| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750420_134750423dup | CA201086011 | COL5A1 | c.1495-122_1495-119dup (n.1495-122_1495-119dup) n.1897-122_1897-119dup n.1893-122_1893-119dup | dbSNP |
| 9 | g.134750421C>A | CA2692454475 | COL5A1 | c.1495-121C>A (n.1495-121C>A) n.1897-121C>A n.1893-121C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750421C= | CA1883345270 | COL5A1 | c.1495-121C= (n.1495-121C=) n.1897-121C= n.1893-121C= | |
| 9 | g.134750423dup | CA860875744 | COL5A1 | c.1495-119dup (n.1495-119dup) n.1897-119dup n.1893-119dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750423T>C | CA2692454476 | COL5A1 | c.1495-119T>C (n.1495-119T>C) n.1897-119T>C n.1893-119T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750425T>C | CA860875745 | COL5A1 | c.1495-117T>C (n.1495-117T>C) n.1897-117T>C n.1893-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750425T>G | CA2692454477 | COL5A1 | c.1495-117T>G (n.1495-117T>G) n.1897-117T>G n.1893-117T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750425T= | CA1883345272 | COL5A1 | c.1495-117T= (n.1495-117T=) n.1897-117T= n.1893-117T= | |
| 9 | g.134750426G>T | CA2692454478 | COL5A1 | c.1495-116G>T (n.1495-116G>T) n.1897-116G>T n.1893-116G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750427T>C | CA201086015 | COL5A1 | c.1495-115T>C (n.1495-115T>C) n.1897-115T>C n.1893-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750427T>G | CA1883345276 | COL5A1 | c.1495-115T>G (n.1495-115T>G) n.1897-115T>G n.1893-115T>G | dbSNP |
| 9 | g.134750427T= | CA1883345274 | COL5A1 | c.1495-115T= (n.1495-115T=) n.1897-115T= n.1893-115T= | |
| 9 | g.134750428G>A | CA2692454479 | COL5A1 | c.1495-114G>A (n.1495-114G>A) n.1897-114G>A n.1893-114G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750428G>T | CA2692454480 | COL5A1 | c.1495-114G>T (n.1495-114G>T) n.1897-114G>T n.1893-114G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750429C>A | CA1883345281 | COL5A1 | c.1495-113C>A (n.1495-113C>A) n.1897-113C>A n.1893-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750429C= | CA1883345280 | COL5A1 | c.1495-113C= (n.1495-113C=) n.1897-113C= n.1893-113C= | |
| 9 | g.134750429C>T | CA201086027 | COL5A1 | c.1495-113C>T (n.1495-113C>T) n.1897-113C>T n.1893-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750430G>A | CA201086030 | COL5A1 | c.1495-112G>A (n.1495-112G>A) n.1897-112G>A n.1893-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750430G>C | CA591106222 | COL5A1 | c.1495-112G>C (n.1495-112G>C) n.1897-112G>C n.1893-112G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750430G= | CA1883345283 | COL5A1 | c.1495-112G= (n.1495-112G=) n.1897-112G= n.1893-112G= | |
| 9 | g.134750430G>T | CA2692454481 | COL5A1 | c.1495-112G>T (n.1495-112G>T) n.1897-112G>T n.1893-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750431T>A | CA1883345287 | COL5A1 | c.1495-111T>A (n.1495-111T>A) n.1897-111T>A n.1893-111T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750431T= | CA1883345286 | COL5A1 | c.1495-111T= (n.1495-111T=) n.1897-111T= n.1893-111T= | |
| 9 | g.134750432G>A | CA1883345290 | COL5A1 | c.1495-110G>A (n.1495-110G>A) n.1897-110G>A n.1893-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750432G= | CA1883345289 | COL5A1 | c.1495-110G= (n.1495-110G=) n.1897-110G= n.1893-110G= | |
| 9 | g.134750432G>T | CA2692454482 | COL5A1 | c.1495-110G>T (n.1495-110G>T) n.1897-110G>T n.1893-110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750434C>A | CA2692454483 | COL5A1 | c.1495-108C>A (n.1495-108C>A) n.1897-108C>A n.1893-108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750434C= | CA1883345292 | COL5A1 | c.1495-108C= (n.1495-108C=) n.1897-108C= n.1893-108C= | |
| 9 | g.134750434C>T | CA201086031 | COL5A1 | c.1495-108C>T (n.1495-108C>T) n.1897-108C>T n.1893-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750435C>A | CA2692454484 | COL5A1 | c.1495-107C>A (n.1495-107C>A) n.1897-107C>A n.1893-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750435C= | CA1883345295 | COL5A1 | c.1495-107C= (n.1495-107C=) n.1897-107C= n.1893-107C= | |
| 9 | g.134750435C>T | CA201086032 | COL5A1 | c.1495-107C>T (n.1495-107C>T) n.1897-107C>T n.1893-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750436A= | CA1883345297 | COL5A1 | c.1495-106A= (n.1495-106A=) n.1897-106A= n.1893-106A= | |
| 9 | g.134750436A>G | CA201086036 | COL5A1 | c.1495-106A>G (n.1495-106A>G) n.1897-106A>G n.1893-106A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750436A>T | CA2692454485 | COL5A1 | c.1495-106A>T (n.1495-106A>T) n.1897-106A>T n.1893-106A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750437G>A | CA2692454486 | COL5A1 | c.1495-105G>A (n.1495-105G>A) n.1897-105G>A n.1893-105G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750437G>C | CA860875760 | COL5A1 | c.1495-105G>C (n.1495-105G>C) n.1897-105G>C n.1893-105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750437G= | CA1883345300 | COL5A1 | c.1495-105G= (n.1495-105G=) n.1897-105G= n.1893-105G= | |
| 9 | g.134750437G>T | CA2692454487 | COL5A1 | c.1495-105G>T (n.1495-105G>T) n.1897-105G>T n.1893-105G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750439G>A | CA2692454488 | COL5A1 | c.1495-103G>A (n.1495-103G>A) n.1897-103G>A n.1893-103G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750439G>T | CA2692454489 | COL5A1 | c.1495-103G>T (n.1495-103G>T) n.1897-103G>T n.1893-103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750440C>A | CA2692454490 | COL5A1 | c.1495-102C>A (n.1495-102C>A) n.1897-102C>A n.1893-102C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750440C>T | CA2692454491 | COL5A1 | c.1495-102C>T (n.1495-102C>T) n.1897-102C>T n.1893-102C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750441A= | CA1883345302 | COL5A1 | c.1495-101A= (n.1495-101A=) n.1897-101A= n.1893-101A= | |
| 9 | g.134750441A>G | CA1883345303 | COL5A1 | c.1495-101A>G (n.1495-101A>G) n.1897-101A>G n.1893-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750442T>A | CA2579505680 | COL5A1 | c.1495-100T>A (n.1495-100T>A) n.1897-100T>A n.1893-100T>A | |
| 9 | g.134750442T>C | CA201086042 | COL5A1 | c.1495-100T>C (n.1495-100T>C) n.1897-100T>C n.1893-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750442T= | CA1883345305 | COL5A1 | c.1495-100T= (n.1495-100T=) n.1897-100T= n.1893-100T= | |
| 9 | g.134750443T>C | CA591106224 | COL5A1 | c.1495-99T>C (n.1495-99T>C) n.1897-99T>C n.1893-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750443T= | CA1883345307 | COL5A1 | c.1495-99T= (n.1495-99T=) n.1897-99T= n.1893-99T= | |
| 9 | g.134750445C>A | CA2692454492 | COL5A1 | c.1495-97C>A (n.1495-97C>A) n.1897-97C>A n.1893-97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750445C>G | CA2579505681 | COL5A1 | c.1495-97C>G (n.1495-97C>G) n.1897-97C>G n.1893-97C>G | |
| 9 | g.134750445C>T | CA2692454493 | COL5A1 | c.1495-97C>T (n.1495-97C>T) n.1897-97C>T n.1893-97C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750447dup | CA2720728254 | COL5A1 | c.1495-95dup (n.1495-95dup) n.1897-95dup n.1893-95dup | dbSNP |
| 9 | g.134750446C>A | CA2692454494 | COL5A1 | c.1495-96C>A (n.1495-96C>A) n.1897-96C>A n.1893-96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750446C>T | CA2692454495 | COL5A1 | c.1495-96C>T (n.1495-96C>T) n.1897-96C>T n.1893-96C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750447C>A | CA2692454496 | COL5A1 | c.1495-95C>A (n.1495-95C>A) n.1897-95C>A n.1893-95C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750447C= | CA1883345309 | COL5A1 | c.1495-95C= (n.1495-95C=) n.1897-95C= n.1893-95C= | |
| 9 | g.134750447C>T | CA201086043 | COL5A1 | c.1495-95C>T (n.1495-95C>T) n.1897-95C>T n.1893-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750448G>A | CA201086047 | COL5A1 | c.1495-94G>A (n.1495-94G>A) n.1897-94G>A n.1893-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750448G= | CA1883345311 | COL5A1 | c.1495-94G= (n.1495-94G=) n.1897-94G= n.1893-94G= | |
| 9 | g.134750448G>T | CA1883345313 | COL5A1 | c.1495-94G>T (n.1495-94G>T) n.1897-94G>T n.1893-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750449G>A | CA2692454497 | COL5A1 | c.1495-93G>A (n.1495-93G>A) n.1897-93G>A n.1893-93G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750449G>C | CA2692454498 | COL5A1 | c.1495-93G>C (n.1495-93G>C) n.1897-93G>C n.1893-93G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750449G>T | CA2692454499 | COL5A1 | c.1495-93G>T (n.1495-93G>T) n.1897-93G>T n.1893-93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750450G>A | CA1883345316 | COL5A1 | c.1495-92G>A (n.1495-92G>A) n.1897-92G>A n.1893-92G>A | dbSNP |
| 9 | g.134750450G= | CA1883345315 | COL5A1 | c.1495-92G= (n.1495-92G=) n.1897-92G= n.1893-92G= | |
| 9 | g.134750450G>T | CA860875778 | COL5A1 | c.1495-92G>T (n.1495-92G>T) n.1897-92G>T n.1893-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750451T>G | CA2786216213 | COL5A1 | c.1495-91T>G (n.1495-91T>G) n.1897-91T>G n.1893-91T>G | |
| 9 | g.134750452G>A | CA2579505683 | COL5A1 | c.1495-90G>A (n.1495-90G>A) n.1897-90G>A n.1893-90G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750452G>C | CA1129865223 | COL5A1 | c.1495-90G>C (n.1495-90G>C) n.1897-90G>C n.1893-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750452G= | CA1883345318 | COL5A1 | c.1495-90G= (n.1495-90G=) n.1897-90G= n.1893-90G= | |
| 9 | g.134750452G>T | CA2692454500 | COL5A1 | c.1495-90G>T (n.1495-90G>T) n.1897-90G>T n.1893-90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750454del | CA2579505682 | COL5A1 | c.1495-88del (n.1495-88del) n.1897-88del n.1893-88del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750453G>A | CA2692454501 | COL5A1 | c.1495-89G>A (n.1495-89G>A) n.1897-89G>A n.1893-89G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750453G>T | CA2579505684 | COL5A1 | c.1495-89G>T (n.1495-89G>T) n.1897-89G>T n.1893-89G>T | |
