| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750338C= | CA1883345163 | COL5A1 | c.1495-204C= (n.1495-204C=) n.1897-204C= n.1893-204C= | |
| 9 | g.134750338C>T | CA860875691 | COL5A1 | c.1495-204C>T (n.1495-204C>T) n.1897-204C>T n.1893-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750342C= | CA1883345165 | COL5A1 | c.1495-200C= (n.1495-200C=) n.1897-200C= n.1893-200C= | |
| 9 | g.134750342C>T | CA201085953 | COL5A1 | c.1495-200C>T (n.1495-200C>T) n.1897-200C>T n.1893-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750343C= | CA1883345167 | COL5A1 | c.1495-199C= (n.1495-199C=) n.1897-199C= n.1893-199C= | |
| 9 | g.134750343C>T | CA201085955 | COL5A1 | c.1495-199C>T (n.1495-199C>T) n.1897-199C>T n.1893-199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750344G>A | CA591106214 | COL5A1 | c.1495-198G>A (n.1495-198G>A) n.1897-198G>A n.1893-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750344G>C | CA201085959 | COL5A1 | c.1495-198G>C (n.1495-198G>C) n.1897-198G>C n.1893-198G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750344G= | CA1883345170 | COL5A1 | c.1495-198G= (n.1495-198G=) n.1897-198G= n.1893-198G= | |
| 9 | g.134750344G>T | CA860875696 | COL5A1 | c.1495-198G>T (n.1495-198G>T) n.1897-198G>T n.1893-198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750345A= | CA1883345173 | COL5A1 | c.1495-197A= (n.1495-197A=) n.1897-197A= n.1893-197A= | |
| 9 | g.134750345A>G | CA860875704 | COL5A1 | c.1495-197A>G (n.1495-197A>G) n.1897-197A>G n.1893-197A>G | dbSNP |
| 9 | g.134750347C= | CA1883345176 | COL5A1 | c.1495-195C= (n.1495-195C=) n.1897-195C= n.1893-195C= | |
| 9 | g.134750347C>T | CA201085965 | COL5A1 | c.1495-195C>T (n.1495-195C>T) n.1897-195C>T n.1893-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750350C>A | CA201085966 | COL5A1 | c.1495-192C>A (n.1495-192C>A) n.1897-192C>A n.1893-192C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750350C= | CA1883345179 | COL5A1 | c.1495-192C= (n.1495-192C=) n.1897-192C= n.1893-192C= | |
| 9 | g.134750352G= | CA1883345180 | COL5A1 | c.1495-190G= (n.1495-190G=) n.1897-190G= n.1893-190G= | |
| 9 | g.134750352G>T | CA201085967 | COL5A1 | c.1495-190G>T (n.1495-190G>T) n.1897-190G>T n.1893-190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750353C= | CA1883345183 | COL5A1 | c.1495-189C= (n.1495-189C=) n.1897-189C= n.1893-189C= | |
| 9 | g.134750353C>T | CA201085968 | COL5A1 | c.1495-189C>T (n.1495-189C>T) n.1897-189C>T n.1893-189C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750355C= | CA1883345185 | COL5A1 | c.1495-187C= (n.1495-187C=) n.1897-187C= n.1893-187C= | |
| 9 | g.134750355C>T | CA1883345186 | COL5A1 | c.1495-187C>T (n.1495-187C>T) n.1897-187C>T n.1893-187C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750359G>A | CA1129865161 | COL5A1 | c.1495-183G>A (n.1495-183G>A) n.1897-183G>A n.1893-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750359G= | CA1883345187 | COL5A1 | c.1495-183G= (n.1495-183G=) n.1897-183G= n.1893-183G= | |
| 9 | g.134750359_134750365delinsGCCGTGC | CA1883345189 | COL5A1 | c.1495-183_1495-177delinsGCCGTGC (n.1495-183_1495-177delinsGCCGTGC) n.1897-183_1897-177delinsGCCGTGC n.1893-183_1893-177delinsGCCGTGC | |
| 9 | g.134750362_134750367del | CA1129865169 | COL5A1 | c.1495-180_1495-175del (n.1495-180_1495-175del) n.1897-180_1897-175del n.1893-180_1893-175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750361C= | CA1883345191 | COL5A1 | c.1495-181C= (n.1495-181C=) n.1897-181C= n.1893-181C= | |
| 9 | g.134750361C>G | CA591106217 | COL5A1 | c.1495-181C>G (n.1495-181C>G) n.1897-181C>G n.1893-181C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750361C>T | CA201085972 | COL5A1 | c.1495-181C>T (n.1495-181C>T) n.1897-181C>T n.1893-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750362G>A | CA201085975 | COL5A1 | c.1495-180G>A (n.1495-180G>A) n.1897-180G>A n.1893-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750362G= | CA1883345194 | COL5A1 | c.1495-180G= (n.1495-180G=) n.1897-180G= n.1893-180G= | |
| 9 | g.134750364G>A | CA860875714 | COL5A1 | c.1495-178G>A (n.1495-178G>A) n.1897-178G>A n.1893-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750364G= | CA1883345200 | COL5A1 | c.1495-178G= (n.1495-178G=) n.1897-178G= n.1893-178G= | |
| 9 | g.134750366C= | CA1883345203 | COL5A1 | c.1495-176C= (n.1495-176C=) n.1897-176C= n.1893-176C= | |
| 9 | g.134750366C>G | CA860875718 | COL5A1 | c.1495-176C>G (n.1495-176C>G) n.1897-176C>G n.1893-176C>G | dbSNP |
| 9 | g.134750367C= | CA1883345206 | COL5A1 | c.1495-175C= (n.1495-175C=) n.1897-175C= n.1893-175C= | |
| 9 | g.134750367C>G | CA860875720 | COL5A1 | c.1495-175C>G (n.1495-175C>G) n.1897-175C>G n.1893-175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750368C= | CA1883345208 | COL5A1 | c.1495-174C= (n.1495-174C=) n.1897-174C= n.1893-174C= | |
| 9 | g.134750368C>T | CA1129865177 | COL5A1 | c.1495-174C>T (n.1495-174C>T) n.1897-174C>T n.1893-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750369T>A | CA1129865179 | COL5A1 | c.1495-173T>A (n.1495-173T>A) n.1897-173T>A n.1893-173T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750369T>C | CA1883345211 | COL5A1 | c.1495-173T>C (n.1495-173T>C) n.1897-173T>C n.1893-173T>C | dbSNP |
| 9 | g.134750369T= | CA1883345210 | COL5A1 | c.1495-173T= (n.1495-173T=) n.1897-173T= n.1893-173T= | |
| 9 | g.134750373T>C | CA1883345214 | COL5A1 | c.1495-169T>C (n.1495-169T>C) n.1897-169T>C n.1893-169T>C | dbSNP |
| 9 | g.134750373T= | CA1883345213 | COL5A1 | c.1495-169T= (n.1495-169T=) n.1897-169T= n.1893-169T= | |
| 9 | g.134750375C= | CA1883345215 | COL5A1 | c.1495-167C= (n.1495-167C=) n.1897-167C= n.1893-167C= | |
| 9 | g.134750375C>T | CA860875726 | COL5A1 | c.1495-167C>T (n.1495-167C>T) n.1897-167C>T n.1893-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750378C= | CA1883345216 | COL5A1 | c.1495-164C= (n.1495-164C=) n.1897-164C= n.1893-164C= | |
| 9 | g.134750378C>T | CA201085982 | COL5A1 | c.1495-164C>T (n.1495-164C>T) n.1897-164C>T n.1893-164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750379G>A | CA201085990 | COL5A1 | c.1495-163G>A (n.1495-163G>A) n.1897-163G>A n.1893-163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750379G= | CA1883345220 | COL5A1 | c.1495-163G= (n.1495-163G=) n.1897-163G= n.1893-163G= | |
| 9 | g.134750381G>C | CA1883345223 | COL5A1 | c.1495-161G>C (n.1495-161G>C) n.1897-161G>C n.1893-161G>C | dbSNP |
| 9 | g.134750381G= | CA1883345222 | COL5A1 | c.1495-161G= (n.1495-161G=) n.1897-161G= n.1893-161G= | |
| 9 | g.134750382T>G | CA860875728 | COL5A1 | c.1495-160T>G (n.1495-160T>G) n.1897-160T>G n.1893-160T>G | dbSNP |
| 9 | g.134750382T= | CA1883345224 | COL5A1 | c.1495-160T= (n.1495-160T=) n.1897-160T= n.1893-160T= | |
