Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134750249C= | CA1883345051 | COL5A1 | c.1495-293C= (n.1495-293C=) n.1897-293C= n.1893-293C= | |
9 | g.134750249C>T | CA201085852 | COL5A1 | c.1495-293C>T (n.1495-293C>T) n.1897-293C>T n.1893-293C>T | dbSNP |
9 | g.134750251T>C | CA1129865104 | COL5A1 | c.1495-291T>C (n.1495-291T>C) n.1897-291T>C n.1893-291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750251T= | CA1883345052 | COL5A1 | c.1495-291T= (n.1495-291T=) n.1897-291T= n.1893-291T= | |
9 | g.134750252G>C | CA201085859 | COL5A1 | c.1495-290G>C (n.1495-290G>C) n.1897-290G>C n.1893-290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750252G= | CA1883345054 | COL5A1 | c.1495-290G= (n.1495-290G=) n.1897-290G= n.1893-290G= | |
9 | g.134750253A= | CA1883345059 | COL5A1 | c.1495-289A= (n.1495-289A=) n.1897-289A= n.1893-289A= | |
9 | g.134750253A>G | CA591106206 | COL5A1 | c.1495-289A>G (n.1495-289A>G) n.1897-289A>G n.1893-289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750253_134750254delinsAG | CA1883345061 | COL5A1 | c.1495-289_1495-288delinsAG (n.1495-289_1495-288delinsAG) n.1897-289_1897-288delinsAG n.1893-289_1893-288delinsAG | |
9 | g.134750255del | CA860875666 | COL5A1 | c.1495-287del (n.1495-287del) n.1897-287del n.1893-287del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750257C>A | CA1883345066 | COL5A1 | c.1495-285C>A (n.1495-285C>A) n.1897-285C>A n.1893-285C>A | dbSNP |
9 | g.134750257C= | CA1883345064 | COL5A1 | c.1495-285C= (n.1495-285C=) n.1897-285C= n.1893-285C= | |
9 | g.134750257C>T | CA860875668 | COL5A1 | c.1495-285C>T (n.1495-285C>T) n.1897-285C>T n.1893-285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750258C= | CA1883345068 | COL5A1 | c.1495-284C= (n.1495-284C=) n.1897-284C= n.1893-284C= | |
9 | g.134750258C>G | CA1129865108 | COL5A1 | c.1495-284C>G (n.1495-284C>G) n.1897-284C>G n.1893-284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750259C= | CA1883345069 | COL5A1 | c.1495-283C= (n.1495-283C=) n.1897-283C= n.1893-283C= | |
9 | g.134750259C>T | CA1883345071 | COL5A1 | c.1495-283C>T (n.1495-283C>T) n.1897-283C>T n.1893-283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750263G>A | CA201085863 | COL5A1 | c.1495-279G>A (n.1495-279G>A) n.1897-279G>A n.1893-279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750263G= | CA1883345074 | COL5A1 | c.1495-279G= (n.1495-279G=) n.1897-279G= n.1893-279G= | |
9 | g.134750266C= | CA1883345078 | COL5A1 | c.1495-276C= (n.1495-276C=) n.1897-276C= n.1893-276C= | |
9 | g.134750266C>T | CA201085866 | COL5A1 | c.1495-276C>T (n.1495-276C>T) n.1897-276C>T n.1893-276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134750267G>A | CA1883345081 | COL5A1 | c.1495-275G>A (n.1495-275G>A) n.1897-275G>A n.1893-275G>A | dbSNP |
9 | g.134750267G= | CA1883345080 | COL5A1 | c.1495-275G= (n.1495-275G=) n.1897-275G= n.1893-275G= | |
9 | g.134750268C= | CA1883345082 | COL5A1 | c.1495-274C= (n.1495-274C=) n.1897-274C= n.1893-274C= | |
9 | g.134750268C>T | CA201085870 | COL5A1 | c.1495-274C>T (n.1495-274C>T) n.1897-274C>T n.1893-274C>T | dbSNP |
9 | g.134750269C= | CA1883345084 | COL5A1 | c.1495-273C= (n.1495-273C=) n.1897-273C= n.1893-273C= | |
9 | g.134750269C>T | CA201085876 | COL5A1 | c.1495-273C>T (n.1495-273C>T) n.1897-273C>T n.1893-273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750270T>G | CA2720728243 | COL5A1 | c.1495-272T>G (n.1495-272T>G) n.1897-272T>G n.1893-272T>G | dbSNP |
9 | g.134750272C= | CA1883345086 | COL5A1 | c.1495-270C= (n.1495-270C=) n.1897-270C= n.1893-270C= | |
9 | g.134750272C>T | CA1883345087 | COL5A1 | c.1495-270C>T (n.1495-270C>T) n.1897-270C>T n.1893-270C>T | dbSNP |
9 | g.134750273T>C | CA1883345089 | COL5A1 | c.1495-269T>C (n.1495-269T>C) n.1897-269T>C n.1893-269T>C | dbSNP |
9 | g.134750273T>G | CA1883345088 | COL5A1 | c.1495-269T>G (n.1495-269T>G) n.1897-269T>G n.1893-269T>G | dbSNP |
9 | g.134750273T= | CA1883345090 | COL5A1 | c.1495-269T= (n.1495-269T=) n.1897-269T= n.1893-269T= | |
9 | g.134750275G>A | CA1129865115 | COL5A1 | c.1495-267G>A (n.1495-267G>A) n.1897-267G>A n.1893-267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750275G= | CA1883345091 | COL5A1 | c.1495-267G= (n.1495-267G=) n.1897-267G= n.1893-267G= | |
9 | g.134750276G>A | CA201085895 | COL5A1 | c.1495-266G>A (n.1495-266G>A) n.1897-266G>A n.1893-266G>A | dbSNP |
9 | g.134750276G= | CA1883345093 | COL5A1 | c.1495-266G= (n.1495-266G=) n.1897-266G= n.1893-266G= | |
9 | g.134750278C= | CA1883345095 | COL5A1 | c.1495-264C= (n.1495-264C=) n.1897-264C= n.1893-264C= | |
9 | g.134750278C>T | CA1883345096 | COL5A1 | c.1495-264C>T (n.1495-264C>T) n.1897-264C>T n.1893-264C>T | dbSNP |
9 | g.134750281T>C | CA1129865118 | COL5A1 | c.1495-261T>C (n.1495-261T>C) n.1897-261T>C n.1893-261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750281T= | CA1883345098 | COL5A1 | c.1495-261T= (n.1495-261T=) n.1897-261T= n.1893-261T= | |
9 | g.134750282G>A | CA201085901 | COL5A1 | c.1495-260G>A (n.1495-260G>A) n.1897-260G>A n.1893-260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750282G= | CA1883345100 | COL5A1 | c.1495-260G= (n.1495-260G=) n.1897-260G= n.1893-260G= | |
9 | g.134750283G>C | CA1129865122 | COL5A1 | c.1495-259G>C (n.1495-259G>C) n.1897-259G>C n.1893-259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750283G= | CA1883345102 | COL5A1 | c.1495-259G= (n.1495-259G=) n.1897-259G= n.1893-259G= | |
9 | g.134750287T>C | CA860875676 | COL5A1 | c.1495-255T>C (n.1495-255T>C) n.1897-255T>C n.1893-255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750287T= | CA1883345104 | COL5A1 | c.1495-255T= (n.1495-255T=) n.1897-255T= n.1893-255T= | |
9 | g.134750288C>A | CA591106208 | COL5A1 | c.1495-254C>A (n.1495-254C>A) n.1897-254C>A n.1893-254C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750288C= | CA1883345107 | COL5A1 | c.1495-254C= (n.1495-254C=) n.1897-254C= n.1893-254C= | |
9 | g.134750292A= | CA1883345109 | COL5A1 | c.1495-250A= (n.1495-250A=) n.1897-250A= n.1893-250A= | |
9 | g.134750292A>G | CA201085903 | COL5A1 | c.1495-250A>G (n.1495-250A>G) n.1897-250A>G n.1893-250A>G | dbSNP |
9 | g.134750293T>C | CA2720728244 | COL5A1 | c.1495-249T>C (n.1495-249T>C) n.1897-249T>C n.1893-249T>C | dbSNP |
9 | g.134750294A= | CA1883345113 | COL5A1 | c.1495-248A= (n.1495-248A=) n.1897-248A= n.1893-248A= | |
9 | g.134750294A>G | CA1883345114 | COL5A1 | c.1495-248A>G (n.1495-248A>G) n.1897-248A>G n.1893-248A>G | dbSNP |
9 | g.134750296C= | CA1883345116 | COL5A1 | c.1495-246C= (n.1495-246C=) n.1897-246C= n.1893-246C= | |
9 | g.134750296C>T | CA1883345117 | COL5A1 | c.1495-246C>T (n.1495-246C>T) n.1897-246C>T n.1893-246C>T | dbSNP |
9 | g.134750299G>A | CA1883345119 | COL5A1 | c.1495-243G>A (n.1495-243G>A) n.1897-243G>A n.1893-243G>A | dbSNP |
9 | g.134750299G>C | CA1129865127 | COL5A1 | c.1495-243G>C (n.1495-243G>C) n.1897-243G>C n.1893-243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750299G= | CA1883345120 | COL5A1 | c.1495-243G= (n.1495-243G=) n.1897-243G= n.1893-243G= | |
9 | g.134750300C>T | CA2741060564 | COL5A1 | c.1495-242C>T (n.1495-242C>T) n.1897-242C>T n.1893-242C>T | |
9 | g.134750305A= | CA1883345122 | COL5A1 | c.1495-237A= (n.1495-237A=) n.1897-237A= n.1893-237A= | |
9 | g.134750305A>C | CA1883345123 | COL5A1 | c.1495-237A>C (n.1495-237A>C) n.1897-237A>C n.1893-237A>C | dbSNP |
9 | g.134750306C>A | CA591106209 | COL5A1 | c.1495-236C>A (n.1495-236C>A) n.1897-236C>A n.1893-236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750306C= | CA1883345125 | COL5A1 | c.1495-236C= (n.1495-236C=) n.1897-236C= n.1893-236C= | |
9 | g.134750306C>T | CA1883345126 | COL5A1 | c.1495-236C>T (n.1495-236C>T) n.1897-236C>T n.1893-236C>T | dbSNP |
9 | g.134750309C>T | CA2603680959 | COL5A1 | c.1495-233C>T (n.1495-233C>T) n.1897-233C>T n.1893-233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750310C= | CA1883345129 | COL5A1 | c.1495-232C= (n.1495-232C=) n.1897-232C= n.1893-232C= | |
9 | g.134750310C>T | CA201085921 | COL5A1 | c.1495-232C>T (n.1495-232C>T) n.1897-232C>T n.1893-232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750311C= | CA1883345132 | COL5A1 | c.1495-231C= (n.1495-231C=) n.1897-231C= n.1893-231C= | |
9 | g.134750311C>G | CA1883345133 | COL5A1 | c.1495-231C>G (n.1495-231C>G) n.1897-231C>G n.1893-231C>G | dbSNP |
9 | g.134750313C= | CA1883345135 | COL5A1 | c.1495-229C= (n.1495-229C=) n.1897-229C= n.1893-229C= | |
9 | g.134750313C>G | CA201085925 | COL5A1 | c.1495-229C>G (n.1495-229C>G) n.1897-229C>G n.1893-229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750314C= | CA1883345137 | COL5A1 | c.1495-228C= (n.1495-228C=) n.1897-228C= n.1893-228C= | |
9 | g.134750314C>G | CA201085927 | COL5A1 | c.1495-228C>G (n.1495-228C>G) n.1897-228C>G n.1893-228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750315C= | CA1883345140 | COL5A1 | c.1495-227C= (n.1495-227C=) n.1897-227C= n.1893-227C= | |
9 | g.134750315C>T | CA201085929 | COL5A1 | c.1495-227C>T (n.1495-227C>T) n.1897-227C>T n.1893-227C>T | dbSNP |
9 | g.134750316T>C | CA1129865135 | COL5A1 | c.1495-226T>C (n.1495-226T>C) n.1897-226T>C n.1893-226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750316T= | CA1883345142 | COL5A1 | c.1495-226T= (n.1495-226T=) n.1897-226T= n.1893-226T= | |
9 | g.134750320T>C | CA201085930 | COL5A1 | c.1495-222T>C (n.1495-222T>C) n.1897-222T>C n.1893-222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750320T= | CA1883345143 | COL5A1 | c.1495-222T= (n.1495-222T=) n.1897-222T= n.1893-222T= | |
9 | g.134750321A= | CA1883345145 | COL5A1 | c.1495-221A= (n.1495-221A=) n.1897-221A= n.1893-221A= | |
9 | g.134750321A>T | CA1129865141 | COL5A1 | c.1495-221A>T (n.1495-221A>T) n.1897-221A>T n.1893-221A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750322T>C | CA1883345149 | COL5A1 | c.1495-220T>C (n.1495-220T>C) n.1897-220T>C n.1893-220T>C | dbSNP |
9 | g.134750322T= | CA1883345147 | COL5A1 | c.1495-220T= (n.1495-220T=) n.1897-220T= n.1893-220T= | |
9 | g.134750323C= | CA1883345151 | COL5A1 | c.1495-219C= (n.1495-219C=) n.1897-219C= n.1893-219C= | |
9 | g.134750323C>T | CA201085931 | COL5A1 | c.1495-219C>T (n.1495-219C>T) n.1897-219C>T n.1893-219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750324C= | CA1883345153 | COL5A1 | c.1495-218C= (n.1495-218C=) n.1897-218C= n.1893-218C= | |
9 | g.134750324C>T | CA201085933 | COL5A1 | c.1495-218C>T (n.1495-218C>T) n.1897-218C>T n.1893-218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750327C= | CA1883345155 | COL5A1 | c.1495-215C= (n.1495-215C=) n.1897-215C= n.1893-215C= | |
9 | g.134750327C>T | CA860875683 | COL5A1 | c.1495-215C>T (n.1495-215C>T) n.1897-215C>T n.1893-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750329C>A | CA2519930236 | COL5A1 | c.1495-213C>A (n.1495-213C>A) n.1897-213C>A n.1893-213C>A | |
9 | g.134750330T>C | CA860875685 | COL5A1 | c.1495-212T>C (n.1495-212T>C) n.1897-212T>C n.1893-212T>C | dbSNP |
9 | g.134750330T= | CA1883345157 | COL5A1 | c.1495-212T= (n.1495-212T=) n.1897-212T= n.1893-212T= | |
9 | g.134750332C= | CA1883345159 | COL5A1 | c.1495-210C= (n.1495-210C=) n.1897-210C= n.1893-210C= | |
9 | g.134750332C>T | CA860875687 | COL5A1 | c.1495-210C>T (n.1495-210C>T) n.1897-210C>T n.1893-210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750336G>A | CA201085936 | COL5A1 | c.1495-206G>A (n.1495-206G>A) n.1897-206G>A n.1893-206G>A | dbSNP |
9 | g.134750336G= | CA1883345161 | COL5A1 | c.1495-206G= (n.1495-206G=) n.1897-206G= n.1893-206G= | |
9 | g.134750338C= | CA1883345163 | COL5A1 | c.1495-204C= (n.1495-204C=) n.1897-204C= n.1893-204C= | |
9 | g.134750338C>T | CA860875691 | COL5A1 | c.1495-204C>T (n.1495-204C>T) n.1897-204C>T n.1893-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750342C= | CA1883345165 | COL5A1 | c.1495-200C= (n.1495-200C=) n.1897-200C= n.1893-200C= | |
9 | g.134750342C>T | CA201085953 | COL5A1 | c.1495-200C>T (n.1495-200C>T) n.1897-200C>T n.1893-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750343C= | CA1883345167 | COL5A1 | c.1495-199C= (n.1495-199C=) n.1897-199C= n.1893-199C= | |
9 | g.134750343C>T | CA201085955 | COL5A1 | c.1495-199C>T (n.1495-199C>T) n.1897-199C>T n.1893-199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750344G>A | CA591106214 | COL5A1 | c.1495-198G>A (n.1495-198G>A) n.1897-198G>A n.1893-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750344G>C | CA201085959 | COL5A1 | c.1495-198G>C (n.1495-198G>C) n.1897-198G>C n.1893-198G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750344G= | CA1883345170 | COL5A1 | c.1495-198G= (n.1495-198G=) n.1897-198G= n.1893-198G= | |
9 | g.134750344G>T | CA860875696 | COL5A1 | c.1495-198G>T (n.1495-198G>T) n.1897-198G>T n.1893-198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134750345A= | CA1883345173 | COL5A1 | c.1495-197A= (n.1495-197A=) n.1897-197A= n.1893-197A= | |
9 | g.134750345A>G | CA860875704 | COL5A1 | c.1495-197A>G (n.1495-197A>G) n.1897-197A>G n.1893-197A>G | dbSNP |
9 | g.134750347C= | CA1883345176 | COL5A1 | c.1495-195C= (n.1495-195C=) n.1897-195C= n.1893-195C= | |
9 | g.134750347C>T | CA201085965 | COL5A1 | c.1495-195C>T (n.1495-195C>T) n.1897-195C>T n.1893-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |