| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750449G>A | CA2692454497 | COL5A1 | c.1495-93G>A (n.1495-93G>A) n.1897-93G>A n.1893-93G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750449G>C | CA2692454498 | COL5A1 | c.1495-93G>C (n.1495-93G>C) n.1897-93G>C n.1893-93G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750449G>T | CA2692454499 | COL5A1 | c.1495-93G>T (n.1495-93G>T) n.1897-93G>T n.1893-93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750450G>A | CA1883345316 | COL5A1 | c.1495-92G>A (n.1495-92G>A) n.1897-92G>A n.1893-92G>A | dbSNP |
| 9 | g.134750450G= | CA1883345315 | COL5A1 | c.1495-92G= (n.1495-92G=) n.1897-92G= n.1893-92G= | |
| 9 | g.134750450G>T | CA860875778 | COL5A1 | c.1495-92G>T (n.1495-92G>T) n.1897-92G>T n.1893-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750451T>G | CA2786216213 | COL5A1 | c.1495-91T>G (n.1495-91T>G) n.1897-91T>G n.1893-91T>G | |
| 9 | g.134750452G>A | CA2579505683 | COL5A1 | c.1495-90G>A (n.1495-90G>A) n.1897-90G>A n.1893-90G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750452G>C | CA1129865223 | COL5A1 | c.1495-90G>C (n.1495-90G>C) n.1897-90G>C n.1893-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750452G= | CA1883345318 | COL5A1 | c.1495-90G= (n.1495-90G=) n.1897-90G= n.1893-90G= | |
| 9 | g.134750452G>T | CA2692454500 | COL5A1 | c.1495-90G>T (n.1495-90G>T) n.1897-90G>T n.1893-90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750454del | CA2579505682 | COL5A1 | c.1495-88del (n.1495-88del) n.1897-88del n.1893-88del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750453G>A | CA2692454501 | COL5A1 | c.1495-89G>A (n.1495-89G>A) n.1897-89G>A n.1893-89G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750453G>T | CA2579505684 | COL5A1 | c.1495-89G>T (n.1495-89G>T) n.1897-89G>T n.1893-89G>T | |
| 9 | g.134750454G>A | CA2692454502 | COL5A1 | c.1495-88G>A (n.1495-88G>A) n.1897-88G>A n.1893-88G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750454G>T | CA2692454503 | COL5A1 | c.1495-88G>T (n.1495-88G>T) n.1897-88G>T n.1893-88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750455C>A | CA2692454504 | COL5A1 | c.1495-87C>A (n.1495-87C>A) n.1897-87C>A n.1893-87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750455C= | CA1883345320 | COL5A1 | c.1495-87C= (n.1495-87C=) n.1897-87C= n.1893-87C= | |
| 9 | g.134750455C>T | CA1883345319 | COL5A1 | c.1495-87C>T (n.1495-87C>T) n.1897-87C>T n.1893-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750456C>A | CA2579505685 | COL5A1 | c.1495-86C>A (n.1495-86C>A) n.1897-86C>A n.1893-86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750456C= | CA1883345322 | COL5A1 | c.1495-86C= (n.1495-86C=) n.1897-86C= n.1893-86C= | |
| 9 | g.134750456C>T | CA201086056 | COL5A1 | c.1495-86C>T (n.1495-86C>T) n.1897-86C>T n.1893-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750457G>A | CA860875785 | COL5A1 | c.1495-85G>A (n.1495-85G>A) n.1897-85G>A n.1893-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750457G= | CA1883345324 | COL5A1 | c.1495-85G= (n.1495-85G=) n.1897-85G= n.1893-85G= | |
| 9 | g.134750457G>T | CA1883345326 | COL5A1 | c.1495-85G>T (n.1495-85G>T) n.1897-85G>T n.1893-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750458C>A | CA2692454505 | COL5A1 | c.1495-84C>A (n.1495-84C>A) n.1897-84C>A n.1893-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750458C= | CA1883345329 | COL5A1 | c.1495-84C= (n.1495-84C=) n.1897-84C= n.1893-84C= | |
| 9 | g.134750458C>T | CA1883345333 | COL5A1 | c.1495-84C>T (n.1495-84C>T) n.1897-84C>T n.1893-84C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750460T>C | CA201086059 | COL5A1 | c.1495-82T>C (n.1495-82T>C) n.1897-82T>C n.1893-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750460T= | CA1883345336 | COL5A1 | c.1495-82T= (n.1495-82T=) n.1897-82T= n.1893-82T= | |
| 9 | g.134750461C>A | CA2692454506 | COL5A1 | c.1495-81C>A (n.1495-81C>A) n.1897-81C>A n.1893-81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750461C>G | CA2692454507 | COL5A1 | c.1495-81C>G (n.1495-81C>G) n.1897-81C>G n.1893-81C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750463C>A | CA2692454508 | COL5A1 | c.1495-79C>A (n.1495-79C>A) n.1897-79C>A n.1893-79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750464C= | CA1883345338 | COL5A1 | c.1495-78C= (n.1495-78C=) n.1897-78C= n.1893-78C= | |
| 9 | g.134750464C>T | CA201086063 | COL5A1 | c.1495-78C>T (n.1495-78C>T) n.1897-78C>T n.1893-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750465G>A | CA860875798 | COL5A1 | c.1495-77G>A (n.1495-77G>A) n.1897-77G>A n.1893-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750465G= | CA1883345340 | COL5A1 | c.1495-77G= (n.1495-77G=) n.1897-77G= n.1893-77G= | |
| 9 | g.134750465G>T | CA2538919114 | COL5A1 | c.1495-77G>T (n.1495-77G>T) n.1897-77G>T n.1893-77G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750466A= | CA1883345342 | COL5A1 | c.1495-76A= (n.1495-76A=) n.1897-76A= n.1893-76A= | |
| 9 | g.134750466A>G | CA1883345343 | COL5A1 | c.1495-76A>G (n.1495-76A>G) n.1897-76A>G n.1893-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750467C>A | CA1883345348 | COL5A1 | c.1495-75C>A (n.1495-75C>A) n.1897-75C>A n.1893-75C>A | dbSNP |
| 9 | g.134750467C= | CA1883345347 | COL5A1 | c.1495-75C= (n.1495-75C=) n.1897-75C= n.1893-75C= | |
| 9 | g.134750467C>T | CA201086064 | COL5A1 | c.1495-75C>T (n.1495-75C>T) n.1897-75C>T n.1893-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750468G>A | CA201086067 | COL5A1 | c.1495-74G>A (n.1495-74G>A) n.1897-74G>A n.1893-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750468G= | CA1883345350 | COL5A1 | c.1495-74G= (n.1495-74G=) n.1897-74G= n.1893-74G= | |
| 9 | g.134750468G>T | CA2692454509 | COL5A1 | c.1495-74G>T (n.1495-74G>T) n.1897-74G>T n.1893-74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750469C>T | CA2720728267 | COL5A1 | c.1495-73C>T (n.1495-73C>T) n.1897-73C>T n.1893-73C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750473C= | CA1883345352 | COL5A1 | c.1495-69C= (n.1495-69C=) n.1897-69C= n.1893-69C= | |
| 9 | g.134750473C>T | CA1883345353 | COL5A1 | c.1495-69C>T (n.1495-69C>T) n.1897-69C>T n.1893-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750475T>C | CA1129865232 | COL5A1 | c.1495-67T>C (n.1495-67T>C) n.1897-67T>C n.1893-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750475T= | CA1883345356 | COL5A1 | c.1495-67T= (n.1495-67T=) n.1897-67T= n.1893-67T= | |
| 9 | g.134750476T>A | CA201086072 | COL5A1 | c.1495-66T>A (n.1495-66T>A) n.1897-66T>A n.1893-66T>A | dbSNP |
| 9 | g.134750476T= | CA1883345358 | COL5A1 | c.1495-66T= (n.1495-66T=) n.1897-66T= n.1893-66T= | |
| 9 | g.134750477C>A | CA2692454510 | COL5A1 | c.1495-65C>A (n.1495-65C>A) n.1897-65C>A n.1893-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750479C= | CA1883345360 | COL5A1 | c.1495-63C= (n.1495-63C=) n.1897-63C= n.1893-63C= | |
| 9 | g.134750479C>T | CA653728207 | COL5A1 | c.1495-63C>T (n.1495-63C>T) n.1897-63C>T n.1893-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750480G>A | CA860875802 | COL5A1 | c.1495-62G>A (n.1495-62G>A) n.1897-62G>A n.1893-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750480G= | CA1883345363 | COL5A1 | c.1495-62G= (n.1495-62G=) n.1897-62G= n.1893-62G= | |
| 9 | g.134750481C>A | CA1883345366 | COL5A1 | c.1495-61C>A (n.1495-61C>A) n.1897-61C>A n.1893-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750481C= | CA1883345365 | COL5A1 | c.1495-61C= (n.1495-61C=) n.1897-61C= n.1893-61C= | |
| 9 | g.134750482T>C | CA860875804 | COL5A1 | c.1495-60T>C (n.1495-60T>C) n.1897-60T>C n.1893-60T>C | dbSNP |
| 9 | g.134750482T>G | CA1883345368 | COL5A1 | c.1495-60T>G (n.1495-60T>G) n.1897-60T>G n.1893-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750482T= | CA1883345369 | COL5A1 | c.1495-60T= (n.1495-60T=) n.1897-60T= n.1893-60T= | |
| 9 | g.134750483G>A | CA2692454512 | COL5A1 | c.1495-59G>A (n.1495-59G>A) n.1897-59G>A n.1893-59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750483G>T | CA2692454511 | COL5A1 | c.1495-59G>T (n.1495-59G>T) n.1897-59G>T n.1893-59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750484C>A | CA2563821092 | COL5A1 | c.1495-58C>A (n.1495-58C>A) n.1897-58C>A n.1893-58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750484C>T | CA2692454513 | COL5A1 | c.1495-58C>T (n.1495-58C>T) n.1897-58C>T n.1893-58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750486G>A | CA2579505686 | COL5A1 | c.1495-56G>A (n.1495-56G>A) n.1897-56G>A n.1893-56G>A | |
| 9 | g.134750486G>T | CA2579505687 | COL5A1 | c.1495-56G>T (n.1495-56G>T) n.1897-56G>T n.1893-56G>T | |
| 9 | g.134750487C>A | CA2692454514 | COL5A1 | c.1495-55C>A (n.1495-55C>A) n.1897-55C>A n.1893-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750488C>A | CA2692454515 | COL5A1 | c.1495-54C>A (n.1495-54C>A) n.1897-54C>A n.1893-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750489C>T | CA2692454516 | COL5A1 | c.1495-53C>T (n.1495-53C>T) n.1897-53C>T n.1893-53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750490A>G | CA2692454517 | COL5A1 | c.1495-52A>G (n.1495-52A>G) n.1897-52A>G n.1893-52A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750491G>A | CA2579505688 | COL5A1 | c.1495-51G>A (n.1495-51G>A) n.1897-51G>A n.1893-51G>A | |
| 9 | g.134750491G>T | CA2692454518 | COL5A1 | c.1495-51G>T (n.1495-51G>T) n.1897-51G>T n.1893-51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750492C>A | CA2692454519 | COL5A1 | c.1495-50C>A (n.1495-50C>A) n.1897-50C>A n.1893-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750492C= | CA1883345371 | COL5A1 | c.1495-50C= (n.1495-50C=) n.1897-50C= n.1893-50C= | |
| 9 | g.134750492C>G | CA1129865236 | COL5A1 | c.1495-50C>G (n.1495-50C>G) n.1897-50C>G n.1893-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750493C>A | CA5318832 | COL5A1 | c.1495-49C>A (n.1495-49C>A) n.1897-49C>A n.1893-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750493C= | CA1883345374 | COL5A1 | c.1495-49C= (n.1495-49C=) n.1897-49C= n.1893-49C= | |
| 9 | g.134750493C>T | CA591106226 | COL5A1 | c.1495-49C>T (n.1495-49C>T) n.1897-49C>T n.1893-49C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750494C= | CA1883345379 | COL5A1 | c.1495-48C= (n.1495-48C=) n.1897-48C= n.1893-48C= | |
| 9 | g.134750494C>T | CA201086086 | COL5A1 | c.1495-48C>T (n.1495-48C>T) n.1897-48C>T n.1893-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750495T>C | CA591106227 | COL5A1 | c.1495-47T>C (n.1495-47T>C) n.1897-47T>C n.1893-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750495T= | CA1883345381 | COL5A1 | c.1495-47T= (n.1495-47T=) n.1897-47T= n.1893-47T= | |
| 9 | g.134750496G>T | CA2579505689 | COL5A1 | c.1495-46G>T (n.1495-46G>T) n.1897-46G>T n.1893-46G>T | |
| 9 | g.134750497G>A | CA591106229 | COL5A1 | c.1495-45G>A (n.1495-45G>A) n.1897-45G>A n.1893-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750497G= | CA1883345383 | COL5A1 | c.1495-45G= (n.1495-45G=) n.1897-45G= n.1893-45G= | |
| 9 | g.134750498C>A | CA2692454520 | COL5A1 | c.1495-44C>A (n.1495-44C>A) n.1897-44C>A n.1893-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750498C= | CA1883345385 | COL5A1 | c.1495-44C= (n.1495-44C=) n.1897-44C= n.1893-44C= | |
| 9 | g.134750498C>T | CA1883345386 | COL5A1 | c.1495-44C>T (n.1495-44C>T) n.1897-44C>T n.1893-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750499C>A | CA2692454521 | COL5A1 | c.1495-43C>A (n.1495-43C>A) n.1897-43C>A n.1893-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750499C= | CA1883345388 | COL5A1 | c.1495-43C= (n.1495-43C=) n.1897-43C= n.1893-43C= | |
| 9 | g.134750499C>G | CA1883345389 | COL5A1 | c.1495-43C>G (n.1495-43C>G) n.1897-43C>G n.1893-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750500T>C | CA5318833 | COL5A1 | c.1495-42T>C (n.1495-42T>C) n.1897-42T>C n.1893-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750500T= | CA1883345391 | COL5A1 | c.1495-42T= (n.1495-42T=) n.1897-42T= n.1893-42T= | |
| 9 | g.134750501G>A | CA2692454522 | COL5A1 | c.1495-41G>A (n.1495-41G>A) n.1897-41G>A n.1893-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750501G>C | CA2692454523 | COL5A1 | c.1495-41G>C (n.1495-41G>C) n.1897-41G>C n.1893-41G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750502G>C | CA2692454524 | COL5A1 | c.1495-40G>C (n.1495-40G>C) n.1897-40G>C n.1893-40G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750503T>G | CA2559093858 | COL5A1 | c.1495-39T>G (n.1495-39T>G) n.1897-39T>G n.1893-39T>G | |
| 9 | g.134750504del | CA2692454525 | COL5A1 | c.1495-38del (n.1495-38del) n.1897-38del n.1893-38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750506C>A | CA201086095 | COL5A1 | c.1495-36C>A (n.1495-36C>A) n.1897-36C>A n.1893-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750506C= | CA1883345394 | COL5A1 | c.1495-36C= (n.1495-36C=) n.1897-36C= n.1893-36C= | |
| 9 | g.134750506C>T | CA5318834 | COL5A1 | c.1495-36C>T (n.1495-36C>T) n.1897-36C>T n.1893-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750507A= | CA1883345396 | COL5A1 | c.1495-35A= (n.1495-35A=) n.1897-35A= n.1893-35A= | |
| 9 | g.134750507A>G | CA591106232 | COL5A1 | c.1495-35A>G (n.1495-35A>G) n.1897-35A>G n.1893-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750508C>T | CA2579505691 | COL5A1 | c.1495-34C>T (n.1495-34C>T) n.1897-34C>T n.1893-34C>T | |
| 9 | g.134750510_134750511del | CA2579505690 | COL5A1 | c.1495-32_1495-31del (n.1495-32_1495-31del) n.1897-32_1897-31del n.1893-32_1893-31del | |
| 9 | g.134750509T>A | CA2579505692 | COL5A1 | c.1495-33T>A (n.1495-33T>A) n.1897-33T>A n.1893-33T>A | |
| 9 | g.134750514C>A | CA2692454526 | COL5A1 | c.1495-28C>A (n.1495-28C>A) n.1897-28C>A n.1893-28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750515T>A | CA2786216214 | COL5A1 | c.1495-27T>A (n.1495-27T>A) n.1897-27T>A n.1893-27T>A | |
| 9 | g.134750516T>C | CA2692454527 | COL5A1 | c.1495-26T>C (n.1495-26T>C) n.1897-26T>C n.1893-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750517G= | CA1883345398 | COL5A1 | c.1495-25G= (n.1495-25G=) n.1897-25G= n.1893-25G= | |
| 9 | g.134750517G>T | CA591106233 | COL5A1 | c.1495-25G>T (n.1495-25G>T) n.1897-25G>T n.1893-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T>C | CA5318835 | COL5A1 | c.1495-24T>C (n.1495-24T>C) n.1897-24T>C n.1893-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T>G | CA591106236 | COL5A1 | c.1495-24T>G (n.1495-24T>G) n.1897-24T>G n.1893-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T= | CA1883345401 | COL5A1 | c.1495-24T= (n.1495-24T=) n.1897-24T= n.1893-24T= | |
| 9 | g.134750519C= | CA1883345404 | COL5A1 | c.1495-23C= (n.1495-23C=) n.1897-23C= n.1893-23C= | |
| 9 | g.134750519C>T | CA201086109 | COL5A1 | c.1495-23C>T (n.1495-23C>T) n.1897-23C>T n.1893-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750521C= | CA1883345407 | COL5A1 | c.1495-21C= (n.1495-21C=) n.1897-21C= n.1893-21C= | |
| 9 | g.134750521C>T | CA591106237 | COL5A1 | c.1495-21C>T (n.1495-21C>T) n.1897-21C>T n.1893-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750524T>C | CA860875824 | COL5A1 | c.1495-18T>C (n.1495-18T>C) n.1897-18T>C n.1893-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750524T= | CA1883345410 | COL5A1 | c.1495-18T= (n.1495-18T=) n.1897-18T= n.1893-18T= | |
| 9 | g.134750525T>C | CA860875826 | COL5A1 | c.1495-17T>C (n.1495-17T>C) n.1897-17T>C n.1893-17T>C | dbSNP |
| 9 | g.134750525T= | CA1883345414 | COL5A1 | c.1495-17T= (n.1495-17T=) n.1897-17T= n.1893-17T= | |
| 9 | g.134750528C= | CA1883345416 | COL5A1 | c.1495-14C= (n.1495-14C=) n.1897-14C= n.1893-14C= | |
| 9 | g.134750528C>T | CA591106239 | COL5A1 | c.1495-14C>T (n.1495-14C>T) n.1897-14C>T n.1893-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750530C>A | CA860875836 | COL5A1 | c.1495-12C>A (n.1495-12C>A) n.1897-12C>A n.1893-12C>A | dbSNP |
| 9 | g.134750530C= | CA1883345419 | COL5A1 | c.1495-12C= (n.1495-12C=) n.1897-12C= n.1893-12C= | |
| 9 | g.134750530C>G | CA5318836 | COL5A1 | c.1495-12C>G (n.1495-12C>G) n.1897-12C>G n.1893-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750530C>T | CA2692454528 | COL5A1 | c.1495-12C>T (n.1495-12C>T) n.1897-12C>T n.1893-12C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750531C>A | CA5318837 | COL5A1 | c.1495-11C>A (n.1495-11C>A) n.1897-11C>A n.1893-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750531C= | CA1883345421 | COL5A1 | c.1495-11C= (n.1495-11C=) n.1897-11C= n.1893-11C= | |
| 9 | g.134750531C>G | CA2692454529 | COL5A1 | c.1495-11C>G (n.1495-11C>G) n.1897-11C>G n.1893-11C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750531C>T | CA2692454530 | COL5A1 | c.1495-11C>T (n.1495-11C>T) n.1897-11C>T n.1893-11C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750532T>C | CA2692454531 | COL5A1 | c.1495-10T>C (n.1495-10T>C) n.1897-10T>C n.1893-10T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750535T>A | CA1139661337 | COL5A1 | c.1495-7T>A (n.1495-7T>A) n.1897-7T>A n.1893-7T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750535T= | CA1883345429 | COL5A1 | c.1495-7T= (n.1495-7T=) n.1897-7T= n.1893-7T= | |
| 9 | g.134750536C>A | CA2692454532 | COL5A1 | c.1495-6C>A (n.1495-6C>A) n.1897-6C>A n.1893-6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750536C>T | CA2739265182 | COL5A1 | c.1495-6C>T (n.1495-6C>T) n.1897-6C>T n.1893-6C>T | ClinVar |
| 9 | g.134750538T>A | CA2692454533 | COL5A1 | c.1495-4T>A (n.1495-4T>A) n.1897-4T>A n.1893-4T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750539C= | CA1883345436 | COL5A1 | c.1495-3C= (n.1495-3C=) n.1897-3C= n.1893-3C= | |
| 9 | g.134750539C>T | CA201086127 | COL5A1 | c.1495-3C>T (n.1495-3C>T) n.1897-3C>T n.1893-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750540A>C | CA375443513 | COL5A1 | c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) n.1897-2A>C n.1893-2A>C | |
| 9 | g.134750540A>G | CA375443515 | COL5A1 | c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) n.1897-2A>G n.1893-2A>G | |
| 9 | g.134750540A>T | CA375443517 | COL5A1 | c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) n.1897-2A>T n.1893-2A>T | |
| 9 | g.134750541G>A | CA375443519 | COL5A1 | c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) n.1897-1G>A n.1893-1G>A | |
| 9 | g.134750541G>C | CA375443521 | COL5A1 | c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) n.1897-1G>C n.1893-1G>C | |
| 9 | g.134750541G>T | CA375443524 | COL5A1 | c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) n.1897-1G>T n.1893-1G>T | |
| 9 | g.134750542G>A | CA375443526 | COL5A1 | c.1495G>A (p.Gly499Ser) n.1897G>A n.1893G>A | |
| 9 | g.134750542G>C | CA375443527 | COL5A1 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1897G>C n.1893G>C | |
| 9 | g.134750542G>T | CA375443529 | COL5A1 | c.1495G>T (p.Gly499Cys) n.1897G>T n.1893G>T | |
| 9 | g.134750543G>A | CA375443532 | COL5A1 | c.1496G>A (p.Gly499Asp) n.1898G>A n.1894G>A | |
| 9 | g.134750543G>C | CA375443533 | COL5A1 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1898G>C n.1894G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750543G= | CA1883345442 | COL5A1 | c.1496G= (p.Gly499=) n.1898G= n.1894G= | |
| 9 | g.134750543G>T | CA375443535 | COL5A1 | c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1898G>T n.1894G>T | |
| 9 | g.134750543_134750544delinsGC | CA1883345443 | COL5A1 | c.1496_1497delinsGC (p.Gly499=) n.1898_1899delinsGC n.1894_1895delinsGC | |
| 9 | g.134750544C>A | CA467652875 | COL5A1 | c.1497C>A (p.Gly499=) n.1899C>A n.1895C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750544C= | CA1883345450 | COL5A1 | c.1497C= (p.Gly499=) n.1899C= n.1895C= | |
