| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134731382_134731439del | CA2692453375 | COL5A1 | c.1165-114_1165-57del (n.1165-114_1165-57del) n.1567-114_1567-57del n.1563-114_1563-57del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731424C>A | CA860860582 | COL5A1 | c.1165-72C>A (n.1165-72C>A) n.1567-72C>A n.1563-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731424C= | CA1883338912 | COL5A1 | c.1165-72C= (n.1165-72C=) n.1567-72C= n.1563-72C= | |
| 9 | g.134731424C>T | CA2579505562 | COL5A1 | c.1165-72C>T (n.1165-72C>T) n.1567-72C>T n.1563-72C>T | |
| 9 | g.134731425C>A | CA2579505563 | COL5A1 | c.1165-71C>A (n.1165-71C>A) n.1567-71C>A n.1563-71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731425C= | CA1883338914 | COL5A1 | c.1165-71C= (n.1165-71C=) n.1567-71C= n.1563-71C= | |
| 9 | g.134731425C>T | CA1129856142 | COL5A1 | c.1165-71C>T (n.1165-71C>T) n.1567-71C>T n.1563-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731426C>T | CA467663837 | COL5A1 | c.1165-70C>T (n.1165-70C>T) n.1567-70C>T n.1563-70C>T | |
| 9 | g.134731428G>A | CA201108722 | COL5A1 | c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) n.1567-68G>A n.1563-68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731428G= | CA1883338916 | COL5A1 | c.1165-68G= (n.1165-68G=) n.1567-68G= n.1563-68G= | |
| 9 | g.134731428G>T | CA2579505564 | COL5A1 | c.1165-68G>T (n.1165-68G>T) n.1567-68G>T n.1563-68G>T | |
| 9 | g.134731429G>A | CA2692453462 | COL5A1 | c.1165-67G>A (n.1165-67G>A) n.1567-67G>A n.1563-67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731429G>T | CA2692453463 | COL5A1 | c.1165-67G>T (n.1165-67G>T) n.1567-67G>T n.1563-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731430G>A | CA2692453465 | COL5A1 | c.1165-66G>A (n.1165-66G>A) n.1567-66G>A n.1563-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731431C>A | CA2579505565 | COL5A1 | c.1165-65C>A (n.1165-65C>A) n.1567-65C>A n.1563-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731431C>G | CA2692453467 | COL5A1 | c.1165-65C>G (n.1165-65C>G) n.1567-65C>G n.1563-65C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731432C>A | CA2692453469 | COL5A1 | c.1165-64C>A (n.1165-64C>A) n.1567-64C>A n.1563-64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731432C= | CA1883338918 | COL5A1 | c.1165-64C= (n.1165-64C=) n.1567-64C= n.1563-64C= | |
| 9 | g.134731432C>G | CA1129856143 | COL5A1 | c.1165-64C>G (n.1165-64C>G) n.1567-64C>G n.1563-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731436T>C | CA2579505566 | COL5A1 | c.1165-60T>C (n.1165-60T>C) n.1567-60T>C n.1563-60T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731437G>A | CA915830898 | COL5A1 | c.1165-59G>A (n.1165-59G>A) n.1567-59G>A n.1563-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731437G= | CA1883338920 | COL5A1 | c.1165-59G= (n.1165-59G=) n.1567-59G= n.1563-59G= | |
| 9 | g.134731438G>C | CA2579505567 | COL5A1 | c.1165-58G>C (n.1165-58G>C) n.1567-58G>C n.1563-58G>C | |
| 9 | g.134731440G>A | CA1129856145 | COL5A1 | c.1165-56G>A (n.1165-56G>A) n.1567-56G>A n.1563-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731440G= | CA1883338922 | COL5A1 | c.1165-56G= (n.1165-56G=) n.1567-56G= n.1563-56G= | |
| 9 | g.134731442G>A | CA1883338925 | COL5A1 | c.1165-54G>A (n.1165-54G>A) n.1567-54G>A n.1563-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731442G= | CA1883338924 | COL5A1 | c.1165-54G= (n.1165-54G=) n.1567-54G= n.1563-54G= | |
| 9 | g.134731443G>A | CA2692453472 | COL5A1 | c.1165-53G>A (n.1165-53G>A) n.1567-53G>A n.1563-53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731443G>T | CA2692453473 | COL5A1 | c.1165-53G>T (n.1165-53G>T) n.1567-53G>T n.1563-53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731444C>A | CA2579505568 | COL5A1 | c.1165-52C>A (n.1165-52C>A) n.1567-52C>A n.1563-52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731444C= | CA1883338926 | COL5A1 | c.1165-52C= (n.1165-52C=) n.1567-52C= n.1563-52C= | |
| 9 | g.134731444C>T | CA860860586 | COL5A1 | c.1165-52C>T (n.1165-52C>T) n.1567-52C>T n.1563-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731446G>A | CA591363410 | COL5A1 | c.1165-50G>A (n.1165-50G>A) n.1567-50G>A n.1563-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731446G= | CA1883338927 | COL5A1 | c.1165-50G= (n.1165-50G=) n.1567-50G= n.1563-50G= | |
| 9 | g.134731447T>C | CA1883338930 | COL5A1 | c.1165-49T>C (n.1165-49T>C) n.1567-49T>C n.1563-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.134731447T= | CA1883338929 | COL5A1 | c.1165-49T= (n.1165-49T=) n.1567-49T= n.1563-49T= | |
| 9 | g.134731449C>A | CA2692453480 | COL5A1 | c.1165-47C>A (n.1165-47C>A) n.1567-47C>A n.1563-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731450C>G | CA2692453481 | COL5A1 | c.1165-46C>G (n.1165-46C>G) n.1567-46C>G n.1563-46C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731451T>G | CA1883338932 | COL5A1 | c.1165-45T>G (n.1165-45T>G) n.1567-45T>G n.1563-45T>G | dbSNP |
| 9 | g.134731451T= | CA1883338931 | COL5A1 | c.1165-45T= (n.1165-45T=) n.1567-45T= n.1563-45T= | |
| 9 | g.134731452G>T | CA2692453482 | COL5A1 | c.1165-44G>T (n.1165-44G>T) n.1567-44G>T n.1563-44G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731453del | CA2579505569 | COL5A1 | c.1165-43del (n.1165-43del) n.1567-43del n.1563-43del | |
| 9 | g.134731453G>A | CA5318657 | COL5A1 | c.1165-43G>A (n.1165-43G>A) n.1567-43G>A n.1563-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731453G= | CA1883338933 | COL5A1 | c.1165-43G= (n.1165-43G=) n.1567-43G= n.1563-43G= | |
| 9 | g.134731454T>C | CA591363411 | COL5A1 | c.1165-42T>C (n.1165-42T>C) n.1567-42T>C n.1563-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731454T>G | CA2692453485 | COL5A1 | c.1165-42T>G (n.1165-42T>G) n.1567-42T>G n.1563-42T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731454T= | CA1883338936 | COL5A1 | c.1165-42T= (n.1165-42T=) n.1567-42T= n.1563-42T= | |
| 9 | g.134731456C>A | CA2692453487 | COL5A1 | c.1165-40C>A (n.1165-40C>A) n.1567-40C>A n.1563-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731456C= | CA1883338938 | COL5A1 | c.1165-40C= (n.1165-40C=) n.1567-40C= n.1563-40C= | |
| 9 | g.134731456C>T | CA5318658 | COL5A1 | c.1165-40C>T (n.1165-40C>T) n.1567-40C>T n.1563-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731457G>A | CA5318659 | COL5A1 | c.1165-39G>A (n.1165-39G>A) n.1567-39G>A n.1563-39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731457G>C | CA1129856154 | COL5A1 | c.1165-39G>C (n.1165-39G>C) n.1567-39G>C n.1563-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731457G= | CA1883338940 | COL5A1 | c.1165-39G= (n.1165-39G=) n.1567-39G= n.1563-39G= | |
| 9 | g.134731459T>C | CA2579505570 | COL5A1 | c.1165-37T>C (n.1165-37T>C) n.1567-37T>C n.1563-37T>C | |
| 9 | g.134731460T>C | CA2519746902 | COL5A1 | c.1165-36T>C (n.1165-36T>C) n.1567-36T>C n.1563-36T>C | |
| 9 | g.134731460T>G | CA2692453490 | COL5A1 | c.1165-36T>G (n.1165-36T>G) n.1567-36T>G n.1563-36T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731462C>A | CA591363412 | COL5A1 | c.1165-34C>A (n.1165-34C>A) n.1567-34C>A n.1563-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731462C= | CA1883338943 | COL5A1 | c.1165-34C= (n.1165-34C=) n.1567-34C= n.1563-34C= | |
| 9 | g.134731462C>T | CA5318660 | COL5A1 | c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) n.1567-34C>T n.1563-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731463G>A | CA860860603 | COL5A1 | c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) n.1567-33G>A n.1563-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731463G>C | CA5318661 | COL5A1 | c.1165-33G>C (n.1165-33G>C) n.1567-33G>C n.1563-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731463G= | CA1883338944 | COL5A1 | c.1165-33G= (n.1165-33G=) n.1567-33G= n.1563-33G= | |
| 9 | g.134731463G>T | CA2692453495 | COL5A1 | c.1165-33G>T (n.1165-33G>T) n.1567-33G>T n.1563-33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731466G>A | CA5318662 | COL5A1 | c.1165-30G>A (n.1165-30G>A) n.1567-30G>A n.1563-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731466G= | CA1883338947 | COL5A1 | c.1165-30G= (n.1165-30G=) n.1567-30G= n.1563-30G= | |
| 9 | g.134731466G>T | CA591363413 | COL5A1 | c.1165-30G>T (n.1165-30G>T) n.1567-30G>T n.1563-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731468A>G | CA2692453497 | COL5A1 | c.1165-28A>G (n.1165-28A>G) n.1567-28A>G n.1563-28A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731469A= | CA1883338949 | COL5A1 | c.1165-27A= (n.1165-27A=) n.1567-27A= n.1563-27A= | |
| 9 | g.134731469A>C | CA1883338950 | COL5A1 | c.1165-27A>C (n.1165-27A>C) n.1567-27A>C n.1563-27A>C | dbSNP |
| 9 | g.134731470C= | CA1883338952 | COL5A1 | c.1165-26C= (n.1165-26C=) n.1567-26C= n.1563-26C= | |
| 9 | g.134731470C>G | CA1883338953 | COL5A1 | c.1165-26C>G (n.1165-26C>G) n.1567-26C>G n.1563-26C>G | dbSNP |
| 9 | g.134731470C>T | CA2692453498 | COL5A1 | c.1165-26C>T (n.1165-26C>T) n.1567-26C>T n.1563-26C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C>A | CA2692453499 | COL5A1 | c.1165-25C>A (n.1165-25C>A) n.1567-25C>A n.1563-25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C= | CA1883338955 | COL5A1 | c.1165-25C= (n.1165-25C=) n.1567-25C= n.1563-25C= | |
| 9 | g.134731471C>G | CA860860616 | COL5A1 | c.1165-25C>G (n.1165-25C>G) n.1567-25C>G n.1563-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C>T | CA5318663 | COL5A1 | c.1165-25C>T (n.1165-25C>T) n.1567-25C>T n.1563-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731472C>T | CA2579505571 | COL5A1 | c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) n.1567-24C>T n.1563-24C>T | |
| 9 | g.134731473T>G | CA2692453500 | COL5A1 | c.1165-23T>G (n.1165-23T>G) n.1567-23T>G n.1563-23T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731475C>A | CA5318665 | COL5A1 | c.1165-21C>A (n.1165-21C>A) n.1567-21C>A n.1563-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.134731475C= | CA1883338959 | COL5A1 | c.1165-21C= (n.1165-21C=) n.1567-21C= n.1563-21C= | |
| 9 | g.134731475C>T | CA5318664 | COL5A1 | c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) n.1567-21C>T n.1563-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731476G>A | CA5318666 | COL5A1 | c.1165-20G>A (n.1165-20G>A) n.1567-20G>A n.1563-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731476G>C | CA2692453502 | COL5A1 | c.1165-20G>C (n.1165-20G>C) n.1567-20G>C n.1563-20G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731476G= | CA1883338963 | COL5A1 | c.1165-20G= (n.1165-20G=) n.1567-20G= n.1563-20G= | |
| 9 | g.134731477C= | CA1883338965 | COL5A1 | c.1165-19C= (n.1165-19C=) n.1567-19C= n.1563-19C= | |
| 9 | g.134731477C>G | CA2692453506 | COL5A1 | c.1165-19C>G (n.1165-19C>G) n.1567-19C>G n.1563-19C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731477C>T | CA5318667 | COL5A1 | c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) n.1567-19C>T n.1563-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731478C>T | CA2692453507 | COL5A1 | c.1165-18C>T (n.1165-18C>T) n.1567-18C>T n.1563-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731480T= | CA1883338967 | COL5A1 | c.1165-16T= (n.1165-16T=) n.1567-16T= n.1563-16T= | |
| 9 | g.134731482dup | CA375450487 | COL5A1 | c.1165-14dup (n.1165-14dup) n.1567-14dup n.1563-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731482C= | CA1883338970 | COL5A1 | c.1165-14C= (n.1165-14C=) n.1567-14C= n.1563-14C= | |
| 9 | g.134731482C>G | CA591363414 | COL5A1 | c.1165-14C>G (n.1165-14C>G) n.1567-14C>G n.1563-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C>A | CA2692453509 | COL5A1 | c.1165-12C>A (n.1165-12C>A) n.1567-12C>A n.1563-12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C= | CA1883338972 | COL5A1 | c.1165-12C= (n.1165-12C=) n.1567-12C= n.1563-12C= | |
| 9 | g.134731484C>G | CA1883338973 | COL5A1 | c.1165-12C>G (n.1165-12C>G) n.1567-12C>G n.1563-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C>T | CA201108736 | COL5A1 | c.1165-12C>T (n.1165-12C>T) n.1567-12C>T n.1563-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731487_134731490del | CA2579505572 | COL5A1 | c.1165-9_1165-6del (n.1165-9_1165-6del) n.1567-9_1567-6del n.1563-9_1563-6del | |
| 9 | g.134731485T>C | CA2697552041 | COL5A1 | c.1165-11T>C (n.1165-11T>C) n.1567-11T>C n.1563-11T>C | ClinVar |
| 9 | g.134731486C>T | CA2692453512 | COL5A1 | c.1165-10C>T (n.1165-10C>T) n.1567-10C>T n.1563-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731487C= | CA1883338975 | COL5A1 | c.1165-9C= (n.1165-9C=) n.1567-9C= n.1563-9C= | |
| 9 | g.134731487C>T | CA5318668 | COL5A1 | c.1165-9C>T (n.1165-9C>T) n.1567-9C>T n.1563-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731488C= | CA1883338979 | COL5A1 | c.1165-8C= (n.1165-8C=) n.1567-8C= n.1563-8C= | |
| 9 | g.134731488C>T | CA5318669 | COL5A1 | c.1165-8C>T (n.1165-8C>T) n.1567-8C>T n.1563-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731489T>C | CA591363415 | COL5A1 | c.1165-7T>C (n.1165-7T>C) n.1567-7T>C n.1563-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731489T= | CA1883338982 | COL5A1 | c.1165-7T= (n.1165-7T=) n.1567-7T= n.1563-7T= | |
| 9 | g.134731492G= | CA1883338986 | COL5A1 | c.1165-4G= (n.1165-4G=) n.1567-4G= n.1563-4G= | |
| 9 | g.134731492G>T | CA916083082 | COL5A1 | c.1165-4G>T (n.1165-4G>T) n.1567-4G>T n.1563-4G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731494_134731500dup | CA2573144121 | COL5A1 | c.1165-2_1169dup n.1567-2_1571dup n.1563-2_1567dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731494A>C | CA375450498 | COL5A1 | c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) n.1567-2A>C n.1563-2A>C | |
| 9 | g.134731494A>G | CA375450501 | COL5A1 | c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) n.1567-2A>G n.1563-2A>G | |
| 9 | g.134731494A>T | CA375450504 | COL5A1 | c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) n.1567-2A>T n.1563-2A>T | |
| 9 | g.134731495G>A | CA375450507 | COL5A1 | c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) n.1567-1G>A n.1563-1G>A | |
| 9 | g.134731495G>C | CA375450509 | COL5A1 | c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) n.1567-1G>C n.1563-1G>C | |
| 9 | g.134731495G>T | CA375450512 | COL5A1 | c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) n.1567-1G>T n.1563-1G>T | |
| 9 | g.134731496C>A | CA375450515 | COL5A1 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1567C>A n.1563C>A | |
| 9 | g.134731496C= | CA1883338989 | COL5A1 | c.1165C= (p.Pro389=) n.1567C= n.1563C= | |
| 9 | g.134731496C>G | CA375450517 | COL5A1 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1567C>G n.1563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731496C>T | CA375450519 | COL5A1 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1567C>T n.1563C>T | |
| 9 | g.134731497C>A | CA375450521 | COL5A1 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) n.1568C>A n.1564C>A | |
| 9 | g.134731497C>G | CA375450526 | COL5A1 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1568C>G n.1564C>G | |
| 9 | g.134731497C>T | CA375450523 | COL5A1 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1568C>T n.1564C>T | |
| 9 | g.134731498A>C | CA467663859 | COL5A1 | c.1167A>C (p.Pro389=) n.1569A>C n.1565A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731498A>G | CA467663855 | COL5A1 | c.1167A>G (p.Pro389=) n.1569A>G n.1565A>G | |
| 9 | g.134731498A>T | CA467663857 | COL5A1 | c.1167A>T (p.Pro389=) n.1569A>T n.1565A>T | |
| 9 | g.134731499G>A | CA375450530 | COL5A1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1570G>A n.1566G>A | |
| 9 | g.134731499G>C | CA375450533 | COL5A1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1570G>C n.1566G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731499G>T | CA375450534 | COL5A1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1570G>T n.1566G>T | COSMIC |
| 9 | g.134731500C>A | CA375450537 | COL5A1 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1571C>A n.1567C>A | |
| 9 | g.134731500C>G | CA375450540 | COL5A1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1571C>G n.1567C>G | |
| 9 | g.134731500C>T | CA375450542 | COL5A1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1571C>T n.1567C>T | |
| 9 | g.134731501T>A | CA467663861 | COL5A1 | c.1170T>A (p.Ala390=) n.1572T>A n.1568T>A | |
| 9 | g.134731501T>C | CA467663862 | COL5A1 | c.1170T>C (p.Ala390=) n.1572T>C n.1568T>C | |
| 9 | g.134731501T>G | CA467663863 | COL5A1 | c.1170T>G (p.Ala390=) n.1572T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731501T= | CA1883338994 | COL5A1 | c.1170T= (p.Ala390=) n.1572T= n.1568T= | |
| 9 | g.134731502C>A | CA375450543 | COL5A1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1573C>A n.1569C>A | |
| 9 | g.134731502C= | CA1883338998 | COL5A1 | c.1171C= (p.Pro391=) n.1573C= n.1569C= | |
| 9 | g.134731502C>G | CA375450546 | COL5A1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1573C>G n.1569C>G | |
| 9 | g.134731502C>T | CA375450549 | COL5A1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1573C>T n.1569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731503C>A | CA375450553 | COL5A1 | c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.1574C>A n.1570C>A | |
| 9 | g.134731503C= | CA1883339000 | COL5A1 | c.1172C= (p.Pro391=) n.1574C= n.1570C= | |
| 9 | g.134731503C>G | CA375450555 | COL5A1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1574C>G n.1570C>G | |
| 9 | g.134731503C>T | CA5318670 | COL5A1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1574C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731504G>A | CA5318671 | COL5A1 | c.1173G>A (p.Pro391=) n.1575G>A n.1571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731504G>C | CA467663865 | COL5A1 | c.1173G>C (p.Pro391=) n.1575G>C n.1571G>C | |
| 9 | g.134731504G= | CA1883339005 | COL5A1 | c.1173G= (p.Pro391=) n.1575G= n.1571G= | |
| 9 | g.134731504G>T | CA467663866 | COL5A1 | c.1173G>T (p.Pro391=) n.1575G>T n.1571G>T | |
| 9 | g.134731505C>A | CA375450562 | COL5A1 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1576C>A n.1572C>A | |
| 9 | g.134731505C>G | CA375450566 | COL5A1 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1576C>G n.1572C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731505C>T | CA375450564 | COL5A1 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1576C>T n.1572C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731506C>A | CA375450567 | COL5A1 | c.1175C>A (p.Pro392His) n.1577C>A n.1573C>A | |
| 9 | g.134731506C= | CA1883339008 | COL5A1 | c.1175C= (p.Pro392=) n.1577C= n.1573C= | |
| 9 | g.134731506C>G | CA375450570 | COL5A1 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1577C>G n.1573C>G | |
| 9 | g.134731506C>T | CA375450573 | COL5A1 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1577C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731507T>A | CA467663867 | COL5A1 | c.1176T>A (p.Pro392=) n.1578T>A n.1574T>A | dbSNP |
| 9 | g.134731507T>C | CA467663869 | COL5A1 | c.1176T>C (p.Pro392=) n.1578T>C n.1574T>C | |
| 9 | g.134731507T>G | CA467663868 | COL5A1 | c.1176T>G (p.Pro392=) n.1578T>G n.1574T>G | |
| 9 | g.134731508C>A | CA375450576 | COL5A1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1579C>A n.1575C>A | |
| 9 | g.134731508C>G | CA375450579 | COL5A1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1579C>G n.1575C>G | |
| 9 | g.134731508C>T | CA375450581 | COL5A1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1579C>T n.1575C>T | |
| 9 | g.134731509C>A | CA375450582 | COL5A1 | c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.1580C>A n.1576C>A | |
| 9 | g.134731509C>G | CA375450585 | COL5A1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1580C>G n.1576C>G | |
| 9 | g.134731509C>T | CA375450587 | COL5A1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1580C>T n.1576C>T | |
| 9 | g.134731510A= | CA1883339013 | COL5A1 | c.1179A= (p.Pro393=) n.1581A= n.1577A= | |
| 9 | g.134731510A>C | CA467663870 | COL5A1 | c.1179A>C (p.Pro393=) n.1581A>C n.1577A>C | |
| 9 | g.134731510A>G | CA5318672 | COL5A1 | c.1179A>G (p.Pro393=) n.1581A>G n.1577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731510A>T | CA467663871 | COL5A1 | c.1179A>T (p.Pro393=) n.1581A>T n.1577A>T | |
| 9 | g.134731511G>A | CA375450594 | COL5A1 | c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.1582G>A n.1578G>A | |
| 9 | g.134731511G>C | CA375450593 | COL5A1 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1582G>C n.1578G>C | |
| 9 | g.134731511G>T | CA375450592 | COL5A1 | c.1180G>T (p.Gly394Trp) n.1582G>T n.1578G>T | |
| 9 | g.134731512G>A | CA375450595 | COL5A1 | c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.1583G>A n.1579G>A | |
| 9 | g.134731512G>C | CA375450597 | COL5A1 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1583G>C n.1579G>C | |
| 9 | g.134731512G>T | CA375450596 | COL5A1 | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1583G>T n.1579G>T | |
| 9 | g.134731513G>A | CA467663872 | COL5A1 | c.1182G>A (p.Gly394=) n.1584G>A n.1580G>A | |
| 9 | g.134731513G>C | CA467663873 | COL5A1 | c.1182G>C (p.Gly394=) n.1584G>C n.1580G>C | |
| 9 | g.134731513G>T | CA467663874 | COL5A1 | c.1182G>T (p.Gly394=) n.1584G>T n.1580G>T | |
| 9 | g.134731514G>A | CA375450598 | COL5A1 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.1585G>A n.1581G>A | |
| 9 | g.134731514G>C | CA375450600 | COL5A1 | c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.1585G>C n.1581G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731514G= | CA1883339016 | COL5A1 | c.1183G= (p.Glu395=) n.1585G= n.1581G= | |
| 9 | g.134731514G>T | CA375450603 | COL5A1 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.1585G>T n.1581G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731515A= | CA1883339018 | COL5A1 | c.1184A= (p.Glu395=) n.1586A= n.1582A= | |
| 9 | g.134731515A>C | CA375450605 | COL5A1 | c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.1586A>C n.1582A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731515A>G | CA375450607 | COL5A1 | c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.1586A>G n.1582A>G | |
| 9 | g.134731515A>T | CA375450608 | COL5A1 | c.1184A>T (p.Glu395Val) n.1586A>T n.1582A>T | |
| 9 | g.134731516A>C | CA375450610 | COL5A1 | c.1185A>C (p.Glu395Asp) n.1587A>C n.1583A>C | |
| 9 | g.134731516A>G | CA467663875 | COL5A1 | c.1185A>G (p.Glu395=) n.1587A>G n.1583A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731516A>T | CA375450611 | COL5A1 | c.1185A>T (p.Glu395Asp) n.1587A>T n.1583A>T | |
| 9 | g.134731517G>A | CA375450613 | COL5A1 | c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1588G>A n.1584G>A | |
| 9 | g.134731517G>C | CA375450615 | COL5A1 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1588G>C n.1584G>C | |
| 9 | g.134731517G>T | CA375450616 | COL5A1 | c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1588G>T n.1584G>T | |
| 9 | g.134731518G>A | CA5318673 | COL5A1 | c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1589G>A n.1585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731518G>C | CA375450621 | COL5A1 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1589G>C n.1585G>C | |
| 9 | g.134731518G= | CA1883339020 | COL5A1 | c.1187G= (p.Gly396=) n.1589G= n.1585G= | |
| 9 | g.134731518G>T | CA375450619 | COL5A1 | c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1589G>T n.1585G>T | |
| 9 | g.134731519T>A | CA467663876 | COL5A1 | c.1188T>A (p.Gly396=) n.1590T>A n.1586T>A | |
| 9 | g.134731519T>C | CA467663877 | COL5A1 | c.1188T>C (p.Gly396=) n.1590T>C n.1586T>C | |
| 9 | g.134731519T>G | CA467663878 | COL5A1 | c.1188T>G (p.Gly396=) n.1590T>G n.1586T>G | |
| 9 | g.134731520G>A | CA320553 | COL5A1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1591G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731520G>C | CA375450630 | COL5A1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1591G>C n.1587G>C | |
| 9 | g.134731520G= | CA1883339026 | COL5A1 | c.1189G= (p.Ala397=) n.1591G= n.1587G= | |
| 9 | g.134731520G>T | CA375450631 | COL5A1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1591G>T n.1587G>T | |
| 9 | g.134731521C>A | CA375450632 | COL5A1 | c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.1592C>A n.1588C>A | |
| 9 | g.134731521C= | CA1883339032 | COL5A1 | c.1190C= (p.Ala397=) n.1592C= n.1588C= | |
| 9 | g.134731521C>G | CA375450633 | COL5A1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1592C>G n.1588C>G | |
| 9 | g.134731521C>T | CA5318674 | COL5A1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1592C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731522G>A | CA5318676 | COL5A1 | c.1191G>A (p.Ala397=) n.1593G>A n.1589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731522G>C | CA467663879 | COL5A1 | c.1191G>C (p.Ala397=) n.1593G>C n.1589G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731522G= | CA1883339038 | COL5A1 | c.1191G= (p.Ala397=) n.1593G= n.1589G= | |
| 9 | g.134731522G>T | CA5318675 | COL5A1 | c.1191G>T (p.Ala397=) n.1593G>T n.1589G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731523G>A | CA375450635 | COL5A1 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.1594G>A n.1590G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731523G>C | CA375450638 | COL5A1 | c.1192G>C (p.Asp398His) n.1594G>C n.1590G>C | |
| 9 | g.134731523G>T | CA375450639 | COL5A1 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.1594G>T n.1590G>T | |
| 9 | g.134731524A>C | CA375450643 | COL5A1 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.1595A>C n.1591A>C | |
| 9 | g.134731524A>G | CA375450641 | COL5A1 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.1595A>G n.1591A>G | ClinVar |
| 9 | g.134731524A>T | CA375450640 | COL5A1 | c.1193A>T (p.Asp398Val) n.1595A>T n.1591A>T | |
| 9 | g.134731524_134731527delinsATGA | CA1883339043 | COL5A1 | c.1193_1196delinsATGA (p.Asp398=) n.1595_1598delinsATGA n.1591_1594delinsATGA |