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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.134731393T>C | CA2692453402 | COL5A1 | c.1165-103T>C (n.1165-103T>C) n.1567-103T>C n.1563-103T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.134731395C>A | CA2692453404 | COL5A1 | c.1165-101C>A (n.1165-101C>A) n.1567-101C>A n.1563-101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731396C>A | CA1883338885 | COL5A1 | c.1165-100C>A (n.1165-100C>A) n.1567-100C>A n.1563-100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.134731396C>T | CA1129856133 | COL5A1 | c.1165-100C>T (n.1165-100C>T) n.1567-100C>T n.1563-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731397C>A | CA2692453410 | COL5A1 | c.1165-99C>A (n.1165-99C>A) n.1567-99C>A n.1563-99C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.134731398A>T | CA2692453412 | COL5A1 | c.1165-98A>T (n.1165-98A>T) n.1567-98A>T n.1563-98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731399G>A | CA2692453416 | COL5A1 | c.1165-97G>A (n.1165-97G>A) n.1567-97G>A n.1563-97G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731399G>C | CA1129856135 | COL5A1 | c.1165-97G>C (n.1165-97G>C) n.1567-97G>C n.1563-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.134731400T>C | CA1883338891 | COL5A1 | c.1165-96T>C (n.1165-96T>C) n.1567-96T>C n.1563-96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731400T= | CA1883338890 | COL5A1 | c.1165-96T= (n.1165-96T=) n.1567-96T= n.1563-96T= | |
| 9 | g.134731402G>A | CA2692453420 | COL5A1 | c.1165-94G>A (n.1165-94G>A) n.1567-94G>A n.1563-94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731402G>T | CA2692453421 | COL5A1 | c.1165-94G>T (n.1165-94G>T) n.1567-94G>T n.1563-94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731404C>A | CA2692453425 | COL5A1 | c.1165-92C>A (n.1165-92C>A) n.1567-92C>A n.1563-92C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.134731405C>T | CA201108708 | COL5A1 | c.1165-91C>T (n.1165-91C>T) n.1567-91C>T n.1563-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731406G>A | CA591363409 | COL5A1 | c.1165-90G>A (n.1165-90G>A) n.1567-90G>A n.1563-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731406G= | CA1883338895 | COL5A1 | c.1165-90G= (n.1165-90G=) n.1567-90G= n.1563-90G= | |
| 9 | g.134731406G>T | CA2692453427 | COL5A1 | c.1165-90G>T (n.1165-90G>T) n.1567-90G>T n.1563-90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731407G>C | CA2603681143 | COL5A1 | c.1165-89G>C (n.1165-89G>C) n.1567-89G>C n.1563-89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731408A= | CA1883338896 | COL5A1 | c.1165-88A= (n.1165-88A=) n.1567-88A= n.1563-88A= | |
| 9 | g.134731408A>T | CA1883338898 | COL5A1 | c.1165-88A>T (n.1165-88A>T) n.1567-88A>T n.1563-88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731410A>G | CA2579505559 | COL5A1 | c.1165-86A>G (n.1165-86A>G) n.1567-86A>G n.1563-86A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G>A | CA2692453428 | COL5A1 | c.1165-85G>A (n.1165-85G>A) n.1567-85G>A n.1563-85G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G>C | CA201108711 | COL5A1 | c.1165-85G>C (n.1165-85G>C) n.1567-85G>C n.1563-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G= | CA1883338900 | COL5A1 | c.1165-85G= (n.1165-85G=) n.1567-85G= n.1563-85G= | |
| 9 | g.134731411_134731412delinsGC | CA1883338899 | COL5A1 | c.1165-85_1165-84delinsGC (n.1165-85_1165-84delinsGC) n.1567-85_1567-84delinsGC n.1563-85_1563-84delinsGC | |
| 9 | g.134731412C>A | CA2579505560 | COL5A1 | c.1165-84C>A (n.1165-84C>A) n.1567-84C>A n.1563-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731412C>T | CA2692453429 | COL5A1 | c.1165-84C>T (n.1165-84C>T) n.1567-84C>T n.1563-84C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731413del | CA860860556 | COL5A1 | c.1165-83del (n.1165-83del) n.1567-83del n.1563-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731414A= | CA1883338903 | COL5A1 | c.1165-82A= (n.1165-82A=) n.1567-82A= n.1563-82A= | |
| 9 | g.134731414A>G | CA2692453441 | COL5A1 | c.1165-82A>G (n.1165-82A>G) n.1567-82A>G n.1563-82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731414A>T | CA1129856137 | COL5A1 | c.1165-82A>T (n.1165-82A>T) n.1567-82A>T n.1563-82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731415C>A | CA2692453442 | COL5A1 | c.1165-81C>A (n.1165-81C>A) n.1567-81C>A n.1563-81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731416A>G | CA2692453444 | COL5A1 | c.1165-80A>G (n.1165-80A>G) n.1567-80A>G n.1563-80A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731417G>A | CA2692453446 | COL5A1 | c.1165-79G>A (n.1165-79G>A) n.1567-79G>A n.1563-79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731419G>A | CA201108714 | COL5A1 | c.1165-77G>A (n.1165-77G>A) n.1567-77G>A n.1563-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731419G= | CA1883338904 | COL5A1 | c.1165-77G= (n.1165-77G=) n.1567-77G= n.1563-77G= | |
| 9 | g.134731420C>A | CA2692453448 | COL5A1 | c.1165-76C>A (n.1165-76C>A) n.1567-76C>A n.1563-76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731420C>T | CA2579505561 | COL5A1 | c.1165-76C>T (n.1165-76C>T) n.1567-76C>T n.1563-76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731422del | CA2786214930 | COL5A1 | c.1165-74del (n.1165-74del) n.1567-74del n.1563-74del | |
| 9 | g.134731421C>A | CA2692453450 | COL5A1 | c.1165-75C>A (n.1165-75C>A) n.1567-75C>A n.1563-75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731421C= | CA1883338906 | COL5A1 | c.1165-75C= (n.1165-75C=) n.1567-75C= n.1563-75C= | |
| 9 | g.134731421C>T | CA1883338907 | COL5A1 | c.1165-75C>T (n.1165-75C>T) n.1567-75C>T n.1563-75C>T | dbSNP |
| 9 | g.134731422C= | CA1883338908 | COL5A1 | c.1165-74C= (n.1165-74C=) n.1567-74C= n.1563-74C= | |
| 9 | g.134731422C>T | CA201108716 | COL5A1 | c.1165-74C>T (n.1165-74C>T) n.1567-74C>T n.1563-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731423G>A | CA201108718 | COL5A1 | c.1165-73G>A (n.1165-73G>A) n.1567-73G>A n.1563-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731423G= | CA1883338910 | COL5A1 | c.1165-73G= (n.1165-73G=) n.1567-73G= n.1563-73G= | |
| 9 | g.134731423G>T | CA2692453453 | COL5A1 | c.1165-73G>T (n.1165-73G>T) n.1567-73G>T n.1563-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731424C>A | CA860860582 | COL5A1 | c.1165-72C>A (n.1165-72C>A) n.1567-72C>A n.1563-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731424C= | CA1883338912 | COL5A1 | c.1165-72C= (n.1165-72C=) n.1567-72C= n.1563-72C= | |
| 9 | g.134731424C>T | CA2579505562 | COL5A1 | c.1165-72C>T (n.1165-72C>T) n.1567-72C>T n.1563-72C>T | |
| 9 | g.134731425C>A | CA2579505563 | COL5A1 | c.1165-71C>A (n.1165-71C>A) n.1567-71C>A n.1563-71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731425C= | CA1883338914 | COL5A1 | c.1165-71C= (n.1165-71C=) n.1567-71C= n.1563-71C= | |