| 9 | g.134750454G>A | CA2692454502 | COL5A1 | c.1495-88G>A (n.1495-88G>A) n.1897-88G>A n.1893-88G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750454G>T | CA2692454503 | COL5A1 | c.1495-88G>T (n.1495-88G>T) n.1897-88G>T n.1893-88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750455C>A | CA2692454504 | COL5A1 | c.1495-87C>A (n.1495-87C>A) n.1897-87C>A n.1893-87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750455C= | CA1883345320 | COL5A1 | c.1495-87C= (n.1495-87C=) n.1897-87C= n.1893-87C= | |
| 9 | g.134750455C>T | CA1883345319 | COL5A1 | c.1495-87C>T (n.1495-87C>T) n.1897-87C>T n.1893-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750456C>A | CA2579505685 | COL5A1 | c.1495-86C>A (n.1495-86C>A) n.1897-86C>A n.1893-86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750456C= | CA1883345322 | COL5A1 | c.1495-86C= (n.1495-86C=) n.1897-86C= n.1893-86C= | |
| 9 | g.134750456C>T | CA201086056 | COL5A1 | c.1495-86C>T (n.1495-86C>T) n.1897-86C>T n.1893-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750457G>A | CA860875785 | COL5A1 | c.1495-85G>A (n.1495-85G>A) n.1897-85G>A n.1893-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750457G= | CA1883345324 | COL5A1 | c.1495-85G= (n.1495-85G=) n.1897-85G= n.1893-85G= | |
| 9 | g.134750457G>T | CA1883345326 | COL5A1 | c.1495-85G>T (n.1495-85G>T) n.1897-85G>T n.1893-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750458C>A | CA2692454505 | COL5A1 | c.1495-84C>A (n.1495-84C>A) n.1897-84C>A n.1893-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750458C= | CA1883345329 | COL5A1 | c.1495-84C= (n.1495-84C=) n.1897-84C= n.1893-84C= | |
| 9 | g.134750458C>T | CA1883345333 | COL5A1 | c.1495-84C>T (n.1495-84C>T) n.1897-84C>T n.1893-84C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750460T>C | CA201086059 | COL5A1 | c.1495-82T>C (n.1495-82T>C) n.1897-82T>C n.1893-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750460T= | CA1883345336 | COL5A1 | c.1495-82T= (n.1495-82T=) n.1897-82T= n.1893-82T= | |
| 9 | g.134750461C>A | CA2692454506 | COL5A1 | c.1495-81C>A (n.1495-81C>A) n.1897-81C>A n.1893-81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750461C>G | CA2692454507 | COL5A1 | c.1495-81C>G (n.1495-81C>G) n.1897-81C>G n.1893-81C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750463C>A | CA2692454508 | COL5A1 | c.1495-79C>A (n.1495-79C>A) n.1897-79C>A n.1893-79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750464C= | CA1883345338 | COL5A1 | c.1495-78C= (n.1495-78C=) n.1897-78C= n.1893-78C= | |
| 9 | g.134750464C>T | CA201086063 | COL5A1 | c.1495-78C>T (n.1495-78C>T) n.1897-78C>T n.1893-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750465G>A | CA860875798 | COL5A1 | c.1495-77G>A (n.1495-77G>A) n.1897-77G>A n.1893-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750465G= | CA1883345340 | COL5A1 | c.1495-77G= (n.1495-77G=) n.1897-77G= n.1893-77G= | |
| 9 | g.134750465G>T | CA2538919114 | COL5A1 | c.1495-77G>T (n.1495-77G>T) n.1897-77G>T n.1893-77G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750466A= | CA1883345342 | COL5A1 | c.1495-76A= (n.1495-76A=) n.1897-76A= n.1893-76A= | |
| 9 | g.134750466A>G | CA1883345343 | COL5A1 | c.1495-76A>G (n.1495-76A>G) n.1897-76A>G n.1893-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750467C>A | CA1883345348 | COL5A1 | c.1495-75C>A (n.1495-75C>A) n.1897-75C>A n.1893-75C>A | dbSNP |
| 9 | g.134750467C= | CA1883345347 | COL5A1 | c.1495-75C= (n.1495-75C=) n.1897-75C= n.1893-75C= | |
| 9 | g.134750467C>T | CA201086064 | COL5A1 | c.1495-75C>T (n.1495-75C>T) n.1897-75C>T n.1893-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750468G>A | CA201086067 | COL5A1 | c.1495-74G>A (n.1495-74G>A) n.1897-74G>A n.1893-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750468G= | CA1883345350 | COL5A1 | c.1495-74G= (n.1495-74G=) n.1897-74G= n.1893-74G= | |
| 9 | g.134750468G>T | CA2692454509 | COL5A1 | c.1495-74G>T (n.1495-74G>T) n.1897-74G>T n.1893-74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750469C>T | CA2720728267 | COL5A1 | c.1495-73C>T (n.1495-73C>T) n.1897-73C>T n.1893-73C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750473C= | CA1883345352 | COL5A1 | c.1495-69C= (n.1495-69C=) n.1897-69C= n.1893-69C= | |
| 9 | g.134750473C>T | CA1883345353 | COL5A1 | c.1495-69C>T (n.1495-69C>T) n.1897-69C>T n.1893-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750475T>C | CA1129865232 | COL5A1 | c.1495-67T>C (n.1495-67T>C) n.1897-67T>C n.1893-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750475T= | CA1883345356 | COL5A1 | c.1495-67T= (n.1495-67T=) n.1897-67T= n.1893-67T= | |
| 9 | g.134750476T>A | CA201086072 | COL5A1 | c.1495-66T>A (n.1495-66T>A) n.1897-66T>A n.1893-66T>A | dbSNP |
| 9 | g.134750476T= | CA1883345358 | COL5A1 | c.1495-66T= (n.1495-66T=) n.1897-66T= n.1893-66T= | |
| 9 | g.134750477C>A | CA2692454510 | COL5A1 | c.1495-65C>A (n.1495-65C>A) n.1897-65C>A n.1893-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750479C= | CA1883345360 | COL5A1 | c.1495-63C= (n.1495-63C=) n.1897-63C= n.1893-63C= | |
| 9 | g.134750479C>T | CA653728207 | COL5A1 | c.1495-63C>T (n.1495-63C>T) n.1897-63C>T n.1893-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750480G>A | CA860875802 | COL5A1 | c.1495-62G>A (n.1495-62G>A) n.1897-62G>A n.1893-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750480G= | CA1883345363 | COL5A1 | c.1495-62G= (n.1495-62G=) n.1897-62G= n.1893-62G= | |
| 9 | g.134750481C>A | CA1883345366 | COL5A1 | c.1495-61C>A (n.1495-61C>A) n.1897-61C>A n.1893-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750481C= | CA1883345365 | COL5A1 | c.1495-61C= (n.1495-61C=) n.1897-61C= n.1893-61C= | |
| 9 | g.134750482T>C | CA860875804 | COL5A1 | c.1495-60T>C (n.1495-60T>C) n.1897-60T>C n.1893-60T>C | dbSNP |
| 9 | g.134750482T>G | CA1883345368 | COL5A1 | c.1495-60T>G (n.1495-60T>G) n.1897-60T>G n.1893-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750482T= | CA1883345369 | COL5A1 | c.1495-60T= (n.1495-60T=) n.1897-60T= n.1893-60T= | |
| 9 | g.134750483G>A | CA2692454512 | COL5A1 | c.1495-59G>A (n.1495-59G>A) n.1897-59G>A n.1893-59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750483G>T | CA2692454511 | COL5A1 | c.1495-59G>T (n.1495-59G>T) n.1897-59G>T n.1893-59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750484C>A | CA2563821092 | COL5A1 | c.1495-58C>A (n.1495-58C>A) n.1897-58C>A n.1893-58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750484C>T | CA2692454513 | COL5A1 | c.1495-58C>T (n.1495-58C>T) n.1897-58C>T n.1893-58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750486G>A | CA2579505686 | COL5A1 | c.1495-56G>A (n.1495-56G>A) n.1897-56G>A n.1893-56G>A | |
| 9 | g.134750486G>T | CA2579505687 | COL5A1 | c.1495-56G>T (n.1495-56G>T) n.1897-56G>T n.1893-56G>T | |
| 9 | g.134750487C>A | CA2692454514 | COL5A1 | c.1495-55C>A (n.1495-55C>A) n.1897-55C>A n.1893-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750488C>A | CA2692454515 | COL5A1 | c.1495-54C>A (n.1495-54C>A) n.1897-54C>A n.1893-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750489C>T | CA2692454516 | COL5A1 | c.1495-53C>T (n.1495-53C>T) n.1897-53C>T n.1893-53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750490A>G | CA2692454517 | COL5A1 | c.1495-52A>G (n.1495-52A>G) n.1897-52A>G n.1893-52A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750491G>A | CA2579505688 | COL5A1 | c.1495-51G>A (n.1495-51G>A) n.1897-51G>A n.1893-51G>A | |
| 9 | g.134750491G>T | CA2692454518 | COL5A1 | c.1495-51G>T (n.1495-51G>T) n.1897-51G>T n.1893-51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750492C>A | CA2692454519 | COL5A1 | c.1495-50C>A (n.1495-50C>A) n.1897-50C>A n.1893-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750492C= | CA1883345371 | COL5A1 | c.1495-50C= (n.1495-50C=) n.1897-50C= n.1893-50C= | |
| 9 | g.134750492C>G | CA1129865236 | COL5A1 | c.1495-50C>G (n.1495-50C>G) n.1897-50C>G n.1893-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750493C>A | CA5318832 | COL5A1 | c.1495-49C>A (n.1495-49C>A) n.1897-49C>A n.1893-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750493C= | CA1883345374 | COL5A1 | c.1495-49C= (n.1495-49C=) n.1897-49C= n.1893-49C= | |
| 9 | g.134750493C>T | CA591106226 | COL5A1 | c.1495-49C>T (n.1495-49C>T) n.1897-49C>T n.1893-49C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750494C= | CA1883345379 | COL5A1 | c.1495-48C= (n.1495-48C=) n.1897-48C= n.1893-48C= | |
| 9 | g.134750494C>T | CA201086086 | COL5A1 | c.1495-48C>T (n.1495-48C>T) n.1897-48C>T n.1893-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750495T>C | CA591106227 | COL5A1 | c.1495-47T>C (n.1495-47T>C) n.1897-47T>C n.1893-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750495T= | CA1883345381 | COL5A1 | c.1495-47T= (n.1495-47T=) n.1897-47T= n.1893-47T= | |
| 9 | g.134750496G>T | CA2579505689 | COL5A1 | c.1495-46G>T (n.1495-46G>T) n.1897-46G>T n.1893-46G>T | |
| 9 | g.134750497G>A | CA591106229 | COL5A1 | c.1495-45G>A (n.1495-45G>A) n.1897-45G>A n.1893-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750497G= | CA1883345383 | COL5A1 | c.1495-45G= (n.1495-45G=) n.1897-45G= n.1893-45G= | |
| 9 | g.134750498C>A | CA2692454520 | COL5A1 | c.1495-44C>A (n.1495-44C>A) n.1897-44C>A n.1893-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750498C= | CA1883345385 | COL5A1 | c.1495-44C= (n.1495-44C=) n.1897-44C= n.1893-44C= | |
| 9 | g.134750498C>T | CA1883345386 | COL5A1 | c.1495-44C>T (n.1495-44C>T) n.1897-44C>T n.1893-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750499C>A | CA2692454521 | COL5A1 | c.1495-43C>A (n.1495-43C>A) n.1897-43C>A n.1893-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750499C= | CA1883345388 | COL5A1 | c.1495-43C= (n.1495-43C=) n.1897-43C= n.1893-43C= | |
