| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134699949G>A | CA5318278 | COL5A1 | c.318G>A (p.Val106=) n.740G>A n.720G>A n.716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699949G>C | CA467654495 | COL5A1 | c.318G>C (p.Val106=) n.740G>C n.720G>C n.716G>C | |
| 9 | g.134699949G= | CA1883314177 | COL5A1 | c.318G= (p.Val106=) n.740G= n.720G= n.716G= | |
| 9 | g.134699949G>T | CA467654496 | COL5A1 | c.318G>T (p.Val106=) n.740G>T n.720G>T n.716G>T | |
| 9 | g.134699950A>C | CA375442512 | COL5A1 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.741A>C n.721A>C n.717A>C | |
| 9 | g.134699950A>G | CA375442511 | COL5A1 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.741A>G n.721A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699950A>T | CA375442510 | COL5A1 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.741A>T n.721A>T n.717A>T | |
| 9 | g.134699952del | CA2499219756 | COL5A1 | c.321del (p.Ala108ProfsTer?) n.743del n.723del n.719del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134699951A= | CA1883314180 | COL5A1 | c.320A= (p.Lys107=) n.742A= n.722A= n.718A= | |
| 9 | g.134699951A>C | CA375442513 | COL5A1 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.742A>C n.722A>C n.718A>C | |
| 9 | g.134699951A>G | CA375442514 | COL5A1 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.742A>G n.722A>G n.718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699951A>T | CA375442516 | COL5A1 | c.320A>T (p.Lys107Ile) n.742A>T n.722A>T n.718A>T | |
| 9 | g.134699952A= | CA1883314182 | COL5A1 | c.321A= (p.Lys107=) n.743A= n.723A= n.719A= | |
| 9 | g.134699952A>C | CA375442519 | COL5A1 | c.321A>C (p.Lys107Asn) n.743A>C n.723A>C n.719A>C | |
| 9 | g.134699952A>G | CA467654500 | COL5A1 | c.321A>G (p.Lys107=) n.743A>G n.723A>G n.719A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699952A>T | CA375442523 | COL5A1 | c.321A>T (p.Lys107Asn) n.743A>T n.723A>T n.719A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699953G>A | CA5318279 | COL5A1 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.744G>A n.724G>A n.720G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699953G>C | CA375442526 | COL5A1 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.744G>C n.724G>C n.720G>C | |
| 9 | g.134699953G= | CA1883314186 | COL5A1 | c.322G= (p.Ala108=) n.744G= n.724G= n.720G= | |
| 9 | g.134699953G>T | CA375442533 | COL5A1 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.744G>T n.724G>T n.720G>T | |
| 9 | g.134699954C>A | CA375442542 | COL5A1 | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.745C>A n.725C>A n.721C>A | |
| 9 | g.134699954C>G | CA375442556 | COL5A1 | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.745C>G n.725C>G n.721C>G | |
| 9 | g.134699954C>T | CA375442544 | COL5A1 | c.323C>T (p.Ala108Val) n.745C>T n.725C>T n.721C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699955C>A | CA467654506 | COL5A1 | c.324C>A (p.Ala108=) n.746C>A n.726C>A n.722C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699955C= | CA1883314188 | COL5A1 | c.324C= (p.Ala108=) n.746C= n.726C= n.722C= | |
| 9 | g.134699955C>G | CA467654507 | COL5A1 | c.324C>G (p.Ala108=) n.746C>G n.726C>G n.722C>G | |
| 9 | g.134699955C>T | CA5318280 | COL5A1 | c.324C>T (p.Ala108=) n.746C>T n.726C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699956A>C | CA375442558 | COL5A1 | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.747A>C n.727A>C n.723A>C | |
| 9 | g.134699956A>G | CA375442559 | COL5A1 | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.747A>G n.727A>G n.723A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699956A>T | CA375442560 | COL5A1 | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.747A>T n.727A>T n.723A>T | |
| 9 | g.134699957A= | CA1883314191 | COL5A1 | c.326A= (p.Lys109=) n.748A= n.728A= n.724A= | |
| 9 | g.134699957A>C | CA375442568 | COL5A1 | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.748A>C n.728A>C n.724A>C | |
| 9 | g.134699957A>G | CA375442562 | COL5A1 | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.748A>G n.728A>G n.724A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699957A>T | CA375442566 | COL5A1 | c.326A>T (p.Lys109Met) n.748A>T n.728A>T n.724A>T | |
| 9 | g.134699958G>A | CA467654512 | COL5A1 | c.327G>A (p.Lys109=) n.749G>A n.729G>A n.725G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134699958G>C | CA375442570 | COL5A1 | c.327G>C (p.Lys109Asn) n.749G>C n.729G>C n.725G>C | |
| 9 | g.134699958G>T | CA375442572 | COL5A1 | c.327G>T (p.Lys109Asn) n.749G>T n.729G>T n.725G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134699959A>C | CA375442578 | COL5A1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.750A>C n.730A>C n.726A>C | |
| 9 | g.134699959A>G | CA375442579 | COL5A1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.750A>G n.730A>G n.726A>G | |
| 9 | g.134699959A>T | CA375442581 | COL5A1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.750A>T n.730A>T n.726A>T | |
| 9 | g.134699960A>C | CA375442584 | COL5A1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.751A>C n.731A>C n.727A>C | |
| 9 | g.134699960A>G | CA375442588 | COL5A1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.751A>G n.731A>G n.727A>G | |
| 9 | g.134699960A>T | CA375442594 | COL5A1 | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.751A>T n.731A>T n.727A>T | |
| 9 | g.134699961A>C | CA375442596 | COL5A1 | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.752A>C n.732A>C n.728A>C | |
| 9 | g.134699961A>G | CA467654519 | COL5A1 | c.330A>G (p.Lys110=) n.752A>G n.732A>G n.728A>G | |
| 9 | g.134699961A>T | CA375442597 | COL5A1 | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.752A>T n.732A>T n.728A>T | |
| 9 | g.134699962G>A | CA375442598 | COL5A1 | c.331G>A (p.Gly111Ser) n.753G>A n.733G>A n.729G>A | |
| 9 | g.134699962G>C | CA375442599 | COL5A1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.753G>C n.733G>C n.729G>C | |
| 9 | g.134699962G>T | CA375442600 | COL5A1 | c.331G>T (p.Gly111Cys) n.753G>T n.733G>T n.729G>T | |
| 9 | g.134699963G>A | CA375442604 | COL5A1 | c.332G>A (p.Gly111Asp) n.754G>A n.734G>A n.730G>A | |
| 9 | g.134699963G>C | CA375442607 | COL5A1 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.754G>C n.734G>C n.730G>C | |
| 9 | g.134699963G>T | CA375442605 | COL5A1 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.754G>T n.734G>T n.730G>T | |
| 9 | g.134699964C>A | CA467654522 | COL5A1 | c.333C>A (p.Gly111=) n.755C>A n.735C>A n.731C>A | |
| 9 | g.134699964C>G | CA467654524 | COL5A1 | c.333C>G (p.Gly111=) n.755C>G n.735C>G n.731C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699964C>T | CA467654526 | COL5A1 | c.333C>T (p.Gly111=) n.755C>T n.735C>T n.731C>T | |
| 9 | g.134699965A>C | CA375442609 | COL5A1 | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.756A>C n.736A>C n.732A>C | |
| 9 | g.134699965A>G | CA375442614 | COL5A1 | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.756A>G n.736A>G n.732A>G | |
| 9 | g.134699965A>T | CA375442617 | COL5A1 | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.756A>T n.736A>T n.732A>T | |
| 9 | g.134699966G>A | CA375442618 | COL5A1 | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.757G>A n.737G>A n.733G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134699966G>C | CA375442620 | COL5A1 | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.757G>C n.737G>C n.733G>C | |
| 9 | g.134699966G= | CA1883314193 | COL5A1 | c.335G= (p.Ser112=) n.757G= n.737G= n.733G= | |
| 9 | g.134699966G>T | CA375442621 | COL5A1 | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.757G>T n.737G>T n.733G>T | |
| 9 | g.134699967C>A | CA375442625 | COL5A1 | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.758C>A n.738C>A n.734C>A | |
| 9 | g.134699967C>G | CA375442632 | COL5A1 | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.758C>G n.738C>G n.734C>G | |
| 9 | g.134699967C>T | CA467654529 | COL5A1 | c.336C>T (p.Ser112=) n.758C>T n.738C>T n.734C>T | |
| 9 | g.134699968C>A | CA375442634 | COL5A1 | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.759C>A n.739C>A n.735C>A | |
| 9 | g.134699968C>G | CA375442636 | COL5A1 | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.759C>G n.739C>G n.735C>G | |
| 9 | g.134699968C>T | CA375442639 | COL5A1 | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.759C>T n.739C>T n.735C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134699969A= | CA1883314197 | COL5A1 | c.338A= (p.Gln113=) n.760A= n.740A= n.736A= | |
| 9 | g.134699969A>C | CA375442644 | COL5A1 | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.760A>C n.740A>C n.736A>C | |
| 9 | g.134699969A>G | CA5318281 | COL5A1 | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.760A>G n.740A>G n.736A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699969A>T | CA375442651 | COL5A1 | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.760A>T n.740A>T n.736A>T | |
| 9 | g.134699970G>A | CA467654533 | COL5A1 | c.339G>A (p.Gln113=) n.761G>A n.741G>A n.737G>A | |
| 9 | g.134699970G>C | CA375442654 | COL5A1 | c.339G>C (p.Gln113His) n.761G>C n.741G>C n.737G>C | |
| 9 | g.134699970G>T | CA375442657 | COL5A1 | c.339G>T (p.Gln113His) n.761G>T n.741G>T n.737G>T | |
| 9 | g.134699971G>A | CA375442663 | COL5A1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.762G>A n.742G>A n.738G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699971G>C | CA375442669 | COL5A1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.762G>C n.742G>C n.738G>C | |
| 9 | g.134699971G>T | CA375442676 | COL5A1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.762G>T n.742G>T n.738G>T | |
| 9 | g.134699972C>A | CA320310 | COL5A1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.763C>A n.743C>A n.739C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699972C= | CA1883314203 | COL5A1 | c.341C= (p.Ala114=) n.763C= n.743C= n.739C= | |
| 9 | g.134699972C>G | CA375442682 | COL5A1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.763C>G n.743C>G n.739C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699972C>T | CA375442685 | COL5A1 | c.341C>T (p.Ala114Val) n.763C>T n.743C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699973C>A | CA467654539 | COL5A1 | c.342C>A (p.Ala114=) n.764C>A n.744C>A n.740C>A | |
| 9 | g.134699973C>G | CA467654540 | COL5A1 | c.342C>G (p.Ala114=) n.764C>G n.744C>G n.740C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134699973C>T | CA467654541 | COL5A1 | c.342C>T (p.Ala114=) n.764C>T n.744C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699974T>A | CA375442686 | COL5A1 | c.343T>A (p.Phe115Ile) n.765T>A n.745T>A n.741T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134699974T>C | CA375442689 | COL5A1 | c.343T>C (p.Phe115Leu) n.765T>C n.745T>C n.741T>C | |
| 9 | g.134699974T>G | CA375442690 | COL5A1 | c.343T>G (p.Phe115Val) n.765T>G n.745T>G n.741T>G | |
| 9 | g.134699974T= | CA1883314209 | COL5A1 | c.343T= (p.Phe115=) n.765T= n.745T= n.741T= | |
| 9 | g.134699975T>A | CA375442693 | COL5A1 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.766T>A n.746T>A n.742T>A | |
| 9 | g.134699975T>C | CA375442695 | COL5A1 | c.344T>C (p.Phe115Ser) n.766T>C n.746T>C n.742T>C | |
| 9 | g.134699975T>G | CA375442697 | COL5A1 | c.344T>G (p.Phe115Cys) n.766T>G n.746T>G n.742T>G | |
| 9 | g.134699976C>A | CA375442704 | COL5A1 | c.345C>A (p.Phe115Leu) n.767C>A n.747C>A n.743C>A | |
| 9 | g.134699976C= | CA1883314212 | COL5A1 | c.345C= (p.Phe115=) n.767C= n.747C= n.743C= | |
| 9 | g.134699976C>G | CA375442717 | COL5A1 | c.345C>G (p.Phe115Leu) n.767C>G n.747C>G n.743C>G | |
| 9 | g.134699976C>T | CA5318282 | COL5A1 | c.345C>T (p.Phe115=) n.767C>T n.747C>T n.743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.134699977C>A | CA375442718 | COL5A1 | c.346C>A (p.Leu116Met) n.768C>A n.748C>A n.744C>A | |
| 9 | g.134699977C= | CA1883314217 | COL5A1 | c.346C= (p.Leu116=) n.768C= n.748C= n.744C= | |
| 9 | g.134699977C>G | CA375442719 | COL5A1 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.768C>G n.748C>G n.744C>G | |
| 9 | g.134699977C>T | CA467654550 | COL5A1 | c.346C>T (p.Leu116=) n.768C>T n.748C>T n.744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699978T>A | CA375442720 | COL5A1 | c.347T>A (p.Leu116Gln) n.769T>A n.749T>A n.745T>A | |
| 9 | g.134699978T>C | CA375442723 | COL5A1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.769T>C n.749T>C n.745T>C | |
| 9 | g.134699978T>G | CA375442726 | COL5A1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.769T>G n.749T>G n.745T>G | |
| 9 | g.134699979G>A | CA467654552 | COL5A1 | c.348G>A (p.Leu116=) n.770G>A n.750G>A n.746G>A | COSMIC |
| 9 | g.134699979G>C | CA467654554 | COL5A1 | c.348G>C (p.Leu116=) n.770G>C n.750G>C n.746G>C | |
| 9 | g.134699979G= | CA1883314221 | COL5A1 | c.348G= (p.Leu116=) n.770G= n.750G= n.746G= | |
| 9 | g.134699979G>T | CA467654557 | COL5A1 | c.348G>T (p.Leu116=) n.770G>T n.750G>T n.746G>T | dbSNP |
| 9 | g.134699980G>A | CA375442727 | COL5A1 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.771G>A n.751G>A n.747G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699980G>C | CA375442728 | COL5A1 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.771G>C n.751G>C n.747G>C | |
| 9 | g.134699980G>T | CA375442729 | COL5A1 | c.349G>T (p.Val117Phe) n.771G>T n.751G>T n.747G>T | |
| 9 | g.134699981T>A | CA375442730 | COL5A1 | c.350T>A (p.Val117Asp) n.772T>A n.752T>A n.748T>A | |
| 9 | g.134699981T>C | CA375442732 | COL5A1 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.772T>C n.752T>C n.748T>C | |
| 9 | g.134699981T>G | CA375442741 | COL5A1 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.772T>G n.752T>G n.748T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134699981T= | CA1883314227 | COL5A1 | c.350T= (p.Val117=) n.772T= n.752T= n.748T= | |
| 9 | g.134699982C>A | CA467654560 | COL5A1 | c.351C>A (p.Val117=) n.773C>A n.753C>A n.749C>A | |
| 9 | g.134699982C>G | CA467654561 | COL5A1 | c.351C>G (p.Val117=) n.773C>G n.753C>G n.749C>G | |
| 9 | g.134699982C>T | CA467654562 | COL5A1 | c.351C>T (p.Val117=) n.773C>T n.753C>T n.749C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134699983T>A | CA375442743 | COL5A1 | c.352T>A (p.Ser118Thr) n.774T>A n.754T>A n.750T>A | |
| 9 | g.134699983T>C | CA375442746 | COL5A1 | c.352T>C (p.Ser118Pro) n.774T>C n.754T>C n.750T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699983T>G | CA375442747 | COL5A1 | c.352T>G (p.Ser118Ala) n.774T>G n.754T>G n.750T>G | |
| 9 | g.134699984C>A | CA375442756 | COL5A1 | c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.775C>A n.755C>A n.751C>A | |
| 9 | g.134699984C= | CA1883314232 | COL5A1 | c.353C= (p.Ser118=) n.775C= n.755C= n.751C= | |
| 9 | g.134699984C>G | CA375442749 | COL5A1 | c.353C>G (p.Ser118Cys) n.775C>G n.755C>G n.751C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134699984C>T | CA375442754 | COL5A1 | c.353C>T (p.Ser118Phe) n.775C>T n.755C>T n.751C>T | |
| 9 | g.134699985C>A | CA467654568 | COL5A1 | c.354C>A (p.Ser118=) n.776C>A n.756C>A n.752C>A | |
| 9 | g.134699985C= | CA1883314239 | COL5A1 | c.354C= (p.Ser118=) n.776C= n.756C= n.752C= | |
| 9 | g.134699985C>G | CA467654570 | COL5A1 | c.354C>G (p.Ser118=) n.776C>G n.756C>G n.752C>G | |
| 9 | g.134699985C>T | CA5318283 | COL5A1 | c.354C>T (p.Ser118=) n.776C>T n.756C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699986A= | CA1883314241 | COL5A1 | c.355A= (p.Ile119=) n.777A= n.757A= n.753A= | |
| 9 | g.134699986A>C | CA375442758 | COL5A1 | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.777A>C n.757A>C n.753A>C | |
| 9 | g.134699986A>G | CA201086045 | COL5A1 | c.355A>G (p.Ile119Val) n.777A>G n.757A>G n.753A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699986A>T | CA375442759 | COL5A1 | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.777A>T n.757A>T n.753A>T | |
| 9 | g.134699987T>A | CA375442760 | COL5A1 | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.778T>A n.758T>A n.754T>A | |
| 9 | g.134699987T>C | CA375442762 | COL5A1 | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.778T>C n.758T>C n.754T>C | |
| 9 | g.134699987T>G | CA375442763 | COL5A1 | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.778T>G n.758T>G n.754T>G | |
| 9 | g.134699988C>A | CA467654572 | COL5A1 | c.357C>A (p.Ile119=) n.779C>A n.759C>A n.755C>A | |
| 9 | g.134699988C>G | CA375442765 | COL5A1 | c.357C>G (p.Ile119Met) n.779C>G n.759C>G n.755C>G | |
| 9 | g.134699988C>T | CA467654573 | COL5A1 | c.357C>T (p.Ile119=) n.779C>T n.759C>T n.755C>T | |
| 9 | g.134699989T>A | CA375442769 | COL5A1 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.780T>A n.760T>A n.756T>A | |
| 9 | g.134699989T>C | CA375442771 | COL5A1 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.780T>C n.760T>C n.756T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699989T>G | CA375442774 | COL5A1 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.780T>G n.760T>G n.756T>G | |
| 9 | g.134699990A>C | CA375442781 | COL5A1 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.781A>C n.761A>C n.757A>C | |
| 9 | g.134699990A>G | CA375442779 | COL5A1 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.781A>G n.761A>G n.757A>G | |
| 9 | g.134699990A>T | CA375442777 | COL5A1 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.781A>T n.761A>T n.757A>T | |
| 9 | g.134699991C>A | CA375442785 | COL5A1 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.782C>A n.762C>A n.758C>A | |
| 9 | g.134699991C>G | CA375442786 | COL5A1 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.782C>G n.762C>G n.758C>G | |
| 9 | g.134699991C>T | CA467654577 | COL5A1 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.782C>T n.762C>T n.758C>T | |
| 9 | g.134699992A>C | CA375442788 | COL5A1 | c.361A>C (p.Asn121His) n.783A>C n.763A>C n.759A>C | |
| 9 | g.134699992A>G | CA375442790 | COL5A1 | c.361A>G (p.Asn121Asp) n.783A>G n.763A>G n.759A>G | |
| 9 | g.134699992A>T | CA375442791 | COL5A1 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.783A>T n.763A>T n.759A>T | |
| 9 | g.134699993A= | CA1883314245 | COL5A1 | c.362A= (p.Asn121=) n.784A= n.764A= n.760A= | |
| 9 | g.134699993A>C | CA375442797 | COL5A1 | c.362A>C (p.Asn121Thr) n.784A>C n.764A>C n.760A>C | |
| 9 | g.134699993A>G | CA5318284 | COL5A1 | c.362A>G (p.Asn121Ser) n.784A>G n.764A>G n.760A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699993A>T | CA375442794 | COL5A1 | c.362A>T (p.Asn121Ile) n.784A>T n.764A>T n.760A>T | |
| 9 | g.134699994C>A | CA375442801 | COL5A1 | c.363C>A (p.Asn121Lys) n.785C>A n.765C>A n.761C>A | |
| 9 | g.134699994C= | CA1883314250 | COL5A1 | c.363C= (p.Asn121=) n.785C= n.765C= n.761C= | |
| 9 | g.134699994C>G | CA375442803 | COL5A1 | c.363C>G (p.Asn121Lys) n.785C>G n.765C>G n.761C>G | |
| 9 | g.134699994C>T | CA5318285 | COL5A1 | c.363C>T (p.Asn121=) n.785C>T n.765C>T n.761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134699995G>A | CA375442804 | COL5A1 | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.786G>A n.766G>A n.762G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699995G>C | CA375442806 | COL5A1 | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.786G>C n.766G>C n.762G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134699995G= | CA1883314254 | COL5A1 | c.364G= (p.Glu122=) n.786G= n.766G= n.762G= | |
| 9 | g.134699995G>T | CA375442807 | COL5A1 | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.786G>T n.766G>T n.762G>T | |
| 9 | g.134699996A= | CA1883314259 | COL5A1 | c.365A= (p.Glu122=) n.787A= n.767A= n.763A= | |
| 9 | g.134699996A>C | CA375442808 | COL5A1 | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.787A>C n.767A>C n.763A>C | |
| 9 | g.134699996A>G | CA10626789 | COL5A1 | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.787A>G n.767A>G n.763A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699996A>T | CA375442810 | COL5A1 | c.365A>T (p.Glu122Val) n.787A>T n.767A>T n.763A>T | |
| 9 | g.134700001_134700012del | CA2695211518 | COL5A1 | c.370_381del (p.Gly124_Gln127del) n.792_803del n.772_783del n.768_779del | |
| 9 | g.134699997G>A | CA467654581 | COL5A1 | c.366G>A (p.Glu122=) n.788G>A n.768G>A n.764G>A | |
| 9 | g.134699997G>C | CA375442822 | COL5A1 | c.366G>C (p.Glu122Asp) n.788G>C n.768G>C n.764G>C | |
| 9 | g.134699997G>T | CA375442823 | COL5A1 | c.366G>T (p.Glu122Asp) n.788G>T n.768G>T n.764G>T | |
| 9 | g.134699998C>A | CA375442824 | COL5A1 | c.367C>A (p.Gln123Lys) n.789C>A n.769C>A n.765C>A | |
| 9 | g.134699998C= | CA1883314266 | COL5A1 | c.367C= (p.Gln123=) n.789C= n.769C= n.765C= | |
| 9 | g.134699998C>G | CA321993 | COL5A1 | c.367C>G (p.Gln123Glu) n.789C>G n.769C>G n.765C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699998C>T | CA375442828 | COL5A1 | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.789C>T n.769C>T n.765C>T | |
| 9 | g.134699999A= | CA1883314271 | COL5A1 | c.368A= (p.Gln123=) n.790A= n.770A= n.766A= | |
| 9 | g.134699999A>C | CA375442831 | COL5A1 | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.790A>C n.770A>C n.766A>C | COSMIC |
| 9 | g.134699999A>G | CA5318286 | COL5A1 | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.790A>G n.770A>G n.766A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699999A>T | CA375442832 | COL5A1 | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.790A>T n.770A>T n.766A>T | |
| 9 | g.134700000G>A | CA467654583 | COL5A1 | c.369G>A (p.Gln123=) n.791G>A n.771G>A n.767G>A | |
| 9 | g.134700000G>C | CA375442833 | COL5A1 | c.369G>C (p.Gln123His) n.791G>C n.771G>C n.767G>C | |
| 9 | g.134700000G>T | CA375442834 | COL5A1 | c.369G>T (p.Gln123His) n.791G>T n.771G>T n.767G>T | |
| 9 | g.134700001G>A | CA375442837 | COL5A1 | c.370G>A (p.Gly124Ser) n.792G>A n.772G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700001G>C | CA375442836 | COL5A1 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.792G>C n.772G>C n.768G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700001G= | CA1883314273 | COL5A1 | c.370G= (p.Gly124=) n.792G= n.772G= n.768G= | |
| 9 | g.134700001G>T | CA375442835 | COL5A1 | c.370G>T (p.Gly124Cys) n.792G>T n.772G>T n.768G>T | |
| 9 | g.134700002G>A | CA375442839 | COL5A1 | c.371G>A (p.Gly124Asp) n.793G>A n.773G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700002G>C | CA375442843 | COL5A1 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.793G>C n.773G>C n.769G>C | |
| 9 | g.134700002G>T | CA375442842 | COL5A1 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.793G>T n.773G>T n.769G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700003T>A | CA467654588 | COL5A1 | c.372T>A (p.Gly124=) n.794T>A n.774T>A n.770T>A | |
| 9 | g.134700003T>C | CA467654589 | COL5A1 | c.372T>C (p.Gly124=) n.794T>C n.774T>C n.770T>C | |
| 9 | g.134700003T>G | CA467654587 | COL5A1 | c.372T>G (p.Gly124=) n.794T>G n.774T>G n.770T>G | |
| 9 | g.134700004A>C | CA375442846 | COL5A1 | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.795A>C n.775A>C n.771A>C | |
| 9 | g.134700004A>G | CA375442850 | COL5A1 | c.373A>G (p.Ile125Val) n.795A>G n.775A>G n.771A>G | |
| 9 | g.134700004A>T | CA375442848 | COL5A1 | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.795A>T n.775A>T n.771A>T | |
| 9 | g.134700005T>A | CA375442852 | COL5A1 | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.796T>A n.776T>A n.772T>A | |
| 9 | g.134700005T>C | CA375442855 | COL5A1 | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.796T>C n.776T>C n.772T>C | |
| 9 | g.134700005T>G | CA375442853 | COL5A1 | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.796T>G n.776T>G n.772T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134700005T= | CA1883314279 | COL5A1 | c.374T= (p.Ile125=) n.796T= n.776T= n.772T= | |
| 9 | g.134700006C>A | CA467654592 | COL5A1 | c.375C>A (p.Ile125=) n.797C>A n.777C>A n.773C>A | COSMIC |
| 9 | g.134700006C>G | CA375442858 | COL5A1 | c.375C>G (p.Ile125Met) n.797C>G n.777C>G n.773C>G | |
| 9 | g.134700006C>T | CA467654594 | COL5A1 | c.375C>T (p.Ile125=) n.797C>T n.777C>T n.773C>T | |
| 9 | g.134700007C>A | CA375442860 | COL5A1 | c.376C>A (p.Gln126Lys) n.798C>A n.778C>A n.774C>A | |
| 9 | g.134700007C>G | CA375442863 | COL5A1 | c.376C>G (p.Gln126Glu) n.798C>G n.778C>G n.774C>G | |
| 9 | g.134700007C>T | CA375442867 | COL5A1 | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.798C>T n.778C>T n.774C>T | |
| 9 | g.134700008A>C | CA375442869 | COL5A1 | c.377A>C (p.Gln126Pro) n.799A>C n.779A>C n.775A>C | |
| 9 | g.134700008A>G | CA375442871 | COL5A1 | c.377A>G (p.Gln126Arg) n.799A>G n.779A>G n.775A>G | |
| 9 | g.134700008A>T | CA375442874 | COL5A1 | c.377A>T (p.Gln126Leu) n.799A>T n.779A>T n.775A>T | |
| 9 | g.134700009G>A | CA467654597 | COL5A1 | c.378G>A (p.Gln126=) n.800G>A n.780G>A n.776G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134700009G>C | CA375442878 | COL5A1 | c.378G>C (p.Gln126His) n.800G>C n.780G>C n.776G>C | |
| 9 | g.134700009G= | CA1883314286 | COL5A1 | c.378G= (p.Gln126=) n.800G= n.780G= n.776G= | |
| 9 | g.134700009G>T | CA290330 | COL5A1 | c.378G>T (p.Gln126His) n.800G>T n.780G>T n.776G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700010C>A | CA375442879 | COL5A1 | c.379C>A (p.Gln127Lys) n.801C>A n.781C>A n.777C>A | |
| 9 | g.134700010C>G | CA375442880 | COL5A1 | c.379C>G (p.Gln127Glu) n.801C>G n.781C>G n.777C>G | COSMIC |
| 9 | g.134700010C>T | CA375442881 | COL5A1 | c.379C>T (p.Gln127Ter) n.801C>T n.781C>T n.777C>T | |
| 9 | g.134700011A>C | CA375442882 | COL5A1 | c.380A>C (p.Gln127Pro) n.802A>C n.782A>C n.778A>C | |
| 9 | g.134700011A>G | CA375442884 | COL5A1 | c.380A>G (p.Gln127Arg) n.802A>G n.782A>G n.778A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134700011A>T | CA375442883 | COL5A1 | c.380A>T (p.Gln127Leu) n.802A>T n.782A>T n.778A>T | |
| 9 | g.134700012G>A | CA467654601 | COL5A1 | c.381G>A (p.Gln127=) n.803G>A n.783G>A n.779G>A | |
| 9 | g.134700012G>C | CA375442885 | COL5A1 | c.381G>C (p.Gln127His) n.803G>C n.783G>C n.779G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700012G>T | CA375442886 | COL5A1 | c.381G>T (p.Gln127His) n.803G>T n.783G>T n.779G>T | |
| 9 | g.134700013A>C | CA375442887 | COL5A1 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.804A>C n.784A>C n.780A>C | |
| 9 | g.134700013A>G | CA375442888 | COL5A1 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.804A>G n.784A>G n.780A>G | |
| 9 | g.134700013A>T | CA375442889 | COL5A1 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.804A>T n.784A>T n.780A>T | |
| 9 | g.134700013_134700014delinsAT | CA1883314292 | COL5A1 | c.382_383delinsAT (p.Ile128=) n.804_805delinsAT n.784_785delinsAT n.780_781delinsAT | |
| 9 | g.134700014T>A | CA375442890 | COL5A1 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.805T>A n.785T>A n.781T>A | |
| 9 | g.134700014T>C | CA324279 | COL5A1 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.805T>C n.785T>C n.781T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134700014T>G | CA375442891 | COL5A1 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.805T>G n.785T>G n.781T>G | |
| 9 | g.134700014T= | CA1883314299 | COL5A1 | c.383T= (p.Ile128=) n.805T= n.785T= n.781T= | |
| 9 | g.134700015del | CA1139661325 | COL5A1 | c.384del (p.Ile128MetfsTer?) n.806del n.786del n.782del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134700015T>A | CA467654605 | COL5A1 | c.384T>A (p.Ile128=) n.806T>A n.786T>A n.782T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700015T>C | CA467654606 | COL5A1 | c.384T>C (p.Ile128=) n.806T>C n.786T>C n.782T>C | |
| 9 | g.134700015T>G | CA375442892 | COL5A1 | c.384T>G (p.Ile128Met) n.806T>G n.786T>G n.782T>G | |
| 9 | g.134700016G>A | CA375442894 | COL5A1 | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.807G>A n.787G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134700016G>C | CA375442895 | COL5A1 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.807G>C n.787G>C n.783G>C | |
| 9 | g.134700016G>T | CA375442893 | COL5A1 | c.385G>T (p.Gly129Trp) n.807G>T n.787G>T n.783G>T | |
| 9 | g.134700017G>A | CA375442896 | COL5A1 | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.808G>A n.788G>A n.784G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134700017G>C | CA375442897 | COL5A1 | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.808G>C n.788G>C n.784G>C | |
| 9 | g.134700017G= | CA1883314303 | COL5A1 | c.386G= (p.Gly129=) n.808G= n.788G= n.784G= | |
| 9 | g.134700017G>T | CA375442898 | COL5A1 | c.386G>T (p.Gly129Val) n.808G>T n.788G>T n.784G>T | |
| 9 | g.134700018G>A | CA467654669 | COL5A1 | c.387G>A (p.Gly129=) n.809G>A n.789G>A n.785G>A | |
| 9 | g.134700018G>C | CA467654670 | COL5A1 | c.387G>C (p.Gly129=) n.809G>C n.789G>C n.785G>C | |
| 9 | g.134700018G>T | CA467654671 | COL5A1 | c.387G>T (p.Gly129=) n.809G>T n.789G>T n.785G>T | |
| 9 | g.134700019C>A | CA375442899 | COL5A1 | c.388C>A (p.Leu130Met) n.810C>A n.790C>A n.786C>A | |
| 9 | g.134700019C>G | CA375442900 | COL5A1 | c.388C>G (p.Leu130Val) n.810C>G n.790C>G n.786C>G | ClinVar |
| 9 | g.134700019C>T | CA467654672 | COL5A1 | c.388C>T (p.Leu130=) n.810C>T n.790C>T n.786C>T | |
| 9 | g.134700020T>A | CA375442901 | COL5A1 | c.389T>A (p.Leu130Gln) n.811T>A n.791T>A n.787T>A | |
| 9 | g.134700020T>C | CA375442902 | COL5A1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.811T>C n.791T>C n.787T>C | |
| 9 | g.134700020T>G | CA375442903 | COL5A1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.811T>G n.791T>G n.787T>G | |
| 9 | g.134700021G>A | CA467654677 | COL5A1 | c.390G>A (p.Leu130=) n.812G>A n.792G>A n.788G>A | |
| 9 | g.134700021G>C | CA467654676 | COL5A1 | c.390G>C (p.Leu130=) n.812G>C n.792G>C n.788G>C | |
| 9 | g.134700021G>T | CA467654678 | COL5A1 | c.390G>T (p.Leu130=) n.812G>T n.792G>T n.788G>T | |
| 9 | g.134700022G>A | CA375442904 | COL5A1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.813G>A n.793G>A n.789G>A | |
| 9 | g.134700022G>C | CA375442905 | COL5A1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.813G>C n.793G>C n.789G>C | |
| 9 | g.134700022G>T | CA375442906 | COL5A1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.813G>T n.793G>T n.789G>T | |
| 9 | g.134700023A>C | CA375442908 | COL5A1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.814A>C n.794A>C n.790A>C | |
| 9 | g.134700023A>G | CA375442909 | COL5A1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.814A>G n.794A>G n.790A>G | |
| 9 | g.134700023A>T | CA375442907 | COL5A1 | c.392A>T (p.Glu131Val) n.814A>T n.794A>T n.790A>T | |
| 9 | g.134700024G>A | CA467654679 | COL5A1 | c.393G>A (p.Glu131=) n.815G>A n.795G>A n.791G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700024G>C | CA375442910 | COL5A1 | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.815G>C n.795G>C n.791G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700024G>T | CA375442911 | COL5A1 | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.815G>T n.795G>T n.791G>T | |
| 9 | g.134700025C>A | CA375442912 | COL5A1 | c.394C>A (p.Leu132Met) n.816C>A n.796C>A n.792C>A | |
| 9 | g.134700025C= | CA1883314304 | COL5A1 | c.394C= (p.Leu132=) n.816C= n.796C= n.792C= | |
| 9 | g.134700025C>G | CA375442913 | COL5A1 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.816C>G n.796C>G n.792C>G | dbSNP |
| 9 | g.134700025C>T | CA467654684 | COL5A1 | c.394C>T (p.Leu132=) n.816C>T n.796C>T n.792C>T | |
| 9 | g.134700026T>A | CA375442916 | COL5A1 | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.817T>A n.797T>A n.793T>A | |
| 9 | g.134700026T>C | CA375442915 | COL5A1 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.817T>C n.797T>C n.793T>C | |
| 9 | g.134700026T>G | CA375442914 | COL5A1 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.817T>G n.797T>G n.793T>G | |
| 9 | g.134700027G>A | CA467654685 | COL5A1 | c.396G>A (p.Leu132=) n.818G>A n.798G>A n.794G>A | |
| 9 | g.134700027G>C | CA467654686 | COL5A1 | c.396G>C (p.Leu132=) n.818G>C n.798G>C n.794G>C | |
| 9 | g.134700027G>T | CA467654687 | COL5A1 | c.396G>T (p.Leu132=) n.818G>T n.798G>T n.794G>T | |
| 9 | g.134700028G>A | CA375442917 | COL5A1 | c.397G>A (p.Gly133Ser) n.819G>A n.799G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134700028G>C | CA375442918 | COL5A1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.819G>C n.799G>C n.795G>C | |
| 9 | g.134700028G= | CA1883314307 | COL5A1 | c.397G= (p.Gly133=) n.819G= n.799G= n.795G= | |
| 9 | g.134700028G>T | CA375442919 | COL5A1 | c.397G>T (p.Gly133Cys) n.819G>T n.799G>T n.795G>T | |
| 9 | g.134700029G>A | CA375442920 | COL5A1 | c.398G>A (p.Gly133Asp) n.820G>A n.800G>A n.796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700029G>C | CA375442921 | COL5A1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.820G>C n.800G>C n.796G>C | |
| 9 | g.134700029G= | CA1883314309 | COL5A1 | c.398G= (p.Gly133=) n.820G= n.800G= n.796G= | |
| 9 | g.134700029G>T | CA375442922 | COL5A1 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.820G>T n.800G>T n.796G>T | |
| 9 | g.134700030C>A | CA467654689 | COL5A1 | c.399C>A (p.Gly133=) n.821C>A n.801C>A n.797C>A | |
| 9 | g.134700030C>G | CA467654691 | COL5A1 | c.399C>G (p.Gly133=) n.821C>G n.801C>G n.797C>G | |
| 9 | g.134700030C>T | CA467654690 | COL5A1 | c.399C>T (p.Gly133=) n.821C>T n.801C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700031C>A | CA375442924 | COL5A1 | c.400C>A (p.Arg134Ser) n.822C>A n.802C>A n.798C>A | |
| 9 | g.134700031C= | CA1883314313 | COL5A1 | c.400C= (p.Arg134=) n.822C= n.802C= n.798C= | |
| 9 | g.134700031C>G | CA375442923 | COL5A1 | c.400C>G (p.Arg134Gly) n.822C>G n.802C>G n.798C>G | |
| 9 | g.134700031C>T | CA5318287 | COL5A1 | c.400C>T (p.Arg134Cys) n.822C>T n.802C>T n.798C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700032G>A | CA375442925 | COL5A1 | c.401G>A (p.Arg134His) n.823G>A n.803G>A n.799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700032G>C | CA375442928 | COL5A1 | c.401G>C (p.Arg134Pro) n.823G>C n.803G>C n.799G>C | |
| 9 | g.134700032G= | CA1883314321 | COL5A1 | c.401G= (p.Arg134=) n.823G= n.803G= n.799G= | |
| 9 | g.134700032G>T | CA375442927 | COL5A1 | c.401G>T (p.Arg134Leu) n.823G>T n.803G>T n.799G>T | |
| 9 | g.134700033C>A | CA467654693 | COL5A1 | c.402C>A (p.Arg134=) n.824C>A n.804C>A n.800C>A | |
| 9 | g.134700033C= | CA1883314324 | COL5A1 | c.402C= (p.Arg134=) n.824C= n.804C= n.800C= | |
| 9 | g.134700033C>G | CA467654695 | COL5A1 | c.402C>G (p.Arg134=) n.824C>G n.804C>G n.800C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700033C>T | CA467654697 | COL5A1 | c.402C>T (p.Arg134=) n.824C>T n.804C>T n.800C>T | |
| 9 | g.134700034T>A | CA375442930 | COL5A1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) n.825T>A n.805T>A n.801T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700034T>C | CA375442932 | COL5A1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) n.825T>C n.805T>C n.801T>C | |
| 9 | g.134700034T>G | CA375442933 | COL5A1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) n.825T>G n.805T>G n.801T>G | |
| 9 | g.134700035C>A | CA375442935 | COL5A1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.826C>A n.806C>A n.802C>A | |
| 9 | g.134700035C= | CA1883314328 | COL5A1 | c.404C= (p.Ser135=) n.826C= n.806C= n.802C= | |
| 9 | g.134700035C>G | CA375442936 | COL5A1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) n.826C>G n.806C>G n.802C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700035C>T | CA201086079 | COL5A1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) n.826C>T n.806C>T n.802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700036T>A | CA467654698 | COL5A1 | c.405T>A (p.Ser135=) n.827T>A n.807T>A n.803T>A | |
| 9 | g.134700036T>C | CA467654699 | COL5A1 | c.405T>C (p.Ser135=) n.827T>C n.807T>C n.803T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134700036T>G | CA467654700 | COL5A1 | c.405T>G (p.Ser135=) n.827T>G n.807T>G n.803T>G | |
| 9 | g.134700037C>A | CA375442938 | COL5A1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.828C>A n.808C>A n.804C>A | |
| 9 | g.134700037C= | CA1883314331 | COL5A1 | c.406C= (p.Pro136=) n.828C= n.808C= n.804C= | |
| 9 | g.134700037C>G | CA375442940 | COL5A1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.828C>G n.808C>G n.804C>G | |
| 9 | g.134700037C>T | CA281507 | COL5A1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.828C>T n.808C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700038C>A | CA375442943 | COL5A1 | c.407C>A (p.Pro136His) n.829C>A n.809C>A n.805C>A | |
| 9 | g.134700038C>G | CA375442944 | COL5A1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.829C>G n.809C>G n.805C>G | |
| 9 | g.134700038C>T | CA375442946 | COL5A1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.829C>T n.809C>T n.805C>T | |
| 9 | g.134700039C>A | CA467654706 | COL5A1 | c.408C>A (p.Pro136=) n.830C>A n.810C>A n.806C>A | |
| 9 | g.134700039C= | CA1883314339 | COL5A1 | c.408C= (p.Pro136=) n.830C= n.810C= n.806C= | |
| 9 | g.134700039C>G | CA467654704 | COL5A1 | c.408C>G (p.Pro136=) n.830C>G n.810C>G n.806C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700039C>T | CA5318288 | COL5A1 | c.408C>T (p.Pro136=) n.830C>T n.810C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700040G>A | CA339728 | COL5A1 | c.409G>A (p.Val137Ile) n.831G>A n.811G>A n.807G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134700040G>C | CA375442949 | COL5A1 | c.409G>C (p.Val137Leu) n.831G>C n.811G>C n.807G>C | |
| 9 | g.134700040G= | CA1883314347 | COL5A1 | c.409G= (p.Val137=) n.831G= n.811G= n.807G= | |
| 9 | g.134700040G>T | CA375442950 | COL5A1 | c.409G>T (p.Val137Phe) n.831G>T n.811G>T n.807G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700041T>A | CA375442952 | COL5A1 | c.410T>A (p.Val137Asp) n.832T>A n.812T>A n.808T>A | |
| 9 | g.134700041T>C | CA375442954 | COL5A1 | c.410T>C (p.Val137Ala) n.832T>C n.812T>C n.808T>C | |
| 9 | g.134700041T>G | CA375442955 | COL5A1 | c.410T>G (p.Val137Gly) n.832T>G n.812T>G n.808T>G | |
| 9 | g.134700042C>A | CA467654711 | COL5A1 | c.411C>A (p.Val137=) n.833C>A n.813C>A n.809C>A | |
| 9 | g.134700042C= | CA1883314351 | COL5A1 | c.411C= (p.Val137=) n.833C= n.813C= n.809C= | |
| 9 | g.134700042C>G | CA467654712 | COL5A1 | c.411C>G (p.Val137=) n.833C>G n.813C>G n.809C>G | |
| 9 | g.134700042C>T | CA467654713 | COL5A1 | c.411C>T (p.Val137=) n.833C>T n.813C>T n.809C>T | dbSNP |
| 9 | g.134700043T>A | CA375442957 | COL5A1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.834T>A n.814T>A n.810T>A | |
| 9 | g.134700043T>C | CA375442958 | COL5A1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.834T>C n.814T>C n.810T>C | |
| 9 | g.134700043T>G | CA375442959 | COL5A1 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.834T>G n.814T>G n.810T>G | |
| 9 | g.134700044T>A | CA375442960 | COL5A1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.835T>A n.815T>A n.811T>A | |
| 9 | g.134700044T>C | CA375442961 | COL5A1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.835T>C n.815T>C n.811T>C | |
| 9 | g.134700044T>G | CA375442962 | COL5A1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.835T>G n.815T>G n.811T>G | |
| 9 | g.134700045C>A | CA375442963 | COL5A1 | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.836C>A n.816C>A n.812C>A | |
| 9 | g.134700045C>G | CA375442964 | COL5A1 | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.836C>G n.816C>G n.812C>G | |
| 9 | g.134700045C>T | CA467654715 | COL5A1 | c.414C>T (p.Phe138=) n.836C>T n.816C>T n.812C>T | |
| 9 | g.134700046C>A | CA375442965 | COL5A1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.837C>A n.817C>A n.813C>A | |
| 9 | g.134700046C>G | CA375442967 | COL5A1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.837C>G n.817C>G n.813C>G | |
| 9 | g.134700046C>T | CA375442966 | COL5A1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.837C>T n.817C>T n.813C>T | |
| 9 | g.134700047T>A | CA375442968 | COL5A1 | c.416T>A (p.Leu139His) n.838T>A n.818T>A n.814T>A | |
| 9 | g.134700047T>C | CA375442969 | COL5A1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.838T>C n.818T>C n.814T>C | |
| 9 | g.134700047T>G | CA375442971 | COL5A1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.838T>G n.818T>G n.814T>G | |
| 9 | g.134700048C>A | CA467654723 | COL5A1 | c.417C>A (p.Leu139=) n.839C>A n.819C>A n.815C>A | |
| 9 | g.134700048C= | CA1883314358 | COL5A1 | c.417C= (p.Leu139=) n.839C= n.819C= n.815C= | |
| 9 | g.134700048C>G | CA467654725 | COL5A1 | c.417C>G (p.Leu139=) n.839C>G n.819C>G n.815C>G | |
| 9 | g.134700048C>T | CA5318289 | COL5A1 | c.417C>T (p.Leu139=) n.839C>T n.819C>T n.815C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700049T>A | CA375442974 | COL5A1 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.840T>A n.820T>A n.816T>A | |
| 9 | g.134700049T>C | CA375442975 | COL5A1 | c.418T>C (p.Tyr140His) n.840T>C n.820T>C n.816T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700049T>G | CA375442976 | COL5A1 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.840T>G n.820T>G n.816T>G |