| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750501G>A | CA2692454522 | COL5A1 | c.1495-41G>A (n.1495-41G>A) n.1897-41G>A n.1893-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750501G>C | CA2692454523 | COL5A1 | c.1495-41G>C (n.1495-41G>C) n.1897-41G>C n.1893-41G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750502G>C | CA2692454524 | COL5A1 | c.1495-40G>C (n.1495-40G>C) n.1897-40G>C n.1893-40G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750503T>G | CA2559093858 | COL5A1 | c.1495-39T>G (n.1495-39T>G) n.1897-39T>G n.1893-39T>G | |
| 9 | g.134750504del | CA2692454525 | COL5A1 | c.1495-38del (n.1495-38del) n.1897-38del n.1893-38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750506C>A | CA201086095 | COL5A1 | c.1495-36C>A (n.1495-36C>A) n.1897-36C>A n.1893-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750506C= | CA1883345394 | COL5A1 | c.1495-36C= (n.1495-36C=) n.1897-36C= n.1893-36C= | |
| 9 | g.134750506C>T | CA5318834 | COL5A1 | c.1495-36C>T (n.1495-36C>T) n.1897-36C>T n.1893-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750507A= | CA1883345396 | COL5A1 | c.1495-35A= (n.1495-35A=) n.1897-35A= n.1893-35A= | |
| 9 | g.134750507A>G | CA591106232 | COL5A1 | c.1495-35A>G (n.1495-35A>G) n.1897-35A>G n.1893-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750508C>T | CA2579505691 | COL5A1 | c.1495-34C>T (n.1495-34C>T) n.1897-34C>T n.1893-34C>T | |
| 9 | g.134750510_134750511del | CA2579505690 | COL5A1 | c.1495-32_1495-31del (n.1495-32_1495-31del) n.1897-32_1897-31del n.1893-32_1893-31del | |
| 9 | g.134750509T>A | CA2579505692 | COL5A1 | c.1495-33T>A (n.1495-33T>A) n.1897-33T>A n.1893-33T>A | |
| 9 | g.134750514C>A | CA2692454526 | COL5A1 | c.1495-28C>A (n.1495-28C>A) n.1897-28C>A n.1893-28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750515T>A | CA2786216214 | COL5A1 | c.1495-27T>A (n.1495-27T>A) n.1897-27T>A n.1893-27T>A | |
| 9 | g.134750516T>C | CA2692454527 | COL5A1 | c.1495-26T>C (n.1495-26T>C) n.1897-26T>C n.1893-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750517G= | CA1883345398 | COL5A1 | c.1495-25G= (n.1495-25G=) n.1897-25G= n.1893-25G= | |
| 9 | g.134750517G>T | CA591106233 | COL5A1 | c.1495-25G>T (n.1495-25G>T) n.1897-25G>T n.1893-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T>C | CA5318835 | COL5A1 | c.1495-24T>C (n.1495-24T>C) n.1897-24T>C n.1893-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T>G | CA591106236 | COL5A1 | c.1495-24T>G (n.1495-24T>G) n.1897-24T>G n.1893-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T= | CA1883345401 | COL5A1 | c.1495-24T= (n.1495-24T=) n.1897-24T= n.1893-24T= | |
| 9 | g.134750519C= | CA1883345404 | COL5A1 | c.1495-23C= (n.1495-23C=) n.1897-23C= n.1893-23C= | |
| 9 | g.134750519C>T | CA201086109 | COL5A1 | c.1495-23C>T (n.1495-23C>T) n.1897-23C>T n.1893-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750521C= | CA1883345407 | COL5A1 | c.1495-21C= (n.1495-21C=) n.1897-21C= n.1893-21C= | |
| 9 | g.134750521C>T | CA591106237 | COL5A1 | c.1495-21C>T (n.1495-21C>T) n.1897-21C>T n.1893-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750524T>C | CA860875824 | COL5A1 | c.1495-18T>C (n.1495-18T>C) n.1897-18T>C n.1893-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750524T= | CA1883345410 | COL5A1 | c.1495-18T= (n.1495-18T=) n.1897-18T= n.1893-18T= | |
| 9 | g.134750525T>C | CA860875826 | COL5A1 | c.1495-17T>C (n.1495-17T>C) n.1897-17T>C n.1893-17T>C | dbSNP |
| 9 | g.134750525T= | CA1883345414 | COL5A1 | c.1495-17T= (n.1495-17T=) n.1897-17T= n.1893-17T= | |
| 9 | g.134750528C= | CA1883345416 | COL5A1 | c.1495-14C= (n.1495-14C=) n.1897-14C= n.1893-14C= | |
| 9 | g.134750528C>T | CA591106239 | COL5A1 | c.1495-14C>T (n.1495-14C>T) n.1897-14C>T n.1893-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750530C>A | CA860875836 | COL5A1 | c.1495-12C>A (n.1495-12C>A) n.1897-12C>A n.1893-12C>A | dbSNP |
| 9 | g.134750530C= | CA1883345419 | COL5A1 | c.1495-12C= (n.1495-12C=) n.1897-12C= n.1893-12C= | |
| 9 | g.134750530C>G | CA5318836 | COL5A1 | c.1495-12C>G (n.1495-12C>G) n.1897-12C>G n.1893-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750530C>T | CA2692454528 | COL5A1 | c.1495-12C>T (n.1495-12C>T) n.1897-12C>T n.1893-12C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750531C>A | CA5318837 | COL5A1 | c.1495-11C>A (n.1495-11C>A) n.1897-11C>A n.1893-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750531C= | CA1883345421 | COL5A1 | c.1495-11C= (n.1495-11C=) n.1897-11C= n.1893-11C= | |
| 9 | g.134750531C>G | CA2692454529 | COL5A1 | c.1495-11C>G (n.1495-11C>G) n.1897-11C>G n.1893-11C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750531C>T | CA2692454530 | COL5A1 | c.1495-11C>T (n.1495-11C>T) n.1897-11C>T n.1893-11C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750532T>C | CA2692454531 | COL5A1 | c.1495-10T>C (n.1495-10T>C) n.1897-10T>C n.1893-10T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750535T>A | CA1139661337 | COL5A1 | c.1495-7T>A (n.1495-7T>A) n.1897-7T>A n.1893-7T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750535T= | CA1883345429 | COL5A1 | c.1495-7T= (n.1495-7T=) n.1897-7T= n.1893-7T= | |
| 9 | g.134750536C>A | CA2692454532 | COL5A1 | c.1495-6C>A (n.1495-6C>A) n.1897-6C>A n.1893-6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750536C>T | CA2739265182 | COL5A1 | c.1495-6C>T (n.1495-6C>T) n.1897-6C>T n.1893-6C>T | ClinVar |
| 9 | g.134750538T>A | CA2692454533 | COL5A1 | c.1495-4T>A (n.1495-4T>A) n.1897-4T>A n.1893-4T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750539C= | CA1883345436 | COL5A1 | c.1495-3C= (n.1495-3C=) n.1897-3C= n.1893-3C= | |
| 9 | g.134750539C>T | CA201086127 | COL5A1 | c.1495-3C>T (n.1495-3C>T) n.1897-3C>T n.1893-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750540A>C | CA375443513 | COL5A1 | c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) n.1897-2A>C n.1893-2A>C | |
| 9 | g.134750540A>G | CA375443515 | COL5A1 | c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) n.1897-2A>G n.1893-2A>G | |
| 9 | g.134750540A>T | CA375443517 | COL5A1 | c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) n.1897-2A>T n.1893-2A>T | |
| 9 | g.134750541G>A | CA375443519 | COL5A1 | c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) n.1897-1G>A n.1893-1G>A | |
| 9 | g.134750541G>C | CA375443521 | COL5A1 | c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) n.1897-1G>C n.1893-1G>C | |
| 9 | g.134750541G>T | CA375443524 | COL5A1 | c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) n.1897-1G>T n.1893-1G>T | |
| 9 | g.134750542G>A | CA375443526 | COL5A1 | c.1495G>A (p.Gly499Ser) n.1897G>A n.1893G>A | |
| 9 | g.134750542G>C | CA375443527 | COL5A1 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1897G>C n.1893G>C | |
| 9 | g.134750542G>T | CA375443529 | COL5A1 | c.1495G>T (p.Gly499Cys) n.1897G>T n.1893G>T | |
| 9 | g.134750543G>A | CA375443532 | COL5A1 | c.1496G>A (p.Gly499Asp) n.1898G>A n.1894G>A | |
| 9 | g.134750543G>C | CA375443533 | COL5A1 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1898G>C n.1894G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750543G= | CA1883345442 | COL5A1 | c.1496G= (p.Gly499=) n.1898G= n.1894G= | |
| 9 | g.134750543G>T | CA375443535 | COL5A1 | c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1898G>T n.1894G>T | |
| 9 | g.134750543_134750544delinsGC | CA1883345443 | COL5A1 | c.1496_1497delinsGC (p.Gly499=) n.1898_1899delinsGC n.1894_1895delinsGC | |
| 9 | g.134750544C>A | CA467652875 | COL5A1 | c.1497C>A (p.Gly499=) n.1899C>A n.1895C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750544C= | CA1883345450 | COL5A1 | c.1497C= (p.Gly499=) n.1899C= n.1895C= | |
| 9 | g.134750544C>G | CA467652877 | COL5A1 | c.1497C>G (p.Gly499=) n.1899C>G n.1895C>G | |
| 9 | g.134750544C>T | CA467652878 | COL5A1 | c.1497C>T (p.Gly499=) n.1899C>T n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750549dup | CA467652879 | COL5A1 | c.1502dup (p.Gly502TrpfsTer?) n.1904dup n.1900dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750549del | CA467652881 | COL5A1 | c.1502del (p.Pro501LeufsTer?) n.1904del n.1900del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750545C>A | CA375443538 | COL5A1 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.1900C>A n.1896C>A | |
| 9 | g.134750545C= | CA1883345457 | COL5A1 | c.1498C= (p.Pro500=) n.1900C= n.1896C= | |
| 9 | g.134750545C>G | CA375443540 | COL5A1 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.1900C>G n.1896C>G | |
| 9 | g.134750545C>T | CA5318838 | COL5A1 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.1900C>T n.1896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750546C>A | CA375443542 | COL5A1 | c.1499C>A (p.Pro500His) n.1901C>A n.1897C>A | |
| 9 | g.134750546C= | CA1883345463 | COL5A1 | c.1499C= (p.Pro500=) n.1901C= n.1897C= | |
| 9 | g.134750546C>G | CA375443544 | COL5A1 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.1901C>G n.1897C>G | |
| 9 | g.134750546C>T | CA5318839 | COL5A1 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.1901C>T n.1897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750547C>A | CA467652885 | COL5A1 | c.1500C>A (p.Pro500=) n.1902C>A n.1898C>A | |
| 9 | g.134750547C= | CA1883345468 | COL5A1 | c.1500C= (p.Pro500=) n.1902C= n.1898C= | |
| 9 | g.134750547C>G | CA467652887 | COL5A1 | c.1500C>G (p.Pro500=) n.1902C>G n.1898C>G | |
| 9 | g.134750547C>T | CA467652888 | COL5A1 | c.1500C>T (p.Pro500=) n.1902C>T n.1898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750548C>A | CA375443547 | COL5A1 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1903C>A n.1899C>A | |
| 9 | g.134750548C= | CA1883345472 | COL5A1 | c.1501C= (p.Pro501=) n.1903C= n.1899C= | |
| 9 | g.134750548C>G | CA375443548 | COL5A1 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1903C>G n.1899C>G | dbSNP |
| 9 | g.134750548C>T | CA375443551 | COL5A1 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1903C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750554_134750555insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC | CA2545780931 | COL5A1 | c.1507_1508insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC (p.Gly502_Arg503insProAlaGlyGlyGlyAlaGlyGlyThrProValProGlyProGluGlyProArgGlyProValGlyProProGly) n.1909_1910insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC n.1905_1906insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC | |
| 9 | g.134750549C>A | CA375443553 | COL5A1 | c.1502C>A (p.Pro501His) n.1904C>A n.1900C>A | |
| 9 | g.134750549C>G | CA375443555 | COL5A1 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1904C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750549C>T | CA375443557 | COL5A1 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1904C>T n.1900C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750549_134750550delinsCT | CA1883345478 | COL5A1 | c.1502_1503delinsCT (p.Pro501=) n.1904_1905delinsCT n.1900_1901delinsCT | |
| 9 | g.134750550del | CA658657936 | COL5A1 | c.1503del (p.Gly502AspfsTer?) n.1905del n.1901del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750550T>A | CA5318840 | COL5A1 | c.1503T>A (p.Pro501=) n.1905T>A n.1901T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750550T>C | CA467652891 | COL5A1 | c.1503T>C (p.Pro501=) n.1905T>C n.1901T>C | |
| 9 | g.134750550T>G | CA467652890 | COL5A1 | c.1503T>G (p.Pro501=) n.1905T>G n.1901T>G | |
| 9 | g.134750550T= | CA1883345485 | COL5A1 | c.1503T= (p.Pro501=) n.1905T= n.1901T= | |
| 9 | g.134750551G>A | CA375443564 | COL5A1 | c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.1906G>A n.1902G>A | |
| 9 | g.134750551G>C | CA375443562 | COL5A1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1906G>C n.1902G>C | |
| 9 | g.134750551G>T | CA375443560 | COL5A1 | c.1504G>T (p.Gly502Ter) n.1906G>T n.1902G>T | |
| 9 | g.134750552G>A | CA375443566 | COL5A1 | c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.1907G>A n.1903G>A | |
| 9 | g.134750552G>C | CA375443567 | COL5A1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1907G>C n.1903G>C | |
| 9 | g.134750552G>T | CA375443568 | COL5A1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1907G>T n.1903G>T | |
| 9 | g.134750553A>C | CA467652894 | COL5A1 | c.1506A>C (p.Gly502=) n.1908A>C n.1904A>C | |
| 9 | g.134750553A>G | CA467652895 | COL5A1 | c.1506A>G (p.Gly502=) n.1908A>G n.1904A>G | COSMIC |
| 9 | g.134750553A>T | CA467652896 | COL5A1 | c.1506A>T (p.Gly502=) n.1908A>T n.1904A>T | |
| 9 | g.134750554C>A | CA375443569 | COL5A1 | c.1507C>A (p.Arg503Ser) n.1909C>A n.1905C>A | |
| 9 | g.134750554C= | CA1883345489 | COL5A1 | c.1507C= (p.Arg503=) n.1909C= n.1905C= | |
| 9 | g.134750554C>G | CA375443570 | COL5A1 | c.1507C>G (p.Arg503Gly) n.1909C>G n.1905C>G | |
| 9 | g.134750554C>T | CA322509 | COL5A1 | c.1507C>T (p.Arg503Cys) n.1909C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750555G>A | CA5318841 | COL5A1 | c.1508G>A (p.Arg503His) n.1910G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750555G>C | CA375443574 | COL5A1 | c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.1910G>C n.1906G>C | |
| 9 | g.134750555G= | CA1883345497 | COL5A1 | c.1508G= (p.Arg503=) n.1910G= n.1906G= | |
| 9 | g.134750555G>T | CA375443575 | COL5A1 | c.1508G>T (p.Arg503Leu) n.1910G>T n.1906G>T | |
| 9 | g.134750556C>A | CA467652899 | COL5A1 | c.1509C>A (p.Arg503=) n.1911C>A n.1907C>A | |
| 9 | g.134750556C= | CA1883345503 | COL5A1 | c.1509C= (p.Arg503=) n.1911C= n.1907C= | |
| 9 | g.134750556C>G | CA467652900 | COL5A1 | c.1509C>G (p.Arg503=) n.1911C>G n.1907C>G | |
| 9 | g.134750556C>T | CA467652901 | COL5A1 | c.1509C>T (p.Arg503=) n.1911C>T n.1907C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750557C>A | CA375443577 | COL5A1 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.1912C>A n.1908C>A | COSMIC |
| 9 | g.134750557C>G | CA375443579 | COL5A1 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.1912C>G n.1908C>G | |
| 9 | g.134750557C>T | CA375443582 | COL5A1 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.1912C>T n.1908C>T | |
| 9 | g.134750558C>A | CA375443588 | COL5A1 | c.1511C>A (p.Pro504Gln) n.1913C>A n.1909C>A | |
| 9 | g.134750558C>G | CA375443585 | COL5A1 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.1913C>G n.1909C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750558C>T | CA375443586 | COL5A1 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.1913C>T n.1909C>T | |
| 9 | g.134750559A>C | CA467652908 | COL5A1 | c.1512A>C (p.Pro504=) n.1914A>C n.1910A>C | |
| 9 | g.134750559A>G | CA467652905 | COL5A1 | c.1512A>G (p.Pro504=) n.1914A>G n.1910A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750559A>T | CA467652906 | COL5A1 | c.1512A>T (p.Pro504=) n.1914A>T n.1910A>T | |
| 9 | g.134750560G>A | CA375443590 | COL5A1 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1915G>A n.1911G>A | |
| 9 | g.134750560G>C | CA375443594 | COL5A1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1915G>C n.1911G>C | |
| 9 | g.134750560G>T | CA375443596 | COL5A1 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1915G>T n.1911G>T | |
| 9 | g.134750561G>A | CA375443598 | COL5A1 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1916G>A n.1912G>A | |
| 9 | g.134750561G>C | CA375443599 | COL5A1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1916G>C n.1912G>C | |
| 9 | g.134750561G>T | CA375443600 | COL5A1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1916G>T n.1912G>T | |
| 9 | g.134750562C>A | CA467652909 | COL5A1 | c.1515C>A (p.Gly505=) n.1917C>A n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750562C= | CA1883345507 | COL5A1 | c.1515C= (p.Gly505=) n.1917C= n.1913C= | |
| 9 | g.134750562C>G | CA201086133 | COL5A1 | c.1515C>G (p.Gly505=) n.1917C>G n.1913C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750562C>T | CA467652911 | COL5A1 | c.1515C>T (p.Gly505=) n.1917C>T n.1913C>T | COSMIC |
| 9 | g.134750563C>A | CA375443601 | COL5A1 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.1918C>A n.1914C>A | |
| 9 | g.134750563C>G | CA375443602 | COL5A1 | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1918C>G n.1914C>G | |
| 9 | g.134750563C>T | CA375443603 | COL5A1 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.1918C>T n.1914C>T | |
| 9 | g.134750564T>A | CA375443604 | COL5A1 | c.1517T>A (p.Leu506His) n.1919T>A n.1915T>A | |
| 9 | g.134750564T>C | CA375443605 | COL5A1 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1919T>C n.1915T>C | |
| 9 | g.134750564T>G | CA375443606 | COL5A1 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1919T>G n.1915T>G | |
| 9 | g.134750565T>A | CA467652914 | COL5A1 | c.1518T>A (p.Leu506=) n.1920T>A n.1916T>A | |
| 9 | g.134750565T>C | CA467652915 | COL5A1 | c.1518T>C (p.Leu506=) n.1920T>C n.1916T>C | |
| 9 | g.134750565T>G | CA467652917 | COL5A1 | c.1518T>G (p.Leu506=) n.1920T>G n.1916T>G | |
| 9 | g.134750566C>A | CA375443608 | COL5A1 | c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.1921C>A n.1917C>A | |
| 9 | g.134750566C>G | CA375443609 | COL5A1 | c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.1921C>G n.1917C>G | |
| 9 | g.134750566C>T | CA375443607 | COL5A1 | c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.1921C>T n.1917C>T | |
| 9 | g.134750567C>A | CA375443612 | COL5A1 | c.1520C>A (p.Pro507His) n.1922C>A n.1918C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750567C>G | CA375443610 | COL5A1 | c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.1922C>G n.1918C>G | |
| 9 | g.134750567C>T | CA375443611 | COL5A1 | c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.1922C>T n.1918C>T | |
| 9 | g.134750568T>A | CA467652919 | COL5A1 | c.1521T>A (p.Pro507=) n.1923T>A n.1919T>A | |
| 9 | g.134750568T>C | CA467652920 | COL5A1 | c.1521T>C (p.Pro507=) n.1923T>C n.1919T>C | dbSNP |
| 9 | g.134750568T>G | CA467652921 | COL5A1 | c.1521T>G (p.Pro507=) n.1923T>G n.1919T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750568T= | CA1883345509 | COL5A1 | c.1521T= (p.Pro507=) n.1923T= n.1919T= | |
| 9 | g.134750569G>A | CA375443613 | COL5A1 | c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.1924G>A n.1920G>A | ClinVar |
| 9 | g.134750569G>C | CA375443614 | COL5A1 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.1924G>C n.1920G>C | |
| 9 | g.134750569G>T | CA375443615 | COL5A1 | c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.1924G>T n.1920G>T | |
| 9 | g.134750570G>A | CA375443616 | COL5A1 | c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.1925G>A n.1921G>A | |
| 9 | g.134750570G>C | CA375443617 | COL5A1 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.1925G>C n.1921G>C | |
| 9 | g.134750570G>T | CA375443618 | COL5A1 | c.1523G>T (p.Gly508Val) n.1925G>T n.1921G>T | |
| 9 | g.134750571G>A | CA467652925 | COL5A1 | c.1524G>A (p.Gly508=) n.1926G>A n.1922G>A | |
| 9 | g.134750571G>C | CA467652926 | COL5A1 | c.1524G>C (p.Gly508=) n.1926G>C n.1922G>C | |
| 9 | g.134750571G>T | CA467652927 | COL5A1 | c.1524G>T (p.Gly508=) n.1926G>T n.1922G>T | |
| 9 | g.134750572G>A | CA375443619 | COL5A1 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1927G>A n.1923G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750572G>C | CA375443620 | COL5A1 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1927G>C n.1923G>C | |
| 9 | g.134750572G>T | CA375443621 | COL5A1 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1927G>T n.1923G>T | |
| 9 | g.134750573C>A | CA375443624 | COL5A1 | c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1928C>A n.1924C>A | |
| 9 | g.134750573C>G | CA375443623 | COL5A1 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1928C>G n.1924C>G | |
| 9 | g.134750573C>T | CA375443622 | COL5A1 | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1928C>T n.1924C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750574C>A | CA467652930 | COL5A1 | c.1527C>A (p.Ala509=) n.1929C>A n.1925C>A | |
| 9 | g.134750574C= | CA1883345515 | COL5A1 | c.1527C= (p.Ala509=) n.1929C= n.1925C= | |
| 9 | g.134750574C>G | CA5318843 | COL5A1 | c.1527C>G (p.Ala509=) n.1929C>G n.1925C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750574C>T | CA5318842 | COL5A1 | c.1527C>T (p.Ala509=) n.1929C>T n.1925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750575G>A | CA324129 | COL5A1 | c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.1930G>A n.1926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750575G>C | CA375443625 | COL5A1 | c.1528G>C (p.Asp510His) n.1930G>C n.1926G>C | |
| 9 | g.134750575G= | CA1883345527 | COL5A1 | c.1528G= (p.Asp510=) n.1930G= n.1926G= | |
| 9 | g.134750575G>T | CA5318844 | COL5A1 | c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.1930G>T n.1926G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750576A>C | CA375443626 | COL5A1 | c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.1931A>C n.1927A>C | |
| 9 | g.134750576A>G | CA375443627 | COL5A1 | c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.1931A>G n.1927A>G | |
| 9 | g.134750576A>T | CA375443629 | COL5A1 | c.1529A>T (p.Asp510Val) n.1931A>T n.1927A>T | |
| 9 | g.134750577T>A | CA375443630 | COL5A1 | c.1530T>A (p.Asp510Glu) n.1932T>A n.1928T>A | |
| 9 | g.134750577T>C | CA467652931 | COL5A1 | c.1530T>C (p.Asp510=) n.1932T>C n.1928T>C | ClinVar |
| 9 | g.134750577T>G | CA375443631 | COL5A1 | c.1530T>G (p.Asp510Glu) n.1932T>G n.1928T>G | |
| 9 | g.134750578G>A | CA375443632 | COL5A1 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.1933G>A n.1929G>A | |
| 9 | g.134750578G>C | CA375443633 | COL5A1 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1933G>C n.1929G>C | |
| 9 | g.134750578G>T | CA375443634 | COL5A1 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.1933G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750579G>A | CA375443636 | COL5A1 | c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.1934G>A n.1930G>A | |
| 9 | g.134750579G>C | CA375443637 | COL5A1 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1934G>C n.1930G>C | |
| 9 | g.134750579G>T | CA375443635 | COL5A1 | c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1934G>T n.1930G>T | |
| 9 | g.134750580C>A | CA467652937 | COL5A1 | c.1533C>A (p.Gly511=) n.1935C>A n.1931C>A | |
| 9 | g.134750580C= | CA1883345535 | COL5A1 | c.1533C= (p.Gly511=) n.1935C= n.1931C= | |
| 9 | g.134750580C>G | CA467652936 | COL5A1 | c.1533C>G (p.Gly511=) n.1935C>G n.1931C>G | |
| 9 | g.134750580C>T | CA467652935 | COL5A1 | c.1533C>T (p.Gly511=) n.1935C>T n.1931C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750581C>A | CA375443638 | COL5A1 | c.1534C>A (p.Leu512Met) n.1936C>A n.1932C>A | |
| 9 | g.134750581C>G | CA375443639 | COL5A1 | c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1936C>G n.1932C>G | |
| 9 | g.134750581C>T | CA467652938 | COL5A1 | c.1534C>T (p.Leu512=) n.1936C>T n.1932C>T | COSMIC |
| 9 | g.134750582T>A | CA375443640 | COL5A1 | c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.1937T>A n.1933T>A | |
| 9 | g.134750582T>C | CA320709 | COL5A1 | c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1937T>C n.1933T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750582T>G | CA375443641 | COL5A1 | c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1937T>G n.1933T>G | |
| 9 | g.134750582T= | CA1883345538 | COL5A1 | c.1535T= (p.Leu512=) n.1937T= n.1933T= | |
| 9 | g.134750583G>A | CA467652942 | COL5A1 | c.1536G>A (p.Leu512=) n.1938G>A n.1934G>A | |
| 9 | g.134750583G>C | CA467652943 | COL5A1 | c.1536G>C (p.Leu512=) n.1938G>C n.1934G>C | |
| 9 | g.134750583G>T | CA467652944 | COL5A1 | c.1536G>T (p.Leu512=) n.1938G>T n.1934G>T | |
| 9 | g.134750584C>A | CA375443642 | COL5A1 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.1939C>A n.1935C>A | |
| 9 | g.134750584C>G | CA375443645 | COL5A1 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.1939C>G n.1935C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750584C>T | CA375443646 | COL5A1 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.1939C>T n.1935C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134750585C>A | CA375443647 | COL5A1 | c.1538C>A (p.Pro513His) n.1940C>A n.1936C>A | |
| 9 | g.134750585C>G | CA375443648 | COL5A1 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.1940C>G n.1936C>G | |
| 9 | g.134750585C>T | CA375443649 | COL5A1 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.1940C>T n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750586C>A | CA467652949 | COL5A1 | c.1539C>A (p.Pro513=) n.1941C>A n.1937C>A | |
| 9 | g.134750586C= | CA1883345544 | COL5A1 | c.1539C= (p.Pro513=) n.1941C= n.1937C= | |
| 9 | g.134750586C>G | CA467652950 | COL5A1 | c.1539C>G (p.Pro513=) n.1941C>G n.1937C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750586C>T | CA290223 | COL5A1 | c.1539C>T (p.Pro513=) n.1941C>T n.1937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750587G>A | CA10582635 | COL5A1 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1942G>A n.1938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750587G>C | CA375443651 | COL5A1 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1942G>C n.1938G>C | |
| 9 | g.134750587G= | CA1883345551 | COL5A1 | c.1540G= (p.Gly514=) n.1942G= n.1938G= | |
| 9 | g.134750587G>T | CA375443650 | COL5A1 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.1942G>T n.1938G>T | |
| 9 | g.134750588dup | CA2695211531 | COL5A1 | c.1541dup (p.Pro515SerfsTer?) n.1943dup n.1939dup | |
| 9 | g.134750588G>A | CA375443652 | COL5A1 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1943G>A n.1939G>A | |
| 9 | g.134750588G>C | CA375443653 | COL5A1 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1943G>C n.1939G>C | |
| 9 | g.134750588G>T | CA375443654 | COL5A1 | c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1943G>T n.1939G>T | |
| 9 | g.134750589T>A | CA467652954 | COL5A1 | c.1542T>A (p.Gly514=) n.1944T>A n.1940T>A | |
| 9 | g.134750589T>C | CA467652955 | COL5A1 | c.1542T>C (p.Gly514=) n.1944T>C n.1940T>C | |
| 9 | g.134750589T>G | CA467652956 | COL5A1 | c.1542T>G (p.Gly514=) n.1944T>G n.1940T>G | |
| 9 | g.134750590C>A | CA375443655 | COL5A1 | c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1945C>A n.1941C>A | |
| 9 | g.134750590C>G | CA375443656 | COL5A1 | c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1945C>G n.1941C>G | |
| 9 | g.134750590C>T | CA375443657 | COL5A1 | c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1945C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750591C>A | CA375443660 | COL5A1 | c.1544C>A (p.Pro515His) n.1946C>A n.1942C>A | |
| 9 | g.134750591C= | CA1883345559 | COL5A1 | c.1544C= (p.Pro515=) n.1946C= n.1942C= | |
| 9 | g.134750591C>G | CA375443658 | COL5A1 | c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1946C>G n.1942C>G | |
| 9 | g.134750591C>T | CA375443659 | COL5A1 | c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1946C>T n.1942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750592T>A | CA467652960 | COL5A1 | c.1545T>A (p.Pro515=) n.1947T>A n.1943T>A | |
| 9 | g.134750592T>C | CA467652962 | COL5A1 | c.1545T>C (p.Pro515=) n.1947T>C n.1943T>C | |
| 9 | g.134750592T>G | CA467652961 | COL5A1 | c.1545T>G (p.Pro515=) n.1947T>G n.1943T>G | |
| 9 | g.134750593C>A | CA375443661 | COL5A1 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.1948C>A n.1944C>A | dbSNP |
| 9 | g.134750593C= | CA1883345564 | COL5A1 | c.1546C= (p.Pro516=) n.1948C= n.1944C= | |
| 9 | g.134750593C>G | CA375443662 | COL5A1 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.1948C>G n.1944C>G | |
| 9 | g.134750593C>T | CA375443663 | COL5A1 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.1948C>T n.1944C>T | |
| 9 | g.134750594C>A | CA375443664 | COL5A1 | c.1547C>A (p.Pro516Gln) n.1949C>A n.1945C>A | |
| 9 | g.134750594C= | CA1883345568 | COL5A1 | c.1547C= (p.Pro516=) n.1949C= n.1945C= | |
| 9 | g.134750594C>G | CA375443665 | COL5A1 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.1949C>G n.1945C>G | |
| 9 | g.134750594C>T | CA375443666 | COL5A1 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.1949C>T n.1945C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750595A= | CA1883345572 | COL5A1 | c.1548A= (p.Pro516=) n.1950A= n.1946A= | |
| 9 | g.134750595A>C | CA467652964 | COL5A1 | c.1548A>C (p.Pro516=) n.1950A>C n.1946A>C | |
| 9 | g.134750595A>G | CA5318845 | COL5A1 | c.1548A>G (p.Pro516=) n.1950A>G n.1946A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750595A>T | CA467652963 | COL5A1 | c.1548A>T (p.Pro516=) n.1950A>T n.1946A>T | |
| 9 | g.134750596G>A | CA375443668 | COL5A1 | c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.1951G>A n.1947G>A | |
| 9 | g.134750596G>C | CA375443667 | COL5A1 | c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.1951G>C n.1947G>C | |
| 9 | g.134750596G>T | CA375443669 | COL5A1 | c.1549G>T (p.Gly517Ter) n.1951G>T n.1947G>T | |
| 9 | g.134750597G>A | CA375443670 | COL5A1 | c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.1952G>A n.1948G>A | |
| 9 | g.134750597G>C | CA375443671 | COL5A1 | c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.1952G>C n.1948G>C | |
| 9 | g.134750597G>T | CA375443672 | COL5A1 | c.1550G>T (p.Gly517Val) n.1952G>T n.1948G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750598A>C | CA467652968 | COL5A1 | c.1551A>C (p.Gly517=) n.1953A>C n.1949A>C | |
| 9 | g.134750598A>G | CA467652969 | COL5A1 | c.1551A>G (p.Gly517=) n.1953A>G n.1949A>G | |
| 9 | g.134750598A>T | CA467652970 | COL5A1 | c.1551A>T (p.Gly517=) n.1953A>T n.1949A>T | |
| 9 | g.134750599A>C | CA375443673 | COL5A1 | c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1954A>C n.1950A>C | |
| 9 | g.134750599A>G | CA375443674 | COL5A1 | c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1954A>G n.1950A>G | |
| 9 | g.134750599A>T | CA375443675 | COL5A1 | c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1954A>T n.1950A>T | |
| 9 | g.134750600C>A | CA375443678 | COL5A1 | c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1955C>A n.1951C>A | |
| 9 | g.134750600C>G | CA375443677 | COL5A1 | c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1955C>G n.1951C>G | |
| 9 | g.134750600C>T | CA375443676 | COL5A1 | c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1955C>T n.1951C>T | ClinVar |
| 9 | g.134750601C>A | CA467652972 | COL5A1 | c.1554C>A (p.Thr518=) n.1956C>A n.1952C>A | |
| 9 | g.134750601C>G | CA467652973 | COL5A1 | c.1554C>G (p.Thr518=) n.1956C>G n.1952C>G | |
| 9 | g.134750601C>T | CA467652974 | COL5A1 | c.1554C>T (p.Thr518=) n.1956C>T n.1952C>T | gnomAD v4 |