Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134731494_134731500dup | CA2573144121 | COL5A1 | c.1165-2_1169dup n.1567-2_1571dup n.1563-2_1567dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731499G>A | CA375450530 | COL5A1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1570G>A n.1566G>A | |
9 | g.134731499G>C | CA375450533 | COL5A1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1570G>C n.1566G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134731499G>T | CA375450534 | COL5A1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1570G>T n.1566G>T | COSMIC |
9 | g.134731500C>A | CA375450537 | COL5A1 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1571C>A n.1567C>A | |
9 | g.134731500C>G | CA375450540 | COL5A1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1571C>G n.1567C>G | |
9 | g.134731500C>T | CA375450542 | COL5A1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1571C>T n.1567C>T | |
9 | g.134731501T>A | CA467663861 | COL5A1 | c.1170T>A (p.Ala390=) n.1572T>A n.1568T>A | |
9 | g.134731501T>C | CA467663862 | COL5A1 | c.1170T>C (p.Ala390=) n.1572T>C n.1568T>C | |
9 | g.134731501T>G | CA467663863 | COL5A1 | c.1170T>G (p.Ala390=) n.1572T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731501T= | CA1883338994 | COL5A1 | c.1170T= (p.Ala390=) n.1572T= n.1568T= | |
9 | g.134731502C>A | CA375450543 | COL5A1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1573C>A n.1569C>A | |
9 | g.134731502C= | CA1883338998 | COL5A1 | c.1171C= (p.Pro391=) n.1573C= n.1569C= | |
9 | g.134731502C>G | CA375450546 | COL5A1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1573C>G n.1569C>G | |
9 | g.134731502C>T | CA375450549 | COL5A1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1573C>T n.1569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731503C>A | CA375450553 | COL5A1 | c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.1574C>A n.1570C>A | |
9 | g.134731503C= | CA1883339000 | COL5A1 | c.1172C= (p.Pro391=) n.1574C= n.1570C= | |
9 | g.134731503C>G | CA375450555 | COL5A1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1574C>G n.1570C>G | |
9 | g.134731503C>T | CA5318670 | COL5A1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1574C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731504G>A | CA5318671 | COL5A1 | c.1173G>A (p.Pro391=) n.1575G>A n.1571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731504G>C | CA467663865 | COL5A1 | c.1173G>C (p.Pro391=) n.1575G>C n.1571G>C | |
9 | g.134731504G= | CA1883339005 | COL5A1 | c.1173G= (p.Pro391=) n.1575G= n.1571G= | |
9 | g.134731504G>T | CA467663866 | COL5A1 | c.1173G>T (p.Pro391=) n.1575G>T n.1571G>T | |
9 | g.134731505C>A | CA375450562 | COL5A1 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1576C>A n.1572C>A | |
9 | g.134731505C>G | CA375450566 | COL5A1 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1576C>G n.1572C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134731505C>T | CA375450564 | COL5A1 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1576C>T n.1572C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134731506C>A | CA375450567 | COL5A1 | c.1175C>A (p.Pro392His) n.1577C>A n.1573C>A | |
9 | g.134731506C= | CA1883339008 | COL5A1 | c.1175C= (p.Pro392=) n.1577C= n.1573C= | |
9 | g.134731506C>G | CA375450570 | COL5A1 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1577C>G n.1573C>G | |
9 | g.134731506C>T | CA375450573 | COL5A1 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1577C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731507T>A | CA467663867 | COL5A1 | c.1176T>A (p.Pro392=) n.1578T>A n.1574T>A | dbSNP |
9 | g.134731507T>C | CA467663869 | COL5A1 | c.1176T>C (p.Pro392=) n.1578T>C n.1574T>C | |
9 | g.134731507T>G | CA467663868 | COL5A1 | c.1176T>G (p.Pro392=) n.1578T>G n.1574T>G | |
9 | g.134731508C>A | CA375450576 | COL5A1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1579C>A n.1575C>A | |
9 | g.134731508C>G | CA375450579 | COL5A1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1579C>G n.1575C>G | |
9 | g.134731508C>T | CA375450581 | COL5A1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1579C>T n.1575C>T | |
9 | g.134731509C>A | CA375450582 | COL5A1 | c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.1580C>A n.1576C>A | |
9 | g.134731509C>G | CA375450585 | COL5A1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1580C>G n.1576C>G | |
9 | g.134731509C>T | CA375450587 | COL5A1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1580C>T n.1576C>T | |
9 | g.134731510A= | CA1883339013 | COL5A1 | c.1179A= (p.Pro393=) n.1581A= n.1577A= | |
9 | g.134731510A>C | CA467663870 | COL5A1 | c.1179A>C (p.Pro393=) n.1581A>C n.1577A>C | |
9 | g.134731510A>G | CA5318672 | COL5A1 | c.1179A>G (p.Pro393=) n.1581A>G n.1577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731510A>T | CA467663871 | COL5A1 | c.1179A>T (p.Pro393=) n.1581A>T n.1577A>T | |
9 | g.134731511G>A | CA375450594 | COL5A1 | c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.1582G>A n.1578G>A | |
9 | g.134731511G>C | CA375450593 | COL5A1 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1582G>C n.1578G>C | |
9 | g.134731511G>T | CA375450592 | COL5A1 | c.1180G>T (p.Gly394Trp) n.1582G>T n.1578G>T | |
9 | g.134731512G>A | CA375450595 | COL5A1 | c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.1583G>A n.1579G>A | |
9 | g.134731512G>C | CA375450597 | COL5A1 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1583G>C n.1579G>C | |
9 | g.134731512G>T | CA375450596 | COL5A1 | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1583G>T n.1579G>T | |
9 | g.134731513G>A | CA467663872 | COL5A1 | c.1182G>A (p.Gly394=) n.1584G>A n.1580G>A | |
9 | g.134731513G>C | CA467663873 | COL5A1 | c.1182G>C (p.Gly394=) n.1584G>C n.1580G>C | |
9 | g.134731513G>T | CA467663874 | COL5A1 | c.1182G>T (p.Gly394=) n.1584G>T n.1580G>T | |
9 | g.134731514G>A | CA375450598 | COL5A1 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.1585G>A n.1581G>A | |
9 | g.134731514G>C | CA375450600 | COL5A1 | c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.1585G>C n.1581G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134731514G= | CA1883339016 | COL5A1 | c.1183G= (p.Glu395=) n.1585G= n.1581G= | |
9 | g.134731514G>T | CA375450603 | COL5A1 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.1585G>T n.1581G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731515A= | CA1883339018 | COL5A1 | c.1184A= (p.Glu395=) n.1586A= n.1582A= | |
9 | g.134731515A>C | CA375450605 | COL5A1 | c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.1586A>C n.1582A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134731515A>G | CA375450607 | COL5A1 | c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.1586A>G n.1582A>G | |
9 | g.134731515A>T | CA375450608 | COL5A1 | c.1184A>T (p.Glu395Val) n.1586A>T n.1582A>T | |
9 | g.134731516A>C | CA375450610 | COL5A1 | c.1185A>C (p.Glu395Asp) n.1587A>C n.1583A>C | |
9 | g.134731516A>G | CA467663875 | COL5A1 | c.1185A>G (p.Glu395=) n.1587A>G n.1583A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134731516A>T | CA375450611 | COL5A1 | c.1185A>T (p.Glu395Asp) n.1587A>T n.1583A>T | |
9 | g.134731517G>A | CA375450613 | COL5A1 | c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1588G>A n.1584G>A | |
9 | g.134731517G>C | CA375450615 | COL5A1 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1588G>C n.1584G>C | |
9 | g.134731517G>T | CA375450616 | COL5A1 | c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1588G>T n.1584G>T | |
9 | g.134731518G>A | CA5318673 | COL5A1 | c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1589G>A n.1585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731518G>C | CA375450621 | COL5A1 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1589G>C n.1585G>C | |
9 | g.134731518G= | CA1883339020 | COL5A1 | c.1187G= (p.Gly396=) n.1589G= n.1585G= | |
9 | g.134731518G>T | CA375450619 | COL5A1 | c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1589G>T n.1585G>T | |
9 | g.134731519T>A | CA467663876 | COL5A1 | c.1188T>A (p.Gly396=) n.1590T>A n.1586T>A | |
9 | g.134731519T>C | CA467663877 | COL5A1 | c.1188T>C (p.Gly396=) n.1590T>C n.1586T>C | |
9 | g.134731519T>G | CA467663878 | COL5A1 | c.1188T>G (p.Gly396=) n.1590T>G n.1586T>G | |
9 | g.134731520G>A | CA320553 | COL5A1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1591G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731520G>C | CA375450630 | COL5A1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1591G>C n.1587G>C | |
9 | g.134731520G= | CA1883339026 | COL5A1 | c.1189G= (p.Ala397=) n.1591G= n.1587G= | |
9 | g.134731520G>T | CA375450631 | COL5A1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1591G>T n.1587G>T | |
9 | g.134731521C>A | CA375450632 | COL5A1 | c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.1592C>A n.1588C>A | |
9 | g.134731521C= | CA1883339032 | COL5A1 | c.1190C= (p.Ala397=) n.1592C= n.1588C= | |
9 | g.134731521C>G | CA375450633 | COL5A1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1592C>G n.1588C>G | |
9 | g.134731521C>T | CA5318674 | COL5A1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1592C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731522G>A | CA5318676 | COL5A1 | c.1191G>A (p.Ala397=) n.1593G>A n.1589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731522G>C | CA467663879 | COL5A1 | c.1191G>C (p.Ala397=) n.1593G>C n.1589G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731522G= | CA1883339038 | COL5A1 | c.1191G= (p.Ala397=) n.1593G= n.1589G= | |
9 | g.134731522G>T | CA5318675 | COL5A1 | c.1191G>T (p.Ala397=) n.1593G>T n.1589G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731523G>A | CA375450635 | COL5A1 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.1594G>A n.1590G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134731523G>C | CA375450638 | COL5A1 | c.1192G>C (p.Asp398His) n.1594G>C n.1590G>C | |
9 | g.134731523G>T | CA375450639 | COL5A1 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.1594G>T n.1590G>T | |
9 | g.134731524A>C | CA375450643 | COL5A1 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.1595A>C n.1591A>C | |
9 | g.134731524A>G | CA375450641 | COL5A1 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.1595A>G n.1591A>G | ClinVar |
9 | g.134731524A>T | CA375450640 | COL5A1 | c.1193A>T (p.Asp398Val) n.1595A>T n.1591A>T | |
9 | g.134731524_134731527delinsATGA | CA1883339043 | COL5A1 | c.1193_1196delinsATGA (p.Asp398=) n.1595_1598delinsATGA n.1591_1594delinsATGA | |
9 | g.134731525T>A | CA375450644 | COL5A1 | c.1194T>A (p.Asp398Glu) n.1596T>A n.1592T>A | |
9 | g.134731525T>C | CA467663880 | COL5A1 | c.1194T>C (p.Asp398=) n.1596T>C n.1592T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134731525T>G | CA375450647 | COL5A1 | c.1194T>G (p.Asp398Glu) n.1596T>G n.1592T>G | |
9 | g.134731525_134731527delinsG | CA1139661326 | COL5A1 | c.1194_1196delinsG (p.Asp398GlufsTer8) n.1596_1598delinsG n.1592_1594delinsG | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731526G>A | CA375450648 | COL5A1 | c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1597G>A n.1593G>A | ClinVar |
9 | g.134731526G>C | CA375450651 | COL5A1 | c.1195G>C (p.Asp399His) n.1597G>C n.1593G>C | |
9 | g.134731526G>T | CA375450652 | COL5A1 | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1597G>T n.1593G>T | |
9 | g.134731527A>C | CA375450656 | COL5A1 | c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1598A>C n.1594A>C | |
9 | g.134731527A>G | CA375450659 | COL5A1 | c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1598A>G n.1594A>G | |
9 | g.134731527A>T | CA375450661 | COL5A1 | c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1598A>T n.1594A>T | |
9 | g.134731528C>A | CA375450664 | COL5A1 | c.1197C>A (p.Asp399Glu) n.1599C>A n.1595C>A | |
9 | g.134731528C= | CA1883339050 | COL5A1 | c.1197C= (p.Asp399=) n.1599C= n.1595C= | |
9 | g.134731528C>G | CA201108760 | COL5A1 | c.1197C>G (p.Asp399Glu) n.1599C>G n.1595C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731528C>T | CA16605569 | COL5A1 | c.1197C>T (p.Asp399=) n.1599C>T n.1595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134731529T>A | CA375450668 | COL5A1 | c.1198T>A (p.Leu400Met) n.1600T>A n.1596T>A | |
9 | g.134731529T>C | CA467663881 | COL5A1 | c.1198T>C (p.Leu400=) n.1600T>C n.1596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134731529T>G | CA375450670 | COL5A1 | c.1198T>G (p.Leu400Val) n.1600T>G n.1596T>G | |
9 | g.134731529T= | CA1883339055 | COL5A1 | c.1198T= (p.Leu400=) n.1600T= n.1596T= | |
9 | g.134731530T>A | CA375450678 | COL5A1 | c.1199T>A (p.Leu400Ter) n.1601T>A n.1597T>A | |
9 | g.134731530T>C | CA375450676 | COL5A1 | c.1199T>C (p.Leu400Ser) n.1601T>C n.1597T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134731530T>G | CA375450673 | COL5A1 | c.1199T>G (p.Leu400Trp) n.1601T>G n.1597T>G | |
9 | g.134731531G>A | CA467663882 | COL5A1 | c.1200G>A (p.Leu400=) n.1602G>A n.1598G>A | |
9 | g.134731531G>C | CA375450681 | COL5A1 | c.1200G>C (p.Leu400Phe) n.1602G>C n.1598G>C | |
9 | g.134731531G>T | CA375450682 | COL5A1 | c.1200G>T (p.Leu400Phe) n.1602G>T n.1598G>T | |
9 | g.134731532G>A | CA375450684 | COL5A1 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1603G>A n.1599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731532G>C | CA375450685 | COL5A1 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1603G>C n.1599G>C | ClinVar |
9 | g.134731532G= | CA1883339058 | COL5A1 | c.1201G= (p.Glu401=) n.1603G= n.1599G= | |
9 | g.134731532G>T | CA375450688 | COL5A1 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1603G>T n.1599G>T | |
9 | g.134731533A>C | CA375450689 | COL5A1 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1604A>C n.1600A>C | |
9 | g.134731533A>G | CA375450691 | COL5A1 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1604A>G n.1600A>G | |
9 | g.134731533A>T | CA375450695 | COL5A1 | c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1604A>T n.1600A>T | |
9 | g.134731534G>A | CA467663883 | COL5A1 | c.1203G>A (p.Glu401=) n.1605G>A n.1601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731534G>C | CA5318677 | COL5A1 | c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1605G>C n.1601G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731534G= | CA1883339064 | COL5A1 | c.1203G= (p.Glu401=) n.1605G= n.1601G= | |
9 | g.134731534G>T | CA375450698 | COL5A1 | c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.1605G>T n.1601G>T | |
9 | g.134731535G>A | CA201108766 | COL5A1 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1606G>A n.1602G>A | dbSNP |
9 | g.134731535G>C | CA375450707 | COL5A1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1606G>C n.1602G>C | |
9 | g.134731535G= | CA1883339068 | COL5A1 | c.1204G= (p.Gly402=) n.1606G= n.1602G= | |
9 | g.134731535G>T | CA375450709 | COL5A1 | c.1204G>T (p.Gly402Trp) n.1606G>T n.1602G>T | ClinVar |
9 | g.134731536G>A | CA375450713 | COL5A1 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1607G>A n.1603G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134731536G>C | CA375450714 | COL5A1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1607G>C n.1603G>C | |
9 | g.134731536G>T | CA375450711 | COL5A1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1607G>T n.1603G>T | |
9 | g.134731537G>A | CA467663884 | COL5A1 | c.1206G>A (p.Gly402=) n.1608G>A n.1604G>A | |
9 | g.134731537G>C | CA467663885 | COL5A1 | c.1206G>C (p.Gly402=) n.1608G>C n.1604G>C | |
9 | g.134731537G= | CA1883339073 | COL5A1 | c.1206G= (p.Gly402=) n.1608G= n.1604G= | |
9 | g.134731537G>T | CA467663886 | COL5A1 | c.1206G>T (p.Gly402=) n.1608G>T n.1604G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731538G>A | CA375450717 | COL5A1 | c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1609G>A n.1605G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134731538G>C | CA375450716 | COL5A1 | c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1609G>C n.1605G>C | |
9 | g.134731538G= | CA1883339080 | COL5A1 | c.1207G= (p.Glu403=) n.1609G= n.1605G= | |
9 | g.134731538G>T | CA10605772 | COL5A1 | c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1609G>T n.1605G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731539A= | CA1883339089 | COL5A1 | c.1208A= (p.Glu403=) n.1610A= n.1606A= | |
9 | g.134731539A>C | CA375450719 | COL5A1 | c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1610A>C n.1606A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731539A>G | CA375450720 | COL5A1 | c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1610A>G n.1606A>G | |
9 | g.134731539A>T | CA5318678 | COL5A1 | c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1610A>T n.1606A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731540G>A | CA467663887 | COL5A1 | c.1209G>A (p.Glu403=) n.1611G>A n.1607G>A | |
9 | g.134731540G>C | CA375450722 | COL5A1 | c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1611G>C n.1607G>C | |
9 | g.134731540G= | CA1883339096 | COL5A1 | c.1209G= (p.Glu403=) n.1611G= n.1607G= | |
9 | g.134731540G>T | CA375450723 | COL5A1 | c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1611G>T n.1607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134731540_134731541delinsGT | CA1883339098 | COL5A1 | c.1209_1210delinsGT (p.Glu403=) n.1611_1612delinsGT n.1607_1608delinsGT | |
9 | g.134731541T>A | CA375450725 | COL5A1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.1612T>A n.1608T>A | |
9 | g.134731541T>C | CA16618785 | COL5A1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.1612T>C n.1608T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731541T>G | CA375450730 | COL5A1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) n.1612T>G n.1608T>G | |
9 | g.134731541T= | CA1883339105 | COL5A1 | c.1210T= (p.Phe404=) n.1612T= n.1608T= | |
9 | g.134731542del | CA1883339103 | COL5A1 | c.1211del (p.Phe404SerfsTer?) n.1613del n.1609del | dbSNP |
9 | g.134731542T>A | CA375450734 | COL5A1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.1613T>A n.1609T>A | |
9 | g.134731542T>C | CA375450735 | COL5A1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.1613T>C n.1609T>C | |
9 | g.134731542T>G | CA375450741 | COL5A1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.1613T>G n.1609T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134731543C>A | CA375450743 | COL5A1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.1614C>A n.1610C>A | |
9 | g.134731543C= | CA1883339110 | COL5A1 | c.1212C= (p.Phe404=) n.1614C= n.1610C= | |
9 | g.134731543C>G | CA375450744 | COL5A1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.1614C>G n.1610C>G | |
9 | g.134731543C>T | CA467663888 | COL5A1 | c.1212C>T (p.Phe404=) n.1614C>T n.1610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134731544A>C | CA375450758 | COL5A1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.1615A>C n.1611A>C | |
9 | g.134731544A>G | CA375450746 | COL5A1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.1615A>G n.1611A>G | |
9 | g.134731544A>T | CA375450749 | COL5A1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.1615A>T n.1611A>T | |
9 | g.134731545C>A | CA375450762 | COL5A1 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.1616C>A n.1612C>A | |
9 | g.134731545C>G | CA375450763 | COL5A1 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.1616C>G n.1612C>G | |
9 | g.134731545C>T | CA375450765 | COL5A1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.1616C>T n.1612C>T | |
9 | g.134731546T>A | CA467663889 | COL5A1 | c.1215T>A (p.Thr405=) n.1617T>A n.1613T>A | |
9 | g.134731546T>C | CA467663890 | COL5A1 | c.1215T>C (p.Thr405=) n.1617T>C n.1613T>C | |
9 | g.134731546T>G | CA467663891 | COL5A1 | c.1215T>G (p.Thr405=) n.1617T>G n.1613T>G | |
9 | g.134731547G>A | CA375450767 | COL5A1 | c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1618G>A n.1614G>A | |
9 | g.134731547G>C | CA375450769 | COL5A1 | c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1618G>C n.1614G>C | |
9 | g.134731547G>T | CA375450772 | COL5A1 | c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1618G>T n.1614G>T | |
9 | g.134731548A>C | CA375450774 | COL5A1 | c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1619A>C n.1615A>C | |
9 | g.134731548A>G | CA375450775 | COL5A1 | c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1619A>G n.1615A>G | |
9 | g.134731548A>T | CA375450778 | COL5A1 | c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1619A>T n.1615A>T | |
9 | g.134731549G>A | CA467663892 | COL5A1 | c.1218G>A (p.Glu406=) n.1620G>A n.1616G>A | |
9 | g.134731549G>C | CA375450779 | COL5A1 | c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.1620G>C n.1616G>C | |
9 | g.134731549G>T | CA375450780 | COL5A1 | c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.1620G>T n.1616G>T | |
9 | g.134731550G>A | CA201108778 | COL5A1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.1621G>A n.1617G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731550G>C | CA375450782 | COL5A1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.1621G>C n.1617G>C | |
9 | g.134731550G= | CA1883339114 | COL5A1 | c.1219G= (p.Glu407=) n.1621G= n.1617G= | |
9 | g.134731550G>T | CA375450781 | COL5A1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.1621G>T n.1617G>T | |
9 | g.134731551A>C | CA375450786 | COL5A1 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.1622A>C n.1618A>C | |
9 | g.134731551A>G | CA375450789 | COL5A1 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.1622A>G n.1618A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134731551A>T | CA375450790 | COL5A1 | c.1220A>T (p.Glu407Val) n.1622A>T n.1618A>T | |
9 | g.134731552A>C | CA375450792 | COL5A1 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.1623A>C n.1619A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134731552A>G | CA467663893 | COL5A1 | c.1221A>G (p.Glu407=) n.1623A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134731552A>T | CA375450794 | COL5A1 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.1623A>T n.1619A>T | |
9 | g.134731553A= | CA1883339118 | COL5A1 | c.1222A= (p.Thr408=) n.1624A= n.1620A= | |
9 | g.134731553A>C | CA375450796 | COL5A1 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1624A>C n.1620A>C | |
9 | g.134731553A>G | CA375450799 | COL5A1 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1624A>G n.1620A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731553A>T | CA375450801 | COL5A1 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1624A>T n.1620A>T | |
9 | g.134731554C>A | CA201108784 | COL5A1 | c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1625C>A n.1621C>A | dbSNP |
9 | g.134731554C= | CA1883339124 | COL5A1 | c.1223C= (p.Thr408=) n.1625C= n.1621C= | |
9 | g.134731554C>G | CA5318680 | COL5A1 | c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1625C>G n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731554C>T | CA5318679 | COL5A1 | c.1223C>T (p.Thr408Met) n.1625C>T n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731555G>A | CA5318681 | COL5A1 | c.1224G>A (p.Thr408=) n.1626G>A n.1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731555G>C | CA290352 | COL5A1 | c.1224G>C (p.Thr408=) n.1626G>C n.1622G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731555G= | CA1630848090 | COL5A1 | c.1224G= (p.Thr408=) n.1626G= n.1622G= | |
9 | g.134731555G>T | CA201108795 | COL5A1 | c.1224G>T (p.Thr408=) n.1626G>T n.1622G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731556A= | CA1883339142 | COL5A1 | c.1225A= (p.Ile409=) n.1627A= n.1623A= | |
9 | g.134731556A>C | CA375450816 | COL5A1 | c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.1627A>C n.1623A>C | |
9 | g.134731556A>G | CA375450814 | COL5A1 | c.1225A>G (p.Ile409Val) n.1627A>G n.1623A>G | |
9 | g.134731556A>T | CA5318682 | COL5A1 | c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.1627A>T n.1623A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731557T>A | CA375450823 | COL5A1 | c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.1628T>A n.1624T>A | |
9 | g.134731557T>C | CA375450824 | COL5A1 | c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.1628T>C n.1624T>C | |
9 | g.134731557T>G | CA375450829 | COL5A1 | c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.1628T>G n.1624T>G | |
9 | g.134731558C>A | CA467663894 | COL5A1 | c.1227C>A (p.Ile409=) n.1629C>A n.1625C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134731558C>G | CA375450832 | COL5A1 | c.1227C>G (p.Ile409Met) n.1629C>G n.1625C>G | |
9 | g.134731558C>T | CA467663895 | COL5A1 | c.1227C>T (p.Ile409=) n.1629C>T n.1625C>T | |
9 | g.134731559C>A | CA467663896 | COL5A1 | c.1228C>A (p.Arg410=) n.1630C>A n.1626C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.134731559C= | CA1883339150 | COL5A1 | c.1228C= (p.Arg410=) n.1630C= n.1626C= | |
9 | g.134731559C>G | CA375450839 | COL5A1 | c.1228C>G (p.Arg410Gly) n.1630C>G n.1626C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.134731559C>T | CA5318683 | COL5A1 | c.1228C>T (p.Arg410Trp) n.1630C>T n.1626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731560G>A | CA339715 | COL5A1 | c.1229G>A (p.Arg410Gln) n.1631G>A n.1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731560G>C | CA375450842 | COL5A1 | c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.1631G>C n.1627G>C | |
9 | g.134731560G= | CA1883339154 | COL5A1 | c.1229G= (p.Arg410=) n.1631G= n.1627G= | |
9 | g.134731560G>T | CA375450843 | COL5A1 | c.1229G>T (p.Arg410Leu) n.1631G>T n.1627G>T | |
9 | g.134731561G>A | CA467663899 | COL5A1 | c.1230G>A (p.Arg410=) n.1632G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731561G>C | CA467663897 | COL5A1 | c.1230G>C (p.Arg410=) n.1632G>C n.1628G>C | |
9 | g.134731561G= | CA1883339159 | COL5A1 | c.1230G= (p.Arg410=) n.1632G= n.1628G= | |
9 | g.134731561G>T | CA467663898 | COL5A1 | c.1230G>T (p.Arg410=) n.1632G>T n.1628G>T | |
9 | g.134731562A>C | CA375450844 | COL5A1 | c.1231A>C (p.Asn411His) n.1633A>C n.1629A>C | |
9 | g.134731562A>G | CA375450845 | COL5A1 | c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.1633A>G n.1629A>G | |
9 | g.134731562A>T | CA375450846 | COL5A1 | c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.1633A>T n.1629A>T | |
9 | g.134731563A>C | CA375450850 | COL5A1 | c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.1634A>C n.1630A>C | |
9 | g.134731563A>G | CA375450848 | COL5A1 | c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.1634A>G n.1630A>G | |
9 | g.134731563A>T | CA375450847 | COL5A1 | c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.1634A>T n.1630A>T | |
9 | g.134731564C>A | CA375450852 | COL5A1 | c.1233C>A (p.Asn411Lys) n.1635C>A n.1631C>A | |
9 | g.134731564C= | CA1883339164 | COL5A1 | c.1233C= (p.Asn411=) n.1635C= n.1631C= | |
9 | g.134731564C>G | CA375450854 | COL5A1 | c.1233C>G (p.Asn411Lys) n.1635C>G n.1631C>G | |
9 | g.134731564C>T | CA467663900 | COL5A1 | c.1233C>T (p.Asn411=) n.1635C>T n.1631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134731565C>A | CA375450855 | COL5A1 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1636C>A n.1632C>A | |
9 | g.134731565C>G | CA375450856 | COL5A1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1636C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134731565C>T | CA375450857 | COL5A1 | c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.1636C>T n.1632C>T | |
9 | g.134731566T>A | CA375450858 | COL5A1 | c.1235T>A (p.Leu412His) n.1637T>A n.1633T>A | |
9 | g.134731566T>C | CA375450859 | COL5A1 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1637T>C n.1633T>C | |
9 | g.134731566T>G | CA375450863 | COL5A1 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1637T>G n.1633T>G | |
9 | g.134731567T>A | CA467663902 | COL5A1 | c.1236T>A (p.Leu412=) n.1638T>A n.1634T>A | |
9 | g.134731567T>C | CA467663903 | COL5A1 | c.1236T>C (p.Leu412=) n.1638T>C n.1634T>C | |
9 | g.134731567T>G | CA467663904 | COL5A1 | c.1236T>G (p.Leu412=) n.1638T>G n.1634T>G | |
9 | g.134731568G>A | CA375450865 | COL5A1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.1639G>A n.1635G>A | |
9 | g.134731568G>C | CA375450867 | COL5A1 | c.1237G>C (p.Asp413His) n.1639G>C n.1635G>C | |
9 | g.134731568G>T | CA375450873 | COL5A1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.1639G>T n.1635G>T | |
9 | g.134731570_134731572del | CA2573144124 | COL5A1 | c.1239_1241del (p.Asp413del) n.1641_1643del n.1637_1639del | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731569A= | CA1883339167 | COL5A1 | c.1238A= (p.Asp413=) n.1640A= n.1636A= | |
9 | g.134731569A>C | CA375450876 | COL5A1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.1640A>C n.1636A>C | |
9 | g.134731569A>G | CA201108809 | COL5A1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.1640A>G n.1636A>G | dbSNP |
9 | g.134731569A>T | CA375450877 | COL5A1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) n.1640A>T n.1636A>T | |
9 | g.134731570C>A | CA375450883 | COL5A1 | c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.1641C>A n.1637C>A | |
9 | g.134731570C= | CA1883339176 | COL5A1 | c.1239C= (p.Asp413=) n.1641C= n.1637C= | |
9 | g.134731570C>G | CA375450880 | COL5A1 | c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.1641C>G n.1637C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.134731570C>T | CA5318684 | COL5A1 | c.1239C>T (p.Asp413=) n.1641C>T n.1637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731571G>A | CA5318685 | COL5A1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1642G>A n.1638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731571G>C | CA375450891 | COL5A1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1642G>C n.1638G>C | |
9 | g.134731571G= | CA1883339180 | COL5A1 | c.1240G= (p.Glu414=) n.1642G= n.1638G= | |
9 | g.134731571G>T | CA375450892 | COL5A1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1642G>T n.1638G>T | COSMIC |
9 | g.134731572A= | CA1883339184 | COL5A1 | c.1241A= (p.Glu414=) n.1643A= n.1639A= | |
9 | g.134731572A>C | CA375450895 | COL5A1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1643A>C n.1639A>C | |
9 | g.134731572A>G | CA5318686 | COL5A1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1643A>G n.1639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731572A>T | CA375450898 | COL5A1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1643A>T n.1639A>T | |
9 | g.134731573G>A | CA467663906 | COL5A1 | c.1242G>A (p.Glu414=) n.1644G>A n.1640G>A | |
9 | g.134731573G>C | CA375450899 | COL5A1 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.1644G>C n.1640G>C | |
9 | g.134731573G>T | CA375450900 | COL5A1 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) n.1644G>T n.1640G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134731574A>C | CA375450901 | COL5A1 | c.1243A>C (p.Asn415His) n.1645A>C n.1641A>C | |
9 | g.134731574A>G | CA375450902 | COL5A1 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1645A>G n.1641A>G | |
9 | g.134731574A>T | CA375450904 | COL5A1 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1645A>T n.1641A>T | |
9 | g.134731574_134731576del | CA2692453547 | COL5A1 | c.1243_1245del (p.Asn415del) n.1645_1647del n.1641_1643del | gnomAD v4 |
9 | g.134731575A>C | CA375450907 | COL5A1 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1646A>C n.1642A>C | |
9 | g.134731575A>G | CA375450908 | COL5A1 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1646A>G n.1642A>G | |
9 | g.134731575A>T | CA375450909 | COL5A1 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1646A>T n.1642A>T | |
9 | g.134731577_134731585dup | CA2603681158 | COL5A1 | c.1246_1254dup (p.Asp418_Pro419insTyrTyrAsp) n.1648_1656dup n.1644_1652dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731575_134731587delinsACTACTACGACCC | CA1883339189 | COL5A1 | c.1244_1256delinsACTACTACGACCC (p.Asn415=) n.1646_1658delinsACTACTACGACCC n.1642_1654delinsACTACTACGACCC | |
9 | g.134731576C>A | CA375450912 | COL5A1 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1647C>A n.1643C>A | |
9 | g.134731576C>G | CA375450914 | COL5A1 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1647C>G n.1643C>G | |
9 | g.134731576C>T | CA467663907 | COL5A1 | c.1245C>T (p.Asn415=) n.1647C>T n.1643C>T | |
9 | g.134731589_134731600dup | CA5318688 | COL5A1 | c.1258_1269dup (p.Pro423_Thr424insTyrTyrAspPro) n.1660_1671dup n.1656_1667dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731589_134731600del | CA5318687 | COL5A1 | c.1258_1269del (p.Tyr420_Pro423del) n.1660_1671del n.1656_1667del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731577T>A | CA375450915 | COL5A1 | c.1246T>A (p.Tyr416Asn) n.1648T>A n.1644T>A | |
9 | g.134731577T>C | CA375450916 | COL5A1 | c.1246T>C (p.Tyr416His) n.1648T>C n.1644T>C | |
9 | g.134731577T>G | CA375450919 | COL5A1 | c.1246T>G (p.Tyr416Asp) n.1648T>G n.1644T>G | |
9 | g.134731578A>C | CA375450921 | COL5A1 | c.1247A>C (p.Tyr416Ser) n.1649A>C n.1645A>C | |
9 | g.134731578A>G | CA375450922 | COL5A1 | c.1247A>G (p.Tyr416Cys) n.1649A>G n.1645A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134731578A>T | CA375450924 | COL5A1 | c.1247A>T (p.Tyr416Phe) n.1649A>T n.1645A>T | |
9 | g.134731579C>A | CA375450926 | COL5A1 | c.1248C>A (p.Tyr416Ter) n.1650C>A n.1646C>A | |
9 | g.134731579C= | CA1883339201 | COL5A1 | c.1248C= (p.Tyr416=) n.1650C= n.1646C= | |
9 | g.134731579C>G | CA375450928 | COL5A1 | c.1248C>G (p.Tyr416Ter) n.1650C>G n.1646C>G | |
9 | g.134731579C>T | CA5318689 | COL5A1 | c.1248C>T (p.Tyr416=) n.1650C>T n.1646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.134731580T>A | CA375450931 | COL5A1 | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.1651T>A n.1647T>A | |
9 | g.134731580T>C | CA375450933 | COL5A1 | c.1249T>C (p.Tyr417His) n.1651T>C n.1647T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134731580T>G | CA375450935 | COL5A1 | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.1651T>G n.1647T>G | |
9 | g.134731581A>C | CA375450938 | COL5A1 | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.1652A>C n.1648A>C | |
9 | g.134731581A>G | CA375450936 | COL5A1 | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.1652A>G n.1648A>G | |
9 | g.134731581A>T | CA375450937 | COL5A1 | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.1652A>T n.1648A>T | |
9 | g.134731582C>A | CA375450940 | COL5A1 | c.1251C>A (p.Tyr417Ter) n.1653C>A n.1649C>A | |
9 | g.134731582C= | CA1883339204 | COL5A1 | c.1251C= (p.Tyr417=) n.1653C= n.1649C= | |
9 | g.134731582C>G | CA375450948 | COL5A1 | c.1251C>G (p.Tyr417Ter) n.1653C>G n.1649C>G | |
9 | g.134731582C>T | CA5318690 | COL5A1 | c.1251C>T (p.Tyr417=) n.1653C>T n.1649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731583G>A | CA5318691 | COL5A1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.1654G>A n.1650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731583G>C | CA201108829 | COL5A1 | c.1252G>C (p.Asp418His) n.1654G>C n.1650G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731583G= | CA1883339210 | COL5A1 | c.1252G= (p.Asp418=) n.1654G= n.1650G= | |
9 | g.134731583G>T | CA375450952 | COL5A1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.1654G>T n.1650G>T | |
9 | g.134731584A>C | CA375450953 | COL5A1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.1655A>C n.1651A>C | |
9 | g.134731584A>G | CA375450954 | COL5A1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.1655A>G n.1651A>G | |
9 | g.134731584A>T | CA375450955 | COL5A1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) n.1655A>T n.1651A>T | |
9 | g.134731585C>A | CA375450958 | COL5A1 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) n.1656C>A n.1652C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731585C= | CA1883339213 | COL5A1 | c.1254C= (p.Asp418=) n.1656C= n.1652C= | |
9 | g.134731585C>G | CA375450959 | COL5A1 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) n.1656C>G n.1652C>G | |
9 | g.134731585C>T | CA467663908 | COL5A1 | c.1254C>T (p.Asp418=) n.1656C>T n.1652C>T | |
9 | g.134731586C>A | CA375450961 | COL5A1 | c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1657C>A n.1653C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134731586C>G | CA375450965 | COL5A1 | c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1657C>G n.1653C>G | |
9 | g.134731586C>T | CA375450963 | COL5A1 | c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.1657C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134731587C>A | CA375450967 | COL5A1 | c.1256C>A (p.Pro419His) n.1658C>A n.1654C>A | |
9 | g.134731587C= | CA1883339215 | COL5A1 | c.1256C= (p.Pro419=) n.1658C= n.1654C= | |
9 | g.134731587C>G | CA375450972 | COL5A1 | c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1658C>G n.1654C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731587C>T | CA375450970 | COL5A1 | c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1658C>T n.1654C>T | |
9 | g.134731588C>A | CA467663909 | COL5A1 | c.1257C>A (p.Pro419=) n.1659C>A n.1655C>A | |
9 | g.134731588C>G | CA467663910 | COL5A1 | c.1257C>G (p.Pro419=) n.1659C>G n.1655C>G | |
9 | g.134731588C>T | CA467663911 | COL5A1 | c.1257C>T (p.Pro419=) n.1659C>T n.1655C>T | COSMIC |
9 | g.134731589T>A | CA375450974 | COL5A1 | c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.1660T>A n.1656T>A | |
9 | g.134731589T>C | CA375450979 | COL5A1 | c.1258T>C (p.Tyr420His) n.1660T>C n.1656T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134731589T>G | CA375450978 | COL5A1 | c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.1660T>G n.1656T>G | |
9 | g.134731590A>C | CA375450980 | COL5A1 | c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.1661A>C n.1657A>C | |
9 | g.134731590A>G | CA375450982 | COL5A1 | c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.1661A>G n.1657A>G | |
9 | g.134731590A>T | CA375450981 | COL5A1 | c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.1661A>T n.1657A>T | |
9 | g.134731591C>A | CA375450983 | COL5A1 | c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.1662C>A n.1658C>A | |
9 | g.134731591C>G | CA375450984 | COL5A1 | c.1260C>G (p.Tyr420Ter) n.1662C>G n.1658C>G | |
9 | g.134731591C>T | CA467663912 | COL5A1 | c.1260C>T (p.Tyr420=) n.1662C>T n.1658C>T | |
9 | g.134731592T>A | CA375450985 | COL5A1 | c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.1663T>A n.1659T>A | |
9 | g.134731592T>C | CA375450986 | COL5A1 | c.1261T>C (p.Tyr421His) n.1663T>C n.1659T>C | |
9 | g.134731592T>G | CA375450987 | COL5A1 | c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.1663T>G n.1659T>G | |
9 | g.134731593A= | CA1883339217 | COL5A1 | c.1262A= (p.Tyr421=) n.1A= n.1664A= n.1660A= | |
9 | g.134731593A>C | CA375450996 | COL5A1 | c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.1A>C n.1664A>C n.1660A>C | |
9 | g.134731593A>G | CA375450994 | COL5A1 | c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.1A>G n.1664A>G n.1660A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731593A>T | CA375450990 | COL5A1 | c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.1A>T n.1664A>T n.1660A>T | |
9 | g.134731594C>A | CA375450997 | COL5A1 | c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.2C>A n.1665C>A n.1661C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134731594C= | CA1883339220 | COL5A1 | c.1263C= (p.Tyr421=) n.2C= n.1665C= n.1661C= | |
9 | g.134731594C>G | CA375450999 | COL5A1 | c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.2C>G n.1665C>G n.1661C>G | |
9 | g.134731594C>T | CA5318692 | COL5A1 | c.1263C>T (p.Tyr421=) n.2C>T n.1665C>T n.1661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731595G>A | CA5318693 | COL5A1 | c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.3G>A n.1666G>A n.1662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134731595G>C | CA201108841 | COL5A1 | c.1264G>C (p.Asp422His) n.3G>C n.1666G>C n.1662G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731595G= | CA1883339227 | COL5A1 | c.1264G= (p.Asp422=) n.3G= n.1666G= n.1662G= | |
9 | g.134731595G>T | CA375451013 | COL5A1 | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.3G>T n.1666G>T n.1662G>T | |
9 | g.134731596A>C | CA375451014 | COL5A1 | c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.4A>C n.1667A>C n.1663A>C | |
9 | g.134731596A>G | CA375451018 | COL5A1 | c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.4A>G n.1667A>G n.1663A>G | |
9 | g.134731596A>T | CA375451016 | COL5A1 | c.1265A>T (p.Asp422Val) n.4A>T n.1667A>T n.1663A>T | |
9 | g.134731597C>A | CA375451019 | COL5A1 | c.1266C>A (p.Asp422Glu) n.5C>A n.1668C>A n.1664C>A | |
9 | g.134731597C>G | CA375451020 | COL5A1 | c.1266C>G (p.Asp422Glu) n.5C>G n.1668C>G n.1664C>G | ClinVar |
9 | g.134731597C>T | CA467663916 | COL5A1 | c.1266C>T (p.Asp422=) n.5C>T n.1668C>T n.1664C>T | |
9 | g.134731598C>A | CA375451022 | COL5A1 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.6C>A n.1669C>A n.1665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134731598C= | CA1883339232 | COL5A1 | c.1267C= (p.Pro423=) n.6C= n.1669C= n.1665C= | |
9 | g.134731598C>G | CA375451023 | COL5A1 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.6C>G n.1669C>G n.1665C>G | |
9 | g.134731598C>T | CA375451025 | COL5A1 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.6C>T n.1669C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134731599C>A | CA375451026 | COL5A1 | c.1268C>A (p.Pro423His) n.7C>A n.1670C>A n.1666C>A | |
9 | g.134731599C>G | CA375451027 | COL5A1 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.7C>G n.1670C>G n.1666C>G | |
9 | g.134731599C>T | CA375451029 | COL5A1 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.7C>T n.1670C>T n.1666C>T | |
9 | g.134731602_134731604dup | CA2692453586 | COL5A1 | c.1271_1273dup (p.Thr424_Ser425insThr) n.10_12dup n.1673_1675dup n.1669_1671dup | gnomAD v4 |