 | COL5A1 | c.1569+28G>A (n.1569+28G>A) n.1971+28G>A n.1967+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750644G= | CA1883345655 | COL5A1 | c.1569+28G= (n.1569+28G=) n.1971+28G= n.1967+28G= | |
| 9 | g.134750646A= | CA1883345657 | COL5A1 | c.1569+30A= (n.1569+30A=) n.1971+30A= n.1967+30A= | |
| 9 | g.134750646A>C | CA5318855 | COL5A1 | c.1569+30A>C (n.1569+30A>C) n.1971+30A>C n.1967+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750648G>T | CA2523469253 | COL5A1 | c.1569+32G>T (n.1569+32G>T) n.1971+32G>T n.1967+32G>T | |
| 9 | g.134750649C>A | CA2692454539 | COL5A1 | c.1569+33C>A (n.1569+33C>A) n.1971+33C>A n.1967+33C>A | gnomAD v4 |