| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134731382_134731439del | CA2692453375 | COL5A1 | c.1165-114_1165-57del (n.1165-114_1165-57del) n.1567-114_1567-57del n.1563-114_1563-57del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731388_134731408del | CA2692453397 | COL5A1 | c.1165-108_1165-88del (n.1165-108_1165-88del) n.1567-108_1567-88del n.1563-108_1563-88del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731408A= | CA1883338896 | COL5A1 | c.1165-88A= (n.1165-88A=) n.1567-88A= n.1563-88A= | |
| 9 | g.134731408A>T | CA1883338898 | COL5A1 | c.1165-88A>T (n.1165-88A>T) n.1567-88A>T n.1563-88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731410A>G | CA2579505559 | COL5A1 | c.1165-86A>G (n.1165-86A>G) n.1567-86A>G n.1563-86A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G>A | CA2692453428 | COL5A1 | c.1165-85G>A (n.1165-85G>A) n.1567-85G>A n.1563-85G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G>C | CA201108711 | COL5A1 | c.1165-85G>C (n.1165-85G>C) n.1567-85G>C n.1563-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G= | CA1883338900 | COL5A1 | c.1165-85G= (n.1165-85G=) n.1567-85G= n.1563-85G= | |
| 9 | g.134731411_134731412delinsGC | CA1883338899 | COL5A1 | c.1165-85_1165-84delinsGC (n.1165-85_1165-84delinsGC) n.1567-85_1567-84delinsGC n.1563-85_1563-84delinsGC | |
| 9 | g.134731412C>A | CA2579505560 | COL5A1 | c.1165-84C>A (n.1165-84C>A) n.1567-84C>A n.1563-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731412C>T | CA2692453429 | COL5A1 | c.1165-84C>T (n.1165-84C>T) n.1567-84C>T n.1563-84C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731413del | CA860860556 | COL5A1 | c.1165-83del (n.1165-83del) n.1567-83del n.1563-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731414A= | CA1883338903 | COL5A1 | c.1165-82A= (n.1165-82A=) n.1567-82A= n.1563-82A= | |
| 9 | g.134731414A>G | CA2692453441 | COL5A1 | c.1165-82A>G (n.1165-82A>G) n.1567-82A>G n.1563-82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731414A>T | CA1129856137 | COL5A1 | c.1165-82A>T (n.1165-82A>T) n.1567-82A>T n.1563-82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731415C>A | CA2692453442 | COL5A1 | c.1165-81C>A (n.1165-81C>A) n.1567-81C>A n.1563-81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731416A>G | CA2692453444 | COL5A1 | c.1165-80A>G (n.1165-80A>G) n.1567-80A>G n.1563-80A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731417G>A | CA2692453446 | COL5A1 | c.1165-79G>A (n.1165-79G>A) n.1567-79G>A n.1563-79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731419G>A | CA201108714 | COL5A1 | c.1165-77G>A (n.1165-77G>A) n.1567-77G>A n.1563-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731419G= | CA1883338904 | COL5A1 | c.1165-77G= (n.1165-77G=) n.1567-77G= n.1563-77G= | |
| 9 | g.134731420C>A | CA2692453448 | COL5A1 | c.1165-76C>A (n.1165-76C>A) n.1567-76C>A n.1563-76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731420C>T | CA2579505561 | COL5A1 | c.1165-76C>T (n.1165-76C>T) n.1567-76C>T n.1563-76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731422del | CA2786214930 | COL5A1 | c.1165-74del (n.1165-74del) n.1567-74del n.1563-74del | |
| 9 | g.134731421C>A | CA2692453450 | COL5A1 | c.1165-75C>A (n.1165-75C>A) n.1567-75C>A n.1563-75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731421C= | CA1883338906 | COL5A1 | c.1165-75C= (n.1165-75C=) n.1567-75C= n.1563-75C= | |
| 9 | g.134731421C>T | CA1883338907 | COL5A1 | c.1165-75C>T (n.1165-75C>T) n.1567-75C>T n.1563-75C>T | dbSNP |
| 9 | g.134731422C= | CA1883338908 | COL5A1 | c.1165-74C= (n.1165-74C=) n.1567-74C= n.1563-74C= | |
| 9 | g.134731422C>T | CA201108716 | COL5A1 | c.1165-74C>T (n.1165-74C>T) n.1567-74C>T n.1563-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731423G>A | CA201108718 | COL5A1 | c.1165-73G>A (n.1165-73G>A) n.1567-73G>A n.1563-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731423G= | CA1883338910 | COL5A1 | c.1165-73G= (n.1165-73G=) n.1567-73G= n.1563-73G= | |
| 9 | g.134731423G>T | CA2692453453 | COL5A1 | c.1165-73G>T (n.1165-73G>T) n.1567-73G>T n.1563-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731424C>A | CA860860582 | COL5A1 | c.1165-72C>A (n.1165-72C>A) n.1567-72C>A n.1563-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731424C= | CA1883338912 | COL5A1 | c.1165-72C= (n.1165-72C=) n.1567-72C= n.1563-72C= | |
| 9 | g.134731424C>T | CA2579505562 | COL5A1 | c.1165-72C>T (n.1165-72C>T) n.1567-72C>T n.1563-72C>T | |
| 9 | g.134731425C>A | CA2579505563 | COL5A1 | c.1165-71C>A (n.1165-71C>A) n.1567-71C>A n.1563-71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731425C= | CA1883338914 | COL5A1 | c.1165-71C= (n.1165-71C=) n.1567-71C= n.1563-71C= | |
| 9 | g.134731425C>T | CA1129856142 | COL5A1 | c.1165-71C>T (n.1165-71C>T) n.1567-71C>T n.1563-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731426C>T | CA467663837 | COL5A1 | c.1165-70C>T (n.1165-70C>T) n.1567-70C>T n.1563-70C>T | |
| 9 | g.134731428G>A | CA201108722 | COL5A1 | c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) n.1567-68G>A n.1563-68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731428G= | CA1883338916 | COL5A1 | c.1165-68G= (n.1165-68G=) n.1567-68G= n.1563-68G= | |
| 9 | g.134731428G>T | CA2579505564 | COL5A1 | c.1165-68G>T (n.1165-68G>T) n.1567-68G>T n.1563-68G>T | |
| 9 | g.134731429G>A | CA2692453462 | COL5A1 | c.1165-67G>A (n.1165-67G>A) n.1567-67G>A n.1563-67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731429G>T | CA2692453463 | COL5A1 | c.1165-67G>T (n.1165-67G>T) n.1567-67G>T n.1563-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731430G>A | CA2692453465 | COL5A1 | c.1165-66G>A (n.1165-66G>A) n.1567-66G>A n.1563-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731431C>A | CA2579505565 | COL5A1 | c.1165-65C>A (n.1165-65C>A) n.1567-65C>A n.1563-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731431C>G | CA2692453467 | COL5A1 | c.1165-65C>G (n.1165-65C>G) n.1567-65C>G n.1563-65C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731432C>A | CA2692453469 | COL5A1 | c.1165-64C>A (n.1165-64C>A) n.1567-64C>A n.1563-64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731432C= | CA1883338918 | COL5A1 | c.1165-64C= (n.1165-64C=) n.1567-64C= n.1563-64C= | |
| 9 | g.134731432C>G | CA1129856143 | COL5A1 | c.1165-64C>G (n.1165-64C>G) n.1567-64C>G n.1563-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731436T>C | CA2579505566 | COL5A1 | c.1165-60T>C (n.1165-60T>C) n.1567-60T>C n.1563-60T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731437G>A | CA915830898 | COL5A1 | c.1165-59G>A (n.1165-59G>A) n.1567-59G>A n.1563-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731437G= | CA1883338920 | COL5A1 | c.1165-59G= (n.1165-59G=) n.1567-59G= n.1563-59G= | |
| 9 | g.134731438G>C | CA2579505567 | COL5A1 | c.1165-58G>C (n.1165-58G>C) n.1567-58G>C n.1563-58G>C | |
| 9 | g.134731440G>A | CA1129856145 | COL5A1 | c.1165-56G>A (n.1165-56G>A) n.1567-56G>A n.1563-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731440G= | CA1883338922 | COL5A1 | c.1165-56G= (n.1165-56G=) n.1567-56G= n.1563-56G= | |
| 9 | g.134731442G>A | CA1883338925 | COL5A1 | c.1165-54G>A (n.1165-54G>A) n.1567-54G>A n.1563-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731442G= | CA1883338924 | COL5A1 | c.1165-54G= (n.1165-54G=) n.1567-54G= n.1563-54G= | |
| 9 | g.134731443G>A | CA2692453472 | COL5A1 | c.1165-53G>A (n.1165-53G>A) n.1567-53G>A n.1563-53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731443G>T | CA2692453473 | COL5A1 | c.1165-53G>T (n.1165-53G>T) n.1567-53G>T n.1563-53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731444C>A | CA2579505568 | COL5A1 | c.1165-52C>A (n.1165-52C>A) n.1567-52C>A n.1563-52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731444C= | CA1883338926 | COL5A1 | c.1165-52C= (n.1165-52C=) n.1567-52C= n.1563-52C= | |
| 9 | g.134731444C>T | CA860860586 | COL5A1 | c.1165-52C>T (n.1165-52C>T) n.1567-52C>T n.1563-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731446G>A | CA591363410 | COL5A1 | c.1165-50G>A (n.1165-50G>A) n.1567-50G>A n.1563-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731446G= | CA1883338927 | COL5A1 | c.1165-50G= (n.1165-50G=) n.1567-50G= n.1563-50G= | |
| 9 | g.134731447T>C | CA1883338930 | COL5A1 | c.1165-49T>C (n.1165-49T>C) n.1567-49T>C n.1563-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.134731447T= | CA1883338929 | COL5A1 | c.1165-49T= (n.1165-49T=) n.1567-49T= n.1563-49T= | |
| 9 | g.134731449C>A | CA2692453480 | COL5A1 | c.1165-47C>A (n.1165-47C>A) n.1567-47C>A n.1563-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731450C>G | CA2692453481 | COL5A1 | c.1165-46C>G (n.1165-46C>G) n.1567-46C>G n.1563-46C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731451T>G | CA1883338932 | COL5A1 | c.1165-45T>G (n.1165-45T>G) n.1567-45T>G n.1563-45T>G | dbSNP |
| 9 | g.134731451T= | CA1883338931 | COL5A1 | c.1165-45T= (n.1165-45T=) n.1567-45T= n.1563-45T= | |
| 9 | g.134731452G>T | CA2692453482 | COL5A1 | c.1165-44G>T (n.1165-44G>T) n.1567-44G>T n.1563-44G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731453del | CA2579505569 | COL5A1 | c.1165-43del (n.1165-43del) n.1567-43del n.1563-43del | |
| 9 | g.134731453G>A | CA5318657 | COL5A1 | c.1165-43G>A (n.1165-43G>A) n.1567-43G>A n.1563-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731453G= | CA1883338933 | COL5A1 | c.1165-43G= (n.1165-43G=) n.1567-43G= n.1563-43G= | |
| 9 | g.134731454T>C | CA591363411 | COL5A1 | c.1165-42T>C (n.1165-42T>C) n.1567-42T>C n.1563-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731454T>G | CA2692453485 | COL5A1 | c.1165-42T>G (n.1165-42T>G) n.1567-42T>G n.1563-42T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731454T= | CA1883338936 | COL5A1 | c.1165-42T= (n.1165-42T=) n.1567-42T= n.1563-42T= | |
| 9 | g.134731456C>A | CA2692453487 | COL5A1 | c.1165-40C>A (n.1165-40C>A) n.1567-40C>A n.1563-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731456C= | CA1883338938 | COL5A1 | c.1165-40C= (n.1165-40C=) n.1567-40C= n.1563-40C= | |
| 9 | g.134731456C>T | CA5318658 | COL5A1 | c.1165-40C>T (n.1165-40C>T) n.1567-40C>T n.1563-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731457G>A | CA5318659 | COL5A1 | c.1165-39G>A (n.1165-39G>A) n.1567-39G>A n.1563-39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731457G>C | CA1129856154 | COL5A1 | c.1165-39G>C (n.1165-39G>C) n.1567-39G>C n.1563-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731457G= | CA1883338940 | COL5A1 | c.1165-39G= (n.1165-39G=) n.1567-39G= n.1563-39G= | |
| 9 | g.134731459T>C | CA2579505570 | COL5A1 | c.1165-37T>C (n.1165-37T>C) n.1567-37T>C n.1563-37T>C | |
| 9 | g.134731460T>C | CA2519746902 | COL5A1 | c.1165-36T>C (n.1165-36T>C) n.1567-36T>C n.1563-36T>C | |
| 9 | g.134731460T>G | CA2692453490 | COL5A1 | c.1165-36T>G (n.1165-36T>G) n.1567-36T>G n.1563-36T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731462C>A | CA591363412 | COL5A1 | c.1165-34C>A (n.1165-34C>A) n.1567-34C>A n.1563-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731462C= | CA1883338943 | COL5A1 | c.1165-34C= (n.1165-34C=) n.1567-34C= n.1563-34C= | |
| 9 | g.134731462C>T | CA5318660 | COL5A1 | c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) n.1567-34C>T n.1563-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731463G>A | CA860860603 | COL5A1 | c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) n.1567-33G>A n.1563-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731463G>C | CA5318661 | COL5A1 | c.1165-33G>C (n.1165-33G>C) n.1567-33G>C n.1563-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731463G= | CA1883338944 | COL5A1 | c.1165-33G= (n.1165-33G=) n.1567-33G= n.1563-33G= | |
| 9 | g.134731463G>T | CA2692453495 | COL5A1 | c.1165-33G>T (n.1165-33G>T) n.1567-33G>T n.1563-33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731466G>A | CA5318662 | COL5A1 | c.1165-30G>A (n.1165-30G>A) n.1567-30G>A n.1563-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731466G= | CA1883338947 | COL5A1 | c.1165-30G= (n.1165-30G=) n.1567-30G= n.1563-30G= | |
| 9 | g.134731466G>T | CA591363413 | COL5A1 | c.1165-30G>T (n.1165-30G>T) n.1567-30G>T n.1563-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731468A>G | CA2692453497 | COL5A1 | c.1165-28A>G (n.1165-28A>G) n.1567-28A>G n.1563-28A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731469A= | CA1883338949 | COL5A1 | c.1165-27A= (n.1165-27A=) n.1567-27A= n.1563-27A= | |
| 9 | g.134731469A>C | CA1883338950 | COL5A1 | c.1165-27A>C (n.1165-27A>C) n.1567-27A>C n.1563-27A>C | dbSNP |
| 9 | g.134731470C= | CA1883338952 | COL5A1 | c.1165-26C= (n.1165-26C=) n.1567-26C= n.1563-26C= | |
| 9 | g.134731470C>G | CA1883338953 | COL5A1 | c.1165-26C>G (n.1165-26C>G) n.1567-26C>G n.1563-26C>G | dbSNP |
| 9 | g.134731470C>T | CA2692453498 | COL5A1 | c.1165-26C>T (n.1165-26C>T) n.1567-26C>T n.1563-26C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C>A | CA2692453499 | COL5A1 | c.1165-25C>A (n.1165-25C>A) n.1567-25C>A n.1563-25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C= | CA1883338955 | COL5A1 | c.1165-25C= (n.1165-25C=) n.1567-25C= n.1563-25C= | |
| 9 | g.134731471C>G | CA860860616 | COL5A1 | c.1165-25C>G (n.1165-25C>G) n.1567-25C>G n.1563-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C>T | CA5318663 | COL5A1 | c.1165-25C>T (n.1165-25C>T) n.1567-25C>T n.1563-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731472C>T | CA2579505571 | COL5A1 | c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) n.1567-24C>T n.1563-24C>T | |
| 9 | g.134731473T>G | CA2692453500 | COL5A1 | c.1165-23T>G (n.1165-23T>G) n.1567-23T>G n.1563-23T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731475C>A | CA5318665 | COL5A1 | c.1165-21C>A (n.1165-21C>A) n.1567-21C>A n.1563-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.134731475C= | CA1883338959 | COL5A1 | c.1165-21C= (n.1165-21C=) n.1567-21C= n.1563-21C= | |
| 9 | g.134731475C>T | CA5318664 | COL5A1 | c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) n.1567-21C>T n.1563-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731476G>A | CA5318666 | COL5A1 | c.1165-20G>A (n.1165-20G>A) n.1567-20G>A n.1563-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731476G>C | CA2692453502 | COL5A1 | c.1165-20G>C (n.1165-20G>C) n.1567-20G>C n.1563-20G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731476G= | CA1883338963 | COL5A1 | c.1165-20G= (n.1165-20G=) n.1567-20G= n.1563-20G= | |
| 9 | g.134731477C= | CA1883338965 | COL5A1 | c.1165-19C= (n.1165-19C=) n.1567-19C= n.1563-19C= | |
| 9 | g.134731477C>G | CA2692453506 | COL5A1 | c.1165-19C>G (n.1165-19C>G) n.1567-19C>G n.1563-19C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731477C>T | CA5318667 | COL5A1 | c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) n.1567-19C>T n.1563-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731478C>T | CA2692453507 | COL5A1 | c.1165-18C>T (n.1165-18C>T) n.1567-18C>T n.1563-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731480T= | CA1883338967 | COL5A1 | c.1165-16T= (n.1165-16T=) n.1567-16T= n.1563-16T= | |
| 9 | g.134731482dup | CA375450487 | COL5A1 | c.1165-14dup (n.1165-14dup) n.1567-14dup n.1563-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731482C= | CA1883338970 | COL5A1 | c.1165-14C= (n.1165-14C=) n.1567-14C= n.1563-14C= | |
| 9 | g.134731482C>G | CA591363414 | COL5A1 | c.1165-14C>G (n.1165-14C>G) n.1567-14C>G n.1563-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C>A | CA2692453509 | COL5A1 | c.1165-12C>A (n.1165-12C>A) n.1567-12C>A n.1563-12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C= | CA1883338972 | COL5A1 | c.1165-12C= (n.1165-12C=) n.1567-12C= n.1563-12C= | |
| 9 | g.134731484C>G | CA1883338973 | COL5A1 | c.1165-12C>G (n.1165-12C>G) n.1567-12C>G n.1563-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C>T | CA201108736 | COL5A1 | c.1165-12C>T (n.1165-12C>T) n.1567-12C>T n.1563-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731487_134731490del | CA2579505572 | COL5A1 | c.1165-9_1165-6del (n.1165-9_1165-6del) n.1567-9_1567-6del n.1563-9_1563-6del | |
| 9 | g.134731485T>C | CA2697552041 | COL5A1 | c.1165-11T>C (n.1165-11T>C) n.1567-11T>C n.1563-11T>C | ClinVar |
| 9 | g.134731486C>T | CA2692453512 | COL5A1 | c.1165-10C>T (n.1165-10C>T) n.1567-10C>T n.1563-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731487C= | CA1883338975 | COL5A1 | c.1165-9C= (n.1165-9C=) n.1567-9C= n.1563-9C= | |
| 9 | g.134731487C>T | CA5318668 | COL5A1 | c.1165-9C>T (n.1165-9C>T) n.1567-9C>T n.1563-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731488C= | CA1883338979 | COL5A1 | c.1165-8C= (n.1165-8C=) n.1567-8C= n.1563-8C= | |
| 9 | g.134731488C>T | CA5318669 | COL5A1 | c.1165-8C>T (n.1165-8C>T) n.1567-8C>T n.1563-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731489T>C | CA591363415 | COL5A1 | c.1165-7T>C (n.1165-7T>C) n.1567-7T>C n.1563-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731489T= | CA1883338982 | COL5A1 | c.1165-7T= (n.1165-7T=) n.1567-7T= n.1563-7T= | |
| 9 | g.134731492G= | CA1883338986 | COL5A1 | c.1165-4G= (n.1165-4G=) n.1567-4G= n.1563-4G= | |
| 9 | g.134731492G>T | CA916083082 | COL5A1 | c.1165-4G>T (n.1165-4G>T) n.1567-4G>T n.1563-4G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731494_134731500dup | CA2573144121 | COL5A1 | c.1165-2_1169dup n.1567-2_1571dup n.1563-2_1567dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731494A>C | CA375450498 | COL5A1 | c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) n.1567-2A>C n.1563-2A>C | |
| 9 | g.134731494A>G | CA375450501 | COL5A1 | c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) n.1567-2A>G n.1563-2A>G | |
| 9 | g.134731494A>T | CA375450504 | COL5A1 | c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) n.1567-2A>T n.1563-2A>T | |
| 9 | g.134731495G>A | CA375450507 | COL5A1 | c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) n.1567-1G>A n.1563-1G>A | |
| 9 | g.134731495G>C | CA375450509 | COL5A1 | c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) n.1567-1G>C n.1563-1G>C | |
| 9 | g.134731495G>T | CA375450512 | COL5A1 | c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) n.1567-1G>T n.1563-1G>T | |
| 9 | g.134731496C>A | CA375450515 | COL5A1 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1567C>A n.1563C>A | |
| 9 | g.134731496C= | CA1883338989 | COL5A1 | c.1165C= (p.Pro389=) n.1567C= n.1563C= | |
| 9 | g.134731496C>G | CA375450517 | COL5A1 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1567C>G n.1563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731496C>T | CA375450519 | COL5A1 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1567C>T n.1563C>T | |
| 9 | g.134731497C>A | CA375450521 | COL5A1 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) n.1568C>A n.1564C>A | |
| 9 | g.134731497C>G | CA375450526 | COL5A1 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1568C>G n.1564C>G | |
| 9 | g.134731497C>T | CA375450523 | COL5A1 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1568C>T n.1564C>T | |
| 9 | g.134731498A>C | CA467663859 | COL5A1 | c.1167A>C (p.Pro389=) n.1569A>C n.1565A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731498A>G | CA467663855 | COL5A1 | c.1167A>G (p.Pro389=) n.1569A>G n.1565A>G | |
| 9 | g.134731498A>T | CA467663857 | COL5A1 | c.1167A>T (p.Pro389=) n.1569A>T n.1565A>T | |
| 9 | g.134731499G>A | CA375450530 | COL5A1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1570G>A n.1566G>A | |
| 9 | g.134731499G>C | CA375450533 | COL5A1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1570G>C n.1566G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731499G>T | CA375450534 | COL5A1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1570G>T n.1566G>T | COSMIC |
| 9 | g.134731500C>A | CA375450537 | COL5A1 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1571C>A n.1567C>A | |
| 9 | g.134731500C>G | CA375450540 | COL5A1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1571C>G n.1567C>G | |
| 9 | g.134731500C>T | CA375450542 | COL5A1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1571C>T n.1567C>T | |
| 9 | g.134731501T>A | CA467663861 | COL5A1 | c.1170T>A (p.Ala390=) n.1572T>A n.1568T>A | |
| 9 | g.134731501T>C | CA467663862 | COL5A1 | c.1170T>C (p.Ala390=) n.1572T>C n.1568T>C | |
| 9 | g.134731501T>G | CA467663863 | COL5A1 | c.1170T>G (p.Ala390=) n.1572T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731501T= | CA1883338994 | COL5A1 | c.1170T= (p.Ala390=) n.1572T= n.1568T= | |
| 9 | g.134731502C>A | CA375450543 | COL5A1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1573C>A n.1569C>A | |
| 9 | g.134731502C= | CA1883338998 | COL5A1 | c.1171C= (p.Pro391=) n.1573C= n.1569C= | |
| 9 | g.134731502C>G | CA375450546 | COL5A1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1573C>G n.1569C>G | |
| 9 | g.134731502C>T | CA375450549 | COL5A1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1573C>T n.1569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731503C>A | CA375450553 | COL5A1 | c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.1574C>A n.1570C>A | |
| 9 | g.134731503C= | CA1883339000 | COL5A1 | c.1172C= (p.Pro391=) n.1574C= n.1570C= | |
| 9 | g.134731503C>G | CA375450555 | COL5A1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1574C>G n.1570C>G | |
| 9 | g.134731503C>T | CA5318670 | COL5A1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1574C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731504G>A | CA5318671 | COL5A1 | c.1173G>A (p.Pro391=) n.1575G>A n.1571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731504G>C | CA467663865 | COL5A1 | c.1173G>C (p.Pro391=) n.1575G>C n.1571G>C | |
| 9 | g.134731504G= | CA1883339005 | COL5A1 | c.1173G= (p.Pro391=) n.1575G= n.1571G= | |
| 9 | g.134731504G>T | CA467663866 | COL5A1 | c.1173G>T (p.Pro391=) n.1575G>T n.1571G>T | |
| 9 | g.134731505C>A | CA375450562 | COL5A1 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1576C>A n.1572C>A | |
| 9 | g.134731505C>G | CA375450566 | COL5A1 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1576C>G n.1572C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731505C>T | CA375450564 | COL5A1 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1576C>T n.1572C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731506C>A | CA375450567 | COL5A1 | c.1175C>A (p.Pro392His) n.1577C>A n.1573C>A | |
| 9 | g.134731506C= | CA1883339008 | COL5A1 | c.1175C= (p.Pro392=) n.1577C= n.1573C= | |
| 9 | g.134731506C>G | CA375450570 | COL5A1 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1577C>G n.1573C>G | |
| 9 | g.134731506C>T | CA375450573 | COL5A1 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1577C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731507T>A | CA467663867 | COL5A1 | c.1176T>A (p.Pro392=) n.1578T>A n.1574T>A | dbSNP |
| 9 | g.134731507T>C | CA467663869 | COL5A1 | c.1176T>C (p.Pro392=) n.1578T>C n.1574T>C | |
| 9 | g.134731507T>G | CA467663868 | COL5A1 | c.1176T>G (p.Pro392=) n.1578T>G n.1574T>G | |
| 9 | g.134731508C>A | CA375450576 | COL5A1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1579C>A n.1575C>A | |
| 9 | g.134731508C>G | CA375450579 | COL5A1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1579C>G n.1575C>G | |
| 9 | g.134731508C>T | CA375450581 | COL5A1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1579C>T n.1575C>T |