| 9 | g.134750384G>C | CA1129865186 | COL5A1 | c.1495-158G>C (n.1495-158G>C) n.1897-158G>C n.1893-158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750384G= | CA1883345226 | COL5A1 | c.1495-158G= (n.1495-158G=) n.1897-158G= n.1893-158G= | |
| 9 | g.134750385G>A | CA201085991 | COL5A1 | c.1495-157G>A (n.1495-157G>A) n.1897-157G>A n.1893-157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750385G= | CA1883345228 | COL5A1 | c.1495-157G= (n.1495-157G=) n.1897-157G= n.1893-157G= | |
| 9 | g.134750387G>C | CA2786216210 | COL5A1 | c.1495-155G>C (n.1495-155G>C) n.1897-155G>C n.1893-155G>C | |
| 9 | g.134750389T>C | CA860875731 | COL5A1 | c.1495-153T>C (n.1495-153T>C) n.1897-153T>C n.1893-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750389T= | CA1883345230 | COL5A1 | c.1495-153T= (n.1495-153T=) n.1897-153T= n.1893-153T= | |
| 9 | g.134750390T>A | CA2692454447 | COL5A1 | c.1495-152T>A (n.1495-152T>A) n.1897-152T>A n.1893-152T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750392T>C | CA2692454448 | COL5A1 | c.1495-150T>C (n.1495-150T>C) n.1897-150T>C n.1893-150T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750393G>A | CA1883345233 | COL5A1 | c.1495-149G>A (n.1495-149G>A) n.1897-149G>A n.1893-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750393G= | CA1883345231 | COL5A1 | c.1495-149G= (n.1495-149G=) n.1897-149G= n.1893-149G= | |
| 9 | g.134750393G>T | CA2692454449 | COL5A1 | c.1495-149G>T (n.1495-149G>T) n.1897-149G>T n.1893-149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750394A= | CA1883345235 | COL5A1 | c.1495-148A= (n.1495-148A=) n.1897-148A= n.1893-148A= | |
| 9 | g.134750394A>C | CA860875733 | COL5A1 | c.1495-148A>C (n.1495-148A>C) n.1897-148A>C n.1893-148A>C | dbSNP |
| 9 | g.134750395A>G | CA2692454450 | COL5A1 | c.1495-147A>G (n.1495-147A>G) n.1897-147A>G n.1893-147A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750396A>G | CA2692454451 | COL5A1 | c.1495-146A>G (n.1495-146A>G) n.1897-146A>G n.1893-146A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750397C>A | CA2692454452 | COL5A1 | c.1495-145C>A (n.1495-145C>A) n.1897-145C>A n.1893-145C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750397C= | CA1883345238 | COL5A1 | c.1495-145C= (n.1495-145C=) n.1897-145C= n.1893-145C= | |
| 9 | g.134750397C>T | CA591106218 | COL5A1 | c.1495-145C>T (n.1495-145C>T) n.1897-145C>T n.1893-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750398A= | CA1883345240 | COL5A1 | c.1495-144A= (n.1495-144A=) n.1897-144A= n.1893-144A= | |
| 9 | g.134750398A>G | CA201085994 | COL5A1 | c.1495-144A>G (n.1495-144A>G) n.1897-144A>G n.1893-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750398A>T | CA2692454453 | COL5A1 | c.1495-144A>T (n.1495-144A>T) n.1897-144A>T n.1893-144A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750400T>C | CA2692454454 | COL5A1 | c.1495-142T>C (n.1495-142T>C) n.1897-142T>C n.1893-142T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750401C>A | CA2692454455 | COL5A1 | c.1495-141C>A (n.1495-141C>A) n.1897-141C>A n.1893-141C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750401C>T | CA2692454456 | COL5A1 | c.1495-141C>T (n.1495-141C>T) n.1897-141C>T n.1893-141C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750402C>A | CA2692454457 | COL5A1 | c.1495-140C>A (n.1495-140C>A) n.1897-140C>A n.1893-140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750404G>T | CA2692454458 | COL5A1 | c.1495-138G>T (n.1495-138G>T) n.1897-138G>T n.1893-138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750405C>A | CA2692454459 | COL5A1 | c.1495-137C>A (n.1495-137C>A) n.1897-137C>A n.1893-137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750405C>G | CA2692454460 | COL5A1 | c.1495-137C>G (n.1495-137C>G) n.1897-137C>G n.1893-137C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750406C>A | CA2692454461 | COL5A1 | c.1495-136C>A (n.1495-136C>A) n.1897-136C>A n.1893-136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750406C>T | CA2786216211 | COL5A1 | c.1495-136C>T (n.1495-136C>T) n.1897-136C>T n.1893-136C>T | |
| 9 | g.134750407del | CA2692454462 | COL5A1 | c.1495-135del (n.1495-135del) n.1897-135del n.1893-135del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750407A>G | CA2692454463 | COL5A1 | c.1495-135A>G (n.1495-135A>G) n.1897-135A>G n.1893-135A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750407A>T | CA2692454464 | COL5A1 | c.1495-135A>T (n.1495-135A>T) n.1897-135A>T n.1893-135A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750408C>A | CA2692454465 | COL5A1 | c.1495-134C>A (n.1495-134C>A) n.1897-134C>A n.1893-134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750408C= | CA1883345244 | COL5A1 | c.1495-134C= (n.1495-134C=) n.1897-134C= n.1893-134C= | |
| 9 | g.134750408C>T | CA201086000 | COL5A1 | c.1495-134C>T (n.1495-134C>T) n.1897-134C>T n.1893-134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750409G>A | CA201086003 | COL5A1 | c.1495-133G>A (n.1495-133G>A) n.1897-133G>A n.1893-133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750409G>C | CA201086006 | COL5A1 | c.1495-133G>C (n.1495-133G>C) n.1897-133G>C n.1893-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750409G= | CA1883345247 | COL5A1 | c.1495-133G= (n.1495-133G=) n.1897-133G= n.1893-133G= | |
| 9 | g.134750409G>T | CA2692454466 | COL5A1 | c.1495-133G>T (n.1495-133G>T) n.1897-133G>T n.1893-133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750410G>A | CA2692454467 | COL5A1 | c.1495-132G>A (n.1495-132G>A) n.1897-132G>A n.1893-132G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750410G>T | CA2692454468 | COL5A1 | c.1495-132G>T (n.1495-132G>T) n.1897-132G>T n.1893-132G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750411G= | CA1883345249 | COL5A1 | c.1495-131G= (n.1495-131G=) n.1897-131G= n.1893-131G= | |
| 9 | g.134750411G>T | CA201086007 | COL5A1 | c.1495-131G>T (n.1495-131G>T) n.1897-131G>T n.1893-131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750412G>A | CA1883345253 | COL5A1 | c.1495-130G>A (n.1495-130G>A) n.1897-130G>A n.1893-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750412G= | CA1883345252 | COL5A1 | c.1495-130G= (n.1495-130G=) n.1897-130G= n.1893-130G= | |
| 9 | g.134750412G>T | CA1129865195 | COL5A1 | c.1495-130G>T (n.1495-130G>T) n.1897-130G>T n.1893-130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750413T>G | CA2786216212 | COL5A1 | c.1495-129T>G (n.1495-129T>G) n.1897-129T>G n.1893-129T>G | |
| 9 | g.134750414C= | CA1883345254 | COL5A1 | c.1495-128C= (n.1495-128C=) n.1897-128C= n.1893-128C= | |
| 9 | g.134750414C>T | CA1883345255 | COL5A1 | c.1495-128C>T (n.1495-128C>T) n.1897-128C>T n.1893-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750415T>C | CA201086008 | COL5A1 | c.1495-127T>C (n.1495-127T>C) n.1897-127T>C n.1893-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750415T= | CA1883345260 | COL5A1 | c.1495-127T= (n.1495-127T=) n.1897-127T= n.1893-127T= | |
| 9 | g.134750415_134750417delinsTCA | CA1883345258 | COL5A1 | c.1495-127_1495-125delinsTCA (n.1495-127_1495-125delinsTCA) n.1897-127_1897-125delinsTCA n.1893-127_1893-125delinsTCA | |
| 9 | g.134750416C>A | CA2692454469 | COL5A1 | c.1495-126C>A (n.1495-126C>A) n.1897-126C>A n.1893-126C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750416C= | CA1883345262 | COL5A1 | c.1495-126C= (n.1495-126C=) n.1897-126C= n.1893-126C= | |
| 9 | g.134750416C>T | CA1883345263 | COL5A1 | c.1495-126C>T (n.1495-126C>T) n.1897-126C>T n.1893-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750418_134750419del | CA1883345261 | COL5A1 | c.1495-124_1495-123del (n.1495-124_1495-123del) n.1897-124_1897-123del n.1893-124_1893-123del | dbSNP |
| 9 | g.134750417A>G | CA2692454470 | COL5A1 | c.1495-125A>G (n.1495-125A>G) n.1897-125A>G n.1893-125A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750418C>A | CA2692454471 | COL5A1 | c.1495-124C>A (n.1495-124C>A) n.1897-124C>A n.1893-124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750418C= | CA1883345265 | COL5A1 | c.1495-124C= (n.1495-124C=) n.1897-124C= n.1893-124C= | |
| 9 | g.134750418C>T | CA201086009 | COL5A1 | c.1495-124C>T (n.1495-124C>T) n.1897-124C>T n.1893-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750419A= | CA1883345267 | COL5A1 | c.1495-123A= (n.1495-123A=) n.1897-123A= n.1893-123A= | |
| 9 | g.134750419A>C | CA2692454472 | COL5A1 | c.1495-123A>C (n.1495-123A>C) n.1897-123A>C n.1893-123A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750419A>G | CA2692454473 | COL5A1 | c.1495-123A>G (n.1495-123A>G) n.1897-123A>G n.1893-123A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750420G>T | CA2692454474 | COL5A1 | c.1495-122G>T (n.1495-122G>T) n.1897-122G>T n.1893-122G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750420_134750423dup | CA201086011 | COL5A1 | c.1495-122_1495-119dup (n.1495-122_1495-119dup) n.1897-122_1897-119dup n.1893-122_1893-119dup | dbSNP |
| 9 | g.134750421C>A | CA2692454475 | COL5A1 | c.1495-121C>A (n.1495-121C>A) n.1897-121C>A n.1893-121C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750421C= | CA1883345270 | COL5A1 | c.1495-121C= (n.1495-121C=) n.1897-121C= n.1893-121C= | |
| 9 | g.134750423dup | CA860875744 | COL5A1 | c.1495-119dup (n.1495-119dup) n.1897-119dup n.1893-119dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750423T>C | CA2692454476 | COL5A1 | c.1495-119T>C (n.1495-119T>C) n.1897-119T>C n.1893-119T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750425T>C | CA860875745 | COL5A1 | c.1495-117T>C (n.1495-117T>C) n.1897-117T>C n.1893-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750425T>G | CA2692454477 | COL5A1 | c.1495-117T>G (n.1495-117T>G) n.1897-117T>G n.1893-117T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750425T= | CA1883345272 | COL5A1 | c.1495-117T= (n.1495-117T=) n.1897-117T= n.1893-117T= | |
| 9 | g.134750426G>T | CA2692454478 | COL5A1 | c.1495-116G>T (n.1495-116G>T) n.1897-116G>T n.1893-116G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750427T>C | CA201086015 | COL5A1 | c.1495-115T>C (n.1495-115T>C) n.1897-115T>C n.1893-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750427T>G | CA1883345276 | COL5A1 | c.1495-115T>G (n.1495-115T>G) n.1897-115T>G n.1893-115T>G | dbSNP |
| 9 | g.134750427T= | CA1883345274 | COL5A1 | c.1495-115T= (n.1495-115T=) n.1897-115T= n.1893-115T= | |
| 9 | g.134750428G>A | CA2692454479 | COL5A1 | c.1495-114G>A (n.1495-114G>A) n.1897-114G>A n.1893-114G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750428G>T | CA2692454480 | COL5A1 | c.1495-114G>T (n.1495-114G>T) n.1897-114G>T n.1893-114G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750429C>A | CA1883345281 | COL5A1 | c.1495-113C>A (n.1495-113C>A) n.1897-113C>A n.1893-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750429C= | CA1883345280 | COL5A1 | c.1495-113C= (n.1495-113C=) n.1897-113C= n.1893-113C= | |
| 9 | g.134750429C>T | CA201086027 | COL5A1 | c.1495-113C>T (n.1495-113C>T) n.1897-113C>T n.1893-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750430G>A | CA201086030 | COL5A1 | c.1495-112G>A (n.1495-112G>A) n.1897-112G>A n.1893-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750430G>C | CA591106222 | COL5A1 | c.1495-112G>C (n.1495-112G>C) n.1897-112G>C n.1893-112G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750430G= | CA1883345283 | COL5A1 | c.1495-112G= (n.1495-112G=) n.1897-112G= n.1893-112G= | |
| 9 | g.134750430G>T | CA2692454481 | COL5A1 | c.1495-112G>T (n.1495-112G>T) n.1897-112G>T n.1893-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750431T>A | CA1883345287 | COL5A1 | c.1495-111T>A (n.1495-111T>A) n.1897-111T>A n.1893-111T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750431T= | CA1883345286 | COL5A1 | c.1495-111T= (n.1495-111T=) n.1897-111T= n.1893-111T= | |
| 9 | g.134750432G>A | CA1883345290 | COL5A1 | c.1495-110G>A (n.1495-110G>A) n.1897-110G>A n.1893-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750432G= | CA1883345289 | COL5A1 | c.1495-110G= (n.1495-110G=) n.1897-110G= n.1893-110G= | |
| 9 | g.134750432G>T | CA2692454482 | COL5A1 | c.1495-110G>T (n.1495-110G>T) n.1897-110G>T n.1893-110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750434C>A | CA2692454483 | COL5A1 | c.1495-108C>A (n.1495-108C>A) n.1897-108C>A n.1893-108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750434C= | CA1883345292 | COL5A1 | c.1495-108C= (n.1495-108C=) n.1897-108C= n.1893-108C= | |
| 9 | g.134750434C>T | CA201086031 | COL5A1 | c.1495-108C>T (n.1495-108C>T) n.1897-108C>T n.1893-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750435C>A | CA2692454484 | COL5A1 | c.1495-107C>A (n.1495-107C>A) n.1897-107C>A n.1893-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750435C= | CA1883345295 | COL5A1 | c.1495-107C= (n.1495-107C=) n.1897-107C= n.1893-107C= | |
| 9 | g.134750435C>T | CA201086032 | COL5A1 | c.1495-107C>T (n.1495-107C>T) n.1897-107C>T n.1893-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750436A= | CA1883345297 | COL5A1 | c.1495-106A= (n.1495-106A=) n.1897-106A= n.1893-106A= | |
| 9 | g.134750436A>G | CA201086036 | COL5A1 | c.1495-106A>G (n.1495-106A>G) n.1897-106A>G n.1893-106A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750436A>T | CA2692454485 | COL5A1 | c.1495-106A>T (n.1495-106A>T) n.1897-106A>T n.1893-106A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750437G>A | CA2692454486 | COL5A1 | c.1495-105G>A (n.1495-105G>A) n.1897-105G>A n.1893-105G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750437G>C | CA860875760 | COL5A1 | c.1495-105G>C (n.1495-105G>C) n.1897-105G>C n.1893-105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750437G= | CA1883345300 | COL5A1 | c.1495-105G= (n.1495-105G=) n.1897-105G= n.1893-105G= | |
| 9 | g.134750437G>T | CA2692454487 | COL5A1 | c.1495-105G>T (n.1495-105G>T) n.1897-105G>T n.1893-105G>T | gnomAD v4 |