| 9 | g.134750499C>G | CA1883345389 | COL5A1 | c.1495-43C>G (n.1495-43C>G) n.1897-43C>G n.1893-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750500T>C | CA5318833 | COL5A1 | c.1495-42T>C (n.1495-42T>C) n.1897-42T>C n.1893-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750500T= | CA1883345391 | COL5A1 | c.1495-42T= (n.1495-42T=) n.1897-42T= n.1893-42T= | |
| 9 | g.134750501G>A | CA2692454522 | COL5A1 | c.1495-41G>A (n.1495-41G>A) n.1897-41G>A n.1893-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750501G>C | CA2692454523 | COL5A1 | c.1495-41G>C (n.1495-41G>C) n.1897-41G>C n.1893-41G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750502G>C | CA2692454524 | COL5A1 | c.1495-40G>C (n.1495-40G>C) n.1897-40G>C n.1893-40G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750503T>G | CA2559093858 | COL5A1 | c.1495-39T>G (n.1495-39T>G) n.1897-39T>G n.1893-39T>G | |
| 9 | g.134750504del | CA2692454525 | COL5A1 | c.1495-38del (n.1495-38del) n.1897-38del n.1893-38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750506C>A | CA201086095 | COL5A1 | c.1495-36C>A (n.1495-36C>A) n.1897-36C>A n.1893-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750506C= | CA1883345394 | COL5A1 | c.1495-36C= (n.1495-36C=) n.1897-36C= n.1893-36C= | |
| 9 | g.134750506C>T | CA5318834 | COL5A1 | c.1495-36C>T (n.1495-36C>T) n.1897-36C>T n.1893-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750507A= | CA1883345396 | COL5A1 | c.1495-35A= (n.1495-35A=) n.1897-35A= n.1893-35A= | |
| 9 | g.134750507A>G | CA591106232 | COL5A1 | c.1495-35A>G (n.1495-35A>G) n.1897-35A>G n.1893-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750508C>T | CA2579505691 | COL5A1 | c.1495-34C>T (n.1495-34C>T) n.1897-34C>T n.1893-34C>T | |
| 9 | g.134750510_134750511del | CA2579505690 | COL5A1 | c.1495-32_1495-31del (n.1495-32_1495-31del) n.1897-32_1897-31del n.1893-32_1893-31del | |
| 9 | g.134750509T>A | CA2579505692 | COL5A1 | c.1495-33T>A (n.1495-33T>A) n.1897-33T>A n.1893-33T>A | |
| 9 | g.134750514C>A | CA2692454526 | COL5A1 | c.1495-28C>A (n.1495-28C>A) n.1897-28C>A n.1893-28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750515T>A | CA2786216214 | COL5A1 | c.1495-27T>A (n.1495-27T>A) n.1897-27T>A n.1893-27T>A | |
| 9 | g.134750516T>C | CA2692454527 | COL5A1 | c.1495-26T>C (n.1495-26T>C) n.1897-26T>C n.1893-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750517G= | CA1883345398 | COL5A1 | c.1495-25G= (n.1495-25G=) n.1897-25G= n.1893-25G= | |
| 9 | g.134750517G>T | CA591106233 | COL5A1 | c.1495-25G>T (n.1495-25G>T) n.1897-25G>T n.1893-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T>C | CA5318835 | COL5A1 | c.1495-24T>C (n.1495-24T>C) n.1897-24T>C n.1893-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T>G | CA591106236 | COL5A1 | c.1495-24T>G (n.1495-24T>G) n.1897-24T>G n.1893-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750518T= | CA1883345401 | COL5A1 | c.1495-24T= (n.1495-24T=) n.1897-24T= n.1893-24T= | |
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| 9 | g.134750519C>T | CA201086109 | COL5A1 | c.1495-23C>T (n.1495-23C>T) n.1897-23C>T n.1893-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750521C= | CA1883345407 | COL5A1 | c.1495-21C= (n.1495-21C=) n.1897-21C= n.1893-21C= | |
| 9 | g.134750521C>T | CA591106237 | COL5A1 | c.1495-21C>T (n.1495-21C>T) n.1897-21C>T n.1893-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |