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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134731344G>C | CA1883338839 | COL5A1 | c.1165-152G>C (n.1165-152G>C) n.1567-152G>C n.1563-152G>C | dbSNP |
| 9 | g.134731344G= | CA1883338838 | COL5A1 | c.1165-152G= (n.1165-152G=) n.1567-152G= n.1563-152G= | |
| 9 | g.134731344G>T | CA2553371627 | COL5A1 | c.1165-152G>T (n.1165-152G>T) n.1567-152G>T n.1563-152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731345A>T | CA2692453301 | COL5A1 | c.1165-151A>T (n.1165-151A>T) n.1567-151A>T n.1563-151A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731346C= | CA1883338841 | COL5A1 | c.1165-150C= (n.1165-150C=) n.1567-150C= n.1563-150C= | |
| 9 | g.134731346C>T | CA591363408 | COL5A1 | c.1165-150C>T (n.1165-150C>T) n.1567-150C>T n.1563-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731347del | CA2692453304 | COL5A1 | c.1165-149del (n.1165-149del) n.1567-149del n.1563-149del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731347_134731383del | CA2692453302 | COL5A1 | c.1165-149_1165-113del (n.1165-149_1165-113del) n.1567-149_1567-113del n.1563-149_1563-113del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731347C= | CA1630848087 | COL5A1 | c.1165-149C= (n.1165-149C=) n.1567-149C= n.1563-149C= | |
| 9 | g.134731347C>G | CA2692453305 | COL5A1 | c.1165-149C>G (n.1165-149C>G) n.1567-149C>G n.1563-149C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731347C>T | CA12975122 | COL5A1 | c.1165-149C>T (n.1165-149C>T) n.1567-149C>T n.1563-149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731348G>A | CA201108694 | COL5A1 | c.1165-148G>A (n.1165-148G>A) n.1567-148G>A n.1563-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731348G>C | CA2692453310 | COL5A1 | c.1165-148G>C (n.1165-148G>C) n.1567-148G>C n.1563-148G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731348G= | CA1883338847 | COL5A1 | c.1165-148G= (n.1165-148G=) n.1567-148G= n.1563-148G= | |
| 9 | g.134731348G>T | CA2692453312 | COL5A1 | c.1165-148G>T (n.1165-148G>T) n.1567-148G>T n.1563-148G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731350del | CA2692453307 | COL5A1 | c.1165-146del (n.1165-146del) n.1567-146del n.1563-146del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731349G>A | CA1883338849 | COL5A1 | c.1165-147G>A (n.1165-147G>A) n.1567-147G>A n.1563-147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731349G= | CA1883338850 | COL5A1 | c.1165-147G= (n.1165-147G=) n.1567-147G= n.1563-147G= | |
| 9 | g.134731349G>T | CA2692453316 | COL5A1 | c.1165-147G>T (n.1165-147G>T) n.1567-147G>T n.1563-147G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731350G>A | CA2692453318 | COL5A1 | c.1165-146G>A (n.1165-146G>A) n.1567-146G>A n.1563-146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731350G>T | CA2692453320 | COL5A1 | c.1165-146G>T (n.1165-146G>T) n.1567-146G>T n.1563-146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731351T>A | CA2692453323 | COL5A1 | c.1165-145T>A (n.1165-145T>A) n.1567-145T>A n.1563-145T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731351T>C | CA860860530 | COL5A1 | c.1165-145T>C (n.1165-145T>C) n.1567-145T>C n.1563-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731351T= | CA1883338851 | COL5A1 | c.1165-145T= (n.1165-145T=) n.1567-145T= n.1563-145T= | |
| 9 | g.134731352A>C | CA2692453328 | COL5A1 | c.1165-144A>C (n.1165-144A>C) n.1567-144A>C n.1563-144A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731353G>C | CA2692453330 | COL5A1 | c.1165-143G>C (n.1165-143G>C) n.1567-143G>C n.1563-143G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731353G>T | CA2720728439 | COL5A1 | c.1165-143G>T (n.1165-143G>T) n.1567-143G>T n.1563-143G>T | dbSNP |
| 9 | g.134731354C>A | CA2692453332 | COL5A1 | c.1165-142C>A (n.1165-142C>A) n.1567-142C>A n.1563-142C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731354C= | CA1883338853 | COL5A1 | c.1165-142C= (n.1165-142C=) n.1567-142C= n.1563-142C= | |
| 9 | g.134731354C>G | CA2692453333 | COL5A1 | c.1165-142C>G (n.1165-142C>G) n.1567-142C>G n.1563-142C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731354C>T | CA1883338855 | COL5A1 | c.1165-142C>T (n.1165-142C>T) n.1567-142C>T n.1563-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731355C>A | CA2692453335 | COL5A1 | c.1165-141C>A (n.1165-141C>A) n.1567-141C>A n.1563-141C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731355C>T | CA2692453337 | COL5A1 | c.1165-141C>T (n.1165-141C>T) n.1567-141C>T n.1563-141C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731356A= | CA1883338856 | COL5A1 | c.1165-140A= (n.1165-140A=) n.1567-140A= n.1563-140A= | |
| 9 | g.134731356A>C | CA2692453338 | COL5A1 | c.1165-140A>C (n.1165-140A>C) n.1567-140A>C n.1563-140A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731356A>G | CA1883338857 | COL5A1 | c.1165-140A>G (n.1165-140A>G) n.1567-140A>G n.1563-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731356A>T | CA2692453339 | COL5A1 | c.1165-140A>T (n.1165-140A>T) n.1567-140A>T n.1563-140A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731357T>C | CA2692453341 | COL5A1 | c.1165-139T>C (n.1165-139T>C) n.1567-139T>C n.1563-139T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731358G>A | CA2692453344 | COL5A1 | c.1165-138G>A (n.1165-138G>A) n.1567-138G>A n.1563-138G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731358G>T | CA2692453345 | COL5A1 | c.1165-138G>T (n.1165-138G>T) n.1567-138G>T n.1563-138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731359del | CA2692453343 | COL5A1 | c.1165-137del (n.1165-137del) n.1567-137del n.1563-137del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731359G>T | CA2692453346 | COL5A1 | c.1165-137G>T (n.1165-137G>T) n.1567-137G>T n.1563-137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731360T>C | CA2692453347 | COL5A1 | c.1165-136T>C (n.1165-136T>C) n.1567-136T>C n.1563-136T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731360T>G | CA2692453348 | COL5A1 | c.1165-136T>G (n.1165-136T>G) n.1567-136T>G n.1563-136T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731361G>A | CA201108697 | COL5A1 | c.1165-135G>A (n.1165-135G>A) n.1567-135G>A n.1563-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731361G= | CA1883338858 | COL5A1 | c.1165-135G= (n.1165-135G=) n.1567-135G= n.1563-135G= | |
| 9 | g.134731361G>T | CA2692453350 | COL5A1 | c.1165-135G>T (n.1165-135G>T) n.1567-135G>T n.1563-135G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731362C>A | CA2692453353 | COL5A1 | c.1165-134C>A (n.1165-134C>A) n.1567-134C>A n.1563-134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731362C>G | CA2692453354 | COL5A1 | c.1165-134C>G (n.1165-134C>G) n.1567-134C>G n.1563-134C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731362C>T | CA2692453355 | COL5A1 | c.1165-134C>T (n.1165-134C>T) n.1567-134C>T n.1563-134C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731363C>A | CA2692453357 | COL5A1 | c.1165-133C>A (n.1165-133C>A) n.1567-133C>A n.1563-133C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731363C>T | CA2692453358 | COL5A1 | c.1165-133C>T (n.1165-133C>T) n.1567-133C>T n.1563-133C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731364A>C | CA2692453359 | COL5A1 | c.1165-132A>C (n.1165-132A>C) n.1567-132A>C n.1563-132A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731364A>G | CA2692453361 | COL5A1 | c.1165-132A>G (n.1165-132A>G) n.1567-132A>G n.1563-132A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731364A>T | CA2692453364 | COL5A1 | c.1165-132A>T (n.1165-132A>T) n.1567-132A>T n.1563-132A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731365del | CA2692453367 | COL5A1 | c.1165-131del (n.1165-131del) n.1567-131del n.1563-131del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731365G>A | CA2692453369 | COL5A1 | c.1165-131G>A (n.1165-131G>A) n.1567-131G>A n.1563-131G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731365G>T | CA2692453370 | COL5A1 | c.1165-131G>T (n.1165-131G>T) n.1567-131G>T n.1563-131G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731366C>A | CA2692453371 | COL5A1 | c.1165-130C>A (n.1165-130C>A) n.1567-130C>A n.1563-130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731366C= | CA1883338859 | COL5A1 | c.1165-130C= (n.1165-130C=) n.1567-130C= n.1563-130C= | |
| 9 | g.134731366C>G | CA1883338860 | COL5A1 | c.1165-130C>G (n.1165-130C>G) n.1567-130C>G n.1563-130C>G | dbSNP |
| 9 | g.134731367A>C | CA2692453374 | COL5A1 | c.1165-129A>C (n.1165-129A>C) n.1567-129A>C n.1563-129A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731367A>G | CA2692453373 | COL5A1 | c.1165-129A>G (n.1165-129A>G) n.1567-129A>G n.1563-129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731367A>T | CA2692453372 | COL5A1 | c.1165-129A>T (n.1165-129A>T) n.1567-129A>T n.1563-129A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731368C>A | CA2692453376 | COL5A1 | c.1165-128C>A (n.1165-128C>A) n.1567-128C>A n.1563-128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731368C= | CA1883338862 | COL5A1 | c.1165-128C= (n.1165-128C=) n.1567-128C= n.1563-128C= | |
| 9 | g.134731368C>G | CA860860537 | COL5A1 | c.1165-128C>G (n.1165-128C>G) n.1567-128C>G n.1563-128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731368C>T | CA2692453377 | COL5A1 | c.1165-128C>T (n.1165-128C>T) n.1567-128C>T n.1563-128C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731382_134731439del | CA2692453375 | COL5A1 | c.1165-114_1165-57del (n.1165-114_1165-57del) n.1567-114_1567-57del n.1563-114_1563-57del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731369A>C | CA2692453379 | COL5A1 | c.1165-127A>C (n.1165-127A>C) n.1567-127A>C n.1563-127A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731369A>G | CA2692453380 | COL5A1 | c.1165-127A>G (n.1165-127A>G) n.1567-127A>G n.1563-127A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731370G>A | CA2692453382 | COL5A1 | c.1165-126G>A (n.1165-126G>A) n.1567-126G>A n.1563-126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731370G>T | CA2692453381 | COL5A1 | c.1165-126G>T (n.1165-126G>T) n.1567-126G>T n.1563-126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731371G>T | CA2692453385 | COL5A1 | c.1165-125G>T (n.1165-125G>T) n.1567-125G>T n.1563-125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731372G>A | CA2692453386 | COL5A1 | c.1165-124G>A (n.1165-124G>A) n.1567-124G>A n.1563-124G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731372G= | CA1883338864 | COL5A1 | c.1165-124G= (n.1165-124G=) n.1567-124G= n.1563-124G= | |
| 9 | g.134731372G>T | CA1883338866 | COL5A1 | c.1165-124G>T (n.1165-124G>T) n.1567-124G>T n.1563-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731373C>A | CA2692453387 | COL5A1 | c.1165-123C>A (n.1165-123C>A) n.1567-123C>A n.1563-123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731374C>A | CA2692453388 | COL5A1 | c.1165-122C>A (n.1165-122C>A) n.1567-122C>A n.1563-122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731374C>G | CA2692453389 | COL5A1 | c.1165-122C>G (n.1165-122C>G) n.1567-122C>G n.1563-122C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731376G>A | CA2692453390 | COL5A1 | c.1165-120G>A (n.1165-120G>A) n.1567-120G>A n.1563-120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731376G>C | CA2692453392 | COL5A1 | c.1165-120G>C (n.1165-120G>C) n.1567-120G>C n.1563-120G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731376G>T | CA2692453391 | COL5A1 | c.1165-120G>T (n.1165-120G>T) n.1567-120G>T n.1563-120G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731377A= | CA1883338867 | COL5A1 | c.1165-119A= (n.1165-119A=) n.1567-119A= n.1563-119A= | |
| 9 | g.134731377A>G | CA1129856127 | COL5A1 | c.1165-119A>G (n.1165-119A>G) n.1567-119A>G n.1563-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731378T>A | CA1883338870 | COL5A1 | c.1165-118T>A (n.1165-118T>A) n.1567-118T>A n.1563-118T>A | dbSNP |
| 9 | g.134731378T= | CA1883338869 | COL5A1 | c.1165-118T= (n.1165-118T=) n.1567-118T= n.1563-118T= | |
| 9 | g.134731380G>A | CA201108701 | COL5A1 | c.1165-116G>A (n.1165-116G>A) n.1567-116G>A n.1563-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731380G= | CA1883338873 | COL5A1 | c.1165-116G= (n.1165-116G=) n.1567-116G= n.1563-116G= | |
| 9 | g.134731380G>T | CA2692453393 | COL5A1 | c.1165-116G>T (n.1165-116G>T) n.1567-116G>T n.1563-116G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731382T>C | CA2692453394 | COL5A1 | c.1165-114T>C (n.1165-114T>C) n.1567-114T>C n.1563-114T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731382T>G | CA2692453395 | COL5A1 | c.1165-114T>G (n.1165-114T>G) n.1567-114T>G n.1563-114T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731383C>A | CA2692453396 | COL5A1 | c.1165-113C>A (n.1165-113C>A) n.1567-113C>A n.1563-113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731384_134731385delinsTG | CA1883338876 | COL5A1 | c.1165-112_1165-111delinsTG (n.1165-112_1165-111delinsTG) n.1567-112_1567-111delinsTG n.1563-112_1563-111delinsTG | |
| 9 | g.134731387del | CA1129856129 | COL5A1 | c.1165-109del (n.1165-109del) n.1567-109del n.1563-109del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731388A>T | CA2692453399 | COL5A1 | c.1165-108A>T (n.1165-108A>T) n.1567-108A>T n.1563-108A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731388_134731408del | CA2692453397 | COL5A1 | c.1165-108_1165-88del (n.1165-108_1165-88del) n.1567-108_1567-88del n.1563-108_1563-88del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731390C= | CA1883338880 | COL5A1 | c.1165-106C= (n.1165-106C=) n.1567-106C= n.1563-106C= | |
| 9 | g.134731390C>T | CA201108703 | COL5A1 | c.1165-106C>T (n.1165-106C>T) n.1567-106C>T n.1563-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731392C>A | CA2692453401 | COL5A1 | c.1165-104C>A (n.1165-104C>A) n.1567-104C>A n.1563-104C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731393T>C | CA2692453402 | COL5A1 | c.1165-103T>C (n.1165-103T>C) n.1567-103T>C n.1563-103T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731394G= | CA1883338882 | COL5A1 | c.1165-102G= (n.1165-102G=) n.1567-102G= n.1563-102G= | |
| 9 | g.134731394G>T | CA860860543 | COL5A1 | c.1165-102G>T (n.1165-102G>T) n.1567-102G>T n.1563-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731395C>A | CA2692453404 | COL5A1 | c.1165-101C>A (n.1165-101C>A) n.1567-101C>A n.1563-101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731396C>A | CA1883338885 | COL5A1 | c.1165-100C>A (n.1165-100C>A) n.1567-100C>A n.1563-100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731396C= | CA1883338884 | COL5A1 | c.1165-100C= (n.1165-100C=) n.1567-100C= n.1563-100C= | |
| 9 | g.134731396C>G | CA2692453405 | COL5A1 | c.1165-100C>G (n.1165-100C>G) n.1567-100C>G n.1563-100C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731396C>T | CA1129856133 | COL5A1 | c.1165-100C>T (n.1165-100C>T) n.1567-100C>T n.1563-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731397C>A | CA2692453410 | COL5A1 | c.1165-99C>A (n.1165-99C>A) n.1567-99C>A n.1563-99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731397C= | CA1883338886 | COL5A1 | c.1165-99C= (n.1165-99C=) n.1567-99C= n.1563-99C= | |
| 9 | g.134731397C>T | CA201108706 | COL5A1 | c.1165-99C>T (n.1165-99C>T) n.1567-99C>T n.1563-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731398A>T | CA2692453412 | COL5A1 | c.1165-98A>T (n.1165-98A>T) n.1567-98A>T n.1563-98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731399G>A | CA2692453416 | COL5A1 | c.1165-97G>A (n.1165-97G>A) n.1567-97G>A n.1563-97G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731399G>C | CA1129856135 | COL5A1 | c.1165-97G>C (n.1165-97G>C) n.1567-97G>C n.1563-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731399G= | CA1883338888 | COL5A1 | c.1165-97G= (n.1165-97G=) n.1567-97G= n.1563-97G= | |
| 9 | g.134731400T>C | CA1883338891 | COL5A1 | c.1165-96T>C (n.1165-96T>C) n.1567-96T>C n.1563-96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731400T= | CA1883338890 | COL5A1 | c.1165-96T= (n.1165-96T=) n.1567-96T= n.1563-96T= | |
| 9 | g.134731402G>A | CA2692453420 | COL5A1 | c.1165-94G>A (n.1165-94G>A) n.1567-94G>A n.1563-94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731402G>T | CA2692453421 | COL5A1 | c.1165-94G>T (n.1165-94G>T) n.1567-94G>T n.1563-94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731404C>A | CA2692453425 | COL5A1 | c.1165-92C>A (n.1165-92C>A) n.1567-92C>A n.1563-92C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731404C>T | CA2579505558 | COL5A1 | c.1165-92C>T (n.1165-92C>T) n.1567-92C>T n.1563-92C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731405del | CA2692453424 | COL5A1 | c.1165-91del (n.1165-91del) n.1567-91del n.1563-91del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731405C>A | CA2692453426 | COL5A1 | c.1165-91C>A (n.1165-91C>A) n.1567-91C>A n.1563-91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731405C= | CA1883338893 | COL5A1 | c.1165-91C= (n.1165-91C=) n.1567-91C= n.1563-91C= | |
| 9 | g.134731405C>T | CA201108708 | COL5A1 | c.1165-91C>T (n.1165-91C>T) n.1567-91C>T n.1563-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731406G>A | CA591363409 | COL5A1 | c.1165-90G>A (n.1165-90G>A) n.1567-90G>A n.1563-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731406G= | CA1883338895 | COL5A1 | c.1165-90G= (n.1165-90G=) n.1567-90G= n.1563-90G= | |
| 9 | g.134731406G>T | CA2692453427 | COL5A1 | c.1165-90G>T (n.1165-90G>T) n.1567-90G>T n.1563-90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731407G>C | CA2603681143 | COL5A1 | c.1165-89G>C (n.1165-89G>C) n.1567-89G>C n.1563-89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731408A= | CA1883338896 | COL5A1 | c.1165-88A= (n.1165-88A=) n.1567-88A= n.1563-88A= | |
| 9 | g.134731408A>T | CA1883338898 | COL5A1 | c.1165-88A>T (n.1165-88A>T) n.1567-88A>T n.1563-88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731410A>G | CA2579505559 | COL5A1 | c.1165-86A>G (n.1165-86A>G) n.1567-86A>G n.1563-86A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G>A | CA2692453428 | COL5A1 | c.1165-85G>A (n.1165-85G>A) n.1567-85G>A n.1563-85G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G>C | CA201108711 | COL5A1 | c.1165-85G>C (n.1165-85G>C) n.1567-85G>C n.1563-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731411G= | CA1883338900 | COL5A1 | c.1165-85G= (n.1165-85G=) n.1567-85G= n.1563-85G= | |
| 9 | g.134731411_134731412delinsGC | CA1883338899 | COL5A1 | c.1165-85_1165-84delinsGC (n.1165-85_1165-84delinsGC) n.1567-85_1567-84delinsGC n.1563-85_1563-84delinsGC | |
| 9 | g.134731412C>A | CA2579505560 | COL5A1 | c.1165-84C>A (n.1165-84C>A) n.1567-84C>A n.1563-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731412C>T | CA2692453429 | COL5A1 | c.1165-84C>T (n.1165-84C>T) n.1567-84C>T n.1563-84C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731413del | CA860860556 | COL5A1 | c.1165-83del (n.1165-83del) n.1567-83del n.1563-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731414A= | CA1883338903 | COL5A1 | c.1165-82A= (n.1165-82A=) n.1567-82A= n.1563-82A= | |
| 9 | g.134731414A>G | CA2692453441 | COL5A1 | c.1165-82A>G (n.1165-82A>G) n.1567-82A>G n.1563-82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731414A>T | CA1129856137 | COL5A1 | c.1165-82A>T (n.1165-82A>T) n.1567-82A>T n.1563-82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731415C>A | CA2692453442 | COL5A1 | c.1165-81C>A (n.1165-81C>A) n.1567-81C>A n.1563-81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731416A>G | CA2692453444 | COL5A1 | c.1165-80A>G (n.1165-80A>G) n.1567-80A>G n.1563-80A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731417G>A | CA2692453446 | COL5A1 | c.1165-79G>A (n.1165-79G>A) n.1567-79G>A n.1563-79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731419G>A | CA201108714 | COL5A1 | c.1165-77G>A (n.1165-77G>A) n.1567-77G>A n.1563-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731419G= | CA1883338904 | COL5A1 | c.1165-77G= (n.1165-77G=) n.1567-77G= n.1563-77G= | |
| 9 | g.134731420C>A | CA2692453448 | COL5A1 | c.1165-76C>A (n.1165-76C>A) n.1567-76C>A n.1563-76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731420C>T | CA2579505561 | COL5A1 | c.1165-76C>T (n.1165-76C>T) n.1567-76C>T n.1563-76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731422del | CA2786214930 | COL5A1 | c.1165-74del (n.1165-74del) n.1567-74del n.1563-74del | |
| 9 | g.134731421C>A | CA2692453450 | COL5A1 | c.1165-75C>A (n.1165-75C>A) n.1567-75C>A n.1563-75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731421C= | CA1883338906 | COL5A1 | c.1165-75C= (n.1165-75C=) n.1567-75C= n.1563-75C= | |
| 9 | g.134731421C>T | CA1883338907 | COL5A1 | c.1165-75C>T (n.1165-75C>T) n.1567-75C>T n.1563-75C>T | dbSNP |
| 9 | g.134731422C= | CA1883338908 | COL5A1 | c.1165-74C= (n.1165-74C=) n.1567-74C= n.1563-74C= | |
| 9 | g.134731422C>T | CA201108716 | COL5A1 | c.1165-74C>T (n.1165-74C>T) n.1567-74C>T n.1563-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731423G>A | CA201108718 | COL5A1 | c.1165-73G>A (n.1165-73G>A) n.1567-73G>A n.1563-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731423G= | CA1883338910 | COL5A1 | c.1165-73G= (n.1165-73G=) n.1567-73G= n.1563-73G= | |
| 9 | g.134731423G>T | CA2692453453 | COL5A1 | c.1165-73G>T (n.1165-73G>T) n.1567-73G>T n.1563-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731424C>A | CA860860582 | COL5A1 | c.1165-72C>A (n.1165-72C>A) n.1567-72C>A n.1563-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731424C= | CA1883338912 | COL5A1 | c.1165-72C= (n.1165-72C=) n.1567-72C= n.1563-72C= | |
| 9 | g.134731424C>T | CA2579505562 | COL5A1 | c.1165-72C>T (n.1165-72C>T) n.1567-72C>T n.1563-72C>T | |
| 9 | g.134731425C>A | CA2579505563 | COL5A1 | c.1165-71C>A (n.1165-71C>A) n.1567-71C>A n.1563-71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731425C= | CA1883338914 | COL5A1 | c.1165-71C= (n.1165-71C=) n.1567-71C= n.1563-71C= | |
| 9 | g.134731425C>T | CA1129856142 | COL5A1 | c.1165-71C>T (n.1165-71C>T) n.1567-71C>T n.1563-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731426C>T | CA467663837 | COL5A1 | c.1165-70C>T (n.1165-70C>T) n.1567-70C>T n.1563-70C>T | |
| 9 | g.134731428G>A | CA201108722 | COL5A1 | c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) n.1567-68G>A n.1563-68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731428G= | CA1883338916 | COL5A1 | c.1165-68G= (n.1165-68G=) n.1567-68G= n.1563-68G= | |
| 9 | g.134731428G>T | CA2579505564 | COL5A1 | c.1165-68G>T (n.1165-68G>T) n.1567-68G>T n.1563-68G>T | |
| 9 | g.134731429G>A | CA2692453462 | COL5A1 | c.1165-67G>A (n.1165-67G>A) n.1567-67G>A n.1563-67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731429G>T | CA2692453463 | COL5A1 | c.1165-67G>T (n.1165-67G>T) n.1567-67G>T n.1563-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731430G>A | CA2692453465 | COL5A1 | c.1165-66G>A (n.1165-66G>A) n.1567-66G>A n.1563-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731431C>A | CA2579505565 | COL5A1 | c.1165-65C>A (n.1165-65C>A) n.1567-65C>A n.1563-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731431C>G | CA2692453467 | COL5A1 | c.1165-65C>G (n.1165-65C>G) n.1567-65C>G n.1563-65C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731432C>A | CA2692453469 | COL5A1 | c.1165-64C>A (n.1165-64C>A) n.1567-64C>A n.1563-64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731432C= | CA1883338918 | COL5A1 | c.1165-64C= (n.1165-64C=) n.1567-64C= n.1563-64C= | |
| 9 | g.134731432C>G | CA1129856143 | COL5A1 | c.1165-64C>G (n.1165-64C>G) n.1567-64C>G n.1563-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731436T>C | CA2579505566 | COL5A1 | c.1165-60T>C (n.1165-60T>C) n.1567-60T>C n.1563-60T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731437G>A | CA915830898 | COL5A1 | c.1165-59G>A (n.1165-59G>A) n.1567-59G>A n.1563-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731437G= | CA1883338920 | COL5A1 | c.1165-59G= (n.1165-59G=) n.1567-59G= n.1563-59G= | |
| 9 | g.134731438G>C | CA2579505567 | COL5A1 | c.1165-58G>C (n.1165-58G>C) n.1567-58G>C n.1563-58G>C | |
| 9 | g.134731440G>A | CA1129856145 | COL5A1 | c.1165-56G>A (n.1165-56G>A) n.1567-56G>A n.1563-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731440G= | CA1883338922 | COL5A1 | c.1165-56G= (n.1165-56G=) n.1567-56G= n.1563-56G= | |
| 9 | g.134731442G>A | CA1883338925 | COL5A1 | c.1165-54G>A (n.1165-54G>A) n.1567-54G>A n.1563-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731442G= | CA1883338924 | COL5A1 | c.1165-54G= (n.1165-54G=) n.1567-54G= n.1563-54G= | |
| 9 | g.134731443G>A | CA2692453472 | COL5A1 | c.1165-53G>A (n.1165-53G>A) n.1567-53G>A n.1563-53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731443G>T | CA2692453473 | COL5A1 | c.1165-53G>T (n.1165-53G>T) n.1567-53G>T n.1563-53G>T | gnomAD v4 |