Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134690934G>A | CA467652864 | COL5A1 | c.132G>A (p.Lys44=) n.318G>A n.534G>A n.530G>A | |
9 | g.134690934G>C | CA375440335 | COL5A1 | c.132G>C (p.Lys44Asn) n.318G>C n.534G>C n.530G>C | |
9 | g.134690934G>T | CA375440336 | COL5A1 | c.132G>T (p.Lys44Asn) n.318G>T n.534G>T n.530G>T | |
9 | g.134690935G>A | CA375440337 | COL5A1 | c.133G>A (p.Val45Ile) n.319G>A n.535G>A n.531G>A | |
9 | g.134690935G>C | CA375440338 | COL5A1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.319G>C n.535G>C n.531G>C | dbSNP |
9 | g.134690935G>T | CA375440339 | COL5A1 | c.133G>T (p.Val45Phe) n.319G>T n.535G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134690936T>A | CA375440342 | COL5A1 | c.134T>A (p.Val45Asp) n.320T>A n.536T>A n.532T>A | |
9 | g.134690936T>C | CA375440340 | COL5A1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.320T>C n.536T>C n.532T>C | dbSNP |
9 | g.134690936T>G | CA375440341 | COL5A1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.320T>G n.536T>G n.532T>G | |
9 | g.134690936T= | CA1883306178 | COL5A1 | c.134T= (p.Val45=) n.320T= n.536T= n.532T= | |
9 | g.134690937T>A | CA467652865 | COL5A1 | c.135T>A (p.Val45=) n.321T>A n.537T>A n.533T>A | |
9 | g.134690937T>C | CA467652866 | COL5A1 | c.135T>C (p.Val45=) n.321T>C n.537T>C n.533T>C | |
9 | g.134690937T>G | CA467652867 | COL5A1 | c.135T>G (p.Val45=) n.321T>G n.537T>G n.533T>G | |
9 | g.134690938C>A | CA375440343 | COL5A1 | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.322C>A n.538C>A n.534C>A | |
9 | g.134690938C>G | CA375440344 | COL5A1 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.322C>G n.538C>G n.534C>G | |
9 | g.134690938C>T | CA467652868 | COL5A1 | c.136C>T (p.Leu46=) n.322C>T n.538C>T n.534C>T | |
9 | g.134690939T>A | CA375440345 | COL5A1 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.323T>A n.539T>A n.535T>A | |
9 | g.134690939T>C | CA375440346 | COL5A1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.323T>C n.539T>C n.535T>C | |
9 | g.134690939T>G | CA375440347 | COL5A1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.323T>G n.539T>G n.535T>G | |
9 | g.134690940A>C | CA467652869 | COL5A1 | c.138A>C (p.Leu46=) n.324A>C n.540A>C n.536A>C | |
9 | g.134690940A>G | CA467652871 | COL5A1 | c.138A>G (p.Leu46=) n.324A>G n.540A>G n.536A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134690940A>T | CA467652870 | COL5A1 | c.138A>T (p.Leu46=) n.324A>T n.540A>T n.536A>T | |
9 | g.134690941G>A | CA375440348 | COL5A1 | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.325G>A n.541G>A n.537G>A | |
9 | g.134690941G>C | CA375440349 | COL5A1 | c.139G>C (p.Asp47His) n.325G>C n.541G>C n.537G>C | |
9 | g.134690941G>T | CA375440350 | COL5A1 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.325G>T n.541G>T n.537G>T | |
9 | g.134690942A>C | CA375440351 | COL5A1 | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.326A>C n.542A>C n.538A>C | |
9 | g.134690942A>G | CA375440352 | COL5A1 | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.326A>G n.542A>G n.538A>G | |
9 | g.134690942A>T | CA375440353 | COL5A1 | c.140A>T (p.Asp47Val) n.326A>T n.542A>T n.538A>T | |
9 | g.134690943T>A | CA375440354 | COL5A1 | c.141T>A (p.Asp47Glu) n.327T>A n.543T>A n.539T>A | |
9 | g.134690943T>C | CA467652872 | COL5A1 | c.141T>C (p.Asp47=) n.327T>C n.543T>C n.539T>C | |
9 | g.134690943T>G | CA375440355 | COL5A1 | c.141T>G (p.Asp47Glu) n.327T>G n.543T>G n.539T>G | |
9 | g.134690944T>A | CA375440358 | COL5A1 | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.328T>A n.544T>A n.540T>A | |
9 | g.134690944T>C | CA375440357 | COL5A1 | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.328T>C n.544T>C n.540T>C | |
9 | g.134690944T>G | CA375440356 | COL5A1 | c.142T>G (p.Phe48Val) n.328T>G n.544T>G n.540T>G | |
9 | g.134690945T>A | CA375440359 | COL5A1 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.329T>A n.545T>A n.541T>A | |
9 | g.134690945T>C | CA375440360 | COL5A1 | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.329T>C n.545T>C n.541T>C | |
9 | g.134690945T>G | CA375440361 | COL5A1 | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.329T>G n.545T>G n.541T>G | |
9 | g.134690946T>A | CA375440362 | COL5A1 | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.330T>A n.546T>A n.542T>A | |
9 | g.134690946T>C | CA467652873 | COL5A1 | c.144T>C (p.Phe48=) n.330T>C n.546T>C n.542T>C | |
9 | g.134690946T>G | CA375440363 | COL5A1 | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.330T>G n.546T>G n.542T>G | |
9 | g.134690947C>A | CA375440364 | COL5A1 | c.145C>A (p.His49Asn) n.331C>A n.547C>A n.543C>A | |
9 | g.134690947C= | CA1883306184 | COL5A1 | c.145C= (p.His49=) n.331C= n.547C= n.543C= | |
9 | g.134690947C>G | CA375440365 | COL5A1 | c.145C>G (p.His49Asp) n.331C>G n.547C>G n.543C>G | |
9 | g.134690947C>T | CA322723 | COL5A1 | c.145C>T (p.His49Tyr) n.331C>T n.547C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690948A>C | CA375440366 | COL5A1 | c.146A>C (p.His49Pro) n.332A>C n.548A>C n.544A>C | |
9 | g.134690948A>G | CA375440367 | COL5A1 | c.146A>G (p.His49Arg) n.332A>G n.548A>G n.544A>G | |
9 | g.134690948A>T | CA375440368 | COL5A1 | c.146A>T (p.His49Leu) n.332A>T n.548A>T n.544A>T | |
9 | g.134690949C>A | CA375440369 | COL5A1 | c.147C>A (p.His49Gln) n.333C>A n.549C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134690949C>G | CA375440370 | COL5A1 | c.147C>G (p.His49Gln) n.333C>G n.549C>G n.545C>G | |
9 | g.134690949C>T | CA467652874 | COL5A1 | c.147C>T (p.His49=) n.333C>T n.549C>T n.545C>T | |
9 | g.134690950A>C | CA375440372 | COL5A1 | c.148A>C (p.Asn50His) n.334A>C n.550A>C n.546A>C | |
9 | g.134690950A>G | CA375440373 | COL5A1 | c.148A>G (p.Asn50Asp) n.334A>G n.550A>G n.546A>G | |
9 | g.134690950A>T | CA375440371 | COL5A1 | c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.334A>T n.550A>T n.546A>T | |
9 | g.134690951A= | CA1883306192 | COL5A1 | c.149A= (p.Asn50=) n.335A= n.551A= n.547A= | |
9 | g.134690951A>C | CA5318220 | COL5A1 | c.149A>C (p.Asn50Thr) n.335A>C n.551A>C n.547A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690951A>G | CA325031 | COL5A1 | c.149A>G (p.Asn50Ser) n.335A>G n.551A>G n.547A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690951A>T | CA375440374 | COL5A1 | c.149A>T (p.Asn50Ile) n.335A>T n.551A>T n.547A>T | |
9 | g.134690952C>A | CA375440375 | COL5A1 | c.150C>A (p.Asn50Lys) n.336C>A n.552C>A n.548C>A | |
9 | g.134690952C= | CA1883306199 | COL5A1 | c.150C= (p.Asn50=) n.336C= n.552C= n.548C= | |
9 | g.134690952C>G | CA375440376 | COL5A1 | c.150C>G (p.Asn50Lys) n.336C>G n.552C>G n.548C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134690952C>T | CA201076516 | COL5A1 | c.150C>T (p.Asn50=) n.336C>T n.552C>T n.548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690953T>A | CA375440377 | COL5A1 | c.151T>A (p.Leu51Met) n.337T>A n.553T>A n.549T>A | |
9 | g.134690953T>C | CA467652876 | COL5A1 | c.151T>C (p.Leu51=) n.337T>C n.553T>C n.549T>C | |
9 | g.134690953T>G | CA375440378 | COL5A1 | c.151T>G (p.Leu51Val) n.337T>G n.553T>G n.549T>G | |
9 | g.134690954T>A | CA375440379 | COL5A1 | c.152T>A (p.Leu51Ter) n.338T>A n.554T>A n.550T>A | |
9 | g.134690954T>C | CA375440380 | COL5A1 | c.152T>C (p.Leu51Ser) n.338T>C n.554T>C n.550T>C | |
9 | g.134690954T>G | CA375440381 | COL5A1 | c.152T>G (p.Leu51Trp) n.338T>G n.554T>G n.550T>G | |
9 | g.134690955G>A | CA467652880 | COL5A1 | c.153G>A (p.Leu51=) n.339G>A n.555G>A n.551G>A | |
9 | g.134690955G>C | CA375440382 | COL5A1 | c.153G>C (p.Leu51Phe) n.339G>C n.555G>C n.551G>C | |
9 | g.134690955G>T | CA375440383 | COL5A1 | c.153G>T (p.Leu51Phe) n.339G>T n.555G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134690956C>A | CA375440384 | COL5A1 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.340C>A n.556C>A n.552C>A | |
9 | g.134690956C>G | CA375440385 | COL5A1 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.340C>G n.556C>G n.552C>G | |
9 | g.134690956C>T | CA375440386 | COL5A1 | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.340C>T n.556C>T n.552C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134690957C>A | CA375440389 | COL5A1 | c.155C>A (p.Pro52His) n.341C>A n.557C>A n.553C>A | |
9 | g.134690957C>G | CA375440387 | COL5A1 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.341C>G n.557C>G n.553C>G | |
9 | g.134690957C>T | CA375440388 | COL5A1 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.341C>T n.557C>T n.553C>T | |
9 | g.134690958T>A | CA467652882 | COL5A1 | c.156T>A (p.Pro52=) n.342T>A n.558T>A n.554T>A | |
9 | g.134690958T>C | CA467652883 | COL5A1 | c.156T>C (p.Pro52=) n.342T>C n.558T>C n.554T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134690958T>G | CA467652884 | COL5A1 | c.156T>G (p.Pro52=) n.342T>G n.558T>G n.554T>G | |
9 | g.134690959G>A | CA375440390 | COL5A1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.343G>A n.559G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134690959G>C | CA321201 | COL5A1 | c.157G>C (p.Asp53His) n.343G>C n.559G>C n.555G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.134690959G= | CA1883306209 | COL5A1 | c.157G= (p.Asp53=) n.343G= n.559G= n.555G= | |
9 | g.134690959G>T | CA5318221 | COL5A1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.343G>T n.559G>T n.555G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134690960A>C | CA375440391 | COL5A1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.344A>C n.560A>C n.556A>C | |
9 | g.134690960A>G | CA375440392 | COL5A1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.344A>G n.560A>G n.556A>G | |
9 | g.134690960A>T | CA375440393 | COL5A1 | c.158A>T (p.Asp53Val) n.344A>T n.560A>T n.556A>T | |
9 | g.134690961T>A | CA375440395 | COL5A1 | c.159T>A (p.Asp53Glu) n.345T>A n.561T>A n.557T>A | |
9 | g.134690961T>C | CA467652889 | COL5A1 | c.159T>C (p.Asp53=) n.345T>C n.561T>C n.557T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134690961T>G | CA375440396 | COL5A1 | c.159T>G (p.Asp53Glu) n.345T>G n.561T>G n.557T>G | |
9 | g.134690962G>A | CA375440397 | COL5A1 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.346G>A n.562G>A n.558G>A | |
9 | g.134690962G>C | CA375440398 | COL5A1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.346G>C n.562G>C n.558G>C | |
9 | g.134690962G>T | CA375440399 | COL5A1 | c.160G>T (p.Gly54Ter) n.346G>T n.562G>T n.558G>T | |
9 | g.134690963G>A | CA375440402 | COL5A1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.347G>A n.563G>A n.559G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134690963G>C | CA375440401 | COL5A1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.347G>C n.563G>C n.559G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134690963G= | CA1883306211 | COL5A1 | c.161G= (p.Gly54=) n.347G= n.563G= n.559G= | |
9 | g.134690963G>T | CA375440400 | COL5A1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.347G>T n.563G>T n.559G>T | COSMIC |
9 | g.134690964A= | CA1883306215 | COL5A1 | c.162A= (p.Gly54=) n.348A= n.564A= n.560A= | |
9 | g.134690964A>C | CA467652892 | COL5A1 | c.162A>C (p.Gly54=) n.348A>C n.564A>C n.560A>C | |
9 | g.134690964A>G | CA5318222 | COL5A1 | c.162A>G (p.Gly54=) n.348A>G n.564A>G n.560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134690964A>T | CA467652893 | COL5A1 | c.162A>T (p.Gly54=) n.348A>T n.564A>T n.560A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134690965A>C | CA375440403 | COL5A1 | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.349A>C n.565A>C n.561A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134690965A>G | CA375440404 | COL5A1 | c.163A>G (p.Ile55Val) n.349A>G n.565A>G n.561A>G | |
9 | g.134690965A>T | CA375440405 | COL5A1 | c.163A>T (p.Ile55Leu) n.349A>T n.565A>T n.561A>T | |
9 | g.134690966T>A | CA375440406 | COL5A1 | c.164T>A (p.Ile55Lys) n.350T>A n.566T>A n.562T>A | ClinVar |
9 | g.134690966T>C | CA201076555 | COL5A1 | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.350T>C n.566T>C n.562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690966T>G | CA375440407 | COL5A1 | c.164T>G (p.Ile55Arg) n.350T>G n.566T>G n.562T>G | |
9 | g.134690966T= | CA1883306218 | COL5A1 | c.164T= (p.Ile55=) n.350T= n.566T= n.562T= | |
9 | g.134690967A>C | CA467652897 | COL5A1 | c.165A>C (p.Ile55=) n.351A>C n.567A>C n.563A>C | |
9 | g.134690967A>G | CA375440408 | COL5A1 | c.165A>G (p.Ile55Met) n.351A>G n.567A>G n.563A>G | |
9 | g.134690967A>T | CA467652898 | COL5A1 | c.165A>T (p.Ile55=) n.351A>T n.567A>T n.563A>T | |
9 | g.134690968A>C | CA375440409 | COL5A1 | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.352A>C n.568A>C n.564A>C | |
9 | g.134690968A>G | CA375440410 | COL5A1 | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.352A>G n.568A>G n.564A>G | |
9 | g.134690968A>T | CA375440411 | COL5A1 | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.352A>T n.568A>T n.564A>T | |
9 | g.134690969C>A | CA375440412 | COL5A1 | c.167C>A (p.Thr56Lys) n.353C>A n.569C>A n.565C>A | |
9 | g.134690969C= | CA1883306223 | COL5A1 | c.167C= (p.Thr56=) n.353C= n.569C= n.565C= | |
9 | g.134690969C>G | CA375440413 | COL5A1 | c.167C>G (p.Thr56Arg) n.353C>G n.569C>G n.565C>G | |
9 | g.134690969C>T | CA375440414 | COL5A1 | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.353C>T n.569C>T n.565C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.134690970A>C | CA467652902 | COL5A1 | c.168A>C (p.Thr56=) n.354A>C n.570A>C n.566A>C | |
9 | g.134690970A>G | CA467652904 | COL5A1 | c.168A>G (p.Thr56=) n.354A>G n.570A>G n.566A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134690970A>T | CA467652903 | COL5A1 | c.168A>T (p.Thr56=) n.354A>T n.570A>T n.566A>T | |
9 | g.134690971A>C | CA375440415 | COL5A1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) n.355A>C n.571A>C n.567A>C | |
9 | g.134690971A>G | CA375440417 | COL5A1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) n.355A>G n.571A>G n.567A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134690971A>T | CA375440416 | COL5A1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) n.355A>T n.571A>T n.567A>T | |
9 | g.134690972A= | CA1883306227 | COL5A1 | c.170A= (p.Lys57=) n.356A= n.572A= n.568A= | |
9 | g.134690972A>C | CA375440418 | COL5A1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) n.356A>C n.572A>C n.568A>C | |
9 | g.134690972A>G | CA375440419 | COL5A1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) n.356A>G n.572A>G n.568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690972A>T | CA375440420 | COL5A1 | c.170A>T (p.Lys57Met) n.356A>T n.572A>T n.568A>T | |
9 | g.134690973G>A | CA467652907 | COL5A1 | c.171G>A (p.Lys57=) n.357G>A n.573G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690973G>C | CA375440421 | COL5A1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) n.357G>C n.573G>C n.569G>C | |
9 | g.134690973G= | CA1883306232 | COL5A1 | c.171G= (p.Lys57=) n.357G= n.573G= n.569G= | |
9 | g.134690973G>T | CA375440422 | COL5A1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) n.357G>T n.573G>T n.569G>T | |
9 | g.134690974A>C | CA375440423 | COL5A1 | c.172A>C (p.Thr58Pro) n.358A>C n.574A>C n.570A>C | |
9 | g.134690974A>G | CA375440424 | COL5A1 | c.172A>G (p.Thr58Ala) n.358A>G n.574A>G n.570A>G | |
9 | g.134690974A>T | CA375440425 | COL5A1 | c.172A>T (p.Thr58Ser) n.358A>T n.574A>T n.570A>T | |
9 | g.134690975C>A | CA375440426 | COL5A1 | c.173C>A (p.Thr58Lys) n.359C>A n.575C>A n.571C>A | |
9 | g.134690975C>G | CA375440427 | COL5A1 | c.173C>G (p.Thr58Arg) n.359C>G n.575C>G n.571C>G | |
9 | g.134690975C>T | CA375440428 | COL5A1 | c.173C>T (p.Thr58Ile) n.359C>T n.575C>T n.571C>T | |
9 | g.134690976A>C | CA467652910 | COL5A1 | c.174A>C (p.Thr58=) n.360A>C n.576A>C n.572A>C | |
9 | g.134690976A>G | CA467652912 | COL5A1 | c.174A>G (p.Thr58=) n.360A>G n.576A>G n.572A>G | |
9 | g.134690976A>T | CA467652913 | COL5A1 | c.174A>T (p.Thr58=) n.360A>T n.576A>T n.572A>T | |
9 | g.134690977A= | CA1883306234 | COL5A1 | c.175A= (p.Thr59=) n.361A= n.577A= n.573A= | |
9 | g.134690977A>C | CA375440430 | COL5A1 | c.175A>C (p.Thr59Pro) n.361A>C n.577A>C n.573A>C | |
9 | g.134690977A>G | CA5318223 | COL5A1 | c.175A>G (p.Thr59Ala) n.361A>G n.577A>G n.573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134690977A>T | CA375440429 | COL5A1 | c.175A>T (p.Thr59Ser) n.361A>T n.577A>T n.573A>T | |
9 | g.134690978C>A | CA375440431 | COL5A1 | c.176C>A (p.Thr59Lys) n.362C>A n.578C>A n.574C>A | |
9 | g.134690978C= | CA1883306238 | COL5A1 | c.176C= (p.Thr59=) n.362C= n.578C= n.574C= | |
9 | g.134690978C>G | CA375440433 | COL5A1 | c.176C>G (p.Thr59Arg) n.362C>G n.578C>G n.574C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134690978C>T | CA375440432 | COL5A1 | c.176C>T (p.Thr59Ile) n.362C>T n.578C>T n.574C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.134690979A= | CA1883306242 | COL5A1 | c.177A= (p.Thr59=) n.363A= n.579A= n.575A= | |
9 | g.134690979A>C | CA467652916 | COL5A1 | c.177A>C (p.Thr59=) n.363A>C n.579A>C n.575A>C | |
9 | g.134690979A>G | CA5318224 | COL5A1 | c.177A>G (p.Thr59=) n.363A>G n.579A>G n.575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134690979A>T | CA467652918 | COL5A1 | c.177A>T (p.Thr59=) n.363A>T n.579A>T n.575A>T | |
9 | g.134690980G>A | CA375440436 | COL5A1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.364G>A n.580G>A n.576G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134690980G>C | CA375440434 | COL5A1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.364G>C n.580G>C n.576G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690980G= | CA1883306251 | COL5A1 | c.178G= (p.Gly60=) n.364G= n.580G= n.576G= | |
9 | g.134690980G>T | CA375440435 | COL5A1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.364G>T n.580G>T n.576G>T | |
9 | g.134690981G>A | CA375440437 | COL5A1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.365G>A n.581G>A n.577G>A | |
9 | g.134690981G>C | CA5318225 | COL5A1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.365G>C n.581G>C n.577G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690981G= | CA1883306259 | COL5A1 | c.179G= (p.Gly60=) n.365G= n.581G= n.577G= | |
9 | g.134690981G>T | CA201076598 | COL5A1 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.365G>T n.581G>T n.577G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134690982C>A | CA5318226 | COL5A1 | c.180C>A (p.Gly60=) n.366C>A n.582C>A n.578C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690982C= | CA1883306262 | COL5A1 | c.180C= (p.Gly60=) n.366C= n.582C= n.578C= | |
9 | g.134690982C>G | CA467652922 | COL5A1 | c.180C>G (p.Gly60=) n.366C>G n.582C>G n.578C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134690982C>T | CA467652924 | COL5A1 | c.180C>T (p.Gly60=) n.366C>T n.582C>T n.578C>T | |
9 | g.134690983T>A | CA375440438 | COL5A1 | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.367T>A n.583T>A n.579T>A | |
9 | g.134690983T>C | CA375440439 | COL5A1 | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.367T>C n.583T>C n.579T>C | |
9 | g.134690983T>G | CA375440440 | COL5A1 | c.181T>G (p.Phe61Val) n.367T>G n.583T>G n.579T>G | |
9 | g.134690984T>A | CA375440441 | COL5A1 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.368T>A n.584T>A n.580T>A | |
9 | g.134690984T>C | CA375440442 | COL5A1 | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.368T>C n.584T>C n.580T>C | |
9 | g.134690984T>G | CA375440443 | COL5A1 | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.368T>G n.584T>G n.580T>G | |
9 | g.134690985T>A | CA375440445 | COL5A1 | c.183T>A (p.Phe61Leu) n.369T>A n.585T>A n.581T>A | |
9 | g.134690985T>C | CA467652928 | COL5A1 | c.183T>C (p.Phe61=) n.369T>C n.585T>C n.581T>C | COSMIC |
9 | g.134690985T>G | CA375440444 | COL5A1 | c.183T>G (p.Phe61Leu) n.369T>G n.585T>G n.581T>G | |
9 | g.134690986T>A | CA375440447 | COL5A1 | c.184T>A (p.Cys62Ser) n.370T>A n.586T>A n.582T>A | |
9 | g.134690986T>C | CA5318227 | COL5A1 | c.184T>C (p.Cys62Arg) n.370T>C n.586T>C n.582T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134690986T>G | CA375440448 | COL5A1 | c.184T>G (p.Cys62Gly) n.370T>G n.586T>G n.582T>G | |
9 | g.134690986T= | CA1883306265 | COL5A1 | c.184T= (p.Cys62=) n.370T= n.586T= n.582T= | |
9 | g.134690987G>A | CA375440449 | COL5A1 | c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.371G>A n.587G>A n.583G>A | |
9 | g.134690987G>C | CA375440450 | COL5A1 | c.185G>C (p.Cys62Ser) n.371G>C n.587G>C n.583G>C | |
9 | g.134690987G>T | CA375440451 | COL5A1 | c.185G>T (p.Cys62Phe) n.371G>T n.587G>T n.583G>T | |
9 | g.134690988C>A | CA375440452 | COL5A1 | c.186C>A (p.Cys62Ter) n.372C>A n.588C>A n.584C>A | |
9 | g.134690988C= | CA1883306269 | COL5A1 | c.186C= (p.Cys62=) n.372C= n.588C= n.584C= | |
9 | g.134690988C>G | CA375440453 | COL5A1 | c.186C>G (p.Cys62Trp) n.372C>G n.588C>G n.584C>G | |
9 | g.134690988C>T | CA5318228 | COL5A1 | c.186C>T (p.Cys62=) n.372C>T n.588C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134690989G>A | CA5318229 | COL5A1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.373G>A n.589G>A n.585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690989G>C | CA375440454 | COL5A1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.373G>C n.589G>C n.585G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690989G= | CA1883306273 | COL5A1 | c.187G= (p.Ala63=) n.373G= n.589G= n.585G= | |
9 | g.134690989G>T | CA375440455 | COL5A1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.373G>T n.589G>T n.585G>T | |
9 | g.134690990C>A | CA375440457 | COL5A1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.374C>A n.590C>A n.586C>A | |
9 | g.134690990C= | CA1883306280 | COL5A1 | c.188C= (p.Ala63=) n.374C= n.590C= n.586C= | |
9 | g.134690990C>G | CA375440456 | COL5A1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.374C>G n.590C>G n.586C>G | |
9 | g.134690990C>T | CA5318230 | COL5A1 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.374C>T n.590C>T n.586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134690991C>A | CA467652932 | COL5A1 | c.189C>A (p.Ala63=) n.375C>A n.591C>A n.587C>A | |
9 | g.134690991C>G | CA467652933 | COL5A1 | c.189C>G (p.Ala63=) n.375C>G n.591C>G n.587C>G | |
9 | g.134690991C>T | CA467652934 | COL5A1 | c.189C>T (p.Ala63=) n.375C>T n.591C>T n.587C>T | |
9 | g.134690992A>C | CA375440460 | COL5A1 | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.376A>C n.592A>C n.588A>C | |
9 | g.134690992A>G | CA375440458 | COL5A1 | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.376A>G n.592A>G n.588A>G | |
9 | g.134690992A>T | CA375440459 | COL5A1 | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.376A>T n.592A>T n.588A>T | |
9 | g.134690993C>A | CA375440461 | COL5A1 | c.191C>A (p.Thr64Lys) n.377C>A n.593C>A n.589C>A | |
9 | g.134690993C= | CA1883306286 | COL5A1 | c.191C= (p.Thr64=) n.377C= n.593C= n.589C= | |
9 | g.134690993C>G | CA375440462 | COL5A1 | c.191C>G (p.Thr64Arg) n.377C>G n.593C>G n.589C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134690993C>T | CA321669 | COL5A1 | c.191C>T (p.Thr64Met) n.377C>T n.593C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134690994G>A | CA5318231 | COL5A1 | c.192G>A (p.Thr64=) n.378G>A n.594G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.134690994G>C | CA467652939 | COL5A1 | c.192G>C (p.Thr64=) n.378G>C n.594G>C n.590G>C | |
9 | g.134690994G= | CA1883306289 | COL5A1 | c.192G= (p.Thr64=) n.378G= n.594G= n.590G= | |
9 | g.134690994G>T | CA467652940 | COL5A1 | c.192G>T (p.Thr64=) n.378G>T n.594G>T n.590G>T | |
9 | g.134690995C>A | CA467652941 | COL5A1 | c.193C>A (p.Arg65=) n.379C>A n.595C>A n.591C>A | |
9 | g.134690995C= | CA1883306294 | COL5A1 | c.193C= (p.Arg65=) n.379C= n.595C= n.591C= | |
9 | g.134690995C>G | CA375440463 | COL5A1 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.379C>G n.595C>G n.591C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134690995C>T | CA323997 | COL5A1 | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.379C>T n.595C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690996G>A | CA319798 | COL5A1 | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.380G>A n.596G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690996G>C | CA375440464 | COL5A1 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.380G>C n.596G>C n.592G>C | |
9 | g.134690996G= | CA1883306301 | COL5A1 | c.194G= (p.Arg65=) n.380G= n.596G= n.592G= | |
9 | g.134690996G>T | CA375440465 | COL5A1 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.380G>T n.596G>T n.592G>T | |
9 | g.134690997G>A | CA467652945 | COL5A1 | c.195G>A (p.Arg65=) n.381G>A n.597G>A n.593G>A | |
9 | g.134690997G>C | CA467652947 | COL5A1 | c.195G>C (p.Arg65=) n.381G>C n.597G>C n.593G>C | |
9 | g.134690997G>T | CA467652946 | COL5A1 | c.195G>T (p.Arg65=) n.381G>T n.597G>T n.593G>T | |
9 | g.134690998C>A | CA467652948 | COL5A1 | c.196C>A (p.Arg66=) n.382C>A n.598C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134690998C= | CA1883306308 | COL5A1 | c.196C= (p.Arg66=) n.382C= n.598C= n.594C= | |
9 | g.134690998C>G | CA375440466 | COL5A1 | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.382C>G n.598C>G n.594C>G | |
9 | g.134690998C>T | CA375440467 | COL5A1 | c.196C>T (p.Arg66Ter) n.382C>T n.598C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134690999G>A | CA5318232 | COL5A1 | c.197G>A (p.Arg66Gln) n.383G>A n.599G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690999G>C | CA375440468 | COL5A1 | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.383G>C n.599G>C n.595G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134690999G= | CA1883306322 | COL5A1 | c.197G= (p.Arg66=) n.383G= n.599G= n.595G= | |
9 | g.134690999G>T | CA375440469 | COL5A1 | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.383G>T n.599G>T n.595G>T | |
9 | g.134691000A= | CA1883306324 | COL5A1 | c.198A= (p.Arg66=) n.384A= n.600A= n.596A= | |
9 | g.134691000A>C | CA467652951 | COL5A1 | c.198A>C (p.Arg66=) n.384A>C n.600A>C n.596A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691000A>G | CA467652952 | COL5A1 | c.198A>G (p.Arg66=) n.384A>G n.600A>G n.596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134691000A>T | CA467652953 | COL5A1 | c.198A>T (p.Arg66=) n.384A>T n.600A>T n.596A>T | |
9 | g.134691001T>A | CA375440470 | COL5A1 | c.199T>A (p.Ser67Thr) n.385T>A n.601T>A n.597T>A | |
9 | g.134691001T>C | CA375440471 | COL5A1 | c.199T>C (p.Ser67Pro) n.385T>C n.601T>C n.597T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134691001T>G | CA375440472 | COL5A1 | c.199T>G (p.Ser67Ala) n.385T>G n.601T>G n.597T>G | |
9 | g.134691002C>A | CA375440473 | COL5A1 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.386C>A n.602C>A n.598C>A | |
9 | g.134691002C>G | CA375440474 | COL5A1 | c.200C>G (p.Ser67Cys) n.386C>G n.602C>G n.598C>G | |
9 | g.134691002C>T | CA375440475 | COL5A1 | c.200C>T (p.Ser67Phe) n.386C>T n.602C>T n.598C>T | |
9 | g.134691003T>A | CA467652957 | COL5A1 | c.201T>A (p.Ser67=) n.387T>A n.603T>A n.599T>A | |
9 | g.134691003T>C | CA467652958 | COL5A1 | c.201T>C (p.Ser67=) n.387T>C n.603T>C n.599T>C | |
9 | g.134691003T>G | CA467652959 | COL5A1 | c.201T>G (p.Ser67=) n.387T>G n.603T>G n.599T>G | |
9 | g.134691004T>A | CA375440476 | COL5A1 | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.388T>A n.604T>A n.600T>A | |
9 | g.134691004T>C | CA375440477 | COL5A1 | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.388T>C n.604T>C n.600T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.134691004T>G | CA375440478 | COL5A1 | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.388T>G n.604T>G n.600T>G | |
9 | g.134691004T= | CA1883306328 | COL5A1 | c.202T= (p.Ser68=) n.388T= n.604T= n.600T= | |
9 | g.134691005C>A | CA375440479 | COL5A1 | c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.389C>A n.605C>A n.601C>A | COSMIC |
9 | g.134691005C>G | CA375440480 | COL5A1 | c.203C>G (p.Ser68Cys) n.389C>G n.605C>G n.601C>G | |
9 | g.134691005C>T | CA375440481 | COL5A1 | c.203C>T (p.Ser68Phe) n.389C>T n.605C>T n.601C>T | |
9 | g.134691006C>A | CA467652966 | COL5A1 | c.204C>A (p.Ser68=) n.390C>A n.606C>A n.602C>A | COSMIC |
9 | g.134691006C>G | CA467652965 | COL5A1 | c.204C>G (p.Ser68=) n.390C>G n.606C>G n.602C>G | |
9 | g.134691006C>T | CA467652967 | COL5A1 | c.204C>T (p.Ser68=) n.390C>T n.606C>T n.602C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134691007A>C | CA375440483 | COL5A1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.391A>C n.607A>C n.603A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134691007A>G | CA375440484 | COL5A1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.391A>G n.607A>G n.603A>G | |
9 | g.134691007A>T | CA375440482 | COL5A1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.391A>T n.607A>T n.603A>T | |
9 | g.134691008A>C | CA375440485 | COL5A1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.392A>C n.608A>C n.604A>C | |
9 | g.134691008A>G | CA375440487 | COL5A1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.392A>G n.608A>G n.604A>G | |
9 | g.134691008A>T | CA375440486 | COL5A1 | c.206A>T (p.Lys69Ile) n.392A>T n.608A>T n.604A>T | |
9 | g.134691009A>C | CA375440488 | COL5A1 | c.207A>C (p.Lys69Asn) n.393A>C n.609A>C n.605A>C | |
9 | g.134691009A>G | CA467652971 | COL5A1 | c.207A>G (p.Lys69=) n.393A>G n.609A>G n.605A>G | |
9 | g.134691009A>T | CA375440489 | COL5A1 | c.207A>T (p.Lys69Asn) n.393A>T n.609A>T n.605A>T | |
9 | g.134691010G>A | CA375440490 | COL5A1 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.394G>A n.610G>A n.606G>A | COSMIC |
9 | g.134691010G>C | CA375440491 | COL5A1 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.394G>C n.610G>C n.606G>C | |
9 | g.134691010G>T | CA375440492 | COL5A1 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.394G>T n.610G>T n.606G>T | |
9 | g.134691011G>A | CA375440493 | COL5A1 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.395G>A n.611G>A n.607G>A | |
9 | g.134691011G>C | CA375440494 | COL5A1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.395G>C n.611G>C n.607G>C | |
9 | g.134691011G>T | CA375440495 | COL5A1 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.395G>T n.611G>T n.607G>T | |
9 | g.134691012C>A | CA467652975 | COL5A1 | c.210C>A (p.Gly70=) n.396C>A n.612C>A n.608C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691012C= | CA1883306331 | COL5A1 | c.210C= (p.Gly70=) n.396C= n.612C= n.608C= | |
9 | g.134691012C>G | CA467652976 | COL5A1 | c.210C>G (p.Gly70=) n.396C>G n.612C>G n.608C>G | |
9 | g.134691012C>T | CA467652977 | COL5A1 | c.210C>T (p.Gly70=) n.396C>T n.612C>T n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134691013C>A | CA375440496 | COL5A1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.397C>A n.613C>A n.609C>A | |
9 | g.134691013C>G | CA375440497 | COL5A1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.397C>G n.613C>G n.609C>G | |
9 | g.134691013C>T | CA375440498 | COL5A1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.397C>T n.613C>T n.609C>T | COSMIC |
9 | g.134691014C>A | CA375440499 | COL5A1 | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.398C>A n.614C>A n.610C>A | |
9 | g.134691014C= | CA1883306338 | COL5A1 | c.212C= (p.Pro71=) n.398C= n.614C= n.610C= | |
9 | g.134691014C>G | CA201076665 | COL5A1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.398C>G n.614C>G n.610C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134691014C>T | CA5318233 | COL5A1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.398C>T n.614C>T n.610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691015G>A | CA5318234 | COL5A1 | c.213G>A (p.Pro71=) n.399G>A n.615G>A n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691015G>C | CA467652978 | COL5A1 | c.213G>C (p.Pro71=) n.399G>C n.615G>C n.611G>C | ClinVar |
9 | g.134691015G= | CA1883306347 | COL5A1 | c.213G= (p.Pro71=) n.399G= n.615G= n.611G= | |
9 | g.134691015G>T | CA467652979 | COL5A1 | c.213G>T (p.Pro71=) n.399G>T n.615G>T n.611G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.134691016G>A | CA5318235 | COL5A1 | c.214G>A (p.Asp72Asn) n.400G>A n.616G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134691016G>C | CA201076698 | COL5A1 | c.214G>C (p.Asp72His) n.400G>C n.616G>C n.612G>C | dbSNP |
9 | g.134691016G= | CA1883306350 | COL5A1 | c.214G= (p.Asp72=) n.400G= n.616G= n.612G= | |
9 | g.134691016G>T | CA375440500 | COL5A1 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.400G>T n.616G>T n.612G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134691017A>C | CA375440501 | COL5A1 | c.215A>C (p.Asp72Ala) n.401A>C n.617A>C n.613A>C | |
9 | g.134691017A>G | CA375440502 | COL5A1 | c.215A>G (p.Asp72Gly) n.401A>G n.617A>G n.613A>G | |
9 | g.134691017A>T | CA375440503 | COL5A1 | c.215A>T (p.Asp72Val) n.401A>T n.617A>T n.613A>T | |
9 | g.134691018T>A | CA375440504 | COL5A1 | c.216T>A (p.Asp72Glu) n.402T>A n.618T>A n.614T>A | |
9 | g.134691018T>C | CA467652983 | COL5A1 | c.216T>C (p.Asp72=) n.402T>C n.618T>C n.614T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691018T>G | CA375440505 | COL5A1 | c.216T>G (p.Asp72Glu) n.402T>G n.618T>G n.614T>G | |
9 | g.134691018T= | CA1883306355 | COL5A1 | c.216T= (p.Asp72=) n.402T= n.618T= n.614T= | |
9 | g.134691019G>A | CA5318236 | COL5A1 | c.217G>A (p.Val73Ile) n.403G>A n.619G>A n.615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691019G>C | CA375440507 | COL5A1 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.403G>C n.619G>C n.615G>C | |
9 | g.134691019G= | CA1883306357 | COL5A1 | c.217G= (p.Val73=) n.403G= n.619G= n.615G= | |
9 | g.134691019G>T | CA375440506 | COL5A1 | c.217G>T (p.Val73Phe) n.403G>T n.619G>T n.615G>T | |
9 | g.134691020T>A | CA375440508 | COL5A1 | c.218T>A (p.Val73Asp) n.404T>A n.620T>A n.616T>A | |
9 | g.134691020T>C | CA375440509 | COL5A1 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.404T>C n.620T>C n.616T>C | COSMIC |
9 | g.134691020T>G | CA375440510 | COL5A1 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.404T>G n.620T>G n.616T>G | |
9 | g.134691021C>A | CA467652985 | COL5A1 | c.219C>A (p.Val73=) n.405C>A n.621C>A n.617C>A | |
9 | g.134691021C= | CA1883306361 | COL5A1 | c.219C= (p.Val73=) n.405C= n.621C= n.617C= | |
9 | g.134691021C>G | CA467652986 | COL5A1 | c.219C>G (p.Val73=) n.405C>G n.621C>G n.617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691021C>T | CA5318237 | COL5A1 | c.219C>T (p.Val73=) n.405C>T n.621C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691022G>A | CA5318238 | COL5A1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.406G>A n.622G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134691022G>C | CA375440513 | COL5A1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.406G>C n.622G>C n.618G>C | |
9 | g.134691022G= | CA1883306366 | COL5A1 | c.220G= (p.Ala74=) n.406G= n.622G= n.618G= | |
9 | g.134691022G>T | CA375440511 | COL5A1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.406G>T n.622G>T n.618G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134691023C>A | CA375440516 | COL5A1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.407C>A n.623C>A n.619C>A | |
9 | g.134691023C>G | CA375440517 | COL5A1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.407C>G n.623C>G n.619C>G | |
9 | g.134691023C>T | CA375440518 | COL5A1 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.407C>T n.623C>T n.619C>T | |
9 | g.134691024T>A | CA467652989 | COL5A1 | c.222T>A (p.Ala74=) n.408T>A n.624T>A n.620T>A | |
9 | g.134691024T>C | CA467652992 | COL5A1 | c.222T>C (p.Ala74=) n.408T>C n.624T>C n.620T>C | |
9 | g.134691024T>G | CA467652990 | COL5A1 | c.222T>G (p.Ala74=) n.408T>G n.624T>G n.620T>G | |
9 | g.134691025T>A | CA375440520 | COL5A1 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.409T>A n.625T>A n.621T>A | |
9 | g.134691025T>C | CA375440523 | COL5A1 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.409T>C n.625T>C n.621T>C | |
9 | g.134691025T>G | CA375440524 | COL5A1 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.409T>G n.625T>G n.621T>G | |
9 | g.134691026A>C | CA375440525 | COL5A1 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.410A>C n.626A>C n.622A>C | |
9 | g.134691026A>G | CA375440529 | COL5A1 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.410A>G n.626A>G n.622A>G | |
9 | g.134691026A>T | CA375440527 | COL5A1 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.410A>T n.626A>T n.622A>T | |
9 | g.134691027_134691028del | CA2739265196 | COL5A1 | c.225_226del (p.Tyr75Ter) n.411_412del n.627_628del n.623_624del | ClinVar |
9 | g.134691027C>A | CA375440531 | COL5A1 | c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.411C>A n.627C>A n.623C>A | |
9 | g.134691027C>G | CA375440532 | COL5A1 | c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.411C>G n.627C>G n.623C>G | |
9 | g.134691027C>T | CA467652994 | COL5A1 | c.225C>T (p.Tyr75=) n.411C>T n.627C>T n.623C>T | |
9 | g.134691027_134691029delinsCAG | CA1883306369 | COL5A1 | c.225_227delinsCAG (p.Tyr75=) n.411_413delinsCAG n.627_629delinsCAG n.623_625delinsCAG | |
9 | g.134691028A>C | CA467652995 | COL5A1 | c.226A>C (p.Arg76=) n.412A>C n.628A>C n.624A>C | |
9 | g.134691028A>G | CA375440534 | COL5A1 | c.226A>G (p.Arg76Gly) n.412A>G n.628A>G n.624A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.134691028A>T | CA375440536 | COL5A1 | c.226A>T (p.Arg76Ter) n.412A>T n.628A>T n.624A>T | |
9 | g.134691030_134691031del | CA16612598 | COL5A1 | c.228_229del (p.Arg76SerfsTer?) n.414_415del n.630_631del n.626_627del | ClinVar dbSNP |
9 | g.134691029G>A | CA375440537 | COL5A1 | c.227G>A (p.Arg76Lys) n.413G>A n.629G>A n.625G>A | |
9 | g.134691029G>C | CA375440539 | COL5A1 | c.227G>C (p.Arg76Thr) n.413G>C n.629G>C n.625G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134691029G= | CA1883306374 | COL5A1 | c.227G= (p.Arg76=) n.413G= n.629G= n.625G= | |
9 | g.134691029G>T | CA375440542 | COL5A1 | c.227G>T (p.Arg76Ile) n.413G>T n.629G>T n.625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134691030A>C | CA375440547 | COL5A1 | c.228A>C (p.Arg76Ser) n.414A>C n.630A>C n.626A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134691030A>G | CA467652996 | COL5A1 | c.228A>G (p.Arg76=) n.414A>G n.630A>G n.626A>G | ClinVar |
9 | g.134691030A>T | CA375440549 | COL5A1 | c.228A>T (p.Arg76Ser) n.414A>T n.630A>T n.626A>T | |
9 | g.134691031G>A | CA375440550 | COL5A1 | c.229G>A (p.Val77Ile) n.415G>A n.631G>A n.627G>A | |
9 | g.134691031G>C | CA375440551 | COL5A1 | c.229G>C (p.Val77Leu) n.415G>C n.631G>C n.627G>C | |
9 | g.134691031G>T | CA375440553 | COL5A1 | c.229G>T (p.Val77Phe) n.415G>T n.631G>T n.627G>T | |
9 | g.134691032T>A | CA375440556 | COL5A1 | c.230T>A (p.Val77Asp) n.416T>A n.632T>A n.628T>A | |
9 | g.134691032T>C | CA375440557 | COL5A1 | c.230T>C (p.Val77Ala) n.416T>C n.632T>C n.628T>C | |
9 | g.134691032T>G | CA375440555 | COL5A1 | c.230T>G (p.Val77Gly) n.416T>G n.632T>G n.628T>G | |
9 | g.134691033C>A | CA467652998 | COL5A1 | c.231C>A (p.Val77=) n.417C>A n.633C>A n.629C>A | |
9 | g.134691033C= | CA1883306377 | COL5A1 | c.231C= (p.Val77=) n.417C= n.633C= n.629C= | |
9 | g.134691033C>G | CA467652997 | COL5A1 | c.231C>G (p.Val77=) n.417C>G n.633C>G n.629C>G | |
9 | g.134691033C>T | CA5318239 | COL5A1 | c.231C>T (p.Val77=) n.417C>T n.633C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.134691034A>C | CA375440559 | COL5A1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.418A>C n.634A>C n.630A>C | |
9 | g.134691034A>G | CA375440563 | COL5A1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.418A>G n.634A>G n.630A>G | |
9 | g.134691034A>T | CA375440561 | COL5A1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.418A>T n.634A>T n.630A>T |