| 9 | g.134750544C>G | CA467652877 | COL5A1 | c.1497C>G (p.Gly499=) n.1899C>G n.1895C>G | |
| 9 | g.134750544C>T | CA467652878 | COL5A1 | c.1497C>T (p.Gly499=) n.1899C>T n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750549dup | CA467652879 | COL5A1 | c.1502dup (p.Gly502TrpfsTer?) n.1904dup n.1900dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750549del | CA467652881 | COL5A1 | c.1502del (p.Pro501LeufsTer?) n.1904del n.1900del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750545C>A | CA375443538 | COL5A1 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.1900C>A n.1896C>A | |
| 9 | g.134750545C= | CA1883345457 | COL5A1 | c.1498C= (p.Pro500=) n.1900C= n.1896C= | |
| 9 | g.134750545C>G | CA375443540 | COL5A1 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.1900C>G n.1896C>G | |
| 9 | g.134750545C>T | CA5318838 | COL5A1 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.1900C>T n.1896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750546C>A | CA375443542 | COL5A1 | c.1499C>A (p.Pro500His) n.1901C>A n.1897C>A | |
| 9 | g.134750546C= | CA1883345463 | COL5A1 | c.1499C= (p.Pro500=) n.1901C= n.1897C= | |
| 9 | g.134750546C>G | CA375443544 | COL5A1 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.1901C>G n.1897C>G | |
| 9 | g.134750546C>T | CA5318839 | COL5A1 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.1901C>T n.1897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750547C>A | CA467652885 | COL5A1 | c.1500C>A (p.Pro500=) n.1902C>A n.1898C>A | |
| 9 | g.134750547C= | CA1883345468 | COL5A1 | c.1500C= (p.Pro500=) n.1902C= n.1898C= | |
| 9 | g.134750547C>G | CA467652887 | COL5A1 | c.1500C>G (p.Pro500=) n.1902C>G n.1898C>G | |
| 9 | g.134750547C>T | CA467652888 | COL5A1 | c.1500C>T (p.Pro500=) n.1902C>T n.1898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750548C>A | CA375443547 | COL5A1 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1903C>A n.1899C>A | |
| 9 | g.134750548C= | CA1883345472 | COL5A1 | c.1501C= (p.Pro501=) n.1903C= n.1899C= | |
| 9 | g.134750548C>G | CA375443548 | COL5A1 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1903C>G n.1899C>G | dbSNP |
| 9 | g.134750548C>T | CA375443551 | COL5A1 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1903C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750554_134750555insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC | CA2545780931 | COL5A1 | c.1507_1508insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC (p.Gly502_Arg503insProAlaGlyGlyGlyAlaGlyGlyThrProValProGlyProGluGlyProArgGlyProValGlyProProGly) n.1909_1910insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC n.1905_1906insCAGCTGGCGGTGGAGCTGGAGGAACCCCGGTACCTGGCCCCGAAGGACCTAGGGGTCCTGTTGGCCCTCCTGGAC | |
| 9 | g.134750549C>A | CA375443553 | COL5A1 | c.1502C>A (p.Pro501His) n.1904C>A n.1900C>A | |
| 9 | g.134750549C>G | CA375443555 | COL5A1 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1904C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750549C>T | CA375443557 | COL5A1 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1904C>T n.1900C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750549_134750550delinsCT | CA1883345478 | COL5A1 | c.1502_1503delinsCT (p.Pro501=) n.1904_1905delinsCT n.1900_1901delinsCT |