| 9 | g.134731425C>T | CA1129856142 | COL5A1 | c.1165-71C>T (n.1165-71C>T) n.1567-71C>T n.1563-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731426C>T | CA467663837 | COL5A1 | c.1165-70C>T (n.1165-70C>T) n.1567-70C>T n.1563-70C>T | |
| 9 | g.134731428G>A | CA201108722 | COL5A1 | c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) n.1567-68G>A n.1563-68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731428G= | CA1883338916 | COL5A1 | c.1165-68G= (n.1165-68G=) n.1567-68G= n.1563-68G= | |
| 9 | g.134731428G>T | CA2579505564 | COL5A1 | c.1165-68G>T (n.1165-68G>T) n.1567-68G>T n.1563-68G>T | |
| 9 | g.134731429G>A | CA2692453462 | COL5A1 | c.1165-67G>A (n.1165-67G>A) n.1567-67G>A n.1563-67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731429G>T | CA2692453463 | COL5A1 | c.1165-67G>T (n.1165-67G>T) n.1567-67G>T n.1563-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731430G>A | CA2692453465 | COL5A1 | c.1165-66G>A (n.1165-66G>A) n.1567-66G>A n.1563-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731431C>A | CA2579505565 | COL5A1 | c.1165-65C>A (n.1165-65C>A) n.1567-65C>A n.1563-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731431C>G | CA2692453467 | COL5A1 | c.1165-65C>G (n.1165-65C>G) n.1567-65C>G n.1563-65C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731432C>A | CA2692453469 | COL5A1 | c.1165-64C>A (n.1165-64C>A) n.1567-64C>A n.1563-64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731432C= | CA1883338918 | COL5A1 | c.1165-64C= (n.1165-64C=) n.1567-64C= n.1563-64C= | |
| 9 | g.134731432C>G | CA1129856143 | COL5A1 | c.1165-64C>G (n.1165-64C>G) n.1567-64C>G n.1563-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731436T>C | CA2579505566 | COL5A1 | c.1165-60T>C (n.1165-60T>C) n.1567-60T>C n.1563-60T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731437G>A | CA915830898 | COL5A1 | c.1165-59G>A (n.1165-59G>A) n.1567-59G>A n.1563-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731437G= | CA1883338920 | COL5A1 | c.1165-59G= (n.1165-59G=) n.1567-59G= n.1563-59G= | |
| 9 | g.134731438G>C | CA2579505567 | COL5A1 | c.1165-58G>C (n.1165-58G>C) n.1567-58G>C n.1563-58G>C | |
| 9 | g.134731440G>A | CA1129856145 | COL5A1 | c.1165-56G>A (n.1165-56G>A) n.1567-56G>A n.1563-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731440G= | CA1883338922 | COL5A1 | c.1165-56G= (n.1165-56G=) n.1567-56G= n.1563-56G= | |
| 9 | g.134731442G>A | CA1883338925 | COL5A1 | c.1165-54G>A (n.1165-54G>A) n.1567-54G>A n.1563-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731442G= | CA1883338924 | COL5A1 | c.1165-54G= (n.1165-54G=) n.1567-54G= n.1563-54G= | |
| 9 | g.134731443G>A | CA2692453472 | COL5A1 | c.1165-53G>A (n.1165-53G>A) n.1567-53G>A n.1563-53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731443G>T | CA2692453473 | COL5A1 | c.1165-53G>T (n.1165-53G>T) n.1567-53G>T n.1563-53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731444C>A | CA2579505568 | COL5A1 | c.1165-52C>A (n.1165-52C>A) n.1567-52C>A n.1563-52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731444C= | CA1883338926 | COL5A1 | c.1165-52C= (n.1165-52C=) n.1567-52C= n.1563-52C= | |
| 9 | g.134731444C>T | CA860860586 | COL5A1 | c.1165-52C>T (n.1165-52C>T) n.1567-52C>T n.1563-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731446G>A | CA591363410 | COL5A1 | c.1165-50G>A (n.1165-50G>A) n.1567-50G>A n.1563-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731446G= | CA1883338927 | COL5A1 | c.1165-50G= (n.1165-50G=) n.1567-50G= n.1563-50G= | |
| 9 | g.134731447T>C | CA1883338930 | COL5A1 | c.1165-49T>C (n.1165-49T>C) n.1567-49T>C n.1563-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.134731447T= | CA1883338929 | COL5A1 | c.1165-49T= (n.1165-49T=) n.1567-49T= n.1563-49T= | |
| 9 | g.134731449C>A | CA2692453480 | COL5A1 | c.1165-47C>A (n.1165-47C>A) n.1567-47C>A n.1563-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731450C>G | CA2692453481 | COL5A1 | c.1165-46C>G (n.1165-46C>G) n.1567-46C>G n.1563-46C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731451T>G | CA1883338932 | COL5A1 | c.1165-45T>G (n.1165-45T>G) n.1567-45T>G n.1563-45T>G | dbSNP |
| 9 | g.134731451T= | CA1883338931 | COL5A1 | c.1165-45T= (n.1165-45T=) n.1567-45T= n.1563-45T= | |
| 9 | g.134731452G>T | CA2692453482 | COL5A1 | c.1165-44G>T (n.1165-44G>T) n.1567-44G>T n.1563-44G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731453del | CA2579505569 | COL5A1 | c.1165-43del (n.1165-43del) n.1567-43del n.1563-43del | |
| 9 | g.134731453G>A | CA5318657 | COL5A1 | c.1165-43G>A (n.1165-43G>A) n.1567-43G>A n.1563-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731453G= | CA1883338933 | COL5A1 | c.1165-43G= (n.1165-43G=) n.1567-43G= n.1563-43G= | |
| 9 | g.134731454T>C | CA591363411 | COL5A1 | c.1165-42T>C (n.1165-42T>C) n.1567-42T>C n.1563-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731454T>G | CA2692453485 | COL5A1 | c.1165-42T>G (n.1165-42T>G) n.1567-42T>G n.1563-42T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731454T= | CA1883338936 | COL5A1 | c.1165-42T= (n.1165-42T=) n.1567-42T= n.1563-42T= | |
| 9 | g.134731456C>A | CA2692453487 | COL5A1 | c.1165-40C>A (n.1165-40C>A) n.1567-40C>A n.1563-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731456C= | CA1883338938 | COL5A1 | c.1165-40C= (n.1165-40C=) n.1567-40C= n.1563-40C= | |
| 9 | g.134731456C>T | CA5318658 | COL5A1 | c.1165-40C>T (n.1165-40C>T) n.1567-40C>T n.1563-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731457G>A | CA5318659 | COL5A1 | c.1165-39G>A (n.1165-39G>A) n.1567-39G>A n.1563-39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731457G>C | CA1129856154 | COL5A1 | c.1165-39G>C (n.1165-39G>C) n.1567-39G>C n.1563-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731457G= | CA1883338940 | COL5A1 | c.1165-39G= (n.1165-39G=) n.1567-39G= n.1563-39G= | |
| 9 | g.134731459T>C | CA2579505570 | COL5A1 | c.1165-37T>C (n.1165-37T>C) n.1567-37T>C n.1563-37T>C | |
| 9 | g.134731460T>C | CA2519746902 | COL5A1 | c.1165-36T>C (n.1165-36T>C) n.1567-36T>C n.1563-36T>C | |
| 9 | g.134731460T>G | CA2692453490 | COL5A1 | c.1165-36T>G (n.1165-36T>G) n.1567-36T>G n.1563-36T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731462C>A | CA591363412 | COL5A1 | c.1165-34C>A (n.1165-34C>A) n.1567-34C>A n.1563-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731462C= | CA1883338943 | COL5A1 | c.1165-34C= (n.1165-34C=) n.1567-34C= n.1563-34C= | |
| 9 | g.134731462C>T | CA5318660 | COL5A1 | c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) n.1567-34C>T n.1563-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |